단성 호메오박스 유전자

Short-stature homeobox gene
쇼엑스
식별자
에일리어스SHOX, GCFX, PHOG, SHOXY, SS, 단신 호메오박스
외부 IDOMIM: 312865, 400020 HomoloGene: 55463 GenCards: SHOX
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

없음

없음

RefSeq(단백질)

NP_000442
NP_006874

없음

장소(UCSC)없음없음
PubMed 검색[1]없음
위키데이터
인간 보기/편집

단성 호메오박스 유전자(SOX)는 단성 호메오박스 포함 유전자로 X염색체와 Y염색체 둘 다에 위치한 유전자로, 한 부에서만 돌연변이되거나 존재하면 사람의 단신(부활량)과 관련이 있다.

병리학

SHOX는 X 염색체로부터 유전 물질이 손실되는 터너 증후군을 가진 여성들에게 키가 작은 원인을 찾는 동안 처음 발견되었다. 일반적으로 X [2]염색체 전체를 잃음으로써 말이다.

이 유전자가 발견된 이후, 이 유전자는 특발성 단신, 레리-와일 연골 이형성증, 랑게르 중수체 이형성증에 영향을 미치는 것으로 밝혀졌다.

SHOX의 여분의 복사본의 유전자 용량 효과는 트리플 X, XYY, 클라인펠터, XXYY 및 이와 유사한 [3]신드롬과 같은 다른 성염색체 비배체 조건에서 볼 수 있는 신장 증가의 원인일 수 있다.

유전학과 기능

SHOX는 6개의 엑손으로 구성되며 X염색체([2]Xp22.33)와 Y염색체의 의사 자동염색체 영역 1(PAR1)에 위치한다.PAR의 유전자는 X 불활성화에서 벗어나기 때문에 [4]터너와 같은 성염색체 부배수에 따라 용량이 변화한다.

비슷한 유전자가 다양한 동물과 곤충에 존재한다.

그것은 호메오박스 유전자로 발달을 조절하는 것을 돕는다.

레퍼런스

  1. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  2. ^ a b "SHOX - short stature homeobox - Genetics Home Reference". U.S. National Library of Medicine. 2005-09-01. Archived from the original on 2007-10-12. Retrieved 2008-02-18.
  3. ^ Kanaka-Gantenbein C, Kitsiou S, Mavrou A, Stamoyannou L, Kolialexi A, Kekou K, et al. (2004). "Tall stature, insulin resistance, and disturbed behavior in a girl with the triple X syndrome harboring three SHOX genes: offspring of a father with mosaic Klinefelter syndrome but with two maternal X chromosomes". Hormone Research. 61 (5): 205–10. doi:10.1159/000076532. PMID 14752208. S2CID 41958098.
  4. ^ Raudsepp T, Chowdhary BP (2015). "The Eutherian Pseudoautosomal Region". Cytogenetic and Genome Research. 147 (2–3): 81–94. doi:10.1159/000443157. PMID 26730606.

추가 정보

외부 링크