이두증
Otocephaly| 이두증 | |
|---|---|
| 기타 이름 | 아그나티아-오토피증 복합체,[1][1] 이질 복합체,[1] 홀로프로센스증-자그나티아, 칸와르[2] 증후군 |
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| 이두증이 있는 여성 영아 | |
| 전문 | 의학 유전학 |
| 증상 | 하악골(자그나티움), 입의 작거나 결여된(소구), 턱밑의 융착 귀(시그나티움), 홀로프로센스증 |
| 통상적인 개시 | 임신 23~26일 (카네기 10단계) |
| 원인들 | 유전의 |
| 진단 방법 | 산전 초음파 |
| 차동 진단 | 트라브 콜린스 증후군, 골든하르 증후군, 뫼비우스 증후군 |
| 예후 | 사산 또는 유산 |
| 빈도수. | 1:70,000 |
이두증은 또한 불가지-오두증 콤플렉스로도 알려져 있으며 턱 바로 아래에 귀가 함께 융합되어 있는 하악골이 없는 것이 특징인 매우 드물고 치명적인 두부 질환이다.첫 번째 아가미 아치의 발달이 방해되어 발생합니다.그것은 70,000개의 배아 중 1개꼴로 발생한다.
징후 및 증상
이 질환은 턱 바로 아래에 귀가 함께 융합된 하악골(아그나티아)이 없는 것이 특징이다.이두증에서 나타날 수 있는 증상에는 불가지증 및 Synotia 외에도 다음과 같은 증상이 있습니다.[2]
- 얼굴/근골격계
- 신경학
- 오르간 시스템
- Situs inversus(내장의 완전 회전)
- 심장 이상
- 애매한 생식기
- 분비선의 부재
등급들
Sewall Wright는 기니피그에게 [3]12등급의 이두증을 묘사했다.1~5등급은 신경학적 결함이 없는 격리 불가지증이었다.6~9급은 심각한 홀로프로센스증을 보였다.10~12등급은 프로센스뇌와 간뇌가 없는 아프로소푸스(얼굴과 머리의 대부분 부재)를 특징으로 했다.높은 [4]라이트 등급에 해당하는 인간의 사례는 현대사에서 보고된 바 있다.
원인
이두증은 일반적으로 염색체 [1]1의 긴 팔에 있는 유전자 PRRX1의 de novo 돌연변이의 결과이다.상염색체 삼두종은 사이클로피아와 같은 관련 질환에서 유행하지만, 이두증에서는 드물다.
발전
초기 배아 발생 동안, 많은 다른 장기 시스템이 발달을 시작합니다.이러한 프로세스가 중단되면 복잡한 기형이 발생하여 일반적으로 사망에 이르게 됩니다.첫 번째 아가미 아치는 보통 카네기 10단계로 알려진 임신 23일에서 26일 정도에 발달합니다.보통, 이것이 실패하면 고립된 불가지증이 발생하지만, 예외적인 상황에서 이두증이 발생할 수 있다.첫 번째 아가미궁의 생장 후에는 어떤 치료도 불가능합니다.
예후
이두증은 피에르 로빈 수열의 일부인 중증 소두증에서 출생 직후 태아 사망 또는 사망과 항상 관련이 있는 사이클로피아-홀로프로센스증 콤플렉스에 이르기까지 다양한 증상의 스펙트럼을 설명한다.이두증은 (1) 단독 불가지증, (2) 홀로프로센스증을 수반하는 불가지증, (3) 역시토스와 내장 이상을 수반하는 불가지증, (4) 홀로프로센스증을 수반하는 불가지증, 역시토스와 내장 이상을 수반하는 불가지증의 4가지 그룹으로 분류된다.다른 두개골 외 기형으로는 신경관 결함, 두부, 뇌량 이상, 신장 외시, 부신 저형성 및 늑골, 척추 또는 심장 [5]이상이 있습니다.
기형의 범위가 넓기 때문에 결과는 가변적이다.흔히 사이클로피아-홀로프로센스증 콤플렉스라고 불리는 가장 심각한 경우는 거의 항상 치명적이며, 환자들은 자궁 내 성장 지연, 미성숙, 그리고 호흡 장애를 보인다.기관내 삽관은 심각한 기도 기형으로 인해 어려우며 유아기 [6]이후 생존한 비홀로프로센스증 환자는 약 7명에 불과하다.
그러나 덜 심각한 불가지-두피 복합체(AOC)는 하악골 재건을 포함한 광범위한 재건 수술에 의해 성공적으로 치료되었다.연구는 합리적인 삶의 질이 달성될 수도 있다는 것을 보여준다.그러나 현재 치료법으로는 근육조직의 부재를 고칠 수 없다.이것은 삼키는 것이 사실상 불가능하다는 것을 의미하며, 따라서 환자들은 경장 영양에 의존할 것이다.연구자들은 이식이 결국 [7]AOC의 영향을 받는 구조를 더 완전하게 재구성할 수 있게 해줄 것이라고 낙관하고 있다.
어떤 경우든 환자 [8]관리를 제대로 하기 위해서는 전문가 팀, 가족 정보, 조산 계획, 조기 위루 및 기관절제술, 장기 치료 계획이 필수적이다.
역사
이두증은 1717년 네덜란드의 과학자 테오도르 케르크링에 의해 처음 설명되었다.1933년, 진화생물학자 Sewall Wright는 기니피그에 대한 이두증에 대한 연구를 수행했고 이두증의 [3]이름을 붙였다.이름은 그리스어에서 유래한 새로운 라틴어 접두사 oto-("귀")와 접미사 -cephaly("머리")에서 유래했다.
2018년, 인도의 신생아학자 칸와르 싱과 그의 동료들은 사이클로피아, 불가지증, 완전 아스토미아, 그리고 축농증이 있는 심각한 이두증 환자를 묘사했다.그들은 이 심한 증상을 칸와르 [2]증후군이라고 불렀다.
레퍼런스
- ^ a b c d "OMIM Entry - # 202650 - AGNATHIA-OTOCEPHALY COMPLEX; AGOTC". Online Mendelian Inheritance in Man. Retrieved 2019-06-05.
- ^ a b c Singh K, Sharma S, Agarwal K, Kalra A (2018). "Cyclopia-otocephaly-agnathia-synotia-astomia complex: A case report". Journal of Clinical Neonatology. 7 (3): 177. doi:10.4103/jcn.jcn_23_18. ISSN 2249-4847.
- ^ a b Wright S (November 1934). "On the Genetics of Subnormal Development of the Head (Otocephaly) in the Guinea Pig". Genetics. 19 (6): 471–505. doi:10.1093/genetics/19.6.471. PMC 1208510. PMID 17246734.
- ^ Utkus A, Kazakevicius R, Ptasekas R, Kucinskas V, Beckwith JB, Opitz JM (June 2001). "Human anotocephaly (aprosopus, acrania-synotia) in the Vilnius anatomical collection". American Journal of Medical Genetics. 101 (2): 163–171. doi:10.1002/ajmg.1320. PMID 11391661.
- ^ Jagtap SV, Saini N, Jagtap S, Saini S (September 2015). "Otocephaly: Agnathia- Microstomia-Synotia Syndrome- A Rare Congenital Anomaly". Journal of Clinical and Diagnostic Research. 9 (9): ED03–ED04. doi:10.7860/JCDR/2015/13636.6444. PMC 4606241. PMID 26500912.
- ^ Hisaba WJ, Milani HJ, Araujo Júnior E, Passos JP, Barreto EQ, Carvalho NS, et al. (December 2014). "Agnathia-otocephaly: prenatal diagnosis by two- and three-dimensional ultrasound and magnetic resonance imaging. Case report". Medical Ultrasonography. 16 (4): 377–379. doi:10.11152/mu.201.3.2066.164.wjh1. PMID 25463893.
- ^ Golinko MS, Shetye P, Flores RL, Staffenberg DA (November 2015). "Severe Agnathia-Otocephaly Complex: Surgical Management and Longitudinal Follow-up From Birth Through Adulthood". The Journal of Craniofacial Surgery. 26 (8): 2387–2392. doi:10.1097/SCS.0000000000002150. PMID 26517463. S2CID 12250046.
- ^ Díaz Del Arco C, Oliva A, Pelayo Alarcón A (Jan 2020). "Agnathia-microstomia-synotia syndrome (otocephaly)". Autopsy & Case Reports. 10 (1): e2020152. doi:10.4322/acr.2020.152. PMC 7059210. PMID 32185147.
