Retrotransposones
Retrotransposones
Retrotransposones
AMBATO
BIOLOGÍA MOLECULAR
TEMA:
“RETROTRANSPOSONES ”
JHOANA FALCÓN
Son secuencias de ADN que tienen la capacidad para cambiar las ubicaciones genómicas. Esta
capacidad puede, o no, ser intrínseco al propio elemento. Aquellos elementos que codifican
enzimas necesarias para su propio movimiento, o la transposición, se describen como
autónomo, es decir que no necesitan de ningún otro gen para transponerse, por ejemplo el
elemento Ac del maíz. En contraste, los elementos no autónomos dependen de elementos
autónomos dentro de la misma o una familia de genes diferente para su movimiento, estos
necesitan de otros genes para movilizarse, por ejemplo el elemento Ds del maíz que precisa de
Ac (Kidwell & Lisch, 2001).
La mayoría de los granos tenían una pigmentación completa o eran amarillos. Unos pocos eran
variegados, granos amarillos con manchas irregulares de pigmentación. Se pensaba que este
patrón respondía a una mutación inestable. Una mutación en el gen salvaje producía los granos
amarillos y la reversión de la mutación en algunas células era la responsable de los granos
jaspeado (Orengo, n.d.).
Figura 1 pigmentación de los granos de maíz, debido a la transposición del elemento Ds (Klug,
2006).
McClintock encontró una línea de maíz en que el cromosoma 9 se rompía con mucha frecuencia
por el locus Ds. Además, Ds cambiaba frecuentemente de posición en el cromosoma sin
provocar ninguna alteración visible en el cromosoma, para que este se moviera era necesaria
la presencia del gen no ligado Ac, que también cambiaba frecuentemente de posición (Klug,
2006).
Vio que cuando Ds está presente y Ac ausente, el hipotético gen W que se muestra en la figura
2a, localizado acierta distancia, se expresa con normalidad. En presencia de Ac, Ds se transpone
a una región adyacente a W induciendo la ruptura del cromosoma y conduciendo a la pérdida
del fragmento del cromosoma que contenga al gen W (figura 2b). En presencia de AC, Ds puede
transponerse al interior del gen W alterando su expresión, si Ds posteriormente se transpone
fuera del gen W la expresión de este gen puede volver a ser normal (figura 2c) (Klug, 2006).
Figura 2 efectos de los elementos Ac y Dc en la expresión génica (Klug, 2006).
4.2 Non-LTR.
Los elementos LINE1 o L1 y Alu son retrotransposones non-LTR presentes en gran cantidad
en el genoma humano. Las secuencias Alu, están representadas por cerca de un millón de copias
en el genoma humano. Las secuencias L1, de unas 6 kb (kilobases) de longitud, representan
aproximadamente el 15% del genoma humano, la inserción del retrotransposón L1 dentro del
gen que codifica para el factor de coagulación VIII que provoca la hemofilia (Bao & Yan,
2012).
Figura 3 Características generales del ciclo de vida de un elemento transponible de clase II (Kidwell
& Lisch, 2001).
Inicialmente hay una fase de invasión rápido en el que la amplificación del número de copias
se produce acompañado por mutación que hace que algunos elementos inactivos, seguido de
una etapa de madurez de longitud variable, en el que la amplificación y la pérdida de copias
son más o menos en equilibrio. Por último, una etapa de senescencia se extiende por
posiblemente millones de años. En esta etapa, todos los elementos autónomos se han perdido,
no se produce la amplificación (Kidwell & Lisch, 2001).
6. Conclusión
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