Capitulo III. Genetica Del Sexo

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CAPITULO VI.

GENETICA DEL SEXO


RAÚL R. CABALLA LEÓN

1
¿Qué estudia la Genética del
Sexo?
 Todos los genes cuya forma de herencia depende
del sexo de individuo.
 Estos genes involucrados con dicha forma de
herencia pueden encontrarse en los alosomas o
cromosomas sexuales o porque están en los
cromosomas somáticas o autosomas; pero el sexo
del individuo influye de alguna forma en su
expresión.

Tema 4: Herencia del sexo 2


DETERMINACIÓN Y DIFERENCIACION DEL
SEXO
• Determinación sexual: Proceso por el cual se define el sexo de
un individuo
• Diferenciación sexual: Proceso por el cual el individuo
manifiesta su fenotipo sexual, mediante la expresión de los
caracteres sexuales primarios y secundarios.

• La determinación del sexo puede darse por efecto o influencia


ambiental o por mecanismos de índole genético.

• A) Por efecto del ambiente


Temperatura (salamandras, gambas, reptiles), tamaño corporal
(anélidos marinos, algunos peces), substrato de fijación
(gusanos y gasterópodos marinos).
 B) Determinación Genética del sexo

 Haplodiploidia.- La determinación del sexo no esta relacionada


con la presencia de cromosomas sexuales, si no que los machos
son generados de huevos sin fecundar, mientras que las hembras
proceden de huevos fecundados. Por tanto, los machos son
haploides y las hembras son diploides.
 Cromosómica.- Están implicados los cromosomas sexuales y
según el tipo de especie a la que pertenece los individuos de una
población, se puede establecer los siguientes sistemas de
determinación sexual:
Sistema XX (Hembra) – XY (Macho) : Mamíferos, nematodos,
artrópodos
Sistema ZW (Hembra) – ZZ (Macho): Aves y algunos peces
Sistema XX (Hembra) – XO (Macho) : Insectos
Sistema ZO (Hembras) – ZZ (Macho) : Moluscos y algunos
4 insectos
DETERMINACIÓN DEL SEXO
EN LA ESPÉCIE HUMANA
 La especie humana presenta 23 pares de cromosomas.
22 pares son autosomos y no tienen relación directa
con la determinación del sexo. Un par, llamado de
alosomos (X e Y), son los cromosomas sexuales.
 La mujer presenta dos alosomos X y es llamada de sexo
homogamético, pues sus gametas siempre serán el
cromosomo X.
 El hombre presenta un X y un Y y es el sexo
heterogamético, pues sus gametas serán mitad con
cromosomo X y mitad con cromosoma Y.
Tema 4: Herencia del sexo 5
Tema 4: Herencia del sexo 6
 Cuatro hermanos con
síndrome de
feminización
testicular
(insensibilidad
congénita a los
andrógenos). 22A +
XY

Tema 4: Herencia del sexo 7


Los cromosomas sexuales
cromosoma X 155 Mb

XY

XX
cromosoma Y 58 Mb

8
X e Y son homólogos?

Tema 4: Herencia del sexo 9


Tipos
Tipos de
de herencia
herencia ligada
ligada al
al sexo
sexo
Porción no homóloga, genes ligados al X

X
X
Región
pseudoautosómica

Y
Y
Genes holándricos
Tema 4: Herencia del sexo 10
Tipos
Tipos de
de herencia
herencia ligada
ligada al
al sexo
sexo
Cromosomas
Cromosomas sexuales
sexuales humanos
humanos

11
 En General…………..

 La Genética relacionada al sexo puede estar


determinada por genes localizados en los
cromosomas sexuales (ligada al sexo), o por
genes autosomicos, pero cuyo efecto sufre
influencia de las hormonas sexuales o de índole
anatômico. La herencia del sexo se clasifica en:

 A) Herencia ligada al sexo


 B) Herencia influida por el sexo
 C) Herencia limitada a un sexo
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A) Herencia ligada al sexo
 Herencia de los caracteres, cuyos genes se
encuentran localizados en los cromosomas sexuales;
es decir, genes ubicados en la región diferencial del
cromosoma X, pero no poseen el alelo en el Y de los
machos.
 Quiere decir que las hembras al tener dos
cromosomas X tiene las tres posibles combinaciones
genotípicas, pero los machos solo dos ya que tienen
un solo X. El alelo que posean se expresará igual, sea
dominante o recesivo XA y Xa.

13
X Y “Homo sapiens”
2n= 46 (44 autosomas y XX o XY)
Región
diferencial
cromosoma X Región
diferencial
cromosoma Y
Región
homóloga Región homóloga

• Los genes localizados en la región homóloga se


comportan como genes localizados en autosomas
• HERENCIA LIGADA AL CROMS.X genes localizados
en la región diferencial del cromosoma X
• HERENCIA LIGADA AL CROMS.Y genes localizados en
la región diferencial del cromosoma Y 14
Hembra Macho

Mamíferos XX XY
Gallinas ZW ZZ
Drosophila XX XY

SEXO HOMOGAMÉTICO: sexo que tiene dos


cromosomas sexuales homologos

SEXO HETEROGAMÉTICO: sexo que tiene


dos cromosomas distintos
Tema 4: Herencia del sexo 15
 La herencia de genes, con locus dentro de los
cromosomas sexuales, se debe considerar bajo tres
circunstancias distintas:

 (1) Genes del cromosoma X ó Z que no tienen


homólogos en el cromosoma Y ó W: CARACTERES
LIGADOS O ASOCIADOS AL SEXO
 2) Genes del cromosoma Y ó W sin homólogos en el X ó
Z: HERENCIA DE GENES HOLÁNDRICOS
 (3) Genes que tienen locus en ambos cromosomas
sexuales: HERENCIA LIGADA EN FORMA INCOMPLETA AL
SEXO

Tema 4: Herencia del sexo 16


A.-SISTEMA XY (mamíferos)
-Ejemplo: Carácter color del pelo en gatos
-Solo en hembras: tipo “concha de tortuga” (manchas oscuras de
distribución simétrica en el dorso)
Se produce al cruzar variedades amarilla y negra
-Se demostró: Es carácter asociado o ligado al sexo con
dominancia incompleta (demostrado al hacer cruces
experimentales y análisis estadísticos)

FENOTIPO GENOTIPO
hembra Macho
Amarillo XAXA XAY
Negro XaXa XaY
Tema 4: Herencia del sexo 17
Concha de tortuga XAXa --
B.-SISTEMA ZW(aves)
Situación inversa al sistema XY (la hembra es heterosexo: no será heterocigote).
-Ejemplo: Carácter plumaje en gallinas de raza Plymouth:
•Gen dominante variedad “plumas barreadas”
•Gen recesivo: color homogéneo
-Fenotipos y genotipos de este carácter con relación al sexo, serían:
FENOTIPO GENOTIPO
Hembra Macho
Barreado ZAW ZAZA – ZAZa
Homogéneo ZaW ZaZa

P1.- Cruce de hembras barreadas Cruce de hembras homogéneas ZaW


ZAW x machos homogéneos ZaZa
F1.- x machos barreados ZAZA
ZA W Za W
Za ZAZa ZaW ZA ZAZa ZAW
Za ZAZa ZaW ZA ZAZa ZAW
Hembras: 2 Herencia
Tema 4: homocigote
del sexo ZaW (homogéneo) Hembras: 2 homocigote
18 ZAW (barreado)
Machos: 2 heterocigote ZAZa (barreado) Machos: 2 heterocigote ZAZa (barreado)
HERENCIA HOLÁNDRICA (GENES UBICADOS
O LIGADOS AL CROMOSOMA)

 Corresponde a la herencia de genes localizados


en el segmento diferencial o no homólogo del
cromosoma Y
 Son heredados únicamente por los hijos varones y
se manifestarán en todos los hombres que los
lleven (XY)
 Por ejemplo la ictiosis (escamas en la piel) y la
hipertricosis auricular (exceso de vello en las
orejas)
 En animales domésticos se sospecha posibles
genes holándricos que controlan la fertilidad
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Tema 4: Herencia del sexo 20
HERENCIA LIGADA AL SEXO EN FORMA INCOMPLETA

-En esta modalidad de herencia tanto los cromosomas X e Y como los


Z y W, poseen locus para series alélicas, y por tanto, los caracteres
controlados, según esta modalidad, se comportan como si estuviesen
localizados en cromosomas autosomas.

-Con estos estudios se ha demostrado en el sistema XY que ciertas


características consideradas como producto de herencia autosómica,
producían relaciones fenotípicas que indican una asociación con
caracteres que poseen locus sólo en la cromosoma X.

-En genética humana, existen por lo menos 9 locus cromosómicos de


este tipo, que incluyen 5 caracteres patológicos, como: Daltonismo,
Epidermolisis bullosa (aparece después del nacimiento: vesículas y
ampollas al menor traumatismo o roce), Renitis pigmentosa y
Tema 4:
Esclerosis Herencia del sexo
cerebral. 21
B) HERENCIA INFLUENCIADA POR EL
SEXO
 Los genes se expresan de manera diferente en
machos y hembras, probablemente por la influencia
de las hormonas en su expresión.
 Ejemplos:
- Genes que determina el plumaje en algunas aves.
- Calvicie en humanos
- Presencia de cuernos en ovinos.
El gen que codifica para la presencia de cuernos es
Dominante en Machos pero recesivo en hembras.

22
Tema 4: Herencia del sexo 23
Tema 4: Herencia del sexo 24
C) HERENCIA LIMITADO POR EL
SEXO
 Los genes están en ambos sexos, pero solo pueden
expresarse o en machos o en hembras o sea por
las características propias de cada sexo.
 Por ejemplo:
 El criptorquidismo, solo lo pueden expresar los
machos y no las hembra
 La producción lechera en las vacas, donde es
sabido que se seleccionan machos por la
capacidad productiva de sus hijas, sin embargo en
el macho no puede evaluarse cuantos litros de
leche produce.
Tema 4: Herencia del sexo 25
ºº

Tema 4: Herencia del sexo 26

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