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    Tarea 2o Parcial Genética - ARP - 501

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    Este documento proporciona información sobre varios síndromes genéticos, incluyendo su localización genética, fenotipo, patrón de herencia, diagnóstico y tratamiento. Describe síndromes como el Síndrome de Wolf-Hirchhorn causado por una deleción en el cromosoma 4p, el Síndrome de Cri-du-chat causado por una deleción en el cromosoma 5p, y la Fenilcetonuria causada por un defecto en el gen PAH en el cromosoma 12. Para cada síndrome, resume

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    Este documento proporciona información sobre varios síndromes genéticos, incluyendo su localización genética, fenotipo, patrón de herencia, diagnóstico y tratamiento. Describe síndromes como el Síndrome de Wolf-Hirchhorn causado por una deleción en el cromosoma 4p, el Síndrome de Cri-du-chat causado por una deleción en el cromosoma 5p, y la Fenilcetonuria causada por un defecto en el gen PAH en el cromosoma 12. Para cada síndrome, resume

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    Tarea 2o parcial genética_ARP_501

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    Localización Consecuencias Fenotipo Patrón de Diagnóstico Promedio de vida Tratamiento

    y tipo de de la mutación característico herencia


    Mutación (de acuerdo
    al síndrome
    indicar el
    porcentaje
    de
    probabilidad
    de hij@s
    portadores o
    enfermos)
    Síndrome de Deleción de Retraso del Facie: yelmo Diagnóstico 2 años Tratamiento
    Wolf la porción crecimiento, griego. molecular a sintomático,
    Hirchhorn terminal en desarrollo hipotonía, partir de multidisciplinario.
    (4p-) 4p16.3 neurológico microcefalia, sangre o Para las
    insuficiente, glabela líquido convulsiones, ác.
    epilepsia, y prominente, amniotico, Valproico,
    facie típica. hipertelorismo mediante benzodiacepinas
    ocular, epicantus FISH. para el estado
    y nariz picuda. Las Y la facie epiléptico.
    cejas son yelmo griego.
    arqueadas y
    escasas.
    Síndrome de Deleción en Llanto agudo, Microcefalia, con El llanto Aproximadamente Tratamiento
    Cri-Du-Chat 5p15.3 y semejante a un facies redonda y característico. 50 años. sintomático, y
    (5p-) 5p15.2 maullido epicanto, ejercicios de
    durante el 1er apéndices rehabilitación
    año de vida. preauriculares y para aumentar el
    micrognatia. nivel intelectual
    Clinodactilia y del niño y la
    pliegues palmares capacidad de
    transversos. socializar.
    Síndrome de El gen FBN1 Altera la Se luxa el
    Marfan ubicado en estructura del cristalino, la
    el tejido brazada es más
    cromosoma conectivo. larga que la talla.
    15q-21.1, el Desplazamiento
    cual codifica de maléolo
    para medial,
    proteína aranodactilia,
    fibrilina-1. hipoplasia malar,
    retrognatia.
    Acondroplasia Mutación en El Talla baja Ambos Talla baja, Inhibición o
    el gen del funcionamiento desproporcionada padres ecografía 25, 35 años o desactivación de
    receptor 3 de mas del ( el segmento enfermos: prenatal: más. la función tirosina
    del factor de FGFR3 inhibe el sup. Es mas 25% líquido kinasa del FGFR3
    crecimiento crecimiento grande que el muertos, amniótico
    de óseo y molde segmento inf.). 50% excesivo
    fibroblastos del cartílago. Braquidactilia, pie enfermos, rodeando al
    (FGFR3) en equino varo. 25% sanos. feto,
    el Un enfermo: radiografía de
    cromosoma 50% los huesos
    4p16.3. enfermos y largos en RN.
    Y 98% de los 50% sanos.
    casos hay
    una
    transición G-
    A en el
    nucleótido
    1138  Lo
    cual provoca
    Gly380Arg.
    Fenilcetonuria Se debe a un Causando fallas Neonatos: 25% sanos, Tamiz No la afecta. Tratamiento
    defecto del en la irritabilidad y 50% neonatal, alimentario:
    gen PAH hidroxilación patrón de sueño portadores, determinación restringiendo no
    ubicado en por parte de la alterado, 25% sanguínea de aboliendo la
    el fenilalanina hipopigmentacion enfermos. fenilalanina. ingesta de
    cromosoma hidroxilasa, de piel, pelo e iris fenilalanina.
    12 provocando el Piel delicada con Identificar
    acumulo de eccema. portadores.
    fenilalanina en Orina con olor El cuidado lo
    el organismo. mohoso o a ratón puede llevar un
    mojado. endocrinólogo o
    No tratado: un nutriólogo.
    retraso global del
    desarrollo
    microcefalia,
    crisis convulsivas
    Fibrosis 25% sanos,
    quística 50%
    portadores,
    25%
    enfermos.
    Hemofilia A y
    B
    Distrofia
    Muscular tipo
    Duchenne
    Síndrome de
    X frágil

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