Patrones de Herencia
Patrones de Herencia
Patrones de Herencia
AUTOSÓMICO DOMINANTE
RECESIVO
Proteína FGRG3
Gen de la Distrofina
Biopsia muscular
TRANSMISIÓN DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES
PATRÓN DE HERENCIA LIGADO AL CROMOSOMA X RECESIVO
•Herencia Mitocondrial
•Mosaicismo Germinal
•Disomía Uniparental
•Impronta Genómica
•Anticipación
HERENCIA MITOCONDRIAL
Homoplasmia
Heteroplasmia
MOSAICISMO GONADAL O GERMINAL
Aa AA
aa aa
MECANISMOS DE PRODUCCIÓN DE LA DISOMÍA UNIPARENTAL
cigoto
Mutilación del ADN en las zonas C-G lo que determina
inactivación del gen
ANTICIPACIÓN. EXPANSIÓN DE TRIPLETAS
Síndrome de Frágil X
EXPANSIÓN DE TRIPLETAS