Genética del sexo

HERENCIA DEL SEXO

• En los seres humanos el sexo depende de la pareja 23 de
cromosomas homólogos (CROMOSOMAS SEXUALES)
• Hay dos tipos de cromosomas: X e Y
• Los individuos con dos cromosomas X son hembras: XX
• Los individuos con un cromosoma de cada son machos: XY
 HERENCIA DEL SEXO
♀ Mujer ♂ Hombre
XX XY

X X Y

XX XY

(i+5)
 HERENCIA LIGADA AL SEXO

• Los cromosomas X e Y no son homólogos, es

decir, aunque llevan genes estos son diferentes.

Cromosoma Y: Es mucho más

pequeño que el X.
Contiene más de 200 genes y unos
50 millones de pares de bases.
Además de determinar el sexo,
algunas enfermedades asociadas a
mutaciones de este cromosoma.
X e Y son homólogos?
 Tipos de herencia ligada al sexo

Porción no homóloga, genes ligados al X

X
Los genes holándricos son
las porciones de DNA que Región
contiene cierta información pseudoautosómica
génica de los cromosomas
sexuales masculinos (Y) en
su región diferencial; y
Y
terminan la herencia
Genes holándricos
restricta del sexo (sólo a
varones).
Tema 4: Herencia del sexo 6
Tipos de herencia ligada al sexo
Cromosomas sexuales humanos

Tema 4: Herencia del sexo 7

•X0: Insectos (saltamontes)
•ZW Aves y peces

ZZ ->

ZW ->

Sistema X0, ZW
Fenotipos anormales
Sindrome de Turner (X0)
Los posibles síntomas en los bebés pequeños
abarcan:
• Manos y pies hinchados
• Cuello ancho y unido por membranas
En las niñas mayores, se puede observar una
combinación de los siguientes síntomas:
• Desarrollo retrasado o incompleto en la
pubertad, que incluye mamas pequeñas
• Tórax plano y ancho en forma de escudo
• Párpados caídos, Ojos resecos, Infertilidad
• Ausencia de períodos (ausencia de la
menstruación)
Sindrome de Klinefelter (XXY)
• Proporciones corporales
anormales (piernas largas,
tronco corto, hombro igual al
tamaño de la cadera)
• Agrandamiento anormal de las
mamas (ginecomastia)
• Infertilidad
• Problemas sexuales
• Vello púbico, axilar y facial
menor a la cantidad normal
• Testículos pequeños y firmes
• Estatura alta
HERENCIA LIGADA AL SEXO
 Herencia de los genes relacionados con el
sexo
• Genes ligados al sexo, al X o al Y (Holándricos)
• Genes Parcialmente ligados al sexo
• Genes Influenciados por el sexo
• Genes Limitados por el sexo
 Caracteres ligados al sexo
• Parcial: en región homóloga de alosomas
• Total: en región diferencial de alosomas
* en cromosoma X
* en cromosoma Y
HERENCIA LIGADA AL SEXO
HERENCIA LIGADA AL SEXO
 Herencia ligada al sexo
El daltonismo es otro trastorno ligado al sexo. Sigue el
mismo patrón hereditario que la hemofilia

XDXD mujer normal no portadora

XDXd mujer normal portadora
XdXd mujer daltónica
XDY hombre normal
XdY hombre daltónico
Un daltónico no puede
distinguir el rojo del verde
 Herencia ligada al sexo
Anomalías debidas a alteraciones en los genes del cromosoma Y

Un gen ligado al cromosoma Y se

manifestará en todos los hombres
que lo lleven y sólo en los
hombres, independientemente de
que sea dominante o recesivo.
Entre los pocos casos que se
conocen de anormalidad
hereditaria ligada al cromosoma Y
tenemos la hipertricosis del
pabellón auricular. Se trata de un
carácter que se manifiesta por la
aparición de pelo en el pabellón
de la oreja.
Herencia ligada al X
Thomas H. Morgan (1910) mutante white Drosophila

Fenotipo Salvaje Fenotipo White

19
P1 x
X + X+ Xw Y

F1 y
X+ Xw X+ Y

1/2 X+ Y
1/2 X+ X+
F
1/2 X + Xw Xw Y
2 1/2
Cruce recíproco
P1 x
Xw Xw X+ Y

F1

X+ Xw Xw Y

1/2 X+ Xw
F
y
2 1/2 Xw Y
 Carácter limitado por el sexo

Los caracteres que se expresan

sólo en un sexo, aunque los genes
que lo determinan estén presentes
en ambos sexos.

Ejemplos: formación de las

mamas y ovarios en hembras,
distribución del vello facial y
producción de esperma en
machos, coloración del plumaje
y el canto en aves, cuernos de
cabras y antílopes,...

23
Herencia de los Genes Influenciados por el
sexo
• Variación de la Dominancia o
características influenciadas por el
sexo.
• Expresión dependiente del sexo.
Carácter influido o controlado
por el sexo
Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero
se expresa más en uno que en otro. Los genes se
localizan en regiones autosómicas o
pseudoautosómicas y sus expresión depende del
contexto hormonal.
Ejemplo: calvicie prematura en humanos

Genotipo Fenotipo
Hombres Mujeres

a’a’ Calvicie Calvicie

a’a Calvicie No calvicie
aa No calvicie No calvicie
Tema 4: Herencia del sexo 25
 Herencia influida por el sexo
Existen caracteres, como la calvicie en la especie humana y la
presencia o ausencia de cuernos en algunas razas ovinas, que
están determinados por genes situados en la parte homóloga de los
cromosomas sexuales o bien en los autosomas, y cuya
manifestación depende del sexo :

CALVICIE EN HUMANOS CORNAMENTA EN OVINOS

Genotipos Fenotipos Genotipos Fenotipos

CC Hombres y mujeres AA Cuernos en ambos

calvos sexos
Cc Hombres calvos y Aa Cuernos en los
mujeres normales machos
cc Hombres y mujeres aa Sin cuernos en
normales ambos sexos
 Ligamiento parcial al sexo
• Los genes parcialmente ligados al sexo se
heredan exactamente IGUAL que los
genes autosómicos por estar en la región
homologa de los cromosomas sexuales.
 Expresión limitada por el sexo
• Expresión solo en uno de los sexos, pero
ambos pueden tener el genotipo.
• Debido a diferencias anatómicas, fisiológicas o
de comportamiento entre sexos.
• Ejemplos: *En hembras: producción de leche,
de huevos, aptitud materna.
*En machos: criptorquidismo,
monorquidismo y tamaño escrotal.
 ALELOS LETALES

• Algunas mutaciones en condición de homocigosis recesiva,

pueden comportarse como alelos letales recesivos. No hay
síntesis de un producto funcional y el individuo muere.
• -Genes letales son aquellos que producen la muerte del
individuo (generalmente, en las primeras etapas del
desarrollo).

• -Cuando aparecen por mutación genes letales dominantes,

producen la muerte del individuo portador y no se transmiten
a la descendencia. Si el gen letal es recesivo, sólo produce la
muerte al individuo que lo presenta en homocigosis.
• Sin embargo, en condición heterocigótica,
pueden tolerarse, pues la presencia de un alelo
silvestre basta para producir suficiente producto
génico funcional. Enfermedad de Tay Sachs

• En los casos en que los individuos homocigotes

dominantes y heterocigotes no sobreviven, se
trata de una mutación letal dominante con alelos
letales dominantes.
PRUEBA DE CHI CUADRADO
Una pregunta importante que necesita responderse en
cualquier experimento genético es cómo podemos
decidir si nuestros datos están de acuerdo con las
proporciones Mendelianas que hemos expuesto. Una
prueba estadística que resulta muy útil es la prueba de
hipótesis de Chi-cuadrado.
PRUEBA DE CHI – CUADRADO (X 2 )
• Durante la aplicación del método científico
frecuentemente se proponen modelos y luego se
realizan experimentos. Mientras que los resultados
experimentales no pueden probar que un modelo
determinado es correcto, los resultados que difieran
significativamente de los esperados si pueden conducir
al rechazo de este.

• La prueba de Chi-cuadrado (X2) permite calcular la

probabilidad de obtener resultados que únicamente
por efecto del azar se desvíen de las expectativas en la
magnitud observada si el modelo es correcto.
PRUEBA DE CHI – CUADRADO (X 2 )
• Para realizar una prueba de Chi-cuadrado, El
primer paso es comparar el número de individuos
observado en cada categoría con los números
esperados considerando el tamaño de la muestra
y el modelo propuesto.

• Las desviaciones son elevadas al cuadrado y

divididas por los valores esperados, lo cual
proporciona un valor de Chi-cuadrado.

• Se utiliza el número de individuos y no las

proporciones, X2 toma en consideración el
tamaño de la muestra
PRUEBA DE CHI – CUADRADO (X 2 )
La fórmula para X2 es como se indica a
continuación:

• X2 = Σ (O - E)2
E
Donde:
• O = el número observado de individuos de un
fenotipo particular.
• E = el número esperado de este fenotipo, y
• Σ = es la sumatoria de todos los valores posibles
de (O - E)2 /E para los diversas categorías de
fenotipos.
PRUEBA DE CHI – CUADRADO (X 2 )
• El siguiente paso es determinar los grados de libertad. Los
grados de libertad son el número de categorías o clases
variables independientemente que existe. Generalmente,
esto es igual a uno menos el número total de clases.

• Gl= No. De fenotipos -1

• Por ejemplo, si hay dos clases de semillas, amarillas y

verdes, únicamente una de ellas es variable
independientemente una vez se conozca el número de
semillas amarillas en un tamaño de muestra determinado,
también se conoce el número de semillas verdes.
• Por lo tanto, los grados de libertad en este ejemplo son uno
 PRUEBA DE CHI – CUADRADO (X 2 )
• El paso final en la aplicación de la prueba de Chi-cuadrado es buscar
el valor de Chi-cuadrado calculado y los grados de libertad en una
tabla o gráfica como las que se presentan a continuación y
determinar el valor de la probabilidad.

• Este valor es la probabilidad de que el azar por sí mismo pudiera

ser responsable de una desviación tan grande o mayor que la
observada, si la hipótesis es correcta.

• Si la probabilidad es alta se considera que los datos están de

acuerdo con el modelo, lo cual no prueba que el modelo sea
correcto, sino que simplemente no se puede demostrar que sea
incorrecto. Si la probabilidad es baja, la desviación no es debida al
azar y se considera que los datos no respaldan el modelo (que sean
datos al zar.
 Desviación
Fenotipo Observado Esperado (O-E)2 (O-E)2 / E
(o-e)
9 587 567 20 400 0.705
3 197 189 8 64 0.339
3 168 189 -21 441 2.333
1 56 63 -7 49 0.778
1008 1008 4.155

Gl=4-1=3
Grado de significancia 5%
Chi de tabla: 7.815
PRUEBA DE CHI – CUADRADO (X 2 )
• Si se utiliza el valor de 0.05 de probabilidad como
el valor límite o crítico. Si el valor de Chi-
cuadrado calculado para un experimento es
mayor que el correspondiente al de la
probabilidad del 5% se rechaza la hipótesis.

• En el caso del ejemplo anterior el valor calculado

es menor que el valor encontrado en la tabla de
Chi-cuadrado por lo que se acepta la hipótesis de
que los datos se ajustan a una distribución
9:3:3:1.
 Ejercicio:
Determine si los siguientes resultados siguen con las
proporciones mendelianas 9:3:3:1 y 3:1, respectivamente.

• En el cruce de D. melanogaster de alas normales y curvas

dihíbridas consigo mismas se obtuvieron 590 con alas
normales y curvadas, 180 con alas normales y alargadas, 160
con alas cortas y curvadas y 60 alas cortas y alargadas ¿Se
puede aceptar la hipótesis de que estos caracteres se heredan
independientemente?

• Un criador de zorros de pelaje plateado encontró en su granja

un zorro de pelaje platino. Al cruzar zorros platino entre sí,
obtuvo zorros platino y plateado, en una población de 188
platinos y 384 plateados
• 1. Se realizó un experimento con plantas de
tomates, donde la planta alta (T) y la fruta esférica (S)
son alelos dominantes de la característica de la
planta enana (t) y fruta alargada (s). Se cruzaron dos
plantas heterocigóticas para ambas características y
se obtuvieron los siguientes resultados: 320 plantas
bajas con fruta esférica, 110 plantas bajas y fruta
alargada, 320 plantas altas con frutos alargados y
1,110 plantas altas con frutas esféricas, ¿Se puede
aceptar la hipótesis de que estos caracteres se
heredan independientemente? Y cual es el genotipo
para cada fenotipo
• Una serie de alelos múltiples gobierna la intensidad
de la pigmentación en el ratón, de tal forma que
D = color sólido, d = color diluido y d l es letal en
condición homocigota. El orden de dominancia es D
 d  d l. Un ratón totalmente coloreado portador
del gen letal es apareado con un ratón de color
diluido, también portador del gen letal. La F1 se
retrocruza con el progenitor de color diluido, a) ¿
Qué proporción fenotípica se espera en la progenie
viable de la retrocruza?, b) ¿ Qué porcentaje de la
progenie totalmente coloreada de la retrocruza porta
el alelo letal?, c) ¿ Qué fracción de la progenie de
color diluido porta el alelo letal?
• La enfermedad de Tay-Sachs es una
enfermedad hereditaria recesiva que causa la
muerte en los primeros años de vida cuando
se encuentra en condición homocigótica. Se
piensa que los dedos anormalmente cortos
(braquifalangia), se deben al genotipo
heterocigótico para un gen letal, siendo
normal el individuo BB. ¿ Cuáles son los
fenotipos esperados entre niños adolescentes,
quienes son hijos de padres braquifalángicos y
heterocigóticos para la enfermedad de Tay-
Sachs ?.