트레아클 단백질
Treacle protein| TCOF1 | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 별칭 | TCOF1, MFD1, TCS, TCS1, 트레클, 트레클 리보솜 생물 발생 인자 1 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 606847 MGI: 892003 HomoloGene: 68049 GeneCard: TCOF1 | ||||||||||||||||||||||||
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| 직교체 | |||||||||||||||||||||||||
| 종 | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레스 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) |
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| RefSeq(단백질) |
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| 위치(UCSC) | Chr 5: 150.36 – 150.4Mb | Chr 18: 60.81 – 60.85Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키다타 | |||||||||||||||||||||||||
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트레클 단백질은 TCOF1 유전자에 의해 인간에게 암호화되어 있는 단백질이다.[5][6]
이 유전자는 LIS1 호몰로지 영역으로 핵단백질을 암호화하고 있다. 이 단백질은 업스트림 결합 인자(UBF)와의 상호작용을 통해 리보솜 DNA 유전자 전사에 관여한다. 이 유전자의 돌연변이는 비정상적인 두개골 발달을 포함하는 장애인 Robel Collins 증후군과 연관되어 왔다. 이 유전자에 대해 다른 ISO 형태를 인코딩하는 대체 전사 스플라이스 변형이 발견되었지만, 지금까지 3개만 특징지어졌다.[6]
TCOF1은 trace라는 단백질을 만드는 방법을 알려주는 유전자다.[7] 이 단백질은 얼굴의 뼈와 다른 조직이 되는 구조에서 초기 배아 발달 동안 활성화된다. 비록 이 단백질의 정확한 기능은 알려지지 않았지만, 연구자들은 이 단백질이 얼굴 뼈와 관련 구조의 발달에 중요한 역할을 한다고 믿고 있다.
연구 결과에 따르면 트레클은 세포 내에서 리보솜 RNA(rRNA)라고 불리는 분자의 생산에 관여한다고 한다. trace는 핵에서 활동하며, 핵 안에서 rRNA가 생성되는 작은 영역이다. 리보솜이라고 불리는 세포 구조의 주요 구성 요소로서, rRNA는 단백질의 결합을 위해 필수적이다.
Trace는 UBF와의 상호작용과는 별도로 핵극단백질 pNop56과의 상호작용에 의해 성숙한 리보솜 RNA에 대한 전구체의 메틸화에 관여해왔다.[8]
TCOF1 유전자는 염기쌍 149,717,427부터 염기쌍 149,760,047까지 32번과 33.1번 사이의 염색체 5의 긴 (q) 암에 위치한다.
관련 질병
TCOF 유전자에서 120개 이상의 돌연변이가 배반 콜린스 증후군을 가진 사람들에게서 발견되었다. 이러한 돌연변이의 대부분은 TCOF1 유전자에 소수의 DNA 구성 블록(기본 쌍)을 삽입하거나 삭제한다. TCOF1 돌연변이는 비정상적으로 작고 기능적이지 않은 형태의 트레블을 생산하거나 세포가 이 단백질을 생산하지 못하게 한다. 연구자들은 트레클의 손실이 얼굴 뼈와 조직으로 발달하는 배아의 일부에서 rRNA의 생산을 감소시킬 것으로 추측한다. 트레클 단백질의 손실이 어떻게 Rabel Collins 증후군에서 발견되는 얼굴 발육의 특정한 문제를 야기시키는지 알려져 있지 않다. 예를 들어, 이러한 개인의 TCOF 유전자의 돌연변이는 종종 구개열을 초래한다.[9]
모형 유기체
진돗개 유전자의 돌연변이는 진돗개와 복서개 사이의 두개골 차이와 관련이 있다.[10]
참조
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG000070814 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000024613 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Jabs EW, Li X, Coss CA, Taylor EW, Meyers DA, Weber JL (Feb 1992). "Mapping the Treacher Collins syndrome locus to 5q31.3----q33.3". Genomics. 11 (1): 193–8. doi:10.1016/0888-7543(91)90118-X. PMID 1765376.
- ^ a b "Entrez Gene: TCOF1 Treacher Collins-Franceschetti syndrome 1".
- ^ Valdez BC, Henning D, So RB, Dixon J, Dixon MJ (2004). "The Treacher Collins syndrome (TCOF1) gene product is involved in ribosomal DNA gene transcription by interacting with upstream binding factor". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 101 (29): 10709–14. doi:10.1073/pnas.0402492101. PMC 489999. PMID 15249688.
- ^ Gonzales B, Henning D, So RB, Dixon J, Dixon MJ, Valdez BC (2005). "The Treacher Collins syndrome (TCOF1) gene product is involved in pre-rRNA methylation". Hum Mol Genet. 14 (14): 2035–43. doi:10.1093/hmg/ddi208. PMID 15930015.
- ^ Dixon MJ, Marazita ML, Beaty TH, Murray JC(2011). "입술과 미각: 유전적 영향과 환경적 영향을 이해" Nature Reviews Genetics(12): 167-178.
- ^ Kim RN, Kim DS, Choi SH, et al. (2012). "Genome analysis of the domestic dog (korean jindo) by massively parallel sequencing". DNA Res. 19 (3): 275–88. doi:10.1093/dnares/dss011. PMC 3372376. PMID 22474061.
추가 읽기
- Splendore A, Silva EO, Alonso LG, et al. (2000). "High mutation detection rate in TCOF1 among Treacher Collins syndrome patients reveals clustering of mutations and 16 novel pathogenic changes". Hum. Mutat. 16 (4): 315–22. doi:10.1002/1098-1004(200010)16:4<315::AID-HUMU4>3.0.CO;2-H. PMID 11013442.
- Dixon MJ, Dixon J, Raskova D, et al. (1993). "Genetic and physical mapping of the Treacher Collins syndrome locus: refinement of the localization to chromosome 5q32-33.2". Hum. Mol. Genet. 1 (4): 249–53. doi:10.1093/hmg/1.4.249. PMID 1303194.
- Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Dixon MJ, Dixon J, Houseal T, et al. (1993). "Narrowing the position of the Treacher Collins syndrome locus to a small interval between three new microsatellite markers at 5q32-33.1". Am. J. Hum. Genet. 52 (5): 907–14. PMC 1682053. PMID 8488840.
- Dixon, Jill; Edwards, Sara J.; Gladwin, Amanda J.; Dixon, Michael J.; Loftus, Stacie K.; Bonner, Cynthia A.; Koprivnikar, Kathryn; Wasmuth, John J. (1996). "Positional cloning of a gene involved in the pathogenesis of Treacher Collins syndrome. The Treacher Collins Syndrome Collaborative Group". Nat. Genet. 12 (2): 130–6. doi:10.1038/ng0296-130. PMID 8563749. S2CID 34312227.
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery". Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10.1101/gr.6.9.791. PMID 8889548.
- Edwards SJ, Gladwin AJ, Dixon MJ (1997). "The mutational spectrum in Treacher Collins syndrome reveals a predominance of mutations that create a premature-termination codon". Am. J. Hum. Genet. 60 (3): 515–24. PMC 1712503. PMID 9042910.
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- Wise CA, Chiang LC, Paznekas WA, et al. (1997). "TCOF1 gene encodes a putative nucleolar phosphoprotein that exhibits mutations in Treacher Collins Syndrome throughout its coding region". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 94 (7): 3110–5. doi:10.1073/pnas.94.7.3110. PMC 20330. PMID 9096354.
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- Jones NC, Farlie PG, Minichiello J, Newgreen DF (1999). "Detection of an appropriate kinase activity in branchial arches I and II that coincides with peak expression of the Treacher Collins syndrome gene product, treacle". Hum. Mol. Genet. 8 (12): 2239–45. doi:10.1093/hmg/8.12.2239. PMID 10545604.
- Isaac C, Marsh KL, Paznekas WA, et al. (2000). "Characterization of the nucleolar gene product, treacle, in Treacher Collins syndrome". Mol. Biol. Cell. 11 (9): 3061–71. doi:10.1091/mbc.11.9.3061. PMC 14975. PMID 10982400.
- Emes RD, Ponting CP (2002). "A new sequence motif linking lissencephaly, Treacher Collins and oral-facial-digital type 1 syndromes, microtubule dynamics and cell migration". Hum. Mol. Genet. 10 (24): 2813–20. doi:10.1093/hmg/10.24.2813. PMID 11734546.
- Splendore A, Jabs EW, Passos-Bueno MR (2002). "Screening of TCOF1 in patients from different populations: confirmation of mutational hot spots and identification of a novel missense mutation that suggests an important functional domain in the protein treacle". J. Med. Genet. 39 (7): 493–5. doi:10.1136/jmg.39.7.493. PMC 1735178. PMID 12114482.
- Ohta S, Shiomi Y, Sugimoto K, et al. (2002). "A proteomics approach to identify proliferating cell nuclear antigen (PCNA)-binding proteins in human cell lysates. Identification of the human CHL12/RFCs2-5 complex as a novel PCNA-binding protein". J. Biol. Chem. 277 (43): 40362–7. doi:10.1074/jbc.M206194200. PMID 12171929.
외부 링크
- 배반 콜린스 신드롬 또는 만디불러피크 디스토시스(Mandibuloffacial Dyososis)에 대한 GeneReviews/NCBI/NIH/UW 입력
- 진카드
- TCOF1+단백질,+인간(MesH) 미국 국립 의학 도서관 의료 과목 제목(MesH)
- TCOF1 UCSC 게놈 브라우저의 인간 유전자 위치.
- UCSC 게놈 브라우저의 TCOF1 인간 유전자 세부 정보.
