마셜 증후군
Marshall syndrome| 마셜 증후군 | |
|---|---|
| 기타 이름 | 청각 장애, 근시, 백내장, 안장 코-마샬 타입 |
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| 마샬 증후군과 스틱러 증후군은 자가 지배적인 패턴으로 유전된다. | |
마샬 증후군은 청력 상실을 일으킬 수 있는 결합조직의[2] 유전적 질환이다.가장 흔한 세 가지 부위는 드물게 큰 눈, 관절, 입과 얼굴 구조다.마샬 증후군과 스틱러 증후군은 서로 매우 닮았다; 사실 그들은 너무 비슷해서, 어떤 사람들은 그들이 같다고 말한다.[3][4]null
프리젠테이션
눈
근시는 마샬 증후군에서 가장 흔한 눈 질환이다.백내장도 스틱러 증후군에 비해 더 자주 발생하고 망막이 분리되는 빈도가 적다.근시는 또한 스틱러 증후군에서 눈에 가장 흔한 문제다.후기 증후군의 경우 극도의 근시는 마셜 증후군보다 망막이 분리되는 등 심각한 눈 질환을 더 자주 일으킬 수 있다.[citation needed]null
관절
관절의 변화로는 과대확장성(이중접합성)과 관절염 등이 있다.스틱러 증후군을 가진 아기들과 어린 아이들은 대개 매우 과대증식성 관절들을 가지고 있다.환아는 나이가 들면서 관절 과용으로 인한 통증과 뻣뻣함을 경험할 수 있다.큰 관절의 골관절염은 종종 3, 4년 동안 발병한다.마샬 증후군의 공동변화는 종류는 같지만 정도가 덜하다.엑스레이에 나타나는 뼈의 변화도 있을 수 있지만 일반적으로는 문제가 되지 않는다.[citation needed]null
오로페이스 구조
스틱러 증후군과 관련된 가장 심각한 문제는 피에르 로빈 증후군이다.이것은 매우 작은 아래턱에서 생기는 구개열을 말한다.태아 초기에는 보통 입천장이 열려 있고 입천장의 옆면이 함께 모여 닫아야 한다.턱이 너무 작으면 혀가 위로 밀려올라 닫히는 입구를 방해할 여지가 없다.가끔 턱이 너무 작아서 혀가 목구멍 뒤쪽을 막으면 아기가 먹고 호흡하는 데 문제가 생긴다.구개열은 스틱러 증후군보다 마샬 신드롬에서 덜 자주 발견되지만, 여전히 일반 인구보다 더 자주 발견된다.[citation needed]null
마셜 신드롬의 얼굴 특징으로는 납작한 중면, 큰 눈의 생김새, 짧은 위로 향한 코, 둥근 얼굴 등이 있다.스틱러 증후군의 얼굴 특징은 덜 두드러지지만 다소 긴 납작한 얼굴, 우울한 코다리 등이 있다.[citation needed]null
청력손실
스틱러 증후군과 관련된 청력 손실은 점진적일 수 있으며 보통 높은 빈도를 포함한다.센서니뇨 청각 손실은 환자들의 20%와 100%에서 보고되었다.이염으로 인한 전도성 손실은 기존의 감각 손실을 확대시킬 수 있으며 스틱러나 마셜 증후군을 앓고 있는 아이들에게 자주 발생하는 문제다.[citation needed]null
유전학
스틱러 증후군과 마샬 증후군은 자가 지배적인 유전 형태를 가지고 있다.그러나 유전자 발현과 관련하여 가족 내부와 가족 간에는 많은 변화가 있다.어떤 사람들은 더 심한 영향을 받을 수도 있고 어떤 사람들은 아주 가벼운 영향을 받을 수도 있다.종종 이러한 신드롬은 아기가 피에르 로빈 증후군을 가지고 태어나거나 어떤 구성원들은 어린 나이에 망막이나 백내장이 분리될 때까지 가족 내에서 인식되지 않는다.[5]null
COL11A1 유전자의 돌연변이와 상관관계가 있는 두 신드롬.[6]null
진단
진단은 특징뿐만 아니라 심각한 눈과 귀 질환의 아주 이른 시기에 시작됨으로써 이루어진다.마샬 증후군은 자가 지배적인 유전병이기 때문에 의사들도 아이의 생물학적 부모의 특징적인 외모를 주목할 수 있다.스틱러 증후군이나 마샬 증후군에 대한 검사는 없다.스틱러 증후군을 가진 일부 가정은 1번 염색체에서 2형 콜라겐 유전자에 돌연변이가 있는 것으로 밝혀졌다.그러나 다른 가족들은 콜라겐 유전자와 연관성을 보여주지 않는다.그것은 연구가 활발한 분야인데, 또한 유전자 검사가 비싸다는 것은 특징에 따라 진단이 이루어졌다는 것을 뒷받침한다.[citation needed]null
치료
두 증후군에 대한 치료법은 없지만 일부 문제의 예방이나 조기 확인에 도움이 될 수 있는 몇 가지 권고사항이 있다.어느 한쪽 증후군을 가진 아이들은 청력검사를 받아야 하며, 어른들은 청력 손실은 성년이 될 때까지 발병하지 않을 수 있다는 것을 알아야 한다.매년 스틱러나 마샬 증후군의 진단을 받은 안과 전문의 또는 다른 안과 전문의의 방문은 모든 환자에 중요하다.아이들은 가능한 한 빨리 근시교정을 받을 기회를 가져야 하며, 백내장이나 분리된 망막의 치료는 조기에 식별하면 더 효과적일 수 있다.운동 중에는 관절에 대한 지원이 특히 중요하며, 관절이 매우 느슨한 사람들에게는 접촉 스포츠를 피해야 한다고 권고하는 사람도 있다.[citation needed]null
참조
- ^ "Marshall syndrome Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Retrieved 20 June 2019.
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th ed.). Saunders. pp. 146–7. ISBN 0-7216-2921-0.
- ^ Annunen S, Körkkö J, Czarny M, et al. (October 1999). "Splicing mutations of 54-bp exons in the COL11A1 gene cause Marshall syndrome, but other mutations cause overlapping Marshall/Stickler phenotypes". Am. J. Hum. Genet. 65 (4): 974–83. doi:10.1086/302585. PMC 1288268. PMID 10486316.
- ^ Griffith AJ, Sprunger LK, Sirko-Osadsa DA, Tiller GE, Meisler MH, Warman ML (April 1998). "Marshall syndrome associated with a splicing defect at the COL11A1 locus". Am. J. Hum. Genet. 62 (4): 816–23. doi:10.1086/301789. PMC 1377029. PMID 9529347.
- ^ Annunen S, Korkko J, Czarny M, Warman ML, Brunner HG, Kaariainen H, Mulliken JB, Tranebjaerg L, Brooks DG, Cox GF, Cruysberg JR, Curtis MA, Davenport SL, Friedrich CA, Kaitila I, Krawczynski MR, Latos-Bielenska A, Mukai S, Olsen BR, Shinno N, Somer M, Vikkula M, Zlotogora J, Prockop DJ, Ala-Kokko L (1999). "Splicing mutations of 54-bp exons in the COL11A1 gene cause Marshall syndrome, but other mutations cause overlapping Marshall/Stickler phenotypes". Am J Hum Genet. 65 (4): 974–83. doi:10.1086/302585. PMC 1288268. PMID 10486316.
- ^ Majava, Marja (2007). Molecular genetics of Stickler and Marshall syndromes, and the role of collagen II and other candidate proteins in high myopia and impaired hearing. Oulu: Oulun yliopisto. ISBN 978-951-42-8362-8.
