하플로그룹 DE

Haplogroup DE
하플로그룹 DE
가능한 출발 시간7만 7만 5천년 또는 이미 14만 1천년 전에 CF와 DE로 갈라졌다.[1] ca. 7만 3천년 전,[2] ca. 7만 6천년[3] 전
가능한 원산지아프리카[4][3] 또는 유라시아[5]
조상CT
후손E, D
돌연변이 정의M1/YAP, M145 = P205, M203, P144, P153, P165, P167, P183

Happlogroup DE는 인간의 Y-크롬 DNA Happlogroup이다. 단일 뉴클레오티드 다형성(SNP) 돌연변이 또는 UEPs, M1(YAP), M145(P205) M203, P144, P153, P165, P167, P183으로 정의된다.[6] DE는 지리적으로 구별되는 여러 군집에 분포하기 때문에 독특하다. 즉시 하위 표지인 Happlogroup D(D-CTS3946)는 주로 동아시아, 중앙아시아 일부, 안다만 제도에서 발견되지만, 서아프리카와 서아시아에서도 산발적으로 발견된다. 또 다른 직속 하위 표지인 Happlogroup E는 아프리카에서 흔하며, 중동과 유럽에서는 덜하다.

DE를 정의하는 가장 잘 알려진 독특한 사건 다형성(UEP)은 Y-크롬소메 알루 다형성 'YAP'이다. 이 돌연변이는 알루라고 알려진 DNA 한 가닥이 Y 염색체에 자신의 복사본을 삽입했을 때 발생했다. 따라서 DE, D, E 및 그 하위 표지에 속하는 모든 Y 염색체는 YAP 양성(YAP+)이다. 다른 Happlogroup 및 하위 표층에 속하는 모든 Y 염색체는 YAP 음성(YAP-)이다.

이전에 6만5천년에서 7만1천년 사이로 추정되었던 Happlogroup DE의 나이는 나중에 약 7만3천년, 가장 최근에는 약 7만6천년 정도로 추정되었다.[7][3]

분배

DE의 하위 표지는 인간의 이주를 재구성하려는 수사관들을 계속 혼란스럽게 만들고 있다. 왜냐하면 그들은 아프리카와 동아시아에서 흔하지만 이 두 지역들 사이에서도 대체로 부재하기 때문이다. As the paragroup DE(xD,E), including DE*, is extremely rare, the majority of DE male lines fall into subclades of either D-CTS3946 or E-M96. D-CTS3946 is suggested to have originated in Africa,[3] though its most widespread subclade, D-M174, likely originated in Asia – the only place where D-M174 is now found.[7] E-M96은 동아프리카에서 기원했을 가능성이 더 높다.[8][9] 그러나 E-M96의 서아시아 출신은 일부 학자들에 의해 가능하다고 여겨진다.[10] D와 E를 포함한 DE의 모든 하위 표지는 남아시아 본토와 동남아시아에서 거의 존재하지 않는 예외적으로 희귀한 것으로 보인다. D-M174가 일본, 안다만 제도, 티벳 등에서 우세한 반면 E-M96은 아프리카와 중동에서 비교적 흔하다는 점을 감안할 때, 일부 연구자들은 현대인류의 분산에 중요하다고 여겨지는 지역인 인도에서 DE 라인의 희귀성이 의미 있는 것일 수 있다고 한다.[4] 그에 비해, DE의 유일한 "시블링" 하플로그룹인 CF의 하위클라드는 상당한 비율로 인도에서 발견된다.

가능한 DE*
Basal DE*는 매우 낮은 주파수에서 크게 분리된 세 지역 출신의 남성들 사이에서 발견된다는 점에서 극히 이례적이다. 서아프리카, 카리브해, 그리고 동아시아.

전 세계 8,000명 이상의 남성들의 DNA에 대한 Weale 외 연구진의 2003년 연구는 1,247명의 나이지리아 남성들 중 5명이 DE*에 속한다는 것을 발견했다. 이 연구의 저자들에 따르면, 이들 5명의 나이지리아인이 소장하고 있는 DE*는 "현재 알려진 이진법 표지에 따르면 모든 YAP 염색체 중에서 가장 적게 파생된 것"이라고 한다. 이는 DE가 서아프리카에서 기원하고 거기서부터 확장되었음을 시사하는 정도까지이다. 그러나 Weale 등은 그러한 추론이 잘못되었을 수도 있다고 경고했다. 또한, 나이지리아 DE-YAP의 사례에서 겉으로 보기에 "기초적"(기본적) 상태는 "YAP에서 파생된 하플로그 집단의 분기적 질서와 기원이 불확실하기 때문에 "미러시적"일 수 있다. "명백히 편집성 집단으로 오해하기 쉽다"는 것이었고, 그 이후의 연구는 나이지리아의 DE의 예가 DE*, D*, E*와 같은 차이를 보인다는 것을 보여줄 수 있을 것이다."[T]그는 쇄골의 나이에 대한 계보학적으로 의미 있는 정의만이 가장 최근의 공통 조상에 대한 시기지만 DE*가 진정으로 편집성 집단인 경우에만 ...자동 편집성이 된다.일반적으로 D나 E보다 오래된..." Weale 외 연구진에 따르면 DE*의 관계는 "데이터 누락 문제로 볼 수 있다..."[11] 2007년에 Nalu 언어의 화자에 의해 또 다른 서아프리카의 DE*의 예가 보고되었는데, 기니비사우에서 채취한 17개의 Y-DNA 샘플 중 하나였다. 이 개인의 순서는 비록 두 라인업 사이의 관계가 결정되지는 않았지만 공통 조상을 나타내는 나이지리아 개인과 하나의 돌연변이에 의해 다르다.[12]

2008년 티베트-부르만 그룹에 속한 티베트 출신 2명(594명 중 2명)에게서 DE*에 속하는 기저 부성 표식이 확인되었다.[13]

2010년(베라마 외 연구진)은 나이지리아 남동부에 있는 이비보, 이그보, 오론족 개인에서 DE*(xE) (E가지에 속하지 않는 DE 혈통)의 6개 샘플을 추가로 발견했다.[14]

2012년, 한 카리브해 표본에서 하플로그룹 DE*가 발견되었다.[15]

A 2019 study by Haber et al. found that three of the five Nigerians analysed by Weale et al. in 2003 belonged, not to DE*, but to D0, a proposed haplogroup thought to represent a deep-rooting DE lineage branching close to the DE bifurcation (near the split of D and E) but on the D branch as an outgroup to all other known D chromosomes.[3] D0(D-FT75지점)의 또 다른 캐리어로는 시리아 계통의 유명 스케이트[16] 선수 러슬란 빈 마킨 알 비타르(Ruslan bin Makin Al-Bitar)가 있다.[17] 2019년에는 알와지(사우디아라비아 서부 해안)에서 두 개의 다른 D0 샘플이 발견되었다.[18] 최근 ISOGG 트리에서 D0은 D2로, D-M174는 D1로 이름이 바뀌었다. 2020년에 또 다른 D0/D2 샘플이 아프리카계 미국인 남성에게서 발견되었다. [19][20][21]

A 2021 study by Mengge Wang et al. found that one sample of Y-chromosome DE-M145 in a group of 679 Mongolians, but stated that it was uncertain whether it was (undifferentiated) DE* or a sub lineage, stating that they "could not confirm the detailed sublineages of the individuals belonging to DE-M145 due to the lack of subhaplogroups of E."[22]

오리진스

Hallast 외 2020에 의한 Haplogroup tree 추정
Underhill 및 Kivisild 2007에[4] 따른 YAP의 가장 가소성 계통성


디스커버리

YAP 삽입은 애리조나 대학의 마이클 해머가 이끄는 과학자들에 의해 발견되었다.[23] 1997년과 1998년 사이에 해머는 happlogroup DE의 기원과 관련된 3개의 기사를 발표했다.[24][25][26] 이 기사들은 YAP 삽입이 아시아에서 시작되었다고 기술하고 있다. 2007년까지만 해도 찬드라세카르 외 2007년과 같은 일부 연구는 YAP 삽입의 아시아적 기원을 주장할 때 해머의 출판물을 인용한다.[10]

해머가 개략적으로 설명한 시나리오는 10만년 전 아프리카 외 이주, 5만5000년 전 아시아 Y-크롬에 대한 YAP+ 삽입, 3만1000년 전 아시아에서 아프리카로의 YAP+의 후방 이주 등이다.[26] 이러한 분석은 하플로그룹 A와 B와 같은 오래된 아프리카 라인업들이 YAP 음성인 반면 젊은 혈통인 하플로그룹 E는 YAP 양성이라는 사실에 근거했다. YAP 양성인 하플로그룹 D는 분명히 아시아 혈통으로 일본 안다만 제도, 티베트 등에서 고주파수를 가진 동아시아에서만 발견되고 있었다. 하플로그룹 E를 정의하는 돌연변이는 하플로그룹 D에서, 하플로그룹 D는 55kya로 하플로그룹 E보다 상당히 오래된 것으로 관찰되었기 때문에, 해머는 하플로그룹 E가 하플로그룹 D의 하위 표식이라고 결론지었고 아프리카로 다시 이주했다.[26]

YAP+ 돌연변이의 기원에 관한 2000년 연구는 Y-특정 Alu 삽입물(YAP+ 염색체)의 존재를 위해 광범위한 지리적 분포의 36명의 인구를 나타내는 841개의 Y-크롬을 분석했다. 그들은 또한 YAP 돌연변이를 위한 Out-of-Africa와 Out-Of-Asia 모델을 분석했다. 저자들에 따르면, 가장 오래된 YAP+ 돌연변이는 티벳인들의 아시아 혈통에서 발견되었지만, 이상하게도 일본 혈통에서는 발견되지 않았다. 보다 최근의 YAP+ 라인업들은 아시아인들과 아프리카인들에게 거의 똑같이 배포되었고, 유럽에서는 더 적은 배포를 보였다. 과학자들은 이용 가능한 정보가 아시아 외 모델과 아프리카 외 모델 중 하나를 결정하는 것을 허용하지 않는다고 결론지었다. 그들은 또한 YAP+ 돌연변이가 141,000년 전에 이미 시작되었다고 주장했다.[27]

현대학

2000년 이후, 많은 과학자들은 YAP 삽입의 아시아적 기원에 대한 가설을 재평가하고 아프리카 기원을 제안하기 시작했다.[8]

Underhill 외 2001은 Happlogroup D를 정의하는 D-M174 돌연변이를 확인했다. M174 알레르기는 하플로그룹 E를 포함한 모든 아프리카 계열의 조상 상태에서 발견된다. M174 돌연변이의 발견은 하플로그룹 E가 하플로그룹 D의 하위 표지가 될 수 없다는 것을 의미했다. 이러한 발견은 Hapogroup E를 정의하는 M40 및 M96 돌연변이의 문자 상태에 기초하여 YAP+의 아시아 기원 주장을 효과적으로 무력화시켰다. Underhill et al. 2001에 따르면 M174 데이터만으로도 YAP 삽입의 아프리카 기원을 지원할 수 있다.[28]

1997년 알테이드와 해머에서 저자들은 하플로그룹 E가 아프리카로 이주하기 전에 선조의 YAP+ 논쟁으로 아시아에서 발생했다고 주장한다.[25] 그러나 세미노 외 연구진들은 하플로그룹 E의 가장 높은 빈도와 다양성이 아프리카에 있으며, 동아프리카가 하플로그룹 출신지일 가능성이 가장 높은 것으로 나타났다.[29]

YAP+ 삽입의 아프리카 기원과 아시아 기원을 지지하는 모델들은 모두 YAP+ 다형성의 현재 분포를 설명하기 위해 조상 YAP 염색체의 소멸을 필요로 했다. Paragroup DE*는 Haplogroup D 또는 Haplogroup E를 정의하는 돌연변이를 가지고 있지 않다. 만약 파라그룹 DE*가 다른 한 곳이 아닌 한 곳에서 발견된다면, 다른 한 곳에 비해 한 이론이 힘을 얻게 될 것이다.[30] 하플로그룹 DE*는 나이지리아,[11] 기니비사우[12], 티벳에서도 발견되었다.[13] 세 개의 DE* 시퀀스의 계통발생적 관계는 아직 결정되지 않았지만 기니비사우 시퀀스는 나이지리아 시퀀스와 적어도 하나의 돌연변이에 의해 다른 것으로 알려져 있다.[12] Weale 등은 나이지리아인들 사이에서 DE*의 발견이 아프리카 YAP 염색체의 가장 최근의 공통 조상(MRCA)의 날짜를 앞당긴다고 말한다. 이는 아시아에서 아프리카로의 가능한 후방 이주가 발생할 수 있는 시간대를 단축하는 효과가 있다고 그는 본다.[11]

Chandrasekhar 외 2007은 YAP+의 아시아 기원을 주장해왔다.[31] 그들은 다음과 같이 말하고 있다: "Hapogroup D를 가진 북동 인도 부족들과 안다만 섬주민들에게 YAP 삽입이 존재했다는 것은 M168 염색체들 중 일부가 남아시아에서 YAP 삽입과 M174 돌연변이를 일으켰다는 것을 암시한다." 그들은 또한 YAP+가 카메룬 북부의 일부 민족들 사이에서 특히 높은 빈도로 관찰된 Happlogroup R1b1*(18-23kya), 아프리카에서 낮은 빈도로 관찰된 Happlogroup T(39-45kya)와 같은 다른 유라시아 하플로그 그룹들과 함께 아프리카로 다시 이주했다고 주장한다. 50kya의 Happlogroup E는 이러한 Happlogroup보다 상당히 오래되었고, 아프리카에서 80~92%의 주파수에서 관찰되었다.

2007년 연구에서 피터 언더힐과 토오마스 키비실드는 선사시대 인구와 인구 이동에 관한 지식이 부족하기 때문에 YAP와 같은 DNA 염기서열 변종의 정확한 기원에 대해서는 항상 불확실성이 있을 것이라고 말했다. 그러나 Underhill과 Kivisild는 이용 가능한 모든 정보를 가지고, YAP+다형성의 아프리카 기원은 아시아 기원의 가설보다 더 파렴치하고 더 그럴듯하다고 주장한다.[4]

카라펫 외 2008년 연구와 관련된 보도 자료에서 마이클 해머는 기원 Happlogroup DE의 날짜를 55,000년 전에서 65,000년 전으로 수정했다. 하플로그룹 E를 위해 해머는 날짜를 3만1000년 전에서 5만년 전으로 수정했다. 해머는 또 "하플로그룹 DE의 나이는 약 6만5000세로 아프리카를 떠날 다른 주요 혈통보다 조금 젊을 뿐"이라며 "하플로그룹 DE가 하플로그룹 CT 직후 아프리카를 떠난 것으로 추정된다"고 말한 것으로 전해졌다.[32]

알타이 네안데르탈인의 모성 및 부성 표지와 현재 분포, DNA로부터 추론 등을 분석한 2018년 연구는 부성 하플로그룹 DE와 모성 하플로그룹 L3의 아시아 기원을 주장한다. 이 연구는 아프리카로의 이주와 아시아에서 이주하는 사람들을 가진 원주민들의 혼합을 제안한다. DE는 약 7만년 전에 티벳과 중앙아시아 근처 어딘가에서 유래되었다고 한다. 또한, 저자들은 티베트에 DE*가 존재하며, 티베트가 집단 D와 관련하여 가장 큰 다양성을 보인다는 것이 이 지역에서 DE*의 기원을 뒷받침한다고 주장한다. 하플로그룹 E가 아시아 태생이며, 하플로그룹 E의 하플로이드 다양성이 강한 유라시아 남성 유전자 흐름을 뒷받침한다는 주장도 더 있다. 저자들은 이것이 아시아 기원을 지지한다고 결론짓고 북부와 일부 서아프리카에서 발견된 네안데르탈인의 DNA의 적은 비율의 신호를 설명할 수도 있다.[33]

Haber 외 연구진의 2019년 연구는 3명의 나이지리아인(DE 분할 근처 DE 혈통의 한 분기가 D 분기에 불과하지만 저자에 따르면 D 분기에 가까운 DE 혈통의 한 분기가 발견됨)과 최근 계산된 하플로그 그룹 DE*의 아프리카 기원을 주장하고 있다. 아프리카 바깥의 조상 유라시아인들을 위한 증거 저자들은 다른 가능한 시나리오들을 고려하지만, 현재 대다수의 비아프리카 Y 염색체를 형성하고 있는 세 라인업(C, D, FT)의 아프리카로부터의 이주와 더불어, 하포그룹 E와 D0 또한 아프리카에서 유래한 하포그룹 DE의 아프리카 기원을 포함하는 모델에 찬성하여 결론을 내린다. 저자들은 DE*, E, D0에 대한 다양성 시대는 모두 약 7만6천~7만1천년 전이며, 현대 유라시아인의 조상들이 아프리카를 떠나(이후 네안데르탈 혼화제) 약 5만3백~5만9천400년 전으로, 그들은 또한 아프리카 출신을 지지한다고 주장한다.[3]

FTDNA는 2019년 러시아에서 온 친족 시리아 혈통의 남성 1명 중 1명, 사우디아라비아 서부 해안의 알와즈에서 2명의 D0 샘플을 추가로 발견했다.[34] FTDNA의 런펠트와 사거(Haber et al.에서도 발견)에 따르면 D0은 약 7만1000년 전에 갈라져 다른 D 염색체를 규정하는 M174 돌연변이가 부족한 D가지에서 매우 다른 변종이다. 'D0'도 교대로 'D2'로 불렸으며, 이전 D(D-M174)는 D0이 발견된 이후 지금은 'D1'로 불리고 있다.[18] 2020년 FTDNA의 마이클 사거(Michael Sager)는 또 다른 D0/D2 샘플이 한 흑인 남성에게서 발견되었다고 발표했다.[19][20][21] 이들의 도식도에 따르면 주요 D2 지점은 2개(약 2만6000년 전 갈라짐)로 시리아계 러시아인과 아프리카계 미국인이 1개, 나이지리아와 사우디아라비아에서 1개가 발견됐다. 시리아의 후손과 아프리카계 미국인에서 발견된 샘플은 D2의 가장 기초적인 샘플이다.[19][20]

나무

ISOGG tree（Version 기준: 14.151）[35]

참고 항목

참조

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외부 링크