저포파라시스트로이드증

Hypoparathyroidism
저포파라시스트로이드증
전문내분비학

저혈당증(hypaparacyroidism)은 부갑상선 호르몬(PST)의 저생산성으로 부갑상선 기능 저하를 말한다. 이것은 혈액 속의 칼슘의 수치를 낮출 수 있고, 종종 근육이나 테타니의 경련과 경련을 일으키며, 그리고 몇 가지 다른 증상들을 일으킬 수 있다. 그것은 매우 희귀한 질병이다. 그 상태는 유전될 수 있지만 갑상선이나 부갑상선 수술 후에도 발생하며, 면역체계 관련 손상뿐만 아니라 여러 가지 희귀한 원인들에 의해서도 발생할 수 있다. 진단은 혈액검사와 결과에 따라 유전자 검사 등 다른 조사로 이뤄진다. 저포파라시즘의 주된 치료법은 칼슘과 비타민D 보충제다. 칼슘 대체나 비타민D는 증상을 개선시킬 수 있지만 신장결석과 만성 신장질환의 위험을 증가시킬 수 있다.[1] 그러나 테리파라타이드, 브랜드명 포르테오(Forteo)는 파사티로이드 호르몬에 대한 바이오시밀러 펩타이드 주사로 투여할 수 있다.[citation needed]

징후 및 증상

저혈당증후군의 주요 증상은 정상적인 근육수축과 신경전도를 방해하는 낮은 혈중 칼슘수치의 결과물이다. 그 결과, 저대중증 항진증을 가진 사람들은 손과 발에 영향을 미치는 근육 경련과 심각한 경련뿐만 아니라 입 주변과 손발에서 불쾌한 따끔거리는 느낌, 그리고 손과 발에 영향을 미치는 것으로 알려진 심각한 경련을 경험할 수 있다.[2] 피로, 두통, 뼈 통증, 불면증 등 주관적인 증상도 다수 보고된다.[1] 경련성 복통이 발생할 수 있다.[3] 저칼슘혈증이 있는 사람에 대한 신체검사에서 테타니가 나타날 수도 있지만 안면신경을 두드리거나(초보스테크의 징조로 알려진 현상) 또는 스피모노마노미터의 커프를 사용하여 팔로 가는 혈류를 일시적으로 방해함으로써 안면근육의 테타니를 자극하는 것도 가능하다(트루즈소의 잠복 테타의 징후로 알려진 현상).ny.[3]

칼슘 수준이 낮은 사람들에게서 여러 가지 의학적 위급 상황이 발생할 수 있다. 이것들은 발작, 정상적인 심장 박동의 심각한 부정행위, 그리고 기도의 위쪽 부분이나 기관지라고 알려진 작은 기도의 경련이다.[1]

관련조건

조건 외관 PTH 수준 캘시트리올 칼슘 인산염 각인
저포파라시스트로이드증 정상 낮음 낮음 낮음 높은 해당되지 않음
의사효소항진증 1A형 골격 결함 높은 낮음 낮음 높은 산모의 유전자 결함(GNAS1)
1B형 정상 높은 낮음 낮음 높은 산모 유전자 결함(GNAS1 및 STX16)
유형 2 정상 높은 낮음 낮음 높은 ?
가섭세우도효포병증증 골격 결함 정상 정상 정상[4] 정상 아버지로부터의 유전자 결함

원인들

저포파라시스로이드증은 다음과 같은 원인이 있을 수 있다.[1]

  • 갑상선 수술(시강항절제술), 부갑상선 수술(파라시강제술) 또는 목의 중앙부(후두 및/또는 인두 수술 등)에 의한 부갑상선 제거 또는 외상이 인정된 원인이다. 그것은 저대중증 항진증의 가장 흔한 원인이다. 비록 외과의사들이 일반적으로 수술에서 정상적인 부갑상선들을 아끼려고 시도하지만, 분비샘이나 혈액 공급에 부주의한 부상은 여전히 흔하다. 이렇게 되면 부갑상선은 기능을 멈출 수도 있다. 이것은 보통 일시적이지만 때때로 장기(영구적)이다.
  • 케니-카피 증후군
  • 자가면역 침입과 파괴가 가장 흔한 비수술적 원인이다. 그것은 자가면역 폴리에덴분비 신드롬의 일부로 발생할 수 있다.
  • 혈색소증은 철분이 축적되고 그 결과 부갑상선을 포함한 다수의 내분비 기관의 기능 장애를 초래할 수 있다.
  • 부갑상선 부전 또는 기능장애는 22q11번 염색체 미세삭제 증후군의 성분 중 하나이다(기타 이름: DiGeorge 증후군, Schprintzen 증후군, 심장초음파 증후군).
  • 마그네슘 결핍증
  • 칼슘 수용기의 결함은 희귀한 선천성 질환으로 이어진다.
  • 특발성 질환(원인 불명), 때때로 가족성 질환(예: 바라캇 증후군(HDR 증후군)은 저포파병증, 감각 청각 장애, 신장 질환을 유발하는 유전적 발달 장애)

메커니즘

부갑상샘은 보통 목의 갑상선 뒤에 위치하기 때문에 그렇게 이름이 붙여진다. 그것들은 태아 발달 중에 세 번째와 네 번째 인두 주머니로 알려진 구조에서 발생한다. 분비샘은 보통 4개로 칼슘 감지 수용체를 통해 혈액 내 칼슘의 수치를 감지하고 부갑상선 호르몬을 분비하는 부갑상선장세포를 함유하고 있다. 마그네슘은 PTH 분비에 필요하다. 정상적인 상황에서 적절한 근육과 신경 기능(자율신경계 포함)에 칼슘이 필요하기 때문에 파라시드로이드는 정상 한계 내에서 칼슘 수준을 유지하기 위해 PST를 분비한다. PTH는 칼슘 수치를 증가시키기 위해 여러 장기에 작용한다. 장내 칼슘 흡수를 증가시키는 반면 신장에서는 칼슘 배설을 막고 인산염 방출을 증가시키며 뼈에서는 뼈 재흡수를 통해 칼슘을 증가시킨다.[citation needed]

진단

진단은 혈중 칼슘, 혈청 알부민(교정용) 및 PTH를 측정하는 것이다. 필요한 경우, PST 정맥 투여 후 소변에서 cAMP(cyclic AMP)를 측정하면 저포파성 항진증과 다른 원인의 구분에 도움이 될 수 있다.[citation needed]

차등 진단:[citation needed]

다른 검사로는 비정상적인 심장 박동에 대한 심전도 검사, 혈액 마그네슘 수치 측정 등이 있다.[citation needed]

치료

생명을 위협할 가능성이 있는 심각한 저칼슘혈증은 정맥 칼슘(예: 글루콘산칼슘)으로 가능한 한 빨리 치료된다. 일반적으로 칼슘은 말초 정맥을 자극하고 골수염을 유발할 수 있으므로 중심 정맥 카테터가 권장된다. 칼슘 수준이 낮거나 테타니(장기근 수축)가 생명에 위협을 주는 경우 정맥주사(IV) 주입에 의해 칼슘을 투여한다. 발작이나 후두경련을 예방하기 위한 예방조치를 취한다. 심장은 사람이 안정될 때까지 비정상적인 리듬을 관찰한다. 생명을 위협하는 공격이 통제되면 하루 4번씩 입으로 복용하는 약으로 치료가 계속된다.[citation needed]

저포파성 항진증의 장기 치료는 비타민D 아날로그와 칼슘 보충제로 진행되지만, 잠재적 신장 손상으로 인해 일부에서는 효과가 없을 수도 있다.[5] 부갑상선호르몬(PTH 1-34)의 N단자 파편은 완전한 생물학적 활동을 가지고 있다. 합성 PSTH 1-34의 펌프 공급은 생리학적 PST 교체 요법에 가장 가까운 접근법을 제공한다.[6] 재조합형 인간 부갑상선호르몬 주사는 혈중 칼슘 수치가 낮은 사람에게 치료제로 이용 가능하다.[7]

참고 항목

참조

  1. ^ a b c d Bilezikian JP, Khan A, Potts JT, et al. (October 2011). "Hypoparathyroidism in the adult: epidemiology, diagnosis, pathophysiology, target-organ involvement, treatment, and challenges for future research". J. Bone Miner. Res. 26 (10): 2317–37. doi:10.1002/jbmr.483. PMC 3405491. PMID 21812031.
  2. ^ Shoback D (July 2008). "Hypoparathyroidism". N. Engl. J. Med. 359 (4): 391–403. doi:10.1056/NEJMcp0803050. PMID 18650515.
  3. ^ a b Potts Jr JT (2005). "Diseases of the parathyroid gland". In Kasper DL, Braunwald E, Fauci AS, et al. (eds.). Harrison's Principles of Internal Medicine (16th ed.). New York, NY: McGraw-Hill. pp. 2249–68. ISBN 978-0-07-139140-5.
  4. ^ Shahid Hussain; Sharif Aaron Latif; Adrian Hall (1 July 2010). Rapid Review of Radiology. Manson Publishing. pp. 262–. ISBN 978-1-84076-120-7. Retrieved 30 October 2010.
  5. ^ 위너 KK, 야노프스키 JA, 커틀러 GB 주니어 합성 인간 부갑상선 호르몬 1-34 vs 저포파성 항진증 치료시 칼슘: 무작위 교차 평가의 결과" JAMA 1996;276:631-636
  6. ^ 위너 KK, 장 B, 슈라이더 J 등. 합성인간 부갑상선호르몬 1-34 대체요법: 만성 저대중선호르몬 치료에서 펌프 대 주사를 비교한 무작위 교차시험. J 크리닝 엔도크리놀 메타볼. 2011년 11월
  7. ^ "FDA approves Natpara to control low blood calcium levels in patients with hypoparathyroidism". fda.gov/. Retrieved 30 January 2015.

외부 링크