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Cuadro-1- Repaso - Resumen GENETICA

GENETICA (Universidad Autónoma de Tamaulipas)

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PATOLOGÍA DEFINICIÓN ETIOLOGÍA PREVALENCIA INCID. SIGNOS CLÍNICOS DIAGNOSTICO DIAGNÓSTICO MANEJO ASESORAMIENTO GENÉTICO
DIFERENCIAL
SÍNDROME  Autosómica dominante Duplicación del gen  Arco plantar profundo  Clínico  Infecciones Se le puede dar complejo B 50% de que un afectado tenga
CHARCOT (más común) 50% por PMP22 en el cromosoma  Pie en péndulo (no se puede flexionar)  Biopsia muscular  Amiloidosis A) Ejercicios de fortalecimiento de hijos afectados.
MARIE cada padre 17p12  Brazos y manos en forma de garra  Secuenciación  Polineuropatías marcha y funciones.
TOOTH  Ligada al X (madre  Lentitud y conducción tardada en  PCR tóxicas, metabólicas y B) uso de aparatos ortopédicos y
portadora) Las vainas de mielina se nervios  MLPA (amplificación de nutricionales. tablillas especiales.
Neuropatía  Autosómico recesivo van desmielinizando 1/2500  Hipotrofia de rodillas o de tobillos hacia sondas dependiente de
hereditaria de (padres sanos) 25% abajo ligandos múltiples)
Charcot-Marie-
Tooth
Sx DiGeorge Microdelección de tres Entre los defectos cardíacos que presentan: El diagnóstico se sospecha El tratamiento depende de las El pronóstico es variable y
megabases enel tetralogía de Fallot en 35%, defectos del tras un examen clínico y la anomalías asociadas. Puede depende de la gravedad de la
cromosoma 22q11.La septum ventricular en 14%, interrupción del detección de anomalías consistir en cirugía cardíaca y/o enfermedad. La tasa de
deleción es debida a una arco aórtico en 14% y atresia de la (defectos cardíacos por del paladar, terapia del habla, mortalidad infantil es
recombinación meiótica no arteria pulmonar en 10%. La dismorfia facial ecocardiografía, anomalías suplementos de calcio, y terapia relativamente baja (~4%); en
alélica durante la incidencia típica incluye cara alargada, hipertelorismo vertebrales por rayos X de la psicológica. Es necesaria una adultos, la mortalidad es mayor
espermatogénesis u global de ocular, estrechamiento de las narinas, columna cervical). Se confirma vigilancia inmunológica regular. que en el resto de la población
ovogénesis. En una 1/2.000- implantación baja de orejas, boca pequeña y por la detección de la deleción adulta.
embriogénesis normal 1/4.000 retrognatia. Anomalías del paladar, faríngeas 22q11.2, usando FISH, MLPA,
estos arcos dan lugar a la y traqueales en un 30% de los pacientes. aCGH o microarrays SNP de
cabeza, el corazón, la Otitis medias serosas por hipoplasia en las genoma completo.
glándula parótida y el trompas de eustaquio La hipoplasia del timo
timo puede ocasionar alteraciones en la
inmunidad mediada por células T, Hipoplasia
de la glándula parotídea, causa
hipocalcemia.
SX PATAU Aneuploidia Trisomía regular del 90 - 95% mueren al  Labio palatino  Hallazgos ecográficos  Síndrome de Reincidencia sólo en 2% de los
cromosoma 13 1° mes de vida.  Hipotelorismo  Cariotipo (conf.) Edwards. casos.
TRISOMÍA 13 80% mosaicismo o  Microcefalia  Meckel-Gruber
translocación 20%  Hipotonía  PallisterHall.  El riesgo de recurrencia de
(problema en  Micrognatia  Síndromes que la trisomía (21, 13 ó 18) en
espermatozoide u óvulo)  Cuello corto incluyen familias de un caso índice
Trisomía 13; no-  Polidactilia holoprosencefalia y con trisomía 13 es de
disyunción cromosómica  Calcáneo prominente polidactilia aproximadamente un 1%.
durante la meiosis, 1/13,000  Frente aplanada  En familias en que la
principalmente en el  Holoprosencefalia trisomía 13 se asocia con
gameto materno. 20% de  Dismorfismo facial translocación
casos se deben a  Anomalías oculares (robertsoniana o
traslocaciones  Polidactilia postaxial equilibrada) el riesgo de
robertsonianas t(13q14).  Malformaciones cardiacas y recurrencia es superior si
Mosaico en 5% de casos. urogenitales uno de los padres es
 Retraso psicomotor grave portador de una
 Labio/paladar hendido translocación equilibrada.
 Microftalmía o anoftalmía
 Coloboma
SX EDWARDS Duplicación de dos zonas, Trisomía de toda o gran 90% no supera 1 -  Talón prominente o en mecedora  Hallazgos ecográficos Trisomía 13 (Sx Patau) Manejo Profiláctico Aumenta la probabilidad de
2 años  Cuello corto. Orejas bajas  Cariotipo (conf.) tener un Edwards en función de
TRISOMÍA 18 18q12-21 y 18q23 para que se parte del cromosoma 18  Mano trisómica (dedos sobrepuestos) la edad de la madre.
 Marcadores séricos
produzca el fenotipo típico de en el 95% de la no Viven los que tiene  Microcefalia maternos
Duplicación del s. de Edwards, con una zona, disyunción. mosaicismo  Tetralogía de Fallot.  Secuencia de acinesia fetal
cromosoma 18  Cutis marmorata
18q12.3-q21.1 con fuerte  Retraso del crecimiento, Dolicocefalia
 Anomalía
influencia en el retraso mental.  Anomalías en las extremidades
cromosómica
 Malformaciones viscerales
asociada con la
 Microftalmía
presencia de un 1/8,000  Coloboma, Hipotonía
cromosoma 18
 Hiporreactividad
adicional.
 Problemas de alimentación
En más de un 95% de  Atresia esofágica
fetos con esta anomalía  Malformaciones anorrectales
 Microrretrognatia
cromosómica se produce
 Hipertelorismo . Orejas angulares
una muerte in útero.  Pies zambos con dedos montados
 Hidronefrosis
 Agenesia unilateral o bilateral
 Labio/paladar hendido
 Artrogriposis, Aplasia radial
 Espina bífida y anencefalia
 Holoprosencefalia
 Onfalocele
SX DOWN Enfermedad genética más Anomalía cromosómica 1 de cada 440 tiene  Afectación multiorgánica  Ecografía  Hipertiroidismo Tx: da mejor calidad de vida  En caso de translocación, el
común. caracterizada por la enfermedades  Entre más tarde en caminar más retraso  Cariotipo  Sx de Prader- Willi Levotiroxina; chequeo cada 3 riesgo sólo se incrementa si uno
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TRISOMÍA 21 presencia de una tercera genéticas mental puede tener  Sx de X frágil meses. de los padres tiene un
Niñas y niños por igual copia (parcial o total) del  Cuello corto y plano reordenamiento equilibrado.
cromosoma 21. Nacen con bajo  Piel sobrante en nuca 5 esferas Down
peso (<2500)  Puente nasal plano  Corazón (50% Para una persona con Sx Down,
95% de los casos es 'libre'  Orejas con baja implantación el riesgo de transmitir la
cardiopatías -
(el cromosoma adicional  Ojos con manchas de brushfield enfermedad a los descendientes
se debe a una falta de comunicación es de 1/3.
 Boca abierta interventricular -
disyunción durante
 Lengua protuyente evaluación primer año)
meiosis en óvulo).
 Pliegues epicanticos y fisuras  Tiroides (primero 6 años
2-3% de los casos es palpebrales con el canto externo más es la gasolina del
'libre' y en mosaico. elevado que el interno. cerebro, T3 y TSH
 Manos cortas y anchas Hipotiroidismo evaluar
2-3% de los casos, el  Meñique incurvado cada 6 meses)
cromosoma 21 o parte de  Retraso mental  Infecciones
él se integra en otro  Atresia/Estenosis duodenal (gastrointestinales,
cromosoma  Leucemia pulmonares)
(translocación). 1/770  Déficit intelectual variable  Actividad física
 Hipotonía muscular casi constante  Alimentación (primeros 4
Aproximadamente un 4% Aumenta  Laxitud articular
se debe a una según la meses obligada la
 Cara redonda lactancia, primeros 3
translocación edad de la  Pliegue palmar único bilateral
robertsoniana entre el madre meses comer bien,
 Defecto en canal atrio-ventricular
cromosoma 21 y otro dormir bien y que no se
 Cataratas congénitas
cromosoma acrocéntrico  Talla baja enferme)
[14 o 22].  Enfermedad de Hirschsprung
 Síndrome de West “Centro” Cariotipo Down. Tipo si
 Crisis convulsivas se va a heredar o no.
 Apnea del sueño
 Deficiencias sensoriales
 Hipotiroidismo
 Intolerancia al gluten
 Diabetes
 Alopecia
 Envejecimiento prematuro
 Enfermedad de Alzheimer
SX TURNER Exclusivo de mujeres  Trastorno A los 5 - 6 años ya  Estatura baja  Amniocentesis  Síndrome de Noonan  Hormona del crecimiento No se relaciona con la edad de
cromosómico no crecen más.  Insuficiencia ovárica  Ecografía  Hipotiroidismo los padres.
45,X asociado a una  Anomalías óseas  Cariotipo Seudohipoparatiroidis  Considerar realizar cirugía
ausencia parcial o Alcanzan estatura  Sordera mo plástica del cuello si el
Síndrome 45,X/ completa de un de 1.38 m – 1.42 m  Afección gastrointestinal, tiroidea y  Baja estatura familiar paciente presenta rasgos
46,XX cromosoma X. cardiovascular  Discondrosteosis (Sx dismórficos marcados.
 Tiene la triada obstétrica Léri-Weill)
 Gran mayoría de  Linfedema de pies y manos  Braquidactilia
casos están causados  Pterigion coli (cuello halado)  Deficiencia de la
por la presencia de  Peso bajo hormona de
mosaicismo (con una  Otitis media crecimiento
línea 45,X) y/o un  Faringoamigdalitis  Exceso de
cromosoma X o Y glucocorticoide
 Desarrollo psicomotor normal
 Baja estatura debido a
anómalo (deleción,  Hipogonadismo
1/2,500 enfermedad crónica
isocromosoma X,  Hipergonadismo trófico  Amenorrea o retraso
cromosoma  FSH, LH y estradiol disminuidos en la pubertad
dicéntrico)  50% de niñas si tiene retraso  Síndrome de ovario
mental poliquístico.
Monosomía X (45,X)  Cubitus valgus  Linfedema congénito
 4° metacarpiano ¾ inferior a los hereditario
Mosaicismos con otras demás  Enfermedad de Milroy
líneas celulares, tales  Linfedema con
 Las mujeres son fértiles; si tienen
como 46, XX; 46, XY o 47, linfangiectasia
útero
XXY. intestinal
 Síndrome de pterigion
múltiple
SÍNDROME  Solo afecta a varones Aneuploidias de  No se presenta desarrollo sexual Cariotipo 48, XXXY Manejo con testosterona Es causada por un error durante
KLINEFELTER  Puede ser trisómico, cromosomas sexuales, secundario las divisiones meióticas
tetrasómico, pentasómico presencia de un  Lampiños
cromosoma X extra.  No tienen crecimiento uniforme
El presidente Fox lo padece  A los 12 años característica clínica
Clásico 47, XXY principal: ginecomastia
1/1,500-  Cuerpo en forma de pera
Mosaico 47, XXY/46, XY y 3,000  Cara redonda
el resto a errores en la 1/600 recién  Llegan a presentar pubis femenino
meiosis I o II materna. nacidos.  Brazos largos
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 Tronco corto
 Cubitus valgus
 Infértiles
 Ligero retraso
SX Enfermedad sistémica del  Enfermedad  Son muy delgados  Diagnóstico clínico  Homocistinuria Limitar la dilatación aórtica (beta- Del 25 al 35% son una mutación
MARFÁN tejido conectivo, caracterizada monogénica.  Altos  Historial familiar  Prolapso de la válvula bloqueantes, limitación de de novo.
por una combinación variable  Autosómico  Articulaciones flexibles  Criterios de Ghent mitral deporte) y el seguimiento regular
MFS de manifestaciones Dominante  Homocistinuria  Dx Prenatal Genético  Sx Ehlers-Danlos de la aorta (ecocardiograma Los Marfan tienen 50% de
cardiovasculares, músculo-  Mutación en el gen  Extremidades largas  MLPA (secuenciación)  Aneurisma aórtico anual), a fin de permitir un riesgo de tener hijos Marfan.
esqueléticas, oftalmológicas y FBN1, (15q21), el  Sin músculos  Síndrome MASS remplazo de la raíz aórtica, antes
pulmonares. cual codifica para la de que se produzca la disección.  Transmisión autosómica
Afección cardiovascular:
Fibrilina-1, una dominante. Una persona
1) Dilatación progresiva de aorta con riesgo
proteína esencial del 1-5/10,000 1/5,000 Puede realizarse cirugía para las afectada presenta riesgo
elevado de disección aórtica [insuficiencia de
tejido conectivo. anomalías esqueléticas del 50% de transmisión de
la válvula aórtica]
(estabilización de la columna la mutación responsable de
2) insuficiencia mitral complicada con
 Alternativo a vertebral en caso de escoliosis, la enfermedad.
arritmias, endocarditis o insuficiencia
mutaciones en el gen reparación de las deformaciones
cardíaca.
TGFBR2, en torácicas) y oculares (tratamiento  Se han descrito algunos
Afección esquelética [1° signo]:
cromosoma 3, el cual con láser o reemplazo de la lente casos esporádicos.
1) dolicostenomelia (longitud excesiva de las
codifica para receptor dislocada).
extremidades).
del TGF-beta.
2) talla grande
El tratamiento es, de otro modo,
3) aracnodactilia
Gen FBN1 del cromosoma sintomático.
4) hipermovilidad articular
15.
5) deformaciones escolióticas
6) protrusión del acetábulo
Padres sanos 0% de tener
7) pectus carinatum o pectus excavatum
otro hijo con síndrome de
8) dolicocefalia del eje anteroposterior
Marfan, padre enfermo 50
9) micrognatismo o hipoplasia malar
% de probabilidad
Afección oftalmológica:
1) miopía axial conduce a desprendimiento
de retina y desplazamiento del cristalino.
2) ectopia lentis [conduce a ceguera]
Signos cutáneos:
1) estrías atróficas
2) neumotórax
3) ectasia dural
NEUROFIBRO Trastorno neurocutáneo Cromosoma 17q11. 2. El  Alta susceptibilidad de gliomas malignos  Diagnóstico por estudio  NF1 en mosaico o Controlar la presión arterial. Herencia autosómico
MATOSIS heterogéneo, caracterizado gen codifica una proteína,  Presenta manchas color café molecular segmentaria dominante.
por manchas de color café la neurofibromina  Retraso en el caminar y el hablar  Criterio diagnóstico: más  Síndrome de Watson La incidencia de estenosis de
Enfermedad de con leche, nódulos de Lisch modulador del crecimiento  Nódulos de Lisch en ojos claros,Quistes de 5 máculas de color  Neurofibromatosis 2 arteria renal, estenosis aórtica, 1 de cada 2 casos se produce
Von en iris, pecas axilares o celular y diferenciación de  Complicaciones: convulsiones, ceguera, café con leche, 2 ó más  Melanosis feocromocitoma, etc. por mutaciones de novo en NF1.
Recklinghausen inguinales y múltiples cresta neural, supresor retaso en la motricidad, tumores óseos neurofibromas o un neurocutánea
neurofibromas. tumoral. neurofibroma plexiforme,  Sx Proteus Valoración del desarrollo La penetrancia es del 100%
en mandíbula, No hay triada obstétrica
NF 1 glioma óptico, pecas, 2 ó  Fibromatosis psicomotor. pero las manifestaciones de la
 Máculas de color café con leche
Mutaciones en el gen más nódulos de Lisch,  Sx Legius enfermedad varían
supresor de tumores  Pecas intertriginosas
displasias óseas  Sx deficiencia de enormemente, dificultando el
neurofibromina-1 [NF1]  Neurofibromas cutáneos y subcutáneos.
específicas o familiares reparación de errores asesoramiento genético.
(17q11.2).  Neurofibromas plexiformes (largo del
de primer grado de apareamiento
nervio y ramificaciones)
afectados.  Sx McCune-Albright
Rara vez por  Manifestaciones oculares:
 Resonancia magnética  Sx Noonan
microdeleción 17q11 (sólo  Gliomas de la vía óptica
 Osteopenia. Osteoporosis [neurofibromas]
el 5%).  Neurofibromas en el canal
1/3,000  Sobrecrecimiento óseo
 Estatura baja, Macrocefalia, Escoliosis bicipital
Autosómica dominante (no  Facomatosis visualizadas
hay estado de portador)  Displasia esquelética (ala de esfenoides
y vertebral) al nacimiento
 Pseudoartrosis  Palpar canal bicipital para
diagnostico en niños
ENFERMEDAD Trastorno neurodegenerativo Expansión de repeticiones Entre más  Alteraciones de conducta y memoria  Signos clínicos  Neuroacantocitosis Se puede evitar mediante Se transmite de forma
DE del SNC caracterizado por del triplete CAG en el repeticiones,  Balbuceo, babeo, agresividad  Análisis genético  Atrofia Dentato-Rubro- fertilización asistida autosómica dominante
HUNTINGTON movimientos coreicos brazo corto del aparece en edades  Movimiento constante  PCR Pálido-Luisiana
involuntarios, trastornos cromosoma 4 (4p16.3) en más tempranas  Caminata temblorosa  Southern blot  Enfermedad de Wilson
Corea de conductuales y psiquiátricos, y el gen huntingtina [HTT].  Fuerza muscular disminuida
Huntington demencia. Media inicio de síntomas: 38 años
Cuanto mayor es la
expansión de repeticiones  Disartria
CAG, antes aparece la
 Corea
enfermedad.
 Tics
 Hipo/ hipermetría
 36-39 CAG es 1/8,000
 Distonía
incompleta.
 Pérdida de peso
 Alteraciones del ritmo circadiano
 40-50 CAG aparece a
 Disfagia
los 30-40 años
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 Rigidez
 770 o más CAG es  Bradicinesia/Acinesia
juvenil

Sx X FRÁGIL Enfermedad genética rara que Expansión anómala del  Macroorquidismo  Cuadro clínico  Sx Sotos Las mujeres con la premutación
cursa con discapacidad trinucleótido CGG, en el  Micropene  Test genético del gen  Sx de Prader-Willi corren el riesgo de tener hijos
FXS intelectual de leve a grave que gen FMR1 (frágile X  Cardiopatías FMR1  Sx de Klinefelter con el síndrome.
puede ir asociada a trastornos mental retardation 1).  Fertilidad no afectada  PCR  Sx Velo-Cardio-Facial
conductuales y rasgos físicos  Boca entre abierta respiración oral  Southern Blot  Sx de alcoholismo Las hijas de los hombres con
característicos. Ligado al X dominante  Dientes más separados de lo normal  Western Blot fetal premutación son las que pueden
Síndrome FraX  Orejas rotadas  Espectro autista de tener hijos con el síndrome.
2ª causa de retraso después Silenciamiento origen idiopático
 Hueso frontal prominente
del Sx Down, mayor transcripcional del gen Trastorno dominante ligado al
Síndrome de incidencia en hombres. FMR1 (Xq27.3) a causa  Retraso menor (primera casusa) cromosoma X con penetrancia
Martin-Bell de la expansión progresiva  Problemas del tejido conectivo reducida en las mujeres.
y subsecuente metilación  Orejas grandes y de implantación baja
de repeticiones CGG en la  Piel áspera
región 5' no traducida del  Pectum excavatum
gen.  Escoliosis
 Pies planos
Entre más repeticiones  Hiperactividad
más seriedad [más de  Gravedad del déficit intelectual
200]  Problemas con la memoria, función
ejecutiva, lenguaje, habilidades
1/2,000 visuoespaciales o numéricas.
 Leves ansiedad o humor inestable o
graves
 Aleteo de manos
 Escaso contacto visual
 Morderse las manos
 Fobia social
 Defensa táctil

En mujeres:
 Timidez
 Ansiedad social
 Problemas de aprendizaje
 Otitis recurrentes
 Convulsiones
 Rostro estrecho y alargado
 Frente y orejas grandes y de baja
implantación
 Hiperlaxitud articular en los dedos, pies
planos
ATROFIA Ausencia o mutación del Cuantas más Hipotonía muy severa  Estudios de velocidad de  Distrofia muscular No tiene aún tratamiento curativo. Es una enfermedad autosómica
MUSCULAR gen SMN-1, localizado en copias de SMN-2 Problemas respiratorios. conducción nerviosa congénita recesiva.
ESPINAL el cromosoma 5q13. haya, en general  Biopsia muscular  Miopatías congénitas Posible mejorar calidad de vida
será más benigno el 4 tipos: (diagnostica trastornos Miastenia gravis del Px. Es la segunda causa principal
Deleción de al menos el fenotipo. neuromusculares; revelar  Esclerosis lateral de enfermedad neuromuscular
exón 7 del gen SMN. 1. Aguda (Werdnig- Hoffmann): neonatal o si una persona es amiotrófica Las inmunizaciones deben ser hereditaria (seguida de Distrofia
Se considera al gen primeros meses, no se sienta. portadora de un gen  Proceso infeccioso, completas y los tratamientos de Muscular de Duchenne).
El locus AME está SMN-2 como un 1/2,500 defectuoso que puede metabólico o los episodios intercurrentes deben
duplicado, en la parte más modificador 2. Intermedio (6m-18m) pasarse a los hijos). toxoplasma incluir el tratamiento antibiótico Pronostico y expectativa de vida
centromérica existe un fenotípico. Cualquiera  Análisis de laboratorio de precoz. muy malas; viven hasta 2 años.
gen homólogo conocido de los 4 3. Kugelberg-Welander: leve o atrofia sangre, orina…
como SMN-2. tipos  Polimorfismos en la
muscular juvenil (>18m)
longitud de los fragmentos
Tipo 1 enfermedad muy de restricción. (RFLP)
severa (hipotonía muy 4. Kennedy o Atrofia espinal bulbo-espinal:  CPK
severa) 2ª o 3ª década de la vida.  PCR

Autosómica Recesiva
FIBROSIS Trastorno genético Autosómica recesiva  Embarazo meconial (líq. amniótico  Clínico  Infecciones Multisistémico y multidisciplinario Es una enfermedad Autosómica
QUÍSTICA caracterizado por la causada por mutaciones verde espeso) virales/bacterianas Recesiva
producción de sudor con un en el gen CFTR (proteína  Parto prematuro  Secuenciación (def.)  Pancreatitis
Mucoviscidosis alto contenido en sales y de reguladora de la parasitarias Asesoramiento genético:
secreciones mucosas con una conductancia Crónica:  PCR  Insuficiencia probabilidad 25% de riesgo
viscosidad anormal. transmembrana de la  Congestión pulmonar (40 años) pancreática y biliar
fibrosis quística) en el Agudas  Prueba del Sudor para  Problemas 50% heterocigotos
cromosoma 7q.  Páncreas medir concentración de respiratorios
 Vesícula (mal pronostico) NaCl en el sudor [70  Kartagener 25% monocigotos sanos
Alteraciones de proteína  Intestino mMol/L]
CFTR para regulación flujo  Infecciones respiratorias frecuentes  Pruebas prenatales
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hidroelectrolítico (agudas) Debe ofrecerse consejo

transmembrana.  Insuficiencia pancreática y vesicular genético a las parejas con
1/2,500 (crónicas) mutaciones en heterocigosis
Deleción  perdida de No hay fenotipo característico (identificadas tras el nacimiento
fenilalanina posición 508. de un primer niño con fibrosis
 bronquitis crónica quística, por antecedentes
 insuficiencia pancreática familiares de la enfermedad o
 diabetes del adolescente tras la detección al nacer de una
 pancreatitis mutación heterocigótica del
 obstrucción estercorácea recién nacido)
 cirrosis
 esterilidad masculina Padres heterocigotos obligados:
 estasis 1 de cada 4 hijos.
 Obstrucción e infección bronquial
HIPERPLASIA Trastorno endocrino  90-95% de los casos, Afecta igual a  Genitales ambiguos (Principal causa)  Clínico  Insensibilidad total o HOMBRE, CON PÉRDIDA DE Es una enfermedad Autosómica
SUPRARRENAL hereditario causado por un mutación en el gen hombres y a  Combinaciones: micropene con útero  Medición de: cortisol, parcial de andrógenos SAL: Esteroides (dexametasona) Recesiva.
CONGÉNITA déficit de enzima CYP21A2 en el mujeres glucosa, aldosterona  Pseudohermafroditismo
esteroidogénica que se cromosoma 6p21.3 PERDEDORA DE SAL:  Determinación de  Tumor en ovarios MUJERES. Cualquira de las 2 Puede administrarse
CAH
caracteriza por una que codifica para una  Deshidratación severa y muerte. CYP21A2 por cariotipo  Tumor en glándulas tienen fenotipo megaclitoris con dexametasona a mujeres
insuficiencia suprarrenal y enzima que controla  Aumento de cortisol (esteroides)  Biopsia de vellosidades suprarrenales ovarios y útero. Sin útero y con embarazadas en riesgo de tener
grados variables de la síntesis de cortisol coriales  Sx Ovárico- testículos descendencia con la mutación
manifestaciones hiper o y aldosterona. NO PERDEDORA DE SAL:  Amniocentesis Poliquístico (cuando el feto es femenino)
hipoandrogénicas.  Crece totalmente normal para prevenir la virilización.
 Por déficit de 17-α-  Pubertad precoz
hidroxilasa  Hiperpigmentación escrotal 25% heterocigoto afectado
 Déficit de 3-beta-  Cierre prematuro de epifisis
hidroxiesteroide
deshidrogenasa Cuando son XY, se quedan como niñas
 Déficit de 11-beta-
hidroxilasa 1/8,000-  Déficit de 21-hidroxilasa [clásica]:
 Déficit de citocromo 10,000  forma virilizante simple
p450 oxidorreductasa  forma perdedora de sal: síntomas de
deshidratación e hipotensión y pueden
Heterocigotos obligados ser potencialmente mortales.

URGENCIA MÉDICA  Niñas (RN) con genitales ambiguos y

GENÉTICA niveles variables de virilización
 Útero normal con desarrollo anómalo de
No sintetiza enzimas 21- la vagina
 Genitales externos en niños normales.
α-hidroxilasa  Niños de ambos sexos se pueden
observar con pubarquia prematura
17-α-hidroxilasa normal
descarta la hiperplasia  En mujeres:
 Hirsutismo
 Acné
 Anovulación e irregularidades
menstruales
SX Mutaciones en Tipo clásico: ELQ7  Síndrome de Marfan, Control de los síntomas. 50% de recurrencia en los hijos.
EHLERS- cromosoma 16/17  Alteraciones de la visión Colagenopatías
DANLOS Gen COLA1 (COL A2)  Hiperlaxitud articular  Osteogenesis
TIPOS: Protección de articulaciones y
 Hiperelasticidad Imperfecta
10 - 20% - Vascular prevención de lesiones.
 Fragilidad de la piel  Lupus Eritematoso
[Autosómico Recesivo]; se  Hipermotilidad Sistémico
relaciona con aneurismas,
hiperlaxitud de tejido Pronostico bueno
venoso, eventos
cerebrovasculares
hemorrágicos y posterior 1/ 2,000
muerte.
80% - Clásico, el más
común [Autosómico
Dominante]

No clásico [benigno]
Tipo 1 (Autosómico TRIADA: fragilidad ósea, escleróticas Diagnóstico molecular  Condrodisplasia  Vitamina D Puede ser autosómica
dominante) azuladas, sordera (identificación del tipo)  Osteoporosis  Calcio dominante o recesiva.
OSTEOGÉNESIS Mutaciones en los genes  Infecciones gastrointestinales, Hallazgos clínicos  Cole-Carpenter  Fisioterapia temprana.
IMPERFECTA
COL1A1 y COL1A2 respiratorias esqueleticos  Hiper e hipofosfatasa  Ácido Zoledrónico
ubicados en el cromosoma  En mujeres los primeros 12 años  Osteoporosis
17q21.33 y 7q21.3 1/6,000 son complicados secundaria
Codifican para las  En hombres los primeros 16 años
cadenas α-1 y α-2 del son complicados
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Colágeno tipo 1.
Es un grupo de TRIADA: Visión nocturna alterada, visión en Principalmente es clínico,  Retinopatía por SIN TRATAMIENTO Puede ser autosómica
enfermedades tubo y ceguera al final. puede hacerse una PCR cloroquina dominante o recesiva.
caracterizadas por Pronostico: no es bueno  Retinopatía por Profiláctico con antioxidantes
afección del gen RHO Principal causa de ceguera en adultos tioridazina terminal 50% de probabilidad de heredar
ubicado en el cromosoma genéticamente después de DM  Neurorretinitis sifilítica si es dominante
RETINOSIS 3q21. 1/4,000 Causa el 25% de las retinosis terminal
PIGMENTARIA Más común en hombres [representa el 60%]  Retinopatía traumatica
Más común dominante y  Retinopatía
recesivo paraneoplásica.

Sólo a niños por dejar de Deleción del gen DMD que Mamá portadora,  Antes y durante el embarazo no se nota.  Determinación de  Distrofia Muscular de  Corticoesteroides (solo en Pueden ser casos de novo.
caminar y muerte a muy codifica para la proteína fenotipicamente TRIADA: fosfatasa alcalina Becker (deleción deleciones)
temprana edad. Distrofina; ubicada en sana; 50% de sus 1. Caminata normal pero con caídas parcial del Xp21) – 30 Herencia autosómica
locus Xp21. varones afectados. muy seguidas.  CPK muscular [se eleva años es mas largo.  Creatina cuando no es dominante.
2. Caminata de puntitas. mucho]; no debe de subir candidato a corticoesteroides.
Varón Ligada al X recesivo 50% portadoras.  Seudohipertrofia de gemelos [pantorrilla de 250-300. Casi 30,000  Distrofia de cadera Herencia autosómica recesiva.
dura y fría; acumulación de grasa] en primeras etapas  Valoración cardiológica una
Siempre va de abajo hacía 15% de que la  2-4 años empiezan a caerse y caminar (valores entre >10,000- vez al año Herencia recesiva ligada al X.
arriba. madre sea de puntitas. 15,000).
portadora.  5-6 años problemas para subir y bajar
85% de Novo: 1/40 escaleras; ya no pueden correr  PCR (Dx confirmatorio)
 8-10 utilizan silla de ruedas
Si mamá:  Mueren de paros respiratorios
50% de hombres tendrían 1/4,000  Cardiopatía (crecimientos ventriculares)
DISTROFIA Duchenne varones  Engordan mucho, adicción a la harina
MUSCULAR DE muy alta.  Caminata de pato atribuida a lordosis,
DUCHENNE 50% mujeres portadores  Signo de Gowgers (Px agachado sobre
sus rodillas, debe ayudarse con sus
Distrofia pélvica- No hay mujeres afectadas manos y brazos para levantarse)
perineal (solo se ha reportado 7
casos en todo el mundo)
ACONDROPLASIA Mutaciones en el gen  Acortamiento briso (proximal), maso Diagnóstico clínico  Hipocondroplasia SIN TRATAMIENTO Casi todos los casos son de
receptor 3 del factor de (medial), acro (distal) del hueso Dx Radiológico de apoyo  Displasia tanatofórica novo.
ENANISMO crecimiento de fibroblastos  Complicación fractura del axis  Enanismo tanatofórico
(FGFR-3), ubicado en el  Agresivo, intrépidos, aventurados (tipos I y II) Tiene herencia autosómico
cromosoma 4; codifica un  Otitis media  SADDAN. dominante.
DISPLASIA
ESQUELÉTICA receptor transmembrana  Hipoacusia
ACONDROPLASICA necesario para regular el 1 /4,000 Dos padres con acondroplasia:
 Sinusitis
crecimiento óseo lineal. 50% de riesgo de tener hijo
 Nariz pequeña afectado; 25% de riesgo de
Autosómica dominante.  Pueden ser más intrépidos abortos.

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