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    Sindroome de Down - Embriologia

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    Irina A. Patow
    El documento describe el Síndrome de Down, una condición genética causada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21, lo que resulta en 47 cromosomas en total. Esto causa retrasos en el desarrollo y características físicas distintivas. El Síndrome de Down se asocia con riesgos aumentados de problemas de salud como infecciones respiratorias e hipotiroidismo. Los pacientes requieren atención médica especializada y énfasis en las comorbilidades comunes.

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    Sindroome de Down - Embriologia

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    El documento describe el Síndrome de Down, una condición genética causada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21, lo que resulta en 47 cromosomas en total. Esto causa retrasos en el desarrollo y características físicas distintivas. El Síndrome de Down se asocia con riesgos aumentados de problemas de salud como infecciones respiratorias e hipotiroidismo. Los pacientes requieren atención médica especializada y énfasis en las comorbilidades comunes.

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    El documento describe el Síndrome de Down, una condición genética causada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21, lo que resulta en 47 cromosomas en total. Esto causa retrasos en el desarrollo y características físicas distintivas. El Síndrome de Down se asocia con riesgos aumentados de problemas de salud como infecciones respiratorias e hipotiroidismo. Los pacientes requieren atención médica especializada y énfasis en las comorbilidades comunes.

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    INTRODUCCION

    El nombre de Down debe su nombre a John Langdon Down, el medico británico que
    descubrió esta anomalía por primera vez en 1887. De todos modos, nos fue hasta 1959
    que se identifico la presencia de un cromosoma adicional como su causa.

    El Síndrome de Down es un trastorno genético producido por la presencia de un


    cromosoma entra en la pareja cromosómica 21, de manera que las células de estas
    personas tienen 47 cromosomas. Esto se produce de manera natural y espontanea, por
    tanto, no hay justificación aparente sobre la que puede actuar para impedirlo. Este
    material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las
    características físicas relacionados con el síndrome de Down
    Síndrome de Down (trisomía 21)

    Esta entidad se origina por la presencia de un cromosoma extra o de un segmento


    específico del cromosoma 21. Es la forma más frecuente de retraso mental de origen
    cromosómico, tiene características fenotípicas y una historia natural distintiva y bien
    definida. El fenotipo se caracteriza por retraso en el crecimiento intrauterino, hipotonía,
    retraso del desarrollo y déficit intelectual, (microbraquicefalia), fisuras palpebrales
    dirigidas en sentido superior, epicanto, hipoplasia medio facial, boca y nariz pequeñas,
    pabellones auriculares de longitud disminuida, piel redundante en la nuca,
    braquidactilia, clinodactilia del quinto dedo, pliegue palmar único, incremento en el
    espacio entre primero y segundo dedos de los pies, cardiopatía congénita, atresia
    duodenal y otras anomalías morfológicas. Existe un riesgo aumentado de presentar
    infecciones de vías respiratorias, hipoacusia conductiva y neurosensorial, cataratas y
    otras complicaciones oculares, alteraciones dentales, inestabilidad atlantoaxial, afecta a
    la parte superior de los huesos de la columna vertebral, hipotiroidismo congénito (1
    entre 100), hipotiroidismo subclínico (1 entre 3), diabetes mellitus (10%), obesidad
    (50%), alteraciones hematológicas (leucemia mieloide aguda, principalmente M7,
    leucemia linfoblástica aguda, trastorno mieloproliferativo que se da en la médula ósea
    transitorio y anemia). Existen de 2 a 3% de pacientes con síndrome de Down cuyo
    cromosoma 21 extra se observa unido a otro, que con frecuencia es un cromosoma 14,
    un 15 u otro 21. En estos casos es necesario estudiar a los progenitores para confirmar o
    descartar el estado del portador e informarles el riesgo de recurrencia en futuros hijos.
    CONCLUSIONES

     Los pacientes con Síndrome de Down, requieren de una atención especializada y


    dirigida.
     Para brindar la mejor atención médica, se debe llevar a cabo un examen
    rutinario, aplicar vacunas y poner énfasis en las comorbilidades mas comunes
    que se puedan encontrar.
     La atención primaria tiene como objetivo dar información suficiente y clara a los
    familiares y/o cuidadores.

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