트리플A증후군

Triple-A syndrome
이 기사는 선천적 내분비증과 근육장애에 관한 것이다.혈관 상태는 복부 대동맥류를 참조하십시오.
트리플A증후군
기타 이름아칼라시아-애디슨주의-알라크리마 증후군 또는 알그로브 증후군[1]
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3중A 증후군을 앓고 있는 12세 소년의 뇌 MRI는 극소성 열상샘(노란색 화살표)을 보여준다.
전문내분비학 Edit this on Wikidata

Triple-A 신드롬 또는 AAA 증후군은 희귀한 자가 열성 선천성 질환이다.대부분의 경우, 그것에 대한 가족력이 없다.[2]이 증후군은 1978년 제레미 올그로브와 동료들에 의해 처음 확인되었는데, 그 이후로 100건이 조금 넘는 환자가 보고되었다.[3]그 증후군은 아차라시아, 애디슨주의, 그리고 알라크리마를 포함한다.알라크리마는 보통 가장 초기 발현이다.[4]본격적인 임상 사진을 개발하려면 몇 년이 걸릴 수 있는 진행성 질환이다.[5]

프리젠테이션

AAA의 영향을 받은 개인은 식도 아래 괄약근의 ACTH 저항성, 알락리마(눈물 분비물의 부착성), 아칼라시아(근육섬유 링의 이완 실패)로 인해 위쪽으로 가는 음식을 지연시키고 흉부 식도의 팽창을 초래하는 부신부족/애디슨병을 가지고 있다.s. 또한 번데기 이상, 피내 히스타민에 대한 이상 반응, 비정상적인 땀, 직교성 저혈압, 심장 박동수의 장애와 같은 AAA와의 자율 기능 장애의 징후가 있을 수 있다.[6]저혈당(저혈당)은 종종 초기 징후로 언급된다.[5]그 장애는 또한 가벼운 정신지체증과 관련이 있다.[5]그 증후군은 매우 가변적이다.효과적으로 관리하면 영향을 받는 개인은 정상적인 수명을 가질 수 있고 아이를 낳을 수 있다.[citation needed]

원인

트리플-A 증후군은 AAAS 유전자의 돌연변이와 관련이 있는데, AAAS 유전자는 ALADIN(ALACrima Achalasia an Dadrenal Disefficiency disorderic disorder)으로 알려진 단백질을 암호화하고 있다.[7][8][9]2000년에 Huebner 등은 타입 II 케라틴 유전자 클러스터 근처에 있는 인간 염색체 12q13의 6 cM 간격으로 신드롬을 매핑했다.[10]협회에 대한 상속과 유전자가 알려져 있기 때문에 조기 진단으로 유전자 상담을 할 수 있다.[4]

ALADIN 단백질은 핵 모공 복합체의 성분으로 세포질 측면을 향해 위치한다.돌연변이 알라딘은 세포질[11] 내에 국소화가 잘못되어 핵단백질 수입의 선택적 실패와 산화스트레스에 대한 과민성을 유발한다.[12]돌연변이 ALADIN은 또한 DNA 단스트란드의 보수 단백질인 aprataxin과 DNA 리가아제 I의 핵 수입 감소를 유발한다.[12]이러한 DNA 수리 단백질의 감소는 세포의 죽음을 촉발하는 DNA 손상의 축적을 가능하게 할 수 있다.[citation needed]

뉴클레오폴린 ALADIN은 스핀들 조립에 참여한다.ALADIN은 Spindle Assembly와 Spindle Positioning을 포함한 특정 감수성 단계에서 사용된다.[13]ALADIN의 암컷 생쥐는 균일하게 null이다.[13]

진단

무탈리아 카디아의 특징은 다음과 같다.플레인 X-ray에서는 펀달 가스 그림자, 넓어진 종격자 및 종격자 내의 공기 유체 수준도 관찰된다.금본위 조사는 24시간 외소파거스 공법이다.하등산오소판 괄약근의 이완이 없고, 산오소판 괄약근의 톤이 증가하며, 아토닉산오소파거스가 나타난다.바륨 제비에는 새비크 표지와 쥐꼬리 표지를 볼 수 있다.[14][15][16]

치료

이 증후군에 대한 명확한 치료법은 없다. 왜냐하면 관련된 많은 메커니즘들이 아직 밝혀지지 않았기 때문이다.가능한 유일한 치료법은 일부 증상만을 치료한다.인공 눈물방울은 눈물 분비의 부재를 치료하기 위해 사용되며, 필요할 경우 아칼라시아는 외과적 개입으로 치료할 수 있으며, 하이드로코르티손과 같은 코르티코스테로이드는 부신부족을 해결하기 위해 처방된다.[17]

참고 항목

참조

  1. ^ 온라인 멘델리안 상속인(OMIM): 231550
  2. ^ Dusek, Tina; Korsic, Marta; Koehler, Katrin; Perkovic, Zdravko; Huebner, Angela; Korsic, Mirko (2006). "A Novel AAAS Gene Mutation (p.R194X) in a Patient with Triple A Syndrome". Hormone Research. 65 (4): 171–176. doi:10.1159/000092003. PMID 16543750. S2CID 36128858.
  3. ^ M, Gazarian; Ct, Cowell; M, Bonney; Wg, Grigor (January 1995). "The "4A" Syndrome: Adrenocortical Insufficiency Associated With Achalasia, Alacrima, Autonomic and Other Neurological Abnormalities". European Journal of Pediatrics. 154 (1): 18–23. doi:10.1007/BF01972967. PMID 7895750. S2CID 8904441.
  4. ^ a b Bharadia, Lalit; Kalla, Mukesh; Sharma, S K; Charan, Rohit; Gupta, J B; Khan, Firoz (2005). "Triple A Syndrome". Indian Journal of Gastroenterology. 24 (5): 217–8. PMID 16361769.
  5. ^ a b c Prpic, I.; Huebner, A.; Persic, M.; Handschugg, K.; Pavletic, M. (2003). "Triple A syndrome: genotype-phenotype assessment". Clinical Genetics. 63 (5): 414–417. doi:10.1034/j.1399-0004.2003.00070.x. PMID 12752575. S2CID 19250948.
  6. ^ Brooks, B.P.; Kleta, R.; Stuart, C.; Tuchman, M.; Jeong, A.; Stergiopoulos, S.G.; Bei, T.; Bjornson, B.; Russell, L.; Chanoine, J-P.; Tsagarakis, S.; Kalsner, LR.; Stratakis, CA. (2005). "Genotype heterogeneity and clinical phenotype in triple A syndrome". Clinical Genetics. 68 (3): 215–221. doi:10.1111/j.1399-0004.2005.00482.x. PMID 16098009. S2CID 20404052.
  7. ^ Huebner, Angela; Kaindl, A.M.; Knobeloch, K.P.; Petzold, H.; Mann, P.; Koehler, K. (2004). "The Triple A Syndrome Is Due to Mutations in Aladin, a Novel Member of the Nuclear Pore Complex". Endocrine Research. 30 (4): 891–899. doi:10.1081/ERC-200044138. PMID 15666842. S2CID 31047487.
  8. ^ Salmaggi A, Zirilli L, Pantaleoni C, et al. (2008). "Late-onset triple A syndrome: a risk of overlooked or delayed diagnosis and management". Horm. Res. 70 (6): 364–372. doi:10.1159/000161867. PMID 18953174. S2CID 8097415.
  9. ^ "Triple A Syndrome". Genetics Home Reference. February 2010. Retrieved 10 May 2020.
  10. ^ Huebner A, Yoon SJ, Ozkinay F, et al. (Nov 2000). "Triple A syndrome--clinical aspects and molecular genetics". Endocr. Res. 26 (4): 751–759. doi:10.3109/07435800009048596. PMID 11196451. S2CID 42579320.
  11. ^ M, Krumbholz; K, Koehler; A, Huebner (April 2006). "Cellular Localization of 17 Natural Mutant Variants of ALADIN Protein in Triple A Syndrome - Shedding Light on an Unexpected Splice Mutation". Biochemistry and Cell Biology. 84 (2): 243–9. doi:10.1139/o05-198. PMID 16609705.
  12. ^ a b Hirano M, Furiya Y, Asai H, Yasui A, Ueno S (February 2006). "ALADINI482S causes selective failure of nuclear protein import and hypersensitivity to oxidative stress in triple A syndrome". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 103 (7): 2298–303. Bibcode:2006PNAS..103.2298H. doi:10.1073/pnas.0505598103. PMC 1413683. PMID 16467144.
  13. ^ a b Carvalhal S, Stevense M, Koehler K, Naumann R, Huebner A, Jessberger R, Griffis ER (September 2017). "ALADIN is required for the production of fertile mouse oocytes". Mol. Biol. Cell. 28 (19): 2470–2478. doi:10.1091/mbc.E16-03-0158. PMC 5597320. PMID 28768824.
  14. ^ Wallace, I. R.; Hunter, S. J. (1 August 2012). "AAA syndrome--adrenal insufficiency, alacrima and achalasia". QJM. 105 (8): 803–804. doi:10.1093/qjmed/hcr145. PMID 21865313.
  15. ^ Gaiani, Federica; Gismondi, Pierpacifico; Minelli, Roberta; Casadio, Giovanni; de’Angelis, Nicola; Fornaroli, Fabiola; de’Angelis, Gian Luigi; Manfredi, Marco (29 May 2020). "Case report of a familial triple: a syndrome and review of the literature". Medicine. 99 (22): e20474. doi:10.1097/MD.0000000000020474. PMID 32481456.
  16. ^ Yadav, Prakarti; Kumar, Deepak; Bohra, Gopal K; Garg, Mahendra K (2020). "Triple A syndrome (Allgrove syndrome) – A journey from clinical symptoms to a syndrome". Journal of Family Medicine and Primary Care. 9 (5): 2531–2534. doi:10.4103/jfmpc.jfmpc_237_20. PMC 7380807. PMID 32754538.
  17. ^ Nicolino, Marc (April 2013). "Triple A syndrome". Orphanet. Retrieved 31 August 2020.

외부 링크