Neurologia CTO 3.0 PDF
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Neurología
Manual CTO
de Medicina y Cirugía
3. ª edición
Grupo(TO
• • Editorial
ERRNVPHGLFRVRUJ
Manual CTO
de Medicina y Cirugía
3. ª edición
Revisor
José Renan Pérez Pérez
Luis Cabeza Osario
Autores
Manuel Amosa Delgado
José Renan Pérez Pérez
Manuel Martínez Marino
Lain Hermes Gonzaléz Quarante
(traducción casos clínicos)
Grupo CTO
• • Editorial
NOTA
La medicina es una ciencia sometida a un cambio constante. A medida que la investigación y la experiencia
clínica amplían nuestros conocimientos, son necesarios cambios en los tratamientos y la farmacoterapia.
Los editores de esta obra han contrastado sus resultados con fuentes consideradas de confianza,
en un esfuerzo por proporcionar información completa y general, de acuerdo con los criterios aceptados
en el momento de la publicación. Sin embargo, debido a la posibilidad de que existan errores humanos
o se produzcan cambios en las ciencias médicas, ni los editores ni cualquier otra fuente implicada
en la preparación o la publicación de esta obra garantizan que la información contenida en la misma sea
exacta y completa en todos los aspectos, ni son responsables de los errores u omisiones ni de los resultados
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que acompaña a cada medicamento que deseen administrar, para asegurarse de que la información
contenida en este libro es correcta y de que no se han producido modificaciones en la dosis recomendada
o en las contraindicaciones para la administración. Esta recomendación resulta de particular importancia
en relación con fármacos nuevos o de uso poco frecuente. Los lectores también deben consultar
a su propio laboratorio para conocer los valores normales.
No está permitida la reproducción total o parcial de este libro, su tratamiento informático, la transmisión
de ningún otro formato o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico, por fotocopia, por registro
y otros medios, sin el permiso previo de los titulares del copyright.
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Q.)
04. Enfermedades vasculares
cerebrales......................................................................................................... 29
4.1.
4.2.
Territorios vasculares cerebrales _ _ _ _ _
Clasificación y factores de riesgo_ _ _ _ _
29
29
4.3. Enfermedades cerebrovasculares isquémicas ...... 31
2 4.4. Hemorragia intraparenquimatosa _ _ _ _ 38
4.5. Malformaciones vasculares _ _ _ _ _ _ 39
4.6. Hemorragia subaracnoidea _ _ _ _ _ _ 41
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,
Neurología 1 1n d i C 8
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Neu[ología
Introducción: anatomía,
semiología y fisiología
del sistema nervioso
Exploración neurológica
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Tipos de afasia
Pirámide
Amígdala
cerebelosa
Hemisferios cerebelosos
1.2. Alteraciones
Figura 3. Localización anatómica de los principales tipos de afasia
de las funciones superiores
Estos cinco tipos de afasia se diferencian atendiendo a los conceptos de
Las alteraciones de las funciones superiores traducen afectación de la fluencia, comprensión, nominación y repetición (Tabla 1):
sustancia gris cortical. La fluencia es la producción verbal durante la conversación. La afasia
no fluente se caracteriza por una escasa producción verbal (menos
Trastornos del lenguaje de 50 palabras por minuto), pobre articulación, tendencia a frases
cortas (a menudo una única palabra) y agramatismo (una organiza-
Los trastornos del lenguaje son: ción anómala de las frases). La afasia fluente se caracteriza por una
producción verbal normal o excesiva (100-200 palabras por minu- La afasia global es la forma más grave y frecuente de afasia, secundaria
to), ausencia de disartria, longitud normal de la frase y una ausencia a grandes lesiones que afectan a las áreas anteriores y posteriores del len-
de contenido lingüístico en lo que se está hablando; es frecuente la guaje y conllevan déficit motores graves. Tales lesiones suelen responder
sustitución de unas palabras por otras (parafasias), neologismos, o a oclusiones de la arteria carótida interna o arteria cerebral media izquier-
incluso presentar un lenguaje del todo ininteligible (jergafasia). Casi da en su origen. El pronóstico de recuperación es malo.
sin excepciones, las afasias no fluentes se deben a lesiones anteriores
a la cisura de Rolando, y las fluentes son posteriores a dicha cisura. Agnosias
La comprensión se refiere al entendimiento del lenguaje hablado,
y se valora por órdenes verbales (cerrar los ojos, abrir la boca, etc.) o La agnosia es la incapacidad para reconocer un estímulo visual, táctil o auditi-
por preguntas que requieran la contestación sí o no. vo cuando no hay alteración en la compresión ni defectos en las sensibilidades
La nominación es la capacidad del paciente para reproducir los primarias visuales, sensitivas o auditivas. Reflejan un problema a nivel cortical.
nombres de objetos, una parte de los mismos o su color, cuando son
presentados por el examinador. Se pierde en todas las afasias. Tipos de agnosias
La repetición es la capacidad para repetir el lenguaje hablado, bien
sean palabras o frases. Se conserva en las afasias transcorticales. La agnosia visual se define como la incapacidad para conocer los objetos
o estímulos que se presentan en el campo visual de un paciente alerta,
Los pacientes con afasia de Broca presentan incapacidad para emitir len- atento, no disfásico y con una percepción visual normal. Una variante es
guaje, con comprensión conservada. Se produce por lesión en el área de la prosopagnosia o incapacidad para reconocer rostros humanos pre-
Broca en el lóbulo frontal dominante, y puede ser aislada o bien implicar viamente conocidos o aprender nuevos. La simultanagnosia es la inca-
hemiparesia derecha u otros signos de lesión frontal, además de depresión pacidad para percibir dos estímulos de forma simultánea. Ambas respon-
o frustración, al ser conscientes de su déficit. El pronóstico de recuperación den a lesiones occipitales bilaterales en las áreas de asociación.
es generalmente más favorable que en aquellos con afasia global.
La agnosia táctil es, análogamente a la visual, la incapacidad para re-
Las afasias de Wernicke no suelen asociarse a otras focalidades neuroló- conocer el significado de estímulos táctiles cuando la sensibilidad táctil
gicas. Los pacientes no comprenden, y a su vez, presentan aumento de la primaria es normal en un paciente alerta y no disfásico. El paciente será
fluencia, incluso verborrea, con abundantes parafasias. No son conscien- incapaz de reconocer un objeto por el tacto con ojos cerrados, aunque sí
tes de su problema lingüístico. Tienen peor pronóstico de recuperación, describirá sus características de forma, tamaño o consistencia: es la aste-
aún con terapia intensiva. reognosia, que habitualmente responde a lesiones en la porción ante-
rior del lóbulo parietal contralateral.
La afasia de conducción puede darse con lesiones del fascículo arcuato, y
la que afecta a la ínsula, córtex auditivo adyacente y sustancia blanca subya- La atopognosia es la imposibilidad para localizar un estímulo táctil, y la
cente. La comprensión está conservada, pero el paciente presenta dificultad agrafoestesia es la incapacidad para reconocer una determinada figura
para nominar y repetir, con lenguaje fluente y abundantes parafasias. trazada sobre la superficie corporal.
Las afasias transcorticales motora o sensitiva tienen las mismas caracte- Otras formas de agnosia son la asomatognosia, o falta de reconoci-
rísticas que las afasias motoras o sensitivas puras correspondientes, pero se miento de partes del cuerpo como propias (generalmente hemicuerpo
caracterizan por conservar la capacidad de repetición. Se producen por infar- izquierdo), y la anosognosia, o incapacidad para reconocer su enferme-
tos extensos en las zonas de vascularización frontera de las grandes arterias dad; en estos casos, el paciente no reconoce su hemiparesia u otro de-
cerebrales. Las causas más frecuentes de afasias transcorticales son: anoxia fecto neurológico que acontece (p. ej., síndrome de Anton en pacientes
secundaria a parada cardiorrespiratoria, obstrucción o estenosis significativa con afectación occipital bilateral que niegan su ceguera cortical). Ambas
de la arteria carótida, intoxicación por monóxido de carbono o demencia. suelen responder a lesiones parietales no dominantes (derechas), aun-
que también pueden observarse en lesiones izquierdas.
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.~ Decusación
Cerebelo y ganglios basales
\ ......... Vía corticoespinal lateral (90%)
Ambos forman parte de la vía motora indirecta, no consciente, reciben
estímulos corticales y modulan la función del tracto piramidal a través del
tálamo. Son sistemas complejos y multisinápticos.
Músculo
Trastornos motores
Figura 5. Vías motoras
Una vez vista la fisiología de la función motora, el siguiente paso es el es-
tudio de los trastornos motores deficitarios (paresias o parálisis). El déficit A nivel clínico es de gran importancia la diferenciación entre lesión de
de fuerza se cuantifica como figura en la Tabla 2. primera y de la segunda motoneurona (Tabla 3).
Otras alteraciones de la función motora, como los trastornos extrapira- Tono Aumentado (parálisis Disminuido
midales, las crisis comiciales motoras, los trastornos de la coordinación, espástica) (parálisis flácida)
así como las ataxias y la apraxia o trastorno no paralítico del movimiento Tabla 3. Diagnóstico diferencial de las lesiones de primera y segunda
serán tratadas más adelante en este capítulo. motoneurona
Las parálisis pueden derivar de: Lesiones de primera motoneurona (córtex cerebral, sustancia
Lesiones de la vía piramidal a nivel corticoespinal o corticobulbar blanca subcortical, cápsula interna, vía piramidal troncoencefálica y
(primera motoneurona). medular). Producen parálisis de amplios grupos musculares, sin afec-
Lesiones de la motoneurona del asta anterior medular y de los nú- tar nunca a músculos individuales. No suelen cursar con amiotrofia
cleos motores troncoencefálicos (neurona motora inferior). importante, salvo la derivada del desuso en fases muy evoluciona-
Lesiones del nervio periférico. das. No hay fasciculaciones ni fibrilaciones. Los reflejos miotáticos
Lesiones de la placa neuromuscular (miastenia gravis, síndrome están exaltados y la respuesta cutaneoplantar es extensora (signo
miasténico de Eaton-Lambert, botulismo ... ). de Babinski). Hay un aumento del tono muscular en "hoja de navaja~
Miopatías (Figura 5). consistente en una mayor resistencia a la movilización pasiva de los
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1.4. Trastornos de la sensibilidad (Figura6) Entre las propiedades de los receptores sensoriales, cabe destacar dos
principales: la descarga repetitiva y la adaptabilidad o fatiga. La primera
hace mención al hecho de que cuanto mayor es la intensidad del estí-
Sensibilidad somática mulo, mayor es la frecuencia de descarga de los potenciales de acción
(ya que no pueden aumentar en intensidad; recuérdese la ley del todo
Los sentidos somáticos son los mecanismos nerviosos que recogen infor- o nada). La segunda (adaptabilidad) implica que cuando se aplica un es-
mación sensorial del cuerpo y se diferencian de los sentidos especiales, tímulo de forma constante, los receptores se adaptan de forma total o
que son: vista, oído, olfato, gusto y equilibrio, cuya fisiología se estudia parcial, pasado cierto tiempo, de forma que responden con una frecuen-
en otros apartados de esta obra. El resto de los sentidos somáticos se cia de descarga cada vez más lenta hasta que, finalmente, se reduce al
pueden clasificar en tres: mínimo o desaparece.
Clínica
1.5. Trastornos de la coordinación.
La disfunción sensitiva se clasifica en dos grupos (Figura 7):
Síntomas positivos: parestesias (percepciones de sensaciones anó-
Ataxias (Figura 8)
malas sin aplicación de un estímulo aparente) y disestesias (sensa-
ción anómala tras la aplicación de un estímulo). En estos casos, no Se define la ataxia como todo trastorno de la coordinación que, sin debi-
se suele objetivar en la exploración un déficit sensorial demostrable. lidad motora y en ausencia de apraxia, altera la dirección y amplitud del
movimiento voluntario, la postura y el equilibrio.
Consideraciones anatómicas
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paciente es explorado en decúbito. El vértigo y el nistagmo están
típicamente asociados, y no hay disartria .
Para diferenciar entre síndrome vertiginoso periférico (nervio vesti-
bular y sistema laberíntico) y central (núcleos vestibu lares y vías de
conexión), se valorarán los síntomas asociados y la armoniosidad o
congruencia del trastorno del equilibrio objetivado en la exploración.
El síndrome periférico se caracteriza por vértigo o sensación de giro
de objetos, generalmente influenciable con los movim ientos cefáli-
cos y de corta duración, síntomas vegetativos intensos, acúfenos e
hipoacusia unilatera l. Hay nistagmo espontáneo horizontorotatorio
hacia un lado de la mirada e inhibido por la fijac ión visual. La desvia-
ción en el test de Romberg y en la marcha es en la misma dirección y
coincide con la dirección del componente lento del nistagmo (hacia
el lado que presenta hipoacusia).
El síndrome vestibular central se caracteriza por la disarmonía de
las respuestas, y a menudo es incompleto (no conlleva todos los
componentes). El vértigo no se influencia tan marcadamente con los
movim ientos de la cabeza, su intensidad es menos pronunciada que
Figura 8 . Tipos de ataxia y etiología el trastorno del equilibrio, los síntomas vegetativos son moderados,
no hay hipoacusia ni acúfenos, y el nistagmo espontáneo suele ser
El sistema vestibular está implicado en el mantenimiento del equilibrio, bilateral y, a menudo, puro (puramente horizontal, rotatorio o verti-
el tono muscular y la orientación en el espacio. Las aceleraciones lineales cal). En el test de Romberg, la caída es hacia atrás o hacia los lados y
son registradas por las máculas de utrículo y sáculo, y las aceleraciones atrás. La inclinación durante la marcha no coincide con la dirección
angulares por las crestas ampularis de los canales semicirculares (para más del componente lento del nistagmo ni con la dirección de caída en
detalles véase la Sección de Otorrinolaringología). el test de Romberg. Además, es frecuente la coexistencia de ot ros
signos o síntomas de disfunción neurológica troncoencefálica .
Tipos sindrómicos de ataxia
La porción subaracnoidea puede afectarse especialmente por lesio- La causa más frecuente de afectación unilateral o bilateral del IVpar son
nes compresivas (aneurismas y herniación uncal), isquémicas (diabe- los traumatismos craneales, especialmente frontales. La segunda causa
tes y vasculitis) o aracnoiditis basales. Las lesiones compresivas se ca- en frecuencia es la neuropatía isquémica por enfermedad de pequeño
racterizan inicialmente por midriasis arreactiva de la pupila, seguida vaso (diabetes, mononeuritis múltiple, etcétera).
de debilidad de la musculatura extraocular. Las lesiones isquémicas
respetan la pupila, ya que están confinadas a la porción central del Localización de lesiones del VI par craneal
nervio, y las fibras pupilomotoras se localizan periféricamente. (núcleo motor ocular externo)
En el seno cavernoso, la lesión del 111 par se suele asociar a lesión de
otros pares craneales ( IVyVI: oftalmoplejía completa, la primera y se-
gunda ramas del trigémino). A este nivel, la pupila puede ser normal, El núcleo delVI par se localiza en la protuberancia inferior, en íntima rela-
pero la asociación de un síndrome de Horner y paresia oculomotora ción con la rodilla del facial. Este núcleo presenta dos porciones. De una
combinada es patognomónica de lesión en el seno cavernoso. de ellas se origina el fascículo longitudinal medial, interneuronas que
Por la fisura orbitaria superior discurren los pares 111, IVy VI y primera cruzan la línea media y ascienden para hacer sinapsis en el subnúcleo del
rama del V (oftálmica) y la vena oftálmica. A este nivel, el 111 par se recto interno del 111 par contralateral, permitiendo de esta forma la mirada
divide en dos ramas: superior (para el recto superior y elevador del conjugada en el plano horizontal.
párpado superior) e inferior (para el recto inferior, recto interno, obli-
cuo menor y ganglio ciliar [fibras pupilomotoras]). Las lesiones a este La otra porción da lugar a las fibras del VI par propiamente dichas, que
nivel no afectan a la segunda rama del trigémino. se dirigen hacia adelante en la protuberancia y salen del tronco para in
troducirse en el interior del seno cavernoso e inervar finalmente el recto
externo, tras pasar por la fisura orbitaria superior.
Ptosis: La lesión del fascículo longitudinal medial produce la llamada of
Miastenia gravis. talmoplejía internuclear (parálisis de la aducción de un ojo con
Síndrome de Horner. nistagmo en el ojo abducente). Sus causas más frecuentes son la es-
Lesión del IIIPC
clerosis múltiple y las lesiones vasculares.
La porción subaracnoidea es muy susceptible de lesionarse por su
Localización de lesiones del IV par craneal largo recorrido. Procesos tumorales o un aumento de la presión
(núcleo troclear) intracraneal (secundaria a tumor o hipertensión intracraneal be
nigna) pueden cursar con una paresia del VI par. La afectación a
nivel de la punta del peñasco del temporal produce el síndrome de
El núcleo del IVpar se localiza en el mesencéfalo dorsal inferior. Su por Gradenigo (paresia del VI par, dolor facial ipsilateral por afectación
ción fascicular se decusa y emerge del tronco en la línea media posterior, del trigémino y sordera).
para dirigirse hacia adelante recorriendo el mesencéfalo lateral en la cis
terna perimesencefálica. Penetra en la pared lateral del seno cavernoso
y alcanza la órbita a través de la fisura orbitaria superior para inervar el El IV PC es el más largo y delgado y además abando
músculo oblicuo mayor contralateral. na el tronco del encéfalo por su cara posterior. Por
ello, la causa más frecuente de su lesión son los trau
La parálisis del V
I par produce clínica de diplopía vertical que aumenta al matismos craneoencefálicos.
mirar hacia abajo y al lado opuesto de la lesión. Los pacientes presentan, El VI PC real iza un largo recorrido a través del es
pacio subaracnoideo, de ahí que sea susceptible
característicamente, desviación de la cabeza hacia el lado opuesto a la de lesionarse ante elevaciones de la presión intra
lesión, ya que la inclinación hacia el mismo lado aumenta la diplopía (test craneal.
de la inclinación cefálica de Bielschowsky).
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Dado su trayecto dentro del seno cavernoso en relación con las fibras Lesión del nervio hipogloso o XII par craneal
oculosimpáticas que rodean a la carótida interna, es de gran valor locali-
zador la asociación de un síndrome de Horner y paresia ipsilateral del VI Es un nervio motor puro que inerva la hemilengua contralateral (músculo
par (por aneurismas de carótida interna, fístulas carotidocavernosas ... ). geniogloso). Su lesión produce hemiatrofia ipsilateral de la lengua y des-
viación de esta hacia el lado de la lesión.
Lesión del nervio trigémino o V par craneal
El nervio trigémino inerva los músculos de la masticación y recoge la sen- 1.7. Trastornos
sibilidad de la hemicara ipsilateral. Se compone de tres ramas: oftálmica,
maxilar y mandibular. La manifestación clínica más frecuente es el dolor
campimétricos y pupilares
en la hemicara ipsilateral. También puede cursar con hipoestesia de la he-
micara ipsilateral, desviación de la mandíbula hacia el lado enfermo con
debilidad para la masticación y abolición del reflejo cornea!. Defectos campimétricos
Las causas más frecuentes son la infección por herpes zóster, la esclerosis Véase la Sección de Oftalmología.
mú ltiple y también la neuralgia idiopática. Las lesiones retinianas y del nervio óptico conducen a la aparición de
escotomas. Las lesiones maculares producen escotomas centrales. La
Lesión del nervio facial o VII par craneal retinitis pigmentaria característicamente produce una reducción con-
céntrica del campo visual. Los defectos arcuatos responden a lesiones
El nervio facial inerva los músculos de la mímica facial, las glándulas lagri- isquémicas del nervio óptico anterior, glaucoma y papiledema. Los es-
mal, submaxilar y sublingual, y los 2/3 anteriores de la lengua. La lesión cotomas centrales y cecocentrales son un signo de neuropatía óptica.
periférica o nuclear produce debilidad de los músculos de la hemicara Las lesiones quiasmáticas, habitualmente compresivas por tumo-
ipsilateral completa, de manera que al intentar elevar ambas comisuras, res hipofisarios, craneofaringiomas o aneurismas, dan lugar general-
la boca se desvía hacia el lado sano, el paciente presenta frente lisa y difi- mente a hemianopsias heterónimas o bitemporales. Más raras son
cultad para cerrar el párpado ipsilateral. las cuadrantanopsias bitemporales superiores o inferiores y la hemia-
nopsia temporal monocular.
La lesión supranuclear (cortical) produce parálisis únicamente de la par- Las lesiones retroquiasmáticas (cintillas, cuerpos geniculados, ra-
te inferior de la hemicara contralateral (la inervación de la parte inferior es diaciones ópticas y lóbulo occipital) dan lugar a defectos campimé-
contralateral, mientras que la inervación de la parte superior es bilateral y, tricos homónimos cuya congruencia (similitud en cuanto al defecto
por tanto, está preservada). La parálisis facial bilateral puede aparecer en el campimétrico en cada ojo) está en función de lo anterior o posterior
síndrome de Guillain-Barré, en la enfermedad de Lyme y en la sarcoidosis. de la lesión. Las lesiones anteriores dan lugar a defectos incongruen-
tes, mientras que las lesiones próximas a la corteza occipital produ-
Lesión del nervio estatoacústico cen defectos congruentes.
u VIII par craneal La lesión de cintillas ópticas, además de hemianopsia homónima
contralateral, puede producir alteraciones en la reactividad pupilar.
Las lesiones de radiaciones ópticas no producen alteraciones pupi-
Está, a su vez, constituido por dos nervios, el coclear y el vestibular. El lares. La afectación de las radiaciones ópticas parietales produce una
nervio coclear es sensorial y transmite los estímulos auditivos. El nervio cuadrantanopsia homónima contralateral inferior, y cuando se afectan
vestibular interviene en la regulación del equilibrio y en la orientación en las temporales, se produce una cuadrantanopsia homónima superior.
el espacio. La lesión del nervio coclear produce tinnitus o acúfenos, así La lesión occipital a nivel de la cisura calcarina, generalmente secundaria a
como disminución de la agudeza auditiva. oclusión embólica de la arteria cerebral posterior, produce una hemianop-
sia homónima contra lateral congruente con respeto de la visión macular.
Lesión del nervio glosofaríngeo o IX par craneal
lnerva los músculos constrictor superior de la faringe y estilofaríngeo, La cuadrantanopsia bitemporal superior se produce
la sensibilidad del tercio posterior de la lengua y de la orofaringe. Su por la compresión de las fibras inferiores del quiasma,
lesión produce leve disfagia, pérdida de la sensibilidad del tercio pos- y una de sus causas suelen ser los tumores hipofisa-
terior de la lengua, pérdida del reflejo faríngeo y desviación de la pared rios. En cambio, los craneofaringiomas, que compri-
men primero las fibras superiores, provocan una cua-
posterior hacia el lado sano (signo de la cortina de Vernet). Es muy rara
drantanopsia bitemporal inferior.
su lesión aislada.
Su lesión intracraneal produce disfagia, disartria, disfonía y anestesia larín- Anisocoria esencial. Un 15-30% de la población normal tiene una
gea. Es muy rara su lesión aislada. diferencia en el tamaño pupilar de 0,4-1 mm con una reactividad
normal a la luz.
Lesión del nervio espinal o XI par craneal Defecto pupilar aferente relativo. Consiste en una disminución de
la respuesta pupilar constrictora frente a un estímulo luminoso direc-
Es un nervio motor puro que inerva los músculos esternocleidomastoideo to, con una respuesta normal si se estimula el ojo contralateral (res-
y trapecio. Su lesión produce debilidad muscular ipsilateral a este nivel. puesta consensual normal), e indica lesión del nervio óptico ipsilateral.
Corteza prefrontal
(mutismo, abulia, mona,
refle¡os arcaicos)
Area de Broca
(afasia motora)
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Lóbulo occipital
y balismo) {NR)
vómitos por afectación de los núcleos
vestibulares; 2) disartria y disfagia por
Síndrome de Weber [ · 111 Pª'. ipsil~teral
· Hem1pares1a paresia de la cuerda vocal, faringe y
contralateral {VP) velo del paladar ipsilateral, todo ello
secundario a lesión del núcleo ambi-
Protuberancia
-
guo; 3) diplopía, quizá secundaria a
la extensión de la lesión a la protube-
V par
Síndrome [ · Hemiplejía contralateral rancia inferior, donde se localiza el VI
de Millard-Gubler respetando la cara {VP) par; 4) hipoestesia facial ipsilateral por
_ _ _ _ _ _ _ · Paresia del VI y VII
pares ipsilaterales afectación del núcleo trigeminal; 5)
hipoestesia corporal contralateral por
afectación del tracto espinotalámico;
6) síndrome de Horner ipsilateral; 7)
ataxia cerebelosa ipsilateral secunda-
ria a la afectación del pedúnculo cere-
Síndrome [ Hemihipoestesia facial ipsilateral {V par) beloso inferior y cerebelo.
Bulbo Hemihipoestesia corporal contralateral {ET)
,__d_e_w_a_lle_n_b_er_g..., {sd. sensitivo cruzado)
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Inhibición
pina! termina casi totalmente en estas interneuronas, y sólo una vez que Refle¡o flexor Refle¡o extensor cruzado
recíproca
estas han integrado el conjunto de señales procedentes de otros lugares,
convergen finalmente en las motoneuronas anteriores.
Circuito polisináptico
Los principales reflejos medulares son los siguientes:
Reflejo miotático o de estiramiento muscular (Figura 13): la excita-
ción de los husos (al aumentar la longitud de la fibra muscular) produce
una contracción refleja de las grandes fibras esqueléticasque los rodean.
Este reflejo se produce por una vía monosináptica (no participan in-
terneuronas) en la que una fibra sensitiva tipo la, que tiene su origen
en el huso, penetra por el asta posterior y realiza una sinapsis directa
con las neuronas del asta anterior que inervan las fibras del mismo
músculo del que procede el estímulo. La cuantificación de los refle-
jos se expone en la Tabla 4. Estímulo doloroso
dela mano
o Arreflexia
+ Hiporreflexia
++ Reflejos normales
+++ Hiperreflexia
++++ Clonus
Tabla 4. Cuantificación de los reflejos osteotendinosos
Síndrome medular Siringomielia, hidromielia Déficit sensitivo suspendido bilateral con conservación
central y tumores de la sensibilidad táctil (déficit sensorial disociado)
centromedulares
Conducción nerviosa (Figura 16) Figura 16. Conducción nerviosa en una fibra mielínica
Las señales nerviosas se transmiten mediante potenciales de acción, que Un potencial de acción no se produce hasta que la elevación inicial del
son cambios rápidos del potencial de membrana. potencial de membrana sea lo bastante grande como para alcanzar el
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denominado "umbral" para la estimulación. Una vez alcanzado el umbral, vas. Aquí se hará referencia a la general (fibras de tipos A, By C), incluyen-
se produce la siguiente secuencia de acontecimientos: do la clasificación sensorial (tipos 1, 11, 111 y IV) junto a cada clase de fibra
1. Fase de despolarización. El aumento de voltaje hace que se abran sensitiva:
canales de sodio, con lo cual se produce la entrada del mismo al in- Fibras A: corresponden a fibras mielinizadas gruesas de los nervios
terior celular y el potencial de membrana se hace positivo. espinales. Existen diversas clases:
2. Fase de repolarización. Se cierran los canales de sodio y se abren Fibras A a: poseen un diámetro entre 1Oy 20 micras y una velo-
los canales de potasio, permitiendo volver al potencial basal. Duran- cidad de conducción de 60-120 mis.
te un pequeño lapso de tiempo, el potencial de membrana se hace Fibras A p: diámetro de 8-9 micras y velocidad de 30-70 mis.
más negativo que durante el reposo; es una pequeña fase de hiper- Fibras A y: fibras motoras del huso muscular, de 1 a 8 micras de
polarización llamada pospotencial positivo. diámetro y hasta 50 mis.
3. Fase de reposo. Se recupera el equilibrio iónico normal a ambos Fibras A 8: entre 3 y 8 micras y hasta 50 mis. Engloba las fibras
lados de la membrana, gracias a la bomba Na•1K• ATP-dependiente. tipo 111 de la clasificación sensorial, dedicadas a la transmisión
del dolor agudo, la temperatura fría y el tacto-presión groseros.
Propagación del potencial de acción
Fibras B: diámetro de 3 micras y velocidad de hasta 15 mis. Corres-
Un potencial de acción que sucede en un punto cualquiera de una mem- ponde a fibras levemente mielinizadas, encargadas de la informa-
brana excitable suele excitar porciones adyacentes de la misma, lo que ción autonómica preganglionar.
provoca la propagación del potencial de acción. Fibras C: no mielinizadas y finas (0,5-2 micras), son las más lentas
(0,5-2 mis). Componen aproximadamente el 50% de los nervios pe-
Este potencial de acción puede viajar en ambas direcciones a través de riféricos. Son las fibras sensitivas tipo IV, relacionadas con el dolor
la membrana excitada y cumple la ley del todo o nada, es decir, o se pro- sordo continuo, el prurito, la temperatura caliente y el tacto grosero.
paga por toda la membrana (si esta se halla en buen estado) o no lo hace También son fibras C las autonómicas posganglionares.
en absoluto.
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Coma . Muerte encefálica
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Neurología 1 02
Hemisferios
cerebrales
Diencéfalo
Patrón respiratorio
Cheyne-Stokes
Otras causas
Uremia
Anoxia
ICC
Reflejos
troncoencefálicos
-V CJO
. Pupilas
(tálamo
e hipotálamo) t Mióticas reactivas
Puntiformes reactivas
Bobbing ocular
Bulbo raquídeo Cluster Reflejo nauseoso
Atáxica de Biot abolido
(agónica)
Decorticación Descerebración
Posturas reflejas
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Manual CTO de Medicina y Cirugía, 3. ª edición
Las lesiones hemisféricas estructurales desvían los En la actualidad, la muerte encefálica se define como la pérdida irreversible,
ojos hacia ipsilateral, mientras que las lesiones he- por causa conocida, de las funciones de todas las estructuras neurológicas
misféricas irritativas y las lesiones troncoencefálicas intracraneales, tanto hemisferios cerebrales como tronco encefálico.
los desvían hacia contra lateral.
Diagnóstico
Las lesiones a nivel de la protuberancia producen una desviación de
los ojos hacia el lado contrario de la lesión. Las lesiones hemisféricas En 1995, la Academia Americana de Neurología publicó un análisis ba-
profundas (tálamo) desvían los ojos hacia abajo y adentro o hacia el sado en evidencias sobre las pruebas diagnósticas de muerte encefálica,
lado contrario de la lesión (desviación ocular paradójica). siendo la principal guía actual para el diagnóstico de muerte encefálica.
Trastornos desconjugados de la mirada. Es la oftalmoplejía inter-
nuclear por lesión del fascículo longitudinal medial. Prerrequisitos
Estados
Paciente en estado de coma
de pseudocoma
NO sr
Falta de respuesta psicógena. El pa-
ciente aparece sin respuesta, pero está
fisiológicamente despierto. La explo-
¡ ,sospecha
de muerte encefal,ca 7
7
ración es normal y la respuesta oculo- ~l'f~H"~ ,~ • ,-, ~.,
Definición
" El coma es el grado más profundo de disminución del nivel de " Los signos con valor localizador en el paciente en coma son:
consciencia. el patrón respiratorio (véase la Figura 17), las alteraciones
pupilares, los movimientos oculares reflejos y las posturas
" La causa más frecuente de coma son los trastornos metabó- reflejas.
licos.
" La presencia de los reflejos oculocefálicos (movimiento conju-
" El nivel de consciencia se valora en la exploración neuroló- gado de los ojos en dirección opuesta a la rotación de la cabeza)
gica a través de la escala internacional de Glasgow (véase el indica la integridad funcional del tronco del encéfa lo.
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1;-
__ _ Neur_ología
Demencias
3.1. Concepto y clasificación riesgo; por último, un 10% obedecen a causas psiquiátricas (pseudode-
mencias).
Neoplasias intracraneales
La principal diferencia entre demencia y delirium es Hematoma subdural crónico
que, en este último, está disminuido el nivel de cons-
Hidrocefalia a presión normal
ciencia y está alterada la memoria inmediata (depen-
diente de la atención). Otras enfermedades degenerativas:
- Enfermedad de Pick
- Enfermedad de Parkinson
La pérdida de una única función intelectual no es criterio suficiente - Enfermedad de Huntington
para el diagnóstico de demencia. La demencia suele afectar a todas - Parálisis supranuclear progresiva
las funciones intelectuales, aunque en las fa ses iniciales se puede es- Infecciones del SNC:
tablecer el diagnóstico por el deterioro de tres de las siguientes áreas:
- VIH
lenguaje, memoria, destreza visuoespacial, afecto, personalidad o inte-
- Sífilis
lecto. Las causas más frecuentes de demencia progresiva se incluyen
- Creutzfeldt-Jakob
en la Tabla 1.
Tabla 1. Causas más frecuentes de demencia
La mayor parte de las demencias se deben a procesos degenerativos di-
seminados y/o multifocales. Sin embargo, la masa cerebral no es un buen
indicador del grado de funcionalidad intelectual y, por tanto, la existencia Las pseudodemencias son deterioros cognitivos re-
de una atrofia cerebral generalizada en las pruebas de imagen no siem- versibles que pueden aparecer en trastornos depre-
pre es indicativa de demencia. sivos. A diferencia de las demencias, mejoran con la
agripnia o privación de sueño.
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Neurología 1 03
de las demencias no tiene tratamiento, el esfuerzo in icial del médico
debe encaminarse a intentar identificar aquel grupo de demencias en
las que un tratamiento precoz puede revertir los síntomas o frenar la
progresión de los mismos. Por ello, en un primer abordaje, debe in-
cluir, al menos, analítica completa incluyendo hematología, electroli-
Orientación:
Puntuación máxima
Rememoración:
- 5
5
-
- Wilson
- Hematoma subdural
- Porfiria
- Hidrocefalia normotensiva
- Encefalopatía hepática Corticales Subcorticales
Pueden diferenciarse dos tipos de demencia, en función de la localiza- La enfermedad de Alzheimer (EA) es la causa más frecuente de demencia.
ción de las lesiones: corticales y subcorticales (Tabla 4). La mayoría de los pacientes inicia los síntomas de la enfermedad a partir
11
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de los 65 años, aunque un debut temprano, antes de los 40 años, tam- cerebros sanos de pacientes ancianos, aunque en menor número. En la
bién puede ocurrir, especialmente en aquellos casos afectados de una enfermedad de Alzheimer, son especialmente frecuentes en el hipocam-
forma hereditaria de la enfermedad. poyen el lóbulo temporal.
> Cromosoma 14
> Cromosoma 1
A nivel macroscópico, la pérdida de neuronas se traduce en una atrofia La somatostatina es el neurotransmisor que con más frecuencia aparece
generalizada, más grave en los lóbulos temporales, que se acompaña de disminuido, aunque la acetilcolina es el que parece más relacionado con
dilatación secundaria del sistema ventricular. el grado de deterioro cognitivo.
Sin embargo, el dato más característico de la enfermedad de Alzheimer La edad es el principal factor de riesgo para el desarrollo de la enferme-
son las placas de amiloide (placas seniles o neuríticas) que contienen dad de Alzheimer. Aproximadamente en un 25% de los casos la historia
fragmentos neuronales degenerados, rodeados por una densa estructu- clínica revela antecedentes familiares. La enfermedad de Alzheimer se
ra de material amiloide compuesto básicamente por proteína ~-amiloide hereda en un 5-10% de los casos con carácter autosómico dominante y,
(tablas 5 y 6). en algunos casos, con una edad de debut precoz (4.•-5.ª década).
Estas dos alteraciones, ovillos neurofibrilares y placas seniles, no son pa- Se han implicado tres locus cromosómicos cuyas mutaciones se han aso-
tognomónicas y se pueden encontrar en otras formas de demencia y en ciado a EA de inicio precoz:
03 · Demencias
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Neurología 1 03
Gen de la proteína precursora amiloide en el cromosoma 21. denadas. A medida que la enfermedad progresa, aparecen alteraciones
Gen de la presenilina I en el cromosoma 14. Es el locus más fre- francas de la nominación, ausencia de un lenguaje espontáneo, que en
cuentemente implicado en los casos de Alzheimer de inicio precoz numerosas ocasiones se encuentra parco en palabras, falto de significado
(70%). y con errores gramaticales. En la fase final, el paciente tiene una altera-
Gen de la presenilina 2 en el cromosoma 1, con una incidencia ción grave de la formación y comprensión del lenguaje. Las alteraciones
muy baja. visuoconstructivas son muy frecuentes. Desde el inicio, se evidencia una
dificultad en la realización de dibujos (test del reloj alterado desde el ini-
En todos los casos, las mutaciones conducen a un incremento en la pro- cio), construcciones tridimensionales o en la capacidad para orientarse
ducción de (,-amiloide (particularmente la forma de 42 aminoácidos), en espacios abiertos. Con la progresión, el paciente pierde la capacidad
que se deposita formando las placas seniles. para reconocer objetos, personas o lugares, a pesar de que las funciones
visuales primarias se encuentran intactas (agnosia visual). Las manifesta-
Sólo un 5% de los casos de EA se deben a mutaciones. La mayoría de ciones apráxicas son raras en las fases iniciales de la enfermedad, aunque
estos casos son esporádicos, o bien ocurren en familias sin un patrón de a medida que esta avanza se establece una apraxia ideomotora.
herencia autosómico dominante y debutan tardíamente. Los factores de
riesgo asociados a EA esporádica son: Desde las fases iniciales, se pueden demostrar síntomas de disfunción eje-
Vulnerabilidad genética. La presencia del alelo E4 de la apolipo- cutiva, con dificultad para planificar tareas o el razonamiento abstracto.
proteína E (cromosoma 19) confiere vulnerabilidad para desarrollar Igualmente, las alteraciones de conducta también pueden presentarse en
la EA sin tener una asociación obligatoria con la misma. una fase media, siendo la apatía el síntoma más frecuente, aunque la pérdi-
Edad. La incidencia y prevalencia se duplica cada 5 años a partir de da de interés por las relaciones sociales, la abulia o bien agitación, irritabili-
los 60; tras los 65 años, la prevalencia se sitúa en un 10%. dad, reacciones agresivas o conductas desinhibitorias pueden presentarse.
Sexo. Más frecuente en mujeres.
Historia de traumatismo craneal previo. Los síntomas psiquiátricos pueden aparecer, siendo la depresión la más fre-
cuente. Las ideas y conductas paranoides son habituales en la fase inicial-
Factores protectores media de la enfermedad, y están asociadas a un peor pronóstico. Sólo en
fases muy evolucionadas pueden aparecer signos extrapiramidales, como
Su conocimiento es importante para la planificación racional del trata- marcha torpe, postura encorvada, bradicinesia generalizada y rigidez. Ge-
miento de esta enfermedad: neralmente, la causa de la muerte suele ser una enfermedad intercurrente,
Genotipo apo-E2. Este genotipo se correlaciona con una disminu- sobre todo, infecciones.
ción del riesgo para presentar EA, y con un inicio más tardío.
Antiinflamatorios no esteroideos (AINE). El uso de los AINE está Diagnóstico
asociado con un riesgo más bajo para EA y con un deterioro cogni-
tivo más lento en pacientes con la enfermedad. Este efecto podría Al referirse a los criterios para el diagnóstico del Alzheimer, es convenien-
deberse a una acción antiintlamatoria a nivel de las placas seniles. La te remitirse a los establecidos por el Diagnostic and Statistical Manual of
atención actualmente está en el desarrollo de fármacos inhibidores Mental Disorders (DSM) y que se ofrecen en la Tabla 7.
de la ciclooxigenasa tipo 11.
Terapia estrogénica. Se ha demostrado que la terapia estrogéni- Tratamiento farmacológico
ca en mujeres posmenopáusicas disminuye el riesgo de EA. Los es-
trógenos tendrían varias acciones potencialmente útiles: funciones Los potenciales objetivos del tratamiento farmacológico son: 1) mejoría
neurotróficas, efecto neuroprotector y beneficios sobre el flujo san- cognitiva; 2) enlentecimiento en la progresión; y 3) retraso en la aparición
guíneo cerebral. de la enfermedad.
Nivel educativo. Varios estudios han demostrado que los niveles lnhibidores de la acetilcolinesterasa. Indicados en las fases leve y
educativos más altos están asociados con un riesgo más bajo de de- moderada de la enfermedad; no modifican a largo plazo la progre-
sarrollar la enfermedad. sión de la enfermedad, pero producen una mejoría de las funciones
cognitivas durante los primeros meses de tratamiento.
Clínica Tacrina: su vida media corta obliga a una administración fre-
cuente, y tiene frecuentes efectos adversos colinérgicos, ade-
Se trata de una enfermedad de inicio insidioso y progresión lenta, con más de una potencial hepatotoxicidad grave que obliga a
una evolución media de unos ocho o diez años desde el inicio hasta la controles regulares. No se emplea en la actualidad y ya no se
muerte. comercializa.
Donepezilo: puede administrarse en una sola dosis diaria y tie-
La EA suele presentarse con un periodo preclínico caracterizado por los ne mejor tolerancia que la tacrina, sin alteración de la actividad
errores puntuales de memoria, sin que existan otros déficit. Posteriormen- hepática.
te se establece una alteración de la memoria reciente (capacidad para Rivastigmina: inhibidor de la acetilcolinesterasa y de la butiril-
almacenar nueva información y recuperarla después de un periodo de colinesterasa, por lo que podría tener un doble mecanismo de
tiempo) y de la capacidad de aprendizaje. Inicialmente la memoria remo- acción. Se administra cada 12 horas, y como efectos secundarios
ta se mantiene intacta, pero en el trascurso de la enfermedad, el paciente son destacables las alteraciones digestivas y la pérdida de peso.
presentará dificultades con la recuperación de los episodios lejanos. Galantamina: inhibidor de la acetilcolinesterasa y modulador
de los receptores nicotínicos de acetilcolina, con lo que modi-
Inicialmente pueden presentarse alteraciones del lenguaje: dificultad ficaría la transmisión colinérgica por dos vías diferentes. Efectos
para nominar objetos o para comprender órdenes complejas o enea- adversos digestivos. Administración cada 12 horas.
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Memantina. Es un antagonista no competitivo de los receptores La demencia de Pick se diferencia del Alzheimer en
de N-metil-0-aspartato (NMDA) del glutamato, indicado en las fases que: aparece en más jóvenes; no cursa con amnesia, ni
moderadas y avanzadas de la enfermedad de Alzheimer. apraxias ni agnosias, pese a ser una demencia cortical;
las alteraciones conductuales y del lenguaje son más
Otros tratamientos con antiinflamatorios, estrógenos, antioxidan-
precoces; y no aparecen ovillos ni placas neuríticas.
tes y factores neurotrópicos, una vez establecida la enfermedad, no
han dado resultados positivos hasta el momento. Recientemente, se
ha ensayado en humanos con factores de riesgo la generación de an-
ticuerpos contra la proteína ~-amiloide, dado que en ratones trans-
génicos que producen exceso de amiloide se ha demostrado una re-
ducción en la formación de placas, pero hasta el momento los efectos
secundarios han limitado el desarrollo de estas nuevas terapias.
B. Los déficits cognitivos de los criterios definidos en el apartado Afecta a pacientes de med iana edad, siendo una de las demencias más
A causan un deterioro significativo laboral y/o social y suponen frecuentes entre los pacientes de 45 a 65 años. Se manifiesta como una de-
una merma con respecto al nivel funcional del paciente mencia lentamente progresiva, donde las alteraciones de la personalidad
C. El comienzo es gradual y el curso continuado son los síntomas más llamativos: dificu ltades en las relaciones sociales, en la
D. Los déficits de los criterios A1 y A2 no son debido a: emoción, en el insight y con pérdida de las capacidades ejecutivas.
- Otra enfermedad del SNC que pueda causar déficit progresivo
de la memoria, como por ejemplo enfermedad vascular cerebral, A medida que avanza la enfermedad, la apatía y la abu lia dominan el cua-
enfermedad de Parkinson, enfermedad de Huntington, hematoma dro. Conjuntamente a estos síntomas, los fallos en la memoria reciente y
subdural, hidrocefalia a presión normal o tumor cerebral
la capacidad de aprendizaje son muy habituales. El lenguaje se ve afecta-
- Enfermedades sistémicas que se sabe que producen demencia,
do desde las fases iniciales, pudiendo presentarse como el primer sínto-
como por ejemplo hipotiroid ismo, deficiencia de vitamina B12
o de ácido fólico, déficit de niacina, hipercalcemia, neurosífilis ma (las llamadas afasias primarias progresivas). No aparecen alteraciones
o infección por el VIH de tipo agnosia o apraxia, como en la EA
- Estados inducidos por substancias
Histológica mente, hay dos datos característicos: 1) neuronas de Pick: Es importante excluir otras causas de demencias, en especial Alzheimer.
son neuronas tumefactas, pálidas, que no se tiñen con las tinciones ha- Para ello, se dispone de la escala isquémica de Hachinski (Tabla 8), con
bituales y localizadas en los lóbulos frontales; 2) cuerpos de Pick: son una sensibilidad y especificidad del 89% pa ra diferencia r entre demen-
inclusiones citoplasmáticas localizadas en las regiones tempora les ante- cia tipo Alzheimer (puntuación menor de 4), demencia de tipo vascular
riores. No se observan ovillos neurofibrilares ni placas seniles. (puntuación mayor de 7) o coexistencia de ambas (5 y 6).
03 · Demencias
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Neurología 1 03
Escala isquémica de Hachinski la RM, de distribución periventricular y en centro semioval, que refle-
Inicio súbito 2 jan la desmielinización. Es típica de esta enfermedad, pero no patog-
Deterioro escalonado nomónica.
Curso fluctuante 2
Confusión nocturna
Respeto relativo de personalidad
Depresión
Manifestaciones somáticas
Labilidad emocional
Historia de EVC
Evidencia de aterosclerosis
Síntomas neurológicos focales 2
Signos neurológicos focales 2
Tabla 8. Escala isquémica de Hachinski
Demencia multiinfarto
Es aquella que se prod uce como consecuencia de múltiples áreas de in- Figura 3. Resonancia magnética cerebral. Paciente con enfermedad
farto cerebral. Hay que sospecharla cuando la demencia tiene un inicio de Binswanger; en la RM se aprecia hiperintensidad difusa
brusco, sobre todo, si existen antecedentes de cua lquier tipo de enferme- periventricular correspondiente al concepto de leucoaraiosis
dad vascu lar cerebral y se acompaña de signos de focalidad neurológica.
La causa más frecuente es la embolia cerebra l bilateral recidivante.
3.5. Demencia por cuerpos de Lewy
Enfermedad de Binswanger
También denominada encefalopatía subcortical arteriosclerótica, es una Es la tercera causa de demencia en el anciano, después de la EA y de
forma de demencia vascular asociada a HTA y aterosclerosis. Se caracteri- la demencia vascular. El estudio anatomopatológico revela un predo-
za por una desmielinización d ifusa de la sustancia blanca subcortical con minio de los cuerpos de Lewy a nivel neocortical. Los pacientes pre-
aumento del tamaño ventricu lar subyacente (Figura 3). sentan un deterioro cognitivo lentamente progresivo de tipo fronto-
subcortical.
Cursa como una demencia subcortical, con marcha típica a pequeños
pasos y base de sustentación amplia, parálisis pseudobulbar y signos cor- Las fluctuaciones cognitivas son muy frecuentes, con variaciones nota-
ticoespinales. bles en la atención y el estado de alerta. Las alucinaciones visuales o pre-
senciales son características, así como las alteraciones del sueño REM (en
la fase de atonía muscular, la presencia de un actividad física incesante
apoya el diagnóstico).
Las demencias de causa vascular son las segundas en
frecuencia. Pueden ser corticales o subcorticales, y se
caracterizan por su aparición brusca, con focalidad Se acompaña habitualmente de un parkinsonismo que, aunque fre-
neurológica, y su curso clínico fluctuante. cue ntemente tiene un predominio de la clínica rigidoacinética, con
escaso temblor y mala respuesta a la L-dopa, puede ser indiferencia-
ble del de la enfermedad de Parkinson. Es frecuente la elevada sus-
La leucoaraiosis es un término neurorradiológico que describe las cept bilidad a los neurolépticos, con empeoramiento motor y cogni-
áreas hipodensas en la tomografía computarizada o hiperintensas en tivo con su uso.
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1) Enfermedad de Parkinson.
2) Demencia de Creutzfeldt-Jacob.
03 · Demencias
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_NeutoJogia 11
Enfermedades vasculares
cerebrales
Este tema es el más importante de toda la neurología, y por ello se debe estudiar en profundidad.
Dentro del mismo, es fundamental conocer los tipos de accidentes cerebrovasculares,
las distintas etiologías y factores de riesgo, la clínica en función de los territorios vasculares
afectados, los métodos diagnósticos, el tratamiento en fase aguda y la profilaxis. Hay que guiarse
por las Ideas Clave del tema y no olvidar las llamadas de atención incluidas en el texto.
La incidencia global de la enfermedad cerebrovascular no se conoce con pre- loestriadas, irriga el putamen, cabeza y cuerpo del núcleo caudado,
cisión, estimándose en 150-250 casos por 100.000 habitantes/año. Las tasas globo pálido lateral, brazo anterior de la cápsula interna y porción
se multiplican por 1Oen la población mayor de 75 años, siendo la incidencia superior del brazo posterior de la cápsula interna.
acumulada hasta los 65 años del 3%, y aumentando hasta el 24% en los mayo- Arteria cerebral posterior. Tiene su origen en la circulación vertebro-
res de 85 años. De esta forma, constituyen la tercera causa de muerte, tras las basilar, a nivel distal de la arteria basilar, y completa por detrás el polí-
cardiopatías y el cáncer. La enfermedad vascular cerebral representa la segun- gono de Willis. Irriga la superficie inferior del lóbulo temporal, lóbulo
da causa de muerte a nivel mundial y la tercera causa de muerte en México. occipital, núcleo rojo, sustancia negra, parte medial de los pedúnculos
cerebrales, núcleos del tálamo, hipocampo e hipotálamo posterior.
Irrigación troncoencefálica. Las arterias vertebrales, que se originan
4.1. Territorios vasculares cerebrales de las subclavias, confluyen a nivel de la unión bulboprotuberancial
para formar la arteria basilar. Previamente, la arteria vertebral da lugar
a dos pequeñas arterias mediales que confluyen para formar la arteria
Los territorios vasculares cerebrales están descritos en la Figura 22. espinal anterior. Lateralmente, de la arteria vertebral se origina la ce-
Arteria cerebral anterior. Se origina de la arteria carótida interna rebelosa posteroinferior, que irriga la parte posterolateral del bulbo e
en la parte anterior del polígono de Willis. Irriga el córtex motor y inferior del cerebelo. La arteria basilar se dirige hacia arriba y delante,
sensitivo de las piernas y pies, córtex frontal motor suplementario, en la zona medial anterior de la protuberancia. Da lugar a pequeñas
centros corticales de la micción en los lóbulos paracentrales, por- arterias mediales perforantes, circunferenciales cortas y a las arterias
ción anteroinferior del brazo anterior de la cápsula interna, porción cerebelosas anteroinferior y anterosuperior. Termina en la unión pon-
anteroinferior de la cabeza del núcleo caudado, porción anterior del tomesencefálica, bifurcándose en las arterias cerebrales posteriores.
globo pálido (globus pal/idus) y putamen e hipotálamo anterior. Los
cuatro últimos territorios se irrigan a través de las arterias lenticuloes-
triadas, donde la más importante es la arteria recurrente de Heubner, 4.2. Clasificación y factores de riesgo
que se origina de la arteria cerebral anterior a nivel o distal a la unión
de la comunicante anterior.
Arteria coroidea anterior. Se origina de la porción supraclinoidea Se distinguen dos grandes grupos de lesiones vasculares, isquémicas y
de la arteria carótida interna. Irriga la porción anterior del hipocam- hemorrágicas:
po, uncus, amígdala, globo pálido, cola del núcleo caudado, tálamo Las lesiones isquémicas representan el 80-85% de los casos. Pue-
lateral y cuerpo geniculado, y brazo posterior de la cápsula interna. den ser focales (por obstrucción arterial o venosa) o difusas (para-
Arteria cerebral media. Es el vaso más frecuentemente afectado da cardíaca, anoxia o hipoperfusión). También pueden clasificarse
en los ictus isquémicos. Irriga gran parte del córtex motor y sensitivo como trombóticas o embólicas.
frontoparietal, áreas frontales para los movimientos oculocefálicos La hemorragia intracraneal representa aproximadamente un 15-
conjugados, radiaciones ópticas, córtex sensorial auditivo y áreas del 20% de todos los accidentes vasculares cerebrales, siendo la hiper-
lenguaje (hemisferio dominante). Por medio de las arterias lenticu- tensión arterial (HTA) el principal factor asociado (50-70% de los
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A. carótida interna
A. cerebral anterior
A. comunicante anterior
A. coroidea anterior
A. comunicante posterior
A. cerebelosa anterosuperior
A. cerebral posterior
A.cerebelosa
anteroinferior
A. basilar
• A. cerebral anterior A. espinal anterior
• A. coroidea anterior
O A. cerebral media A. cerebelosa - - - - - - - - ;• A. cerebelosa
• A. cerebral posterior posteroinferior posteroinferior
previa fam il iar o personal de enfermedad cerebrovascular. Estos factores 3 Alto 5%a nual
identifican a los individuos con mayor riesgo de presentarlo y, por tanto, 4 Muy alto > 7% anual
en los que se deben implantar medidas de prevención más rigurosas. Los Tabla 1. Escala CHAD2 para la evaluación del riesgo de enfermedad
factores de riesgo modificables más importantes son la HTA, la diabetes vascular cerebral
mellitus, el tabaquismo, el etilismo, las card iopatías (valvulopatías, infarto
agudo de miocardio, insuficiencia cardíaca congestiva y fibrilación auri- Criterio Valor HMtw
cular), la hipercolesterolem ia, el sedentarismo y la obesidad. Así pues, los A - AGE (Edad) > 60 Años
factores de riesgo para la enfermedad cerebrovascular son los mismos B - Blood Pressure > 140 / 90 mmHg
que para la cardiovascular, pero en este caso, sin duda, el principal factor (Presión Arteria l)
de riesgo es la HTA. Según el tipo de enfermedad cerebrovascular, los C-CLIN ICAL Debilidad Unilateral 2
principales factores de riesgo son: (Características Alteración del lenguaje SIN debilidad 1
Figura 2. Angiografía carotídea donde se aprecia afectación Secundario a arteriopatía o lipohialinosis de pequeño vaso, son menores
aterosclerótica grave en el origen de la arteria carótida interna de 15 mm de tamaño y están localizados en el territorio de distribución de
las pequeñas arterias perforantes procedentes del polígono de Willis, arteria
La mayor parte de las enfermedades cerebrales vasculares isquémicas cerebral media o sistema vertebrobasilar. Los infartos !acunares representan
son originadas por la aterosclerosis y sus complicaciones trombóticas y el 20% de toda la patología vascular. La hipertensión arterial es el factor de
tromboembólicas. La aterosclerosis puede afectar a los vasos extracra- riesgo más importante, observándose en un 65% de pacientes. Otros diag-
neales e intracraneales y puede producir patología por embolización ar- nósticos etiológicos incluyen la diabetes mellitus, cardiopatía, etc. Suelen
terioarterial o por estenosis u oclusión in situ, dando lugar a situaciones ocasionar un déficit neurológico de más de 24 horas de duración.
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Hasta un 50% de los pacientes presentan accidentes isquémicos transi- Los síntomas pueden simular, en muchos casos, los de afectación de la ar-
torios previos, de una duración aproximada de 30 minutos y una latencia teria cerebral media. La clínica más típica es la amaurosis fugax por oclu-
entre el AIT y el infarto lacunar de 24-72 horas. sión de la arteria oftálmica, que consiste en una pérdida unilateral de la
visión que se instaura en 10-15 s y dura escasos minutos.
Brazo anterior de la cápsula interna Comienza como visión borrosa indolora que evoluciona hasta la ceguera
(ataxia-hemiparesia, disartria-mano torpe)
monocular completa, con resolución total posterior. En el fondo de ojo pue-
Brazo posterior de la cápsula interna den observarse en ocasiones émbolos de colesterol en vasos retinianos.
(ictus motor puro)
La localización de los síndromes vasculares más frecuentes está represen- Es el síndrome vascular más frecuente. Cursa con:
tada en la Figura 4. Hemiparesia y hemihipoestesia contra laterales, de predominio facio-
braquial.
Arteria carótida interna Hemianopsia homónima contralateral.
Desviación oculocefálica hacia el lado de la lesión, con conservación
La bifurcación y el origen de la arteria carótida interna (pared posterior) es de los reflejos oculocefálicos y oculovestibulares.
el lugar de mayor incidencia de aterotrombosis. Produce síntomas bási- Afasia de Broca, Wernicke o global, dependiendo de la localización
camente por embolismos arterioarteriales, y menos frecuentemente por y extensión de la afectación (en lesiones del hemisferio dominante).
bajo flujo, pero su oclusión puede ser asintomática, si se establece de Puede haber también asomatognosia (heminegligencia corporal), anosog-
forma progresiva gracias a la circulación colateral. nosia y desorientación espacial en lesiones del hemisferio no dominante.
Area de Broca
(afasia motora)
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~ ---
· Analítica Rxtórax
~
___J TC craneal: elección en fase aguda.
Descarta
ACV - ! Se hará RM si clínica de fosa posterior
o síndrome lacunar o sospecha
de trombosis venosa
1 Trombót1co
\\)}
Embóllco Infarto !acunar Trombosis venosa
Procesos sépticos
Embarazo y puerperio
·
·
1
Otros
Arteritis: temporal,
Takayasu ...
1 w
Deshidratación (ancianos) · Disección arterial
· Anticonceptivos orales Enf. moyamoya
. · Traumatismos craneales (volutas de humo)
Procesos hematológicos Estados
Fibrilación auricular
HTA de hipercoagulabilidad
Aterosclerosis Trombo mural (1AM)
(Lipohialinosis) Enf. Binswanger
bifurcación carotídea Valvulopatía (EM)
Displasia fibromuscular
Jj
(HTA, tabaco, colesterol) Suelen ir a cerebral media (80%)
· Vasoespasmo
+ L · Eco-Doppler carotídeo
. - - - - - - - - - - - , · Angiografía
· Anticonceptivos orales
--------
+
· Antiagregación con AAS Control estricto Signo de la li vacía
Anticoagulación
en TC con contraste
(ticlopidina o clopidogrel (diferida si infarto extenso) de laPA
1
de 2.• elección) AAS
· Estenosis carotídea
Anticoagulación
Sintomática Á Asintomática
> 70% Tromboendarterectomía
50-70%??
< 50%AAS
un proceso vascular (tumores, sangrados, metástasis, etc.l e informa so- Profilaxis y tratamiento
bre la extensión de la lesión isquémica. Durante las primeras 24-72 horas,
pueden no observarse lesiones isquémicas, aunque es posible detectar Tratamiento en fase aguda
signos indirectos, como asimetrías de surcos corticales por edema, des-
plazamiento de estructuras o aumento de densidad de la arteria cerebral Medidas generales: evitar hipertermias, hiperglucemias y eleva-
media, en su trayecto basal. Es de escasa utilidad para la visualización de ción excesiva de la tensión arterial, así como descensos bruscos de
infartos vertebrobasilares debido a los artefactos óseos que genera la esta última.
fosa posterior. Fibri nólisis con rt-PA: está indicada la administración de rt-PA en
pacientes con:
La TC supera a la resonancia magnética en la detección de sangrados, lctus isquémico de menos de 4,5 horas desde la instauración de
aunque esta es más sensible para la visualización de lesiones de fosa los síntomas.
posterior (procedimiento de elección). En los infartos !acunares, la prue- La edad no es criterio de exclusión (aunque en mayores de 80
ba inicial de elección en la fase aguda es igualmente la TC craneal (para años, se recomienda no exceder las 3 horas de ventana).
el diagnóstico diferencial isquemicohemorrágico), pero para su estudio Puntuación en la escala NIHSS (escala internacional de grave-
posterior es necesario realizar una RM craneal (Figura 26), ya que la TC dad clínica del ictus) menor de 25 puntos (Tabla 3 en la página
no detecta los infartos menores de 5 mm y los situados en fosa posterior. siguiente).
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Hemorragia hipertensiva
< 50°0 > 70°0 Aneurismas arteriales
(no s1g n1ficat1va)
50 70°0 (s1gniticat1va) Malformaciones arteriovenosas
Vasculopatías (amiloide, moyamoya, vasculitis)
Coagulopatías
i~:~{t'~~~' Hemorragia intratumoral
1~é~'Q&';J Abuso de drogas (cocaína, simpaticomiméticos, anfetaminas)
Secundaria a infarto venoso
Figura 7. Prevención secundaria de la estenosis carotídea sintomática Tabla 6. Causas de hematoma intra parenquimatoso cerebral
Arteria carótida
común
Placa de ateroma
Trombosis venosas
En el 25-40% de los casos se desconoce la causa. Se han descrito asocia-
ciones con procesos sépticos sistémicos o locales (meningitis) en aproxi- Figura 9. TC craneal de paciente con trombosis de seno longitudinal
madamente un 15% de las trombosis venosas. Otras etiologías asociadas superior, donde se observa identificado por la flecha el signo
aparecen reflejadas en las tablas 5 y 6. Es un proceso de difícil diagnósti- de la "ó vacía''. que muestra la presencia de trombo en el interior
co debido a la variabilidad de sus manifestaciones clínicas y a la inespeci- del seno longitudinal superior
ficidad de los hallazgos en las pruebas complementarias.
Resonancia magnética: es la técnica de elección, aunque no exclu-
La clínica es muy variada, desde las formas asintomáticas a las que cursan con ye la realización de angiografía cerebral.
cefalea o coma. Suele debutar con un síndrome de hipertensión intracraneal, Angiografía cerebral: es la técnica diagnóstica que permite asegu-
siendo la cefalea el síntoma más frecuente. Puede seguirse de un cuadro de fo- rar la existencia de obstrucción venosa, aunque la RM ha demostra-
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do una buena correlac ión con la imagen angiog ráfica y gran fiab ili- gen hipertensivo son: putamen, tálamo, protuberancia y cerebelo
dad d iagnóstica (Figura 10). (Tabla 7). Por tanto, la mayoría de las veces se trata de hemorra-
gias profundas, que se producen por rotu ra de microaneurismas de
Charcot-Bouchard, local izados en las pequeñas arterias perforantes.
Con menor frecue ncia, las hemorragias superfi ciales son de causa
hipertensiva, en las que habitualment e existe algún otro proceso pa-
tológico subyacente.
Hemorragia
subaracnoidea
----~•10+11H11&¡++;,1+:;+ .
Hemorragia ...~ - - - - ~ - ~ - - - - - Hemorragia lobar
hipertensiva espontánea
1
contralaterales, deterioro del nivel me en los adultos y el meduloblastoma en los niños. No obstante,
Putamen (35-50%) de consciencia, desviación oculocefálica
'
también se han descrito hemorragias en tumores benignos: menin-
1
hacia el lado de la hemorragia
con preservación de reflejos del tronco gioma, oligodendroglioma, adenoma de hipófisis y hemangioblas-
toma, entre otros.
Deterioro del nivel de consciencia,
El abuso crónico de drogas simpaticomiméticas, entre ellas las anfe-
síndrome talámico y hemiplejía
contra laterales taminas y la cocaína, también se ha asociado a hemorragias intrapa-
renq u imatosas.
Preservación inicial de nivel de Finalmente, en ocasiones puede verse la transformación hemorrá-
consciencia, cefalea occipital, ataxia,
gica de un infarto cuando se produce la reperfusión de vasos que
vómitos, hidrocefalia obstructiva
(por compresión del IV ventrículo) habían sido dañados por la isquemia.
El riesgo aumenta con el tamaño del infarto, y es mayor en infar-
Estado de coma, pronóstico infausto
tos extensos de origen cardioembólico, por lo que en estos casos es
Tabla 7. Clínica y localización de las hemorragias intracerebrales discutida la anticoagulación en fase aguda, que puede favorecer la
transformación hemorrágica.
Malformaciones vasculares. Las malformaciones vasculares
(aneurismas y malformaciones arteriovenosasl son la segunda Tratamiento
causa de hematoma intraparenquimatoso espontáneo, y de-
ben sospecharse fundamentalmente en pacientes jóvenes no El tratamiento médico se basa en el control de la tensión arterial y en la
hipertensos con hemorragias superficiales. Aunque la rotura utilización de manitol y otros agentes osmóticos para reducir la presión
de un aneurisma intracraneal característicamente produce una intracraneal.
hemorragia subaracnoidea, algunos pueden producir hemato-
mas intracerebrales, fundamentalmente los de la bifurcación La indicación quirúrgica en los hematomas intraparenquimatosos es un
carotídea, arteria comunicante posterior y cerebral media. Se tema enormemente controvertido en la literatura, y debe considerarse
diagnostican en la angiografía y requieren cirugía. Debe sospe- de forma individualizada en función de la edad y situación neurológica
charse una malformación arteriovenosa ante una hemorragia del paciente, el tamaño y la localización del hematoma.
superficial en un paciente joven con antecedentes de cefalea
o crisis epilépticas. En general, se acepta que la cirugía no está indicada en el caso de hema-
Angiopatía amiloide o congófila. Es la causa más frecuente de he- tomas profundos (ganglios de la base y tronco del encéfalo), y se reco-
morragia espontánea no hipertensiva en pacientes ancianos, y sue- mienda en pacientes con hemorragia cerebelosa aguda de 3-4 cm o más
len ser de localización lobar subcortical. Se presentan clínicamente de diámetro con deterioro del nivel de consciencia (si el paciente perma-
como hematomas espontáneos recurrentes. A menudo aparecen nece alerta y el hematoma es de pequeño tamaño, puede no necesitar
asociados a la enfermedad de Alzheimer. El diagnóstico de certeza cirugía) y signos radiológicos de herniación transtentorial inversa.
sólo se obtiene con la necropsia, identificando material amiloide rojo
congo positivo en las arterias cerebrales. No hay acuerdo en el resto de situaciones, aunque parece que la cirugía
tendría un papel significativo en el tratamiento de pacientes jóvenes con
hemorragias lobares sintomáticas de tamaño moderado, con marcado
efecto de masa, que producen deterioro progresivo del nivel de cons-
Ante una hemorragia lobar espontánea y recurrente
ciencia.
en un anciano no hipertenso, hay que sospechar una
angiopatía congófila. En esta, al igual que en el Al-
zheimer, se deposita ~-amiloide. En ocasiones, los hematomas profundos (putaminales y talámicos) y los
cerebelosos pueden abrirse al sistema ventricular, produciendo una he-
morragia intraventricular y una hidrocefalia aguda que requerirá la colo-
Otras causas de sangrado cerebral focal. Las distintas coagulo- cación de un drenaje ventricular externo.
patías, el tratamiento con anticoagulantes y los trombolíticos son
otras causas frecuentes de hemorragia intracerebral de cualquier
localización. 4.5. Malformaciones vasculares
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Aunque son visibles en RM yTC con contraste, la prueba diagnóstica La mayoría de las MAV se manifiestan como hemorragia intracraneal,
de elección es la angiografía cerebral. habitualmente intraparenquimatosa. Una menor proporción produ-
ce crisis o trastornos neurológicos progresivos. Las de pequeño ta-
maño tienen mayor tendencia al sangrado que las grandes, que a su
vez producen con más frecuencia crisis.
La hemorragia inicial suele producirse entre la segunda y cuarta dé-
cadas de la vida, con un riesgo de resangrado del 6-7% el primer año,
y después, de un 2-4% anual.
Cuando requieren tratamiento, es de elección la cirugía, siendo alter-
nativas terapéuticas la radiocirugía estereotáctica y la embolización
(también se realiza en ocasiones previamente a la cirugía, para facili-
tar la intervención).
El 80% de las HSA espontáneas en la edad media de la vida se producen Dentro del grupo de los aneurismas fusiformes, destacan los micóticos.
por ruptura de aneurismas saculares, que se localizan preferentemente Estos aneurismas se producen habitualmente tras una endocarditis bac-
en la arteria comunicante anterior (Figura 38). teriana subaguda. El Streptococcus viridans es el germen que se implica
con más frecuencia en el desarrollo de los mismos. Se localizan en te-
rritorios distales de la arteria cerebral media y la antibioterapia de larga
Unión de la a. comunicante duración suele ser el tratamiento habitual en la mayor parte de las oca-
anterior con la a. cerebral anterior
siones, reservando la cirugía en el caso de que se rompan o fracase el
tratamiento antibioterápico.
Clínica (Tabla 8)
Los aneurismas intracraneales pueden dar síntomas y signos que resultan
de su expansión o su ruptura.
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cefalea súbita de gran intensidad ('la peor cefalalgia de su vidaí, rigidez Pronóstico
de nuca, náuseas y vómitos. Son también comunes la fotofobia y la le-
targia. En el momento de la ruptura, cerca de la mitad de los pacientes La hemorragia subaracnoidea es una patología de alta mortalidad; alrede-
pierde transitoriamente la consciencia, reflejando una elevación aguda dor de la mitad de los pacientes que la padecen van a morir como conse-
de la presión intracraneal que transitoriamente puede igualar o superar a cuencia de la misma. La mortalidad dentro de los primeros días es del 10%.
la presión arterial. La elevación de la presión intracraneal puede conducir
a la paresia del VI par craneal. En el fondo de ojo se puede objetivar papi- Además, también tiene una morbilidad muy alta, ya que aproximada-
ledema y hemorragias subhialoideas. mente la tercera parte de los pacientes que sobreviven van a tener se-
cuelas neurológicas moderadas o graves. Los pacientes mayores de 70
años tienen un peor pronóstico. El factor más importante a la hora de
GradolA Sin reacción meníngea o cerebral pero con déficit El algoritmo diagnóstico de la hemorragia subaracnoidea está represen-
neurológico establecido tado en la Figura 39.
TC sin contraste:Ante la sospecha clínica, la TC craneal sin contraste
Grado 11 Cefalea moderada o grave. Rigidez de nuca. Sin déficit
neurológicos graves a excepción de afectación de pares es el procedimiento de elección, y primera prueba a realizar, para
craneales confirmar el diagnóstico de HSA. Revela sangre en las cisternas ba-
sales en > 95% de los casos dentro de las primeras 48 horas. La can-
Grado 111 Somnolencia, confusión o déficit focales leves
tidad de sangre en el espacio subaracnoideo predice el riesgo de
Grado IV Estupor. Hemiparesia moderada o grave. Alteraciones vasospasmo, lo cual se valora con la escala de Fisher.
vegetativas y posiblemente rigidez de descerebración
precoz
Grado V Coma profundo. Rigidez de descerebración, apariencia
-
moribunda · Cefalea brusca e intensa
-Rigidez nuca
Tabla 8. Clasificación de Hunt y Hess de la hemorragia subaracnoidea -Vómitos
· Fotofobia
Aproximadamente un 25% de los pacientes presenta crisis comiciales
tras el sangrado; su presencia no está relacionada con la localización del
~
aneurisma ni es un factor de mal pronóstico. No son frecuentes los sínto- 1
TC cerebral
D1agnost1co HSA Punción lumbar
mas focales, salvo la mencionada afectación potencial de pares craneales. sin contraste
En la mitad de los casos, puede existir una clínica de ·cefalea centinela" los
días previos a la ruptura del aneurisma, debido a pequeños sangrados
subaracnoideos o dentro de la pared de la ma lformación.
15
Focalidad
neurológica mayor
Punción lumbar. Es la prueba más sensible, pero de segunda elec-
ción. Está indicada cuando la TC es negativa y existe una fuerte sos-
pecha clínica. La presencia de xantocromía se detecta en todos los
2 13-14 casos a partir de las 12 horas tras la hemorragia subaracnoidea, si
3 13-14 + bien puede evidenciarse a partir de las 4-6 horas; además, puede
4 7-12 +/- verse incluso 3 semanas después de haber tenido el cuadro. Las pro-
5 3-6 +/- teínas pueden estar elevadas y la glucosa ligeramente disminuida. La
punción traumática se diferencia de la HSA por aclaramiento del LCR
Focalidad neurológica mayor: hemiparesia/hemiplejía o afasia
en la "prueba de los tres tubos· (en la HSA, los tres tienen el mismo
Tabla 9. Escala de hemorragia subaracnoidea de la WFNS aspecto hemático) y por la formación de coágulo.
-
calcio. La hipertensión arterial se puede controlar con ¡,-bloqueantes,
que además reducen el riesgo de arritmias.
Descripción de hallazgos tomográficos
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Tratamiento
" Los accidentes cerebrovasculares (ACV) pueden ser isquémicos " Los síndromes disartria-mano torpe y ataxia-hemiparesia se
(80-85% de los casos) o hemorrágicos (15-20% de los casos). Los pueden dar tanto en lesiones de la cápsula interna contra lateral
factores de riesgo son en gran medida comunes a los de la pato- como en las de protuberancia.
logía isquémica cardíaca. Destaca la HTA como principal factor
de riesgo en los ACV tanto ateroscleróticos como hemorrágicos, " Dentro de los síndromes !acunares, hay que saber que se produ-
y la fibrilación auricular, en el caso de los embólicos. cen por afectación de pequeños vasos (lipohialinosis) y que el
más frecuente es el ictus motor puro (por lesión del brazo pos-
" Los ACV embólicos producen un déficit completo desde el ini- terior de la cápsula interna o de la protuberancia anterior).
cio y con mayor tendencia a una transformación hemorrágica.
" Las trombosis venosas durales pueden estar producidas por
" Los ACV isquémicos por afectación de la arteria carótida interna muchas causas sistémicas y locales (véase Tabla 14) y suelen
se deben fundamentalmente a aterosclerosis. Su clínica típica debutar por hipertensión intracraneal. Es típico el signo de la
es la amaurosis fugax. Si esta se acompaña de dolor cervical y delta vacía en la TC.
síndrome de Horner ipsilaterales, hay que sospechar una disec-
ción carotídea. " La primera prueba diagnóstica que se realiza ante un ACV es la TC
craneal para valorar la presencia de hemorragias (los hallazgos de
" Los ACV isquémicos por afectación de la arteria cerebral ante- la isquemia pueden no visualizarse en las primeras 24-72 horas).
rior son infrecuentes. Su etiología suele ser embólica, y su clí-
nica típica consiste en hemiparesia y hemihipoestesia contra- " El tratamiento en fase aguda de los ACV isquémicos consiste en
laterales de predominio crural, reflejos arcaicos y desinhibición adoptar medidas de soporte (con especial control de la tensión
conductual. arterial), fibrinólisis con rt-PA (salvo contraindicaciones), antia-
gregación y anticoagulación (si con fibrilación auricular, disec-
" Los ACV isquémicos por afectación de la arteria cerebral media ción carotídea).
son los más frecuentes. Su clínica típica consiste en hemiparesia
y hemihipoestesia contralaterales de predominio faciobraquial, " La profilaxis y el tratamiento en fase crónica de los ACV isquémi-
hemianopsia homónima contra lateral, afasias (si se afecta el he- cos consiste en el control de los factores de riesgo cardiovascular
misferio dominante), agnosias, alexia con agrafia y desviación (sobre todo de la HTA), antiagregación, hipolipemiantes (incluso
ocular ipsilateral. en normocolesterolémicos), anticoagulación (en mayores de 65
años, si con fibrilación auricular o factores de riesgo cardiovas-
" Los ACV isquémicos por afectación de la arteria cerebral poste- cular) y endarterectomía carotídea, si la estenosis es significativa.
rior pueden ser distales (hemianopsia homónima contralateral
con respeto macular, alexia y acalculia) o proximales (síndrome " Las hemorragias intraparenquimatosas producen clínica de hi-
talámico: hemianestesia global contralateral, hiperpatía en el pertensión intracraneal y deterioro del nivel de consciencia. Se
hemicuerpo afectado y movimientos anormales). clasifican en hemorragias hipertensivas (profundas) y hemo-
rragias lobares espontáneas (causa más frecuente en ancianos
" Los ACV isquémicos por afectación vertebrobasilar producen por angiopatía amiloide, y en jóvenes por malformaciones
los síndromes cruzados: hemiparesia y hemihipoestesia con- vasculares).
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evidencia de cardiopatía. Se realiza arteriografía cerebral, que 3) Anticoagulación con heparina y antiagregantes plaquetarios.
muestra estenosis de la arteria carótida interna derecha del 30%. 4) Endarterectomía de carótida interna izquierda.
¿Qué medida terapéutica estaría indicada en este paciente?
1) Anticoagulación.
2) Cirugía carotídea. Paciente de 30 años que acude al servicio de Urgencias de un
3) Angioplastia carotídea. hospital por presentar de forma aguda amaurosis transitoria del
4) Antiagregantes plaquetarios. ojo derecho y cefalea con dolorimiento en región cervical dere-
cha. En la exploración, se objetiva un síndrome de Horner dere-
cho. ¿Cuál es el diagnóstico más probable, entre los siguientes?
Varón de 50 años, con episodios repetidos de isquemia cerebral 1) Estenosis carotídea derecha.
transitoria consistente en pérdida de fuerza y paresias en brazo 2) Hematoma subdural traumático.
y pierna derechas, y amaurosis fugaz en ojo izquierdo. Presenta 3) Disección carotídea derecha.
estenosis del 75% en inicio de carótida interna izquierda. ¿Cuál 4) Trombosis de la arteria central de la retina.
es la actitud correcta 7
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_____euro togía
Se trata dé un tema que incluye Los trastornos del movimiento extrapiramidal se dividen en hipercinesias
dos enfermedades importantes: (temblor, distonía, corea, atetosis, balismo, mioclonus, acatisia, piernas in-
la enfermedad de Parkinson quietas, etc.) e hipocinesias (parkinsonismos).
y la corea de Huntington. Hay
que conocer sus características
y saber diferenciarlas de otros
cuadros extrapiramidales.
Pálido lateral
5.1. Temblor
Pálido medial
Clasificación
La frecuencia de los temblores patológicos es relativamente estable y
Figura 1. Anatomía de los ganglios basales fácil de medir mediante acelerometría. La Tabla 1 presenta una clasifica-
ción del temblor tomando como base su frecuencia.
No es posible identificar un tipo específico de movimiento producido por
los ganglios basales, pero sí puede establecerse una correlación entre le- Atendiendo a la situación funcional en la que aparece, el temblor se pue-
siones de estos y la clínica asociada. Así, la lesión del núcleo subtalámico de clasificar en temblor de reposo o temblor de acción.
se asocia a hemibalismo y corea, la lesión del caudado y putamen a corea, Temblor de reposo. Se produce en ausencia de actividad muscular
la lesión de la porción compacta de la sustancia negra a parkinsonismo voluntaria. El ejemplo más típico es el temblor observado en la en-
y las lesiones palidales bilaterales (encefalopatía anóxica) a bradicinesia fermedad de Parkinson.
grave. En muchas ocasiones, no es posible determinar lesión estructural Temblor de acción. Se produce con la contracción muscular volunta-
alguna en pacientes con manifestaciones extrapiramidales. ria, y se subdivide en temblor postura! y cinético o de movimiento. El
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Neurología 1 05
primero es provocado con el mantenimiento de la postura, y son ejem- quier parte del cuerpo. Típicamente, produce oscilaciones flexoex-
plos el temblor fisiológico, el temblor fisiológico exacerbado, el temblor tensoras a nivel de la muñeca o aproximación-separación de los de-
esencial y el temblor postura! que puede aparecer en la enfermedad dos cuando los brazos están al frente. Su frecuencia es de 4-12 Hz, y
de Parkinson y otros trastornos del movimiento. Son ejemplos típicos se puede asociar a tareas específicas (escribir, mantener un objeto en
de temblor postura! el que se produce al beber, comer, abrocharse un una postura determinada, etc.). Se exacerba con el estrés, ansiedad y
botón o escribir. El temblor cinético aparece con cualquier forma de mo- fatiga. Característicamente, mejora con el alcohol.
vimiento, y puede ocurrir al inicio (temblor inicial), durante (temblor de
transición) o al final del movimiento (temblor terminal o intencional). El
temblor cinético es característico de patología cerebelosa o troncoen- Criterios de inclusión
cefálica (esclerosis múltiple, vascular, tumoral, patología degenerativa). Presencia de temblor postura! visible y persistente, afectando
a las manos o antebrazos, que puede o no acompañarse de temblor
cinético. Puede ser asimétrico y afectar a otras partes del cuerpo
Frecuencia Tipo de temblor Prolongada duración (más de cinco años)
2,5-4 Hz Cerebeloso Criterios de exclusión
Disfunción troncoencefálica Presencia de otras alteraciones neurológicas, con la excepción
4-4,5 Hz Enfermedad de Parkinson (reposo) de rigidez en rueda dentada (signo de Froment)
Temblor rúbrica o mesencefálico Existencia de causas de temblor fisiológico exacerbado
(p. ej., hipertiroidismo)
5,5-7 Hz Temblor esencial
Exposición a fármacos tremorígenos o retirada de fármacos
Enfermedad de Parkinson (postura!)
antitremorígenos
8-12 Hz Fisiológico Historia de traumatismo craneal en los tres meses previos al inicio
Fisiológico exacerbado de los síntomas
Tabla 1. Clasificación del temblor según su frecuencia Evidencia clínica de temblor psicógeno
Inicio súbito
Tabla 3. Criterios diagnósticos del temblor esencial
El temblor típico de la enfermedad de Parkinson es de Casi el 50% de los pacientes con temblor esencial tienen alguna for-
reposo, pero también es frecuente el temblor postura l. ma de distonía asociada. Son variantes el temblor cefálico aislado, de
la voz, lingual, ortostático, etc. No hay datos de patología extrapira-
midal o cerebelosa (aunque la presencia de rigidez en rueda denta-
Clínica (Tabla 2) da junto al temblor no es criterio de exclusión).
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Puede llevar asociados signos de afectación cerebelosa (ataxia, dis- Los movimientos distónicos pueden aparecer durante el reposo o con
metría). El tratamiento sintomático es infructuoso y el objetivo es ciertas actividades musculares voluntarias (distonía de acción). Dentro de
tratar la causa etiológica subyacente. este último grupo se incluyen las distonías ocupacionales: espasmo del
Temblor farmacológico. El temblor es un efecto secundario común escribiente, del jugador de golf, del mecanógrafo, etcétera.
de un gran número de fármacos. Aunque pueden producir cualquier
tipo de temblor, lo más frecuente es que sea de carácter postural y Atendiendo a su distribución anatómica, las distonías se clasifican en:
con grados variables de incapacidad (Tabla 4). Distonías focales. Afectan a una única parte del cuerpo. Son espo-
rádicas, no progresivas y suelen aparecer en la vida adulta. Incluyen
la tortícolis o distonía cervical (forma más frecuente en este grupo),
blefarospasmo, hemiespasmo facial, etc. Suelen ser idiopáticas, aun-
El temblor fisiológico y esencial se tratan con
~-bloqueantes; sin embargo, el temblor de reposo del que pueden ser secundarias a patología vascular, esclerosis múltiple,
Parkinson se trata con anticolinérgicos. encefalitis ...
Distonías segmentarias. Aparecen movimientos distónicos en
áreas corporales contiguas. Incluye el síndrome de Meige, que cursa
con blefarospasmo y distonía oromandibular.
Fármacos que actúan sobre Acetilcolina, nicotínicos,
los sistemas colinérgicos muscarínicos, anticolinesterásicos
Otros fármacos productores Anticomiciales (valproato, fenitoina, Distonía multifocal. Afecta a músculos de más de dos regiones no
de temblor de acción carbamazepina)
contiguas.
Tabla 4. Fármacos que pueden producir temblor Hemidistonías. Se asocian con lesiones estructurales en los gan-
glios basales contralaterales, particularmente el putamen.
Distonías generalizadas. Se caracterizan por distonía crural seg-
5.2. Distonías mentaria y distonía en al menos una parte corporal adicional. Las
formas primarias pueden ser esporádicas o hereditarias, suelen de-
butar en las primeras décadas de la vida y son de carácter progresivo.
Concepto
Tratamiento
Son movimientos involuntarios sostenidos que producen desviación o
torsión de un área corporal. No se suprimen con la voluntad y pueden En el tratamiento sintomático de la distonía leve se utilizan benzodiace-
desencadenarse por movimientos o acciones específicas. Generalmente pinas (diazepam, clonazepam, lorazepam) y otros relajantes musculares,
cesan durante el sueño. Con frecuencia coexisten con temblor, básica- como el baclofeno o la tizanidina. La levodopa es efectiva en la disto-
mente de tipo esencial. Hay también un "temblor distónico~ que aparece nía con fluctuaciones diurnas y en la asociada a parkinsonismo. En casos
cuando el paciente intenta mover un segmento corporal en dirección de distonía moderada o grave, se utilizan anticolinérgicos (trihexifenidil,
opuesta a la fuerza de la distonía. biperideno). Se utiliza la toxina botulínica como medicación de elec-
ción en el tratamiento de las distonías focales. Son fármacos de segunda
Patogenia elección el baclofén, la carbamazepina o el valproato. En los casos con
mal control farmacológico se puede realizar tratamiento quirúrgico con
No se ha observado ninguna alteración morfológica consistente en ce- resultados más favorables en el caso de que las distonías sean primarias.
rebros de pacientes con distonía primaria y hay muy poca información Los sitios "diana· son el tálamo y, sobre todo, el segmento interno del glo-
sobre los posibles cambios bioquímicos subyacentes. Con la PET se ha bo pálido. Las técnicas que se utilizan son la lesión quirúrgica o bien la
encontrado una disminución en el metabolismo cerebral en el núcleo estimulación cerebral profunda.
lenticular. Es posible que los sistemas dopaminérgicos y noradrenérgicos
jueguen un papel en la patogénesis de la distonía primaria.
Por su distribución, se clasifican en focales (implican un grupo de múscu- La ferropenia puede manifestarse en forma de síndro-
los discreto), segmentarías o generalizadas (muchas veces de causa pro- me de piernas inquietas.
gresiva y asociadas a epilepsia). Por la forma de presentación, pueden ser
espontáneas, de acción o reflejas.
El tratamiento de las formas idiopáticas se basa en el uso de agonistas
En el tratamiento sintomático de las mioclonías, resultan muy efectivos dopaminérgicos o levodopa, así como benzodiacepinas u opiáceos.
clonazepam, valproato, pirazetam, pirimidona y 5-hidroxitriptófano.
Se debe realizar el diagnóstico diferencial con cuadros de acatisia.
5.4. Tics
5.6. Corea. Enfermedad de Huntington
Son movimientos estereotipados, sin objetivo, que se repiten irregular-
mente. Se caracterizan porque se suprimen con la volu ntad y aumentan El término corea ("baile") hace referencia a movimientos arrítmicos, rápi-
con el estrés. Pueden persistir durante el sueño. Se clasifican en tics pri- dos, irregulares, incoordinados e incesantes que pueden afectar a cual-
marios (esporádicos o hereditarios) y secundarios, motores y vocales, en quier parte del cuerpo. La Tabla 5 muestra una clasificación de los sín-
simples y complejos. dromes coreicos.
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but se produce a edades más precoces en sucesivas generaciones. Esto En un 5-10% de los casos, la enfermedad se manifiesta antes de los 20
es debido al progresivo aumento de un triplete de nucleótidos (CAG) en años (variante de Westphal); en estos casos de inicio juvenil, la rigidez
el cromosoma 4. Los homocigóticos son raros, pero no es letal intraútero, predomina sobre el corea y pueden asociar crisis comiciales y ataxia
y las manifestaciones clínicas y edad de inicio pueden ser análogas a los cerebelosa. El 90% de los mismos hereda el gen del padre afectado.
pacientes heterocigóticos. Deterioro cognitivo. Aparece desde las fases iniciales de la enfer-
medad y se relaciona con la patología de los ganglios basales. Su
Anatomía patológica curso es generalmente paralelo a la alteración motora. El trastorno
de la memoria es común, pero se trata de una demencia subcortical
Es característica de la EH la atrofia del núcleo caudado, con dilatación se- y, a diferencia de la enfermedad de Alzheimer, es rara la aparición de
cundaria de las astas frontales de los ventrículos laterales. Puede haber tam- afasias, apraxias y agnosias.
bién atrofia de otros ganglios de la base (putamen y pálido) y pérdida neu- Trastornos psiquiátricos y de comportamiento. Aparecen en un
ronal y gliosis en el córtex cerebral (especialmente en las áreas frontales). Se 35-75% de los pacientes, y generalmente en fases iniciales de la en-
baraja la hipótesis de la neurotoxicidad inducida por glutamato como base fermedad. La manifestación más frecuente son los trastornos afecti-
de la muerte de neuronas estriatales. La atrofia del núcleo caudado genera vos, incluyendo depresión unipolar o bipolar, que afecta a un 50% de
un déficit de acetilcolina, lo que contribuye a una hiperactividad dopami- los casos. El riesgo de suicidio es mayor que en la población general.
nérgica relativa, que es la base patológica de esta enfermedad (Figura 3). Trastornos psicóticos tipo esquizofrenia aparecen entre un 5-10% de
los casos; de hecho, los pacientes con EH pueden haber estado diag-
nosticados de esquizofrenia años antes de comenzar con los trastor-
nos de movimiento.
Es típico del Huntington la atrofia de la cabeza del
núcleo caudado y el fenómeno de anticipación. Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
5.7. Enfermedad
de Parkinson idiopática
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- Falsos neurotransmisores:
> a-metildopa
> a-metilparatirosina
- Litio
- Antagonistas del calcio:
> Flunaricina, cinaricina
- Amiodarona
- lsoniacida
Toxinas MPTP, CO, Mn, metanol, etanol
Vascular Multiinfarto
Shock hipotensivo
Traumatismo Encefalopatía pugilística (boxeador ·sonado')
Otros Alteraciones paratiroideas
Hipotiroidismo
Degeneración hepatocerebral
Tumor cerebral
Hidrocefalia normotensiva
Siringomesencefalia
Enfermedad difusa por cuerpos
de Lewy(AD)
Enfermedad de Huntington
Enfermedad de Wilson
Enfermedad de Hallervorden-Spatz
Calcificación familiar de los ganglios basales
Parkinsonismo familiar con neuropatía periférica
Neuroacantocitosis
Complejo Parkinson-Demencia-ELA
Parálisis supranuclear progresiva
Síndrome de Shy-Drager
IV. Degeneraciones Degeneración estrionígrica
multisistémicas Atrofia olivo-ponto-cerebelosa
Fallo autonómico progresivo
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de dosis, bifásicas). La asociación de levodopa con agonistas dopa- lnhibidores de la COMT: los inhibidores de la catecol-O-metil-
minérgicos permite un control parcial de las mismas y la reducción transferasa (entacapona, tolcapona) aumentan también la biodis-
de dosis de levodopa. ponibilidad de la levodopa, inhibiendo su metabolismo, por lo que
pueden administrarse asociados a levodopa. Existen formulaciones
en las que se asocia levodopa + carbidopa + entacapona.
Agonistas dopaminérgicos: se utilizan en monoterapia cuando existe
Es propia de los parkinsonismos secundarios la poca afectación leve-moderada, especialmente en pacientes jóvenes y aso-
respuesta a levodopa. ciados a levodopa en fases avanzadas. Se clasifican en ergóticos (caber-
golina, pergolina, bromocriptina, lisurida) y no ergóticos (pramipexol,
ropinirol, apomorfina), estos últimos más utilizados en la actualidad.
Anticolinérgicos (trihexifenidil, biperideno): son útiles para el trata-
miento de pacientes jóvenescon predominio clínico del temblor de re-
1. Dos de los siguientes signos o síntomas:
poso, pero se debe evitar su uso en personas mayores, dados sus efectos
- Temblor de reposo
secundarios confusionales y de alteración de la memoria. A menudo, su
- Rigidez
utilización se ve limitada por los efectos secundarios antimuscarínicos
- Bradicinesia
periféricos, que incluyen boca seca, visión borrosa, estreñimiento, náu-
- Inestabilidad postura!
seas, retención urinaria, trastornos en la sudoración y taquicardia.
2. Mejoría significativa con L-dopa Deprenil o selegilina: inhibidor selectivo de la MAO-B, ha demostrado
3. Descartar los parkinsonismos secundarios en algunos estudios ralentizar el desarrollo de la discapacidad motora
4. Ausencia de signos incompatibles con la E. de Parkinson: y disminuir el índice de progresión de la enfermedad cuando se usa en
- Oftalmoplejía supranuclear con parálisis en la infraversión estadios tempranos de la enfermedad (efecto neuroprotector). Además,
de la mirada puede ofrecer una mejoría sintomática, debido a que incrementa las
- Afectación corticoespinal concentraciones estriatales de dopa mina al bloquear su catabolismo.
- Afectación de asta anterior Amantadina: es débilmente efectiva para controlar los síntomas. Su
- Signos cerebelosos mecanismo de acción es desconocido, aunque se ha propuesto que
- Polineuropatía aumenta la síntesis y liberación de dopamina y puede disminuir su
- Mioclonías recaptación en la hendidura sináptica. Asimismo, se le atribuyen pro-
- Crisis oculogiras piedades anticolinérgicas. Mejora la bradicinesia, rigidez y temblor,
pero en aproximadamente un año de tratamiento se precisa añadir
Tabla 7. Criterios diagnósticos de la enfermedad de Parkinson otros fármacos, por la pérdida de eficacia.
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trol de la sintomatología de esta enferme-
dad, facilitado por los avances técnicos en
· Forma más común · Aparición más precoz
el campo de la estereotaxia y neurofisiolo- de sd. parkinsoniano · Escaso temblor
gía, que permiten localizar las dianas con · Clínica de presentación: · Mala respuesta a L-dopa
precisión. temblor de reposo · AP: no cuerpos de Lewy
· Marcha típica: flexión anterior ni ovillos
del tronco y pequeños pasos neurofibrilares
El tratamiento quirúrgico puede plantear- arrastrando los pies sin SIN demencia Pérdida neuronal
braceo inicial y gliosis en diversos
se en pacientes relativamente jóvenes, con
· Parálisis supraelevación núcleos
sintomatología incapacitante, que no res- dela mirada
ponden a la medicación o que presentan in- · Buena respuesta a L-dopa
· AP: lesión de la porción Con predominio de:
tolerancia a la misma o efectos secundarios
compacta de la sustancia · Disautonomía: Shy-Drager
importantes que limitan su uso. negra cuerpos de Lewy · Ataxia: atrofia
troncoencefálicos y en olivopontocerebelosa
ganglios basales esporádica
Esencialmente, existen dos tipos de técnicas
· Tratamiento: · Parkinsonismo:
para el tratamiento quirúrgico de la enfer- Fases iniciales: deprenil degeneración estrionígrica
medad de Parkinson: las técnicas ablativas o selegilina Si no responde,
añadir agonistas dopa
(lesión mediante termocoagulación por
El siguiente paso es L-dopa
radiofrecuencia que destruye las células y + carbidopa (con deterioro
fibras nerviosas en el lugar de la lesión) y funcional significativo)
En jóvenes con predominio
la estimulación cerebral profunda (estimu- de temblor: anticolinérgicos
lación crónica del núcleo a alta frecuencia, (nunca en ancianos)
que produce un efecto similar al de la lesión, P.u,,li-.1-.
pero reversible). Ambos procedimientos tie- ,up1,1 11u l ll',11
[ nft•1 mt.•ll.1d d1fu\.1
nen como diana ciertos núcleos de los gan- p10(Jll":,IV,1 ~•1-------.(roN.d~~~ r-----,JI,~
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glios de la base (globo pálido medial y nú- H1l h,ucbon Ohzt.•w<.,k1
cleo subtalámico) y el tálamo (núcleo ventral
· Predominio de rigidez
intermedio o VIM). · Distonía cervical · Demencia, alt. psiquiátricas,
· Parálisis infraversión mioclonías
de la mirada · Escaso temblor
En la actualidad, puede decirse que la técni-
· Frecuentes caídas hacia atrás · Mala respuesta a L-dopa
ca quirúrgica de elección es la estimulación · Demencia y síndrome · AP: cuerpos de Lewy a nivel
bilateral del núcleo subtalámico. En los ca- pseudobulbar neocortical
· Escaso temblor
sos en que predomina el temblor, la diana · Mala respuesta a L-dopa
de elección puede ser el VIM (lesión o esti- · AP: ovillos neurofibrilares,
mulación). Para la bradicinesia y la rigidez, las degeneración
granulovacuolar
dianas preferidas son el núcleo subtalámico
y el globo pálido. Figura 7. Diagnóstico diferencial de los síndromes parkinsonianos
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Debe considerarse el diagnóstico en pacientes ancianos con frecuentes Clínicamente, pueden presentarse con una combinación de:
caídas, signos extrapiramidales, rigidez cervical y parálisis de la mirada Clínica parkinsoniana. Suele debutar antes que la enfermedad de
vertical. Los fármacos antiparkinsonianos producen escasos beneficios. Parkinson idiopática, tiende a ser simétrica en su distribución, con
predominio de acinesia, rigidez y afectación postura!, pero general-
Degeneracion corticobasal gangliónica mente sin temblor de reposo que, si existe, no suele ser en "cuenta
de monedas". Suele asociarse a clínica cerebelosa y piramidalismo. La
Se trata de un parkinsonimo rigidoacinético progresivo, sin respuesta a la respuesta a levodopa es mala.
levodopa. Predomina en varones, a partir de los 50 años. Suele ser asimé- Piramidalismo. Se considera como tal una clara respuesta cutaneo-
trico, con presencia de distonía, mioclonías, pudiendo conllevar temblor plantar extensora y la presencia de franca hiperreflexia. Es frecuente
postura! de acción, con pérdida sensorial cortical (heminegligencia sen- la combinación de espasticidad y rigidez.
sorial), apraxias (ideomotora) y el fenómeno de "mano ajena o alieníge- Signos y síntomas cerebelosos. La ataxia de la marcha es el signo
na", siendo la demencia un signo tardío. Pueden aparecer trastornos de la cerebeloso más común. Incluye también habla escandida, hipofonía,
motilidad ocular, piramidalismo y deterioro bulbar sin ataxia. dismetría o disdiadococinesia. Una acinesia grave puede enmascarar
estos hallazgos.
Enfermedad de Hallervorden-Spatz Signos y síntomas autonómicos. Suelen preceder al resto de
los síntomas. Incluyen hipotensión, impotencia, incontinencia
Es una entidad con herencia autosómica recesiva que suele debutar en urinaria, etc. La demencia y las crisis no son datos integrantes
la adolescencia y que se caracteriza clínicamente por la presencia de de- de esta entidad y, a efectos prácticos, su presencia descarta una
mencia, alteraciones de la postura y tono muscular, clínica extrapiramidal AMS no complicada.
(corea, distonía) y ataxia. En el estudio anatomopatológico se demuestra
un acúmulo de hierro en los ganglios basales, concretamente en pálido y
porción reticular de la sustancia negra, que ofrece un aspecto caracterís-
tico en resonancia magnética conocido como "signo del ojo de tigre''. No No es propio de las atrofias multisistém icas la demen-
hay trastorno sistémico del metabolismo del hierro, por lo que la utiliza- cia y las crisis comiciales.
ción terapéutica de quelantes de este metal es inútil (Figura SO).
Atrofias multisistémicas (AMS) A nivel anatomopatológico, las AMS presentan pérdida neuronal y gliosis
(sin cuerpos de Lewy) que puede afectar a las siguientes estructuras: sus-
Bajo esta denominación, se incluye un grupo heterogéneo de patolo- tancia negra, caudado y putamen, pálido, olivas inferiores, protuberancia,
gías degenerativas del sistema nervioso referidas a lo largo de la historia cerebelo y columnas intermediolaterales medulares.
con distintas denominaciones: atrofia olivo-ponto-cerebelosa (OPCA),
degeneración estrionígrica, síndrome de Shy-Drager y fallo autonómico
progresivo, dependiendo de la combinación de signos clínicos, las mani-
Ante un parkinsonismo con clínica disautonóm ica
festaciones predominantes y los hallazgos anatomopatológicos en la au- precoz y fa lta de respuesta a L-dopa, se debe pensar
topsia. En la actualidad, se prefiere agrupar estas entidades bajo la común en el síndrome de Shy-D rager.
denominación de degeneraciones multisistémicas.
" La clínica de los trastornos del movimiento depende del ganglio " La corea de Huntington lleva asociado: trastornos del movi-
basal lesionado: el núcleo subtalámico de Luys produce hemi- miento, deterioro cognitivo y trastornos psiquiátricos. Se here-
balismo; el núcleo caudado, corea; la sustancia negra compacta, da de forma autosómica dominante y presenta el fenómeno de
parkinsonismo; y las lesiones palidales bilaterales, bradicinesia. anticipación (por expansión del triplete de nucleótidos CAG). Es
característica la atrofia del núcleo caudado, y el tratamiento sin-
" El temblor cerebeloso es el más lento (2,5-4 Hz) y aparece con el tomático se hace con neurolépticos.
movimiento. El temblor fisiológico exacerbado es el más rápido
(8-12 Hz) y es postura!, y el temblor del Parkinson está entre am- " El temblor de reposo, la bradicinesia, la rigidez y la inestabilidad
bos (4,5-6,5 Hz) y es de reposo. postura! caracterizan el síndrome parkinsoniano. La enferme-
dad de Parkinson idiopática es la forma más común de síndrome
" El temblor esencial es el más frecuente de los temblores sinto- parkinsoniano. En ella predomina la clínica del temblor (forma
máticos. Comparte características con el del Parkinson: velocidad de presentación más frecuente) y la bradicinesia (manifestación
intermedia, asimétrico, coexistencia con otros trastornos del mo- más incapacitante de la enfermedad), siendo la mejoría con L-
vimiento (distonías, rigidez en rueda dentada), pero típicamente dopa significativa.
es postura!, presenta historia familiar y mejora con el alcohol.
" La parálisis supranuclear progresiva es uno de los diagnósticos
" Las distonías pueden tratarse con benzodiacepinas, otros rela- diferenciales del Parkinson idiopático. Conlleva distonías, pira-
jantes musculares y anticolinérgicos, según su gravedad. midalismo, parálisis de la infraversión de la mirada y demencia.
" La toxina botulínica es el tratamiento de elección de las disto- " Las atrofias multisistémicas se caracterizan por clínica parkin-
nías focales. soniana con predominio de la rigidez y datos de afectación de
otras estructuras nerviosas, como la vía piramidal, el cerebelo
" Los tics se suprimen con la voluntad y aumentan con el estrés. o el sistema vegetativo, desde estadios iniciales de la enferme-
La forma más grave de tics múltiples es el síndrome de Gilles dad. La demencia no forma parte del cuadro.
1) Corea de Sydenham.
Hombre de 70 años, con temblor de reposo de 4 herzios y tor- 2) Enfermedad de Huntington.
peza en extremidad superior derecha, desde hace un año. Al 3) Enfermedad de Lafora.
caminar, el braceo está disminuido en el lado derecho. Se inició 4) Enfermedad de Hallervorden-Spatz.
tratamiento con 750 miligramos de levodopa y 75 miligramos de
carbidopa al día, con desaparición de los síntomas. ¿Qué enfer-
medad y evolución son las más problables?
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3) L-dopa + cabidota.
'Case Study 4) Dopaminergic agonist.
1) L-dopa.
2) Dopaminergic agonists + entacapone.
Enfermedades
por alteración de la mielina
ENARM Hay que centrarse en la esclerosis múltiple, conociendo sus distintas formas evolutivas
y el tratamiento adecuado para cada una.
Las enfermedades desmielinizantes son un conjunto de enfermedades te con exacerbaciones y remisiones en su sintomatología. Exceptuando
neurológicas que tienden a afectar a adultos jóvenes. los traumatismos, es la causa más frecuente de discapacidad neurológica
en adultos jóvenes y constituye la forma más frecuente de enfermedad
Se caracterizan por una inflamación y destrucción selectiva de la mielina por alteración de la mielina en el sistema nervioso central.
del sistema nervioso central, respetando en general el sistema nervioso
periférico (Tabla 1). Epidemiología
Anatomía patológica
6.1. Esclerosis múltiple (EM)
La alteración más característica es la aparición de áreas o placas de
desmielinización bien delimitadas a nivel del SNC, localizadas prefe-
Es una enfermedad de etiología desconocida y patogenia autoinmunita- rentemente a nivel periventricular y subpial, así como en el tronco
ria caracterizada por presentar, en el 75% de los casos, un curso ondulan- encefálico, médula espinal y nervio óptico. En ellas hay un infiltrado
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de células T (CD4+) y macrófagos, con práctica ausencia de linfoci- la ausencia de diseminación temporal, que se considera una de las
tos By células plasmáticas. Cuando la placa se cronifica, la población características de la enfermedad.
linfocitaria predominante es la de células By T con fenotipo supresor
(CDS+).
Cu rso c h111co
Estas lesiones son típicamente más numerosas de lo que pudiera antici-
parse por criterios clínicos, y no hay ninguna correlación entre el número
r----------~- ----- --- T-----.---"[ ---------------.---~--.-----.·r ·----.. --"I -.. -----. ~
hasta en un 95% de los pacientes con EM, de bandas oligoclonales de lgG Form<1 pnm,Hldlllé)nte Forma progresiva
en el LCR, que no están presentes en suero, y que se traducen en la activa- proqre,iv,1 (PP) recurrente (PR)
Síntomas sensitivos (61 %): La disfunción cognitiva es común en casos avanzados, siendo la pérdida
- Hipoestesia (37%) de memoria la manifestación más frecuente. La depresión aparece reac-
- Parestesias (24%) tivamente al conocer que se padece la enfermedad o con la evolución.
Es frecuente la lesión de la vía piramidal, con la clínica correspon- LCR: aparece una ligera elevación de los linfocitos y de las proteínas
diente de primera motoneurona. La distribución del déficit de fuerza totales en el 40% de los pacientes; aumento de las gammaglobuli-
es variable según la localización de la lesión: hemiparesia, paraparesia, nas en el 70%; elevación de lgG en el 80%, y bandas oligoclonales
tetraparesia, etc. En las lesiones medulares, es frecuente la asociación en algo más del 90%, aunque ninguno de estos datos es patogno-
con urgencia miccional, impotencia y pérdida de la sensibilidad cor- mónica. Las bandas oligoclonales reflejan la existencia de actividad
donal posterior que conduce a ataxia sensitiva y signo de Romberg. Si inmunológica primaria en el SNC, y pueden aparecer en otras en-
la lesión cordonal es a nivel cervical, puede aparecer una especie de fermedades que cursen con inflamación del SNC, como neurolúes,
descarga eléctrica descendente al flexionar el cuello; es el signo de SIDA o panencefalitis esclerosante subaguda.
Lhermitte, que también puede aparecer en otros trastornos con com- Potenciales evocados: se trata de estudiar los potenciales genera-
promiso de cordones posteriores a nivel cervical, como la espondilosis dos en el SNC tras la estimulación de un órgano sensorial periférico.
cervical, la tabes dorsal y la mielopatía por rad iación . Las formas medu- La detección de un enlentecimiento en la conducción de alguna vía
lares son las de peor pronóstico, dado que con elevada frecuencia se sensorial sugiere lesión desmielinizante, aún en ausencia de clínica.
hacen progresivas. Se valoran los potenciales somatosensoriales, auditivos y visuales,
pero su rendimiento, en comparación con el de las pruebas de ima-
gen, es muy bajo, por lo que actualmente se emplean casi exclusiva-
mente los visuales.
En un anciano con signo de Lhermitte, hay que des-
cartar espondilosis cervical más que EM.
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2 o más ataques (recaídas) Ninguno; la evidencia clínica es suficiente (la evidencia adicional es deseable pero puede ser
2 o más lesiones clínicas objetivas consistente con EM)
2 o más ataques Diseminación en espacio, demostrada por: RNM, LCR positivo y 2 o más lesiones en la RNM
1 lesión clínica objetiva cosistente con EM
Un futuro ataque clínico que comprometa un sitio diferente
1 ataque Diseminación en espacio, demostrada por: RNM, LCR positivo y 2 o más lesiones en la RNM
1 lesión clínica objetiva (presentación compatibles con EM, y
monosintomática) Diseminación en tiempo demostrada por: RNM o un segundo ataque clínico
n-·*'''
semanal. Comparte los efectos secundarios de otros inmu-
nosupresores.
! !
Corticoterapia Corticoterapia
intravenosa oral
Espasticidad
Fatiga
Baclofeno
Benzodiacepinas
Amantadina
Buena
Pemolina
Intolerancia
respuesta o no respuesta Síntomas paroxísticos Carbamazepina
(dolor, distonías, temblor) Gabapentina
Disfunción eréctil Sildenafilo
Continuar Cambio
tratamiento de tratamiento Hiperreflexia vesical Anticolinérgicos
(urgencia miccional, incontinencia) (oxibutina, tolterodina)
Figura 3. Manejo terapéutico de la esclerosis múltiple
Atonía vesical (retención) Colinomiméticos (betanecol)
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subcortical. Su diagnóstico es estrictamente histológico y por reso- hiponatremia, pero también se ha descrito asociada a alcoholismo
nancia magnética. crónico y a trasplante hepático. Tiene un pobre pronóstico, y no hay
Enfermedad de Marchiafava-Bignami. Consiste en una degene- tratamiento efectivo.
ración primaria del cuerpo ca lloso (zona medial, con bordes dorsal Encefalomielitis diseminada aguda. Es una enfermedad desmieli-
y ventral conservados), que se presentó inicialmente con especial nizante, de inicio súbito y curso monofásico, generalmente asociada
frecuencia en varones italianos de mediana edad o ancianos habi- a inmunización previa (encefalomielitis posvacunal) o antecedente de
tuados al consumo de alcohol (vino). También aparece en pacientes enfermedad infecciosa exantemática (encefalomielitis postinfecciosa).
desnutridos y se desconoce si su patogenia es tóxica o metabólica. Las vacunas más implicadas eran las de la rabia y la viruela, pero su inci-
La alteración anatomopatológica es similar a la encontrada en la to- dencia es cada vez menor. El sarampión es el agente infeccioso más fre-
xicidad por alcohol metílico, arsénico o cianuro. cuente, siendo otras causas varicela, rubéola, Influenza o Mycoplasma.
La presentación más frecuente es la demencia inespecífica. Los sín- La gravedad clínica es variable, y cursa con fiebre, cefalea, meningis-
tomas mentales están casi siempre presentes y t ienen características mo y deterioro progresivo del nivel de consciencia. Las crisis son co-
de estados maníacos, depresivos, paranoides, etc. Las convulsiones munes, así como la clínica motora (hemiparesia, tetraparesia) y cere-
son bastante frecuentes y se suelen asociar a afasias, apraxias o he- belosa. En el LCR, hay pleocitosis linfocitaria y ligera proteinorraquia.
miparesias. Como tratamiento, se utilizan los corticoides en altas dosis por vía
intravenosa.
La mortalidad es del 5-20%, y la mayoría de los pacientes quedan
con secuelas neurológicas permanentes.
Degeneració n del cuerpo calloso en un consumido r
de vino o rienta a enfermedad de M archiafava-Big- Encefalomielitis hemorrágica necrotizante aguda. Es un cuadro
nami . clínico, de inicio brusco, varios días después de una infección de vías
respiratorias altas, con una evolución clínica similar a la de la encefa-
lomielitis aguda diseminada, pero más explosiva.
Mielinólisis central pontina. Es una enfermedad desmielinizante
del tronco cerebral, caracterizada por signos de parálisis pseudo- Anatomopatológicamente, hay destrucción intensa de la sustancia blan-
bulbar (disartria, disfagia), paraparesia o tetraparesia, conservando ca subcortical y es característica la presencia de múltiples hemorragias de
el parpadeo y los movimientos oculares verticales. Generalmen- pequeño tamaño en d isposición perivenular, con intensa reacción infla-
te aparece 2-6 días después de la corrección rápida de estados de matoria de las meninges.
" Se produce una reacción inmunológica contra los oligodendro- " El signo de Lhermitte y la oftalmoplejía internuclear en un adul-
citos, células formadoras de la mielina a nivel del SNC. Nunca se to joven debe hacer pensar en EM.
afecta el SNP.
" El diagnóstico de EM es clínico, y requiere la existencia de
" Se detectan bandas oligoclonales de lgG en el LCR de práctica- criterios de diseminación temporal (episodios de déficit neu-
mente todos los pacientes con EM, aunque no es un signo es- rológico separados en el tiempo) y de diseminación espacial
pecífico (también se encuentran en la neurolúes, infección por (lesiones en distintas zonas del SNC); ambos criterios pueden
sarampión ...). ser evaluados en una única exploración: la resonancia mag-
nética.
" La forma evolutiva remitente-recurrente que cursa a brotes es
la forma más frecuente y la que mejor responde al tratamiento " La corrección rápida de una hiponat remia es la causa más fre-
inmunomodulador. cuente de mielinólisis central pontina.
Un hombre de 28 años acude a consulta, refiriendo desde hace 1) TC cerebral con contraste.
diez días un cuadro de alteración de la sensibilidad de hemicuer- 2) Estudio rutinario del LCR.
po que incluye la cara. Tiene como antecedentes haber padecido 3) Estudios serológicos d e virus.
una visión borrosa por el ojo izquierdo hace un año, que recupe- 4) Resonancia magnética cerebral.
ró por completo en un mes. En la exploración actual, se objeti-
va una hemihipoestesia izquierda con signo de Babinski de ese
Epilepsia
Tema prioritario para el ENARM, repasa los conceptos crisis epiléptica, crisis convulsiva y crisis
ENARM focal. Revisa la clasificación ILAE de crisis epiléptica (1981, 2010) y síndromes epilépticos (1989,
2010). Así como los tratamientos de primera elección de acuerdo al tipo de crisis.
1
Una Crisis Epiléptica es un evento transitorio con presencia de signos y sín- personalización, déja vu). Las crisis motoras pueden comenzar en un
tomas secundarios a una actividad neuronal anormal, excesiva y sincrónica. área muy pequeña y extenderse gradualmente (en segundos o mi-
nutos) a un área hemicorporal más extensa (progresión jacksoniana).
Epilepsia es la predisposición permanente para generar crisis epilépticas En ocasiones, tras una crisis motora, puede persistir una debilidad del
existencia de crisis epilépticas recurrentes debidas a un proceso crónico área afectada (parálisis de Todd), autolimitada en minutos u horas.
subyacente. La existencia de una Crisis Epiléptica única o recurrente debi- El termino crisis parciales complejas, se refiere a la dificultad para man-
das a factores corregibles o evitables no es necesariamente una epilepsia tener un contacto normal con el medio, junto con alteración del com-
(p.ej. Crisis Epiléptica por Hipoglucemia). portamiento que puede ir desde la inmovilidad o automatismos básicos
(chupeteo, deglución), hasta comportamientos más elaborados; tras la
El término "Convulsión" se refiere a una Crisis Epiléptica con sintomatolo- crisis, existe característicamente un periodo de confusión.
gía motora.
Un síndrome epiléptico es una epilepsia con un conjunto de síntomas Sin alteración del Alerta (simples
y signos que habitualmente se presentan juntos, sugiriendo un mecanis- Crisis focales con síntomas motores, sensitivos,
(Parciales) autónomos o psíquicos)
mo subyacente común.
Con alteración del Alerta (complejas)
Se habla de estatus epiléptico cuando una crisis dura más de 30 mi- Ausencias
nutos o cuando existen crisis repetidas, entre las cuales el paciente no Tónico-clónicas
recupera la consciencia. Tónicas
Atónicas
Mioclónicas
7 .1. Clasificación (Tabla 1) Convu lsiones neonatales
Crisis no clasificadas
Espasmos infantiles
Las crisis epilépticas se pueden clasificar según su orígen en la corteza ce- Tabla 1. Clasificación de las crisis epilépticas (Liga Internacional
rebral en focales y generalizadas. Las crisis focales (parciales) son aquel las de la Epilepsia, 1981, 2010)
en las que la actividad eléctrica queda circunscrita a un área concreta de la
corteza cerebral, con independencia de que durante la crisis la consciencia
esté conservada (parciales simples) o alterada (parciales complejas). La sin- Las crisis con alteración del estado de alerta (parciales
tomatología con la que cursa la crisis dependerá del área cortical donde se complejas) son más frecuentes en adultos, suelen pre-
sitúan las neuronas causantes de la misma. Las crisis parciales complejas se sentar aura y su origen es el lóbulo temporal, en la ma-
yoría de las ocasiones.
originan en el lóbulo temporal en un 60% y en el fronta l en un 30%.
Las crisis focales pueden producir síntomas motores, sensitivos,
autónomos (sudoración, piloerección), visuales (destellos simples o Las crisis genera lizadas se originan simultáneamente en ambos
alucinaciones complejas), auditivos (sonidos simples o elaborados), hemisferios, aunque es difícil descartar por completo la existencia
olfativos (olores intensos y poco habituales) o psíquicos (miedo, des- de una actividad focal inicial que se propague con rapidez y que,
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en ocasiones, es reconocible por la existencia de síntomas focales cianosis, aumento de frecuencia cardíaca y de la presión arterial, y
previos a la pérdida de la consciencia (aura). midriasis. En 10-20 s generalmente comienza la fase clónica, de dura-
Las ausencias (pequeño mal) se comportan como breves episo- ción variable. En el poscrítico, existe ausencia de respuesta a estímu-
dios de pérdida brusca del nivel de consciencia, sin alteración del los externos, flacidez muscular e hipersalivación que pueden com-
control postura!; característicamente, duran segundos y pueden prometer la vía aérea, seguido de una fase de lenta recuperación del
repetirse muchas veces al día, suelen acompañarse de pequeños nivel de consciencia (minutos-horas) acompañada de confusión. El
signos motores bilaterales (parpadeo, masticación) y se recupera la paciente refiere cansancio, cefalea y mialgias durante varias horas
consciencia de forma igualmente brusca, sin confusión posterior ni tras la crisis.
memoria del episodio. El EEG muestra distintos trazados a lo largo de la crisis: existe una
La edad de comienzo suele estar entre los 4 años y el inicio de la ado- actividad rápida de bajo voltaje, con descargas generalizadas y po-
lescencia, siendo la causa más frecuente de crisis en este rango de lipuntas de alto voltaje en la fase tónica; en la fase clónica aparece
edad; no se acompañan de otros problemas neurológicos, responden una punta-onda a baja frecuencia; y en el poscrítico, hay un enlente-
de forma favorable al tratamiento farmacológico, y entre un 60 y un cimiento global que va resolviéndose junto con la recuperación del
70% de los casos remiten durante la adolescencia. Los hallazgos en el nivel de consciencia.
EEG son típicamente descargas generalizadas y simétricas de punta- Son el tipo de crisis más frecuentes en el contexto de trastornos me-
onda a 3 Hz coincidiendo con las crisis, aunque en el EEG interictal tabólicos.
existen más periodos de actividad anormal que los visibles clínicamen- Existen convulsiones tónicas puras y clónicas puras; son similares
te. La hiperventilación incrementa la frecuencia del trazado anómalo. a las anteriores, con ausencia de alguna de las fases.
Crisis atónicas: se caracterizan por la repentina pérdida del tono
muscu lar de escasos segundos de duración, con breve alteración del
La alteración de consciencia y los automati smos pue- nivel de consciencia, sin confusión posterior. Suelen presentarse en
den aparecer en las cri sis foca les complejas y en las el contexto de síndromes epilépticos conocidos.
de ausencias. Clínicamente se diferencian en la pre- Las mioclonías son contracciones breves de los músculos, que pue-
sencia de período posti ctal tras la cri sis en las focales
den estar originadas en distintos niveles (cortical, subcortical, medu-
complejas, y no en las ausencias.
lar). Cuando existe origen cortical, son consideradas fenómenos epi-
lépticos, mostrando el EEG descargas de polipunta - onda bilaterales
Existen las denominadas ausencias atípicas, con pérdida de cons- y sincrónicas. Suelen coexistir con otros tipos de crisis, aunque son la
ciencia de mayor duración, con inicio y fin menos brusco y gene- principal manifestación de algunos síndromes epilépticos.
ralmente signos focales. El EEG muestra trazados de punta-onda a
frecuencias menores de 3 Hz, y suelen responder peor al tratamiento
que las ausencias típicas (Tabla 2). 7.2. Fisiopatología
Las ausencias atípicas muestran punta-onda a fre- Las crisis son la consecuencia del desequilibrio entre los mecanismos ex-
cuencias menores de 3 Hz y tienen un peor pronósti- citatorios e inhibitorios del SNC. El mecanismo básico de producción de
co porque no responden a la medicación y suelen ser las crisis, aunque no bien conocidos, sería el siguiente:
expresión de una lesión estructural.
Existe inicialmente una actividad de descarga generada por la entrada
de Ca 2+ y Na+ al interior de la neurona, causando una despolarización
prolongada de la membrana. Esto generaría una punta en el EEG.
Crisis parcial compleja vs ausencia típica En condiciones normales, esta actividad es frenada mediante una hi-
Ausencia CPC perpolarización mediada por los receptores GABA y los canales de K+.
Las descargas repetidas originan un aumento del K+ extracelular, del
Generalizada Parcial
Ca 2+ extracelular y de la activación mediada por los receptores NMDA,
Sin aura Puede tener aura
con lo que se evita que tenga lugar la hiperpolarización normal.
< 14años Adultos
Segundos Minutos Existen muchos mecanismos que pueden alterar la tendencia de las
Varias al día, incluso varias Variable neuronas a realizar descargas paroxísticas; en ocasiones se produce una
al minuto transformación de toda un área neuronal que se convierte en hiperexci-
Automatismos escasos Automatismos frecuentes table de forma crónica, convirtiéndose en un foco epiléptico: este proce-
so se conoce como epileptogénesis.
No periodo poscrítico Periodo poscrítico
Valproato Carbamazepina
Etosuxamida 7.3. Diagnóstico diferencial
Tabla 2. Crisis parcial compleja (CPC) versus ausencia típica
Las convulsiones tónico-clónicas (gran mal) suelen tener un co- El primer paso es diferenciar las crisis de otros síntomas transitorios. El
mienzo brusco, sin aviso previo, aunque algunos pacientes refieren síncope y las pseudocrisis, son las entidades más frecuentemente con-
síntomas poco definidos en las horas previas, que no deben ser fundidas con epilepsia. En la Tabla 3 aparecen los puntos clave para
confundidos con auras causadas por un origen focal de la crisis. La diferenciarlos de las crisis. Otros diagnósticos diferenciales son acci-
fase inicial es una contracción tónica generalizada, acompañada de dentes isquémicos transitorios, migraña, narcolepsia e hipoglucemia.
07 · Epilepsia
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Neurología 1 01
Características Crisis epiléptica Síncope
Formas intermitentes
Factores desencadenantes Habitualmente no Estrés, maniobra
inmediatos deValsalva
bipedestación
Síntomas previos
Postura al inicio
Paso a inconsciencia
No o aura
Indiferente
Brusco
Sudoración, náuseas...
+ frecuente
en bipedestación
+ frecuente progresivo
Punta y onda (focales)
Mfll
Punta y onda (generalizadas)
Duración
de inconsciencia
Duraciónde movimientos
tónico-clónicos
Minutos
30-60 segundos
+ frecuente segundos
Menos de 15 segundos
Puntas (generalizadas/focales)
ffl
Gran mal (generalizadas)
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Edad Etiología a la patología embólica, mientras que las crisis más frecuentes co-
Neonatos Hipoxia perinatal mienzan meses o años tras el proceso agudo, y se relacionan con
(< 1 mes) Hemorragia intracraneal cualquier tipo de patología cerebrovascular.
Infecciones del SNC
Trastornos metabólicos
Abstinencia de tóxicos En general, las cri sis foca les suelen indicar una lesión
estructural del parénquima nervioso, siendo por ello
Alteraciones genéticas
más recidiva ntes y difíc iles de controlar. Las altera-
Alteraciones del desarrollo ciones metabólicas suelen manifestarse como cri sis
Lactantes y niños Crisis febriles generalizadas.
(1 mes-12 años) Alteraciones genéticas
Infecciones del SNC
Alteraciones del desarrollo
7 .5. Algunos síndromes epilépticos
Traumatismos
ldiopáticas específicos
Adolescentes Traumatismos
(12-18 años) ldiopáticas La ILAE (Liga Internacional Contra la Epilepsia) clasifica varias decenas de
Alteraciones genéticas síndromes epilépticos, de los que sólo se mencionarán aquí algunos de
Tumores forma puntual:
Consumo de tóxicos Epilepsias parciales benignas de la infancia:
Adultos jóvenes Traumatismos Epilepsia rolándica benigna.
(18-35 años) Abstinencia de alcohol
Consumo de tóxicos Epilepsias de la infancia con mala respuesta al tratamiento:
Tumores Síndrome de West.
Id iopáticas Síndrome de Lennox-Gastaut.
Adultos E. cerebrovascular
Epilepsias generalizadas del adulto:
(> 35 años) Tumores
Epilepsia mioclónica juvenil.
Abstinencia de alcohol
Trastornos metabólicos
Epilepsias parciales benignas de la infancia
Enfermedades degenerativas del SNC
ldiopáticas Se caracterizan por ser dependientes de la edad, con comienzo después
Tabla 4. Etiología de las crisis epilépticas según la edad de inicio de los 18 meses, con crisis generalmente poco frecuentes, sin deterioro
neurológico asociado y con normalidad en las pruebas complementarias,
Traumatismo craneoencefálico (TCE): la probabilidad de presentar salvo el EEG, que presenta una actividad de fondo normal con complejos
epilepsia tras un TCE está relacionada con la intensidad del mismo; las focales, de localización más frecuentemente en la región temporal me-
heridas abiertas, las fracturas con hundimiento o con hemorragia aso- dia. Más de la mitad de los pacientes con epilepsia parcial benigna de la
ciada tienen entre un 40 y un 50% de probabilidades de padecer epi- infancia tienen una epilepsia rolándica.
lepsia, mientras que en los TCE leves el riesgo es de un 5 a un 25%. Las
crisis que aparecen en la primera hora tras el TCE (inmediatas) no suelen La epilepsia rolándica debuta sobre todo entre los 7 y los 1Oaños, remi-
conllevar riesgo de epilepsia a largo plazo y suelen ser crisis generaliza- tiendo en el 98% de los casos en torno a los 14 años. El 80% de las crisis
das. Las crisis precoces (entre la primera hora y el séptimo día tras el TCE) aparecen durante el sueño y suelen presentar focalidad facial. No suele
suelen ser más frecuentes en los niños, se asocian a lesiones traumáti- requerir tratamiento, dada su evolución espontánea.
cas significativas y, a diferencia de las inmediatas, conllevan riesgo de
epilepsia tardía y suelen ser crisis parciales; la utilización de medicación Epilepsias de la infancia con mala respuesta
antiepiléptica se ha demostrado útil como prevención primaria de estas al tratamiento
crisis. Por último, las crisis tardías (aquellas que aparecen tras la primera
semana) son más frecuentes en los adultos, y se trata de crisis parciales
con tendencia a la generalización; no se recomienda la utilización de Existe un grupo de epilepsias que se caracterizan por implicar alteracio-
medicación antiepiléptica para prevenir la aparición de estas crisis. nes neurológicas junto a crisis con mal control terapéutico.
07 · Epilepsia
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Neurología 01
ser de origen criptogénico o sintomático (más frecuente); de hecho, El EEG muestra actividad paroxística punta-onda en la mayoría de los ca-
cualquier daño cerebral importante que pueda generar epilepsia a esta sos, y siempre es patológico durante el sueño. Un tercio de los pacientes
edad, probablemente lo hará en la forma de este síndrome, con lo que presenta actividad paroxística fotosensible, aunque no es frecuente que
el listado de posibles causas es muy extenso. La tríada que define el tengan un correlato clínico.
síndrome consta de:
Espasmos infantiles: contracciones musculares breves (1-3 s), en
salvas, más frecuentemente generalizadas, y de predominio en mus- 7.6. Tratamiento. Fármacos
culatura flexora, que aparecen al despertar, no persistiendo durante
el sueño. antiepilépticos
Detención del desarrollo psicomotor: puede producirse un estan-
camiento o una regresión de lo adquirido, dependiendo de la etio-
logía subyacente; suele ser menos importante en los criptogénicos. Inicio de tratamiento
Hipsarritmia intercrítica: es un criterio imprescindible para el diag-
nóstico del síndrome de West. Es una actividad basal desorganizada, La indicación de comenzar un tratamiento epiléptico tras el diagnós-
con ondas lentas de alto voltaje, intercalándose ondas agudas. Du- tico de epilepsia (Figura 2) viene marcada por el riesgo de presentar
rante las crisis aparecen distintos tipos de ondas, seguidos de una nuevas crisis, que a su vez depende de la etiología (mayor riesgo si exis-
atenuación del voltaje. te lesión estructural), la edad (mayor en menores de 16 años y mayores
de 60), el tipo de crisis (recurren más las parciales que las generalizadas)
y el EEG (mayor riesgo si aparecen descargas punta-onda en el primero
realizado).
La hipsarritmia es interi ctal, es decir, entre las crisis,
y es criteri o impresci ndible para el d iagnósti co de
W est.
Tratamiento
en monoterap,a
El síndrome de Lennox-Gastaut tiene una edad de inicio variable entre 1
y 7 años, con pico máximo entre los 2-4 años. Las posibilidades etiológicas
son superponibles a las del síndrome de West. Se caracteriza por la tríada de: Bue'l control (70°0)
Múltiples tipos de convulsiones, especialmente tónicas (las más
frecuentes y características), atónicas y ausencias atípicas.
Afectación psicomotriz, con afectación involutiva del desarrollo o tras-
tornos conductuales. No aparece en todos los casos, pero sí en la mayoría.
La misma lesión cerebral a distintas edades se mani- Buen control ( l Sºo) Control
1nsat1sfactor10 ( 15°0)
fiesta de d istinta forma (en < 1 año co n síndro me de
W est y en > 1 año co n síndro me de Lennox-G astaut), __--i
debido a los ca mbios madurati vos que sufre el siste-
ma nervioso ce ntral.
Alteraciones en el EEG: en vigilia aparecen complejos de punta- Figura 2. Control de las crisis de reciente comienzo
onda lentos, sobre un ritmo de fondo lento; durante el sueño apa-
recen salvas de puntas. El registro crítico depende del tipo de crisis. Una vez establecida la conveniencia de iniciar tratamiento anticomicial,
debe iniciarse una escalada de dosis lenta, con control de los niveles sé-
Epilepsias generalizadas del adulto ricos del fármaco, si es posible, hasta alcanzar las dosis máximas tolera-
das sin efectos secundarios. Si un primer fármaco no controla las crisis, es
La epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) es el prototipo de epilepsia genera- preciso utilizar un segundo anticomicial, generalmente manteniendo el
lizada idiopática. Supone el 10% de todas las epilepsias, y es la epilepsia tratamiento previo hasta que se alcanzan niveles terapéuticos, hecho lo
mioclónica más frecuente. La edad de inicio es entre los 8 y 25 años. La cual se retira el primero de forma progresiva.
mayoría de los pacientes presentan distintos tipos de crisis, además de
las mioclónicas: un 90% padece crisis tónico-clónicas y, el 30%, ausencias Aproximadamente un tercio de los pacientes no se controlan con mo-
típicas. Las crisis se presentan como sacudidas musculares breves, habi- noterapia y precisan la combinación de diversos fármacos. No existe en
tualmente en miembros superiores, característicamente al despertar, y la actualidad una guía terapéutica única para el uso de politerapia, pero
favorecidas por la privación previa de sueño y el consumo de alcohol. Se generalmente se combinan dos fármacos de primera línea a los que se
mantiene el nivel de consciencia, excepto en las crisis graves. puede añadir un tercero de forma coadyuvante.
En un 70% de los niños y un 60% de los adultos epilépticos con buen con-
trol terapéutico puede suspenderse el tratamiento tras una temporada sin
La presencia de mioclonías y otros tipos de cri sis en
un ado lescente despu és de irse de fi esta (consumo de crisis. No hay unos criterios comunes, pero se consideran signos favorables
alco ho l, pri vació n del sueño) es típico de la EMJ. para permanecer sin crisis tras la retirada de medicación la presencia de un
EEG normal, una exploración neurológica sin alteraciones, un único tipo
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de crisis y un periodo de uno a cinco años sin crisis. La mayor parte de las Fármaco Efectos secundarios
recidivas sucede en los tres primeros meses tras la retirada del trata- Difenilhidantoina Hirsutismo, hiperplasia gingival
miento. Carbamazepina Hepáticos y hematológicos (leucopenia),
hiponatremia
Mecanismo de acción de los fármacos Topiramato Acidosis metabólica, somnolencia, litiasis renal
Etosuximida Síndrome parkinsoniano y hematológicos
antiepilépticos
Fenobarbital Sedación. Niños: hiperactividad
Benzodiazepinas Véase en Psiquiatría
Aunque la mayoría posee mecanismos de acción múltiples, existen unos
Ac. valproico Hepáticos, hematológicos, pancreatitis, alopecia
mecanismos básicos compartidos por distintos fármacos:
Lamotrigina Exantema
Inhibición de los canales de Na+: fenitoína, carbamazepina, topi-
Vigabatrina Trastorno del comportamiento y del campo visual
ramato.
Inhibición de los canales de Ca 2+: fenitoína, valproato, etosuximida. Gabapentina Intolerancia gastrointestinal
Disminución de liberación de glutamato: lamotrigina. Felbamato Hematológicos
Potenciación de la función de los receptores GASA: benzodiace- Tabla 6. Efectos adversos de los principales antiepilépticos
pinas, barbitúricos.
Aumento de la disponibilidad del GASA: gabapentina, tiagabina, Tratamiento quirúrgico de la epilepsia
vigabatrina.
La intervención quirúrgica se planteará en aquellos pacientes con crisis mal
Fármacos antiepilépticos controladas, a pesar de una correcta medicación durante al menos un año.
Estas crisis deben tener la suficiente estabilidad a lo largo del tiempo, en
según el tipo de crisis
cuanto a su semiología y su frecuencia. Primero hay que hacer un diag-
nóstico de localización del foco epileptógeno. Para ello se realizan prue-
No existen reglas absolutas sobre cuál es el mejor tratamiento, dado que bas de imagen (la resonancia magnética es de elección, aunque también
no es posible determinar siempre cuál será el más efectivo para cada pa- se utilizan TC. PET. SPECT y magnetoencefalografía) y electrocorticografía
ciente. No obstante, pueden establecerse unas prioridades entre los fár- (con electrodos superficiales y electrodos esfenoida les). En ocasiones, para
macos, dependiendo del tipo de crisis (Tablas 5 y 6). detectar el foco, es necesario recurrir a electrodos invasivos, subdurales, o
Crisis parciales simples o complejas: carbamazepina, fenitoína, incluso electrodos profundos colocados mediante guía estereotáctica.
valproato, lamotrigina.
Crisis tónico-clónicas generalizadas: valproato, fenitoína, carba- Se han utilizado diversas técnicas quirúrgicas:
mazepina. Epilepsia lesiona!:
Ausencias: etosuximida, valproato. Epilepsia del lóbulo temporal: resección estándar del lóbulo
Ausencias atípicas, crisis tónicas, crisis clónicas, crisis mioclóni- temporal.
cas: valproato. Epilepsia extratemporal: resección de la lesión.
Síndrome de West: ACTH, corticoides, clonazepam, valproato, viga-
batrina. Cirugía de desconexión: transecciones subpiales múltiples (epilep-
Estatus epiléptico: la primera opción es perfusión de diazepam i.v. sias parciales cuyo foco se localiza en áreas elocuentes) y callosoto-
a 2 mg/min junto con fenitoína i.v. 20 mg/kg; si esto no es suficiente, mías totales o subtotales (múltiples focos irresecables, crisis tónico-
añadir fenobarbital 20 mg/kg i.v.; y si esto falla, anestesia con mida- clónicas secundariamente generalizadas, convulsiones tónicas o
zolam o propofol. atónicas, con caídas).
Estimulación del nervio vago: convulsiones parciales intratables.
Existe un fármaco antiepiléptico de reciente uso que es el levetiracetam, Estimulación cerebral profunda, en diversas partes del cerebro.
extensamente usado en la clínica diaria por ser útil tanto en las crisis parciales Hemisferectomía o hemisferotomía: síndromes panhemisféricos
como generalizadas, por su perfil farmacodinámico con menos interaccio- con convulsiones intratables.
nes y efectos adversos. Además también está disponible para vía intravenosa.
En el 5096 de los casos se consigue erradicar las crisis, aunque debe mante-
nerse la farmacoterapia; en el 8096 de los casos se obtiene una reducción ma-
Valproato, lamotrigina, fenitoína, yor del 5096 en la frecuencia de crisis a los dos años de seguimiento. Como
carbamazepina complicaciones más frecuentes en las lobectomías temporales dominantes
1.° Carbamazepina se han descrito disfasia (696) y trastornos de la memoria (296) (Tabla 7).
2.0 Fenitoína
1.º Valproato
2.º Levetiracetam 7.7. Epilepsia y embarazo
3.ºTopiramato / zonisamida
1.0 Etosuximida (típicas)
Ausencias Durante el embarazo de las gestantes epilépticas, se mantiene la frecuen-
2.0 Valproato (atípicas)
cia de las crisis en el 5096, con mejoría en el 2096 y un empeoramiento en
Estatus 1.0 Diazepam i.v, fenitoína i.v, fenobarbital i.v. el 3096, que no es predecible, ya que no depende del tipo de epilepsia, ni
epiléptico 2.0 Anestesia con propofol y midazolam del número de crisis en los últimos meses, ni del comportamiento duran-
Tabla 5. Tratamiento de las epilepsias te embarazos previos.
07 · Epilepsia
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Neurología 1 01
Organización de las crisis epilepticas (ILAE 201 O, 1989)
Inicio Generalizado Focal (parcial)
Focal del estado de alerta Conserva el estado de alerta Alteración del estado
(simple) de alerta (compleja)
Activación motora Ausencias Inicio Focal con Evolución bilateral (genera/izad6n
secundaria)
Síntomas signos
·e"'
u Atípicas Típicas
"'u ·eu6 "'
·e"'
u u -o
·e"' ·e
u Etosuximida
-o ·e -o
..., ] Motor, visual, sensitivo, cognitivo
'8 u '8 8~ -"' .E (según area funcional cortical de origen)
V, V, V, ~ "'
V, AVP
·¡;:;
:§ -á
·¡;:; ·¡;:; ·¡;:; V,
·¡;:;
;s B ;s uu ;s B LMO
General AVP, LMO, PHT, CBZ AVP CBZ, LEY, PHT, ZNS, OXC
j Mujer en edad f'Ml;LMO,CBZ
E CBZ,LMO
J!I reproductiva
LEY
~ Adulto mayor LMO, LEY, GBP LMO LMO, LEY, GBP
En el embarazo se objetiva un descenso en las concentraciones plas- terapia y en la mínima dosis posible. Si el tratamiento es con valproato
máticas de los distintos antiepilépticos, que no se traduce en un mayor o carbamazepina, hay que comenzar un tratamiento con ácido fólico
número de crisis. Dado que no hay un fármaco de elección durante el desde que se abandonen los métodos anticonceptivos, para prevenir los
embarazo, se debe mantener el tratamiento previo a la dosis mínima defectos de cierre del tubo neural (espina bífida).
eficaz, previo al embarazo se optará por medicamentos con menor ries-
go teratogénico como CBZ y LMO, con suplemento de ácido fólico. el
medicamento con mayor riesgo teratogénico es AVP.
Ante una embarazada controlada con un fármaco an-
ticonvulsivo, no se deben realizar modificaciones del
Ante una embarazada controlada con un fármaco anticonvulsivo, no se tratamiento, ya que una crisis convulsiva puede ser
deben realizar modificaciones del tratamiento, ya que una crisis con- fatal para el feto.
vulsiva puede ser fatal para el feto, la selección del fármaco o su cam-
bio se debe realizar únicamente de manera preconcepcional. ningún
antiepiléptico representa contraindicación para lactancia materna, se En gestantes con buen control con monoterapia, el riesgo de aparición
recomienda vigilancia en el producto en el caso de tratamiento con de defectos congénitos es del S-6%, mientras que es del 2-3% en mujeres
barbitúricos por el riesgo de sedación. sanas. En el 50% de los recién nacidos se produce un déficit transitorio y
reversible de los factores de coagulación vitamina K-dependientes, por lo
Se debe recomendar a la paciente epiléptica que programe el embarazo que debe hacerse profilaxis en las últimas semanas del embarazo y en el
en una época de buen control de las crisis, preferentemente en mono- recién nacido.
" Las crisis focales complejas producen alteración del nivel de cons-
1dea s eI ave _, ciencia y automatismos con periodo de confusión tras las crisis.
" El EEG permite diferenciar entre crisis parciales y generalizadas: las " Las crisis generalizadas más importantes son las ausencias, o
primeras son aquellas que sólo activan una región concreta del pequeño mal, y las crisis tónico-clónicas, o gran mal.
córtex, mientras que en las últimas se produce una actividad eléc-
trica simultánea en ambos hemisferios, activándose todo el córtex. " Es típico de las ausencias los episodios bruscos y repetitivos de
desconexión del medio con descargas generalizadas y simétricas
" Las crisis focales simples no alteran la consciencia, y las crisis de polipunta - onda a 3 Hz en el EEG. Aparecen en niños, resol-
parciales complejas sí. viéndose a menudo en la adolescencia, y se controlan adecuada-
mente con fármacos.
" Las crisis focales simples pueden producir síntomas motores,
sensitivos, autónomos, sensoriales o psíquicos, dependiendo " Las crisis tónico-clónicas son el tipo de crisis más frecuentes en
del área cortical afecta. los trastornos metabólicos.
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" La causa más frecuente de convulsiones según edad es: neo- " El síndrome de Lennox-Gastaut es la evolución que presentan
natos, encefalopatía hipóxica; lactantes y niños, crisis febriles; los pacientes con West a los 2-4 años.
adolescentes y adultos jóvenes, traumatismos; y en mayores, la
enfermedad cerebrovascu lar. Los tumores serían la causa más " El ácido valproico es el anticonvulsivo más utilizado por su am-
frecuente en adultos de edad media. plio espectro. Produce alopecia y hepatotoxicidad.
" El síndrome de West aparece en el primer año de vida, y se ca- " La carbamazepina es de elección en las crisis parciales, pero no
racteriza por la tríada: espasmos infantiles, alteración del desa- debe administrarse en las ausencias. Produce hepatotoxicidad,
rrollo psicomotor e hipsarritmia. anemia aplásica y síndrome de Stevens-Johnson.
1) TC cerebral.
Casos clínicos 2) Determinación de opiáceos en sangre y orina.
3) Electroencefalograma.
Un episodio caracterizado por sensación epigástrica que ascien- 4) Punción lumbar.
de hacia el tórax, seguido por dificultad para conectar con el en-
torno, movimientos de masticación, distonía de una mano y falta
de respuesta, de un minuto de duración, con amnesia poscrítica,
es una crisis: Niño de 3 años que comienza con síntomas catarrales y, unas ho-
ras después, presenta un episodio de pérdida de conocimiento,
1) Parcial simple. movimientos tonicoclónicos de extremidades y revulsión ocular,
2) Parcial secundariamente generalizada. de una duración aproximada de dos minutos. En la exploración,
3) Parcial compleja. presenta T 39 °C, exploración neurológica normal, excepto ten-
4) Ausencia atípica. dencia al sueño, faringe muy congestiva con amígdalas hipertró-
ficas y tímpanos hiperémicos. ¿Qué actitud, entre las siguientes,
hay que adoptar en ese momento?
Un paciente de 40 años, sin antecedentes relevantes, es traído a 1) Iniciar tratamiento con antitérmicos y vigilancia posterior.
Urgencias por haber presentado desviación de la cabeza hacia la 2) Realizar una punción lumbar para análisis del líquido cefalorra-
izquierda, convulsiones que se iniciaron en miembros izquierdos quídeo.
y se generalizaron enseguida a los cuatro miembros, con pérdi- 3) Solicitar un electroencefalograma urgente. ·
da de consciencia, incontinencia vesical y estado confusional de 4) Iniciar tratamiento con diazepam intravenoso.
una media hora de duración. Independientemente de los hallaz-
gos de la exploración clínica y la analítica clínica de rutina, debe-
ría realizarse con premura como primera medida:
1) Syncopal condition.
2) Anxiety crisis.
3) Simple partial epileptic crisis. The brain CT performed is shown in the
4) Complex partial epileptic crisis. image. The differential diagnosis of the
injury should not include:
1) Grade II oligodendroglioma.
Treatment at the current time is: 2) Brain abscess.
3) Metastasis.
1) Carbamazepine. 4) Lymphoma.
2) Diazepam.
3) Maintain a wait-and-see approach, avoiding situations in which
the patient can do herself harm.
4) Phenytoin. During the stay in the emergency ward, the patient presents
three new episodes, each lasting about 1O minutes and remains
stuporous during the clinical event. Treatment in this case would
be:
07 · Epilepsia
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Neurología 1 01
1) Carbamazepine. In the extension study, the thoracic-abdominal-pelvic CT re-
2) Diazepam + Phenytoin. veals the presence of a mass in the left lung, with inflammation
3) Diazepam. of neighboring ganglia, in addition to two further injuries at
4) Valproic acid + Phenytoin. the hepatic level and another in the iliac bone. Moreover, brain
MR is performed, which shows two further minor injuries in the
same lobule. The treatment indicated for the brain injury, at this
time, is:
Once the clinical condition of the patient was under control, it
was decided to admit her for continuing studies on the ward. The 1) Holocraneal radiotherapy.
tests to be performed would not include: 2) Surgery on the three injuries.
3) Surgery and radiosurgery on the larger and lesser injuries, re-
1) Syphilis serology. spectively.
2) Thoracic-abdominal-pelvic CT. 4) Surgery on the three injuries followed by holocraneal radiother-
3) Echocardiogram. apy.
4) HIV serology.
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Enfermedades degenerativas
•
del sistema nervioso
Son un grupo complejo de enfermedades, muchas de las cuales están C-1. Ataxia-telangiectasia
genéticamente determinadas. En este apartado únicamente se estudia- C-2. Xeroderma pigmentosum
rán las más significativas (Tabla 1).
C-3. Síndrome de Cockayne
D. Ataxias hereditarias de inicio precoz( < 20 años)
Ataxias congénitas
y etiología desconocida
Se producen por anomalías del desarrollo embrionario, como disge- D-1. Ataxia de Friedreich
nesia o agenesia del vermis, hemisferios cerebelosos o tronco ence- D-2. Ataxia cerebelosa de inicio precoz con:
fálico. Cursan con disfunción cerebelosa, desarrollo motor anormal, Reflejos miotáticos conservados
retraso mental y espasticidad. La coordinación puede mejorar con la Hipogonadismo
edad. Mioclonías (síndrome de Ramsay-Hunt)
Sordera
Ataxia de Friedreich Atrofia óptica y retraso mental (síndrome de Behr)
Cataratas y retraso mental (síndrome de Marinesco-Sjogren)
Es el tipo más frecuente de ataxia hereditaria. Se hereda de forma auto-
E. Ataxias hereditarias de inicio tardío( > 20 años)
sómica recesiva y el gen anómalo se localiza en el brazo corto del cromo-
soma 9. Tabla 1. Clasificación de las ataxias hereditarias
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Neurología 1 08
Anatomía patológica recesiva. La mutación se localiza en el brazo largo del cromosoma 11 y
como consecuencia hay un defecto en los mecanismos de reparación del
El hallazgo más característico es la pérdida neuronal en los ganglios de las ADN, que conduce a una elevada frecuencia de roturas y translocaciones
raíces dorsales. Secundariamente, hay degeneración retrógrada de fibras cromosómicas.
nerviosas de los cordones posteriores, tracto espinocerebeloso y nervios
periféricos. La mayoría de los casos implica también degeneración de la Anatomía patológica
vía piramidal (corticoespinal). La médula espinal es atrófica. A nivel sis-
témico, destaca la alteración cardíaca, con fibrosis intersticial crónica e A nivel neurológico, hay una grave pérdida celular en el córtex cerebelo-
hipertrofia ventricular. so, núcleos dentados y olivas inferiores. A nivel sistémico, destaca la hipo-
plasia del timo y ganglios linfáticos, que se ha relacionado con la altera-
Clínica ción inmunitaria que presentan estos pacientes. Las células T periféricas
están disminuidas.
Debuta en la infancia o adolescencia con ataxia progresiva de la
marcha. Se sigue de ataxia de miembros y disartria cerebelosa . Es Laboratorio
muy característica la asociación de hiporreflexia miotática con res-
puestas plantares extensoras (signo de Babinski). La pérdida de la En esta patología, es característico el aumento de los niveles de
capacidad de deambulación se produce aproximadamente 15 años a-fetoproteína y antígeno carcinoembrionario en casi todos los casos,
después. mientras que las inmunoglobulinas A y E séricas están disminuidas. Es
frecuente la aparición de endocrinopatías como la diabetes.
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Se caracterizan por una lesión selectiva de los sistemas neuronales que Etiopatogenia
controlan los movimientos voluntarios, con una llamativa ausencia de
afectación de otras vías (se conservan indemnes la sensibilidad, la capa- Es desconocida. Entre las d istintas hipótesis propuestas, destacan la
cidad cognitiva, la función autonómica y el resto de órganos y sistemas) deficiencia de un factor de crec imi ento nervioso, y el exceso de glu-
(Tabla 2). tamato extracelular en el SNC debido a un defecto en la recaptación
de glutamato.
Esclerosis lateral amiotrófica {ELA)
I
- Autosómica recesiva
La media de supervivencia es de tres años desde el inicio de los síntomas. Tabla 4. Diagnóstico diferencial de la ELA
La debilidad de la musculatura respiratoria ocurre en casi todos los pa-
cientes y, con o sin neumonía, es generalmente la causa responsable de El riluzol inhibe la liberación presináptica de glutamato, interfiere a nivel
la muerte. La Tabla 3 muestra los criterios diagnósticos de ELA. postsináptico con la acción de los aminoácidos excitadores mediante un
bloqueo de los receptores NMDA, y actúa directamente sobre los canales
Diagnóstico diferencial de sodio dependientes de voltaje.
Signos de neurona motora inferior (incluyendo Parece tener un beneficio discreto sobre el aumento de la supervivencia,
hallazgos electromiográficos en músculos en especial en pacientes con inicio bulbar de la clínica.
normales clínicamente)
Signos de neurona motora superior Otros ensayos con inmunosupresores, factores neurotróficos y otros inhi-
Carácter progresivo bidores del glutamato no han dado resultado.
Síntomas sensitivos
Trastornos esfinterianos Enfermedades hereditarias
Trastornos visuales de la neurona motora
Disfunción autonómica
Enfermedad de Parkinson
Demencia
At rofia muscular espinal hereditaria
Fasciculaciones en una o más regiones Se trata de un grupo de enfermedades familiares, de herencia autosó-
Cambios neurogénicos en el EMG mica recesiva y comienzo precoz, caracterizadas por debilidad muscular
Velocidades de conducción motora y sensitiva progresiva y atrofia por denervación secundarias a degeneración selec-
normales
tiva de las neuronas motoras de la médula espinal, sin afectación de la
Ausencia de bloqueos de conducción motoneurona superior.
Tabla 3. Criterios diagnósticos de ELA
La muerte se produce por debilidad de la musculatura respiratoria.
Tratamient o
La enfermedad de Werdnig-Hoffmann infantil (tipo 1) se manifiesta in-
Actualmente sólo está comercializado el riluzol como tratamiento para cluso intraútero por disminución de los movimientos fetales y evoluciona
esta enfermedad. rápidamente, produciendo la muerte en el primer año de vida.
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La enfermedad de Werdnig-Hoffmann juvenil (tipo 11) se inicia más Atrofia muscular espinobulbar ligada a X
tarde y evoluciona más lentamente, sobreviviendo el paciente hasta la
preadolescencia y, en ocasiones, hasta la vida adulta. También es conocida como enfermedad de Kennedy, ligada al cromo-
soma X. Se trata de un cuadro progresivo de debilidad de la musculatura
Por último, la enfermedad de Kugelberg-Welander (tipo 111) debuta de las extremidades, que además afecta a la musculatura bulbar.Comien-
al final de la infancia y evoluciona de forma lenta y crónica, con precio- za en la edad adulta y se asocia a una insensibilidad del receptor andro-
minio de la afectación de la musculatura proximal y, en algunos casos, génico que se manifiesta -por ginecomastia e infertilidad.Al igual que en
pseudohipertrofia de los músculos de la pantorrilla simulando una mio- la enfermedad de Huntington, se observa fenómeno de anticipación por
patía. expansión del triplete de nucleótidos CAG.
08 · Enfermedades degenerativas
del sistema nervioso
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Enfermedades virales
•
y priónicas del sistema nervioso
Es un tema que puede servir para repasar la encefalitis herpética. Las otras enfermedades
virales son cuadros muy característicos, de los que solamente hay que conocer lo más típico.
La enfermedad de Creutzfeldt-Jacob (ECJ) es la enfermedad priónica por excelencia.
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En la TC, la encefalitis herpética puede dar lugar a zonas de hipoden- y varicela-zoster. Debe ser administrado ante la simple sospecha clínica,
sidad y efecto de masa en regiones frontotemporales que pueden sin demora, diluido por vía intravenosa y en infusión lenta, para evitar la
captar contraste. La RM es la técnica radiológica de elección para disfunción renal. Su paso a través de la barrera hematoencefálica es exce-
detectar cambios de señal en el parénquima cerebral en las encefa- lente. El efecto secundario más frecuente es gastrointestinal, con diarrea,
litis (Figura 1). náuseas y vómitos. Otras complicaciones del tratamiento son: elevación
del BUN y creatinina, trombocitopenia y toxicidad neurológica (obnubila-
ción, desorientación, alucinaciones, temblor, convulsiones).
Etiología
Clínica característica
Figura 1. RM que muestra afectación de regió n temporal derecha,
que en un contexto de fiebre y meningismo es altamente sugerente Para paresia HTLV-1 Hiperreflexia y espasticidad
de encefalitis herpética espástica tropical progresivas de MMII
Leucoencefalopatía Virus JC Tr. visuales (hemianopsia
Reacción en cadena de la polimerasa (PCR). La PCR del ADN del multifocal homónima), demencia
virus herpes simple ha sustituido a la biopsia cerebral como técnica progresiva y tr. personalidad
diagnóstica de elección en la encefalitis herpética. Panencefalitis Sarampión Mal rendimiento escolar y trastorno
esclerosante de personalidad
Diagnóstico diferencial subaguda Después, deterioro neurológico
y tetra paresia espástica
Hay que diferenciar causas no virales de encefalitis, incluyendo otros Tabla 1,.Enfermedades de origen vírico
agentes infecciosos, los accidentes vasculares cerebrales, tumores, ence-
falopatías toxicometabólicas, etc. Dentro de las virales, es fundamental Clínica
diferenciar la encefalitis herpética del resto, dado que sólo para la primera
hay terapia efectiva. Debuta en la 3.ª-4.ª década de la vida, y es más frecuente en mujeres.
Su distribución geográfica es típica, estando la mayoría de los casos en
Tratamiento Japón, Caribe, Sudamérica y África occidental. Cursa con una paraparesia
espástica lentamente progresiva, con signos de la neurona motora supe-
El aciclovir es la medicación de elección en la encefalitis por virus herpes rior y escasa clínica sensitiva (parestesias, d isestesias, dolor y deterioro de
simple, y también es efectivo para el tratamiento del virus de Epstein-Barr la sensibilidad propioceptiva en miembros inferiores).
09 · Enfermedades virales
y priónicas del sistema nervioso
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Neurología 1 09
blación adulta normal es seropositiva para el virus JC, la identificación del
La paraparesia espástica tropical presenta características
similares a la esclerosis múltiple. La cl ínica de parapa- antígeno o genoma del virus no es diagnóstica de LMP si no se acompa-
resia espástica con poca manifestación sensitiva y la ña de los cambios patológicos típicos. La reacción en cadena de la poli-
presencia de neuropatía periférica son datos distintivos. merasa (PCR) no es útil con fines diagnósticos en esta entidad.
Pruebas complementarias
En un paciente con SIDA y clíni ca neurológica, se
debe descartar la toxoplasmosis. Si en la TC las lesio-
La RM puede demostrar desmielinización medular y de la sustancia blan- nes no captan contraste y no presentan efecto masa,
ca hemisférica periventricular. Los estudios neurofisiológicos pueden hay que sospechar la LMP como primera opción.
objetivar disfunción de cordones posteriores y una neuropatía periférica
desmielinizante. El estudio anatomopatológico medular demuestra cam-
bios en la vía corticoespinal (piramidal), cordones posteriores, haces espi- Pronóstico
nocerebelosos y espinotalámicos.
La regla es la evolución fatal en meses. No existe tratamiento efectivo,
Tratamiento aunque algunos casos mejoran con la reconstitución del sistema inmu-
nitario.
No hay tratamiento efectivo. Los pacientes pueden beneficiarse de trata-
miento esteroideo.
9.4. Panencefalitis esclerosante
9.3. Leucoencefalopatía multifocal subaguda (PESS)
progresiva (LM P)
Epidemiología
Epidemiología Los pacientes generalmente tienen una historia de sarampión en los dos
primeros años de vida (véase la Tabla 1), desarrollándose el trastorno
Aparece habitualmente en pacientes con trastornos inmunológicos. En neurológico tras un periodo de latencia de 5-1 Oaños, con una edad máxi-
el momento actual, más del 60% de los pacientes diagnosticados de LMP ma de incidencia entre los 5-15 años. Su incidencia ha disminuido en los
presentan SIDA Otras causas posibles son trastornos linfoproliferativos, últimos años, tras la vacunación sistemática frente al sarampión.
mieloproliferativos y enfermedades infecciosas crónicas y granulomatosas.
Clínica
Anatomía patológica
Debuta con trastornos de la personalidad y mal rendimiento escolar.
La LMP se caracteriza por una desmielinización multifocal que afecta al Posteriormente aparece un deterioro neurológico progresivo, con crisis
sistema nervioso central, con lesiones de tamaño variable. Los oligoden- comiciales, mioclonías, coreoatetosis, ataxia y trastornos visuales. En fases
drocitos contienen inclusiones cristalinas que son partículas del virus JC avanzadas, el paciente desarrolla un cuadro de tetraparesia espástica y
(papovavirus). estado vegetativo.
Los pacientes suelen presentarse con trastornos visuales, generalmente En el EEG hay típicamente un patrón periódico con descargas de ondas
en forma de hemianopsia homónima y deterioro de funciones superiores lentas de gran voltaje, a 2-3 Hz y cada 5-8 s, que se siguen de un periodo
con demencia y trastornos de la personalidad. En su evolución, es habi- de aplanamiento de la actividad eléctrica cerebral.
tual la presencia de déficit motores.
El LCR puede ser diagnóstico y muestra acelularidad con proteínas nor-
Pruebas complementarias males o ligeramente elevadas; las gammaglobulinas están muy elevadas
y es posible demostrar bandas oligoclonales contra el virus del saram-
En la TC hay lesiones hipodensas en sustancia blanca que no captan con- pión y elevación de los niveles de anticuerpos específicos.
traste ni presentan edema asociado o efecto de masa. Se localizan a nivel
periventricular, en centro semioval, regiones parietooccipitales y cerebe- La TC y la RM muestran múltiples lesiones en sustancia blanca, atrofia
lo. La RM es más sensible para detectar estas lesiones. cortical y, secundariamente, aumento del tamaño ventricular.
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Epidemiología
Enfermedades Priónicas Infecciosas
Kuru Canibalismo La mayoría de los casos son esporádicos, pero en un 5-15% se ha demos-
EO iatrógeno Trasplante de córnea trado un patrón de herencia autosómico dominante, en relación con mu-
Injertos de duramadre taciones en el gen de la PrP en el cromosoma 20, e incluso transmisión de
Extractos hipofisarios persona a persona en procedimientos neuroquirúrgicos con material no
Procedimientos neuroquirúrgicos descontaminado, trasplantes de córnea o injertos de duramadre humana
y mediante extractos hipofisarios de hormona del crecimiento, obtenidos
Enfermedades Priónicas Hereditarias
de cadáveres afectados por la enfermedad. Los casos esporádicos no es-
EO Mutaciones en el gen de la PrP en el cromosoma 20 tán bien explicados.
GSS Mutaciones en el gen de la PrP en el cromosoma 20
IFF Mutaciones en el gen de la PrP en el cromosoma 20
Enfermedades Priónicas Esporádicas La variante asociada a la "enfermedad de las vacas
locas" difiere de la forma clásica de ECJ en que apa-
E0(85%) Mutación somática rece en pacientes más jóvenes y predominan los sín-
Conversión espontánea de PrPc a PrPsc tomas psiquiátricos y la ataxia sobre la demencia y
Susceptibilidad a factores ambientales mioclonías.
09 · Enfermedades virales
y priónicas del sistema nervioso
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Neurología 1 09
también prominente en ganglios basales, tálamo y cerebelo. No sue- trastorno progresivo para la deambulación, ataxia, disartria y nistagmo). A
len afectarse ni el tronco cerebral ni la médula espinal. La detección diferencia de la EU, no produce demencia ni mioclonías o estas son mí-
de placas de amiloide compuestas de PrPsc es diagnóstica. nimas. Otros síntomas son clínica parkinsoniana, piramidalismo, sordera,
ceguera y parálisis de la mirada conjugada.
Kuru
Esta enfermedad fue descrita entre los miembros de una tribu de Nueva
Guinea que practicaban el rito del canibalismo y se ha sugerido que la Clínica de ataxia cerebelosa sin demencia ni mioclo-
transmisión de la enfermedad se produjo por la ingesta de cerebro. El nías es propia de GSS.
dato clínico fundamental es el desarrollo subagudo de ataxia cerebelosa
grave asociada a movimientos involuntarios tipo mioclonías, temblor o
coreoatetosis. Posteriormente aparece un deterioro de funciones supe- Insomnio familiar fatal (IFF)
riores.
Es una enfermedad autosómica dominante, rápidamente progresiva,
Enfermedad de Gerstmann-Straussler- que aparece en edades medias o avanzadas de la vida. Se caracteriza
por insomnio intratable, hiperactividad simpática, trastornos endocrinos
Scheinker ( GSS)
(pérdida del ritmo circadiano en la liberación de melatonina, prolactina
y hormona del crecimiento, secreción de ACTH disminuida, aumento en
Los estudios de genética molecular han demostrado mutaciones en el la secreción de cortisol), disartria y trastornos motores (mioclonías, tem-
gen de la PrP en el cromosoma 20. Es un trastorno espinocerebeloso he- blor, ataxia, hiperreflexia y espasticidad). Pueden presentar trastornos de
reditario que debuta en la vida adulta, caracterizado por signos y sínto- memoria y atención, pero no una demencia importante. A veces hay alu-
mas de disfunción cerebelosa progresiva (inestabilidad, incoordinación, cinaciones complejas.
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____N_e1ualogía
Enfermedades nutricionales
y metabólicas del sistema nervioso
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Neurología 1 10
Un 15-20% de los pacientes con enfermedad de Wernicke muere, gene- Tratamiento
ralmente debido a infecciones intercurrentes o insuficiencia hepática.
Administración de vitamina B12 parenteral (intramuscu lar). La recupera-
Tratamiento ción puede ser completa, si el tratamiento se administ ra pocas sema-
nas después del inicio de los síntomas. En caso contrario, la recupera-
Se debe instaurar con carácter inmediato y consiste en la administración ción será parcial e incompleta. Por tanto, el factor que más condiciona
de vitamina B1, inicialmente por vía parenteral y posteriormente por vía el grado de respuesta al tratamiento es la duración de los síntomas
oral. La administración precoz puede evitar el posterior desarrollo de un neurológicos.
síndrome amnésico.
Pelagra
Antes de administrar soluciones glucosadas a un pa- Es una enfermedad nutricional producida por deficiencia de niacina o
ciente alcohólico, hay que administrar tiamina. De ácido nicotínico. Sus manifestaciones sistémicas son dermatitis, diarrea y
no hacerlo, existe riesgo de desencadenar o agravar demencia. La dermatitis es bilateral, simétrica y aparece en zonas expues-
una encefalopatía de Wernicke.
tas a la luz solar debido a fotosensibilidad.
Los síntomas mentales son frecuentes, con irritabilidad, apatía, somno- 10.2. Enfermedades metabólicas
lencia y, a veces, cuadro confusional y psicosis depresiva. También se ha
descrito neuropatía óptica, con deterioro de agudeza visual y escotomas
Secundarias (Tabla 1)
cecocentrales. La demencia es una manifestación rara.
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Etiología Etiología
Puede ser secundaria a cualquier causa que condicione un déficit de oxi- La fibrosis pulmonar y el enfisema crónico son las causas más frecuentes.
genación o perfusión cerebral (entre otras, el infarto de miocardio, pa-
rada cardiorrespiratoria, hipotensión o shock secundarios a hemorragia Clínica
periférica, insuficiencia respiratoria grave por debilidad de la musculatura
respiratoria, intoxicación por monóxido de carbono, etc.) (Figura 1). El CO 2 es un vasodilatador, y gran parte de la clínica se manifiesta como un
cuadro de hipertensión intracraneal: inicialmente somnolencia y después
cefalea generalizada, papiledema, confusión, estupor y coma. Conlleva tem-
blor rápido de acción, mioclonías y asterixis. Puede producir edema cerebral.
Tratamiento
Encefalopatía hipoglucémica
Figura 1. Encepalopatía anóxica por parada cardiorrespiratoria
Etiología
Clínica
Las causas más frecuentes son: sobredosis de insulina o antidiabéticos
Si la anoxia persiste más de 3-5 minutos, se establece un daño ce- orales, insulinomas y otros tumores retroperitoneales, intoxicación por
rebral irreversible. Las áreas cerebrales más sensibles a la anoxia son etanol y síndrome de Reye.
los ganglios basales, cerebelo, hipocampo y regiones frontera parie-
tooccipitales. Esto condiciona las posibles secuelas de una encefalo- Clínica
patía anóxica: 1) clínica extra piramidal, fundamentalmente mioclo-
nías; 2) ataxia cerebelosa; 3) síndromes amnésicos tipo Korsakoff, y Suele comenzar cuando los niveles de glucosa están alrededor de 30 mg/
4) agnosia visual. di. Inicialmente hay una hiperactividad adrenérgica, con cefalea, palpi-
taciones, sudoración, temblor y ansiedad. Si la glucemia sigue disminu-
En casos de anoxia prolongada, la afectación difusa de la corteza cerebral yendo, aparece somnolencia, confusión, y puede evolucionar al coma,
conducirá a un cuadro de demencia o, en su forma más grave, a un esta- con posturas de descerebración. En esta fase pueden aparecer crisis y
do vegetativo persistente. mioclonías. Con glucemias de 1Omg/dl, hay coma profundo, pupilas fijas,
bradicardia e hipotonía generalizada (fase bulbar).
Los pacientes que muestran una función troncoencefálica respetada (res-
puestas pupilares normales, respuestas oculocefálicas y oculovestibula- La distribución de las lesiones es similar a la que se produce en la anoxia,
res conservadas) tienen un mejor pronóstico de recuperación. pero en la hipoglucemia no se afecta el córtex cerebeloso. A diferencia
de la anoxia, se requieren periodos más prolongados de hipoglucemia
En los momentos siguientes a la recuperación de la función cardiorrespi- (60-90 minutos) para que se produzcan lesiones irreversibles. Sin embar-
ratoria y la restauración de la perfusión cerebral, pueden aparecer crisis go, la recuperación y las secuelas son muy parecidas. Las hipoglucemias
generalizadas y mioclonías multifocales. graves recidivantes pueden conducir a un estado de demencia.
Tras una mejoría inicial (que puede ser completa), y pasados varios días, Aunque los trastornos metabólicos generalmente no producen datos de
se puede producir un empeoramiento con apatía, confusión, irritabilidad focalidad neurológica, la hipoglucemia grave puede debutar con hemi-
y agitación, que a veces evoluciona a rigidez difusa, espasticidad, coma y paresia y otros signos neurológicos focales.
muerte; es la denominada encefalopatía postanóxica retardada. El estu-
dio anatomopatológico demuestra desmielinización difusa. Tratamiento
10 · Enfermedades nutricionales
y metabólicas del sistema nervioso
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Neurología 1 10
Encefalopatía hepática. además las neuronas de manera característica, recibiendo entonces la
Degeneración hepatocerebral adquirida denominación de células de Opalski. Est a combinación de glía tipo 11 de
Alzheimer y células de Opalski es también el sustrato anatomopatológico
de la degeneración hepatocerebral familiar (enfermedad de Wilson).
Etiología
Tratamiento
Se produce en situaciones de insuficiencia hepática con cortocircuitos
entre la circulación portal y la circulación general. Debe reducirse la cantidad de proteínas de la dieta. Se administran lactu-
losa y antibióticos orales para eliminar los microorganismos intestinales
El síndrome de Reye es una forma especial de encefalopat ía hepática no productores de ureasa. El trasplante hepático ha sido eficaz en algunos
ictérica, que afecta a niños en el contexto de infecciones virales (gene- pacientes.
ralmente varicela), y que se puede desencadenar por la administración
de salicilatos. Estos pacientes presentan encefalopatía, síntomas de hi- Encefalopatía urémica
pertensión intracraneal, hipoglucemia, hiperamoniemia y elevación de
transaminasas con bilirrubina normal. Encefalopatía urémica aguda. Inicialmente hay apatía, inatención,
fatiga e irritabilidad, y luego evoluciona hacia un deterioro progresi-
Clínica vo del nivel de consciencia, que comprende alucinaciones, mioclo-
nías, asterixis y convulsiones. No hay edema cerebral asociado. La
Es un cuadro de evolución subaguda en días o semanas que se inicia corrección de la función rena l restaura la función neurológica, pero
como un síndrome confusional, con aumento o disminución de la activi- en aquellos casos con daño rena l irreversible y progresivo, el trata-
dad psicomotora y asterixis, y que evoluciona hacia un deterioro progre- miento debe ser la diálisis o el trasplante renal.
sivo del nivel de consciencia. Con frecuencia puede conducir a la muerte Síndrome de desequilibrio. Aparece tres o cuatro horas después
del paciente. Hay edema cerebral difuso. de realiza r hemodiálisis o diálisis peritoneal, y es secundario a un
paso excesivo de agua desde el compartimento plasmático al sis-
En el EEG hay paroxismos de ondas 6 trifásicas que predominan en las tema nervioso central (puede producir edema cerebral). El síntoma
regiones frontales. En relación con la elevación del amoníaco plasmático, más frecuente es la cefalea (70%), que puede acompañarse de náu-
en las formas graves puede encontrarse un aumento de los niveles de seas, irritabilidad, convulsiones y, en ocasiones, de un síndrome de
glut amato en LCR. hipertensión intracraneal.
Encefalopatía dialítica o demencia dialítica. Es actualmente
Si el trastorno metabólico persiste durante meses o años, se puede es- una complicación poco frecuent e de la diálisis crónica, y se consi-
tablecer un cuadro de demencia y clínica extrapiramidal con temblor, dera la manifestación de una intoxicación crónica por aluminio, sin
disartria, ataxia y corea; es la degeneración hepatocerebral adquirida o descartarse la participación de otros elementos traza. Comienza
encefa lopatía hepática crónica. con disart ria, afasia de predominio motor, mioclonías, crisis foca-
les o generalizadas, trastornos de la personalidad y deterioro inte-
A nivel anat omopatológico, tanto en la forma aguda como en la crónica, lectual. Al principio, estos episodios aparecen de forma transitoria
se observa un incremento en el número y tamaño de los astrocitos proto- después de la diálisis, pero post eriormente se instauran de forma
plásmicos (astrocitos tipo II de Alzheimer). En la forma crónica, se afectan permanente.
" La encefalopatía de Wernicke aparece principalmente en alco- " La degeneración subaguda combinada de la médula cursa con
hólicos, por hiperémesis y por malnutrición. pérdida de sensibilidad vibratoria y propioceptiva, y clínica de la
neurona motora superior por afectación de los cordone~ pc:;te-
" La encefalopatía de Wernicke se caracteriza por la tríada de of- riores y laterales medulares, respectivamente. Recuérdese tam-
talmoparesia (sobre todo bilateral y asimétrica del VI PC), ata- bién que puede producir anemia megaloblástica. Su tratamien-
xia y síndrome confusional que aparecen y desaparecen con to es vitamina B12 parenteral.
el tratamiento en este orden. El síndrome confusional puede
evolucionar a un síndrome amnésico anterógrado: síndrome de " La pelagra se produce por déficit de niacina. Es la enfermedad
Korsakoff. de las 3 MD": dermatitis, diarrea y demencia.
" El tratamiento de la encefalopatía de Wernicke es vitamina B1• " Las áreas cerebrales más sensibles a la anoxia son los ganglios
basales, cerebelo, hipocampo y regiones frontera parietoocci-
" La degeneración subaguda combinada de la médula se produ- pitales.
ce por un déficit de vitamina B12, y se diagnostica mediante la
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10 · Enfermedades nutricionales
y metabólicas del sistema nervioso
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Neuropatías
Hay que centrarse en estudiar la neuropatía diabética, la neuropatía por VIH y el síndrome
de Guillain-Barré. Es recomendable revisar también las consideraciones generales,
porque pueden facilitar la compresión del tema.
11.1. Consideraciones generales Las mononeuropatías son afectaciones focales de un único tronco ner-
vioso. Son consideradas con más detalle en la Sección de Traumatología.
Las rad iculopatías son trastornos que afectan a las raíces nerviosas.
Se utiliza el término general de neuropatía periférica para refer irse a El término polirradiculopatía se refiere a la afectación de múltiples
aquellos trastornos de los nervios periféricos, sea cua l sea su causa raíces nerviosas de forma consecutiva.
(Figura 1). Las plexopatías son trastornos que afectan al plexo nervioso, de
origen diverso, y pueden ser traumáticas, compresivas o disinmu-
Se habla de polineuropatía para referirse, en general, a procesos de nitarias.
instauración gradual, que afectan a múltiples troncos nerviosos y que se
caracterizan por ser simétricos y generalizados, con afectación preferen- Clínica
temente distal.
Trastornos sensitivos. Suele ser la primera manifestación clínica. Hay
La mononeuritis múltiple es una afectación simultánea o consecutiva disestesias tipo hormigueo, quemazón o pinchazo que inicialmente
de troncos nerviosos no contiguos, con evolución de días o años. A veces aparecen a nivel dista l en los miembros y con carácter simétrico, aun-
presentan carácter confluente, con difícil diagnóstico diferencial con las que en fases iniciales puede ser asimétrico. Posteriormente hay una
polineuropatías. extensión centrípeta con distribución de los déficit en guante o cal-
Figura 1. Neuropatías
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cetín. La afectación del componente propioceptivo determinará una Palpación de los troncos nerviosos. El signo de 11nnel (sensación
inestabilidad en la marcha superior a la esperada por los déficit moto- eléctrica con la percusión del nervio) es característico de las neuropa-
res (ataxia sensitiva). tías compresivas. El engrosamiento fusiforme del nervio se puede ob-
jetivar en la neuritis por lepra y en la polineuropatía amiloide. Puede
Trastornos motores. En las enfermedades del sistema nervioso perifé- haber engrosamiento uniforme en algunas neuropatías genéticas.
rico, el paciente presentará debilidad flácida de los miembros afectados,
con hiporreflexia o arreflexia. El reflejo cutáneo plantar es flexor. En las
polineuropatías, inicialmente, se objetiva pérdida de los reflejos aquíleos
y debilidad para la dorsiflexión del pie y, posteriormente, desaparece el Las polineuropatías desmielinizantes cursan con una
reflejo rotuliano y se hace más evidente el pie péndulo. velocidad de conducción en lentecida.
Mixtas-+- · Diabética
Lentam~nte - ( Predominio motor: genéticas · Asociada a linfoma
· Asociada a mieloma
progresivas .. [
Sens1t1vomotora · DM
· Paraproteinémica
Figura 4. Clasificación de las polineuropatías según el estudio
Subagudas o crónicas: toxicometabólicas neurofisiológico
Suelen ser [· Simétricas y distales en MMII
· Sensitivomotoras
Los dos últimos se deben a una afectación desmielinizante variable
- Axonales
dentro del mismo nervio, y distingue esta entidad de las neuropatías
Agudas: son toxicometabólicas, pero agudas: desmielinizantes hereditarias, en las que todas las fibras se afectan
uremia, porfirias y arsénico
de forma homogénea y no hay bloqueos ni dispersión.
Figura 2. Clasificación de las polineuropatías por su evolución Biopsia de nervio. Se utiliza generalmente el nervio sural. Se indica
en casos de mononeuritis múltiple y en el diagnóstico de algunos
Distribución (Figura 3). trastornos infantiles determinados genéticamente (leucodistrofia
metacromática, enfermedad de Krabbe, etc.) (Tabla 1).
. . .
Polineuropatías asociadas a enfermedades sistémicas
Generalmente simétrica, distal con inicio en MMII Polineuropatías asociadas a fármacos y tóxicos
Polineuropatías desmielinizantes inflamatorias
MMSS · Tangier (amígdalas hipertróficas - Aguda o síndrome de Guillain-Barré
anaranjadas) - Crónica
· Porfirias (dolor abdominal, crisis
comiciales y psicosis)
Polineuropatías hereditarias con defecto metabólico conocido
Polineuropatías determinadas genéticamente (neuropatías
Inicio proximal · Diabetes
sensitivomotoras hereditarias)
· Porfirias
· Talidomida Neuropatías asociadas a infección por VIH
Figura 3. Clasificación de las polineuropatías por su distribución Tabla 1. Clasificación de las polineuropatías por su etiología
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Neurología 1 11
11.2. Síndrome de Guillain-Barré Existen múltiples variantes del síndrome de Guillain-Barré clásico, siendo
el síndrome de Miller-Fisher el más habitual. Se trata de una variante que
implica ataxia, arreflexia y oftalmoparesia, con posibles alteraciones pupi-
Se trata de una polirradiculoneuropatía desmielinizante aguda de origen lares y escasa debilidad de miembros. Se ha demostrado una asociación
inmunológico y que afecta preferentemente a adultos jóvenes varones. de este síndrome con los anticuerpos antigangliósido GQ-1b.
C. jejuni se trata con eritromicina y puede producir Debilidad asimétrica de forma marcada
cuadros clínica e histológicamente similares a la en- y persistente
fermedad inflamatoria intestinal. Nivel sensorial franco
Disfunción intestinal o vesical al inicio
Disfunción intestinal o vesical persistente
En más de 2/3 partes de los casos hay antecedente de infección viral Pleocitosis mononuclear > a 50 cel/mm3
respiratoria o gastrointestinal. Los virus más frecuentemente implicados Pleocitosis de polimorfonucleares
son los del grupo herpes (citomegalovirus, virus de Epstein-Barr). Más re-
cientemente, el Campylobacter jejuni ha sido descrito en pacientes con Síndrome sensitivo puro
Guillain-Barré y antecedente de gastroenteritis. También se ha asociado Historia reciente de contactos con solventes
(hexacarbonos)
con el antecedente de procedimientos quirúrgicos, linfomas y lupus eri-
Metabolismo anormal de las porfirinas
tematoso sistémico.
Infección diftérica reciente
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Los criterios diagnósticos se exponen a continuación: Tiene un pico de incidencia en la S.•-6.ª década, y los varones se afectan
Requeridos: más frecuentemente.
Debilidad progresiva en uno o más miembros debido a neuro-
patía. En un tercio de los pacientes hay un antecedente séptico previo. Es im-
Arreflexia. portante descartar infección por VIH (el inicio de la neuropatía suele an-
Curso de la enfermedad < 4 semanas. teceder al desarrollo completo de un SIDA).
Exclusión de otras causas.
Anatomía patológica
Sugestivos:
Debilidad simétrica relativa. La biopsia de nervio periférico demuestra desmielinización, formación
Leve afectación sensorial. de "bulbos de cebolla" (remielinización ineficaz), edema endoneural e
Alteración de cualquier par craneal. infiltrados mononucleares multifocales con predilección por los nervios
Ausencia de fiebre. proximales y las raíces espinales.
Evidencia electrofisiológica de desmielinización.
Clínica
Se deben descartar las entidades incluidas en la Tabla 3.
Tiene un debut clínico similar al síndrome de Guillain-Barré, pero con
una instauración de los síntomas más gradual, superando a veces los
Parálisis hipopotasémica 2 meses de progresión. Posteriormente, toma un curso crónico pro-
Mielitis aguda gresivo o con recaídas intermitentes, por lo que algunos lo consideran
Botulismo como un trastorno "esclerosis múltiple-/ike" que afecta al sistema ner-
Poliomielitis vioso periférico.
Porfiria
Difteria
Neuropatías tóxicas (dapsona, talio, nitrofurantoína)
La polineuropatía desmielinizante inflamatoria cróni-
ca es similar al síndrome de Guillain-Barré, pero se
Neuroborreliosis o enfermedad de Lyme diferencia de este porque:
Afecta a pacientes de edad más avanzada (50-60
Tabla 3. Diagnóstico diferencial del síndrome de Guillain-Barré
años).
La instauración es más lenta y el cuadro es crónico,
En México se observan con relativa frecuencia en niños casos de intoxi- pudiendo presentar recurrencias.
cación por tullidora o capullín tullidor (Karwinskia humboldtiana) que El componente axonal y la afectación axonal son
presenta un cuadro clínico casi idéntico al síndrome de Guillain-Barré: mayores.
Los corticoides sí son útiles en su tratamiento.
paresia o parálisis fláccida, simétrica y ascendente, que puede limitarse
a los miembros inferiores o puede ocasionar tetraplejia con compromiso
respiratorio que requiere ventilación asistida. Un signo común para es- Hay mayor afectación sensitiva que en el síndrome de Guillain-Barré. La
tablecer la sospecha diagnóstica es la presencia de "manos en garra~ no debilidad está presente en los músculos proximales y distales mientras
presentes en el síndrome de Guillain-Barré. que las parestesias son de predominio distal. Conlleva afectación de pa-
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Neurología 11
res craneales bajos y de músculos intercostales. En casi todos los casos Polineuropatías simétricas
hay hiporreflexia miotática.
La neuropatía está presente en menos de un 10% de los diabéticos en el
Pronóstico momento del debut de la enfermedad, pero afecta a un 50% de los que
tienen más de 25 años de evolución.
Los pacientes con curso recurrente tienen mejor pronóstico que las for-
mas progresivas iniciales. Es más frecuente en diabéticos con mal control metabólico, aunque tam-
bién puede aparecer en pacientes con buen control.
Pruebas complementarias
Se caracterizan por una combinación de degeneración axonal (preferen-
LCR. Presenta hallazgos análogos al síndrome de Guillain-Barré. temente distal) y desmielinización segmentaría.
Neurofisiología. Los estudios de velocidad de conducción son Polineuropatía sensitiva distal. Es la forma más frecuente de poli-
básicos para establecer el diagnóstico de esta en t idad . La afecta- neuropatía diabética. Cuando se afectan preferentemente las fibras
ción nerviosa es multifocal. Hay disminución de la velocidad de gruesas, cursa con parestesias e hipoestesia en guante y calcetín,
conducción, dispersión de los potenciales de acción y bloqueos de pérdida de la sensibilidad vibratoria y arreflexia distal.
conducción. Los dos últimos se deben a una afect ación desmieli- Cuando se afectan las fibras de pequeño calibre, predomina la clínica
nizante variable dentro del mismo nervio, y distingue esta entidad de dolor con sensación quemante en pies, que empeora notable-
de las neuropatías desmielinizantes hereditarias, en las que todas mente por las noches.
las fibras se afectan de forma homogénea y no hay bloqueos ni En la forma pseudosiringomiélica hay pérdida de la sensibilidad do-
dispersión. lorosa y térmica, y se asocia a clínica disautonómica. La fuerza, re-
flejos miotáticos y sensibilidad táctil, vibratoria y posicional, están
Como con todas las neuropatías desmielinizantes, hay una pobre correla- respetados.
ción entre la velocidad de conducción y la debilidad. La afectación axonal La forma pseudotabética con signo de Romberg, arreflexia en
es más llamativa que en el síndrome de Guillain-Barré. miembros inferiores, pérdida de la sensibilidad profunda y ulcera-
ciones en pies con deformidad articular (artropatía de Charcot) es
Diagnóstico diferencial m uy rara.
Neuropatía autonómica. Generalmente se asocia a neuropatía
Las entidades que hay que descartar se incluyen en la Tabla 4. sensitiva y cursa con clínica cardiovascular (hipotensión ortostática,
taquicardia en reposo), genitourinaria (vejiga neurógena, impoten-
cia, eyaculación retrógrada) y gastrointestinal (disfunción motora
Porfiria esofágica, gastroparesia, vómitos, estreñimiento o diarrea). La diarrea
Neuropatías desmielinizantes asociadas a: se considera el síntoma intestinal más frecuente. La diabetes es la
- Mieloma osteoesclerótico causa más frecuente de disautonomía.
- Gammapatía monoclonal Para valorar el grado de afectación cardiocirculatoria, se examina la
- Linfoma respuesta de la frecuencia cardíaca y la tensión arterial a las manio-
bras de Valsalva y a la bipedestación. En presencia de neuropatía au-
Neuropatías desmielinizantes hereditarias
tonómica, la frecuencia cardíaca no aumenta con las maniobras de
- Charcot-Marie-Tooth tipo 1(NSMH 1)
Valsalva (respuesta abolida).
- Dejerine-Sottas tipo 11 1(NSMH 111) Otros síntomas atribuibles a la neuropatía autonómica son hipoglu-
Tabla 4. Diagnóstico diferencial de la PDIC cemia inadvertida, dishidrosis, sudoración gustativa ...
Neuropatía dolorosa aguda. Aparece tras pérdida de peso y se
Tratamiento caracteriza por dolor"quemante" muy intenso en las plantas de los
pies, acompañado de gran hipersensibilidad cutánea. La pérdida
En esta forma crónica sí son efectivos los corticoides, que son el trata- sensitiva es de escasa magnitud en comparación al grado de hi-
miento de elección, junto a la plasmaféresis y las inmunoglobulinas intra- perestesia. No se afectan los miembros superiores y no hay déficit
venosas, que se añaden en las formas más graves. motor.
Neuropatía motora proximal de miembros inferiores {sín-
En casos refractarios, pueden utilizarse inmunosupresores como la aza- drome de Garland) . Se denomina "amiotrofia diabética". Apare-
tioprina, ciclofosfamida y ciclosporina. ce en diabéticos de larga evolución y consiste en dolor lumbar
bajo y de áreas glúteas, seguido de debilidad progresiva de cuá-
driceps e iliopsoas con eventual atrofia y pérdida de los reflejos
11.4. Neuropatía diabética rotulianos. No hay terapia específica más allá del control de la
glucemia. Evoluciona hacia la recuperación espontánea, aunque
puede recidivar.
En la diabetes mellitus, pueden ocurrir un amplio rango de trastornos
del sistema nervioso periférico que, en general, se clasifican en dos tipos:
polineuropatías simétricas y asimétricas, aunque lo habitual es que los
pacientes presenten manifestaciones clínicas de varias de ellas. Las neuropatías si métri cas son más frecuentes en pa-
cientes diabéticos con mal control metabólico.
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Polineuropatías asimétricas presenta de forma aguda o subaguda, con pérdida de fuerza en los
miembros inferiores, parestesias sacras y retención urinaria.
Son menos comunes, ocurren más frecuentemente en ancianos y pue- Puede asociarse a encefalitis y retinitis, ambas también por CMV. En
den aparecer antes en el curso de la enfermedad que las polineuropatías el LCR hay pleocitosis polinuclear, hiperproteinorraquia y glucosa
simétricas. Su patogenia es con frecuencia vascular. normal o baja. La afectación es axonal. El tratamiento con ganciclovir
Neuropatías craneales. Pueden ser la primera manifestación de y foscarnet, que debe iniciarse de forma empírica ante la sospecha
una diabetes. El 111 par craneal es el más frecuentemente afectado. clínica, ha sido beneficioso en algunos pacientes (dejada a su evolu-
El inicio es brusco, se asocia a intenso dolor retroorbitario, y habi- ción natural, es casi siempre mortal).
tualmente respeta la motilidad pupilar, a diferencia de los terceros Polineuropatías desmielinizantes inflamatorias. Tanto la forma
pares compresivos. Suele recuperarse espontáneamente en varias aguda (síndrome de Guillain-Barré) como la crónica aparecen exclu-
semanas. Otros pares craneales que se afectan con frecuencia son sivamente en fases precoces de la infección, cuando la inmunidad
el IV, VI y facial (VII). está aún conservada. La clínica es análoga a la descrita para pacien-
tes seronegativos y, en ambos casos, la patogenia se considera au-
toinmunitaria. En el LCR, a diferencia de los pacientes seronegativos,
suele existir pleocitosis no superior a SO células/mm3. Las posibilida-
l a neuropatía diabética del 111 par craneal respeta la
motilidad pupilar. Los terceros pares compresivos no des terapéuticas son las mismas que para seronegativos.
la respetan.
VIH
Neuropatías por atrapamiento. Cualquier nervio periférico puede Citomegalovirus
afectarse (mediano, cubital, radial, peroneo lateral, etc.) y la etiología ddl y ddC (antirretrovirales)
más frecuente es compresiva. La recuperación suele ser satisfactoria lsoniacida
si la lesión se localiza distalmente. Alcaloides de la vinca
Neuropatía de tronco. Consiste en la afectación aguda y dolorosa Déficit de vit. B12
unilateral de uno o más nervios torácicos, y es más frecuente en ma- VIH
Mononeuritis
yores de SO años. Cursa con dolor y disestesias unilaterales en tórax múltiple Citomegalovirus
y abdomen, que pueden controlarse con amitriptilina. Puede con-
Citomegalovirus
fundirse con una afectación herpética en la fase previa a la erupción
VIH
cutánea.
Varicela zóster
Tuberculosis
Tratamiento
Sífilis
El tratamiento de la neuropatía diabética es poco satisfactorio. Incluye un Neuropatías Aguda (tipo Guillain-Barré)
buen control metabólico y tratamiento sintomático del dolor con analgé- desmielinizantes Crónica
inflamatorias
sicos habituales y, si no cede, con carbamazepina, amitriptilina, fenitoína
o clonazepam. Las neuropatías por atrapamiento, como el síndrome del Tabla 5. Causas de alteración del nervio periférico en la infección
túnel carpiano, pueden necesitar descompresión quirúrgica. porVIH según el patrón de afectación
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inmunoglobulinas sean efectivas. Trabajos recientes sugieren que el ritu- Comienza en la infancia con debilidad en miembros inferiores y, a di-
ximab puede ser de utilidad en este tipo de neuropatía. ferencia de las anteriores, hay afectación precoz de los miembros su-
periores, con grave pérdida sensorial, pero respetando la función au-
tonómica.
11.7. Neuropatías hereditarias
Se asocia con frecuencia a anomalías esqueléticas (talla corta, cifoescolio-
sin base metabólica conocida (Tabla6J sis, deformidades en manos y pies).
Síndrome de Riley-Day
Neuropatías sensitivo-motoras hereditarias (NSMH):
Es un trastorno autosómico recesivo, caracterizado por la ausencia con-
Tipo 1- Charcot-Marie-Tooth desmielinizante - AD
génita de neuronas autonóm icas en las astas intermediolaterales de la
Tipo 11- Charcot-Marie-Tooth axonal - AD médula y de células ganglionares sensoriales.
Tipo 111 - Déjerine-Sottas - desmielinizante - AR
Cursa en la infancia con pobre succión, llanto sin lágrimas, crisis de vómi-
Neuropatías sensitivas y autonómicas hereditarias:
tos y fluctuaciones inexplicadas de la temperatura corporal. La sudora-
· Disautonomía familiar (síndrome de Riley-Day) - AR
ción suele ser normal.
Tabla 6. Neuropatías hereditarias sin base metabólica conocida
En niños mayores aparece hipotensión ortostática. Hay déficit sensorial
Neuropatía sensitivomotora hereditaria tipo 1 distal en un patrón disociado. La fuerza es normal. Es frecuente la cifoes-
coliosis y estatura corta. Los potenciales de acción sensitivos están grave-
Incluye los casos previamente denominados como forma desmielinizan- mente afectados.
te de Charcot-Marie-Tooth (también llamada forma hipertrófica). Se he-
reda preferentemente con carácter autosómico dominante, ligado gene- El pronóstico es malo, con disminución de la expectativa de vida. Las
ralmente al cromosoma 17 (tipo la; la más frecuente), aunque en algunas causas de muerte están en relación con la disfunción autonómica: aspi-
familias el implicado es el cromosoma 1 (tipo lb). ración, grave hipotensión postura!, anormal respuesta a la hipoxia o des-
hidratación secundaria al vómito. Es limitante la labilidad autonómica y el
Es una neuropatía lentamente progresiva que debuta en la 1.ª-2.ª década, déficit sensorial.
con un franco predominio de la clínica motora: debilidad y amiotrofia que
afecta a nivel distal a los miembros inferiores, junto con deformidad de
los pies (pies cavos). La clínica sensitiva es muy escasa. El temblor esencial 11.8. Mononeuritis múltiple
puede acompañar a la neuropatía (casos previamente conocidos como
síndrome de Lévy-Roussy).
Es la afectación secuencial y asimétrica de múltiples nervios periféricos
Los estudios neurofisiológicos demuestran una intensa ralentización no contiguos. Un tercio de los casos son desmielinizantes y el resto son
de las velocidades de conducción motoras y sensitivas, con amplitu- de carácter axonal.
des de los potenciales de acción normales. A nivel anatomopatoló-
gico, se encuentra desmielinización, remielinización y formación de En el 50% de las formas axonales se detecta una patogenia vasculítica.
·bulbos de cebolla· en los nervios periféricos. No existe tratamiento Entre las vasculitis, la panarteritis nodosa es la etiología más frecuente.
específico.
Otras causas son las afecciones del tejido conjuntivo (artritis reumatoide,
Neuropatía sensitivomotora hereditaria tipo II lupus y enfermedad mixta del tejido conjuntivo), crioglobulinemia, Sjo-
gren, Wegener, etc. Son también causa de mononeuritis múltiple: lepra,
Es menos frecuente que la tipo 1, e incluye los casos axonales de Charcot- VIH, sarcoidosis, amiloidosis y diabetes.
Marie-Tooth. Se hereda con carácter autosómico dominante ligado al
cromosoma 22.
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presión. La s más frecuentes son la compresión del nervio mediano en Otros ejemplos son la parálisis del "sábado noche" (radial), fractura de la
la muñeca (síndrome del túnel carpiano) y la neuropatía cubital (gene- cabeza del peroné (peroneo), patología pelviana o del músculo psoas (fe-
ralmente a nivel del canal epitrócleo-olecraneano en el codo). moral), etc. Se describen detenidamente en la Sección de Traumatología.
" En el síndrome de Guilla in-Barré, 2/3 de los pacientes presentan " La causa más frecuente de disautonomía es la neuropatía dia-
el antecedente de una infección respiratoria o gastrointestinal bética.
previa. Cursa con una tetraparesia flácida y arrefléxica, simétrica
y ascendente. Puede asociar parálisis facial bilateral en la mitad " En la infección por VIH pueden aparecer las siguientes neuro-
de los casos y síntomas autonómicos. patías: simétrica distal y mononeuritis múltiple (en fases avan-
zadas), polineuropatías desmielinizantes agudas o crónicas (en
" En el síndrome de Guillain-Barré, es típico un LCR con disocia- fases precoces de la infección) o polirradiculitis (lo más frecuen-
ción albuminocitológica. El tratamiento es el de soporte de las te es que sea por CMV).
funciones cardiorrespiratorias. Puede usarse también la plasma-
féresis o las inmunoglobulinas intravenosas. Los esteroides no " La forma más frecuente de neuropatía en pacientes con SIDA es
son útiles. la simétrica distal.
1) Aneurisma de arteria comunicante posterior. 1) Vigilancia estrecha de la función respiratoria y ventilación me-
2) Oftalmitis fúngica diabética. cánica en caso de deterioro.
3) Mononeuropatía diabética del 111 par. 2) Descompresión quirúrgica inmediata de la médula cervical.
4) Proceso expansivo del seno cavernoso. 3) Resonancia magnética de la columna cervical desde C3 hacia
abajo.
4) Punción lumbar inmediata, para descartar hiperproteinorra-
quia.
Un paciente de 28 años consulta por un cuadro, iniciado hace 48
horas, de dolor lumbar y parestesias en cara posterior de muslos
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Enfermedades
de la placa motora
Se trata de un trastorno autoinmunitario que cursa con debilidad y fatiga- Placa motora
bilidad de la musculatura esquelética.
Globalmente afecta más frecuentemente a mujeres, puede darse en to- Vaina de mielina
dos los grupos de edad, con un pico de incidencia en las mujeres entre
la segunda y tercera décadas, y algo más tardío en los hombres (cuarta-
quinta décadas). Músculo
Patogenia
A Receptores de Ach B
El timo parece jugar un papel importante en la génesis de la respuesta
autoinmunitaria, dado que es anormal en el 75% de los pacientes (en el
65% es hiperplásico, y en el 10% hay ti moma). Figura 1. (a) Unión neuromuscular normal. (b) Miastenia gravis.
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Tratamiento Anticolinesterásicos: Tratamiento del tumor subyacente Antitoxina equina (no útil
- Piridostigmina en la forma infantil)
Neostigmina Soporte vital
Corticoides
Timectomía
Plasmaféresis
Respuesta clínica a los fármacos colinérgicos (anticolinesterásicos). Test de Tensilon• (edrofonio). Debe realizarse cuando existe la
Se denomina miastenia ocular a aquella forma en la que únicamente sospecha clínica. El edrofonio es un fármaco que inhibe la acetilco-
existe debilidad de la musculatura ocular después de dos años del inicio linesterasa a nivel de la hendidura sináptica, aumentando así la dis-
de los síntomas. La miastenia generalizada es la forma en la que existe ponibilidad de acetilcolina para interactuar con los receptores post-
una afectación de musculatura diferente a la ocular, bien en los miem- sinápticos. Tras fatigar al paciente, la administración intravenosa de
bros, bien bulbar, con o sin afectación ocular. Se habla de crisis mias- edrofonio produce una mejoría inmediata y transitoria. Los efectos
ténica cuando la debilidad muscular respiratoria produce insuficiencia secundarios que pueden aparecer son: náuseas, diarrea, salivación,
respiratoria o la debilidad bulbar impide la deglución, con necesidad de fasciculaciones o síncopes (síntomas colinérgicos que pueden anta-
instaurar una sonda de alimentación por el riesgo de aspiración. Las cri- gonizarse con atropina).
sis miasténicas pueden estar provocadas por infecciones intercurrentes Demostración de los anticuerpos antirreceptor de acetilcolina.
(lo más frecuente) u otros trastornos sistémicos acompañantes. Aparece en un 85-90% de los pacientes con miastenia generalizada
y en un 50% de las miastenias oculares. Su presencia es diagnóstica,
pero su ausencia no excluye el diagnóstico; no son patognomónicos
de miastenia gravis, ya que pueden aparecer en miastenias farma-
En la miastenia gravis, los ROT, las pupilas y el SNA
están intactos, a diferencia del botulismo y el síndro- cológicas como la generada por penicilamina. Su titulación no se
me de Eaton-Lambert. corresponde con la gravedad de la enfermedad, pero sirve como
monitorización de la evoluci_ón y respuesta al tratamiento en pacien-
tes aislados. En un 10-15% de los casos no es posible demostrar la
Diagnóstico presencia de estos anticuerpos en sangre; a este grupo de pacien-
tes se les denomina miastenia seronegativa. Recientemente se ha
Para establecer el diagnóstico definitivo, se utilizan las siguientes pruebas descubierto un nuevo anticuerpo presente únicamente en estos
complementarias: pacientes seronegativos. Se trata de los anticuerpos anti-MuSK. Este
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tipo de anticuerpos se aprecia rara vez en pacientes con la forma la madre miasténica al feto. La clínica se inicia el segundo o tercer día
ocular aislada. posnacimiento. Cursa con hipotonía generalizada, dificultad respira-
Estudios neurofisiológicos. Las velocidades de conducción nervio- toria, disfagia y paresia diafragmática. Tiene carácter transitorio y los
sa son normales. La amplitud del potencial de acción ante un estí- síntomas desaparecen en pocas semanas. Si por la intensidad de los
mulo único es normal. Sin embargo, la estimulación nerviosa repeti- síntomas fuera necesario el tratamiento, hay respuesta a fármacos
tiva a bajas frecuencias (3-5 Hz) produce un decremento progresivo anticolinesterásicos.
de la amplitud de los potenciales de acción evocados, máxima al 4.0 - Miastenia congénita. Agrupa un conjunto de entidades heredi-
5.0 potencial, que para ser significativa debe ser mayor del 10-15% de tarias de patogenia no autoinmunitaria (no presentan anticuerpos
la amplitud del primer potencial (respuesta decrementa!) (Figura 2). antirreceptor) caracterizadas por distintos trastornos de la unión
neuromuscular (receptor de Ach anormal con prolongado tiempo
de apertura, deficiencia de acetilcolinesterasa, terminal presináptico
Decrement Test An. Peroneus Profundus
pequeño con escasa liberación de Ach, etc.). Representan el 1% de
-2 ms/D ANALYSE los casos de miastenia. La clínica comienza en la infancia y progresa
lentamente hasta la edad adulta. Generalmente hay afectación de
la musculatura extraocular y progresa lentamente a pesar del trata-
miento.
Tratamiento
Figura 2. Respuesta decrementa! en paciente con miastenia gravis En general, los medios terapéuticos disponibles son cuatro: mejorar la
durante la estimulación nerviosa repetitiva a 3 Hz transmisión neuromuscular con anticolinesterásicos, inmunosupresión
con esteroides o citostáticos, plasmaféresis para disminuir la titulación
La electromiografía de fibra aislada muestra un incremento del Jitter. sérica de anticuerpos antirreceptor y timectomía para eliminar el posible
Eljitter representa la variabilidad del intervalo interpotencial, esto es, la origen de los mismos (Figura 4 ).
variabilidad en las latencias entre dos fibras musculares pertenecien-
tes a la misma unidad motora. En la miastenia gravis, la estimulación
repetitiva a altas frecuencias incrementa el jitter (Figura 3), mientras Tratamiento de la m1asten1a grav,s
w
que en el síndrome de Eaton-Lambert y en el botulismo, el jitter se
incrementa a bajas frecuencias y disminuye a altas frecuencias.
------- Plasmaféresis
Indicaciones de timectomfa: o inmunoglobulina i.v.
· Timoma /
- Forma generalizada /
. • .
R.,esgo qu1rurg1co Mejora 1
,....-------...____
Insuficiente No mejora
Ba\jo Pla:Iféresis
o in/globulina i.v.
Timectomfa
Figura 3. Electromiografía de fibra única de un paciente
con miastenia gravis que demuestra una prolongación deljitter i
Evaluación del estado
o variabilidad del itinerario interponencial clínico y si el paciente
lo precisa
Radiología. Se debe realizar TC o RM torácica para detectar altera- i
lnmunosupresión
ciones tímicas (hiperplasia o timoma). Todo aumento del timo en (prednisona, azatriopina, ciclosporina)
mayores de 40 años es altamente sospechoso de timoma.
Otros. Debe hacerse un estudio de hormonas tiroideas, puesto que Figura 4. Tratamiento de las distintas formas de miastenia gravis
puede asociarse hipertiroidismo en un 5% de los pacientes y agravar
la debilidad miasténica. Dada la asociación con otros trastornos au- Fármacos anticolinesterásicos. Inhiben la destrucción de Ach den-
toinmunitarios (LES, artritis reumatoide, tiroiditis, vitíligo, pénfigo), se tro de la hendidura sináptica, aumentando su disponibilidad. Se uti-
debe solicitar factor reumatoide y anticuerpos antinucleares. lizan la piridostigmina (oral) y la neostigmina (parenteral), sobre todo
la primera, por tener menos efectos muscarínicos a dosis terapéuti-
Formas clínicas cas. Se usan como tratamiento sintomático, en monoterapia en las
formas oculares puras para corregir la ptosis (y en menor medida la
Las formas clínicas son las siguientes: diplopía) y asociados a otros fármacos en las formas generalizadas.
Miastenia neonatal. Aparece en el 15% de los hijos de madres mias- Su sobredosificación conduce a la aparición de síntomas muscarí-
ténicas y se produce por transmisión placentaria de anticuerpos de nicos como, aumento de la secreción bronquial, diarrea, salivación,
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náuseas, dolor abdominal y aumento de la debilidad (crisis colinér- voltaje del terminal presináptico, impidiendo de esta forma la libera-
gica). ción de Ach.
Corticoides. Se utilizan: 1) cuando falla la medicación anticolines-
terásica, en combinación con esta (la mayoría de los pacientes son Aparece más frecuentemente en varones (4/1 ). En un 70% de los varo-
tratados con esteroides a menos que tengan una contraindicación nes y un 25% de las mujeres tiene carácter paraneoplásico, siendo el
mayor); 2) para mejorar la fuerza preoperatoria del paciente preti- tumor más frecuentemente asociado a este síndrome el carcinoma pul-
mectomía; 3) cuando no hay remisión tras timectomía; y 4) raramen- monar de células pequeñas (50%), por lo que ante la sospecha clínica
te en la miastenia ocular pura. La mejoría comienza meses después de este proceso, está indicada la realización de una prueba de imagen
de iniciar el tratamiento, y es común el empeoramiento en los pri- del tórax (Rx o TC). Puede asociarse a otras enfermedades, generalmen-
meros días de tratamiento esteroideo. te autoinmunitarias: tirotoxicosis, hipotiroidismo, vitíligo, anemia perni-
lnmunosupresores. Su uso se indica en combinación con los corti- ciosa, artritis reumatoide, enfermedad celíaca, colitis ulcerosa, esclero-
coides para reducir las dosis de los mismos. Además, están indicados dermia, etcétera.
en aquellos casos que no responden al tratamiento corticoideo, o
cuando éstos están contraindicados. Se utilizan micofenolato, aza- Clínica
tiopirina, ciclosporina y tacrolimus. La ciclofosfamida actualmente se
considera terapia de segunda línea, reservada a pacientes que no La debilidad afecta con preferencia a la musculatura proximal de los
responden a los tratamientos previos. miembros inferiores, con escasa afectación de la musculatura bulbar,
La azatioprina es la de uso más común y sus efectos secundarios in- aunque aparece ptosis y diplopía en un 70% de los pacientes. Es carac-
cluyen un síndrome febril con malestar general, depresión medular terística la existencia de un incremento transitorio de la fuerza tras unos
y alteraciones de la función hepática (debe suspenderse si los leuco- segundos de ejercicio voluntario. Los reflejos miotáticos son hipoactivos
citos descienden por debajo de 3.000 o los linfocitos por debajo de o están abolidos, y cursa con clínica disautonómica: sequedad de boca,
1.000). Un tercer inmunosupresor que puede utilizarse es la ciclos- impotencia, visión borrosa, estreñimiento ...
porina, con control estricto de la función renal, aunque la mayor in-
cidencia de efectos secundarios limita su uso a casos muy concretos.
En general, los inmunosupresores se utilizan cuando no dan resulta-
No hay que olvidar pedi r una radiografía de tórax si
do otras medidas. se sospecha un síndrome de Eaton Lambert: podría ser
Plasmaféresis/inmunoglobulinas. Algunos pacientes con mias- secundario a un carcinoma microcítico de pul món.
tenia gravis grave generalizada, resistente a otras modalidades tera-
péuticas, pueden mejorar transitoriamente con estos tratamientos.
Su efecto es rápido, pero de corta duración, por lo que se usa de Diagnóstico
forma puntual en las crisis miasténicas y en la preparación a preti-
mectomía cuando el resto de fármacos no consiguen una buena Se basa en el estudio neurofisiológico y en las pruebas serológicas. El
situación funcional prequirúrgica. En el caso de la plasmaféresis, su estudio neurofisiológico demuest ra unas velocidades de conducción
efecto beneficioso se correlaciona con una caída de la titulación sé- normales. El potencial de acción ante un estímulo único es de escasa
rica de anticuerpos. amplitud. La estimulación repetitiva a bajas frecue ncias produce una res-
Timectomía. Si existe un timoma, la extirpación quirúrgica es ne- puesta decrementa! similar a la observada en la miastenia gravis; a altas
cesaria, dada la posibilidad de extensión local del tumor, aunque la frecuencias (20-30 Hz) aparece un incremento progresivo en la amplitud
mayoría de ellos son benignos. En ausencia de tumor, hasta un 85% del potencial (respuesta incremental).
de los pacientes mejora tras timectomía, y en un 35% se consigue la
remisión sin necesidad de tratamiento farmacológico. La timectomía La prueba más sensible para el diagnóstico es la detección de los an-
puede estar indicada en todas las formas generalizadas en pacientes ticuerpos anticanal de calcio que se encuentran en un 95% de los pa-
entre la pubertad y los 55 años. En las formas oculares puras, no se ha cientes.
demostrado firmemente la eficacia de la ti mectomía.
Tratamiento
Botulismo
12.2. Otros síndromes
Es también un trastorno presináptico. La toxina botulínica bloquea la libe-
miasteniformes ración de Ach mediada por calcio. Entre los seis tipos de toxina botulínica,
los tipos patógenos humanos son el A, By E (los tipos A y B suelen con-
taminar conservas de vegetales y el tipo E se encuentra en pescados). La
Síndrome miasténico de Eaton-Lambert mortalidad es mayor para los tipos A o E.
Es un trastorno presináptico de la transmisión neuromuscular causado Puede aparecer a cualquier edad, siendo la forma más frecuente la del
por anticuerpos que bloquean los canales de calcio dependientes de lactante.
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Neurología 1 12
Clínica Diagnóstico
Los síntomas aparecen uno o dos días tras la ingesta del alimento con- El est udio neurofisiológico muestra hallazgos similares al síndrome de
ta minado, y uno o dos semanas después, cuando se trata de contami- Eaton-Lambert, aunque el grado de potenciación frente a la estimulación
nación de heridas. La disfunción gastrointestinal precede al inicio de la repetitiva a altas frecuencias es de menor intensidad.
clínica neurológica, que está marcada por la aparición de oftalmoplejía
ext erna y ptosis. Los pacientes pueden tener pupilas dilatadas arreactivas, Tratamiento
pérdida de la convergencia, disartria, disfagia y dificultad en la mastica-
ción. Los reflejos miotáticos son hipoactivos o están abolidos, y también Exige medidas de soporte vital y la administración de la antitoxina equi-
cursa con clínica autonómica. Los músculos de las extremidades se afee- na, aunque esta última no es efectiva en las formas infantiles.
tan posteriormente de forma generalizada y con carácter agudo o suba-
gudo (Figura si. Miastenia inducida por fármacos y tóxicos
El tratamiento con fármacos como kanamicina, neomicina, antibióticos
aminoglucósidos, procainamida, penicilamina o la exposición a tóxicos
Parálisis bulbar
descendente como los organofosforados puede producir síndromes miasteniformes o
Niños
simétrica exacerbación de la debilidad en pacientes miasténicos.
Alimentos
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Manual CTO de Medicina y Cirugía, 2.ª edición
La miastenia gravis se produce por: proximales. la sensibilidad está conservada y los reflejos osteo-
tendinosos están disminuidos en miembros superiores y abolidos
1) Decremento de la actividad eléctrica presináptica. en los inferiores. ¿Qué prueba complementaria de las siguientes
2) Bloqueo de los receptores colinérgicos por nicotina. ayudaría a establecer el diagnóstico?
3) Disminución de la síntesis de acetilcolina.
4) Presencia de anticuerpos para receptores colinérgicos. 1) Estudio del LCR.
2) Biopsia del nervio afecto.
3) Biopsia del músculo afecto.
4) Rx de tórax.
Varón de SS años que padece, desde hace TRES meses, debili-
dad muscular a nivel proximal de las extremidades, sequedad de
boca, dolores musculares y parestesias en los cuatro miembros.
Durante la exploración, se comprueba debilidad de los músculos
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Miopatías
Distrofia facioescapulohumeral
Distrofia miotónica de Steinert
Distrofia muscular de las cinturas
Tabla 1. Distrofias musculares
Distrofinopatías
La distrofina es una proteína codificada por un gen situado en el brazo
corto del cromosoma X (Xp21). Se localiza en la cara interna de la mem-
brana plasmática de distintos tejidos (músculo liso, esquelético, cardíaco
y sistema nervioso central) y es necesaria para asegurar un buen funcio- Figura 1. Maniobra de Gowers
namiento de la contracción muscular.
Hacia los 12 años, la mayoría de los pacientes utiliza silla de ruedas.
El grupo de las distrofinopatías engloba la distrofia muscular progresiva Suelen fallecer en la segunda década de la vida por infecciones pul-
tipo Duchenne y la distrofia muscular tipo Becker. Ambas afectan casi monares intercurrentes. La causa cardíaca de muerte es poco común,
exclusivamente a varones, actuando las mujeres como portadoras. Se a pesar de la existencia de miocardiopatía en casi todos los casos.
transmiten con herencia recesiva ligada al cromosoma X. Hay importante aumento de la CPK sérica, incluso desde el naci-
miento, y su valoración es fundamental en la detección de portado-
La terapia está todavía en fase de experimentación, con dos vías funda- ras (50% de ellas tienen CPK alta).
mentales de estudio: el trasplante de mioblastos normales en el músculo El electromiograma (EMG) demuestra hallazgos miopáticos con acti-
afectado y la terapia génica, que introduce el gen normal de la distrofina vidad espontánea y potenciales polifásicos breves de escasa amplitud.
en el músculo de un paciente mediante un vector. La biopsia muscular establece el diagnóstico definitivo; muestra una
total ausencia de distrofina, que puede detectarse mediante inmu-
Se ha descrito otra proteína íntimamente relacionada con la distrofina, nohistoquímica, western-blot o microscopía electrónica (Figura 2). El
con una secuencia homóloga del 80% y codificada en el cromosoma 6: tratamiento con prednisona puede alterar el curso de la enfermedad.
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Distrofia facioescapulohumeral
Resistencia
a la insulina
Se denomina también distrofia de Landouzy-Dejerine. Tiene una he-
rencia autosómica dominante, con penetrancia casi completa y una afec-
tación similar por sexos. Se ha localizado la anomalía genética en el brazo
largo del cromosoma 4. Alteraciones
gastrointestinales Debilidad muscular
d ista l de los miembros
Su espectro clínico es muy amplio, y suele debutar en edad juvenil. La
afectación facial suele ser la manifestación inicial, con incapacidad para
reír o cerrar completamente los ojos. La debilidad de la cintura escapular
impide elevar los brazos, presentando escápula alada. La musculatura bi-
cipital y tricipital puede estar gravemente afectada, con respeto relativo Figura 3. Distrofia miotónica de Steinert
del deltoides. En un 20% hay también afectación de la cintura pelviana.
Pruebas complementarias
No se afectan otros órganos, aunque puede haber hipertensión y sordera
neurosensorial. La función intelectual y la esperanza de vida son norma- La CPK puede ser normal o discretamente elevada y el EMG demuestra
les y la CPK puede ser normal o levemente elevada. descargas miotónicas (Figura 4).
Clínica
Otras enfermedades que presentan fenómeno de anti-
La enfermedad debuta en la segunda o tercera década, con debilidad en cipación son la corea de Huntington (triplete CAG) y
la musculatura facial, flexora del cuello y distal de los miembros y atrofia el síndrome X frágil (triplete CGG).
de musculatura facial, maseteros y músculo temporal. La afectación de
13 · Miopatías
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Neurología 13
En la biopsia hay atrofia muscu lar, preferentemente de fibras tipo 1, pero a
diferencia de otras distrofias muscu lares, no hay necrosis de estas.
Tratamiento
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La forma del adulto debuta entre la tercera y la cuarta década, cursa con
insuficiencia respiratoria y afectación proximal de los miembros, pero no
hay afectación cardíaca o hepática.
Muestra una herencia autosómica recesiva ligada al brazo largo del cro- Presentan herencia mitocondrial. Puesto que el ADN mitocondrial se he-
mosoma 11 . Afecta predominantemente a varones y suele debutar en reda directamente desde el citoplasma del ovocito, los genes mitocon-
la adolescencia. driales derivan casi exclusivamente de la madre (herencia materna).
Síndrome de Kearn-Sayre. Se trata de una enfermedad esporádica,
Clínica sin historia familiar. Debuta antes de los 20 años y se caracteriza por
la tríada de oftalmoplejía externa progresiva, degeneración pigmen-
Es característica la intolerancia al ejercicio, con calambres musculares y taria de la retina y bloqueo de la conducción cardíaca. La mayoría de
fatiga. Si reposan brevemente tras el ejercicio, pueden continuar la activi- los pacientes con ptosis progresiva insidiosa no fluctuante y oftal-
dad. Los pacientes están asintomáticos en reposo, y no hay afectación de moplejía tienen una miopatía mitocondrial. Otros datos clínicos son:
otros órganos. El sobreejercicio puede conducir a rabdomiólisis y mioglo- retraso sexual, sordera, estatura corta, ataxia y demencia.
binuria con fallo renal. Sin embargo, la causa más común de mioglobinu- MERRF. Es el acrónimo inglés de epilepsia mioclónica y fibras ragged-
ria recurrente es una miopatía por trastorno del metabolismo lipídico: el red. Es una miopatía mitocondrial que cursa con crisis comiciales, mio-
déficit de carnitinapalmitoiltransferasa. clonías y deterioro intelectual, pero no hay oftalmoplejía. Se produce
por una mutación puntual del ARNt de la lisina en el ADN mitocondrial.
La CPK puede estar elevada, aún con el paciente asintomático. El EMG es MELAS. Es el acrónimo inglés de miopatía, encefalopatía, acidosis
normal en fases asintomáticas. El ejercicio isométrico del antebrazo en láctica y stroke o accidente vascular cerebral. Comienza en la infancia
condiciones de isquemia no induce aumento del ácido láctico. y cursa con miopatía, accidentes vasculares cerebrales recurrentes
(hemiparesia, hemianopsia, ceguera cortical, etc.), vómitos secunda-
rios a lactacidosis, crisis comiciales, epilepsia mioclónica y demencia.
13.4. Miopatías mitocondriales La muerte sobreviene antes de los 20 años. Se produce por una mu-
tación en el ARNt de la leucina del ADN mitocondrial.
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Neurología 1 13
siendo muy evidente en las manos. ¿Qué enfermedad padece
Casos clínicos el paciente?
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Neurología
Cefaleas
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Neurología 1 14
Ante una neuritisóptica acompañada de sintomatología de Durante el episodio de migraña se ha demostrado, por estudios de flujo
la arteritis temporal en un paciente anciano, está indica- sanguíneo regional, una hipoperfusión cortical que comienza en el cór-
do el tratamiento con corticoides, ya que es fundamental
tex visual y se extiende hacia delante a una velocidad de 2-3 mm/min.
evitar la bilateralización y las complicaciones sistémicas.
A veces, la hipoperfusión persiste a pesar de haber cedido los síntomas.
Los criterios diagnósticos para la arteritis de la temporal son: Es posible que la migraña represente una perturbación hereditaria de la
neurotransmisión serotoninérgica. La serotonina parece jugar un papel
Edad superior a 50 años. primordial en la patogenia de la migraña. Son evidencias a favor:
Cefalea localizada de reciente comienzo. La metisergida es un bloqueante de receptores serotoninérgicos
Tensión sobre la arteria temporal o disminución del pulso. que se ha demostrado útil para prevenir los episodios de migraña.
VSG mayor a 50 mm/h. El sumatriptán, cuyo mecan ismo de acción es agonista de recep-
Biopsia arterial mostrando arteritis necrotizante. tores serotoninérgicos 1B, y especialmente 1D, es altamente eficaz
en el tratamiento, en fase aguda, de los episodios migrañosos.
Los niveles plaquetarios de serotonina descienden al inicio de la cefalea.
14.2. Cefalea tensional Los episodios migrañosos pueden ser desencadenados por fárma-
cos que liberan serotonina.
Paracetamol 1. Amitriptilina
lbuprofeno 2. Fluoxetina (Evidencia Limitada) Al menos 5 episodios, cumpliendo los siguientes
Ácido Acetil Salicílico criterios:
Naproxeno Duración del episodio de 2-72 horas
Ketoprofeno (sin tratamiento o tratada sin éxito)
Al menos 2 de los siguientes datos:
Tabla 3. Tratamiento de Cefalea Tensional
- Unilateral (30-40% son bilaterales)
- Pulsátil (50% de los casos
son no pulsátiles)
14.3. Migraña - Moderada a severa (interfiriendo o evitando
las tareas cotidianas)
- Agravada por el movimiento (caminar
o subir escaleras)
La mayoría de los pacientes presenta el primer episodio de migraña entre
Al menos un síntoma asociado:
los 10-30 años y en el 60-75% de los casos son mujeres. Existe una predis-
- Náuseas o vómitos
posición hereditaria. - Fotofobia
- Sonofobia
Fisiopatología El dolor no se atribuye a otra enfermedad
La patogénesis de la migraña puede ser considerada en tres fases: A los criterios descritos anteriormente se añaden
Génesis troncoencefálica con posible participación de los núcleos los siguientes:
del rafe medio (serotoninérgicos). Uno o más síntomas focales neurológicos
Activación vasomotora con contracción vascular inicial, que justifi- transitorios (90% visuales) antes o durante
la cefalea
caría la focalidad neurológica en la migraña con aura, y una segunda
Duración del aura de 5-60 minutos
fase de vasodilatación. La cefalea acompaña o sigue al aura dentro
Activación de neuronas del núcleo trigeminal a nivel bulbar, con poste- de los siguientes 60 minutos
rior liberación de neuropéptidos vasoactivos en las terminaciones vas- El dolor no se atribuye a otra enfermedad
culares del nervio trigémino. Esta fase condiciona la tumefacción tisular
y tensión de los vasos sanguíneos durante el episodio de migraña. Tabla 4. Criterios diagnósticos simplificados para la migraña con y sin aura
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Manual CTO de Medicina y Cirugía, 3.ª edición
Consiste en cefaleas de análogas características a las descritas en la se asocian a una lesión isquémica cerebral del mismo territorio vas-
migraña con aura, pero sin clínica de focalidad neurológica prece- cular, demostrado por imagen.
diendo o acompañando a la cefalea.
Tratamiento
Ambos tipos de migraña pueden ocurrir en el mismo paciente. Entre los
episodios de migraña, el paciente puede tener cefaleas tensionales. Las Las principales opciones de tratamiento de las migrañas se expone en la
crisis se pueden desencadenar por diversos factores dietéticos, ambien- Tabla 5.
tales, psicológicos, hormonales y farmacológicos.
Cualquier paciente, preferir en
Propranolol
pacientes con Hipertensión Arterial
Migraña basilar
Valproato Hombre Joven
Topiramato Paciente con sobrepeso
Los síntomas neurológicos que preceden a la cefalea son caracte-
rísticos de disfunción troncoencefálica: vértigo, disartria, diplopía, Paciente con Migraña + Insomnio o
Cefalea tensional +/- Depresión
ataxia o síndrome confusional, persisten durante 20-30 minutos y
se siguen de cefalea occipital pulsátil. Suele aparecer en adultos jó- Tabla 6. Tratamiento profiláctico de migraña según el perfil del
paciente
venes.
Migraña hemipléjica
14.4. Cefalea en cluster
Se trata de una migraña con aura, que incluye hemiparesia. Puede ser
familiar, si hay un pariente de primer o segundo grado con ataques idén-
( o en racimos), histamínica
ticos, o esporádica. o de Horton
Complicaciones de la migraña
Predomina en varones (10:1) y debuta a cualquier edad, aunque prefe-
Migraña crónica: más de 15 episodios al mes, por un tiempo supe- rentemente entre los 20-50 años. Se distingue una forma episódica y otra
rior a los tres meses. crónica (cuando hay ausencia de fases de remisión durante un año o más,
Estado de mal migrañoso: más de 72 horas de duración, a pesar o con remisiones que duran menos de un mes).
del tratamiento.
Infarto migrañoso o migraña complicada: cuando los síntomas Se caracteriza por presentar episodios diarios de cefalea unilateral,
del aura migrañosa persisten más allá de la duración de la cefalea, y localizada preferentemente a nivel periocular y con irradiación a la
Ataques leves AINE (AAS, naproxeno o ibuprofeno) Se deben administrar inmediatamente después del inicio de la cefalea, repitiendo
moderados la dosis cada 4-6 h. Junto al tratamiento analgésico, se debe descansar, si es
posible, en lugar oscuro y silencioso
Ataques moderados Triptanos (sumatriptán, nartriptán, Son agonistas de receptores serotoninérgico (SHTl By 1D) con acción
graves zolmitriptán, rizatriptán almotriptán, vasoconstrictora y reductora de la inflamación alrededor de los vasos
eletriptán y frovatriptan) Contraindicaciones: cardiopatía isquémica o claudicación intermitente
Preventivo 13-bloqueantes (propranolol) El mecanismo por el que ejercen su acción profiláctica resulta desconocido,
(si la frecuencia aunque
es superior a dos se postula un efecto bloqueante de receptores serotoninérgicos 5-HT2
episodios al mes)
Calcioantagonistas (flunaricina, cinaricina, Los dos primeros se deben usar con precaución en pacientes con enfermedad
verapamilo) de Parkinson, enfermedades depresivas previas o trastornos extrapiramidales
de otro tipo
Antidepresivos tricíclicos (amitriptilina, Especialmente indicados en pacientes con migraña asociada a cefalea tensional.
nortriptilina) Su acción parece independiente de su actividad antidepresiva
Antagonistas de la serotonina Muy eficaces; deben ser administrados con precaución debido a sus efectos
(ciproheptadina, pizotifen, metisergida) secundarios importantes, aunque reversibles, tras su uso prolongado: fibrosis
pleural, pericárdica y retroperitoneal
Antiepilépticos: EL AVP es teratogénico, no usar en mujeres en edad reproductiva como primera línea.
Valproato El topiramato es efectivo, sin embargo su uso es limitado por potencial de
Topiramato efectos adversos (parestesias, soñolencia, enlentecimiento psicomotor, acidosis
metabólica, litiasis renal), se debe iniciar con dosis bajas como 25mg al día e
incrementar de 25-50mg cada semana hasta 100mg al día
Adyuvantes Metoclopramida Útil para disminuir náusea y vómito, se puede utilizar vía oral o intravenosa
Difenhidramina junto con difehidramina. Tomar en cuenta potencial de efectos adversos
extrapiramidales
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Neurología 1 14
frente o a la mandíbula, de gran gravedad, y cuya duración puede va- Tratamiento profiláctico. Se considera el verapamilo como el fármaco
riar entre 15-180 minutos, desde una vez cada dos días, hasta 8 veces de elección. Si no hay respuesta, se puede intentar con cursos breves de
al día. Aparece característicamente por la noche, aproximadamente corticoides, topiramato, la ergotamina en dosis única nocturna, o el litio.
una hora después de conciliar el sueño, y puede recurrir durante el
día, a menudo a la misma hora. En muchos casos, se acompaña de
Iagrimeo, rinorrea. congestión ocular y obstrucción nasaI ipsiIateraI aI 14.5. Otras cefaleas primarias
dolor, sudoración frontal y facial, edema palpebral ipsilateral, miosis-
ptosis ipsilateral, e inquietud motora y desasosiego. En el 25% de los
casos se acompaña de un síndrome de Horner que ocasionalmente Hemicránea paroxística. Predomina en la mujer, de inicio en la
puede persistir. edad adulta. Existe una forma episódica y otra crónica. Se trata de
una cefalea trigémino-autonómica, con episodios de dolor simila-
La cefalea aparece diariamente durante periodos (cluster) que oscilan en- res a la cefalea en racimos, pero con una duración más breve (2-30
tre 1-4 meses, quedando posteriormente asintomático durante largos pe- min.), y una frecuencia mayor (5-30 episodios al día). La buena res-
riodos de tiempo (1-2 años). No se acompaña de aura, náuseas ni historia puesta a la indometacina es un criterio diagnóstico.
familiar. SUNCT (short-lasting unilateral neuralgiform headache attacks with
Tratamiento preventivo. Evitando factores desencadenantes, si es- conjunctival injection and tearing). Se trata de crisis breves de dolor
tos existen, como el alcohol y otros vasodilatadores. neuralgiforme unilateral, acompañado de inyección conjuntiva! y la-
Tratamiento sintomático. La terapia de elección es el sumatriptán grimeo. Entre 3-200 crisis al día, en ocasiones desencadenados por
subcutáneo, por su rapidez y eficacia. La segunda medida más efec- ciertos estímulos orofaciales.
tiva es la inhalación de oxígeno a flujo elevado. Neuralgia del trigémino (véase la Sección de Neurocirugía).
" El tratamiento de los ataques migrañosos leves-moderados son " El alcohol es un desencadenante de la cefalea en cluster.
los AINE. En el caso de ataques moderados-graves, se usan los
triptanes. La ergotamina es una alternativa, pero su uso crónico " El tratamiento de elección de la cefalea en cluster es el suma-
puede producir una cefalea ergotamina-dependiente. triptán subcutáneo. La segunda opción es oxígeno a alto flujo.
Como profilaxis, se usa el verapamilo.
" Para la prevención de los ataques de migraña se usan
~-bloqueantes, calcioantagonistas, antidepresivos tricíclicos, " La arteritis de la temporal es una causa de cefalea que debe sos-
antiepilépticos y antagonistas de la serotonina. Recuérdese que pecharse ante pacientes mayores de 50 años con cefalea hemi-
la metisergida (antagonista de la serotonina) puede provocar craneal de reciente comienzo, asociada a claudicación mandi-
fibrosis pleural, pericárdica o retroperitoneal. bular y a una arteria temporal sin pulso.
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Neurología
Recommended reading 1
As regards the options in this question, the false answer is no. 4. We will
perform a lumbar puncture only when the CT is not capable of demons-
trating the subarachnoid haemorrhage and, despite being negative, we
continue to consider it to be very probable. In this case, there is no indi-
cation for a lumbar puncture, since the attached image clearly shows the
presence of blood in the cisterns and between the cerebral grooves and
fissures. On the other hand, a cerebral angiography would be essential,
since the most frequent cause of spontaneous subarachnoid haemorr- Figure 1b. Legend of the diagram: red-dura mater, green-arachnoid,
hages is the rupture of an aneurysm in one of the cerebral arteries. The blue-pia mater.
angiography will make it possible to demonstrate the presence of aneu-
rysmatic lesions and determine their location and morphology in order Fuente: García Macarrón J. Casos clínicos en imágenes. Madrid. CTO Edi-
to assess the treatment and prevent re-bleeding. torial, 2012.
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Neurolngía •
Recommended reading 2
1. Subarachnoid haemorrhage.
2. lntraparenchymal haemorrhage.
3. Epidural hematoma.
4. Subdural hematoma.
S. Thrombosis ofthe superior longitudinal venous sinus.
TAfter analysing the three previous cases, th is question was probably not
very difficu lt. As the name suggests, intraparenchymal hematoma is a co-
llection of blood that appears inside the cerebral parenchyma, as shown
in the image attached to the question. As you may observe, the bleeding
appears to be hyperdense with respect to the surrounding tissues and
within the limits of the brain itself (correct answer no. 2).
Fuente: García Macarrón J. Casos clínicos en imágenes. Madrid. CTO Edi- Figure 2b. Legend of the diagram: red-dura mater, green-arachnoid,
torial, 2012. blue-pia mater.
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Vídeo 1. Arteriografía. Disección de arteria basilar (proyección AP) Vídeo 2. Arteriografía. Disección de arteria basilar (proyección 3D)
(Por cortesía del Dr. Agustín l. Rodríguez Bias, Jefe del Área de Radiología (Por cortesía del Dr. Agustín l. Rodríguez Bias, Jefe del Área de Radiología
Vascular e Intervencionismo del HJM) Vascular e Intervencionismo del HJM)
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Neurología •
Solucionario
Casos clínicos/Clase study
--w
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3
4
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3
4
4
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s 4 4 10 4
s 2 3 4 11
s 3 2 4 12 4
6 4 4 13 2
7 3 4 14
7 2 s 1 1
7 3 s 2 3
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s 4 4
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9 3
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s 7
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13 4 7 6
14 2 7 7
14 2 2
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Manual CTO de Medicina y Cirugía, 2.ª edición
Bibliografía
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