EVOLUCIÓN

I. Objetivos
* Explicar el equilibrio Hardy-Weinberg y su importancia en el estudio de la evolución
* Describir las condiciones para el mantenimiento del equilibrio Hardy-Weinberg
* Demostrar, mediante simulaciones, las condiciones para la evolución de las poblaciones
* Estudiar el efecto de las fuerzas evolutivas sobre las frecuencia alélicasde una población
II. Introducción
Los descubrimientos de Mendel permitieron conocer uno de los mecanismos de transmisión de la
información genética así como también establecer el vínculo entre el genotipo y el fenotipo para algunas
características. Por otra parte, los planteamientos de Darwin sobre el proceso evolutivo y el mecanismo de
la selección natural permitieron estudiar cómo las especies se originaban y eventualmente cómo la
diversidad existente llegó a ser. Sin embargo, no fue hasta principios del siglo XX en donde estas dos
vertientes de pensamiento se fusionaron y permitieron conocer cuál era el papel de la genética en el
proceso evolutivo. La genética de poblaciones es, por lo tanto, la disciplina de la Biología que estudia el
comportamiento de los genes en las poblaciones, así como su papel en la evolución.
En el contexto de la genética de poblaciones, la población se considera como un grupo local de
individuos dentro del cual ocurren apareamientos. El conjunto de genes que conforma a todos los
individuos de esta población es conocido como el acervo genético o bolsa génica. Para un gen
determinado, el acervo genético lo constituyen todas las variantes o alelos existentes en esa población.
Como viste en la práctica anterior, la frecuencia de cualquiera de estas variantes en la población está
determinada por su proporción en el acervo genético.

Recuerda, estas variantes del mismo gen (alelos) ocurren gracias al proceso de mutación (errores
durante la replicación del ADN).

Las mutaciones pueden ocurrir tanto en la mitosis como en la meiosis. Sin embargo, en las especies con
reproducción sexual, solo las mutaciones que ocurren en la meiosis pasan a formar parte del acervo
genético de la población, ya que las células producidas por mitosis no llegan a formar gametos que pasen
su información a la descendencia. Usualmente, las mutaciones serán dañinas para el organismo, pero en
raras ocasiones, surgen mutaciones neutrales o incluso beneficiosas al organismo. Independientemente de
si la mutación es beneficiosa o no, aquellas presentes en los gametos de los individuos logran pasar a las
siguientes generaciones cuando éste se reproduce. Dependiendo de las condiciones de la población, estas
mutaciones pueden volverse comunes o desaparecer, usualmente siendo lo último, ya que su frecuencia al
comienzo es muy baja. Piénsalo así, una mutación es como ganarse la lotería: es muy poco probable que
suceda en células que dan origen a los gametos, y sobre todo que esta sea neutral o beneficiosa para el
organismo. Una vez que sucede, es todavía más difícil que ese individuo en particular y sus descendientes
logren reproducirse lo suficiente como para esparcir esa mutación dentro de la población. Pero en algunos
casos, y con suficiente tiempo esto llega a suceder. Es por esto que la evolución tarda miles de años.

Recuerda esto: Para que una mutación nueva llegue a ser común (fijarse) en la población, esta deber de
ir acompañada de otros factores que hagan más factible que esta se esparza, tal como una reducción en
el tamaño de la población. También ayuda si la mutación es inusualmente beneficiosa, aunque esto no
garantiza para nada su fijación. Cuando ves un fenotipo común en una población, no quiere decir que
este surgió de manera independiente múltiples veces (¡imagínate la improbabilidad de eso!); más bien,

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quiere decir que, poco a poco, por alguna razón, la mutación que dio origen a este fenotipo se volvió más
común en la población.
De esta manera, aunque la mutación sea la fuente de materia prima para la evolución (origen de nuevos
alelos y genes) la mayor parte de la evolución no es dictada por las mutaciones en sí, sino por los
procesos poblacionales que hacen que estas mutaciones sean más o menos propensas a fijarse en la
población. Son estos procesos los que estudiaremos en esta práctica.

Usualmente, una especie está constituida por varias poblaciones, las cuales pueden estar o totalmente
aisladas unas de otras (e.g., por la geografía o distancias que las separan), o a menudo intercambiar
migrantes entre sí. Si dos poblaciones de la misma especie están aisladas por mucho tiempo, pueden
llegar a diferir tanto entre sí, o con respecto a sus ancestros, que eventualmente llegan a constituir dos
especies distintas; es decir evolucionan. Ésto puede ocurrir debido a la acumulación de mutaciones
nuevas que surjan en cada población; sin embargo, suele darse simplemente por la manera en que las
mutaciones YA EXISTENTES llegan a distribuirse en cada población (e.g., algunas variantes se vuelven
más común en una población que en otra). De esta manera, los biólogos usualmente nos referimos a la
evolución como: CAMBIO EN LAS FRECUENCIAS ALÉLICAS EN UNA POBLACIÓN A TRAVÉS DEL
TIEMPO. Dado suficiente tiempo, los cambios en distintos rasgos se van acumulando, causando un
fenotipo colectivo distinto en la población (la apariencia de sus individuos es característica y difiere de la
de otras poblaciones). Al inicio, estas poblaciones divergentes son consideradas como “subespecies”, ya
que presentan diferencias importantes, pero todavía pueden reproducirse entre sí si llegan a encontrarse.
Eventualmente, si las subespecies permanecen aisladas durante suficiente tiempo, siguen difiriendo una
de la otra hasta formar especies distintas.
Figura 1. Cuadro de Punnett indicando el
Para estudiar los procesos que causan cambios en las frecuencias principio de Hardy-Weinberg
alélicas de una población (procesos evolutivos), imaginaremos ♀
primero una población hipotética donde estos procesos no suceden. Es
decir, las condiciones de esta población son tales que las frecuencias
alélicas no cambian a través del tiempo. Así pues, por motivos que irás
entendiendo, esta población debe ser: de un tamaño lo suficientemente
grande, y donde el apareamiento entre sus individuos se dé al azar (es
decir, ninguno de los genotipos presentes en la población presenta una ♂
ventaja reproductiva o de supervivencia sobre los otros). En esta
población, tampoco puede ocurrir la mutación ni el intercambio de
miembros con otras poblaciones (migración).

En dicha población, las frecuencias alélicas tenderán a mantenerse

constantes a través de generaciones sucesivas, como también lo harán las frecuencias genotípicas y, por
ende, las frecuencias fenotípicas (¡aunque la población varíe en su tamaño exacto!).

Esta predicción puede demostrarse matemáticamente a través de un modelo propuesto por el matemático
inglés G. H. Hardy y el físico alemán Wilhelm Weinberg, conocido como ley o principio de Hardy-
Weinberg (Fig. 1). Aunque el nombre te suene complejo, el modelo es bastante sencillo. Ya tuviste una
introducción en la práctica anterior; dedica ahora unos minutos a comprenderlo más detalladamente.
Imagina una población con dos alelos para un gen (A,a). Estos alelos estarán distribuidos entre los
miembros de la población de distinta manera; es decir, algunos miembros solo tendrán un alelo, pero dos
copias de este (homocigotos); otros tendrán una copia de ambos alelos (heterocigotos). Recuerda que los
alelos se segregan de manera independiente a la hora de producir los gametos, así que hablaremos en
términos de los alelos más que en términos de los individuos que “los transportan”.
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Si examinamos el genoma de todos los individuos de esta población, y sumamos los números de copias
de cada uno de los dos alelos, podemos obtener la frecuencia con que aparece cada alelo.

p = frecuencia del alelo dominante (A) y

q = frecuencia del alelo recesivo (a)

Recuerda: todas las frecuencias SIEMPRE DEBEN SUMAR A 1

Como en este caso sencillo solo existen dos alelos, tenemos que:
p+q=1
ó
1-p=q
Como viste en la práctica pasada, cada vez que la población entra en la fase de reproducción sexual, los
genomas de machos y hembras se combinan para formar el genotipo de los nuevos individuos. Si esta
reproducción es aleatoria (i.e., los genotipos no difieren en su supervivencia y reproducción), todos los
gametos tienen igual probabilidad de unirse y formar individuos en la siguiente generación de acuerdo a
su proporción de ocurrencia en la población (Fig. 1).

Así, la frecuencia de cada genotipo posible estará determinada por las frecuencias alélicas mediante la
expresión binomial:
(p+q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1
donde:
p2 corresponde a la frecuencia genotípica de AA,
2pq frecuencia genotípica de Aa, y
q2 frecuencia genotípica de aa

Lo importante de este modelo, es que ESTABLECE CÓMO SE DEBEN DISTRIBUIR LOS ALELOS
ENTRE LOS DISTINTOS GENOTIPOS si la población está en equilibrio HW (no está evolucionando).

Si las frecuencias genotípicas de tu población de estudio difieren de las que se esperan bajo el principio
de HW, entonces “algo está sucediendo”, algún proceso evolutivo está afectando las frecuencias
genotípicas (cuáles individuos son los que están sobreviviendo o se están reproduciendo).

De esta manera, este modelo puede usarse para:

i) Determinar si la población que estudias está en equilibrio HW (i.e., si las frecuencias
genotípicas de dicha población se asemejan a las esperadas).
ii) Predecir cómo serán las poblaciones descendientes si siguen en equilibrio HW.

Ahora lo más importante: ¿por qué es que esta población hipotética tiene que cumplir con las
condiciones mencionadas anteriormente? Es decir: (1) que su tamaño sea infinitamente grande; (2) todos
los individuos tengan la misma capacidad para sobrevivir (3) el apareamiento sea al azar, o todos los
individuos tengan el mismo éxito reproductivo; (4) la tasa de mutaciones dentro de la población sea muy
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baja; y (5) no haya migraciones desde o hacia la población. ¡La respuesta a esta pregunta es lo que
estudiarás en esta práctica! Como verás, el NO cumplimiento de cualquiera de estas condiciones ¡es lo
que puede llevar a la población a evolucionar!

Aunque en las poblaciones naturales puede ser difícil que las condiciones del modelo de Hardy-Weinberg
se cumplan, este ha resultado muy útil para predecir los cambios genéticos en una población como
resultado de los procesos evolutivos a través del tiempo, permitiendo así entender en forma cuantitativa y
a nivel genético, cómo la evolución actúa a nivel poblacional. Utilizando dicho modelo, los evolucionistas
han investigado el efecto de la selección natural y sexual, la migración, el tamaño de la población, y la
tasa de mutación como procesos evolutivos graduales en las poblaciones naturales (que violan el
equilibrio HW). A continuación, te explicamos brevemente en qué consisten estos procesos, dándote
ejemplos concretos de algunos.

Selección
La hipótesis de la selección natural surge de la observación que existen muchos fenotipos dentro de una
población, y que muchas veces estos difieren en cómo interactúan con el ambiente que los rodea. En
algunas ocasiones, los rasgos de algunos individuos o fenotipos les otorgarán una mayor probabilidad de
supervivencia (y por ende de reproducción) que aquellos individuos que no poseen estos rasgos
ventajosos. Cuando la ventaja del fenotipo la determina el sexo opuesto (i.e., ciertos fenotipos resultan
“más atractivos”), le llamamos selección sexual, y esta puede operar en la misma o distinta dirección a la
selección natural (e.g., si la hembra prefiere machos con caracteres llamativos que los hace más
vulnerables a la depredación). Si el agente de la selección somos los humanos, llamamos al proceso
selección artificial (e.g., como en la cría de razas caninas). También solemos clasificar la selección según
la “dirección” en que ocurre. Por ejemplo, si favorece solo un fenotipo (o serie de fenotipos similares), la
llamamos direccional. Si por el contrario, favorece fenotipos extremos de una población, la llamamos
disruptiva (ya que tiende a favorecer la especiación). Cuando favorece al fenotipo intermedio (genotipo
heterocigoto) le llamamos balanceadora (ya que indirectamente causa que los demás genotipos se sigan
manifestando en la misma proporción).
Un conocido caso en el que se observó la selección natural (direccional) ocurrió
en Inglaterra, con dos fenotipos diferentes de una especie de polilla: gris claro y
gris oscuro. Las de color gris claro solían ser las más comunes hasta el año 1848,
pero los investigadores observaron que entre ese año y el año 1898 se impusieron
las de color oscuro. De hecho, sólo 2% de las polillas que se encontraban cerca de
una ciudad industrial eran gris claro.
Las polillas moteadas son muy activas durante la noche, pero dependen durante el
día de lugares donde poder camuflarse a fin de evitar predadores. Al parecer, en
condiciones naturales las polillas grises asemejaban más el color de los troncos
de los árboles, y por ende gozaban de mayor camuflaje de depredadores que las
negras. Sin embargo, a partir de 1898 el hollín de la industria empezó a
acumularse en los troncos de los árboles, haciendo estos más oscuros y
favoreciendo más el camuflaje de las polillas negras.
Este caso nos deja una lección que debes recordar: las ventajas de un fenotipo
SIEMPRE dependerán del contexto en que éste se encuentre. No hay fenotipo óptimo para todas las
condiciones posibles.

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Migración (flujo génico)

La migración de individuos entre poblaciones produce un “flujo de alelos” o flujo génico. La tasa y
dirección de la migración (inmigrantes o emigrantes), así como las frecuencias alélicas que presentan las
poblaciones iniciales, tendrán una influencia en las frecuencias alélicas futuras.
Los efectos del flujo génico en la evolución son principalmente los siguientes:
a. Para una población que recibe inmigrantes, éstos pueden aumentar las frecuencias de ciertos
alelos, o incluso introducir alelos totalmente “nuevos” para la población. Esto hace que aumente la
variabilidad genética de dicha población
b. Por otro lado, poblaciones que intercambien individuos, tenderán a presentar una constitución
genética similar, aunque al principio hayan diferido. De esta manera, al aumentar el flujo génico,
se reduce la posibilidad de especiación; y entre menor sea el flujo génico entre dos poblaciones,
más probable será que evolucionen en dos especies.

Un ejemplo de cómo el flujo génico modifica las frecuencias alélicas de las poblaciones se presenta en
humanos. En la clase anterior estudió un tipo de clasificación de la sangre de acuerdo con ciertas
moléculas presentes o no en la superficie de los glóbulos rojos y en el suero de la sangre. Los distintos
grupos estudiados (ABO y Rh) se conocen como mayores, ya que causan una reacción inmunológica
poderosa. Sin embargo, existen muchos otros tipos de moléculas presentes en la sangre (llamados grupos
menores debido a que usualmente no causan reacciones inmunológicas fuertes durante transfusiones), y
de acuerdo con los cuales ésta se puede clasificar en otros tipos (e.g,. NMSs, Lewis, Duffy, Kell,
Lutheran, Kidd). En particular, el sistema Duffy fue descrito en 1950, cuando se encontró un antígeno en
el suero de un hemofílico que había tenido muchas transfusiones fallidas de sangre (anti-Fya). Ahora
sabemos que el sistema depende del gen DARC, que codifica para una glucoproteína receptora Duffy.
Los alelos más comunes de este gen en individuos de etnia caucásica son Fya/Fyb, y éstos producen
distintos receptores Duffy. Por otro lado, de casualidad, el parásito Plasmodium vivax (causante de la
malaria) requiere que los eritrocitos de su hospedero tengan algún receptor Duffy para poder penetrar en
ellos, completando así su ciclo de vida. Este parásito está ampliamente distribuido en África, donde las
condiciones climáticas favorecen tanto su presencia como la de su hospedero, causando que la malaria sea
bastante común en esta región.
Hace miles de años ocurrió una mutación del gen Duffy en individuos del África occidental; esta
mutación básicamente bloqueó el promotor del gen, causando que los individuos con esta mutación no
expresaran un receptor Duffy. La frecuencia de este alelo (Fyo) en dichas poblaciones se aproxima al
100%, mientras que las frecuencias de Fyª y Fyb son casi 0. Esto señala la importancia de la presión
selectiva de la malaria en esta región del planeta. Los individuos con el alelo Fyo están completamente
protegidos frente a esta forma de malaria, y el parásito prácticamente ha desaparecido de esta área. Sin
embargo, en el estado de Georgia, EE. UU., la frecuencia del alelo Fyo en individuos afrodescendientes
(provenientes de África occidental) es de 0.954, ya que el alelo Fyª se ha ido introduciendo en dicha
población mediante cruces con las poblaciones locales (su frecuencia es de 0.046).

Deriva génica
Una importante fuerza evolutiva son los cambios en las
frecuencias alélicas debido al azar, llamado deriva génica.
El caso no es muy distinto a los resultados que te pueda dar
una moneda o un dado cuando lo tiras. Por ejemplo, aunque
cada vez que arrojas el dado la probabilidad de sacar el
número 1 es 1/6, el azar puede causar que solo saques el
número 1 en tres tiradas consecutivas del dado. Lo mismo
aplica a las frecuencias alélicas; el azar puede causar que la
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mayoría de individuos que llegaron a reproducirse sean, por casualidad, aquellos que presentaban cierto
alelo.

El efecto del azar tiende a ser más fuerte en muestras pequeñas; por ejemplo, es más probable obtener
solo el número 1 en tres arrojadas de dado que en veinte. Lo mismo aplica a las poblaciones; entre más
pequeñas sean, mayor probabilidad habrá que el azar afecte las frecuencias alélicas. Es por esto que la
deriva génica es común en casos donde la población experimenta un ‘cuello de botella’ o ‘efecto
fundador’. En el primer caso, algún desastre natural reduce el tamaño de la población en gran medida. El
segundo ocurre cuando son solo unos pocos individuos los que llegan a fundar una nueva población (e.g.,
la colonización de una isla). En ambos casos, solo existen unos pocos individuos disponibles para aportar
genes a la población futura, y, por ende, las probabilidades de que las frecuencias alélicas cambien son
altas.
Los efectos que provoca la deriva génica consisten al mismo tiempo en cambios en las frecuencias de los
alelos y reducción de la variabilidad genética. Así, incluso si más adelante la población aumenta de
tamaño pronunciadamente, los cambios sufridos en las frecuencias alélicas durante la reducción en el
tamaño poblacional pueden perdurar durante cientos de generaciones. Esta fuerza evolutiva es tan
poderosa, que por ello es que uno de los principales requisitos del equilibrio HW es que la población sea
‘infinitamente grande’ (incluso en poblaciones grandes tiene un efecto).
Un clásico ejemplo de deriva, es la pérdida de variabilidad genética en el elefante marino del norte
(Mirounga angustirostris) debido a un cuello de botella. Este animal fue cazado hasta casi su extinción a
lo largo del siglo XIX, y para la última década el número de ejemplares vivos rondaba la veintena. Puesto
que normalmente los elefantes marinos dominantes monopolizan la reproducción y un solo macho se
aparea con un grupo permanente de hembras, es bastante probable que un único macho haya engendrado
todos los descendientes tras semejante reducción a la que fue sometida la especie. Análisis bioquímicos
verifican que casi todos los ejemplares de elefante marino actuales son idénticos o muy similares en su
composición genética, cosa que no ocurre en especies similares.

Mutación

La mutación es el requisito para que ocurran los demás procesos evolutivos, ya que sin ella no existiría
variabilidad genética dentro de la población. Por otro lado, también podría argumentarse que este proceso,
por si solo, no sería suficiente para causar evolución. Imagina que una mutación surge en un individuo de
una población. ¿Cuál es la probabilidad de que esa mutación sea neutra o beneficiosa? ¿de que ese
individuo logre reproducirse y pase la mutación a la siguiente generación? ¿de que su descendencia
sobreviva y genere más descendencia? ¿Hasta cuándo se volverá esa mutación común en la población?
Estas preguntas son algunas de las que los biólogos evolutivos intentan contestar.

Es importante que conozcas una distinción. La frecuencia con la que ocurren mutaciones en una
población (o gen en particular) la llamamos tasa de mutación. Esta suele ser afectada por las condiciones
bioquímicas del entorno celular. Por ejemplo, el ADN de las mitocondrias se encuentran en un medio
altamente oxidativo, donde los radicales libres causan una mayor tasa de mutación que en el ADN que se
encuentra en el núcleo celular. Hasta donde sabemos, el ambiente celular también es afectado por la
exposición del individuo a condiciones externas particulares (e.g., estrés, radiación, etc.), aunque la
magnitud sea difícil de determinar. Por otro lado, el tiempo requerido para que una mutación se vuelva
común en la población, lo llamamos tasa de fijación. Esta tasa es la que depende de los demás procesos
evolutivos que se mencionan arriba. Como ejercicio, intenta imaginar de qué manera pueden acelerar o
retardar la tasa de fijación los procesos de selección, migración y deriva génica.

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III. Procedimiento
En este laboratorio pondrás a prueba el efecto que puede tener en una población cada uno de los micro
procesos evolutivos—estos procesos violan los supuestos necesarios para que el equilibrio de Hardy-
Weinberg se mantenga. Para esto, utilizarás el simulador del Virtual Biology Lab, disponible a través de
tu entorno de mediación. Este programa simula una población de peces carpas koi, la cual está
caracterizada por individuos que crecen, se reproducen y mueren ¡tal y como lo harían en la naturaleza!
Se enfoca en la herencia de dos alelos codominantes que determinan el color de la carpa:

r1r1: genotipo blanco Nota: En el simulador, la nomenclatura de

r2r2: genotipo rojo los alelos ¡está errada! (la que éste utiliza
sugiere que fuese un caso de dominancia
r1r2: genotipo moteado completa, a pesar de que NO lo es).

Comenzarás con una simulación donde mantendrás las condiciones necesarias para que la población
permanezca en equilibrio HW. Seguidamente, harás otros cinco ejercicios donde variarás algunas de estas
condiciones para ver qué cambios experimenta la población en sus frecuencias alélicas (i.e., cómo
evoluciona la población). Para cada uno de los seis ejercicios, harás 3 réplicas.
Para todos los ejercicios, se comenzará con una población inicial N de 500 individuos (y este será
también el número máximo de individuos que puede soportar el ecosistema). El ejercicio correrá hasta
haber cumplido 100 generaciones. Las frecuencias alélicas r1 y r2 será usualmente iguales (0.5), pero esto
podrá variar en algunos ejercicios.
Las instrucciones del simulador son bastante sencillas, y las puedes encontrar en el ‘prepárate para el lab’.
Asegúrate de leerlas antes de comenzar el laboratorio.

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