세켈증후군

Seckel syndrome
세켈증후군
기타 이름하퍼증후군
전문의학유전학

세켈증후군, 즉 소두증 원초성 왜소증(새머리 왜소증, 하퍼증후군, 비르초-세켈 왜소증, 세켈의[1] 새머리 왜소증이라고도 한다)은 극히 희귀한 선천성 나노소성 질환이다.상속은 자동 열성적이다.[2]자궁내 성장 제한과 산후 왜소증이 특징이며, 머리가 작고 새처럼 좁은 얼굴에 부리와 같은 코, 아래로 기울어진 대뇌가 있는 큰 눈,[3] 하악과 지적 장애가 있다.

마우스 모델이 개발되었다.[4]이 마우스 모델은 ATR 단백질이 심각하게 결핍된 것이 특징이다.[4]이 쥐들은 높은 수준의 복제 스트레스와 DNA 손상을 겪는다.성인 세켈 생쥐는 노화가 가속화되는 것을 보여준다.[4]이러한 발견은 노화의 DNA 손상 이론과 일치한다.

증상 및 징후

증상에는 다음이 포함된다.

  • 지적 장애(환자의 절반 이상이 IQ가 50 미만인 경우)
  • 소두증의
  • 때때로 범시토페니아(저혈액 카운트)
  • 남성의 암호 해독
  • 저출생 체중
  • 골반과 팔꿈치의 탈구
  • 유난히 큰 눈
  • 시각 장애 또는 시각 장애
  • 크고 낮은 귀
  • 아래턱이 빠져 턱이 작다.

유전학

3번 염색체와 18번 염색체의 유전자의 결함에 의한 것으로 생각된다.세켈 증후군의 한 형태는 3q22.1-q24 염색체에 매핑되는 아탁시아 텔랑게락타시아와 Rad3 관련 단백질(ATR)을 인코딩하는 유전자의 돌연변이에 의해 발생할 수 있다.이 유전자는 세포의 DNA 손상 반응과 회복 메커니즘의 중심이다.

유형에는 다음이 포함된다.

유형 오밈 유전자 로커스
SCKL1 210600 ATR 3분기22-Q24
SCKL2 606744 ? 18p11-q11
SCKL3 608664 ? 14q
SCKL4 613676 CENPJ 13Q12년

진단

치료

역사

이 증후군은 독일계 미국인 의사인 헬무트 폴 조지 세켈[5](1900~1960)의 이름을 따서 명명되었다.동의어인 하퍼 증후군은 리타 G의 이름을 따서 명명되었다. 하퍼[6][7]

참고 항목

참조

  1. ^ Harsha Vardhan BG, Muthu MS, Saraswathi K, Koteeswaran D (2007). "Bird-headed dwarf of Seckel". J Indian Soc Pedod Prev Dent. 25 Suppl: S8–9. PMID 17921644.
  2. ^ James Wynbrandt; Mark D. Ludman (February 2008). The encyclopedia of genetic disorders and birth defects. Infobase Publishing. pp. 344–. ISBN 978-0-8160-6396-3. Retrieved 7 January 2011.
  3. ^ Jung M, Rai A, Wang L, Puttmann K, Kukreja K, Koh CJ (2018). "Nephrolithiasis in a 17-Year-Old Male With Seckel Syndrome and Horseshoe Kidneys: Case Report and Review of the Literature". Urology. 120: 241–243. doi:10.1016/j.urology.2018.05.023. PMID 29894776.
  4. ^ a b c Murga M, Bunting S, Montaña MF, et al. (August 2009). "A mouse model of ATR-Seckel shows embryonic replicative stress and accelerated aging". Nat. Genet. 41 (8): 891–8. doi:10.1038/ng.420. PMC 2902278. PMID 19620979.
  5. ^ Seckel, H. P. G. 새머리 난쟁이: 인간 비율을 포함한 발달 인류학에 관한 연구스프링필드, 일리노이주:찰스 C 토마스 (Pub.) 1960.
  6. ^ "Seckel's syndrome".
  7. ^ Harper RG, Orti E, Baker RK (May 1967). "Bird-beaded dwarfs (Seckel's syndrome). A familial pattern of developmental, dental, skeletal, genital, and central nervous system anomalies". J. Pediatr. 70 (5): 799–804. doi:10.1016/S0022-3476(67)80334-2. PMID 6022184.

외부 링크