펜드레드 증후군

Pendred syndrome
펜드레드 증후군
기타 이름괴사증후군[1]
Pendred syndrome diagram.jpg
일반 코흘레아는 2바퀴 반을 돌지만, 펜드레드 증후군에서는 비정상적인 분할(중앙 뼈 중심부가 크기와 복잡성이 감소함)이 있고, 턴 수가 줄면 몬디니 코흘레아가 기저귀 턴과 아피셜 턴(1바퀴 반 턴)이 있다. 또한 확장된 종격관 덕트와 전정관 수로가 있는 주머니도 있다.
전문내분비학 Edit this on Wikidata

펜더드 증후군은 선천성 쌍방향(양측) 감각신경손실 및 갑상선 기능저하증(갑상선 기능 저하)을 동반한 갑상선 기능저하증(갑상선 기능 저하)으로 이어지는 유전적 질환이다. 갑상선 기능저하증의 경우 청력 상실과 갑상선 호르몬 보충에 대한 지원책 외에 특별한 치료법은 없다. 1896년 더럼에 사는 아일랜드 가정에서 처음 병세를 설명한 영국의 의사 본 펜드레드(1869–1946)의 이름을 따서 지은 것이다.[2][3] 선천성 청각장애의 전체 사례의 7.5%~15%를 차지한다.[4]

징후 및 증상

펜드레드 증후군의 청력 손실은 항상은 아니지만 태어날 때부터 존재하는 경우가 많으며, 어린 시절에 청각장애가 심할 경우 언어 습득이 상당한 문제가 될 수 있다. 청력 손실은 전형적으로 수년 동안 악화되며, 진행은 단계별로 진행되며 가벼운 두부 외상과 관련이 있다. 어떤 경우에는, 머리 부상 후 언어 발달이 악화되어, 안쪽 귀는 펜드레드 증후군의 트라우마에 민감하다는 것을 증명한다; 이것은 이 증후군에 통상적으로 확대된 전정 수로의 결과물이다.[4] 펜드레드 증후군에 따라 전정 기능이 달라지며 현기증이 경미한 머리 외상의 특징이 될 수 있다. Gotre는 모든 케이스의 75%에 존재한다.[4]

유전학

펜드레드 증후군은 자가 열성 유전형태를 가지고 있다.

펜드레드 증후군은 자가 열성적인 방식으로 유전되는데, 이는 상태를 발전시키기 위해 각 부모로부터 비정상적인 유전자를 물려받아야 한다는 것을 의미한다. 이것은 또한 펜드레드 증후군을 가진 환자의 형제자매가 부모가 영향을 받지 않은 보균자일 경우 그 질환을 가질 확률이 25%라는 것을 의미한다.[5]

펜드린 단백질(용액 운반체 26, 멤버 4, SLC26A4)을 코딩하는 PDS 유전자의 돌연변이와 연계되어 왔다. 이 유전자는 7번 염색체의 긴 팔(7Q31)에 위치한다.[6][7] 같은 유전자의 돌연변이는 또한 청각장애의 또 다른 선천적인 원인인 전정수관증후군(EVA 또는 EVAS)을 유발한다; 특정한 돌연변이는 EVAS를 유발할 가능성이 더 높은 반면, 다른 돌연변이는 펜드레드 증후군과 더 관련이 있다.[8]

병리학

SLC26A4는 코흘레아(내이의 일부), 갑상선, 신장에서 찾을 수 있다. 신장에서는 중탄산염 분비에 참여한다. 그러나 펜드레드 증후군은 신장 질환으로 이어지는 것으로 알려져 있지 않다.[9] 요오드화합물/염소화합물 수송기의 기능을 한다.[10] 갑상선에서 이것은 요오드의 조직화를 감소시킨다.[6]

진단

펜드레드 증후군을 가진 사람들은 태어날 때나 어릴 때 청력 손실로 나타난다. 청력 손실은 일반적으로 진행형이다. 초기 단계에서는 내이 기형으로 인한 세 번째 창 효과로 인해 대개 혼합 청력 손실(전도성 및 감각 청각 손실 모두)이다. 갑상선 갑상선 갑상선 갑상선은 첫 10년 안에 존재할 수 있으며 두 번째 10년 말에는 보통 있다. 내이의 MRI 스캐닝은 대개 확장된 또는 큰 전정샘을 보이며, 몬디니 이형성증이라고 알려진 골막의 이상을 나타낼 수 있다.[4] 펜드린 유전자를 식별하기 위한 유전자 검사로 보통 진단이 성립된다. 이 상태가 의심되면 '과염소산염 배출 시험'을 실시하는 경우도 있다. 이 검사는 매우 민감하지만 다른 갑상선 상태에서도 비정상적일 수 있다.[4] 갑상선 기능검사는 갑상선 기능검사에서 아직 증상이 나타나지 않더라도 가벼운 갑상선 기능장애 사례를 확인한다.[11]

치료

펜드레드 증후군에 대한 특별한 치료법은 없다. 갑상선 호르몬 수치가 낮아지면 갑상선 호르몬 보충이 필요할 수도 있다. 환자에게는 머리를 다치지 않도록 주의할 것을 권고한다.[11]

참조

  1. ^ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. "Orphanet: Pendred syndrome". www.orpha.net. Retrieved 29 September 2019.
  2. ^ Pendred V (1896). "Deaf-mutism and goitre". Lancet. 2 (3808): 532. doi:10.1016/S0140-6736(01)74403-0.
  3. ^ Pearce JM (2007). "Pendred's syndrome". Eur. Neurol. 58 (3): 189–90. doi:10.1159/000104724. PMID 17622729.
  4. ^ a b c d e Reardon W, Coffey R, Phelps PD, et al. (July 1997). "Pendred syndrome--100 years of underascertainment?". QJM. 90 (7): 443–7. doi:10.1093/qjmed/90.7.443. PMID 9302427.
  5. ^ Wémeau JL, Kopp P (March 2017). "Pendred syndrome". Best Practice & Research. Clinical Endocrinology & Metabolism. 31 (2): 213–224. doi:10.1016/j.beem.2017.04.011. PMID 28648509.
  6. ^ a b Sheffield VC, Kraiem Z, Beck JC, et al. (April 1996). "Pendred syndrome maps to chromosome 7q21-34 and is caused by an intrinsic defect in thyroid iodine organification". Nat. Genet. 12 (4): 424–6. doi:10.1038/ng0496-424. PMID 8630498. S2CID 25888014.
  7. ^ Coyle B, Coffey R, Armour JA, Gausden E, Hochberg Z, Grossman A, et al. (April 1996). "Pendred syndrome (goitre and sensorineural hearing loss) maps to chromosome 7 in the region containing the nonsyndromic deafness gene DFNB4". Nature Genetics. 12 (4): 421–3. doi:10.1038/ng0496-421. PMID 8630497. S2CID 7166946.
  8. ^ Azaiez H, Yang T, Prasad S, Sorensen JL, Nishimura CJ, Kimberling WJ, Smith RJ (December 2007). "Genotype-phenotype correlations for SLC26A4-related deafness". Human Genetics. 122 (5): 451–7. doi:10.1007/s00439-007-0415-2. PMID 17690912. S2CID 19451595.
  9. ^ Royaux IE, Wall SM, Karniski LP, et al. (March 2001). "Pendrin, encoded by the Pendred syndrome gene, resides in the apical region of renal intercalated cells and mediates bicarbonate secretion". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 98 (7): 4221–6. Bibcode:2001PNAS...98.4221R. doi:10.1073/pnas.071516798. PMC 31206. PMID 11274445.
  10. ^ Scott DA, Wang R, Kreman TM, Sheffield VC, Karniski LP (April 1999). "The Pendred syndrome gene encodes a chloride-iodide transport protein". Nature Genetics. 21 (4): 440–3. doi:10.1038/7783. PMID 10192399. S2CID 23717390.
  11. ^ a b National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (October 2006). "Pendred Syndrome". Archived from the original on 2008-05-09. Retrieved 2008-05-05.

외부 링크