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    Genética y Herencia

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    Ana Mercado
    Este documento trata sobre la herencia y la genética. Explica conceptos como ADN, genes, genotipo, fenotipo, cariotipo, mutaciones, alelos dominantes y recesivos, y cómo interactúan los genes y el ambiente. También describe alteraciones genéticas como las numéricas, cromosómicas y malformaciones congénitas, e incluye ejemplos de trastornos como el síndrome de Down, síndrome de Turner y síndrome de Klinefelter. Por último, define lo que son los trastornos mentales.

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    Genética y Herencia

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    Este documento trata sobre la herencia y la genética. Explica conceptos como ADN, genes, genotipo, fenotipo, cariotipo, mutaciones, alelos dominantes y recesivos, y cómo interactúan los genes y el ambiente. También describe alteraciones genéticas como las numéricas, cromosómicas y malformaciones congénitas, e incluye ejemplos de trastornos como el síndrome de Down, síndrome de Turner y síndrome de Klinefelter. Por último, define lo que son los trastornos mentales.

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    Este documento trata sobre la herencia y la genética. Explica conceptos como ADN, genes, genotipo, fenotipo, cariotipo, mutaciones, alelos dominantes y recesivos, y cómo interactúan los genes y el ambiente. También describe alteraciones genéticas como las numéricas, cromosómicas y malformaciones congénitas, e incluye ejemplos de trastornos como el síndrome de Down, síndrome de Turner y síndrome de Klinefelter. Por último, define lo que son los trastornos mentales.

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    Este documento trata sobre la herencia y la genética. Explica conceptos como ADN, genes, genotipo, fenotipo, cariotipo, mutaciones, alelos dominantes y recesivos, y cómo interactúan los genes y el ambiente. También describe alteraciones genéticas como las numéricas, cromosómicas y malformaciones congénitas, e incluye ejemplos de trastornos como el síndrome de Down, síndrome de Turner y síndrome de Klinefelter. Por último, define lo que son los trastornos mentales.

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    HERENCIA Y GÉNETICA

    HERENCIA Y GENÉTICA
    1. Genética y herencia
    1.1. Herencia y conducta
    1.2. ADN y genes
    1.3. Tipos de reproducción celular
    1.4. Trastornos mentales de origen hereditario
    Objetivos Específicos
    • Identificar las características de la Genética y Herencia
    •
    • Reconocer la importancia de la herencia y la conducta
    •
    • Conocer los tipos de reproducción celular y los trastornos mentales de
    origen

    Fecha 22/09/21
    ¿Cómo crees que influye la herencia en tu conducta?
    Video ¿Qué es la genética?

    https://www.youtube.com/watch?v=nmZP7BeN1vk
    HERENCIA

    ✤ Un “algo” que se pasa de una


    persona a otra

    ✤ Ese “algo” puede ir desde una


    característica física hasta un
    bien material

    01
    HERENCIA
    BIOLÓGICA

    ✤ Es la transmisión de caracteres
    o rasgos hereditarios de padres
    a hijos

    ✤ Es el conjunto de caracteres
    morfológicos, bioquímicos y
    funcionales que se transmiten
    de padres a hijos

    01
    GENÉTICA

    ✤ Es la rama de la biología que estudia la HERENCIA


    BIOLÓGICA y su variación

    ✤ Trata de aplicar leyes a la aparición de semejanzas y


    desemejanzas entre padres e hijos y entre hermanos
    Caracteres

    Es cada particularidad,
    cada rasgo,
    ya sea morfológico,
    funcional, bioquímico
    y/o psicológico

    VARIACION
    Son los factores de diferencia
    entre padres e hijos en la
    transmisión de rasgos
    FENOTIPO

    ✤ Es la descripción de un individuo,
    tomando sus caracteres
    funcionales o bioquímicos

    ✤ Conjunto de caracteres internos y


    externos ya sean morfológicos
    funcionales o bioquímicos que
    caracterizan a un individuo

    ✤ Estos rasgos están determinados


    por factores hereditarios (genes)
    en interacción con el medio
    ambiente o paratipo
    01
    GENOTIPO

    ✤ Conjunto de factores hereditarios (genes) que definen a un


    individuo en particular y que se transmiten de padres a hijos

    ✤ Condón: unidad hereditaria más pequeña o triplete de bases


    nitrogenadas que específica un aminoácido (código genético)

    ✤ GEN: es el segmento de DNA o conjunto de condones que


    especifican un rasgo de caracter
    GENOMA

    ✤ Serie completa de factores


    hereditarios contenidos en la
    distribución de cromosomas que
    caracterizan a una especie

    ✤ GENOMA HUMANO: 3.109 pares


    de nucleótidos, en 24 cromosomas
    (22 autosomas diferentes y 2
    cromosomas sexuales diferentes),
    está formado por 24 moléculas de
    ADN distintas
    01
    GENOMA

    ✤ Tenemos unos 31,000 genes (mucho


    menos que lo que se pensaba)

    ✤ Sólo el 10,5% del ADN forma genes


    (se investiga para qué sirve el 89.5 %
    de ADN restante)

    ✤ Las diferencias del genoma entre las


    personas es del 0.1% (somos iguales
    en el 99,9%)

    ✤ Se conoce el genoma de otros


    organismos y el nuestro es unas 25
    veces mayor
    01
    ✤ Gracias al conocimiento del genoma humano será
    posible en el futuro conocer mejor algunas
    enfermedades para:

    ✤ Diagnosticar mejor

    ✤ Aplicar un tratamiento adecuado

    ✤ Prevenir la aparición de estas enfermedades


    genéticas
    CARIOTIPO
    ✤ Conjunto cromosómico de una especie en lo que
    respecta a su número tamaño y forma
    POR QUÉ HAY VARIACIÓN????

    ✤ Por factores del Medio Ambiente (Paratipo)

    ✤ Por modificaciones del Genotipo:

    ✤ Mutaciones

    ✤ Segregación de homólogos en anafase


    MUTACIÓN

    ✤ En todo cambio heredable en la


    secuencia del ADN que forma
    un cromosoma

    ✤ Pueden ser génicas o de punto:


    cuando no es acompañada de
    un cambio morfológico en el
    cromosoma, el cambio de una
    sola base en la molécula de
    ADN

    01
    ✤ Los genes en los individuos se encuentran en pares

    ✤ Cuando están presentes ambos caracteres, solo se


    manifiesta el fenotipo de uno de ellos

    ✤ Mendel denominó a estos genes contratantes: alelos o


    alelomorfos

    ✤ ALELO: son un par de caracteres contrastantes de


    forma tal que la gameta puede tener uno u otro pero
    nunca ambos
    En su genotipo tiene:

    HOMOCIOGOTO Tiene ambos alelos del


    O par idénticos
    PURO

    HETEROCIGOT Tiene ambos alelos del


    O O HÍBRIDO par diferentes

    ALELOS DOMINANT Es el alelo que se manifiesta en


    E el fenotipo

    RECESIVO Es el alelo de un par que no


    puede manifestarse en el
    fenotipo porque el otro es más
    dominante
    GENES Y AMBIENTE

    ✤ El fenotipo de cualquier organismo es el resultado


    de la interacción entre genes y el ambiente

    ✤ La expresión de un gen siempre es el resultado de su


    interacción con el ambiente

    ✤ Sin embargo, algunos caracteres como el grupo


    sanguíneo, el color de piel o el tipo de cabello son
    directamente heredables
    Genética

    ✤ La ciencia de la genética es el estudio de la herencia , los


    factores innatos , heredados de los padres biológicos, que
    influyen en el desarrollo. Cuando se unen el óvulo y el
    espermatozoide, dotan al bebé de una composición
    genética que influye en numerosos órdenes de
    características, desde el color de los ojos y el cabello hasta
    la salud, el intelecto y la personalidad.

    ✤ La base de la herencia es un compuesto químico llamado


    ácido desoxirribonucleico (ADN)

    ✤ Los cromosomas son hebras de ADN que constan de


    pequeños segmentos llamados genes , que son las
    unidades funcionales de la herencia.
    Cromosoma X y Cromosoma Y
    ✤ Contamos con 23 cromosomas en total son 46
    cromosomas

    ✤ En el momento de la concepción, los 23 cromosomas del


    espermatozoide y los 23 del óvulo forman 23 pares, de los
    que 22 son autosomas , es decir, cromosomas que no se
    relacionan con la expresión sexual.

    ✤ El vigésimo tercer par es de cromosomas sexuales , uno


    del padre y otro de la madre, que determinan el sexo del
    bebé. Los cromosomas sexuales son cromosomas X o
    cromosomas Y

    ✤ El cromosoma sexual de todo óvulo es un cromosoma X,


    pero el espermatozoide puede contener un cromosoma X
    o un cromosoma Y. XX, una hembra genética . Cuando un
    óvulo es fecundado por un espermatozoide que lleva un
    cromosoma Y, el resultado es un cigoto XY, un macho
    genético
    ¿Qué es una
    alteración genética?

    Una enfermedad o
    trastorno genético, es
    una alteración
    patológica causada por
    una alteración de un
    gen.
    Las alteraciones genéticas se clasifican en 4 tipos:

    ✤ Génicas: afectan a un gen


    o genes.

    ✤ Numéricas: afectan al
    número de cromosomas.

    ✤ Cromosómicas: afectan a
    la estructura de los
    cromosomas.

    ✤ Malformaciones
    congénitas: provocadas
    por alteraciones genéticas
    o factores ambientales.
    Alteraciones
    génicas

    ✤ Polidactilia • Es una
    afección en la cual una
    persona tiene más de
    cinco dedos en cada
    mano o en cada pie.

    ✤ Sindáctila • Es la fusión
    congénita o accidental
    de dos o más dedos
    entre sí.
    MALFORMACIONES
    CONGÉNITAS
    ✤
    Síndrome de Down
    /Concepto
    ✤
    Trisomía 21 Síndrome de
    Down.
    Síndrome de Turner

    ✤
    ✤ Síntomas síndrome de Turner

    ✤ Los posibles síntomas en los bebés pequeños


    abarcan:

    ✤ Manos y pies hinchados.

    ✤ Cuello ancho y unido.


    ✤ En las niñas mayores, se puede observar
    una combinación de los siguientes
    síntomas:

    ✤ Desarrollo retrasado o incompleto en la


    pubertad, que incluye mamas pequeñas y
    vello púbico disperso

    ✤ Tórax plano y ancho en forma de escudo

    ✤ Párpados caídos

    ✤ Ojos resecos

    ✤ Infertilidad

    ✤ Ausencia de la menstruación.

    ✤ Resequedad vaginal, que puede llevar a


    relaciones sexuales dolorosas

    ✤ Se puede diagnosticar mediante un análisis


    Síndrome de
    Klinefelter
    Es una afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra.

    Síntomas

    ✤ Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)

    ✤ Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)

    ✤ Infertilidad

    ✤ Problemas sexuales

    ✤ Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal

    ✤ Testículos pequeños y firmes

    ✤ Estatura alta
    Definición de trastorno mental

    ✤ Un trastorno mental es un síndrome caracterizado por una


    alteración clínicamente significativa del estado cognitivo, la
    regulación emocional o el comportamiento del individuo que
    refleja una disfunción de los procesos psicológicos, biológicos o
    del desarrollo que subyacen en su función mental.
    Habitualmente, los trastornos mentales van asociados a un estrés
    significativo o a discapacidad, ya sea social, laboral o de otras
    actividades importantes. Una respuesta predecible o
    culturalmente aceptable ante un estrés usual o una pérdida, tal
    como la muerte de un ser querido, no constituye un trastorno
    mental. Los comportamientos socialmente anómalos (ya sean
    políticos, religiosos o sexuales) y los conflictos existentes
    principalmente entre el individuo y la sociedad no son trastornos
    mentales, salvo que la anomalía o el conflicto se deba a una
    disfunción del individuo como las descritas anteriormente.
    Trastornos mentales hereditarios

    ✤ Depresión: afecta al 10 % de la población.

    ✤ Trastorno de hiperactividad por déficit de atención(TDAH):


    afecta del 5 % al 11 % de la población.

    ✤ Trastorno del espectro del autismo(TEA): afecta a 1 de cada 68


    niños.

    ✤ Trastornos por consumo de sustancias (adicción): afecta al 10 %


    de la población.

    ✤ Esquizofrenia: afecta al 1 % de la población.

    ✤ Trastorno bipolar: afecta del 2 % al 3 % de la población


    GENÉTICA Y AMBIENTE
    Los caracteres que son el resultado exclusivamente de la acción del
    ambiente no se transmiten a los hijos y se denominan caracteres
    adquiridos

    - Los genes que heredamos de


    Así pues somos
    nuestros padres
    el resultado
    - El medio ambiente en el que
    de 2 cosas
    se expresan esos genes
    ¿Qué relación existe entre genes y conducta humana?

    Se desconocen los procesos básicos mediante los cuales los genes


    ejercen su influencia sobre la conducta, se tiende espontáneamente a
    creer que los genes influyen directamente en nuestro comportamiento,
    es decir, «codifican conductas».
    Herencia y Conducta

    Los investigadores en genética de la conducta entienden que los factores hereditarios


    intervienen, y bastante, en muchas conductas complejas, incluyendo capacidades
    cognitivas, personalidad y psicopatologías, por ejemplo:

    • Coeficiente intelectual
    • Creatividad
    • Dificultades de la lectura
    • Discapacidad intelectual
    • Personalidad
    • Psicopatologías (Esquizofrenia y la depresión)
    Test de temperamentos
    Referencias bibliográficas

    ✤ Buckley, S.; Bird, G.; Sacks, B., Alton, S., Mackinnon, C., Beadman, J. y Perera,J.
    Educación, acceso al currículum, lectura y escritura para alumnos con síndrome
    de Down. Síndrome de Down: Temas educativos. CEPE. Madrid 2006.

    ✤ Papalia, D. E., Feldman, R. D., Martorell, G., Berber Morán, E., & Vázquez
    Herrera, M. (2012). Desarrollo humano (12a ed.). México,D. F.: McGraw-Hill ..
    GRACIAS

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