KE 패밀리

KE family

KE 계열은 영국 가정을 위해 지정된 의학 명칭으로, 그들 중 약 절반은 발달 언어 장애라고 불리는 심각한 언어 장애를 보인다.[1] 언어장애가 유전적 돌연변이에 의한 것으로 밝혀지고, 그 결과 언어유전자로 불리는 FOXP2 유전자가 발견되는 유전자 분석을 통해 언어장애를 가진 최초의 가족이다. 그들의 상태는 또한 엄격한 멘델 유산을 보여주는 것으로 알려진 최초의 인간 언어 장애다.[2]

1980년대 후반에 그들의 학교 자녀들로부터 의학적인 관심을 받게 된, KE 가족의 경우는 1990년 런던 UCL 아동 보건 연구소에서 다루어졌다. 초기 보고서는 그 가족이 유전적 장애의 영향을 받았다고 시사했다. 캐나다 언어학자 미르나 고프닉은 논란이 되고 있는 '문법 유전자' 개념을 뒷받침하며 이 장애가 주로 문법적 결핍에 의해 특징지어졌다고 제안했다. 옥스퍼드 대학의 유전학자들은 이 질환이 실제로 유전적이며, 신체적, 생리학적 영향이 복합적으로 작용한다고 판단했고, 1998년에 그들은 실제 유전자를 확인했고, 결국 FOXP2라는 이름을 붙였다. 이 발견은 그 유전자가 언어의 기원과 직접적으로 관련되어 있기 때문에 인간 진화에 대한 더 넓은 지식을 직접적으로 이끌어냈다.[3]

네셔널 지오그래픽 다큐멘터리 영화 휴먼 에이프에는 한 소년과 한 소녀라는 두 가족이 출연했다.[4]

의료 조사

KE 가족 자녀들은 런던 서부의 브렌트포드 초등학교에 있는 엘리자베스 아우구르의 특별 교육 수요 부대에 참석했다. 1980년대 말에, 7명의 아이들이 그곳에 참석했다.[5] 아우구르는 그 가족이 3대째 언어장애를 가지고 있다는 것을 배우기 시작했다. 30명의 회원 중 절반가량이 심각한 결핍증을 앓고 있으며, 일부는 가벼운 영향을 받고 있으며, 영향을 받지 않는 사람은 거의 없다.[6] 그들의 얼굴은 하반기에 경직된 모습을 보이며, 대부분은 단어의 발음을 완성할 수 없다. 그들 중 다수는 심한 말더듬이 있고 어휘가 제한되어 있다. 특히 '스푼'의 경우 '번', '테이블'의 경우 '가능', '블루'의 경우 '부' 등 자음에 어려움이 있어 생략한다. 언어적 결핍은 또한 읽기와 쓰기 모두에서 문어로도 기록된다. 그들은 낮은 비언어 IQ로 특징지어진다.[7]

아우구르는 가족을 설득해 의학 공부를 하게 하고 아동보건연구소의 유전학자 마이클 바라이서에게 접근했다. 동료인 Marcus Prembey와 Jane Hurst와 함께, 그들은 1987년에 분석을 위한 혈액 샘플을 채취하기 시작했다. 이들의 1990년 첫 보고에 따르면 청력은 정상이고 지능은 정상이지만 가족 16명이 심각한 이상에 의해 영향을 받았으며, 유전적으로 유전적으로 유전된 상태(자율 우세)라는 결과가 나왔다.[8] 이 소식이 전해지자 BBC는 과학 연속 안테나에서 이 사건의 다큐멘터리를 준비하고 있었다. 이때쯤 맥길대 출신 캐나다 언어학자 미르나 고프닉이 옥스포드에 있는 아들을 찾아가 초청강연을 하고 있었는데, 그곳에서 그녀는 BBC 프로그램의 전단지를 알아차렸다. 그녀는 의학 유전학자들과 접촉하고, KE 가족을 인터뷰한 후, 퀘벡의 몬트리올으로 돌아왔다. 그녀는 유전적 결함이 대부분 문법적 능력에 초점이 맞춰져 있다고 확신했고, 1990년에 네이처에 편지를 썼다.[9][10] 그녀의 보고서는 "문법 유전자"의 개념과 문법 특정 장애에 대한 논란의 여지가 있는 개념을 공포했다.[11][12]

FOXP2 유전자 발견

어린이 건강 연구소의 신경과학자 및 언어 전문가인 파라네 바르하-카뎀은 옥스퍼드 대학 및 독서 언어학자와 팀을 이루어 조사에 착수했다. 1995년, 그들은 Gopnik의 가설과는 달리, 영향을 받은 13명과 정상적인 8명을 비교한 결과, 유전적 장애가 언어 능력뿐만 아니라 지적, 해부학적 특징의 복합적인 손상이라는 것을 발견했고, 따라서 "문법적 유전자" 개념을 반증했다.[7] 그들은 양전자 방출 단층촬영(PET)과 자기공명영상촬영(MRI)을 사용하여 KE 계열의 일부 뇌 부위가 (기준 수준에 비해) 저활성이며, 정상인에 비해 과활성이 있음을 발견했다. 활동량이 적은 부위에는 얼굴과 입 부위를 조절하는 운동 신경세포가 포함됐다. 지나치게 활동적인 영역에는 브로카 지역, 언어 센터 등이 포함된다.[13] 옥스퍼드 유전학자 사이먼 피셔와 앤서니 모나코와 함께 1998년 7번 염색체(7q31)의 긴 팔에서 정확한 유전자 위치를 확인했다.[14] 염색체 부위(로쿠스)는 SPCH1(언어 및 언어장애1)으로 명명되었으며, 70개의 유전자를 포함하고 있다.[15] 이들은 2001년 혈연관계가 없는 CS로 지정된 소년에게서 알려진 음성장애 유전자 위치를 이용해 KE 계열과 CS 모두에서 음성장애를 일으키는 주 유전자가 FOXP2라는 사실을 밝혀냈고, 이 유전자가 언어의 유래와 발전에 큰 역할을 한다는 사실을 밝혀냈다.[16] 유전자의 돌연변이는 언어와 언어 문제를 야기한다.[17][18][19]

참고 항목

참조

  1. ^ Belton, Emma; Salmond, Claire H.; Watkins, Kate E.; Vargha-Khadem, Faraneh; Gadian, David G. (2003). "Bilateral brain abnormalities associated with dominantly inherited verbal and orofacial dyspraxia". Human Brain Mapping. 18 (3): 194–200. doi:10.1002/hbm.10093. PMC 6872113. PMID 12599277.
  2. ^ Nudel, Ron; Newbury, Dianne F (2013). "FOXP2". Wiley Interdisciplinary Reviews: Cognitive Science. 4 (5): 547–560. doi:10.1002/wcs.1247. PMC 3992897. PMID 24765219.
  3. ^ Preuss, T. M. (2012). "Human brain evolution: From gene discovery to phenotype discovery". Proceedings of the National Academy of Sciences. 109 (Supplement_1): 10709–10716. doi:10.1073/pnas.1201894109. PMC 3386880. PMID 22723367.
  4. ^ "Human Ape". natgeotv.com. NGC Europe Limited. Retrieved 31 October 2014.
  5. ^ Taylor, Jeremy (2009). Not a Chimp: The Hunt to Find the Genes that Make Us Human. Oxford: Oxford University Press. ISBN 978-0-1916-1358-6.
  6. ^ Watkins, Kate E; Gadian, David G.; Vargha-Khadem, Faraneh (1999). "Functional and Structural Brain Abnormalities Associated with a Genetic Disorder of Speech and Language". The American Journal of Human Genetics. 65 (5): 1215–1221. doi:10.1086/302631. PMC 1288272. PMID 10521285.
  7. ^ a b Vargha-Khadem, F.; Watkins, K.; Alcock, K.; Fletcher, P.; Passingham, R. (1995). "Praxic and nonverbal cognitive deficits in a large family with a genetically transmitted speech and language disorder". Proceedings of the National Academy of Sciences. 92 (3): 930–933. Bibcode:1995PNAS...92..930V. doi:10.1073/pnas.92.3.930. PMC 42734. PMID 7846081.
  8. ^ Hurst, J. A.; Baraitser, M.; Auger, E.; Graham, F.; Norell, S. (1990). "An extended family with a dominantly inherited speech disorder". Developmental Medicine & Child Neurology. 32 (4): 352–355. doi:10.1111/j.1469-8749.1990.tb16948.x. PMID 2332125. S2CID 2654363.
  9. ^ Gopnik, M. (1990). "Genetic basis of grammar defect". Nature. 347 (6288): 26. Bibcode:1990Natur.347...26G. doi:10.1038/347026a0. PMID 2395458.
  10. ^ Gopnik, M. (1990). "Feature-blind grammar and dysphasia". Nature. 344 (6268): 715. Bibcode:1990Natur.344..715G. doi:10.1038/344715a0. PMID 2330028. S2CID 4360334.
  11. ^ Cowie, Fiona (1999). What's Within?: Nativism Reconsidered. New York, US: Oxford University Press. pp. 290–291. ISBN 978-0-1951-5978-3.
  12. ^ Jenkins, Lyle (2000). Biolinguistics: Exploring the Biology of Language (Revised ed.). Cambridge, UK: Cambridge University Press. pp. 98–99. ISBN 978-0-5210-0391-9.
  13. ^ Vargha-Khadem, F.; Watkins, K. E.; Price, C. J.; Ashburner, J.; Alcock, K. J.; Connelly, A.; Frackowiak, R. S. J.; Friston, K. J.; Pembrey, M. E.; Mishkin, M.; Gadian, D. G.; Passingham, R. E. (1998). "Neural basis of an inherited speech and language disorder". Proceedings of the National Academy of Sciences. 95 (21): 12695–12700. Bibcode:1998PNAS...9512695V. doi:10.1073/pnas.95.21.12695. PMC 22893. PMID 9770548.
  14. ^ Fisher, Simon E.; Vargha-Khadem, Faraneh; Watkins, Kate E.; Monaco, Anthony P.; Pembrey, Marcus E. (1998). "Localisation of a gene implicated in a severe speech and language disorder". Nature Genetics. 18 (2): 168–170. doi:10.1038/ng0298-168. hdl:11858/00-001M-0000-0012-CBD9-5. PMID 9462748. S2CID 3190318.
  15. ^ "Genes that are essential for speech". The Brain from Top to Bottom. Retrieved 31 October 2014.
  16. ^ Lai, Cecilia S. L.; Fisher, Simon E.; Hurst, Jane A.; Vargha-Khadem, Faraneh; Monaco, Anthony P. (2001). "A forkhead-domain gene is mutated in a severe speech and language disorder". Nature. 413 (6855): 519–523. Bibcode:2001Natur.413..519L. doi:10.1038/35097076. PMID 11586359. S2CID 4421562.
  17. ^ Braten, ed. by Stein (2007). On being moved : from mirror neurons to empathy. Amsterdam [u.a.]: John Benjamins Publication. ISBN 978-9-027252043.CS1 maint: 추가 텍스트: 작성자 목록(링크)
  18. ^ Vargha-Khadem, Faraneh; Liegeois, Frederique (2007). "From speech to gene: The KE family and the FOXP2". In Braten, Stein (ed.). On Being Moved : From Mirror Neurons to Empathy. Amsterdam: John Benjamins Publication. p. 11. ISBN 978-9-027252043. OCLC 643718628.
  19. ^ Fisher, Simon E.; Scharff, Constance (2009). "FOXP2 as a molecular window into speech and language". Trends in Genetics. 25 (4): 166–177. doi:10.1016/j.tig.2009.03.002. hdl:11858/00-001M-0000-0012-CA31-7. PMID 19304338.