표현성(유전자)

Expressivity (genetics)

유전학에서 표현성은 표현형이 특정한 유전자형을 가진 개인에 의해 표현되는 정도를 말한다. (대안적으로 특정 표현형을 가진 개인에 의한 특정 유전자의 발현을 가리킬 수도 있다.) 표현성은 주어진 표현형의 강도와 관련이 있다; 침투와 다른데, 이것은 표현형을 실제로 표현하는 특정한 유전자형을 가진 개인의 비율을 말한다.[1]

가변 표현성

가변 표현성은 유전자형이 표현적으로 표현되는 정도를 말한다. 예를 들어, 같은 질병을 가진 여러 명의 사람들이 동일한 유전자형을 가질 수 있지만 한 명은 더 심각한 증상을 나타낼 수 있고, 다른 한 명은 정상으로 보일 수 있다. 이러한 표현의 변화는 수식어 유전자, 후생유전인자 또는 환경에 의해 영향을 받을 수 있다.[2] 수식어 유전자는 다른 유전자의 발현을 첨가하거나 승법적으로 바꿀 수 있다.[2] 관찰되는 표현형태는 두 개의 서로 다른 알레르기가 합산되거나 증식된 결과일 수 있다. 그러나 표현형식이 표현되는 1차적 위치(primary locus)가 영향을 받는 표현 감소도 발생할 수 있다.[3] 시스 조절 요소와 같은 후생유전적 요인도 대본 풍부성의 변동을 유도하여 표현의 가변성을 유발할 수 있다.[4]

예

그림 2: 반 데르 워드 증후군의 결과로 보이는 클리프트 립의 예.
그림 1: 영향을 받은 개인은 대개 신드롬이 없는 손가락보다 긴 손가락을 가지고 있다. 손가락 길이 차이의 극단성은 가변적 표현성의 결과물이다.

표현성으로 인한 표현형 가변성을 수반하는 세 가지 일반적인 신드롬은 마르판 증후군, 반 데르 워드 증후군, 신경섬유화증이다.

마르판 증후군의 특징은 개인마다 크게 다르다. 이 증후군은 신체의 결합조직에 영향을 미치며 가벼운 뼈와 관절 관여에서부터 심각한 신생아 형태와 심혈관 질환에 이르기까지 다양한 증상을 가지고 있다.[5] 이러한 증상의 다양성은 15번 염색체에서 발견된 FBN1 유전자의 가변적 표현성의 결과물이다(그림 1 참조).[6] 유전자 생산물은 마이크로파이브릴의 적절한 조립에 관여한다.[6]

반데르 우데 증후군은 얼굴의 발달에 영향을 미치는 질환으로, 특히 구순 입술(그림 2 참조), 구개구개 또는 양쪽 모두.[7] 돌연변이의 매개체는 아랫입술의 중심 부근에 구덩이가 있을 수 있는데, 침샘의 존재로 인해 젖은 것처럼 보일 수도 있다.[7] 결과적으로 표현된 표현형태는 개인마다 크게 다르다. 이러한 변화는 매우 광범위해서 아테네 대학의 교정학과에 의해 발표된 연구는 몇몇 개인들이 테스트를 받기 전까지 이 상태에 대한 유전자형을 가지고 있다는 것을 몰랐다는 것을 보여주었다.[8]

본 레클링하우젠병으로도 알려진 신경섬유화증(NF1)은 17번 염색체에서 신경피브로민 유전자 NF1의 돌연변이에 의해 발생하는 유전적 질환이다.[9] 종양 억제기 유전자의 기능 돌연변이가 상실되면 신경섬유종이라고 불리는 신경에 종양을 일으킬 수 있다.[10] 이것들은 피부 밑의 작은 돌기처럼 보인다. 표현 편차가 미연계 유전자 수식어의 결과라고 규정되어 있다.[10]

참고 항목

참조

  1. ^ Miko I (2008). "Phenotype variability: penetrance and expressivity". Nature Education. 1 (1): 137.
  2. ^ a b Marian AJ, Roberts R (April 2001). "The molecular genetic basis for hypertrophic cardiomyopathy". Journal of Molecular and Cellular Cardiology. 33 (4): 655–70. doi:10.1006/jmcc.2001.1340. PMC 2901497. PMID 11273720.
  3. ^ Slavotinek A, Biesecker LG (April 2003). "Genetic modifiers in human development and malformation syndromes, including chaperone proteins". Human Molecular Genetics. 12 Spec No 1 (suppl_1): R45-50. doi:10.1093/hmg/ddg099. PMID 12668596.
  4. ^ Peaston AE, Whitelaw E (May 2006). "Epigenetics and phenotypic variation in mammals". Mammalian Genome. 17 (5): 365–74. doi:10.1007/s00335-005-0180-2. PMC 3906716. PMID 16688527.
  5. ^ "Marfan syndrome". Genetics Home Reference. Retrieved 2019-10-09.
  6. ^ a b "FBN1 gene". Genetics Home Reference. Retrieved 2019-10-09.
  7. ^ a b "Van der Woude syndrome". Genetics Home Reference. Retrieved 2019-10-09.
  8. ^ Rizos M, Spyropoulos MN (February 2004). "Van der Woude syndrome: a review. Cardinal signs, epidemiology, associated features, differential diagnosis, expressivity, genetic counselling and treatment". European Journal of Orthodontics. 26 (1): 17–24. doi:10.1093/ejo/26.1.17. PMID 14994878.
  9. ^ "Neurofibromatosis". medlineplus.gov. Retrieved 2019-10-09.
  10. ^ a b Sabbagh A, Pasmant E, Laurendeau I, Parfait B, Barbarot S, Guillot B, et al. (August 2009). "Unravelling the genetic basis of variable clinical expression in neurofibromatosis 1". Human Molecular Genetics. 18 (15): 2768–78. doi:10.1093/hmg/ddp212. PMC 2722187. PMID 19417008.

추가 읽기

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