Semiologia Neurologica Cap 2

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Trastornos de la motilidad 27
PRINCIPALES SÍNTOMAS Y SÍNDROMES CLÍNICOS

NEUROLÓGICOS PARTE II
Capítulo 2
TRASTORNOS DE LA MOTILIDAD
Trastornos de la función motora y supinación para apreciar diferencias en los músculos

extensores y flexores del antebrazo. Las extremidades
voluntaria. Parálisis y paresias inferiores deben observarse desde atrás, mientras el
paciente está parado. Se prestará especial atención a
La parálisis de la función motora hace referencia a
las manos, los hombros y los muslos.
la pérdida de los movimientos voluntarios por la inte-
Cuando se aprecia una asimetría focal se puede
rrupción de las vías motoras en un punto entre la corteza
medir con una cinta métrica el volumen muscular en el
cerebral y la fibra muscular. Por lo general se utiliza
brazo, antebrazo, muslo y pierna. El punto a partir del
parálisis (o plejía) para la pérdida grave o completa de cual se mide la circunferencia se marca con un lapicero
la fuerza muscular, y debilidad (o paresia) para la pér- de punta redondeada (usualmente se marca el punto de
dida parcial. mayor volumen). Para hallar el mismo sitio en la extre-
La distribución de la plejía o paresia se denota con midad opuesta se mide la distancia al detalle óseo más
el uso de los prefijos mono (para una extremidad), di cercano y se utiliza el valor obtenido. La masa muscular
(dos partes homónimas del cuerpo), para (ambas ex- es, de manera usual, mayor en la extremidad dominante.
tremidades inferiores), hemi (las extremidades de un Una diferencia de 1 cm es normal en la pierna y muslo y
lado del cuerpo), tri (tres extremidades) y cuadri o 0,5 cm es aceptable en el antebrazo y brazo.
tetra (cuatro extremidades). También puede calificar- Las eminencias de los músculos deben estar com-
se como parálisis o paresia braquial (para la afectación pletas y convexas. Clínicamente se distinguen dos
del brazo) o crural (para la afectación de la pierna). trastornos principales del trofismo muscular: hipotrofia
Estos términos no se aplican para la parálisis de mús- o atrofia muscular y seudohipertrofia.
culos o grupos de músculos inervados por un solo
HIPOTROFIA O ATROFIA MUSCULAR (AMIOTROFIA)
nervio o raíz motora.
Disminución evidente o pérdida del volumen o masa
muscular. Los músculos se ven planos o cóncavos. Puede
Técnicas de examen y manifestaciones ser por desuso (el músculo no realiza su función; usual-
clínicas (motilidad y reflejos) mente como secuela de las parálisis por lesiones
El examen clásico del sistema motor incluye la va- corticoespinales), neurógena (ocurre en la lesión de la
loración del trofismo, actividad espontánea muscular, segunda neurona motora craneal o espinal) y miopática
tono, fuerza y fatigabilidad muscular. Dicho sistema se (ocurre por lesión primaria del músculo). La atrofia de
relaciona estrechamente con el examen de los reflejos los músculos de las manos se presenta en el envejeci-
incondicionados elementales que participan en los ac- miento normal.
tos motores. SEUDOHIPERTROFIA
Incremento del volumen muscular debido a la infil-
Trofismo muscular tración por tejido fibroso o grasa. En la distrofia mus-
El examen del trofismo muscular implica desvestir cular de Duchenne aparece simétricamente en las
al paciente suficiente para poder apreciar su hábito pantorrillas y coexiste con una debilidad muscular flá-
corporal y, especialmente, las masas musculares de las cida. En contraste, la hipertrofia muscular es el
extremidades. Las extremidades superiores deben incremento de la masa muscular proporcional al au-
inspeccionarse en las posiciones de pronación mento de las fibras que la componen (en los atletas).
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28 Semiología neurológica
Actividad espontánea muscular 2. Relajación y apertura de los dedos. Se ruega al

paciente que cierre su mano en un puño con la
La mioquimia se caracteriza por contracciones on-
mayor fuerza posible durante 5-10 s. Luego, se le
duladas lentas y continuas debida a la descarga repetitiva
indica que abra la mano lo más que pueda y que
de los nervios motores. Las fasciculaciones son sacudi-
extienda inmediatamente los dedos por completo.
das musculares visibles debido a la contracción de fi-
Esta acción se retarda en la miotonía.
bras musculares de una unidad motora. Las fibrilaciones
son contracciones de fibras musculares individuales y
La miotonía clásicamente mejora con el ejercicio
no son visibles a través de la piel.
repetido. En contraste, la paramiotonía congénita em-
Las fasciculaciones se aprecian durante la inspección
peora con el ejercicio o la contracción muscular repeti-
de las masas musculares. La facilidad para observarlas
da (miotonía paradójica). La exposición al frío empeora
depende de la cantidad de tejido subcutáneo existente.
la miotonía y la paramiotonía.
En la persona anciana se buscan, especialmente, en los
músculos de la cintura de los hombros y pectorales. La
observación del primer músculo interóseo dorsal es pre- Tono muscular
ferible cuando hay gran cantidad de grasa subcutánea. Es la tensión leve y sostenida que tiene el músculo
La contracción forzada o la percusión del músculo pue- relajado o durante el movimiento pasivo. Se relaciona
den incrementar su frecuencia. Se distinguen dos tipos con el grado de desarrollo y actividad muscular del suje-
de fasciculaciones: to. La tensión o resistencia muscular puede disminuir
1. Malignas. Se presentan en las lesiones de las astas (hipotonía) o incrementarse (hipertonía).
anteriores de la médula espinal o por lesión Para el examen primero se observará el aspecto o
nerviosa motora periférica. Son complejas, de lar- postura de las extremidades. En específico se valora el
ga duración, alta amplitud, aleatorias y ubicadas en relieve de los músculos de las extremidades y el tronco.
múltiples partes del músculo. Se expresan por signos Las alteraciones del tono se aprecian mejor con la com-
de desnervación en la EMG. Pueden presentarse paración de un lado del cuerpo con el otro. Luego se
en las extremidades superiores y la lengua (sugieren palpan los principales músculos del cuerpo, especialmente
enfermedad difusa de la neurona motora) o confi- donde se sospechan las alteraciones del tono.
nadas a la extremidad superior (indican una La manipulación o movimiento pasivo es la técnica
mielopatía cervical, especialmente si afecta los de elección para determinar el tono muscular.
músculos intrínsecos de las manos). Previamente se le pide al paciente que trate de mante-
2. Benignas. Tienen predilección por el sexo masculi- ner la mayor relajación posible y que no intervenga en
no y ciertos grupos musculares (especialmente las la acción ejecutada. La relajación se facilita colocando
pantorrillas y muslos). Tienden a ser repetitivas al paciente en una posición cómoda y entablando una
cuando ocurren en los músculos de los brazos. No conversación sobre temas triviales. Así, se efectúa la
obstante, en las pantorrillas pueden ser frecuentes exploración de todo el rango de flexión y extensión pasi-
y múltiples. No se asocian con debilidad o atrofia va en la cabeza, el tronco y las extremidades. Primero
de los músculos afectados. En la EMG aparece se ejecuta un movimiento lento y luego a diferentes ve-
como la descarga de una unidad motora normal. locidades. En las extremidades se utilizan comparativa
las técnicas siguientes:
La miotonía es un fenómeno de retraso en la − Prueba de flexión y extensión pasivas en las extremi-
relajación del músculo después de una contracción mus- dades superiores. Se sujetan por turno la mano y el
cular forzada. Esta contracción muscular es sostenida, codo de cada lado, se flexionan y extienden sus de-
incontrolable y con frecuencia involucra las manos y dos, el antebrazo y el brazo. En caso de existir
párpados. Ocurre por la despolarización repetida de la hipotonía, la mano puede llevarse hasta el hombro al
membrana muscular. Dicho signo se evalúa clínicamente flexionar el antebrazo en el codo. La flexión en la
mediante los dos métodos siguientes: muñeca se compara notando la distancia a la que el
1. Percusión muscular directa. Se efectúa la percu- pulgar puede acercarse al antebrazo.
sión directa y rápida de los músculos tenares con el − Prueba de flexión y extensión pasivas en las extremi-
martillo de reflejos. Se observa durante segundos dades inferiores. Se sujeta el muslo y el tobillo de
una contracción de dichos músculos, que producen cada lado por turnos. Luego se realiza el movimiento
flexión y, sobre todo, oposición del pulgar sobre la pasivo para determinar si el muslo puede flexionarse
palma. hasta que roce el abdomen.
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La alteración del tono se hace más manifiesta cuan- escasa resistencia a la movilización. En la hipertonía se
to más rápida y enérgica sea la movilización pasiva de distinguen los signos siguientes:
la articulación por parte del explorador. Dentro de las − Espasticidad. Es una hipertonía dependiente de la ve-
maniobras especiales para valorar el tono muscular es- locidad de estiramiento muscular con distribución se-
tán las pruebas siguientes: lectiva en ciertos grupos musculares (flexores del
− Caída de la cabeza. El examinador eleva la cabeza brazo, extensores y aductores de la pierna). El tono
del paciente de la mesa de examen y deja que caiga es mayor cuando el movimiento pasivo es rápido y es
inesperadamente, agarrando la cabeza con la otra menor si el movimiento pasivo es lento (Tabla 2.1).
mano. El tono se valora de acuerdo con la velocidad Al iniciar el movimiento se nota la aparición de una
con que esta cae. resistencia que decrece rápido (fenómeno de “nava-
− Caída del brazo. Los brazos del paciente se levantan
ja de bolsillo”). Es propio de las lesiones de las vías
piramidales. Evolutivamente puede causar acorta-
rápido y luego se dejan caer para detectar asimetrías.
miento muscular con dolor, espasmos musculares y
− Pasividad de las extremidades superiores (global). El
deformidades articulares.
explorador coloca las manos a cada lado del tronco
− Rigidez. Consiste en el aumento de la resistencia a
del paciente, por los hombros, y hace que oscile de los movimientos pasivos por la contracción de mús-
atrás adelante, a la vez que se le imprimen bruscos culos flexores y extensores. Es típico del síndrome
movimientos de rotación o sacudidas. Así se adelanta parkinsoniano.
el hombro de un lado cuando se hace retroceder el − Paratonía. Se manifiesta como cambios fluctuantes
del lado opuesto. Cuando hay hipotonía los brazos de la resistencia que se opone a movimientos pasivos
oscilan inertes. repetitivos. Da la impresión de que hay resistencia
− Pasividad de las manos. Para observar asimetrías se activa al movimiento. La pérdida súbita del tono que
imprime un fuerte balanceo a la mano agarrando el aumenta la facilidad del movimiento se denomima
antebrazo por su tercio inferior. Normalmente la mano mitgehen (moverse con). El incremento súbito en el
se mueve con libertad. tono que dificulta el movimiento se denomina
− Deslizamiento del talón. La forma ideal de explorar contradetención. Aparece en las lesiones del lóbulo fron-
el tono en las piernas es levantándolas rápido con la tal o del tálamo.
mano debajo de la rodilla. Cuando el tono está normal
el talón se deslizará suavemente a lo largo de la ca- Fuerza muscular
milla de examen. Cuando los flexores de la pierna Para detectar déficit sutiles primero se observa al
están hipotónicos ocurre un deslizamiento rápido por paciente mientras realiza los movimientos espontáneos.
la sábana desde el inicio.
− Caída de las piernas. Con el paciente en decúbito su- Tabla 2.1. Escala de espasticidad de Ashworth modifi-
pino se le elevan, de súbito, las extremidades inferio- cada
res extendidas y luego se le dejan caer.
− Pasividad de las piernas. El paciente se sienta en el Grados Descripción
borde de la mesa con sus piernas colgando libremente,
0 No existe aumento de tono
relajadas y sin contacto con el suelo. El examinador 1 Ligero aumento del tono, se observa resistencia leve
sujeta ambas piernas por su tercio inferior, las extien- a la movilización pasiva de las extremidades
de al mismo nivel horizontal y luego las suelta o les da 2 Moderado aumento del tono, pero se flexiona la
parte afecta fácilmente
un rápido empujón hacia atrás. Normalmente, se pro- 3 Considerable aumento del tono, dificultad para la mo-
ducen de 5 a 7 oscilaciones, decrecientes en ampli- vilización pasiva
tud. Previamente se cuidará que la mesa de examen 4 Extremidad rígida en flexión o extensión
permita el retroceso de las piernas.
Tomado de: Bohannon, RW, M.B Smith (1987): Interrater reliability of
a modified Ashworth scale of muscle spasticity. Phys Ther; 67: 206-7.
En un paciente completamente relajado no debe apre- Nota. La escala de Ashworth se muestra como una medida válida de
ciarse resistencia a la movilización pasiva de las muñe- espasticidad. Es una escala simple que puede aplicarse con entrena-
miento mínimo. Se utiliza en estudios de esclerosis múltiple y
cas y codos, pero una resistencia mínima ocurre en el
esclerosis lateral amiotrófica. Aunque cada categoría representa un
hombro, rodilla y tobillo. Cuando existe hipotonía la ex- mayor grado de espasticidad, la diferencia fisiopatológica corres-
tremidad está floja, laxa (flácida) y el músculo ofrece pondiente no se ha precisado.
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Se determina el grado de dificultad comparando porcio- En ocasiones, en el brazo parético ocurre flexión y caí-
nes equivalentes en los lados opuestos del cuer- da hacia abajo (Figs. 2.1 y 2.2).
po. Cuando la debilidad muscular es ligera se demuestra
la disminución en el uso espontáneo de la extremidad,
balanceo menor de los brazos al deambular, lentitud de
los movimientos alternantes rápidos o deterioro de las
habilidades manuales finas (abrochar un botón, escribir,
etc.), predominio de la pronación con el brazo extendi-
do, ubicación de la pierna en rotación lateral.
La exploración de la fuerza muscular segmentaria
de una parte del cuerpo implica pedirle al paciente que
realice un movimiento con dicha parte mientras el exa-
minador se le opone con su mano. Durante el examen
es preciso comparar un lado del cuerpo con el otro, y se
procede desde la parte proximal a la distal. Por lo gene-
ral se sigue la secuencia siguiente: cabeza y cuello, ex-
tremidades superiores, tronco y extremidades inferiores.
La posición que adopta el paciente es importante en
la realización y valoración de las pruebas de fuerza
muscular. En general, se prefiere la postura que brinda Fig. 2.1. Maniobra de Mingazzini para la extremidad superior.
más estabilidad corporal. El decúbito supino y prono
generalmente es útil, pero la posición sentada se reco-
mienda para examinar la mayoría de los músculos
escapulares; además, la posición del segmento permite
separar la acción de uno o más músculos que intervie-
nen en la producción del mismo movimiento.
La prueba de prensión permite determinar sencilla la
fuerza de las manos (C7, C8, T1). El médico le ofrece
los dedos índice y del medio de cada mano al paciente y
le pide que los apriete fuerte. Para evitar las lesiones
por compresiones excesivas, el médico debe colocar su
propio dedo medio sobre el índice. La fuerza se valora Fig. 2.2. Pronación y caída de la extremidad superior con el
acorde con la posibilidad de retirar los dedos. Normal- examen sensibilizado.
mente es difícil retirar los dedos. La comparación se
facilita probando la prensión en ambas manos con los Abducción del meñique de Alter. Se le pide al
brazos extendidos o en el regazo. paciente que extienda los brazos y los dedos hacia de-
lante con las palmas de las manos mirando hacia abajo.
PRUEBAS PARA DETECTAR PARESIA LEVE DE LA EXTREMIDAD
En esta posición los dedos tienden a mantenerse aduci-
La existencia de una paresia leve por lesión de la dos. Pero, en caso de monoparesia leve, el meñique
neurona motora superior (síndrome corticoespinal) usual- adopta una ligera abducción.
mente se comprueba mediante las pruebas sutiles y pre- Separación de los dedos de Barré. Se le pide al
cisas siguientes: paciente que separe al máximo los dedos, acercando
Brazos extendidos de Mingazzini. Con el paciente una mano a la otra por sus superficies palmares, sin que
en pie o sentado, se le invita a mantener ambas extremi- entren en contacto, y que mantenga ambos meñiques
dades superiores extendidas, de manera horizontal, frente uno frente a otro (al mismo nivel). Se compara el grado
a él con las palmas hacia arriba. En esta postura, los de separación y extensión de los dedos. La prueba se
dedos de las manos también deben extenderse por com- puede “sensibilizar” para detectar un déficit corticoes-
pleto. Si no existen anormalidades se le indica que cie- pinal más sutil. El explorador puede tantear y forzar, en
rre los ojos durante 20-30 s y mantenga la postura ambos lados, la capacidad y la resistencia que el pa-
indicada. En el déficit corticoespinal ocurre una caída ciente muestra para mantener fijos sus pulgares en ab-
predominantemente distal y un movimiento de pronación. ducción y extensión.
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Elevación activa de las extremidades inferio- Maniobra de la posición obstétrica de

res. En el paciente que no puede levantarse del lecho Mingazzini. Se coloca al paciente en decúbito supino,
se indica la elevación de ambas piernas sobre la cama con los muslos flexionados casi en ángulo recto sobre la
durante 1 min. En este caso la pierna más débil se ele- pelvis y las piernas mantenidas horizontalmente. Del lado
vará lentamente y a una menor altura. del déficit piramidal se observa una caída del muslo y de
Maniobra de Barré para las extremidades infe- la pierna.
riores. El paciente se coloca en decúbito prono, se le Maniobra de las piernas extendidas. El paciente
realiza la flexión pasiva de ambas piernas en las rodillas siempre se ubica en decúbito supino y con las extremi-
en un ángulo de 90°, o sea perpendicular a la superficie dades inferiores extendidas. Luego el examinador eleva
de la cama, y se le indica que mantenga esta postura (la la pierna del paciente a 30° con respecto al lecho y hace
prueba se puede sensibilizar con la utilización de un án- que mantenga la postura durante más de 5 s. Se designa
gulo de 45°). Si con este procedimiento no es netamente como positiva cuando ocurre claudicación o caída de la
positivo el déficit, se le pide al sujeto que flexione las pierna antes de los 5 s (Fig. 2.4).
piernas todo lo que sea posible (acercando ambos pies
lo más posible a las nalgas) y se notan asimetrías. Por PRUEBAS PARA DETECTAR DEBILIDAD DE MÚSCULOS
último, para detectar asimetrías en la fuerza, se hace INDIVIDUALES
que el paciente continúe en la posición anterior y se re- En caso de sospecharse una lesión motora periférica
sista al esfuerzo del examinador de extenderlas (o se le es necesario valorar, en detalle, la fuerza de los múscu-
flexionan las piernas pasivamente y luego el examina- los que participan en los principales movimientos de los
dor impide el intento de extenderlas) (Fig. 2.3). segmentos de cada extremidad (Figs 2.5-2.17).
Fig. 2.3. Maniobra de Barré. Caída gradual de la pierna iz- Fig. 2.5. Examen de la aducción del brazo contra resistencia
quierda parética. (músculo pectoral mayor).
Fig. 2.6. Examen de la flexión del antebrazo contra resistencia

Fig. 2.4. Caída de la extremidad inferior elevada a 30°. (músculo bíceps braquial).
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Fig. 2.7. Palpación del músculo bíceps braquial durante la Fig. 2.10. Examen de la flexión de la mano contra resistencia
flexión del antebrazo contra resistencia. (músculo flexor radial del carpo y el músculo flexor ulnar del
carpo).
Fig. 2.11. Examen de la extensión (dorsiflexión) de la mano

Fig. 2.8. Examen de la extensión del antebrazo contra resis-
contra resistencia (músculos extensores del carpo y extensor
tencia (músculo tríceps braquial).
de los dedos).
Fig. 2.9. Examen de la pronación del antebrazo contra resis- Fig. 2.12. Examen de la flexión del muslo contra resistencia
tencia (músculo pronador redondo). (músculo iliopsoas).
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Fig. 2.13. Examen de la aducción del muslo contra resistencia

(músculos aductores del muslo).
Fig. 2.16. Examen de la flexión plantar del pie contra resisten-
cia (músculo gastrocnemio).
Fig. 2.17. Examen de la flexión dorsal (extensión) del pie con-

tra resistencia (músculo tibial anterior).
Fig. 2.14. Examen de la flexión de la pierna contra resistencia
(músculo bíceps femoral, semitendinoso y semimembranoso).
ESCALA PARA GRADUAR LA FUERZA MUSCULAR
La fuerza muscular debe medirse acorde con cierta
clasificación estándar (Tabla 2.2). El examen muscular
manual es el método más común para evaluar la fuerza
muscular. La escala del Medical Research Council se
ha difundido como una medida rápida, simple y ordinal
para evaluar la fuerza muscular. Dicha escala se ha
modificado y formalizado para incluir más grados
de debilidad muscular mediante signos de más o de
menos. Un grupo muscular de fuerza 4 puede ser acep-
tado como normal, si el examinador considera que dicha
Fig. 2.15. Examen de la extensión de la pierna contra resisten- fuerza no es 5/5 por el dolor, la posición, una contractura
cia (músculo cuadriceps femoral). o por desuso, más que por debilidad real.
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Tabla 2.2. Graduación de la fuerza muscular usando la Los reflejos musculares o profundos son los que se
escala modificada del Medical Research Council evocan como respuesta al estiramiento muscular pro-
ducido por la aplicación de estímulos en el tendón
Grados Descripción o periostio (reflejos miotáticos). Existe la tendencia
incorrecta de denominarlos reflejos tendinosos o
5 Fuerza normal: existe movimiento activo en todo el periósticos. El reflejo miotático tiene un arco
arco de movimiento contra la gravedad y capacidad
de resistencia total sin signos de fatiga (potencia monosináptico con fibras aferentes de diámetro grande
muscular 76-100 %) provenientes del huso neuromuscular y fibras nerviosas
4+ Capaz de vencer la gravedad y resistir contra la pre- eferentes de diámetro grande provenientes de las
sión intensa mediante el rango de movimiento con neuronas motoras alfa.
signos de fatiga
4 Capaz de vencer la gravedad y resistir contra la pre- TÉCNICA PARA EXAMINAR LOS REFLEJOS MUSCULARES
sión moderada mediante el rango de movimiento (po-
tencia muscular 51-75 %)
Para obtener una buena respuesta, se persuade pri-
4- Capaz de vencer la gravedad y resistir contra la pre- mero al paciente que se relaje. En la exploración de los
sión mínima a través del rango de movimiento reflejos musculares es necesario lograr un grado de ten-
3+ Capaz de moverse completamente en todo el rango sión adecuado mediante movimientos pasivos, que colo-
de movimientos venciendo la gravedad y resistir con quen al músculo en posición intermedia entre su
tra presión mínima en rango parcial de movimiento
cesando, de manera abrupta, la contracción (poten-
elongación máxima y mínima. También se descarta una
cia muscular 26-50 %) afectación muscular o articular que impida obtener la
3 Capaz de moverse a través de todo el rango de movi- respuesta.
miento contra la gravedad, pero incapaz de cualquier Antiguamente se recomendaba percutir con los
resistencia dedos, con la superficie ulnar de la mano o con el borde
3- Capaz de moverse a través del rango parcial de mo-
vimiento contra la gravedad. de la campana del estetoscopio. En la exploración ac-
2 Capaz de moverse en todo el rango de movimientos tual se utiliza el martillo de reflejos. Se percute por la
con eliminación de la gravedad (potencia muscular parte de caucho y se toma por la base del mango con la
11-25 % del movimiento normal) mano más hábil. Se mantiene el martillo de reflejos su-
1 Una ligera contracción se observa o siente en el
jeto entre el pulgar y los dedos que se mueva libremente
músculo, pero no ocurre movimiento o es mínimo
(potencia muscular 0-10 % del movimiento normal) y en arco controlando su dirección. Se percute el tendón
0 No contracción palpable, parálisis total mediante un movimiento de la muñeca para obtener un
S Ocurre espasmo muscular estrechamiento súbito del tendón. En los niños se puede
utilizar el dedo índice semiflexionado como punta para
Tomado de: Mendell, J, J. Florence (1990): Manual muscle testing.
golpear.
Muscle Nerve; 13: S16-S20.
Los reflejos se exploran simétrica, primero en un lado
El grado que se asigna es la fuerza máxima genera- y luego en el otro, para comparar los resultados. El miem-
da por un esfuerzo para movilizar la parte corporal bro debe posicionarse de igual forma en cada lado, y no
involucrada. El diagnóstico de una debilidad ligera impli- deben existir diferencias entre el estímulo aplicado en
ca la comparación entre un lado y el otro, un brazo y la ambos lados.
pierna, o la extensión y la flexión. Generalmente el lado En la práctica clínica son de especial importancia los
dominante tiene más fuerza. Cuando la debilidad es ge- reflejos musculares siguientes (se señala entre parénte-
neralizada la valoración se basa en un estimado de fuer- sis el centro reflexógeno):
za normal acorde con la edad y masa muscular. El Reflejo del orbicular de los párpados (puente).
examinador debe enfatizar en la búsqueda de algún pa- Se percute la arcada superciliar y la raíz de la nariz con
trón de distribución de la debilidad. el paciente con los ojos semicerrados. La respuesta con-
siste en la contracción del orbicular de los párpados y la
oclusión palpebral bilateral.
Reflejos musculares o profundos
Reflejo maseterino o mandibular (puente). Se
El reflejo es una actividad involuntaria, motora o describe en el capítulo 4.
secretoria, provocada, inmediatamente, después de la Reflejo bicipital (C5-C6). Se mantiene el antebrazo
aplicación de un estímulo específico. Para una descrip- del paciente en semiflexión y semisupinación descan-
ción detallada de la técnica para obtener los reflejos se sando sobre el antebrazo del examinador (si el paciente
sugiere consultar los artículos de revisión señalados en está parado), o sobre su tronco (si el paciente está
la bibliografía. en decúbito supino). El examinador apoya su pulgar sobre
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el tendón del bíceps braquial del paciente y percute,

entrecortadamente, la falange distal de dicho dedo con
el lado más estrecho del martillo. La respuesta es la
contracción del bíceps braquial y una ligera flexión del
antebrazo sobre el brazo (Fig. 2.18).
Fig. 2.18. Examen del reflejo del bíceps braquial con el pacien-
te sentado o de pie. La flecha indica el sentido de la respuesta.
Fig. 2.19. Examen del reflejo del tríceps braquial colgando la
mano y el antebrazo libremente. La flecha indica el sentido de
Reflejo tricipital (C7-C8). Se flexiona a 90° el la respuesta.
antebrazo del paciente en el codo con la palma dirigida
hacia el lado del abdomen. El médico coloca la mano
izquierda en la cara interna de la articulación del codo actividad del tríceps sin contracción del braquiorradial
para sostener el brazo. Entonces se percute directamente cuando existe una radiculopatía C6 acompañada de
el músculo tríceps braquial a 1-1,5 cm por encima del mielopatía. Con la radiculopatía C8 se puede observar
olécranon. Se prefiere la percusión con el lado más extensión de la mano en la muñeca cuando se golpea el
ancho del martillo. La respuesta es la contracción del radio (como si los flexores estuvieran relativamente in-
músculo y la extensión del antebrazo. Si existe dificul- activos).
tad para obtener la respuesta se recomienda colocar el Reflejo de los flexores de los dedos (C8). Con
brazo en abducción y sostenido por el músculo bíceps la maniobra de Hoffmann el examinador soporta la mano
con la mano del investigador; el antebrazo se flexiona del paciente y la coloca en pronación con la muñeca
en el codo situándolo en ángulo recto y se deja que cuel- dorsiflexionada y los dedos parcialmente flexionados.
gue libremente. En las lesiones de los segmentos C6-C7 El dedo medio se extiende parcialmente, y su falange
aparece la flexión del antebrazo evocada por la media o distal se agarra firme entre el dedo índice y
estimulación a nivel del olécranon (“ reflejo tricipital pa- pulgar del examinador. Con el pulgar se pellizca, de
radójico”). (Fig. 2.19). manera breve, la uña del dedo medio del paciente, cau-
Reflejo braquiorradial o del supinador largo (C5- sando la flexión del dedo. La respuesta es la flexión de
C7). Se flexiona, de manera moderada, el antebrazo los dedos, que puede incluir al pulgar.
que descanse por el borde cubital sobre la palma de la Reflejo del cuádriceps femoral, rotuliano o
mano del examinador o sobre las piernas del paciente. patelar (L2-L3-L4). La pierna se coloca en flexión al
Entonces se percute el borde externo del radio por enci- adoptar el paciente alguna de las posiciones siguientes:
ma de la apófisis estiloides (3-6 cm sobre la muñeca). sentado en una silla o sobre el borde de la cama, con los
La respuesta es la contracción del músculo supinador pies péndulos (no tocan el piso); sentado apoyando una
largo con flexión del antebrazo sobre el brazo. Puede rodilla sobre otra; en decúbito supino se le levanta, lige-
evocarse la flexión de los dedos y, en ocasiones, cierta ramente, una rodilla al colocar el examinador su mano
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izquierda en el hueco poplíteo y en decúbito supino se le

elevan ambas rodillas con la mano y el antebrazo por
debajo de los correspondientes huecos poplíteos. En-
tonces se percute el tendón del músculo cuádriceps
femoral entre la rótula y la tuberosidad tibial anterior.
La respuesta es la extensión de la pierna (Fig. 2.20).
Fig. 2.21. Examen del reflejo del tríceps sural con el paciente
en decúbito prono. La flecha indica el sentido de la respuesta.
pueden ser difíciles de evocar en personas normales

debido a la hipoexcitabilidad global de las neuronas mo-
toras del asta anterior. Antes de establecer una
hiporreflexia o arreflexia se debe repetir la maniobra,
varias veces, comparar un lado con el otro, y usar técni-
cas de reforzamiento.
Fig. 2.20. Examen del reflejo del cuadriceps femoral con el Dentro de las técnicas de reforzamiento para los
paciente en decúbito supino y colocando el médico el ante- miembros inferiores se aplica la maniobra de Jendrassik
brazo izquierdo por debajo de ambas rodillas. La flecha indica (se le pide que agarre sus dos manos y mantenga esta
el sentido de la respuesta. postura mientras las trata de tirar hacia afuera), y para
los miembros superiores se hace que el paciente se apoye
Reflejo del tríceps sural o aquíleo (S1-S2). Se sobre el piso o la mesa de examen con los talones.
puede evocar colocando al paciente en alguna de las Es recomendable el registro estandarizado del grado
posiciones siguientes: sentado con las piernas colgando de respuesta refleja mediante una escala convencional
libremente sobre el borde de la cama; de rodillas sobre de valores. La escala de la Academia Americana de
la cama o silla con los pies por fuera del borde; en decú- Neurología define cinco grados de intensidad de los
bito supino, el médico sujeta el pie con la mano izquierda reflejos (Tabla 2.3), la cual se ha validado y
y flexiona a 90° la pierna y el muslo, y en decúbito prono progresivamente aceptado en la práctica clínica. Otra
se flexionan ambas piernas formando un ángulo recto escala fue propuesta por Bradley y consta de seis gra-
en la articulación de la rodilla y tibiofibular. El examina- dos clínicos: 0, ausente; 1 ±, presente solo con
dor con su mano izquierda coloca el pie en dorsiflexión reforzamiento; 2, presente, pero deprimido; 3, normal;
y, entonces, percute el tendón de Aquiles por encima de 4, incrementado; 5, clonos sostenidos (Dyck).
su inserción calcánea. La respuesta es la contracción Ciertos principios generales deben considerarse al
del músculo tríceps sural y la flexión plantar del pie interpretar los reflejos musculares. Estos tienden a man-
(Fig. 2.21). tenerse presentes en las miopatías hasta que el músculo
que involucra al reflejo está muy débil para moverse, se
pierden rápido en las neuropatías que afectan el arco
ALTERACIONES DE LA RESPUESTA REFLEJA MUSCULAR
reflejo, y los que varían de un lado a otro o tienen un
Y SU GRADUACIÓN
nivel específico indican, por lo general, una lesión es-
Los reflejos del bíceps braquial, tríceps braquial, tructural del SNC.
cuádriceps femoral y tríceps sural deben estar presen- Las variaciones de los reflejos siempre deben
tes normalmente. La respuesta anormal refleja puede interpretarse en el contexto de los signos detectados por
consistir en su ausencia (arreflexia), disminución el examen de la función sensitiva y motora (especial-
(hiporreflexia) o aumento (hiperreflexia). Los reflejos mente el tono muscular y los reflejos superficiales).
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Tabla 2.3. Escala de reflejos miotáticos del Instituto Clonos. Consiste en una serie de oscilaciones
Nacional de Trastornos Neurológicos e Ictus (NINDS) involuntarias, rítmicas, unidireccionales, con una frecuen-
cia de 5-7 Hz, de flexión-extensión, y desencadenadas
Grados Descripción por estímulos repentinos y sostenidos de estiramiento
muscular. Por convención se designan acorde con la
0 Ausente (arreflexia, reflejo abolido o sin respuesta)
parte de la extremidad en que se aplica el estímulo (ró-
1 Presente, pero disminuido (hiporreflexia, reflejo
hipoactivo o esbozo de respuesta). Puede solo ser tula o tobillo) y expresan la hiperexcitabilidad del arco
evocada con reforzamiento reflejo (falta la inhibición de la vía corticoespinal). Se
2 Presente en la mitad inferior del rango normal diferencia del reflejo en que la estimulación se prolonga
(normorreflexia o reflejo promedio) de manera que al terminar la primera contracción, se
3 Presente en la mitad superior del rango normal
4 Aumentado (hiperreflexia o reflejo hiperactivo), in- produce inmediatamente otra, llegando a ser inagotable.
cluyendo clonos que puede ser añadido como una Para obtener el clonos de la rótula se agarra con el
descripción verbal pulgar y el índice el polo superior de dicho hueso del
paciente. Luego se desplaza, de manera brusca, hacia
Tomado de: Litvan, I, C. Mangone, W. Werden, JA Bueri, CJ EstolJ, DO
Garcea et al (1996): Reliability of the NINDS myotatic reflex scale. arriba y luego hacia abajo, y se sostiene en dicha posi-
Neurology; 47: 969-72. A la descripción original se han añadido algunas ción. En caso del clonos del tríceps sural o del tobillo
aclaraciones entre paréntesis. (Fig. 2.22) se sujeta con el antebrazo la pierna del pa-
ciente o con una mano el tercio superior del muslo en
El reflejo muscular aumentado tiende a asociarse con una posición parcialmente flexionada en la articulación
incremento del tono muscular, respuestas plantares de la cadera y de la rodilla; con la otra mano se toma el
extensoras y extensión a otros conjuntos neuronales. La pie por su cara plantar, se dorsiflexiona rápido y se man-
irradiación de la hiperreflexia se observa en los conjun- tiene en esta posición.
tos neuronales motores vecinos (usualmente los El clonos del tobillo es un hallazgo común en
músculos sinérgicos) de la forma siguiente: los neonatos. Como respuesta a un estímulo ocurren
− Al percutir el tendón del bíceps braquial ocurre de 8-10 contracciones (clonos del tobillo no sostenido).
pronación en la muñeca. Cuando las contracciones son continuas (clonos
− Con la percusión del tendón del tríceps braquial se sostenido) se debe sospechar una enfermedad severa
activan los extensores en la muñeca. del SNC.
− Con la percusión del tendón del cuádriceps ocurre
flexión plantar en el tobillo.
− La percusión del tendón del tríceps sural activa tam-
bién los músculos aductores del muslo contralaterales.
La arreflexia muscular en las extremidades ocurre

por lesiones que impiden la llegada de información
aferente a la médula espinal (polineuropatía sensitiva,
degeneraciones espinocerebelosas, radiculopatía dorsal)
o por lesiones que impiden el acceso de la información
eferente al músculo (neuronopatía motora, radiculopatía
ventral, síndrome miasténico de Lambert-Eaton).
Aunque la hiperreflexia o arreflexia tienen un signi-
ficado claro, la variabilidad natural puede dificultar la
interpretación en la práctica clínica. La ausencia del
reflejo del tríceps sural se observa en algunas personas
ancianas normales; además, una ligera asimetría entre
cada lado puede relacionarse con la actividad volunta-
ria; asimismo, el aumento de los reflejos (incluso con
algunas sacudidas clónicas y extensión a otros conjun- Fig. 2.22. Zonas a estimular para examinar los reflejos
tos neuronales motores sinérgicos) puede observarse en cutaneoabdominales y cremastéricos. Las flechas indica el
personas ansiosas, el hipertiroidismo y la tetania. sentido de la estimulación.
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Reflejos cutaneomucosos o superficiales

Son los evocados ante la aplicación de estímulos en
la piel o las membranas mucosas. Algunos de estos re-
flejos se asocian con las funciones de los nervios
craneales y otros con componentes del sistema nervio-
so autónomo. Sus respuestas son más lentas, el periodo
de latencia es más prolongado y la fatiga es más fácil.
TÉCNICA PARA EXAMINAR LOS REFLEJOS CUTANEOMUCOSOS
Aparte de los reflejos cutaneomucosos relacionados
con los nervios craneales (ver capítulo 4), son relevan-
tes los reflejos en el tronco y las extremidades, cuyas
técnicas de exploración se describen a continuación.
Reflejos cutaneoabdominales (centros
en los segmentos D7-D8 para el superior, D9-D10
para el mediano y D11-D12 para el inferior). El
paciente debe estar en decúbito supino con las piernas
estiradas libremente. Se aplica un roce superficial, rápi-
do, por lo general en dirección horizontal, de adentro
hacia afuera o de afuera hacia adentro en cada lado del
abdomen (partiendo del ombligo o llegando al ombligo;
ya sea paralelo al reborde costal, a nivel del ombligo o Fig. 2.23. Examen del reflejo cutaneoplantar y obtención del
paralelo a la línea inguinal). La respuesta es la contrac- signo de Babinski (extensión tónica y lenta del dedo grande
ción ipsolateral de los músculos abdominales y la del pie que puede asociarse con a separación en abanico de
retracción o desviación de la línea alba y el ombligo ha- los demás dedos). En líneas discontinuas se señala el trayec-
to de la punta de la llave de cerradura.
cia dicho lado. La respuesta puede estar ausente en los
sujetos obesos y en los que tienen distensión o flacidez
abdominal. En dichos casos se recomienda distender con de los dedos. En las lesiones de la vía corticoespinal
la mano la piel del abdomen. Estos reflejos aparecen puede aparecer una respuesta anormal de extensión del
entre 5 y 6 meses después del nacimiento. Su ausencia dedo gordo del pie, por lo general más lenta, tónica y
duradera (que se suele llamar signo de Babinski).
patológica se observa en lesiones de la neurona motora
Dicha respuesta puede obtenerse pinzando fuerte el
superior y puede ayudar a en la localización de las lesiones
tendón de Aquiles (maniobra de Schäffer),
de la médula espinal torácica. No obstante, en dichas
comprimiendo profundo las masas musculares de la
lesiones son más útiles el nivel sensitivo al dolor y la
pantorrilla (maniobra de Gordon), presionando con el
topografía de la debilidad muscular.
pulgar la cara anterointerna de la tibia desde la región
Reflejo cremastérico (centros en los segmen-
infrapatelar al tobillo (maniobra de Oppenheim) y
tos L1-L2). En el hombre se estimula con un objeto
rascando la región inframaleolar externa (maniobra de
romo de abajo hacia arriba la cara interna y superior del
Chaddok). En el registro del reflejo cutaneoplantar
muslo. La respuesta es la contracción del músculo
se utilizan los símbolos: ↓ (flexión plantar, respuesta nor-
cremáster, con un ascenso del testículo ipsolateral
mal) o ↑ (flexión dorsal, signo de Babinski). La respuesta
(Fig. 2.23).
flexora normal se manifiesta solo después de los 2 años
Reflejo cutaneoplantar y signo de Babinski
de edad. En los niños puede usarse el roce con el pulgar
(arco reflejo conformado por nervio isquiático -seg-
como estímulo (Fig. 2.24).
mentos L5-S2- nervio isquiático). Se mantiene
acostado al paciente con la rodilla y el tobillo en
semiflexión. Con un objeto de punta ligeramente roma,
Reflejos de automatismo medular
como una llave, se presiona profundo el borde lateral de
o de defensa
la planta del pie haciendo un movimiento uniforme y lento Comprende a los dos reflejos patológicos flexores
desde el talón, y se cruza la almohadilla metatarsiana en en las extremidades inferiores que han sido descritos en
dirección medial. La repuesta normal es la flexión pacientes con lesiones medulares.
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REFLEJO DE CHUPETEO
Ocurre al percutir suave con el martillo (o dedo) sobre
los labios superior e inferior o pasar rápido un depresor
lingual a través de los labios. La respuesta consiste en
la contracción del músculo orbicular de la boca y una
ligera protrusión de los labios (semejando la succión).
Una reacción similar puede ocurrir con la percusión del
dorso de la nariz (reflejo nasolabial) o al acercar el mar-
tillo a los labios (reflejo oral a distancia).
REFLEJO DE PRENSIÓN
Al estimular la piel de la superficie palmar de los
dedos o la mano se produce una respuesta involuntaria
flexora de los dedos y la mano para agarrar y sostener
el objeto. Cuando se introducen los dedos del examina-
dor en la mano del paciente, de manera especial, el dedo
índice y el pulgar, y se estimula la piel de la palma deli-
Fig. 2.24. Examen del clono del pie. La flecha indica el sentido cadamente, ocurre una lenta flexión de los dedos y se
de la respuesta. agarran los dedos. Se observará si al ordenársele o al
intentar retirar la mano se produce un agarre mayor
y una pérdida de la capacidad de relajación voluntaria.
REFLEJO FLEXOR DE LAS EXTREMIDADES INFERIORES Para efectuar el procedimiento se le dice al paciente
(RESPUESTA DE TRIPLE RETIRADA) que no intente agarrar los dedos y se intenta distraerlo
La aplicación de un estímulo nocivo (pinchazo con con otra tarea (deletrear palabras en sentido inverso).
un alfiler, rascado, pellizco, estímulo térmico, golpe, pre- El reflejo puede ocurrir de manera unilateral
sión intensa, exploración del reflejo cutaneoplantar o con o asimétrica.
la flexión plantar pasiva de los dedos del pie) se mani- REFLEJO PALMOMENTONIANO DE MARINESCO-RADOVICI
fiesta un movimiento reflejo compuesto por la flexión de
la cadera y rodilla, dorsiflexión del tobillo, dorsiflexión Se rasca con la uña o con un objeto romo la superficie
del dedo grande del pie y dorsiflexión y apertura de los palmar, sobre la eminencia tenar. La respuesta consiste
demás dedos. La respuesta puede ser bilateral. en una contracción del músculo borla del mentón con
retracción hacia arriba y arrugamiento del mentón, usual-
REFLEJO DE DEFENSA DE REMAK mente ipsolateral o de predominio ipsolateral. Puede
Al rascar la piel en la cara anterior del muslo se pre- ocurrir en personas normales.
senta la flexión plantar del pie y los dedos.
Principales síndromes clínicos motores
Reflejos primitivos
Con frecuencia las manifestaciones clínicas
En el periodo neonatal e infantil temprano es normal neurológicas permiten diferenciar los síndromes bási-
la detección de una serie de automatismos o patrones cos a nivel de la vía motora voluntaria (Tabla 2.5), unión
reflejos-instintivos (Tabla 2.4). Estos se valoran como neuromuscular, músculo y la parálisis psicógena; ade-
anormales ante la falla para evocar la respuesta espe- más, el examinador debe diferenciar la debilidad
rada, la asimetría de la respuesta normal, la persistencia muscular de la astenia y el entumecimiento.
tardía de las respuestas, o la reemergencia de las res- El paciente con taquicardia e hipotensión arterial
puestas desaparecidas. puede referir que está débil, pero la evaluación se perfi-
En ocasiones, dichas respuestas se denominan sig- la hacia el trato del choque circulatorio, y no a la
nos de liberación frontal porque comúnmente ocurren debilidad. Similarmente cuando existe polipnea y fiebre
en personas de edad avanzada con demencia y lesión también se puede referir debilidad, pero este no es el
del lóbulo frontal. En el ámbito señalado poseen espe- signo central y no indica enfermedad neurológica.
cial relevancia los reflejos siguientes: En el anciano los desequilibrios en la hidratación, las
infecciones y los medicamentos causan más
REFLEJO ORBICULAR DE LOS OJOS EXAGERADO
comúnmente pérdida de la fuerza, que los trastornos
Permite obtener el signo de Myerson. tóxicos o las parálisis periódicas.
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Tabla 2.4. Exploración y valoración de los automatismos infantiles
Reflejo Descripción Tiempo de desaparición Importancia clínica
Parpadeo La luz brillante produce cierre de los ojos Después del primer año Su ausencia sugiere una ceguera
Acústicopalpebral Un ruido agudo produce cierre de los ojos Variable Su ausencia sugiere una hipoacusia
Prensión palmar La presión de los dedos del examinador 2-4 meses Su persistencia sugiere una disfunción
(simple) sobre la palma de la mano del niño produce cerebral motora
la flexión de los dedos y la mano
Cardinal o de La presión del dedo del examinador sobre 3-4 meses, puede persistir Su ausencia sugiere una lesión
orientación el ángulo de la boca o la línea media del labio hasta el año y medio cerebral severa y generalizada
produce apertura y giro de la boca hacia
el área estimulada
Incurvación del El niño se coloca en decúbito prono y 2 meses Su ausencia sugiere una lesión espinal
tronco horizontal sobre la mano del examinador transversal
y con la otra mano se le roza el dorso
(aproximadamente a 3 cm de la línea media
desde los hombros hasta las nalgas).
El tronco debe incurvarse hacia el lado
estimulado
Posición de El niño se coloca erecto sujetándolo el 4 meses La extensión y aducción de las
suspensión vertical examinador por las axilas. La cabeza se piernas indica paraplejía espástica
mantendrá en la línea media y ocurre
flexión del muslo y las piernas
Tónico del cuello Al niño en decúbito supino se le gira la 4-6 meses Su persistencia completa o incompleta
o Magnus cabeza a un lado hasta que la mandíbula sugiere una lesión cerebral severa
toque el hombro. Se evoca la extensión
de las extremidades del lado que se mira
y la flexión del lado opuesto
Moro Se aplica un ruido fuerte o se mueve 4-5 meses Su persistencia sugiere enfermedad
súbitamente la cabeza con relación a la neurológica severa. La respuesta
columna (el niño en decúbito supino es asimétrica indica debilidad muscular
elevado hasta aproximadamente 30° o lesión osteoarticular
de la cama de examen y luego se deja caer
hacia atrás). Ocurre la abducción y
extensión de las cuatro extremidades
y extensión de la columna asociado con
extensión en abanico de los dedos (excepto
las falanges distales del dedo índice y pulgar
que se flexionan); luego ocurre flexión y
aducción de las extremidades
De colocación El examinador sostiene erecta al niño 6 meses, pero puede llegar Su ausencia o asimetría indica una
colocando las manos debajo de sus brazos al final del primer año lesión motora. Su persistencia se
y sujetando la cabeza con los pulgares. relaciona con los reflejos de
Luego pone en contacto el dorso de un automatismo espinales
pie con el borde de una mesa.
Automáticamente se flexiona el muslo
y pierna para colocar el pie estimulado
encima de la superficie plana
Maniobra Cuando el niño se suspende horizontalmente 1-2 años de edad Su aparición después de los 6 meses
de Landau en la posición prona ocurre dorsiflexión de indica una anormalidad motora
la cabeza y extensión del tronco. Ocurre
flexión del tronco cuando se ventroflexiona
pasivamente la cabeza (se invierte la forma
del arco adoptado)
Respuesta de Se suspende al niño en posición prona y Aparece a los 8-9 meses Su asimetría indica una debilidad
paracaídas súbitamente es soltado hacia la cama. y persiste muscular o espasticidad de la
Ocurre extensión y ligera aducción de los extremidad superior
brazos para romper la caída
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Tabla 2.5. Diferencias entre la parálisis de la neurona motora superior e inferior
Lesión de la neurona motora Lesión de la neurona motora

superior o supranuclear inferior o nuclear-infranuclear
Afectación de músculos En grupos, nunca individuales Pueden ser individuales

Atrofia muscular Ligera y por desuso del grupo muscular Precoz y severa (más de 2/3 de la masa
paralizados total) de los músculos
Tono y reflejos en los
músculos afectados Al inicio puede existir flacidez y hiporreflexia Flacidez e hiporreflexia o arreflexia, reflejo
o arreflexia, pero luego hay espasticidad e plantar ausente o normal (ausencia de signo de Babinski)
hiperreflexia muscular con signo de Babinski
Clonos y sincinesias Pueden presentarse Ausentes
patológicas
Fasciculaciones Ausentes Pueden estar presentes
Electroneuromiofisiología Neuroconducción normal, no hay Neuroconducción anormal, potenciales de
potenciales de desnervación en la EMG desnervación en la EMG
En la mayoría de los casos de fatiga de breve El patrón de alteraciones motoras y reflejas depende
duración (minutos a varias semanas) se identifica el an- del sitio lesionado en el trayecto de la vía corticoespinal
tecedente de enfermedad sistémica aguda, trastorno (piramidal). La lesión del tracto corticoespinal unilateral
emocional intenso o un gran esfuerzo físico o intelec- o bilateral implica también diferencias en el patrón; ade-
tual. La fatiga recurrente y rápidamente progresiva más, los signos clínicos en el lado afectado dependen de
indica miastenia grave o miopatías metabólicas. la ubicación de la lesión por encima o por debajo de la
Dentro de las causas de fatiga crónica de predomi- decusación de los tractos corticoespinales en la unión
nio vespertino se hallan: esclerosis múltiple, enfermedad cervicobulbar. La debilidad afecta al lado contrario, si la
de Parkinson, polineuropatía inicial, tuberculosis, cáncer lesión se sitúa por encima de la decusación de las pirá-
sistémico, endocarditis subaguda, anemia grave, mides; es decir, en el encéfalo. Ocurre una debilidad
conectivopatías, tirotoxicosis y enfermedad de Addison. ipsolateral si la lesión se halla por debajo de la decusación
de las pirámides; es decir, en la médula espinal.
Síndrome de la neurona motora superior HEMIPARESIA/HEMIPLEJÍA
Ocurre por la interrupción de las proyecciones Es la manifestación más común y clásica de la lesión
descendentes de las neuronas motores de la corteza unilateral de la vía corticoespinal. Implica, por lo gene-
cerebral y tronco cerebral que modulan la excitación de ral, una lesión ubicada en el cerebro, pero en ocasiones,
las interneuronas inhibitorias internunciales y las ocurre por una lesión de la médula espinal cervical. La
neuronas motoras alfa y gamma. En la mayoría de las clasificación clínica de dicho signo motor abarca los tér-
lesiones se afectan conjunta el tracto corticoespinal y minos siguientes:
los fascículos de activación indirecta porque en su tra- − Derecha o izquierda. Según el lado donde las extre-
yecto discurren mezclados entre sí. midades están débiles.
A la debilidad suelen asociarse la espasticidad, la − Directa. Cuando las alteraciones en la cara y las dos
exageración de los reflejos miotáticos, la abolición de los extremidades están en el mismo lado; o alterna (for-
reflejos abdominales y la aparición del signo de Babinski. ma rara donde se afecta un nervio craneal del lado
Puede haber un periodo transitorio de hipotonía e de la lesión y las dos extremidades del lado contrario).
hiporreflexia en el momento agudo de la lesión, pero − Total. Se afectan la cara y las dos extremidades o
con posterioridad los reflejos reaparecen y se vuelven parcial (no se afecta la musculatura facial y de la
hiperactivos y el tono se incrementa, el cual prueba la lengua).
espasticidad. Así como la hiperreflexia se atribuye a una − Proporcional. Debilidad de similar gravedad en la cara
potenciación de los reflejos fásicos, la espasticidad se y las dos extremidades o de predominio faciobraquial
ha relacionado con una actividad refleja tónica manteni- o braquiocrural.
da. Ambos signos no son consecuencia de la lesión del
fascículo corticoespinal, sino de la lesión de otras vías Mediante la valoración de las características del dé-
descendentes, como el sistema corticorreticuloespinal. ficit motor y los signos clínicos neurológicos asociados
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puede establecerse el diagnóstico topográfico (Tabla 2.6) − Lesión medular: contusión, siringomielia, tumor, es-
y orientarse el diagnóstico etiológico. Las causas de clerosis lateral amiotrófica, mielitis, atrofia muscular
hemiparesia o hemiplejía se agrupan de la manera progresiva, esclerosis múltiple, efecto tardío de ra-
siguiente: dioterapia.
− Lesión cerebral. Vascular (isquemia/infarto cerebral, − Lesión periférica. Radiculopatía cervical o lumbar,
hemorragia cerebral), traumática (contusión cerebral, plexopatía braquial o lumbosacra (traumatismo, neo-
hemorragia epidural y subdural), neoplásica plasia, diabetes mellitus, radioterapia, hematoma),
(intracraneal primaria o metástasis), infecciosa (abs- mononeuropatía periférica (tóxica, inflamatoria o
ceso cerebral piógeno, infecciones parasitarias traumática que involucra a los nervios mediano, ulnar
(toxoplasmosis), desmielinizante (esclerosis múltiple, y radial/ciático, peroneo, tibial y femoral).
encefalomielitis parainfecciosa, leucoencefalopatía − Monoplejía/monoparesia funcional (psicógena).
multifocal progresiva), parálisis poscrítica (de Todd),
síndrome hemiconvulsión-hemiplejía, metabólica La monoparesia aguda aislada por una enfermedad
(hipoglucemia, hiponatremia), migraña hemipléjica, cerebrovascular puede simular un trastorno del sistema
hemiplejía alternante de la infancia, y enfermedad de nervioso periférico (neuropatía radial o ulnar).
la neurona motora (esclerosis lateral amiotrófica
PARAPARESIA/PARAPLEJÍA
hemipléjica o de Mills).
− Lesión hemimedular (síndrome de Brown-Séquard) El área motora de las extremidades inferiores se
a nivel cervical. ubica en el lado medial de los hemisferios cerebrales
− Lesión neuropática periférica en tándem. Mono- que ambas áreas se confrontan en la fisura interhe-
neuropatía múltiple, radiculopatía cervical y lumbar misférica. Por esta razón, una lesión del área motora de
combinada. las extremidades inferiores en ambos hemisferios (por
− Hemiplejía/hemiparesia funcional (psicógena). un tumor parasagital en la cisura interhemisférica) pro-
duce parálisis crural bilateral. Los tipos de paraplejías
MONOPARESIA/MONOPLEJÍA resultantes de una lesión medular se relacionan directa-
Dependiendo del tamaño de una lesión de la corteza mente con su magnitud y velocidad de instauración. La
motora se puede afectar solamente una extremidad o lesión puede limitarse al haz corticoespinal en la médu-
inclusive una parte de la extremidad. Este patrón es la, por cuya razón pueden faltar los síntomas sensitivos
menos frecuente porque la lesión de la vía corticoespinal y esfinterianos (Tabla 2.7).
a nivel cerebral tiende a asociar signos anormales en
CUADRIPARESIA/CUADRIPLEJÍA
ambas extremidades contralaterales.
Las principales causas de monoparesia o monoplejía son: Puede deberse a la interrupción de las fibras
− Lesión cerebral. Vascular (isquemia/infarto cerebral, corticoespinales que se encargan de los movimientos de
hemorragia cerebral, malformación vascular), las extremidades superiores e inferiores. En dichos ca-
neoplásica, absceso, esclerosis múltiple. sos las lesiones son bilaterales y se hallan en el cerebro
Tabla 2.6. Diagnóstico topográfico de la hemiplejía/hemiparesia
Localización de la lesión Signos clínicos distintivos
Corteza cerebral o sustancia blanca radiada Debilidad contralateral con predominio braquial o crural asociada con parálisis de la lengua
(desviada hacia el lado débil); puede coexistir afasia, apraxia, heminegligencia, hemianopsia
homónima en el lado débil o déficit sensitivo discriminativo
Cápsula interna Debilidad contralateral proporcional braquiocrural; la cara puede estar preservada; no hay
déficit sensitivo cortical o afasia
Tronco cerebral Debilidad contralateral proporcional braquiocrural con parálisis ipsolateral de nervios
craneales
Mesencéfalo Parálisis del nervio craneal III (síndrome de Weber)
Puente Parálisis periférica del nervio craneal VI y VII (síndrome de Millard-Gubler); parálisis ipsolateral
de la mirada conjugada (síndrome de Foville)
Bulbo raquídeo Parálisis ipsolateral del nervio craneal XII y muchas veces de la faringe y laringe
Médula espinal cervical (hemisección) Debilidad ipsolateral braquiocrural con preservación de los nervios craneales, pérdida
ipsolateral propioceptiva y vibratoria, pérdida contralateral del dolor y temperatura, dolor
cervical o en la distribución de un dermatoma cervical
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o la médula espinal por encima de la intumescencia − Lesión medular cervical (incluyendo la lesión del agu-
cervical. jero magno).
Las malformaciones del desarrollo, la anoxia al na- − Lesión neuromuscular. Atrofia muscular espinal de
cer y ciertas enfermedades metabólicas cerebrales de Werdnig-Hoffman, síndrome de Guillain-Barré u otras
la infancia pueden causar cuadriplejía con retraso formas de polirradiculoneuritis aguda (porfiria, difte-
psicomotor severo. La lesión en la base del puente (in- ria, panarteritis nodosa), miopatías (polimiositis
farto, hemorragia, mielinólisis pontina central) afecta las aguda, rabdomiólisis, parálisis periódicas
fibras corticoespinales y corticobulbares (síndrome hipopotasémicas o hiperpotasémicas, miopatías con-
de “enclaustramiento”). Pueden afectarse las cuatro génitas), miastenia grave generalizada.
extremidades con un patrón previo de manecilla del re- - Cuadriplejía/cuadriparesia funcional (psicógena).
loj (monoplejía, hemiplejía, triplejía) en las lesiones de la
unión bulboespinal o cervical superior (Tabla 2.8). La forma de presentación y evolución del déficit
Las principales causas de cuadriparesia/cuadriplejía son: neurológico focal (agudo, subagudo), la topografía y otros
− Lesión cerebral. Ictus recurrente en ambos hemis- datos claves de la evaluación clínica son útiles para orien-
ferios (con parálisis pseudobulbar), encefalopatía tar el diagnóstico de sus principales causas (Tabla 2.9).
hipóxico-isquémica, traumatismo, mielinólisis pontina, No obstante, es imposible señalar criterios diagnósticos
trastornos del desarrollo, enfermedades metabólicas clínicos sólidos y simples. Algunos de los elementos se-
(leucoencefalopatía metacromática, enfermedad por ñalados como distintivos de un trastorno pueden estar
almacenamiento de lípidos), trombosis del seno ausentes o tener variaciones en sus características (la
longitudinal superior, hidrocefalia aguda y tumor hemorragia cerebral pequeña y el infarto cerebral pue-
parasagital. den originar similar una hemiparesia aguda y aislada; el
Tabla 2.7. Diagnóstico topográfico y etiológico de la paraplejía/paraparesia
Localización de la lesión Signos clínicos distintivos Principales causas
Parte medial de ambos hemisferios Paraparesia espástica sin nivel sensitivo Isquemia/infarto por oclusión de la ACA,
cerebrales (área motora de la en tronco; asociación con somnolencia, trombosis del seno longitudinal superior,
extremidad inferior) confusión, convulsiones u otros hidrocefalia aguda, tumor parasagital
signos corticales
Médula espinal torácica Paraparesia con hiperreflexia de los pies, Traumatismo, hernia discal central,
reflejos normales en la extremidad superior, neoplasias (metástasis intraespinal),
nivel sensitivo torácico hematomielia, infarto medular, mielitis,
Médula espinal lumbar Paraparesia, pérdida de reflejos, absceso epidural, enfermedad de la neurona
incontinencia urinaria y fecal, motora, degeneración combinada subaguda,
dolores radiculares siringomielia, paraplejía espástica hereditaria
Nervios periféricos y músculos Paraparesia flácida, no nivel sensitivo Plexopatía lumbosacra bilateral, polineuro-
en tronco patía desmielinizante aguda (síndrome de
Guillain-Barré), distrofia muscular
Tabla 2.8. Diagnóstico topográfico de la cuadriplejía/cuadriparesia
Localización de la lesión Signos clínicos distintivos
Bilateral en los hemisferios cerebrales Disartria espástica, disfagia con hiperreflexia mandibular (parálisis pseudobulbar), postura
de decorticación en lesiones grandes agudas
Mesencéfalo Coma, pupilas medias con pobre reactividad, postura descerebrada
Base del puente Parálisis de los movimientos oculares horizontales, mandibulares, faciales, laríngeos y
linguales; preservación del parpadeo, los movimientos oculares verticales y la conciencia
(síndrome de enclaustramiento)
Unión cervicobulbar Puede o no asociarse con debilidad de la faringe y lengua
Cervical alta Ausencia de parálisis de los nervios craneales, reflejo mandibular normal
Cervical media Preservación de los movimientos de los hombros
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foco infeccioso o la fiebre pueden no existir en un el éxito del programa de vacunación. En la enfermedad
paciente con absceso cerebral; el antecedente de trau- son distintivos la meningitis aséptica y la parálisis simé-
matismo craneal puede haberse olvidado por el paciente trica del tronco y extremidades asociada con fiebre.
y sus acompañantes). En las lesiones corticoespinales Puede ocurrir parálisis bulbar, amiotrofia permanente
cerebrales la TC o RM de cráneo son necesarios para el y retención urinaria transitoria.
diagnóstico preciso del sitio y la naturaleza de la lesión. Otro paradigma de lesión de la neurona motora
inferior son las formas heredofamiliares de atrofias mus-
Síndrome de la neurona motora inferior culares espinales progresivas (enfermedades genéticas
debidas a mutaciones en el gen en del sitio de “supervi-
El trastorno se ubica en la porción motora somática
vencia de neurona motora” (SMN, por sus siglas en
del sistema nervioso segmentario del tronco cerebral
inglés; cromosoma 5q11.2-13.3):
o la médula espinal. El cuerpo de la neurona motora
- Tipo I (infantil; de Wernig-Hoffmann). Patrón de he-
afectada está en la sustancia gris anterior espinal o en
rencia autosómico recesivo, inicio antes de los 6 meses
el núcleo del tronco cerebral, y su axón llega hasta la
con hipotonía y debilidad muscular generalizada. El
sinapsis con el músculo conformando las raíces espinales
trastorno es progresivo en meses y pocos sobreviven
y los nervios periféricos. Los signos incluyen debilidad,
después del primer año.
flacidez, atrofia, fasciculaciones y arreflexia muscular.
- Tipo II (intermedio). Patrón de herencia autosómico
Las interrupciones de la neurona motora inferior en
recesivo, inicio entre los 6-15 meses con debilidad
sus diferentes porciones causan diversos patrones
proximal, fasciculaciones y temblor fino en las ma-
típicos. Los síndromes topográficos derivados se con-
nos. Su pronóstico es variable.
templan en los siguientes grupos: medulares; del tronco
- Tipo III (síndrome de Wohlfart-Kugelberg-Welander).
cerebral y neuropatías periféricas (enfermedades del
Patrón de herencia autosómico recesivo (puede ser
sistema nervioso periférico). La distribución de la debi-
autosómico dominante o ligado al sexo), inicio entre
lidad muscular en correspondencia con el segmento
1-18 años, y cursa con retraso del desarrollo mo-
nervioso, la raíz o el nervio posee una alta importancia
tor y debilidad de la cintura pélvica y proximal en las
para el diagnóstico topográfico.
piernas. La evolución es lenta y progresiva con afec-
PARÁLISIS POR MIELOPATÍA tación de la cintura escapular y músculos proximales
En la médula espinal puede ocurrir la lesión aislada de los brazos. Algunos casos pueden llegar a la vejez.
de las columnas de las neuronas motoras en varios - Síndrome de Kennedy. Patrón de herencia ligado al
segmentos. La lesión de las neuronas motoras de los cromosoma X (expansión de las repeticiones CAG;
segmentos lumbosacros causa una paraplejía flácida con con menor frecuencia con herencia autosómica do-
arreflexia muscular. A las pocas semanas ocurre la minante), inicio en la niñez o la edad adulta, y hay
amiotrofia en las extremidades inferiores. debilidad distal o escapuloperoneal, y afectación va-
La destrucción bilateral de las neuronas de las astas riable a los músculos oculares y bucofaríngeos. La
anteriores ubicadas en la intumescencia cervical causa evolución es lenta y progresiva. Se asocian, con fre-
parálisis braquial con flacidez, atrofia, fasciculaciones y cuencia, ginecomastia y oligoespermia.
arreflexia muscular. La distribución de estos síntomas
depende de los segmentos cervicales involucrados. La
PARÁLISIS RADICULAR
asociación de pérdida de la sensación al dolor y tempe-
ratura sobre los hombros indica una lesión medular cen- Ocurre debilidad, atrofia y, en ocasiones, fasci-
tral (una cavidad o siringomielia). culaciones en el territorio muscular correspondiente a la
Con mayor frecuencia ocurre la lesión unilateral de raíz o raíces espinales anteriores lesionadas. Se asocian
las astas anteriores de la médula espinal, lo que se ma- síntomas sensitivos en el área correspondiente a la raíz
nifiesta clínicamente por una monoplejía braquial o crural. espinal posterior afectada. La reducción o pérdida del
La presencia de dolor cervical o lumbar apunta a una reflejo miotático es de utilidad para localizar la raíz afec-
lesión compresiva. Los síndromes medulares motores tada. La lesión puede ser directa por un traumatismo o
con afectación sensitiva concomitante se consideran en secundaria a la compresión por un tumor o disco hernia-
el capítulo 3. do (ver capítulo 3).
Un ejemplo clásico de trastorno con destrucción se-
lectiva del cuerpo de la neurona motora inferior es la PARÁLISIS POR PLEXOPATÍA
poliomielitis aguda. Se produce por la infección por La lesión involucra a múltiples nervios y se ubica a
poliovirus (virus de ARN), pero en Cuba no existe ante nivel del plexo braquial o lumbosacro. La plexopatía
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Tabla 2.9. Características diferenciales comunes de las principales causas de déficit motor cerebral focal
Causa Criterios que indican la posibilidad diagnóstica
Infarto cerebral aterotrombótico Déficit neurológico agudo (intermitente o escalonado)

Comienzo durante el sueño o poco después de levantarse
Preservación relativa de la conciencia al inicio
Signos sistémicos de ateroesclerosis (coronarias, aorta, arterias periféricas)
Edad avanzada y trastornos asociados habitualmente con la ateroesclerosis
(HTA, diabetes mellitus)
Soplo carotídeo indicador de estenosis
Infarto cerebral cardioembólico Déficit neurológico agudo (en varios segundos o minutos)
Cardiopatía embolígena
Signos de embolia reciente en otros órganos (bazo, riñón, extremidades, intestino)
Signos de afectación de territorios cerebrovasculares diferentes
Mejoría rápida en ocasiones
Relativa preservación de la conciencia
Hemorragia cerebral hipertensiva Déficit neurológico agudo (en minutos u horas), extenso y con desarrollo uniforme
Comienzo durante la vigilia
Ausencia de síntomas prodrómicos
Presencia de HTA severa
Cefalea intensa aguda
Estupor o coma desde el inicio
MAV Déficit neurológico subagudo
Paciente joven con hemorragia subaracnoidea sin HTA
Antecedente de epilepsia con parálisis posictal transitoria
Soplo cervical o craneal
Hemorragias subaracnoideas a repetición
Calcificación de la lesión en las radiografías craneales
Neoplasia intracraneal (metástasis, Déficit neurológico subagudo (gradual en semanas o meses)
glioblastoma multiforme) Crisis convulsivas focales con generalización secundaria
Crisis convulsiva de inicio en la edad adulta
Cefalea progresiva, profunda, no pulsátil y con vómitos en el pico del dolor
Trastornos mentales difusos (confusión mental o demencia que puede progresar
con somnolencia, estupor y coma)
Hallazgo de cáncer con riesgo de metástasis cerebral
(pulmón, mama, tracto gastrointestinal, riñón, glándula tiroides)
Hematoma subdural subagudo o crónico Déficit neurológico subagudo (días a semanas)
Historia de traumatismo craneal con frecuencia trivial y olvidado
Predominio de la cefalea (más intensa por la mañana), somnolencia y confusión mental
Déficit neurológico focal leve, indefinido y variable
Radiografía de cráneo que puede mostrar una línea de fractura o desplazamiento de la epífisis
Son raras la monoplejía, hemianestesia, hemianopsia o afasia completa
Predominio en ancianos, alcohólicos, dementes, tratados con anticoagulantes, dializados
Absceso cerebral Déficit neurológico subagudo
Manifestaciones de HTE (cefalea progresiva, papiledema, náuseas, vómitos, deterioro
de la conciencia) aislada o predominante
Convulsiones o signos deficitarios cerebrales o cerebelosos focales
Foco de infección evidente o cardiopatía congénita
Puede existir fiebre, leucocitosis y aumento de la velocidad de eritrosedimentación
Esclerosis múltiple Manifestaciones neurológicas agudas o subagudasInicio en la infancia o en la vida adulta (usual
mente entre los 20-50 años)
Historia o signos de neuropatía óptica retrobulbar, de lesión cerebelosa o pontocerebelosa (ataxia
cerebelosa y nistagmo, oftalmoplejía internuclear bilateral, anestesia facial, neuralgia del trigémino)
o de mielopatía (paraparesia espástica, disfunción vesical, signo de Lhermitte)
Patrón de dos o más episodios de más de 24 h de duración y un mes o más de intervalo entre ellos,
o progresión lenta o escalonada de los síntomas durante al menos 6 meses
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Tabla 2.10. Manifestaciones clínicas de las plexopatías braquial, lumbar y sacra
Plexopatía Músculos paralizados Déficit de la sensibilidad Reflejos afectados
Braquial superior Abducción del brazo y flexión del Casi ninguno y en la cara externa Arreflexia bicipital e
(Duchenne-Erb, antebrazo; el brazo está péndulo del brazo y antebrazo hiporreflexia estilorradial
C5-C6) y rotado internamente (deltoides,
bíceps braquial, supinador largo,
serrato anterior, supraespinoso e
infraespinoso y a veces el romboideo) Dos dedos mediales, borde
Braquial inferior Flexores de la mano y los dedos, medial de la mano, antebrazo -
(Klumpke-Déjérine) interóseos de la mano; mano en garra* y brazo
Lumbar (L2-L4) Flexión y aducción del muslo, extensión Cara anteromedial del muslo y
de la pierna la pierna Arreflexia rotuliana
Sacro (L5-S1) Extensión y abducción del muslo, Parte posterior del muslo, parte Hiporreflexia o arreflexia aquílea
flexión de la pierna, flexión y anterolateral y posterior de la
dorsiflexión del pie (glúteos, pierna, superficie dorsolateral y
posteriores del muslo, pierna y pie) plantar del pie
*Cuando se afecta la raíz D1 puede asociarse el síndrome de Horner.
braquial o lumbosacra produce un trastorno mixto, mo- − Compresión neurovascular no tumoral. Costilla cer-
tor y sensitivo, limitado a la extremidad correspondiente. vical accesoria, banda fibrosa anómala, e hipertrofia
Se presenta un déficit motor y sensitivo que involucra o inserción anómala del músculo escaleno (síndrome
más de un nervio periférico. Los síntomas deficitarios del escaleno), hematomas no traumáticos o
motores (debilidad, atrofia y arreflexia muscular) son aneurismas espontáneos (produce plexopatía inferior).
más prominentes que los sensitivos. Puede existir una
monoplejía atrófica completa (braquial o crural). Los En contraste, las principales causas de radiculople-
cambios sensitivos son, con frecuencia, parcheados e xopatía lumbosacra son:
incompletos (Tabla 2.10). − Traumas locales. Fracturas (de la pelvis, acetábulo o
La EMG es fundamental para detectar signos de fémur), cirugías (histerectomía, simpactectomía, ex-
desnervación de los músculos afectados y la conduc- ploraciones pélvicas, reparación de hernias),
ción nerviosa en el plexo disminuye a los 7-10 días puerperio o parto.
después de la lesión aguda. En el territorio lumbosacro − Hematoma del músculo iliopsoas (con frecuencia aso-
se respetan los músculos paraespinales (los signos de ciada con diátesis hemorrágica).
desnervación aquí indican una lesión de las ramas dor- − Infecciones. Absceso pélvico (generalmente tuberculoso),
sales de las raíces o de los nervios paraespinales). hidatosis, otras infecciones bacterianas o virales.
Las causas del síndrome de radiculoplexopatía − Aneurisma de la arteria aorta o ilíaca, diabetes mellitus,
braquial son: poliarteritis nodosa.
− Traumatismo. Obstétrico (parto difícil), durante una − Sarcoidosis o neoplasias (colorrectal, próstata, cuello
cirugía o por traumatismo accidental en la axila. uterino, sarcomas o linfomas retroperitoneales, neuro-
− Idiopática (síndrome de Parsonnage-Turner o fibroma lumbosacro), meningitis carcinomatosa.
plexopatía braquial superior axonal disinmune). − Posradioterapia o secundaria a tóxicos (heroína).
− Inyecciones de tóxicos (inyección de heroína), suero − Idiopática (disinmune).
extraño de animales o vacunas (tos ferina, difteria, − Diabetes mellitus (amiotrofia diabética, neuropatía do-
tétanos, fiebre tifoidea). lorosa asimétrica lumbofemoral o proximal, síndrome
− Infecciones. Herpes zoster, VIH, citomegalovirus, en- de Bruns-Garland).
fermedad de Lyme.
− Posradioterapia axilar en el cáncer de mama. En ocasiones, la causa se identifica por los datos clí-
− Neoplasias. Compresión por neoplasia del vértice nicos y radiográficos. El antecedente de traumatismo o
pulmonar, o por infiltración de carcinoma de mama, de cirugía local es de orientación diagnóstica. Según la
esófago, pleura y linfomas (incluyendo la localización puede ser informativa la exploración física
carcinomatosis meníngea). pulmonar, prostática, testicular o ginecológica. La velo-
− Neuropatía hereditaria con proclividad a la parálisis cidad de eritrosedimentación, glucemia, coagulograma,
por presión y neuropatía motora multifocal (produce VDRL, VIH, anticuerpos antiglucolípidos, anticuerpos
plexopatía inferior). antinucleares, complemento sérico y antígeno prostático
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específico pueden servir para la orientación etiológica. La lesión más frecuente ocurre en la corredera
La TC o RM pueden requerirse para detectar lesiones epitrocantérea del codo (túnel cubital) y puede ser debi-
tumorales. da a microtraumatismos repetidos al apoyar los codos
La RM cervical o lumbar-pélvica es muy útil para el en una superficie dura. Las fracturas antiguas de codo
diagnóstico de la causa de la radiculoplexopatía braquial pueden propiciar el síndrome por atrapamiento del ner-
o lumbosacra, respectivamente. En la plexopatía vio. El nervio cubital también puede afectarse en la
lumbosacra puede requerirse la laparotomía exploradora muñeca (canal de Guyon) y en la palma de la mano
ante la sospecha de una compresión tumoral. (arco palmar) por presión prolongada.
PARÁLISIS MONONEUROPÁTICA Parálisis del nervio circunflejo (axilar). Cursa con
parálisis de la elevación horizontal del brazo y una zona
La debilidad o parálisis muscular amiotrófica se dis- de déficit sensitivo en la región externa del hombro. Esto
tribuye en correspondencia con la interrupción de las puede deberse a luxaciones de la articulación
fibras motoras de un nervio motor o mixto. Las
escapulohumeral.
fasciculaciones son menos frecuentes que en las lesio-
Parálisis del nervio femoral. Se manifiesta con
nes radiculares o del asta anterior. La localización se
imposibilidad para flexionar la cadera y extender la
confirma por el patrón de déficit sensitivo mono-
rodilla, amiotrofia del cuádriceps y desaparición del re-
neuropático (ver capítulo 3).
flejo rotuliano. El déficit motor es muy marcado y existe
Las principales causas de mononeuropatía periférica son:
limitación para subir pendientes o escaleras, o incluso
− Traumatismo, inyección.
para caminar. En las lesiones proximales puede existir
− Diabetes, hipertiroidismo, hipotiroidismo.
debilidad de los músculos ilíaco y psoas con afectación
− Atrapamiento (síndrome de compresión del nervio).
de la flexión de en la cadera. Cuando la lesión es
− Posinfección.
proximal Las lesiones obedecen a fracturas y luxaciones
− Neoplasia.
de la cadera e intervenciones quirúrgicas.
− Infección. Herpes zoster, lepra.
Parálisis del ciático. Existe déficit grave de
− Vasculitis hereditaria.
la flexión de la rodilla y el control de los músculos de la
− Sarcoidosis.
pierna y el pie. Hay alteraciones tróficas de las fibras
autónomas con hiperqueratosis plantar y úlceras de
Parálisis radial. Ocasiona debilidad de los musculos decúbito. El nervio peroneal común puede comprimirse
extensores del brazo, de los supinadores del antebrazo, en la cabeza del peroné con déficit de la dorsiflexión del
de los extensores de la muñeca y de los dedos, y de la pie, con la típica marcha en estepaje, y alteraciones
extensión y abducción del pulgar en el plano de la pal- sensitivas en la cara anteroexterna de la pierna y dorso
ma. Se asocia déficit sensitivo en la piel de la parte del pie.
posterior del antebrazo y del primer espacio interóseo Ocurre por traumatismos pélvicos o del fémur, por
dorsal. El reflejo tricipital suele preservarse cuando la inyección intramuscular en la región glútea inferior, y
lesión es distal a la emergencia de la rama de inervación por otras causas (neurofibromas, infecciones, isquemia
del músculo tríceps. En lesiones más distales puede in- en la diabetes mellitus y la poliarteritis nodosa).
cluso respetarse el supinador largo o la inervación sen-
sitiva, a pesar de observarse una parálisis completa de PARÁLISIS POR MONONEUROPATÍA MÚLTIPLE
la extensión de los dedos. El síndrome de mononeuropatía múltiple se define
Frecuentemente se produce por compresión extrín- por la lesión focal, simultánea o escalonada, de más de
seca en el canal de torsión humeral, donde es más vul- un nervio periférico. Puede ocurrir una combinación de
nerable (parálisis del sábado noche en la intoxicación mononeuropatía del radial (caída unilateral de la muñe-
alcohólica y por fracturas del húmero). ca por debilidad de los extensores de la muñeca y los
Parálisis cubital. Causa atrofia y debilidad de dedos) seguida de mononeuropatía del peroneo (caída
la musculatura interósea de la mano y puede ocasionar unilateral del pie del otro lado) o del mediano (debilidad
la garra cubital. Al examen se encuentra el signo de en la pronación del antebrazo y flexión de los dedos), o
Froment (dificultad en sostener una hoja de papel, un alteraciones reflejas en segmentos ajenos a la debilidad,
periódico o una cartulina entre los dedos pulgar e índice de neuropatía sensitiva (parches de entumecimiento o
por parálisis del aductor del pulgar) recurriendo a la pérdida sensorial) o de neuropatía autonómica (áreas
flexión de la última falange del pulgar y el signo de de anhidrosis localizadas).
Wartenberg (postura abducida del dedo quinto por debi- Al progresar la lesión los focos o parches se hacen
lidad del interóseo palmar tercero). más confluentes y simétricos (semeja una polineuropatía).
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En ocasiones, al inicio, existe una neuropatía simétrica cesar la progresión y la mayoría se recuperan en me-
distal (neuropatía del mediano bilateral). ses. En algunos casos ocurren síntomas de disfunción
Las causas de este síndrome neuropático periférico son: autonómica (taquicardia sinusal, rubor facial, hipertensión
− Diabetes mellitus, hipotiroidismo. fluctuando con hipotensión arterial, anhidrosis o diafo-
− CIDP, neuropatía multifocal con bloqueos. resis) que son especialmente intensos en la infancia.
− Poliarteritis nodosa y otras arteritis (de Churg-Strauss, El LCR citoquímico, usualmente, es normal al ini-
hipereosinófila, reumatoide, lúpica, crioglobulinemia cio, pero luego de la primera semana ocurre disocia-
mixta, granulomatosis de Wegener, vasculitis aislada ción albuminocitológica. En algunos casos existen de
del sistema nervioso periférico). 10-50 leucocitos por mm3, pero de forma transitoria. La
− Infecciones. Enfermedad de Lyme, VIH, Lepra. pleocitosis que persiste más de 72 h puede ocurrir en la
− Otras. Neurofibromatosis, síndrome de Sjögren, meningitis neoplásica, infección por HIV y la enferme-
sarcoidosis, porfiria aguda intermitente, amiloidosis pri- dad de Lyme. Los estudios electrodiagnósticos pueden
maria, enfermedad de Tangier. reflejar una lesión desmielinizante o axonal. Estos últimos
SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ “CLÁSICO” son indicadores diagnósticos fiables y precoces en el
Es un síndrome de polirradiculoneuropatía síndrome de Guillain-Barré.
inflamatoria aguda desmielinizante y es la causa más Ante la sospecha clínica se indica el ionograma (para
común de parálisis neuromuscular generalizada. Otras excluir hipopotasemia), CPK (para excluir miopatía),
variantes señaladas son: polirradiculopatía inflamatoria pruebas serológicas (HIV, enfermedad de Lyme), ra-
aguda axonal motora y sensitiva; polineuropatía axonal diografía de tórax (para excluir una neoplasia o signos
aguda motora; síndrome de Miller Fisher (oftalmoplejía, de sarcoidosis), enzimas hepáticas (para excluir la co-
ataxia y arreflexia); síndrome cervicobraquial faríngeo; existencia de hepatopatía), electrocardiograma
debilidad oculofaríngea; oftalmoplejía pura; debilidad fa- y monitorización cardiorrespiratoria; además, se indica
cial bilateral o del abductor con parestesias distales; el cultivo de las heces para las especies de
ataxia generalizada grave pura; pandisautonomía aguda; Campylobacter y el examen serológico para confirmar
paraparesia predominante; monoparesia aislada; la seroconversión relacionada con alguno de los agen-
debilidad leve y desmielinización posvírica (forma tes infecciosos implicados en la etiopatogenia. La
subclínica). hiponatremia por secreción inadecuada de la hormona
Aproximadamente dos tercios de los casos con el antidiurética aparece especialmente en los pacientes con
síndrome clásico tienen historia de una infección (usual- ventilación mecánica.
mente viral inespecífica) de las vías respiratorias o del El diagnóstico diferencial incluye a otras causas de
tracto gastrointestinal. Los gérmenes asociados más fre- debilidad muscular generalizada (Tabla 2.11). Es distin-
cuentes son: Campylobacter jejuni, citomegalovirus, tivo del síndrome de Guillain-Barré la ausencia de ciertos
virus de Epstein-Barr, varicela zoster, VIH, Haemo- signos (nivel sensitivo en el tronco, asimetría marcada o
philus influenzae, Mycoplasma pneumoniae. El persistente, debilidad de los músculos del maxilar infe-
síntoma clínico principal es la debilidad relativamente rior, trastornos de esfínteres marcados o al inicio del
simétrica con afectación de los músculos proximales y cuadro, fiebre, > 50 leucocitos mononucleares en LCR,
distales. Usualmente aparece primero una paraplejía presencia de leucocitos polinucleares en el LCR). La
flácida. Luego la debilidad “ asciende” pudiendo llegar debilidad de las extremidades sin debilidad facial apoya
hasta una parálisis generalizada e insuficiencia respirato- más el diagnóstico de una mielopatía cervical o una
ria (parálisis ascendente de Landry). El grado de meningitis carcinomatosa. La parálisis de los músculos
afectación motora es muy variable, desde mínima debi- faríngeos y laríngeos puede ocurrir en la neuropatía
lidad en las piernas, con o sin ataxia, a parálisis total de craneal del síndrome de Guillain-Barré, el botulismo y la
las cuatro extremidades, de tronco y bulbar, parálisis miastenia grave.
facial y oftalmoplejía. La reducción y pérdida de los Además, la diferenciación incluye a las principales
reflejos musculares es un signo consistente. Puede ocu- causas del síndrome de polineuropatía aguda motora con
rrir solamente una arreflexia distal e hiporreflexia bicipital trastorno variable de la función sensitiva y autonómica:
y patelar. uremia (frecuentemente en diabéticos); difteria (infec-
Coexisten parestesias distales y dolor en el dorso y ción faríngea, historia de parálisis inicial de los músculos
las piernas. Se presentan signos de meningismo en al- faríngeos y laríngeos en las 5-8 semanas previas); porfiria
gunos pacientes. El debut es agudo y la progresión de aguda intermitente (a menudo hay dolor abdominal,
los síntomas tiene un máximo de cuatro semanas. La psicosis, convulsiones y taquicardia; altas cantidades
recuperación comienza entre 2-4 semanas después de de porfobilinógeno y ácido aminolevulínico delta
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Tabla 2.11. Diagnóstico topográfico y etiológico de las principales causas de debilidad muscular generalizada
aguda
Localización Signos clínicos distintivos Principales causas

de la lesión
Mesencéfalo Coma, pupilas medias pobremente reactivas, Ictus, trauma, herniación tentorial secundaria
postura descorticada/descerebrada,
hiperreflexia, signo de Babinski bilateral
Base del puente Síndrome de “enclaustramiento” Ictus
Médula espinal cervical Flacidez, pérdida sensitiva por debajo del Trauma, infarto, metástasis, mielitis transversa
(choque espinal) nivel de la lesión, arreflexia muscular, signo
de Babinski, hipotonía de la vejiga y
esfínteres
Fiebre, síntomas meníngeos, parálisis flácida Poliomielitis por el virus del Nilo Occidental o
casi siempre asimétrica, pleocitosis por enterovirus
temprana del LCR
Polineuropatía aguda Comienzo súbito de una afectación motora Polineuropatía desmielinizante inflamatoria aguda
de predominio motor predominante en las extremidades, arreflexia, y otras causas de neuropatía periférica
ausencia de respuesta flexora del pie,
alteración sensitiva y vegetativa variable, no
nivel sensitivo en tronco
Unión neuromuscular Debilidad ocular (incluyendo pérdida del
reflejo pupilar a la luz) y faríngea seguida de
debilidad generalizada sin déficit sensitivo Botulismo, organofosforados
Historia de fatigabilidad, maxilar inferior Crisis de miastenia grave
péndulo, pueden desencadenarse los reflejos
musculares
en orina); enfermedad de Refsum (polineuroparía cró- primer interóseo dorsal puede mostrar los efectos pre-
nica, retinitis pigmentaria y ataxia cerebelosa asociada coces de la denervación. Puede ocurrir una cuadriparesia
con niveles altos de ácido fitánico en sangre); tóxicos flácida con predominio crural. El déficit de los reflejos
(exposición a talio, triortocresilfosfato, arsénico, cloruro con frecuencia precede a los síntomas sensitivos y mo-
de dietileno); neoplasia (raramente durante el carcino- tores. El reflejo aquíleo se afecta primero, luego el patelar
ma oculto o la enfermedad de Hodgkin); parálisis por y los reflejos de las extremidades superiores.
mordedura de garrapata (identificación de la garrapata En ciertas neuropatías periféricas se observan alte-
sujeta al paciente, hipoestesia rara, proteinorraquia nor- raciones de la piel y sus anexos que pueden servir de
mal); vasculitis (lupus eritematoso, poliarteritis nodosa, orientación hacia una causa específica: alopecia rápida
enfermedad de Churg-Strauss); y en la evolución de en- en el envenenamiento por talio; líneas de Mees (bandas
fermedades graves. blancas transversas en las uñas) en la intoxicación por
PARÁLISIS POLINEUROPÁTICA SUBAGUDA Y CRÓNICA arsénico; angioqueratoma corporal difuso (numerosas
máculas y pápulas rojo oscuras sobre el tronco y
En las polineuropatías ocurre el compromiso simul-
extremidades) en la enfermedad de Fabry; ictiosis cu-
táneo de varios troncos nerviosos periféricos que causa
tánea (piel seca) en ciertos pacientes con enfermedad
una pérdida simétrica de la función a predominio distal.
Se explica usualmente por una degeneración del axón de Refsum; hiperplasia amigdalar amarillento anaranja-
como parte del fenómeno de “muerte retrógrada”. Aquí do en la enfermedad de Tangier; máculas de tamaño
se afecta el axón desde el sitio más distal hacia el variable y coloración definida (hipopigmentadas en la
proximal con disolución de la mielina en corresponden- piel negra y eritematosas en las piel blanca) sugieren
cia. El deterioro funcional depende del tamaño y longi- lepra en su forma tuberculoide; púrpura en la crioglobu-
tud de los axones afectados. linemia y algunas vasculitis cutáneas; hipertricosis y en-
La debilidad muscular se inicia y es más severa grosamiento cutáneo en el síndrome POEMS
en las porciones distales de las extremidades (manos (polineuropatía, organomegalia, endocrinopatía, banda
débiles y pie péndulo con marcha en estepage). La monoclonal y alteraciones cutáneas); y pelo ensortija-
inspección del músculo extensor digital breve y del do de inicio infantil en la neuropatía axonal gigante.
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Las causas de polineuropatía sensitivomotora − Examen del LCR.

subaguda simétrica son: − Biopsia de nervio y músculo.
− Desnutrición. Beriberi (déficit de vitamina B1), pela- − Medición de inmunoglobulinas y anticuerpos
gra (déficit de niacina), déficit de vitamina B12, antineurales.
déficit combinado de vitaminas del grupo B. − Examen genético para el diagnóstico de neuropatías
− Tóxicos. Arsénico, mercurio, plomo, talio, n-hexano, hereditarias.
metilbromuro, óxido de etileno, organofosforados,
acrilamida. Los análisis de laboratorio que, con frecuencia, se
− Medicamentos. Isoniacida, etionamida, hidralacina, indican para la determinación de la causa de la neuropatía
nitrofurantoína, disulfiram (incluyendo los trabajado- periférica son: hemograma completo, velocidad de
res de la industria del rayón), vincristina y fenitoína. eritrosedimentación, glucemia, función hepática (tran-
− Uremia, diabetes mellitus. saminasas, gamma-glutamiltranspeptidasa), hormonas
− Idiopática subaguda. tiroideas, concentración de vitamina B12 y ácido fólico
Para el estudio de las causas de polineuropatía sen- (en los estados carenciales), y electroforesis de proteí-
sitivomotora crónica es conveniente considerarlas en dos nas séricas y de inmunofijación. Es importante la pesquisa
subgrupos: de las proteínas monoclonales en los pacientes con
1. Adquiridas. neuropatía crónica de causa desconocida, en especial,
2. Hereditarias. cuando la edad supera los 60 años, porque puede existir
una gammapatía monoclonal.
No obstante, de forma general se distinguen las ca- Otras pruebas a indicar acorde con el contexto
tegorías etiológicas siguientes: clínico son: anticuerpos antinucleares y ANCA, crioglo-
− Paraneoplásicas. Carcinoma, linfoma, mieloma. bulinas y serología de la hepatitis B o C en las vasculitis
− Inflamatorias. CIDP, paraproteinemias, conectivo- sistémicas; lipidograma para descartar déficit de alfa
patía. (Tangier) o beta-ipoproteinemias (Bassen-Kornzweig);
− Metabólicas-tóxicas. Uremia, beriberi, diabetes y estudio de neoplasia oculta (radiografía de tórax,
mellitus, hipotiroidismo, amiloidosis, déficit nutricional, broncoscopia, antígeno prostático específico, mamogra-
intoxicación. fía, ultrasonido ginecológico, etc.). El estudio del LCR
− Hereditaria idiopática. Enfermedad de Charcot-Marie- es útil en la evaluación de la neuropatía desmielinizante
Tooth tipos 1 (desmielinizante), 2 (axonal) y las polirradiculopatías relacionadas con carcinomatosis
y 3 (intersticial hipertrófica o Dejerine-Sottas); pro- o linfomatosis meníngea.
clividad hereditaria a la parálisis por presión. La diabetes mellitus es una causa muy frecuente de
− Hereditaria con trastorno metabólico conocido. En- neuropatía periférica y las manifestaciones clínicas
fermedad de Refsum, leucodistrofia metacromática, neuropáticas pueden ser su forma de presentación. Los
enfermedad de Krabbe, adrenoleucodistrofia, patrones clínicos derivados comprenden: subclínica (con-
polineuropatía amiloide, polineuropatía porfírica, en- ducción nerviosa anormal), polineuropatía sensitiva distal
fermedad de Fabry, abetalipoproteinemia, enferme- subaguda, oftalmoplejía aguda (principalmente parálisis
dad de Tangier. aislada del tercer nervio craneal sin toma pupilar),
mononeuropatía aguda del tronco o las extremidades
Cuando existe un comienzo claro en la vida adulta es (femoral, ciático, peroneo), radiculopatía lumbar doloro-
más probable una polineuropatía adquirida, y cuando el sa, mononeuropatía múltiple motora-dolorosa (amiotrofia
inicio no puede ser precisado (progresión insidiosa) debe diabética), radiculopatía toracoabdominal dolorosa y la
pensarse en una polineuropatía hereditaria. Varias disautonomía.
neuropatías “idiopáticas” que comienzan en la edad adul- Algunas de estas formas clínicas pueden coexistir.
ta pueden representar formas leves de neuropatías he- El mecanismo de producción probablemente compren-
reditarias. de a la microangiopatía-isquemia y los cambios de va-
Las pruebas diagnósticas especiales en el paciente rias vías metabólicas debidos a la hiperglucemia
con polineuropatía se orientan a partir de los datos clíni- (conversión intracelular de glucosa en sorbitol por la vía
cos y se engloban en las categorías siguientes: poliol mediante la enzima aldolasarreductasa y disminu-
− Estudios de conducción nerviosa y electromiograma. ción del mioinositol intracelular; lesiones microvasculares
− Pruebas bioquímicas para identificar los trastornos y desmielinización derivadas de los productos finales de
metabólicos, tóxicos y nutricionales. glucosilación).
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Tabla 2.12. Manifestaciones clínicas de la neuropatía autonómica
Cardiovasculares Hipotensión ortostática con caídas al suelo, taquicardia en reposo o frecuencia cardíaca fija
Digestivos Disfunción motora esofágica, gastroparesia o atonía gástrica (puede ser asintomática o manifestarse por:
náuseas, vómitos, digestiones “pesadas”, mal sabor de boca al levantarse por la mañana), atonía de la vesícula
biliar (asociado a colelitiasis), enteropatía (diarrea líquida episódica predominantemente nocturna, atonía del
colon con estreñimiento e incontinencia anal)
Pupilares Pupilas mióticas poco reactivas
Sudomotores Anhidrosis distal, crisis de hipersudación facial y en el tronco, o sudación gustatoria (sudor en labios, nariz
y frente al ingerir determinados alimentos)
Genitourinarios Retención e incontinencia vesical, atonía vesical, disfunción eréctil, eyaculación retrógrada (ocurre salida del
semen en la siguiente orina), atrofia de la mucosa vaginal
Generales Ausencia de los signos autónomos que habitualmente acompañan a la hipoglucemia
Para el diagnóstico etiológico inicial se requiere de clínicamente no afectados o signos neuropatológicos);

una glucemia ≥ 200 mg/dL (11,1 mmol/L) en cualquier signos de la neurona motora superior por examen clí-
momento del día (al azar), una glucemia basal (en ayu- nico (es indicada por la hiperreflexia muscular) y pro-
nas) ≥ 140 mg/dL (7,8 mmol/L) en más de una ocasión gresión de los síntomas y signos dentro de una región
o una glucemia ≥ 200 mg/dL (11,1 mmol/L) a las 2 h de o a otras regiones.
la sobrecarga con 75 g de glucosa (prueba de tolerancia − Criterios que deben de estar ausentes (negativos).
oral a la glucosa). Signos sensitivos (excepto parestesias menores por
la posición); trastornos de esfínteres (excepto en fa-
NEUROPATÍA AUTONÓMICA ses muy avanzadas); trastornos visuales o autonómi-
cos; disfunción motora por afectación de los ganglios
Las manifestaciones de disautonomía (Tabla 2.12)
son un dato prominente en ciertas neuropatías que afectan basales; demencia tipo Alzheimer y otros trastornos
las fibras de pequeño diámetro desmielinizadas. La simuladores (mielopatías, neuropatías, miopatías,
neuropatía disautonómica crónica ocurre en la amiloi- ictus).
dosis, diabetes mellitus, HIV, la neuropatía sensitiva − Criterios de soporte. Fasciculaciones en una o más
paraneoplásica, vasculitis, lepra y la forma sensitiva- regiones; cambios neurogénicos en la EMG; conduc-
autonómica hereditaria. La polineuropatía autonómica ción nerviosa motora y sensitiva normal, y ausencia
aguda ocurre en ciertas intoxicaciones (vincristina, vacor) de bloqueo de la conducción.
y en el síndrome de Guillain-Barré.
La enfermedad no tiene un signo clínico o paraclínico
Síndrome combinado de la neurona motora superior e patognomónico. El diagnóstico definido se realiza cuan-
inferior do existen signos de afectación de la neurona motora
superiore inferior en 3 regiones (tronco cerebral, médu-
Se distinguen varios subtipos acorde con la afecta- la cervical, médula dorsal, médula lumbosacra). La en-
ción predominante e inicial de las neuronas motoras.
fermedad es probable cuando hay en dos regiones signos
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ENFERMEDAD de afectación de la neurona motora superior e inferior
DE CHARCOT) (los signos de la neurona motora superior están por en-
Es la forma más frecuente de enfermedad cima de los signos de la neurona motora inferior).
degenerativa de la neurona motora. Se caracteriza por El diagnóstico es posible cuando los signos de las
la afectación selectiva, progresiva y combinada de la neuronas motoras están en una región o hay signos de
neurona motora superior e inferior. la neurona motora superior en dos o tres regiones. Por
Usualmente es una enfermedad que comienza en las último, existe la sospecha ante signos de neurona moto-
edades medias de la vida y progresa a la muerte en ra inferior en dos o tres regiones (criterios planteados
3-6 años. Para su diagnóstico se han delineado los cri- en El Escorial, 1990).
terios siguientes: La forma más común de presentación es la parálisis
− Criterios necesarios (positivos). Signos de la neurona amiotrófica braquial-manual (afectación inicial de los
motora inferior (debilidad amiotrófica en el examen músculos intrínsecos de la mano) con aparición poste-
clínico; signos electrofisiológicos en músculos rior del síndrome corticoespinal bilateral crural.
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Otras formas espinales son la parálisis amiotrófica MIELOPATÍAS

braquial proximal (síndrome de Vulpian-Bernhart con En las lesiones transversales completas o incomple-
afectación de los músculos del cinturón escapular), la tas se interrumpen los tractos ascendentes provenien-
paraparesia espástica (usualmente aparecen en menos tes de los niveles inferiores a la lesión y los tractos
de 2 años los signos de la neurona motora inferior), pa- descendentes por encima de ese nivel. Por lo tanto, se
rálisis pseudopolineurítica, la hemipléjica o de Mills pierden las funciones motoras y sensitivas por debajo
(monoparesia espástica crural y luego aparece amiotro- del nivel de lesión medular. La ubicación de la lesión en
fia braquial ipsolateral), la parálisis axial (afectación tem- el plano transversal ocasiona una combinación distintiva
prana de los músculos torácicos, abdominales y de síntomas motores y sensitivos (síndrome medular
posteriores del cuello) y la debilidad del diafragma (pre- transversal, síndrome de hemisección medular, síndro-
domina la insuficiencia respiratoria). me medular central, síndrome medular anterior).
En la forma de inicio en el tronco cerebral se afectan La instauración de la mielopatía transversa es, con
los núcleos de los nervios craneales y se produce una frecuencia, aguda e inicialmente y causa una parálisis
parálisis bulbar progresiva. Se presenta una dificultad flácida con arreflexia y pérdida de la sensibilidad por
creciente para masticar, hablar y tragar. Los signos de debajo del nivel lesionado.
la neurona motora inferior consisten en debilidad, Este trastorno clínico se denomina choque espinal.
amiotrofia y fasciculaciones en la lengua y debilidad del En los días subsiguientes y de manera gradual se de-
velo del paladar. La neuronopatía motora superior se muestra el síndrome característico de la parálisis por
demuestra por el aumento de los reflejos faríngeos y neuronopatía motora superior con espasticidad,
mandibulares. hiperreflexia y signo de Babinski. Asimismo, se recupe-
La extensión progresiva de las manifestaciones de ran las funciones autónomas y pueden ocurrir
degeneración de la neurona motora superior e inferior a espasmos de los músculos flexores en los segmentos
tres de las cuatro regiones del sistema nervioso lumbares. En el nivel de la lesión pueden persistir signos
segmentario (tronco cerebral, médula cervical, médula segmentarios de la neurona motora inferior debido a una
torácica, médula lumbosacra) permite el diagnóstico clí- lesión de las astas o las raíces espinales anteriores. Los
nico de esclerosis lateral amiotrófica; sin embargo, signos de neuronopatía inferior son más evidentes en la
cuando el paciente es portador de una mutación genética región cervical.
patógena el diagnóstico se define solo con la prueba clí- Los trastornos de la función autonómica pueden ocu-
nica de signos de la neurona motora superior e inferior rrir por debajo del nivel de la lesión. Ocurre pérdida de
en una región. la sudación, cambios tróficos cutáneos, variaciones sú-
Para el diagnóstico preciso se requiere de la bitas de la temperatura corporal y de la presión arterial.
neurografía sensitiva (para descartar polineuropatías En la fase inicial posterior a la lesión aguda ocurre ato-
sensitivas), neurografía motora (incluyendo la nía vesical y del esfínter anal. Luego ocurre espasticidad
estimulación de puntos proximales de al menos 2 ner- de la vejiga y el esfínter anal, la cual ocasiona la eva-
vios motores), y EMG de músculos proximales y distales cuación involuntaria de la orina y las heces.
de las 4 extremidades, que puede ampliarse a los mús- El diagnóstico de algunas causas de mielopatía
culos craneales y paravertebrales dorsales. De manera puede orientarse mediante las manifestaciones clínicas
general el EMG registra los signos de neuronopatía asociadas. En la mielitis posinfecciosa y posvacunal los
motora inferior antes que los signos clínicos se mani- síntomas medulares tienen una relación temporal con
fiesten. una infección viral o una inoculación.
La RM centrada en un segmento raquídeo o en el El dolor en la columna intensificado con la presión, el
cráneo se ordena según las manifestaciones clínicas para dolor radicular, la fiebre y una herida asociada con una
el diagnóstico diferencial con otros trastornos, pero puede infección cutánea son datos sugestivos de un absceso
delinear el hallazgo inespecífico de afectación bilateral epidural. No obstante, el diagnóstico etiológico preciso
del tracto corticoespinal. usualmente requiere de análisis de sangre (hemograma,
Con el objetivo de descartar otros trastornos velocidad de eritrosedimentación, serología de sífilis),
simuladores se requieren diversos análisis de laborato- radiografía de tórax (para detectar neoplasia, tubercu-
rio clínico (hemograma, eritrosedimentación, glucemia, losis), radiografías de la columna vertebral, RM medular,
proteína C reactiva, enzimas hepáticas, hormonas examen del LCR y potenciales evocados somatosen-
tiroideas, CPK, ionograma, vitamina B12 y folato, soriales. En la actualidad la indicación de la TC y la
electroforesis de proteína, VDRL, VIH). mielografía se han relegado por las ventajas de la RM.
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Síndrome de excitación difusa del pool internuncial Síndromes de la unión neuromuscular

En el tétanos ocurre rigidez y espasmos de los músculos Comprende los trastornos de la conexión especiali-
estriados por una descarga exagerada e incontrolable de zada entre las terminaciones nerviosas motoras y el
las neuronas motoras inferiores. El fenómeno se presen- músculo esquelético.
ta al llegar la tetanospasmina (una toxina producida por
MIASTENIA GRAVE
el Clostridium tetani) a la sinapsis de la médula espinal
y el tronco cerebral. Dicha toxina produce un bloqueo de Por un mecanismo autoinmune ocurre una disminu-
la liberación de neurotransmisores inhibidores (glicina y ción del número de receptores de acetilcolina en la placa
GABA) provenientes del pool internuncial. motora. Ocurre comúnmente en la mujer en la segunda y
En el periodo de estado de la forma generalizada tercera décadas de la vida, pero también es frecuente en
ocurre hipertonía permanente acompañada de espasmos el hombre durante la sexta y séptima décadas.
dolorosos paroxísticos, localizados y generalizados, en Clásicamente se produce una debilidad muscular sin
los músculos esqueléticos: maseteros (con trismo), atrofia, fasciculaciones o alteraciones de los reflejos.
paravertebrales (con rigidez de nuca y opistótonos), Es común el patrón de debilidad de los músculos
extremidades, faringolaríngeos (parálisis bulbar) y res- extraoculares y párpados con producción de ptosis y
piratorios (asfixia). Entre dos espasmos consecutivos diplopía. La ptosis palpebral es generalmente asimétrica
hay periodos de hipotonía muscular. Cualquier estímulo e incompleta.
ambiental incrementa la intensidad de los paroxismos. El paciente puede adoptar una posición con
En ocasiones, el tétanos se mantiene localizado al sitio inclinación de la cabeza hacia atrás para compensar la
de la puerta de entrada (tétanos cefálico o de extremi- disminución de la apertura palpebral. La mímica está
dades); además, se desinhiben las neuronas disminuida, con un gran esfuerzo para silbar o sonreír.
preganglionares simpáticas de la médula espinal ocu- La facies es asténica, como de cansancio o fatiga.
rriendo hiperactividad simpática. La fatigabilidad es otro rasgo distintivo. Dicho fenó-
La cara tiene un aspecto característico en el tétanos. meno consiste en la evocación rápida y progresiva de
La facies en su mitad superior muestra una expresión debilidad muscular con el uso normal (repetido o conti-
de dolor y en la mitad inferior una risa permanente (risa nuo) del músculo y la recuperación transitoria de la fuerza
sardónica o espasmo cínico). Esto ocurre por una con el reposo (la diplopía y la ptosis regresan cuando el
hipertonía exagerada con contractura de todos los mús- paciente usa los ojos, la voz se hace nasal y débil a me-
culos de la cara. Se marcan mucho las arrugas de la dida que conversa, aparece dificultad para masticar y
frente, las alas de la nariz y las cejas están elevadas, las tragar a medida que come). Según la topografía y el
hendiduras palpebrales se estrechan, las comisuras tiempo de ejercicio para que aparezca la fatiga de los
palpebrales se atraen hacia afuera. Los dientes quedan principales grupos musculares se distinguen cuatro
descubiertos porque las comisuras labiales son atraídas grados clínicos:
hacia arriba y afuera. 1. Miastenia ocular (debilidad ocular exclusiva con
El síndrome de la persona rígida consiste en ptosis y diplopía).
espasmos dolorosos persistentes, especialmente en la
2. Miastenia generalizada leve.
parte proximal de las extremidades inferiores y los
3. Miastenia generalizada moderada.
músculos paraespinales. El paciente yace en la cama
4. Miastenia generalizada severa (Tabla 2.13).
con los pies en posición equina y las piernas extendidas.
Los espasmos musculares desaparecen durante el sue-
ño, la anestesia general y el bloqueo proximal del Las tres categorías generalizadas tienen debilidad de
nervio. Cualquier estímulo sensitivo o intento de movi- diferente intensidad que afecta a otros músculos no ocu-
miento (pasivo o voluntario) precipita los espasmos lares, pueden asociarse a debilidad de músculos ocula-
musculares. El trastorno se debe a la desinhibición de res de intensidad variable. Se subdividen según sea la
las interneuronas en la sustancia gris de la médula espinal debilidad predominante en las extremidades o músculos
y, mayoritariamente, se asocia con la producción de axiales, o exista predominio en los músculos orofaríngeos
anticuerpos contra la enzima que sintetiza el GABA o respiratorios. En la miastenia grave generalizada pue-
(descarboxilasa de ácido glutámico). Existe una de presentarse debilidad sostenida de los músculos
variedad paraneoplásica con frecuencia asociada con proximales y axiales.
el cáncer de mama. El deterioro brusco y severo de las manifestaciones
clínicas (cuadriparesia e insuficiencia respiratoria) con
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Tabla 2.13. Escala abreviada para graduar la gravedad de la miastenia grave
Signo clínico y Gravedad

prueba a aplicar Ninguno Ligera Moderada Severa
Diplopía con la mirada a la derecha o izquierda (en segundos) 61 11-60 1-10 Espontánea
Ptosis con la mirada hacia arriba sin cerrar los ojos (en segundos) 61 11-60 1-10 Espontánea
Disartria al contar en voz alta y rápidamente de 1 a 50 No 30-49 10-29 <9
Disfagia al ingerir medio vaso de agua (no realizar si no puede tragar) No Tos o aclara Tos severa o No puede
la garganta regurgitación
Caída de la cabeza al mantenerla elevada (45° con el paciente en tragar
decúbito supino; en segundos) 120 30-119 1-29 0
Caída de cada extremidad superior al mantenerla extendida y
elevada (90° con el paciente sentado; en segundos) 240 90-239 10-89 0-9
Caída de cada extremidad inferior al mantenerla extendida y
elevada (45° con el paciente en decúbito supino; en segundos) 100 31-99 1-30 0
Capacidad vital (% de lo estimado) ≥ 80 65-79 50-64 < 50
Modificado de: Jaretzki, A, RJ Barohn, RM Ernstoff (2000): Myasthenia gravis: recommendations for clinical research standards. Task force
of the medical scientific advisory board of the Myasthenia Gravis Foundation of America. Neurology; 55: 16-23.
resistencia a la medicación anticolinesterásica se deno- ligeros del edrofonio puede aplicarse previamente la
mina crisis miasténica. atropina 0,8 mg por vía s.c. La administración de este
Esta crisis se desencadena por diversos factores (in- medicamento requiere de vigilancia cuidadosa donde
fecciones, estrés, ejercicio, embarazo, parto, calor existan condiciones de apoyo respiratorio, ya que pue-
excesivo, cirugías, fármacos (aminoglucósidos, relajantes den ocurrir trastornos ventilatorios.
musculares, opiáceos, beta-bloqueadores, sedantes, Las pruebas electrofisiológicas y la detección de
anticolinérgicos, antihistamínicos). Debe diferenciarse anticuerpos contra el receptor de acetilcolina en la san-
de la crisis de debilidad producida por la dosis excesiva gre mediante radioinmunoensayo confirman el diagnóstico
de un anticolinesterásico (crisis colinérgica). En la crisis de manera inequívoca. La TC o RM de mediastino pue-
colinérgica aparecen vómitos, sudación, hipersalivación, den detectar un timoma asociado en hasta 10 % de los
lagrimeo, palidez y miosis (diámetro pupilar menor que enfermos. Los estudios de la función tiroidea se indican
2 mm con luz ambiental). porque de 5 a 15 % de los pacientes pueden asociar
El diagnóstico de la miastenia grave se confirma con hipertiroidismo.
el uso de un fármaco anticolinesterásico. Para la prueba
diagnóstica con neostigmina se indica 1,5 mg por vía i.m. SÍNDROME MIASTÉNICO DE EATON-LAMBERT
precedida en varios minutos por una inyección i.m. de Es una forma especial de miastenia donde la debili-
0,5 mg de atropina. Se debe usar como referencia la dad y fatigabilidad ocurre en los músculos del tronco,
debilidad de músculos extraoculares, alteración del habla, cintura de los hombros, cintura pelviana y extremidades
y el tiempo que el paciente puede mantener los brazos en inferiores. La debilidad en la mayoría de los pacientes
abducción hacia delante (5 min). Una vez iniciada la prue- no fluctúa, pero puede notarse un incremento con el
ba, la función muscular que se haya escogido como punto ejercicio y una mejoría temporal de la fuerza muscular
de referencia se valora a intervalos de 10-15 min. El efecto durante las primeras contracciones. Los reflejos mus-
se observa en unos 15-30 min, y puede durar hasta 3 h. culares están disminuidos y son comunes los trastornos
Para una prueba más detallada de la fuerza muscular se autonómicos (boca seca y perversión del gusto). El diag-
usa la v.o. con 15 mg de neostigmina. El uso de la nóstico se confirma con el hallazgo de un aumento de la
neostigmina tiene la ventaja de poder observar al pacien- respuesta a la estimulación nerviosa repetitiva. El
te durante más tiempo, y eso es, en especial, útil para trastorno es una manifestación paraneoplásica (particu-
valorar los músculos cervicales y de extremidades. larmente del cáncer de pulmón).
Otra prueba farmacológica consiste en la inyección
i.v. del edrofonio 1 mg, luego de 1 min si no hay res- BOTULISMO
puesta se aplican 3-6 mg; si no hay respuesta se aplica Se impide la liberación de acetilcolina en las termi-
el resto de la cantidad necesaria para completar un total naciones nerviosas periféricas por la toxina producida
de 10 mg. La respuesta clínica es súbita y breve, por el Clostridium botulinum. Se sugiere por una pa-
durando de 4-5 min. Para evitar los efectos muscarínicos rálisis flácida bilateral aguda descendente con
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preservación de la conciencia y ausencia de fiebre y Para el diagnóstico clínico presuntivo de la miopatía es

parestesias. Como regla los síntomas neurales iniciales importante la determinación de los aspectos siguientes:
son oculares (visión borrosa, diplopía, ptosis palpebral, − Síntomas y signos miopáticos que presenta el paciente
parálisis de los músculos extraoculares y arreflexia (manifestaciones clínicas miopáticas).
pupilar) y bulbares (disartria, disfagia, afonía). Los − Presencia de factores precipitantes de la debilidad
reflejos musculares se pierden en casos de debilidad o miotonía.
generalizada severa. El trastorno evoluciona en 2-4 días − Historia familiar de miopatía.
y se prolonga por meses. Por lo general en la EMG se − Evolución temporal.
produce un aumento característico de la amplitud de la − Síntomas y signos sistémicos asociados (Tabla 2.14).
respuesta con la estimulación rápida repetitiva. − Patrón de distribución de la debilidad (Tabla 2.15).
MANIFESTACIONES CLÍNICAS MIOPÁTICAS

Síndromes miopáticos Las manifestaciones clínicas de los trastornos del
Las miopatías incluyen los trastornos de la membra- músculo estriado pueden dividirse en positivas (mialgias,
na muscular, el aparato contráctil o de los orgánulos. calambres, contracturas, mioglobinuria, miotonía)
Tabla 2.14. Manifestaciones comunes en diversas miopatías
Mialgia difusa Endocrinopatías (hipotiroidismo), síndrome eosinofilia-mialgia, miositis idiopática (polimiositis,

dermatomiositis), miositis infecciosa (viral, parasitaria, bacteriana), miopatía mitocondrial, déficit de
mioadenilato desaminasa, tóxicas (lovastatina, cloroquina, alcohol), miopatía de agregado tubular,
mialgia ligada al X y calambres (variante de distrofia de Becker)
Contracturas musculares Enfermedad de Brody, déficit de enzimas glucolíticas/glucogenolíticas (miofosforilasa (McArdle),
fosfofructocinasa, fosfogliceratocinasa, fosfogliceratomutasa, lactato deshidrogenasa, desramificadora),
miopatía hipotiroidea, paramiotonía congénita, hiperexcitabilidad muscular primaria
Contracción muscular sostenida Distrofia miotónica, miotonía congénita, paramiotonía congénita, parálisis periódica hiperpotasémica,
polimialgia reumática, síndrome de Schwartz-Jampel y pseudomiotonía (enfermedad de Brody,
hipotiroidismo)
Mioglobinuria Tóxica (alcohol, clofibrato, opiáceos, estatinas, veneno de serpiente), fiebre prolongada o golpe de
calor, síndrome neuroléptico maligno, síndrome serotoninérgico, traumatismo (aplastamiento, eléctrico),
infección viral o bacteriana, parálisis periódica hipopotasémica, sarcoglinopatías, déficit metabólico
(miofosforilasa, carnitina palmitoiltransferasa, mioadenilato deaminasa), miositis, distrofia de Duchenne-
Becker
Retraso mental Distrofia de Duchenne, distrofia miotónica, distrofia congénita tipo Fukuyama, distrofia congénita tipo
Walker-Warburg o Santavuori
Neuropatía periférica Alcoholismo, amiloidosis, uremia, sarcoidosis, colagenosis, endocrinopatías (hipotiroidismo, acromega
lia), infección por HIV, desnutrición, miopatías mitocondriales, distrofia muscular congénita con déficit
de merosina, miositis por cuerpos de inclusión, enfermedad paraneoplásica
Contracturas precoces, Distrofia de Emery-Dreifuss, distrofia de la cintura de las extremidades 1B (laminopatía) y miopatía
especialmente en hombros Bethlem (colágeno VI).
Presentación con insuficiencia Distrofia miotónica, miopatía centronuclear, miopatía nemalínica, déficit de maltasa ácida
respiratoria
Insuficiencia cardíaca congestiva Déficit de maltasa ácida, miopatía amiloide, déficit de enzima ramificante, trastornos de la carnitina,
déficit de enzima desramificante, enfermedades mitocondriales, distrofias musculares (Duchenne, Becker,
Emery-Dreifuss, miotónica, cintura de las extremidades (1A, 1B, 1E, 2C-F, 2G, 2I, 2L)), miopatía
nemalínica, polimiositis/dermatomiositis
Arritmias cardíacas Síndrome de Andersen, miopatía Bethlem, síndrome de Kearns-Sayre, distrofias musculares (miotónica,
cintura de las extremidades (1B (laminopatía), 1E, 2C-F (sarcoglinopatías), 2G (teletoninopatía)), Emery-
Dreifuss, polimiositis)
Hepatomegalia Déficit de maltasa ácida (glucogenosis tipo II), enzima desramificante (glucogenosis tipo III) y carnitina
Trastornos oculares Distrofia miotónica, miopatía miotónica proxinal, enfermedad de Walker-Warburg (cataratas), miopatía
mitocondrial (atrofia óptica o retinopatía pigmentaria)
Erupción cutánea Dermatomiositis, vasculitis
Elevación de CPK Distrofinopatías, canalopatías, miopatías congénitas, inducida por fármacos/toxinas (amiodarona,
cloroquina, ciclosporina, heroína, labetalol, estatinas, nifedipina, procainamida, D-penicilamina,
zidovudina), miositis (polimiositis, dermatomiositis, miositis por cuerpos de inclusión), miopatías
metabólicas, distrofias musculares, traumatismo muscular
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Tabla 2.15. Distinción de las miopatías acorde con el patrón de debilidad muscular
Patrón de debilidad Miopatías que se presentan con el patrón de debilidad
Debilidad de la cintura de las extremidades Polimiositis, dermatomiositis, miositis por cuerpos de inclusión, miopatías estructurales
(nemalínica, centronuclear, miotubular), miopatía mitocondrial y toxicometabólicas
(glucogenosis (II, III, V, VII y VIII), déficit de carnitina muscular, hipotiroidismo, hipertiroidismo,
enfermedad de Cushing, uso de esteroides o estatinas), distrofia esporádica de Duchenne-
Becker, distrofia de Emery-Dreyfuss y distrofia de la cintura de las extremidades con
herencia autosómica recesiva
Debilidad distal Miopatías congénitas (nemalínica, central core, centronuclear), miopatía con cuerpos
citoplasmáticos, distrofia humeroperoneal de Emery-Dreifuss, distrofia
facioescapulohumeral, distrofia miotónica de Steinert, miositis por cuerpos de inclusión,
miopatías metabólicas (déficit de ramificadora, déficit de maltasa ácida), distrofia oculofaríngea,
miopatía oculofaringodistal y miopatía escapuloperoneal
Debilidad escapuloperoneal Miopatía nemalínica, miopatía central core, distrofia humeroperoneal de Emery-Dreifuss,
atrofia muscular escapuloperoneal ligada al X, síndrome escapuloperoneal ligado al X,
distrofia facioescapulohumeral, déficit de maltasa ácida
Debilidad ocular Ptosis sin oftalmoplejía: miopatías congénitas (centronuclear, nemalínica, nuclear central),
miopatía miofibrilar (desmina) y distrofia miotónica
Ptosis con oftalmoplejía: oftalmoplejía externa progresiva crónica, distrofia muscular
oculofaríngea, miopatía oculofaringodistal, trastornos de la unión neuromuscular
Debilidad facial Distrofia miotónica, distrofia facioscapulohumeral, miopatías congénitas (centronuclear,
nemalínica, déficit de carnitina), polimiositis (raro), miastenia grave
Debilidad de la extensión del cuello Déficit de maltasa ácida, déficit de carnitina, miopatía desmina, distrofia facioescapulohumeral,
hiperparatiroidismo, hipotiroidismo, parálisis periódica hipopotasémica (cuadro agudo),
miositis por cuerpos de inclusión, polimiositis, dermatomiositis, miopatía aislada del exten-
sor del cuello, distrofia miotónica y miopatía nemalínica, miastenia grave
y negativas (debilidad, intolerancia al ejercicio, fatiga, Los síntomas sensitivos y las fasciculaciones están
hipotonía y atrofia muscular). ausentes. La amiotrofia se desarrolla lenta durante va-
Las mialgias y la fatiga son síntomas miopáticos rios años. En algunas distrofias musculares (en especial
inespecíficos. Cuando la mialgia es un signo notable hay la distrofia muscular de Duchenne) ocurre pseudohi-
que valorar la presencia de polimialgia reumática (con pertrofia de los músculos de la pantorrilla y deltoides
velocidad de eritrosedimentación elevada). Los pacien- por infiltración grasa. El tono muscular sin contracturas,
tes con depresión pueden referir mialgia difusa y fatiga está normal o disminuido.
fácil. El calambre es una contractura muscular súbita, FACTORES PRECIPITANTES DE LA DEBILIDAD O MIOTONÍA
involuntaria, con frecuencia dolorosa, breve (dura de
Es primordial precisar la existencia de historia de
segundos a minutos), y se provoca por un movimiento consumo de drogas ilícitas o medicamentos que puedan
trivial o por la contracción de un músculo acortado. Las producir miopatía. La historia de debilidad, dolor o
contracturas se diferencian de los calambres en que mioglobinuria provocada por el ejercicio sugiere un dé-
pueden persistir horas y son eléctricamente silentes en ficit de la vía glucolítica (enfermedad de McArdle). Los
la EMG. episodios de debilidad asociada con fiebre apoyan el
La mioglobinuria es una manifestación poco común diagnóstico de déficit de la carnitina palmitoiltransferasa.
de miopatía y se produce por la liberación excesiva de Los ataques de parálisis periódica se distinguen por
mioglobina ante la destrucción muscular excesiva ser provocados por el ejercicio e ingestión de hidrato de
(rabdomiólisis). La mioglobinuria hace que la orina tome carbono seguido por un periodo de descanso. Los sínto-
un color rojizo (falsa hematuria) y cuando es severa puede mas de rigidez muscular de la paramiotonía congénita,
causar insuficiencia renal por necrosis tubular aguda. con frecuencia, se precipitan con la exposición al frío.
La debilidad muscular es el síntoma principal de las
miopatías y adopta patrones distintivos. Es notada más HISTORIA FAMILIAR DE MIOPATÍA
precozmente por la persona físicamente activa. Los re- Deben incluirse los abortos y muertes neonatales. Al
flejos musculares se reducen en proporción con el interpretar los datos deben considerarse especialmente
grado de debilidad y solo se pierden en los estadios fina- los síntomas asociados a la enfermedad sospechada (ca-
les cuando existe debilidad severa. taratas, muerte súbita y diabetes en la distrofia muscular;
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sordera y crisis epilépticas en las enfermedades presentar debilidad fluctuante provocada por la fatiga.
mitocondriales). La debilidad constante puede ser:
Para el diagnóstico específico y el consejo genético − Aguda o subaguda en ciertas miopatías inflamatorias
apropiado es muy útil la identificación de alguno de los (dermatomiositis y polimiositis).
patrones hereditarios siguientes: − Crónica lentamente progresiva en años (mayoría de
− Autosómica dominante. Distrofia miotónica, distrofia las distrofias musculares).
faciosecapulohumeral, distrofia de la cintura de las − Crónica no progresiva con pocos cambios en déca-
extremidades, distrofia oculofaríngea, parálisis perió- das (miopatías congénitas).
dica, paramiotonía congénita, enfermedad de
PATRONES DE DEBILIDAD MUSCULAR
Thomsen, miopatía central core.
− Autosómica recesiva. Distrofia muscular de la cintu- En la mayoría de las miopatías se puede distinguir la
ra de las extremidades, miopatías metabólicas, afectación prominente de ciertos músculos con la pre-
miotonía de Becker. servación de otros. Así se distinguen seis patrones
− Transmisión materna. Miopatías mitocondriales. principales de presentación de las miopatías.
− Ligada al cromosoma X. Distrofia de Duchenne- Debilidad proximal simétrica de las extremida-
Becker, distrofia de Emery-Dreifuss. des (debilidad de la cintura de pélvica o escapular).
En la parálisis de la cintura escapular ocurre dificultad
EVOLUCIÓN TEMPORAL para determinados movimientos (elevar los objetos so-
Comprende la determinación del inicio, duración y bre la cabeza, cepillarse los dientes, vestirse, afeitarse y
evolución de las manifestaciones clínicas del paciente. peinarse), el signo de la línea axilar anterior, el signo de
El inicio de los síntomas puede ocurrir con el nacimiento, la escápula alada (debilidad del músculo serrato) y los
en la infancia o en la edad adulta. Dentro de los patro- brazos de Popeye. La debilidad de la cintura pélvica se
nes más distintivos se hallan: expresa por marcha anadeante, dificultad para los mo-
− Inicio con el nacimiento. Distrofia miotónica congénita, vimientos específicos (subir o bajar escaleras, subirse a
miopatías congénitas (centronuclear, desproporción una silla, levantarse desde la posición agachada, arrodi-
congénita de tipos de fibras, central core, nemalínica), llada o desde el piso) y signo de Gowers (utilización de
distrofia muscular congénita, enfermedades por al- las manos parar trepar sobre los muslos con el paciente
macenamiento glucógeno (déficit de maltasa ácida y en posición decúbito, con el propósito de adoptar la
fosforilasa) y por déficit de carnitina. bipedestación). Aunque constituye el patrón más
− Comienzo en la infancia. Miopatías congénitas frecuente de las miopatías, puede ocurrir en la atrofia
(nemalínica, centronuclear, central core), miopatías muscular espinal (proximal del adulto con herencia
endocrinometabólicas, déficit de maltasa ácida, défi- autosómica, escapuloperoneal con herencia autosómica
cit de carnitina, miopatías mitocondriales, distrofia dominante) y la miastenia grave generalizada.
muscular (Duchenne, Becker, Emery-Dreifuss (raro), Debilidad distal bilateral. Es prominente en las
facioescapulohumeral, cintura de los miembros, con- manos (dificultad para abrir recipientes, abrochar boto-
génita), dermatomiositis, polimiositis (raro en niños). nes, cerrar una cremallera, girar una llave, cerrar el puño,
− Inicio en la edad adulta. Miopatía centronuclear, caída de la mano) o los pies (caída del pie, dificultad
miopatía nemalínica, miopatías inflamatorias para caminar en pisos irregulares, marcha taloneante).
(dermatomiositis, polimiositis, miositis por cuerpos de Es el patrón típico de las polineuropatías crónicas, pero
inclusión, HIV), miopatías endocrinometabólicas, excepcionalmente ocurre en ciertas formas de atrofia
distrofias musculares (cintura de los miembros, muscular progresiva familiar y distrofias musculares
facioescapulohumeral, Becker, Emery-Dreifuss, miotónica), progresivas.
miopatías mitocondriales y miopatías tóxicas. Debilidad escapuloperoneal. La afectación ocu-
rre en los músculos paraescapulares del brazo proximal
Las miopatías pueden presentarse con debilidad cons- y el compartimento anterior de los músculos distales de
tante (distrofias musculares, miopatías inflamatorias) o la extremidad inferior causando caída del pie (braquial
periodos episódicos de debilidad con fuerza normal proximal y crural distal). Sucede en ciertas distrofias
interictal (parálisis periódica, miopatías metabólicas tempranas o ligeras.
debida a algunos trastornos de la vía glucolítica). Los Debilidad braquial distal-crural proximal. Exis-
trastornos episódicos evolucionan con debilidad aguda te debilidad de los músculos distales del antebrazo
que desaparece en horas o días. Los pacientes con (flexores de la muñeca y dedos) y extensores de la pier-
trastornos de la unión neuromuscular también pueden na (cuádriceps). El paciente, con frecuencia, tiene caídas
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por la desviación de las rodillas hacia afuera y dificultad Otras pruebas de sangre útiles son la determinación
para bajar las escaleras. También se le dificulta agarrar de electrólitos séricos, pruebas de función tiroidea y
las monedas y apuntar. Los músculos faciales, con fre- serología de HIV. En las miositis pueden requerirse las
cuencia, están normales. Este patrón asimétrica es pruebas serológicas para lupus eritematoso sistémico,
distintivo de la miositis por cuerpos de inclusión. Rara- artritis reumatoide y otros marcadores inmunitarios
mente la distrofia miotónica puede presentarse con el (anticuerpos contra las sintetasas del ARN de transfe-
mismo patrón, pero la debilidad es simétrica. rencia citoplasmático o anti-Jo1 en la polimiositis). La
Debilidad ocular, facial o faríngea. La afectación mioglobinuria debe sospecharse cuando el análisis de
de los músculos oculares resulta en ptosis y oftalmoplejía orina es positivo para sangre y no se hallan eritrocitos.
(usualmente sin diplopía asociada). La debilidad facial Deben someterse a evaluación extensa en busca de un
se sugiere ante la dificultad para inflar globos, tomar cáncer sistémico los pacientes con miopatía que
líquidos por un pitillo, retirar la comida atrapada entre asocian pérdida de peso reciente, anorexia, fumadores
los labios y encías, mantener cerrada la boca o realizar u otros síntomas sugestivos.
gestos faciales. La combinación de disfagia, ptosis y Las pruebas genéticas permiten el diagnóstico defi-
oftalmoplejía sin diplopía sugiere el diagnóstico de dis- nitivo de las formas hereditarias y la detección de porta-
trofia oculofaríngea, en especial cuando el inicio ocurre dores. Pueden eliminar la necesidad de biopsia muscular
en la edad adulta media o después. La ptosis y debilidad u otras pruebas especiales. El déficit genéticomolecular
facial es común en la distrofia miotónica y la distrofia es conocido para un amplio número de miopatías here-
fascioescapulohumeral (debilidad facial, escápula alada ditarias, y las mutaciones pueden identificarse por el
y debilidad bicipital). La ptosis y oftalmoplejía sin afec- análisis de la sangre periférica.
tación faríngea prominente permite la distinción de la Las pruebas de ejercicio del antebrazo se indican
mayoría de las miopatías mitocondriales. para sugerir algunas miopatías metabólicas (trastornos
Debilidad de la extensión del cuello. La debili- de la vía glucolítica). Se ordena realizar contracciones
dad predominante en los músculos extensores del cuello isométricas con un dinamómetro durante 1,5 s separados
se manifiesta por pobre control y caída de la cabeza (no por periodos de reposo de 0,5 s hasta completar 1 min.
se puede elevar del nivel de la cama). Puede ocurrir Se miden los niveles de lactato y amonio en reposo y a
debilidad en las extremidades acorde con los patrones los 1, 2, 4, 6 y 10 min posejercicio. La elevación del
descritos previamente y al tipo de miopatía. También la lactato sérico después del ejercicio puede estar ausente
debilidad de los extensores del cuello es prominente en (déficit de fosfofructocinasa, déficit de miofosforilasa)
la esclerosis lateral amiotrófica y la miastenia grave. o reducido (déficit de fosfoglicerato mutasa). Al contra-
rio, el déficit de mioadenilato deaminasa resulta en una
Pruebas diagnósticas especiales elevación normal del lactato con un pequeño o nulo au-
mento del amonio.
En las miopatías son muy útiles la medición de la
concentración sérica de CPK, la EMG y la biopsia Parálisis o debilidad psicógena
muscular. En la distrofia de Duchenne la CPK se eleva
al menos 10 veces (y, con frecuencia, por encima de En las parálisis histéricas o por simulación resulta
100 veces) lo normal, mientras que en la mayoría de las necesario aplicar varias maniobras para diferenciarlas
restantes miopatías existen elevaciones inferiores. Los de las de origen orgánico. Para lograr que los pacientes
valores normales de CPK (usualmente entre 2-300 UI) con parálisis no orgánicas muevan la extremidad afec-
se observan en ciertas distrofias musculares, miopatías tada no es recomendable la aplicación de maniobras
estructurales y enfermedades mitocondriales. agresivas (pinchazos profundos con agujas para la pro-
Los principales hallazgos diagnósticos especiales que vocación de dolor intenso).
fundamentan la sospecha clínica de polimiositis son: va- SIGNOS NEUROLÓGICOS CLÁSICOS
lores séricos elevados de CPK y aldolasa, varios
potenciales de fibrilación en el EMG, y degeneración- La exploración de los signos clásicos de debilidad
regeneración en la biopsia muscular. Sin embargo, psicógena se puede realizar a lo sumo dos veces porque
contradicen el planteamiento la velocidad de su utilidad tiende a declinar con la familiarización del
eritrosedimentación mayor de 100 mm/h, los trazos nor- paciente. Los signos a evocar son:
males en el EMG, las cifras séricas normales de CPK Debilidad discordante. Es difícil imitar la
y aldolasa, y la biopsia de músculo normal. Por último, disminución de la fuerza muscular que acompaña al
es confirmatorio de la mejoría al indicar déficit neurológico orgánico. En caso de debilidad
corticoesteroides. psicógena al examinar la fuerza muscular se siente una
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pérdida en rueda dentada o trinquete. Si el examinador Caídas con protección. El paciente con debilidad
varía la resistencia continuamente en un rango amplio, psicógena solo cae hacia el lado del examinador o de
notará que por momentos su más potente esfuerzo algún acompañante. Al caerse no se producen traumas
puede vencer el músculo del paciente y en otros mo- o el movimiento puede ser teatral.
mentos un esfuerzo débil puede superarlo. No existe Astasia-abasia. Es una manifestación psicógena tí-
inercia o rebote al ceder, de manera repentina, la resis- pica de la marcha en la que se mantiene una coordina-
tencia y hay discordancia entre la incapacidad para an- ción normal de los movimientos de las extremidades
dar y mover las piernas en la cama. El reflejo del músculo inferiores con el peciente sentado o en la cama, pero no
paralizado es normal. puede mantenerse en pie y andar.
Caída paradójica de la extremidad superior. Marcha anormal. Aparece marcha robótica, tam-
Cuando la extremidad superior se levanta a nivel de la baleante sin caídas, cambiante en su patrón, o de base
cara con los ojos cerrados y se suelta es llamativo que ancha con lateropulsión indistinta. El individuo puede
la caída ocurre a una velocidad menor que la dictada brincar normalmente o realizar sentadillas; la marcha
por la gravedad, no golpea la cara y existe tendencia se normaliza cuando el explorador coloca un dedo en la
a colocarla en una posición natural al lado del cuerpo. espalda o el hombro del enfermo.
Ausencia de movimiento en la prueba de ab-
OTROS SIGNOS NEUROLÓGICOS ÚTILES
ducción. Se le pide al paciente colocado en decúbito
supino que ejecute la abducción de los pies. Esta es una El examen de los movimientos asociados patológi-
función con inervación bilateral, y si el paciente trata, en cos (sincinesias) puede ser útil para ayudar en el diagnós-
realidad, de mover la pierna supuestamente débil el exa- tico diferencial entre la lesión corticoespinal y la histeria.
minador debe sentir que la pierna supuestamente nor- Dentro de los signos más representativos están:
mal hace un esfuerzo. Signo de Hoover. Cuando un sujeto normal en de-
Fatiga de la pierna rígida. En caso de presentarse cúbito supino flexiona el muslo y levanta una pierna ocu-
rigidez en la extensión de la rodilla, se coloca al paciente rre un movimiento hacia abajo de la otra pierna. Para
en una mesa de reconocimiento con ambas piernas sa- realizar la prueba, el examinador primero coloca ambas
lientes, que las rodillas sobresalgan del borde de la mesa. manos bajo los talones del paciente, que debe situarse
La pierna normal se sostendrá por el tobillo. Después en decúbito supino. Entonces le pide que haga presión
de varios minutos se observará si la pierna supuestamente con los talones hacia abajo de manera forzada para notar
anormal desciende con signos evidentes de fatiga. la fuerza de cada extremidad inferior. Con posteriori-
Mantenimiento de la postura de las piernas. dad, el examinador retira la mano del talón de la pierna
Cuando el paciente se coloca en decúbito supino y el no paralizada, la coloca sobre la parte alta de este pie
examinador le flexiona, de manera pasiva, los muslos, y le pide al paciente que trate de elevar esa pierna. Lue-
casi en ángulo recto sobre la pelvis, y las piernas, en un go se invierte el procedimiento en el otro lado. Durante
ángulo de aproximadamente 45°, estas se mantienen en este movimiento, en el paciente que intenta elevar la
dicha posición durante un tiempo considerable. Por el pierna con una paresia orgánica unilateral se percibe la
contrario, en la parálisis orgánica grave, los talones tien- presión añadida de la pierna (sana) que se quedó con la
den a deslizarse fácil en el lecho y se produce la caída mano colocada por debajo del talón, pero también se
de las rodillas. presenta menos intensa en la pierna parética cuando
Debilidad paradójica del músculo esterno- se eleva la normal. En caso de debilidad por histeria o
cleidomastoideo. El paciente con hemiplejía psicógena simulación, este fenómeno, aunque puede mantenerse
presenta dificultad para que el esternocleidomastoideo en el lado parético cuando eleva la pierna normal, falta
se contraiga y para girar la cabeza hacia el lado contra- o es muy ligero en la pierna normal cuando se supone
rio. En una lesión orgánica el movimiento lateral de la que el paciente trata de elevar la pierna
cabeza hacia el lado paralizado se preserva, pero puede parética; también puede ocurrir una contracción de la
estar débil hacia el lado sano. pierna más enérgica de lo normal.
Contracción del músculo antagonista. El exami- Signo de Babinski del tronco-muslo o de flexión
nador palpa el músculo antagonista cuando se examina combinada del tronco y el muslo. Durante la prueba,
la fuerza muscular individual. El paciente en vez de rea- en el individuo normal se produce la flexión combinada
lizar la acción requerida contrae el músculo antagonista de la pierna, y los talones ejercen presión hacia abajo.
y demuestra que este posee suficiente fuerza. Si se le En la hemiparesia por lesión corticoespinal se produce
solicita que realice la acción antagónica, entonces el la flexión en el muslo asociada con flexión en el tronco;
paciente contrae el músculo supuestamente débil. como resultado, aparece una elevación involuntaria
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del miembro parético y el talón se eleva. Los dedos de − Receptor vestibular o sus vías (ataxia vestibular o
ese pie pueden abrirse en abanico. La pierna normal no laberíntica).
se eleva o se eleva ligeramente, pero no tanto como la − Tálamo (ataxia tálamica).
parética. En la paraparesia ambas piernas se elevan. − Corteza cerebral parietal (ataxia cortical).
En la histeria la pierna normal se eleva, o ninguna de las
dos se eleva. Técnicas de examen y manifestaciones clínicas
Signo del tibial anterior de Strümpell. El pacien-
te en decúbito supino no puede realizar la flexión dorsal Para referirse a la falta de coordinación los pacientes
del pie parético, pero cuando flexiona la pierna sobre la y acompañantes con frecuencia usan diferentes pala-
rodilla y el muslo sobre el abdomen, el músculo tibial bras (mareo, vértigo, inseguridad, inestabilidad, torpeza,
anterior se contrae involuntariamente y el pie realiza su irregularidad). Por lo tanto, el significado exacto del sín-
flexión dorsal e inversión. La respuesta se acentúa si el toma debe aclararse mediante el interrogatorio y la
investigador hace resistencia al movimiento voluntario. exploración física. A partir de los hallazgos clínicos las
ataxias se clasifican en estáticas y dinámicas (locomo-
tora o cinética).
Trastornos de la coordinación
de los movimientos
Ataxia estático-locomotora
El término taxia (orden) es sinónimo de coordina-
ción. La ataxia es la falta de coordinación de los actos La coordinación estática (equilibrio) se valora
motores a pesar de la ausencia de alteraciones motoras mediante el examen de la postura. Primero se observa
voluntarias. El trastorno puede producirse por lesiones al paciente acostado y sentado, con la finalidad de apre-
ubicadas en: ciar alteraciones importantes del equilibrio. Para detec-
− Cerebelo o sus principales conexiones (ataxia
tar las alteraciones más leves, se utilizan las técnicas
cerebelosa). siguientes:
− Prueba de Romberg simple. Se le solicita al paciente
− Nervios periféricos (ataxia periférica).
− Cordón posterior de la médula espinal (ataxia
que permanezca parado con los pies juntos y los bra-
medular). zos a los lados del cuerpo, y que mantenga la postura
Fig. 2.25. Prueba de Romberg. A. Simple. B. Sensibilizado. En líneas discontinuas se ejemplifica el signo de Romberg.
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sin apoyarse con sus manos. El explorador, a su lado, El signo no se plantea ante las oscilaciones aisladas
está atento para evitar que el paciente caiga por la del tronco sin pérdida del equilibrio (postura cerebelosa).
pérdida del equilibrio. Primero se observa la habilidad La inestabilidad postural por lesiones del cerebelo se
para mantenerse en la posición de firme con los ojos demuestra con los ojos abiertos y cerrados (signo de
abiertos durante 5-10 s. Si existe estabilidad postural Romberg negativo). La ataxia del tronco puede ser se-
con los ojos abiertos, se le pide que cierre los ojos vera impidiendo que el paciente se siente sin soporte.
durante 20-30 s (Fig. 2.25 A).
− Prueba de Romberg en tándem. En caso de duda, se EXAMEN DE LA MARCHA
aumenta la sensibilidad de la prueba haciendo que el Se le indica al paciente que pase por una línea recta
sujeto se ponga de pie con un pie delante de otro (en con los ojos abiertos, y luego con los ojos cerrados. Cuan-
posición de tándem). Los brazos deben estar cruza- do cumple bien la acción se le solicita que camine por
dos sobre el tórax y luego se indica que cierre los una línea recta que la punta de un pie haga contacto con
ojos. Se observa durante 30 s aproximadamente el talón del otro (marcha en tándem).
(Fig. 2.25 B). La marcha atáxica por una lesión cerebelosa semeja
a la de una persona ebria. La base de sustentación es
El signo de Romberg se considera como presente
amplia y los brazos están abiertos. Ocurren frecuentes
cuando se evoca inestabilidad notable, oscilaciones, un
desviaciones hacia los lados (marcha en zigzag). Cuando
paso hacia un lado o caída con los ojos cerrados. Indica
la presencia de un déficit en la conducción de los estí- la tendencia es siempre hacia un lado se indica una le-
mulos propioceptivos a través de las vías de la sensibili- sión hemisférica cerebelosa ipsolateral. Especialmente
dad profunda o de las vías vestibulares que se compensa la dificultad es al girar o cambiar la dirección súbita.
mediante el sistema visual. Al abolir la información vi- Son raras las caídas. Al cerrar los ojos no se modifica la
sual con el cierre de los ojos se demuestra la ataxia por descomposición del movimiento, pero aumenta la des-
una lesión vestibular o propioceptiva. viación de la dirección de la marcha.
Fig. 2.26. Examen de la asinergia cerebelosa con el paciente Fig. 2.27. Examen de la asinergia cerebelosa con el paciente
de pie. A. Inclinación normal del tronco hacia atrás. B. Inclina- en decúbito supino. A. Actitud normal para sentarse desde el
ción con asinergia cerebelosa (no ocurre la flexión asociada decúbito supino. B. Elevación de las piernas al levantarse en
de las piernas). la asinergia cerebelosa.
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PRUEBAS DE SINERGIA DEL MOVIMIENTO

Permite el examen de la coordinación de los movi-
mientos simples que forman una sucesión en cadena de
actos motores complejos. Se valora con las técnicas si-
guientes:
Prueba del rebote de Stewart-Holmes. Se le indica
al paciente que coloque el brazo en posición horizontal y
flexione con fuerza el antebrazo sobre el brazo. El ante-
brazo y la mano se colocan en pronación y la mano se
cierra formando un puño. A este esfuerzo, el examinador
se opone halando con su mano la muñeca. En la evolución
de este movimiento se cesa bruscamente la resistencia
para que, en caso de asinergia, la mano del sujeto choque
contra su hombro o el pecho.
Prueba de la inclinación del tronco hacia atrás.
Se pone al paciente en bipedestación a 30-60 cm frente
al examinador y se le indica que se incline hacia atrás
aplicando un empujón sobre la región medioesternal.
Fig. 2.28. Prueba talón-rodilla. A. Normal. B. Dismetría.
Normalmente se flexionan las piernas en las rodillas y
se levantan las puntas de los pies o los talones para punta de su nariz. Cada lado se explora de manera al-
mantener el equilibrio. En caso de asinergia, esto no terna. Primero se le enseña el procedimiento, luego el
ocurre y el sujeto puede caerse. Para evitar la caída, paciente lo efectúa lenta y después rápido, con los ojos
otra persona debe permanecer detrás del paciente. abiertos y con los ojos cerrados. El examinador puede
Prueba de Babinski del tronco y el muslo. Se
detener la prueba en cualquier momento, colocar el
coloca al paciente en decúbito supino, sobre una cama
miembro superior extendido en otro grado de abducción
rígida, sin almohada y con sus piernas abducidas. En-
y observar su ejecución. Este procedimiento puede rea-
tonces se le dice que intente levantarse a la posición de lizarse en decúbito supino, pero es importante que el
sentado mientras mantiene sus brazos cruzados frente paciente no soporte el codo en la cama. Como alterna-
al pecho. La asinergia evoluciona con elevación de las tiva se puede utilizar un procedimiento similar utilizando
extremidades inferiores y no del tronco (Figs. 2.26 y 2.27). como blanco la oreja (prueba dedo-oreja).
En las lesiones unilaterales del cerebelo, la pierna ipsolateral Prueba de nariz-índice-nariz. Primero el exami-
se levanta más que la otra al incorporarse el sujeto. nador debe ilustrar e instruir al paciente. El paciente
coloca la punta de su dedo índice en su propia nariz,
Ataxia dinámica entonces intenta tocar la punta del dedo del examinador
En la ataxia dinámica se alteran los movimientos y de nuevo toca la punta de su propia nariz. El dedo del
voluntarios de las extremidades, en especial en las su- examinador se mueve durante el procedimiento y, por lo
periores. El trastorno comúnmente se debe a lesiones general, se le debe decir al paciente que varíe la
del hemisferio cerebeloso. velocidad en su desarrollo y que lo haga más rápido
La mayoría de las pruebas requeridas para evaluar o lento. La prueba se aplica en cada lado por separado.
la ataxia dinámica incluyen posiciones y actos que pue- Es importante que el paciente extienda su brazo por com-
den resultar de difícil comprensión. Por lo tanto, antes pleto, para observar temblores terminales.
del examen formal el médico debe explicar y mostrar la Prueba de talón-rodilla. Al paciente en decúbito
ejecución de estas. dorsal se le hace tocar con su talón la rodilla de la otra
pierna. A partir de ahí, debe, con un roce o casi en el
PRUEBAS DE MOVIMIENTOS DE PUNTO A PUNTO aire, deslizar el talón por la cara anterior de la tibia hasta
La pruebas se realizan en cada extremidad, con los el tobillo. Luego se sigue el sentido contrario. La prueba
ojos abiertos y con los ojos cerrados. se realiza en cada extremidad, con los ojos abiertos
Prueba de índice-nariz. Se le solicita al paciente y con los ojos cerrados (Fig. 2.28).
que haga la abducción y extensión completa del brazo; Prueba del dedo gordo del pie-índice. El pacien-
es decir, que toque con el dedo índice de la mano la te, colocado en decúbito supino, toca el dedo índice del
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examinador con su dedo grande y lo mantiene ahí. una mano toca por su palma, la otra golpea por su dorso
Entonces, el examinador mueve rápido su dedo a otra o lo hacen en momentos diferentes).
posición y el paciente debe seguir el dedo con su pie. El
procedimiento puede comenzar colocando el Principales síndromes atáxicos
examinador su dedo aproximadamente 60 cm por enci-
ma del muslo del paciente. Se debe informar al paciente En la ataxia cerebelosa las manifestaciones motoras
que debe flexionar su rodilla para alcanzar el dedo del dependen de la localización de la lesión en el cerebelo
examinador. y de que se afecten o sean normales estructuras neurales
Marcha en tándem. Es una prueba muy sensible vecinas o relacionadas. Se reconocen los síndromes
para detectar lesiones del vermis del cerebelo. relativamente diferentes siguientes:
La dismetría es un trastorno de la trayectoria o colo-
cación de la parte corporal durante un movimiento acti- Síndrome vermiano inferior (floculonodular)
vo. El signo se manifiesta por una trayectoria en zigzag
Evoluciona con ataxia postural del tronco y la cabe-
y por sobrepasar el dedo o el talón el objetivo (hiperme-
za en la posición de sentado, parado y caminando. Exis-
tría) o no alcanzar el objetivo (hipometría). La
te un déficit de la estabilización visual de la postura (signo
braditelecinesia es el elentecimiento antes de alcanzar
de Romberg ausente). Igualmente no existe ataxia de
el objetivo. La discronometría es el retardo en el inicio y
las extremidades cuando el paciente está en la cama.
fin de los movimientos.
Los reflejos musculares pueden ser pendulares si se
PRUEBAS DE DIADOCOCINESIA afecta la línea media anterior del cerebelo. Cuando se
Consisten en la realización de movimientos rítmicos afecta la línea media posterior aparece retropulsión. Al
alternantes con las partes distales de las extremidades progresar la lesión ocurre titubeo anteroposterior del tron-
superiores o inferiores. co, nistagmo y disartria.
Prueba de movimientos rotatorios del antebra-
zo y la mano (prueba de las marionetas). El paciente Síndrome del lóbulo anterior (paleocerebelo)
se coloca sentado y con el brazo flexionado en el codo Consiste en ataxia postural y de la marcha. Existe
en ángulo recto y los dedos separados y en ligera flexión. preservación relativa de los movimientos finos coordi-
Luego se le ordena que golpee, alternativamente su muslo nados de las extremidades superiores. La oscilación se
lo más rápido que pueda con la palma y el dorso de la provoca al cerrar los ojos (signo de Romberg presente).
mano (pronación y supinación consecutiva de la mano) Se asocia frecuentemente, con disartria y sacadas
durante 20 veces, como mínimo. Después de efectuar dismétricas.
la prueba con cada mano, se pide desarrollarla, de ma-
nera simultánea, con ambas manos. La extremidad Síndrome de lesión hemisférica cerebelosa
superior debe relajarse; se comienza el procedimiento unilateral
lentamente y se aumenta, de manera gradual, el inter-
valo de movimientos alternantes. Consiste en ataxia severa de la extremidad superior
Prueba de dedo-dedo. Consiste en tocar la punta e inferior ipsolateral a la lesión (hemiataxia). Incluye
del pulgar con la punta de los otros dedos, sucesiva y dismetría, adiadococinesia y desviación de la marcha
rápidamente en una dirección (debe intentar más de hacia el lado de la lesión. El signo de Romberg está
14 toques en 10 s). Los movimientos deben realizarse ausente. Se asocia temblor de intención al afectarse en
núcleo dentado o el pedúnculo cerebeloso superior. La
en una secuencia consistente y no se permitirá que el
hemiataxia cerebelosa también se incluye dentro de
pulgar se deslice de un dedo a otro. El examinador debe
síndromes del tronco encefálico (Wallemberg, Claude,
notar la velocidad de los movimientos.
Benedikt, Nothnagel).
Prueba del dedo gordo del pie. Puede probarse
alternando la dorsiflexión y la flexión plantar de los pies.
Se hace que el paciente toque el piso o la mano del médico Síndrome cerebeloso difuso
lo más rápido posible con la yema del dedo grande del pie. Ocurre afectación simétrica de ambos hemisféricos
La pérdida de la coordinación simultánea se denomi- y del vermis. Se manifiesta por ataxia bilateral de las
na adiadococinesia. La disdiadococinesia es el déficit extremidades y ataxia estático-locomotora.
en el ritmo de alternancia y ejecución completa de la Frecuentemente se asocian signos extracerebelosos
secuencia de movimientos. Los movimientos observa- (corticoespinales, extrapiramidales, oftalmoplejía,
dos son torpes, lentos, batientes, asincrónicos (cuando neuropatía periférica). Se distinguen síndromes diferen-
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tes en la lesión de ambos hemisferios cerebelosos (pue- fenobarbital, alcohol, drogas ilícitas, mercurio, tolueno,
de asociarse al síndrome vermiano) y en las anomalías inhalación de CO), cerebelitis posinfecciosa (varice-
espinocerebelosas (ataxia de predominio sensorial con la zoster, Epstein-Barr, parotiditis, influenza, herpes
disinergia cerebelosa). simple tipo I, coxsackie, echovirus, sarampión, hepa-
Los síndromes cerebelosos puros son raros. La com- titis, micoplasma, legionella), cerebelitis infecciosa
binación de nistagmo, lenguaje escandido (entrecortado (varicela zoster, echovirus, coxsackie B, meningitis
por separación de las sílabas) y temblor de intención se bacteriana), encefalomielitis postinfecciosa
denomina tríada de Charcot. Dicha tríada en ocasiones, desmielinizante, hipertermia prolongada, traumas (con-
se presenta en la esclerosis múltiple y se produce por la tusión, poscontusión, hematoma en fosa posterior,
afectación de los fascículos cerebelosos. Las enferme- disección de la AV), enfermedades cerebrovasculares,
dades degenerativas cerebelosas, con frecuencia, hidrocefalia o hemorragia secundaria a tumor de fosa
manifiestan un nistagmo ligero y otras anormalidades posterior, ataxias episódicas (canalopatías de potasio,
significativas de los movimientos oculares (sacadas enfermedad de Hartnup, enfermedad de jarabe de
hipométricas e hipermétricas, no supresión del reflejo Arce, citrulinemia, acidemia argininosuccinica, déficit
oculovestibular). La hipotonía se observa en enzimáticos (ornitina-transcarbamilasa, ornitina-
las lesiones unilaterales agudas, pero es rara en las le- transcarbamilasa, biotinidasa, piruvato-deshidrogenasa,
siones crónicas, simétricas y lentamente progresivas. La piruvato-cinasa).
disartria (ataxia del habla) es frecuente en las enferme- − Síndrome cerebeloso global subagudo. Tumores, abs-
dades cerebelosas severas. cesos, y degeneraciones: alcohólico-nutricional
En el diagnóstico diferencial de los síndromes y paraneoplásica.
cerebelosos sobresalen la ataxia sensitiva propioceptiva − Síndrome cerebeloso global crónico. Degeneraciones
y vestibular. La interrupción de la sensibilidad profunda de múltiples sistemas (atrofia de múltiples sistemas,
(neuropatía de fibras sensitivas gruesas, lesión cordonal parálisis supranuclear progresiva, síndrome de
posterior) se caracteriza por el empeoramiento de los Kearns-Sayre), ataxias espinocerebelosas (progresi-
síntomas al cerrar los ojos (signo de Romberg, pruebas vas con herencia autonómica dominante), ataxias de
de punto-punto), marcha taloneante y marcado déficit inicio precoz y herencia autonómica recesiva (ataxia
de la sensibilidad propioceptiva. En la ataxia vestibular de Friedreich, ataxia con reflejos musculares
ocurre desviación hacia el lado afectado al deambular normales, con déficit de vitamina E, síndrome de
(lateropulsión) asociada con otros síntomas (vértigo). Una Ramsay-Hunt), ataxias congénitas (Joubert, Gillespie,
hemiataxia raramente se debe a una lesión talámica Cayman, aplasia de vermis), y enfermedad de
anterior (infarto, hemorragia) o del lóbulo parietal Gertsmann-Straüsler-Scheinker.
superior en el lado contrario. Las lesiones fronta-
les evolucionan con una marcha característica (ataxia En la forma generalizada es clave precisar la forma
frontal de Bruns). de inicio y progresión (agudo, subagudo, crónico). Las
principales causas de ataxia cerebelosa difusa aguda
Principales causas son la hemorragia e infarto cerebeloso. En adultos, la
ataxia cerebelosa subaguda obedece, con frecuencia, a
Con la identificación de los síndromes cerebelosos degeneración paraneoplásica o desmielinizante
delineados se facilita el diagnóstico de la causa de ataxia (Tabla 2.16). Las ataxias hereditarias tienen usualmen-
cerebelosa. A partir del síndrome clínico se puede dis- te una evolución crónica lentamente progresiva. Las
tinguir la clasificación siguiente de las causas de ataxia hemiataxias sin signos asociados, con frecuencia son
cerebelosa: causadas por un tumor o infarto del hemisferio cerebeloso
− Síndrome cerebeloso vermiano. Degenerativo (alco- ipsolateral o por una enfermedad desmielinizante que afecta
hólica-nutricional, atrofia cerebelosa cortical pura y las conexiones cerebelosas en el tronco cerebral.
familiar tardía, idiopática), neoplásico (medulo-
blastoma, hemangioblastoma, astrocitoma quístico, ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS
metástasis en niños). El diagnóstico diferencial de las ataxias
− Síndrome cerebeloso hemisférico unilateral. Vascular espinocerebelosas se divide en las formas de inicio tem-
(infarto por oclusión de la arteria cerebelosa superior prano (ataxia de Friedreich que evoluciona con ataxia
o hemorragia), meduloblastoma, absceso cerebeloso. en las extremidades superiores, disartria, y combinación
− Síndrome cerebeloso global agudo. Tóxicos (psico- de arreflexia, apalestesia y abatiestesia en las
fármacos, piperacina, talio, fenitoína, carbamazepina, extremidades inferiores), las ataxias corticales
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Tabla 2.16. Características diferenciales de causas selectas de ataxia esporádica de inicio en el adulto
Trastorno Hallazgos característicos
Hematoma o isquemia cerebelosa Inicio agudo asociado con cefalea intensa, vértigo, vómitos y alteración del nivel de conciencia;
TC de cráneo con infarto (puede ser negativa) o hemorragia
Contusión cerebelosa Historia de traumatismo craneal; área de contusión en la neuroimagen
Cerebelitis posinfecciosa Historia de infección viral previa; signos corticoespinales y confusión mental variable;
pleocitosis ligera en LCR
Esclerosis múltiple Neuropatía óptica previa, oftalmoplejía internuclear; RM o LCR positivo
Tumor de fosa posterior Cefalea occipital, vómitos en proyectil, deterioro progresivo de la conciencia; TC o RM
positivo
Degeneración cerebelosa alcohólica Historia de consumo crónico de alcohol; atrofia del vermis cerebeloso en TC o RM (casi
siempre); signos de hepatopatía
Degeneración cerebelosa paraneoplásica Progresión rápida; historia de cáncer de pulmón, ovario, mama, enfermedad de Hodgkin;
anticuerpo antineuronal positivo
Ataxia por fármacos e intoxicaciones Historia de contacto con el fármaco (litio, fenítoina, amiodarona, tolueno, 5-fluorouracilo,
citosina arabinósido) o el tóxico exógeno (organofosforado, mercurio, talio)
Ataxia anti-DAG Diabetes mellitus insulinodependiente; anticuerpos contra la descarboxilasa de ácido glutámico
Encefalopatía con respuesta a esteroides Progresión rápida, cambios cognitivos; respuesta rápida a los esteroides; anticuerpos
asociada a tiroiditis autoinmunitario tiroperoxidasa séricos elevados
Déficit adquirido de vitamina E Historia de diarrea; neuropatía periférica; déficit de vitamina E
Déficit adquirido de vitamina B12 Ataxia sensitiva; hiperintensidad de las columnas posteriores cervicales en IRM-T2; déficit
de vitamina B12
Siderosis superficial Historia de hemorragia subaracnoidea recurrente; sordera y signos piramidales; superficie del
cerebro y médula espinal con hipointensidad lineal en la IRM-T2
Neurosífilis tabética Historia de sífilis; ataxia sensitiva; serología positiva; LCR anormal
Enfermedad de Whipple Historia de fiebre, pérdida de peso, diarrea, dolor abdominal y artritis; lesiones realzadas con
gadolinio; PCR con Tropheryma whipplei en la biopsia duodenal
Ataxia por HIV Historia de infección por HIV; prueba serológica de HIV positiva
Variante atáxica de la enfermedad de Progresión rápida, deterioro cognitivo y signos piramidales; hiperintensidad en los ganglios
Creutzfeldt-Jakob basales en IRM-FLAIR; incremento de la concentración de la proteína 14-3-3 en el LCR
Ataxia de Friedreich Ataxia sensitiva, escoliosis y pies cavo; atrofia de la médula espinal cervical en la RM;
mutación del gen FXN
Ataxia espinocerebelosa tipo Historia familiar (puede estar ausente); puede asociar signos corticoespinales y signo de
2 (de Holguín) Romberg; Combinaciones de atrofia cerebral y cerebelosa; bloqueo de la conducción nerviosa
sensitiva en fases avanzadas; mutación en cromosoma 12q23-24.1
Ataxia-temblor asociada al X frágil Temblor, deterioro cognitivo; cerebelo con hiperintensidades en IRM-FLAIR
Atrofia de múltiples sistemas Disautonomía (hipotensión postural o incontinencia urinaria) en fases avanzadas y signos
parkinsonianos; atrofia del cerebelo y tronco cerebral en fases tardías
Hidrocefalia crónica del adulto Incontinencia urinaria asociada con demencia y ataxia de la marcha
cerebelosas (tipo Holmes de atrofia pura familiar sugestivos de neoplasia o de insuficiencia autonómica.
cerebelosa-olivar, de inicio tardío de Marie, Foix y El vértigo y la ataxia cerebelosa pueden concurrir en
Alojuanine), y las ataxias complicadas (degeneración algunos pacientes con degeneración paraneoplásica
olivopontocerebelosa, degeneración dentadorrubral, y en el infarto bulbar lateral y del cerebelo inferior.
atrofia dentadorrubropalidoluisiana, enfermedad de Las ataxias hereditarias autosómicas dominantes son
Machado-Joseph). un grupo heterogéneo de afecciones neurodegenerativas
Se debe aplicar una estrategia para el diagnóstico que se caracterizan por la disfunción y pérdida neuronal
correcto de la causa de ataxia cerebelosa en un tiempo progresiva en el cerebelo, núcleos del tronco cerebral
razonable sin el uso innecesario de las pruebas y tractos espinocerebelosos. La forma molecular más
diagnósticas especiales. Los datos clínicos siguientes frecuente en Cuba, especialmente en la provincia de
del paciente con ataxia cerebelosa de inicio en la edad Holguín, es la ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2, del
adulta también son claves para orientar el diagnóstico inglés Spinocerebellar Ataxia type 2). Usualmente
etiológico: consumo de alcohol y exposición a posibles se presenta en la edad adulta con ataxia de la marcha,
agentes tóxicos, infecciones (HIV, sífilis), datos disartria cerebelosa, e incoordinación de los movimien-
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tos voluntarios en las extremidades (dismetría y ciones CAG, pero el rango 32-36 tiene una penetrancia
adiadococinesia). incompleta.
En la mayoría de los casos existen movimientos ocu- El diagnóstico prenatal, mediante el análisis del
lares involuntarios y oculares voluntarios con amplitud líquido amniótico extraído a las 17-19 semanas del em-
reducida. Se asocian signos de neuropatía periférica barazo, se indica en las parejas que: manifiesten su
(hiporreflexia muscular en las extremidades, apalestesia intención voluntaria y de mutuo consentimiento, uno de
en las extremidades inferiores y trastornos de la sensi- los miembros es enfermo de la SCA2, o uno de los miem-
bilidad superficial), signos de neuronopatía motora bros es presintomático confirmado previamente por el
(fasciculaciones, amiotrofia), signos corticoespinales examen predictivo.
(hiperreflexia muscular, clonos y signo de Babinski) y El análisis molecular de la sangre para determinar la
signos de disautonomía (disfunción urinaria, hipohidrosis, herencia del gen de la SCA2 y la posibilidad de enfer-
contispación, disfunción sexual). Es orientadora la mar se indica en:
presencia de otros familiares similarmente afectados, − Personas mayores de 18 años y que son descendien-
y la evolución progresiva de las alteraciones clínicas y tes de un enfermo de SCA2 o de una persona
electrofisiológicas (bloqueos en la conducción periférica asintomática con prueba predictiva positiva.
y central). − Participen voluntaria, y conozcan los riesgos, benefi-
cios y perspectivas de los resultados esperados.
Pruebas diagnósticas especiales
La respuesta final puede ser positiva, negativa o no
Con la TC o RM de cráneo se logra la distinción
informativa.
definitiva de las lesiones cerebelosas focales (infarto,
hemorragia, neoplasia, absceso, granuloma, placa
desmielinizante) y se orienta el diagnóstico de algunas Movimientos involuntarios anormales.
lesiones difusas esporádicas. La TC de cráneo con cor- Discinesias
tes selectivos en fosa posterior puede ser útil en las
ataxias agudas y subagudas; no obstante, la RM de cráneo Los trastornos de los movimientos comprenden
es el método de elección para detectar las lesiones clínicamente a la hipocinesia (disminución de la ampli-
cerebelosas subagudas y crónicas (malformación de Chiari). tud del movimiento) y a las discinesias (movimientos
El estudio del LCR se indica cuando existen indicios involuntarios anormales). Como equivalencia a los tras-
de una enfermedad inflamatoria o infecciosa. En la tornos del movimiento usualmente se aplica el término
ataxia subaguda se requiere de estudios de imágenes de de disfunción de los ganglios basales o del sistema
tórax, abdomen y pelvis para excluir las neoplasias cau- motor extrapiramidal, pero ninguna denominación es
santes de degeneración cerebelosa. totalmente adecuada. Por convención en la categoría
Para detectar las cardiopatías asociadas a la ataxia señalada se incluye al síndrome parkinsoniano (donde la
de Friedreich se aplica el electrocardiograma. Los hipocinesia es un síntoma cardinal), las discinesias con
estudios de conducción nerviosa se ejecutan ante la sacudidas (corea, balismo, mioclono, tic) y las discinesias
sospecha de una neuropatía periférica. Los potenciales sin sacudidas (temblor, distonía, atetosis). De dicho con-
evocados muestran lesiones asociadas de los sistemas texto se excluyen otros trastornos del movimiento
visual, auditivo y somatosensorial. deficitarios (parálisis, apraxia, ataxia cerebelosa) y al-
Las pruebas bioquímicas y genéticas tienen una indi- gunos movimientos involuntarios especiales
cación doble, ya que permiten confirmar el diagnóstico (convulsiones, fasciculaciones y mioquimias).
sospechado a partir de los datos clínicos y la neuroimagen La hipocinesia y las discinesias, en ocasiones, pue-
craneal; además, sirven como herramientas diagnósticas den resultar difíciles de categorizar. Ambas categorías
cuando la información clínica y de RM es insuficiente no son mutuamente exclusivas y existen numerosas com-
para establecer el diagnóstico. Las pruebas de genética binaciones posibles.
molecular para diagnosticar las ataxias con herencia El paso diagnóstico inicial consiste en el análisis de-
autosómica recesiva y los trastornos mitocondriales se tallado de las características clínicas para definir el tipo
justifican ante un fenotipo apropiado. de trastorno del movimiento. Estos pueden ser de dife-
En el caso de la SCA2 la mutación consiste en la rente velocidad y duración (rápido o lento), amplitud
expansión anormal de las repeticiones del trinucleótido (grande o pequeña), regularidad (regular o irregular),
CAG localizado dentro del primer exón del gen ATXN2 distribución (distal o proximal en la extremidad, axial,
(cromosoma 12q23-24.1). Ocurren más de 32 repeti- focal o generalizado), aparición (brusca o inesperada),
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relación con la actividad (presente en reposo o en ac- inicio, por lo general, es fácil por tratarse de un síntoma
ción), grado de control (controlable o incontrolable). visible para el paciente y las personas que se relacionan
Con la definición del tipo de trastorno del movimien- con él. En ocasiones, mediante el examen de las firmas
to se simplifica la conducta investigativa. El enfoque de antiguas es posible la determinación del tiempo de ini-
las pruebas diagnósticas y el pronóstico pueden variar cio. También mediante el interrogatorio se precisarán
ampliamente según los tipos principales de trastornos los factores precipitantes, agravantes o aliviantes
del movimiento. La determinación del síndrome domi- (cafeína, alcohol, medicamentos, ejercicio, fatiga, estrés).
nante de trastorno del movimiento permite delinear más La historia familiar de temblor es especialmente rele-
las etapas diagnósticas subsiguientes y estrechar el diag-
vante. Al progresar la gravedad del temblor se tiende a
nóstico diferencial.
producir discapacidad y aislamiento social.
Cuando la historia y el examen clínico son típicos de
ciertos trastornos, las investigaciones adicionales pue- La exploración física específica comienza con la sim-
den ser innecesarias; sin embargo, debe considerarse ple inspección durante la entrevista. La mayoría de los
siempre la posibilidad de un factor agravante oculto adi- pacientes demuestran el temblor, precozmente, durante
cional sobreañadido a un trastorno del movimiento co- la consulta debido al estrés que implica. Es importante
nocido preexistente. Otra posibilidad es que la causa observar la presencia o ausencia de temblor en los con-
presumida sea un factor agravante o tenga una asociación textos siguientes:
coincidente (especialmente en los trastornos inducidos − En reposo. El paciente se coloca en la posición de
por medicamentos). Es posible que el fármaco sentado o acostado, tranquilo, y con las extremidades
antipsicótico se haya administrado inicialmente para los apoyadas (sentado apoyando sus manos en el dorso
síntomas psiquiátricos de la enfermedad que causa el del muslo y los pies en el suelo). Así se puede
trastorno del movimiento. apreciar el temblor de reposo en las extremidades
afectadas. La mayoría de los temblores de reposo
Temblor cesan con los cambios en la postura de la extremi-
dad, pero reaparecen pocos segundos después del
Es el movimiento oscilatorio rítmico e involuntario de ajuste de la posición. En ocasiones, se requiere ce-
uno o varios partes corporales, como las extremidades,
rrar los ojos o la distracción (contar hacia atrás) para
cuello, lengua, mentón o cuerdas vocales. Es el resultado
provocarlo. En ocasiones, el temblor en el brazo se
de las contracciones alternantes o sincrónicas de grupos
musculares agonistas y antagonistas. El término rítmico observa cuando el paciente camina.
− Manteniendo una postura contra la gravedad. Se hace
hace referencia a un movimiento regularmente recurren-
te. Se considera oscilatorio al movimiento de una parte extender horizontalmente las dos extremidades supe-
del cuerpo que alterna sobre un plano fijo en el espacio. riores frente al cuerpo (actitud de juramento) y se
mantienen con los dedos separados. Cuando el temblor
Clasificación no es evidente se coloca un papel sobre los dedos. El
temblor postural se aprecia mejor al transmitirse al
El ritmo del temblor puede clasificarse como rápido papel. El médico puede colocar las palmas de sus
(10-20 Hz), medio (5-10 Hz), y lento (3-5 Hz). No obs- manos contactando con la punta de los dedos del pa-
tante, el enfoque según la frecuencia posee limitado valor ciente para apreciar temblores ligeros. La adopción
dada la dificultad para la determinación clínica sin equipos de la postura de parado en firme permite evocar el
neurofisiológicos y por sus variaciones usuales entre los
temblor ortostático de la extremidad inferior.
diferentes tipos.
− Durante un movimiento dirigido a objetivo. Se le indica
En términos generales se reconocen dos categorías:
el temblor normal (fino, con frecuencia de 8-13 Hz) y el al paciente que efectúe ciertos movimientos dirigidos
anormal (o patológico). Las características clínicas a un punto en la extremidad superior (llevar sus
básicas del temblor (ritmo, localización, amplitud y cons- dedos a la punta de la nariz, sobre el lóbulo de la oreja
tancia) varían según el tipo y la gravedad. o un dedo del examinador; beber un vaso de agua)
o inferior (maniobra talón-rodilla). Se puede notar que
Historia y examen neurológico el movimiento empieza correcta, pero a medida que
se acerca al objetivo indicado aparece el temblor
La identificación del temblor es usualmente precoz de intención. Existen otros temblores que ocurren
en los individuos que realizan tareas manuales. El resto durante cualquier movimiento voluntario, pero no
de las personas puede apreciar el temblor al comer, to- varían su amplitud al alcanzar el objetivo (temblor
mar agua o escribir. La determinación del tiempo de cinético simple).
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Tabla 2.17. Principales características del temblor
Tipo Frecuencia Localización Factores Factores

(Hz) predominante agravantes atenuantes
Fisiológico incrementado 8-13 Manos o la boca Epinefrina, beta-adre- Alcohol, antagonistas

nérgicos, xantinas, beta-adrenérgicos
ansiedad
Parkinsoniano 4-6 Manos y antebrazos, Estrés emocional Levodopa, anticolinérgicos
dedos, pies, mentón,
labios, lengua
Cerebeloso 2-5 Extremidades, tronco Estrés emocional Alcohol
y cabeza
Postural 5-8, variable Manos Ansiedad, pánico, Antagonistas beta-adrenérgicos
betaadrenérgicos, en ocasiones
abstinencia alco-
hólica, xantinas, litio,
ejercicio, fatiga
Esencial (familiar, senil) 6-12 Manos, cabeza, cuerdas Alcohol, propanolol,
vocales primidona, topiramato, reposo
Alternante 3,5-6 Manos, cabeza Clonazepam, alcohol,

antagonistas
beta-adrenérgicos
Ortostático primario 14-16, irregular Piernas Permanecer de pie Sentarse, acostarse, caminar,
clonazepam, valproato
Neuropático periférico 4-7 Manos y pies Corticoesteroides Antagonistas
beta-adrenérgicos
Modificado de: Ropper, A.H., R.H. Brown (2005): Adams and Victor´s Principles of Neurology. 8 ed. New York: McGraw-Hill.
− Durante tareas cinéticas específicas. Permite cons- TEMBLOR DE REPOSO

tatar el temblor que ocurre solamente durante la Se presenta cuando la parte del cuerpo está comple-
escritura (temblor de la escritura específico de la ta- tamente soportada contra la gravedad y sin ninguna
rea) y el temblor que ocurre cuando la mano adopta contracción voluntaria de los músculos involucrados. Es
la posición de escritura (temblor de la escritura espe- un síntoma clave del síndrome parkinsoniano, y con fre-
cífico de la posición). El temblor aislado de la voz es cuencia aparece en la forma idiopática (enfermedad de
otro temblor específico de tarea. El temblor de la voz Parkinson) o el tipo inducido por fármacos. En temblor
es audible, pero puede realzarse haciendo que el pa- parkinsoniano tiene un ritmo de 3-6 Hz, por lo general
ciente mantenga una nota prolongada. El examen del aparece primero en las partes distales y es asimétrico
dibujo de una espiral y de la escritura del sujeto tam- en la mano o el pie. Al inicio se afecta una extremidad
bién es para demostrar la micrografía del superior, luego se extiende a la extremidad inferior
parkinsonismo. ipsolateral (o viceversa, del pie a la mano), y, entonces,
ocurre la afectación contralateral. En las diferentes par-
Formas clínicas y principales causas tes el temblor tiene los siguientes caracteres distintivos:
− Temblor en cuenta monedas. Es causada por
De especial interés para el diagnóstico etiológico son la flexión-extensión de los dedos en combinación con
el temblor de reposo, el postural, el de intención y el la aducción-abducción del pulgar sobre la falange
psicógeno. Aunque los patrones clínicos clásicamente terminal de los dedos índice y medio. También da la
delineados son muy útiles para arribar al diagnóstico de impresión de que el paciente hace bolitas de
la causa del temblor (Tabla 2.17), en ocasiones, pueden pan o enrolla cigarrillos. El temblor se exagera o apa-
apreciarse variaciones en los caracteres ordinarios. renta más al caminar el paciente.
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− Manos que baten el tambor. El movimiento de TEMBLOR POSTURAL (O DE CONTRACCIÓN)

pronación-supinación de la mano y antebrazo es tam- Ocurre mientras se mantienen las extremidades o el
bién una forma de presentación común. Aparece a tronco voluntaria en una posición contra la gravedad y,
los pocos segundos de colocar las manos extendidas a veces, aparece o se exacerba durante posturas espe-
horizontalmente (temblor reemergente). cíficas (temblor de posición específica). El temblor puede
− Temblor en taconeo. Los talones golpean el piso persistir a través del movimiento activo y acentuarse
siguiendo un ritmo lento y monótono debido al movi- discretamente con los movimientos que requieran de gran
miento de flexión-extensión del pie. Es menos precisión. Es típico que el temblor desaparezca cuando
frecuente el temblor con golpeo de la punta de los las extremidades están relajadas.
dedos. En ocasiones, el temblor del pie se extiende a El amplio grupo de los temblores posturales com-
la rodilla. El temblor en las piernas, especialmente prende a los cuatro subtipos siguientes:
cuando el paciente está sentado, es usual en el sín- 1. Fisiológico incrementado.
drome parkinsoniano. 2. Esencial.
− Temblor del maxilar inferior y los labios. Se observa 3. Neuropático periférico.
un movimiento arriba-abajo del maxilar inferior y frun- 4. Secundario a otros trastornos motores extra-
cimiento de los labios. El paciente puede notar un clic piramidales.
rítmico de los dientes. Cuando se protruye la lengua
puede ocurrir un movimiento hacia adentro y afuera El temblor fisiológico incrementado probablemente
de la boca simultánea al temblor en otro sitio (fenó- ocurre por estimulación beta-adrenérgica excesiva. Tiene
meno linguomaxilar). la misma frecuencia que el temblor fisiológico (cerca de
− Blefaroclonos. Los párpados tienen a aletear 10 Hz), pero una gran amplitud. Se evoca mejor mante-
rítmicamente cuando ocurre el cierre ligero de los ojos. niendo las extremidades superiores extendidas con los
− Otros temblores. En las formas severas se pueden dedos separados. Sus causas son: endocrinopatía
afectar los sitios proximales causando sacudidas más (hipoglucemia, tirotoxicosis, feocromocitoma, enferme-
continuas y amplias de todo el cuerpo. El temblor pro- dad de Cushing), fármacos y toxinas (ácido nicotínico,
minente de la cabeza (titubeo) es raro en la amiodarona, aminofilina, amitriptilina, adrenocor-
enfermedad de Parkinson y ocurre por transmisión ticoesteroides, agonistas de la dopamina, anfetaminas,
de un temblor severo de la extremidad. litio, antidepresivos tricíclicos, inhibidores selectivos de
la recaptación de la serotonina, cimetidina, interferón,
La amplitud del temblor es variable y puede apare- neurolépticos, teofilina, salbutamol, cafeína, tiroxina,
cer o desaparecer acorde con el grado de reposo del valproato, abstinencia alcohólica, mercurio, plomo, ar-
paciente y otros factores. Al inicio el temblor puede ser sénico), transitorio en personas normales (esfuerzo físico
intermitente, y se precipita solo por la ansiedad o el estrés intenso, emoción, alto consumo de café y tabaco).
psíquico. La mayoría de los pacientes notan que el tem- El temblor esencial (familiar o esporádico) tiene una
blor puede desaparecer transitoria al sujetar una mano frecuencia baja (4-8 Hz) y no se asocia con otros signos
con la otra, sentándose sobre la mano afectada o cru- neurológicos (entidad monosintomática). Puede aparecer
zando las piernas. Con frecuencia se alivia o desaparece en varios miembros de una familia (temblor hereditario
con la actividad voluntaria y vuelve a reaparecer cuan- o familiar). El temblor, casi siempre, comienza en am-
do se adopta una nueva posición. También desaparece bas manos y es usualmente simétrico. Otra presenta-
durante las fases del sueño profundo. El temblor puede ción muy frecuente es el temblor de la cabeza (horizontal
estar ausente en algunos síndromes parkinsonianos que o vertical) o la voz. En ciertos casos puede concomitar
asocian una rigidez severa. con un temblor fisiológico incrementado por ansiedad o
En otros trastornos del sistema motor extrapiramidal asociarse con otros trastornos neurológicos
puede constarse el temblor de reposo. Un temblor de (parkinsonismo, distonía, neuropatía periférica). La es-
reposo con amplitud baja de la mano o mandíbula sin critura tiene un tamaño normal, pero es temblorosa.
otras manifestaciones de parkinsonismo puede acaecer El temblor postural puede ocurrir en el contexto de
en los ancianos. El temblor de reposo también puede variadas causas de neuropatía periférica de fibras lar-
ocurrir en varios trastornos donde predomina el temblor gas (neuropatías hereditarias, recuperación de ciertos
postural y de acción (enfermedad de Wilson y otras de- casos de síndrome de Guillain-Barré, CIDP). Es varia-
generaciones hepatocerebrales, temblor esencial fami- ble, puede tener una alta frecuencia y baja amplitud o
liar, temblor mesencefálico o rúbrico).
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viceversa. Se asocia con debilidad muscular y déficit de una extremidad o un hemicuerpo, severo y constan-
propioceptivo. te. Por lo común su intensidad es menor en reposo,
Por último, el temblor postural ocurre también en otros moderada al adoptar una postura, y severa con los
trastornos motores extrapiramidales (enfermedad de movimientos cinéticos-intencionales. Cualquier movi-
Parkinson, enfermedad de Wilson, distonía idiopática), miento produce un temblor de 2-5 Hz de amplio rango
enfermedades cerebelosas y en el temblor primario del asociado, a veces, con pérdida de la estabilidad.
escritor. TEMBLOR PSICÓGENO
El temblor generalizado de alta frecuencia (6-8 Hz) Ocurre en el contexto de varios trastornos psiquiá-
es el síntoma más evidente de la abstinencia alcohólica. tricos (trastorno de conversión). Tiende a presentar un
Se caracteriza por una irregularidad ligera, disminuir en comienzo súbito y hallazgos no naturales o inusuales (fre-
ambientes tranquilos y aumentar con la actividad moto- cuencia y dirección variable, combinación inusual de
ra o el estrés. La gravedad puede ser extrema, la cual actividades agravantes). Ocurre sincronía con la
impide al paciente caminar sin ayuda, pensar claramen- frecuencia de un movimiento repetitivo que realiza el
te o comer sin asistencia. En ocasiones, solo el paciente paciente con la otra extremidad, distractibilidad (se ali-
refiere la sensación de temblor interior. via al distraer al paciente) y sugestibilidad (se alivia
El temblor ortostático se caracteriza por sensaciones o desencadena con intervenciones inusuales).
severas de inestabilidad mientras el paciente permane- Este temblor se conjuga con movimientos extrema-
ce parado, acompañado de un temblor rápido limitado a damente lentos, y con frecuencia con muecas, suspiros
las piernas. El temblor desaparece al caminar o sentar- o movimientos de todo el cuerpo al realizar una tarea
se. Debido a su baja amplitud puede requerirse de la motora simple; además, usualmente están ausentes los
palpación de las piernas para detectar el temblor. Los
signos típicos del parkinsonismo.
brazos están normales o poco afectados. Es raro en-
contrar una historia familiar positiva. La relación con el
temblor esencial es imprecisa. Se ha sugerido que pue- Síndrome parkinsoniano
de representar un temblor fisiológico acentuado. Se define por la lentitud de los movimientos
TEMBLOR DE INTENCIÓN (O ATÁXICO) voluntarios (bradicinesia), y al menos uno de los signos
siguientes: rigidez muscular plástica o en rueda dentada;
Consiste en un temblor que típicamente incrementa temblor de reposo de 4-6 Hz e inestabilidad postural (difi-
su gravedad o aparece a medida que la parte del cuerpo cultad para mantenerse de pie en posición erecta y para
se acerca a su objetivo. Es causado por lesiones del caminar) no causada por disfunción sensitiva o cerebelosa.
sistema de proyección eferente cerebeloso mediado por Por lo general se acepta que la bradicinesia y la
el núcleo dentado y el pedúnculo cerebeloso superior. rigidez resultan de una lesión que interrumpe cierto com-
Cuando las extremidades están inactivas y durante ponente del circuito cortico-estriato-pálido-talámico e
la primera parte del movimiento voluntario no hay tem- involucra una serie de eventualidades secuenciales
blor, pero a medida que se requieren de finos ajustes del inhibitorias y excitatorias.
movimiento ocurre una interrupción de la progresión En la enfermedad de Parkinson ocurre una degene-
hacia delante de tipo irregular, más o menos rítmica ración de las células pigmentadas de la sustancia negra
(2-4 Hz) y con oscilaciones a los lados. El temblor tiene que impide la inervación dopaminérgica de las neuronas
una gran amplitud debido a la afectación de los estriatales y resulta en una inhibición del circuito tála-
músculos proximales y es común su asociación con mo-cortical. Otras disfunciones del circuito ocurren por
otros signos cerebelosos (hipometría, hipermetría, el bloqueo de los receptores de la dopamina por medi-
disartria, ataxia). Sus principales causas son la enfer- camentos neurolépticos, la degeneración extensa de las
medad cerebelosa (trauma, tumor, ictus, degeneración neuronas estriadas en la forma rígida de la enfermedad
de Huntington y la destrucción del globo pálido medial
del núcleo dentado y sus vías eferentes, tóxicos
en la enfermedad de Wilson y de Hallervorden-Spatz.
(mercurio), esclerosis múltiple, temblor esencial severo,
La hiperactividad de la vía glutamatérgica subtala-
enfermedad de Wilson y otras degeneraciones mopalidal puede ser considerada el marcador
hepatocerebrales. En ocasiones, una lesión neuropática fisiopatológico del parkinsonismo. El núcleo subtalámico
periférica puede aparentar un temblor de intención. desempeña una función preponderante en la producción
Una variante es el temblor de Holmes (o rúbrico). del parkinsonismo. El incremento de la actividad de las
Esta entidad resulta de una lesión en el mesencéfalo neuronas subtalámicas se debe a la reducción de la
que afecta los tractos cerebelosos eferentes y posible- actividad de las neuronas gabaérgicas e inhibitorias del
mente las fibras nigroestriatales dopaminérgicas (ictus, globo pálido lateral como consecuencia del déficit de
trauma). El temblor es eminentemente unilateral, ya sea dopamina en el estriado.
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Se ha considerado que el origen del temblor El examen para detectar la bradicinesia usualmente
parkinsoniano radica en una disfunción de las vías comprende la ejecución de movimientos alternados
de conexión cerebelotalámicas por una lesión en el rápidos, amplios y repetitivos en cada extremidad: opo-
tegmento ventromedial del mesencéfalo, pero actualmen- sición del pulgar con las falanges terminales entre el
te se implican también un grupo de neuronas oscilatorias dedo índice y medio, golpear con los dedos de la mano
ubicadas en el globo pálido medial y en el núcleo (acto de tocar el piano), abrir y cerrar el puño, pronación
subtalámico. Posiblemente se libera un mecanismo y supinación del antebrazo, flexión y extensión del pie
oscilatorio que pudiera involucrar las extremidades me-
(acto de golpear el suelo con la punta o talón del pie).
diante la vía reticuloespinal.
Los déficit cognitivos y los síntomas neuroconductuales Dichos movimientos se caracterizan por ser lentos, va-
asociados a los trastornos motores se han atribuido a la cilantes y progresivamente incompletos. Cuando el mo-
degeneración de las vías dopaminérgicas mesocortical vimiento toma la frecuencia del temblor se le indica al
y mesolímbica. La disfunción autónoma posiblemente paciente que disminuya la velocidad de ejecución. Para
está influida por el déficit de dopamina en el hipotálamo. demostrar la ausencia de la bradicinesia se recomienda
ejecutar un amplio número de repeticiones en cada ex-
Manifestaciones clínicas tremidad. La cinesia paradójica hace referencia a la
capacidad de superar el obstáculo para los movimientos
Los signos motores más típicos de parkinsonismo son
cuando se presenta un estímulo externo (sonido fuerte,
el temblor de reposo y la bradicinesia.
música o pista visual).
BRADICINESIA El congelamiento o bloqueo motor es una forma de
Es característico del parkinsonismo una disminución acinesia. Comúnmente se presenta como vacilación
de la actividad motora que se manifiesta por hipocinesia al comenzar a caminar o una incapacidad súbita para
(pobreza de movimientos), bradicinesia (lentitud en la mover los pies durante situaciones específicas (girar
ejecución de los movimientos asociada con fatiga y o caminar por un pasillo estrecho, cruzar lugares abarro-
decrecimiento progresivo) o acinesia (ausencia de mo- tados, aproximarse al destino). Se asocia con discapacidad
vimientos). La bradicinesia severa puede resultar en un importante y es una causa particular de caídas.
intervalo mayor entre el comando y la contracción
RIGIDEZ
muscular (tiempo de reacción incrementado).
Existe una disminución o ausencia de los movimien- Es un estado estable y uniforme de hipertonía en los
tos automáticos habituales que se observan en el indivi- grupos musculares oponentes (afecta por igual a los
duo normal, especialmente durante la conversación (girar músculos flexores y extensores). Se aprecia con los
la cabeza al mover los ojos en sentido lateral, colocar movimientos pasivos lentos (flexión, extensión o rotación
las manos en la cara, cruzar los brazos o las piernas, en la articulación). La plasticidad es el aumento de la
usar las manos al hablar, acomodar el cuerpo en la silla), resistencia a la manipulación pasiva que no se precede
levantarse de una silla y al caminar (pasos cortos, de un intervalo libre inicial, es independiente de la velo-
reducción de la oscilación de los brazos y giro en blo- cidad del movimiento ejercida y es homogénea durante
que). También se incluye la dificultad para las tareas todo el arco de movimiento de la extremidad (similar a
que requieren de un control motor fino (abotonarse, usar la uniformidad experimentada al doblar un tubo de plo-
los utensilios). La escritura manual se hace lenta, mo). La extremidad no recupera su posición original al
agotadora y pequeña (micrografía). La micrografía
ser liberada, como ocurre en la espasticidad.
empeora progresivamente y, en caso extremo, la escri-
El fenómeno de evocación o agravamiento de la rigi-
tura es ilegible.
dez (signo de Froment) se demuestra con la ejecución
La mímica facial está disminuida o abolida (hipomimia
o facies de máscara). La frecuencia del parpadeo está de movimientos en la extremidad opuesta (abrir y cerrar
disminuida y la frente está fruncida por contracción del la mano, o abducción-aducción del hombro). Dichas
músculo frontal. Esta última peculiaridad causa una im- maniobras de reforzamiento son, en particular, útiles para
presión de admiración, asombro o susto mantenido. En detectar la rigidez ligera.
contraste, los ojos pueden ser, en particular, expresivos. El signo de la rueda dentada se sobreañade usual-
Puede asociarse babeo porque la boca tiende a mente a la rigidez y representa un temblor superpuesto.
permanecer entreabierta y la deglución es deficiente con Con la flexión y extensión pasiva de la muñeca y el
respecto al volumen de saliva; además, la piel es brillante antebrazo, o con la pronosupinación de la mano se per-
debido a la seborrea. La voz se hace hipocinética, mo- cibe una resistencia interrumpida de manera rítmica o
nótona e hipofónica (volumen débil). “pausas” (semeja una cremallera). El fenómeno se
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aprecia mejor colocando una mano sobre los músculos El paciente puede caer en la silla al intentar levan-
a examinar (el pulgar izquierdo sobre el músculo bíceps tarse debido al déficit de estabilidad y la bradicinesia.
y los restantes dedos sobre el tríceps mientras se Para ponerse de pie se pueden requerir varios intentos
flexiona y extiende el antebrazo con la mano derecha). e inclusive la ayuda de otra persona.
Todos los grupos musculares se afectan, pero la rigi- La inestabilidad postural se valora con la prueba
dez es más predominante en los músculos flexores del del empuje. El examinador se coloca detrás y cerca del
tronco y las extremidades. La hiperextensión puede ser paciente para luego empujarlo hacia atrás por los hom-
extrema con postura en flexión o simio. La distribución bros o el esternón. Así se puede prevenir una posible
de la rigidez, a veces, puede orientar hacia el diagnósti- caída y se advertirá al paciente sobre la acción que se
co de la causa. La rigidez de nuca marcada con menor efectuará. Cuando se pierden los reflejos posturales
grado de hipertonicidad de las extremidades sugiere una puede ocurrir retropulsión (más de dos pasos hacia atrás)
parálisis supranuclear progresiva, la flexión extrema del para mantener la postura erecta, una tendencia a caer
cuello sugiere atrofia de múltiples sistemas y la rigidez en bloque sin retropulsión o acciones para amortiguar la
extrema de un brazo puede sugerir una degeneración caída.
ganglionar cortical-basal.
TRASTORNOS NO MOTORES
Asociado a la rigidez pueden hallarse deformidades
posturales axiales y de las extremidades. La mano En el paciente con enfermedad de Parkinson tam-
estriatal se caracteriza por desviación ulnar de la mano, bién se pueden constatar las alteraciones no motoras
flexión de las articulaciones metacarpofalángicas con siguientes:
extensión de la articulación interfalángica proximal − Trastornos mentales. Déficit cognitivo, bradifrenia,
y flexión de la distal. En el pie estriatal ocurre extensión fenómeno de la punta de la lengua (anomia parcial),
o flexión de los pies. depresión, apatía, anhedonia, fatiga, falta de confianza,
temor, aislamiento social, dependencia, alucinaciones.
TEMBLOR − Trastornos sensitivos. Hiposmia, ageusia, dolor (es-
El temblor de reposo suele ser asimétrico al inicio y pecialmente en el hombro y dorso), parestesias,
puede estar ausente cuando predomina la rigidez e disfunción vestibular, disfunción visual (por trastorno
instabilidad postural. El temblor carente de otro signo de la convergencia).
típico puede sugerir una fase temprana de la enferme- − Trastornos autonómicos. Hipotensión ortostática,
dad u otro proceso. Algunos pacientes refieren la sen- contispación (incontinencia fecal en fases tardías)
sación de sacudida interna sin temblor visible asociado. disfunción urinaria (nictura, sensación de vaciamien-
El temblor postural puede ser la manifestación inicial to vesical incompleto), disfunción eréctil, sudación
del parkinsonismo y causar más discapacidad que el anormal, seborrea, pérdida de peso.
temblor de reposo. El temblor postural parkinsoniano se − Trastornos del sueño. Disfunción conductual durante
diferencia del temblor esencial porque la aparición del el sueño REM (sueños con contenido violento y acti-
temblor es, con frecuencia, retrasada después de que el vidad motora asociada), sueños vividos, somnolencia
paciente asume la posición de las extremidades supe- diurna, insomnio (especialmente fragmentación del
riores extendidas en sentido horizontal (temblor sueño), síndrome de las piernas inquietas.
reemergente). La coexistencia de enfermedad de
Parkinson con temblor esencial se infiere ante la histo- Principales causas
ria prolongada de temblor de acción, historia familiar de
temblor, temblor cefálico o de la voz, ausencia de tem- Para el diagnóstico de la causa del parkinsonismo se
blor re-emergente, escritura y espiral trémula, y mejoría consideran los grupos de entidades siguientes:
con alcohol y bloqueadores beta-adrenérgicos. Cerca − Primario (idiopático). Enfermedad de Parkinson,
de 15 % de los pacientes con enfermedad de Parkinson Parkinsonismo juvenil.
tienen un familiar de primer grado afectado. − Por degeneraciones de múltiples sistemas. Parálisis
supranuclear progresiva, atrofia sistémica múltiple
INESTABILIDAD POSTURAL (síndrome de Shy-Drager, degeneración estriado-
Se debe a la pérdida de los reflejos posturales y, con nigral, atrofia olivopontocerebelosa esporádica),
frecuencia, ocurre después de la aparición de otros complejo de parkinsonismo-demencia-esclerosis la-
hallazgos clínicos. Aparece más precozmente en la pa- teral amiotrófica, degeneración ganglionar
rálisis supranuclear progresiva y la atrofia de múltiples corticobasal, enfermedad de Alzheimer, enfermedad
sistemas. de Pick, hemiatrofia-parkinsonismo.
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− Heredodegenerativo. Enfermedad autonómica − Signos cerebelosos, piramidales o corticales focales.

dominante con cuerpos de Lewy, enfermedad de − Disfagia o disartria precoces.
Huntington, enfermedad de Wilson, enfermedad de − Distonía de comienzo por los brazos.
Hallervorden-Spatz, degeneraciones olivoponto- − Evocación de mioclonías con los estímulos táctiles en
cerebelosa y espinocerebelosa (incluyendo la enfer- la palma de la mano o planta del pie.
medad de Machado-Joseph), calcificación familiar de − TC de cráneo o RM con una lesión cerebral focal
los ganglios basales, parkinsonismo familiar con (leucoaraiosis severa, hidrocefalia, tumor cerebral).
neuropatía periférica, neuroacantocitosis. − Ausencia total de respuesta inicial a la levodopa.
− Secundario (adquirido o sintomático). Infecciones
(posencefalitis, enfermedad de Creutzfeldt-Jakob), Raramente algunas enfermedades evolucionan con
fármacos (antipsicóticos, antieméticos, reserpina, parkinsonismo puro y solo con la progresión de la
tetrabanacina, alfa-metildopa, litio, flunaricina, enfermedad se desarrollan otros signos adicionales.
cinaricina), tóxicos (1-metil-4-fenil-1,2,3,6- Mediante la ejecución de exámenes secuenciales cui-
tetrahidropiridina (MPTP), CO, manganeso, mercu- dadosos se posibilita la detección de algunos signos
rio, disulfuro de carbono, metanol, etanol), vasculares adicionales que pueden brindar la clave para el diagnós-
(infartos cerebrales múltiples, choque hipotensivo, tico etiológico y calificar la gravedad (Tabla 2.18).
MAV), traumas (encefalopatía de los pugilistas), La causa más común de parkinsonismo agudo (apa-
metabólica (degeneración hepatocerebral adquirida, rición en horas o días) es la exposición a fármacos
hipoparatiroidismo, hipotiroidismo, gangliosidosis GM1, bloqueadores de la dopamina. La asociación de parkin-
enfermedad de Gaucher), y otros (tumor cerebral, hi- sonismo y fiebre indica la posibilidad de un síndrome
drocefalia crónica del adulto, siringomesencefalia). neuroléptico maligno.
En ocasiones, es difícil en los enfermos ancianos dife-
La enfermedad de Parkinson es la causa más co- renciar el parkinsonismo inducido por medicamentos y el
mún del síndrome acinético-rígido, tiende a comenzar parkinsonismo exacerbado por estos. La recuperación
entre los 50-70 años y usualmente puede diferenciarse completa indica parkinsonismo inducido. La recuperación
por los hallazgos clínicos de las otras causas adquiridas parcial y la presencia de una causa adicional subyacente
de parkinsonismo. Los hallazgos que indican un diag- son sugestivas de parkinsonismo exacerbado por
nóstico alternativo al de enfermedad de Parkinson son: fármacos. La ausencia de recuperación indica la presen-
− Evolución clínica inusual. Comienzo agudo o en esca- cia de otra causa de parkinsonismo. Debido a que los
lones, evolución estacionaria, progresión rápida (al efectos de los antagonistas de la dopamina pueden durar
grado 3 de Hoehn y Yahr en menos de 3 años), meses en cesar, una evaluación definitiva puede requerir
simetría inicial de los síntomas. un periodo proporcional de monitorización.
− Historia de encefalitis, traumatismo craneal recurrente El procedimiento diagnóstico se debe variar cuando
o crisis oculógiras. existen datos clínicos atípicos asociados al parkinso-
− Toma de fármacos neurolépticos en los 6 meses pre- nismo. El examen de la sangre puede servir para el
vios o haber padecido determinadas intoxicaciones. diagnóstico de la neuroacantocitosis. Los estudios de
− Caídas en el inicio o recurrente precoz (en el primer imágenes permiten valorar la posibilidad de hidrocefa-
año de evolución). lia, atrofia mesencefálica (como en la parálisis
− Inestabilidad postural prominente en los primeros supranuclear progresiva) y atrofia cerebelosa y del tron-
3 años después del inicio de los síntomas. co cerebral (como en la atrofia olivopontocerebelosa).
− Fenómeno de congelamiento en los primeros 3 años. La degeneración estriadonigral se demuestra en la RM.
− Alucinaciones no relacionadas con los medicamen-
tos en los primeros 3 años. Corea
− Demencia precediendo a los síntomas motores o en
el primer año. Consiste en movimientos involuntarios arrítmicos en
− Parálisis supranuclear de la mirada o lentitud de las forma de sacudidas rápidas forzadas de partes del cuerpo,
sacadas verticales. cara o extremidades. Se han descrito como “sacudidas
− Signos disautonómicos intensos y precoces aleatorias fluyentes”. Son de intensidad variable y pueden
(incontinencia urinaria o fecal, retención urinaria que ser simples o elaboradas. Los fenómenos siguientes se
requiere cateterismo, disfunción eréctil persistente, asocian a la corea:
hipotensión ortostática sintomática) no relacionados − Relación con el reposo y la actividad. Se presentan
con los medicamentos. usualmente en reposo o interrumpen los movimientos
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coordinados normales. La corea aumenta con las Tabla 2.18. Clasificación de la gravedad de la enfermedad de Parkinson
emociones y las maniobras distractoras (cálculos aritmé-
ticos, contar). Por lo general desaparece con el sueño. Estadio Descripción
− Adopción de patrones estereotipados. El carácter, lo-
0 No signos de enfermedad
calización y duración de los movimientos I Enfermedad unilateral
es impredecible, pero usualmente el sujeto exhibe cier- II Enfermedad bilateral, sin afectación de la
to repertorio característico. Los sitios de afección más estabilidad postural
frecuente son la cara, cabeza, antebrazos y manos. III Leve a moderada enfermedad bilateral, con
Al inicio pueden afectar solo los músculos distales. inestabilidad postural
IV Severa alteración; aún capaz de caminar sin ayuda
Puede ocurrir interferencia con la respiración y V En silla de ruedas o encamado
fonación provocándose un lenguaje susurrado, entre-
cortado o con vocalizaciones (gruñido, zumbido). Hoehn, MM, MD Yahr (1967): Parkinsonism: onset, progression
- Paracinesia. Se intenta cubrir o que sea menos nota- and mortality. Neurology;17:427-42.
ble la corea realizando un movimiento voluntario. Las
acciones voluntarias adquieren así un carácter exa- lisosomal, de Leigh, porfiria aguda intermitente,
gerado o extraño. En los casos avanzados los movi- galactosemia.
mientos ocurren, de manera continua, y parecen fluir
de un sitio corporal a otro. También la corea puede deberse a diversas enfer-
− Inpersistencia motora. Incapacidad para mantener una medades adquiridas. En dicha categoría se incluyen:
− Coreas benignas esporádicas. Fisiológica de la infan-
actividad motora en evolución (terminar una acción,
caída de objetos, oscilación al caminar, mantener la cia y la senil.
− Lesiones de los ganglios basales: ictus, malformación
lengua fuera de la boca o estrechar la mano).
vascular, tumores (linfoma, metástasis), mielinólisis
− Hipotonía muscular. Las extremidades, con frecuen-
extrapontina.
cia, están hipotónicas causando reflejos del cuádriceps
− Infecciones. Encefalopatía por HIV, toxoplasmosis,
pendulares (ocurren 4-5 oscilaciones al examinar el
cisticercosis, difteria, endocarditis bacteriana,
reflejo del cuádriceps con el paciente sentado y que
neurosífilis, escarlatina, encefalitis viral (paperas, va-
los pies no toquen el suelo).
ricela, sarampión), enfermedad de Creutzfeldt-Jakob,
borreliosis, tuberculosis.
Principales causas − Parainfecciosa o autoinmune. Enfermedad de
La corea resulta de la disfunción de una red neuronal Sydenham, corea gravídica, lupus eritematoso
compleja que interconecta las áreas motoras corticales sistémico con anticuerpos antifosfolípidos, púrpura de
con los ganglios basales. La disfunción del sistema Henoch-Schönlein, enfermedad de Behçet, encefali-
eferente estriado-pálido-tálamico por diversas causas tis posinfecciosa o posvacunal, paraneoplásica, es-
resulta en un incremento del estímulo motor tálamo- clerosis múltiple.
cortical con hiperactivación motora cortical. − Medicamentos. Neurolépticos (fenotiacinas,
Las enfermedades hereditarias causantes de corea haloperidol), antiepilépticos (fenitoína, carbamazepina,
son las siguientes: valproato), antiparkinsonianos (levodopa, agonistas de
- Enfermedad de Huntington y síndromes similares a la dopamina, anticolinérgicos), psicoestimulantes (co-
la enfermedad de Huntington. caína, anfetaminas), bloqueadores de los canales del
- Corea hereditaria benigna. calcio (cinarizina, flunarizina, verapamilo), contracep-
- Neuroacantocitosis. tivos orales/esteroides, teofilina, ciclosporina,
- Coreoatetosis paroxística cinesigénica. baclofeno, litio, digoxina, antidepresivos tricíclicos.
- Atrofia dentatorubropalidoluisiana, atrofia olivopon- − Encefalopatías metabólicas o tóxicas. Hiponatremia/
tocerebelosa, ataxia-telangiectasia, esclerosis hipernatremia, hipocalcemia, tirotoxicosis,
tuberosa, enfermedad de Hallervorden-Spatz, atrofia hipoparatiroidismo, hiperglucemia hiperosmolar no
dentadorrubropalidoluisiana, calcificación familiar cetósica, insuficiencia renal/hepática, envenenamiento
de los ganglios basales, ataxia espinocerebelosa (tipo (CO, manganeso, mercurio, talio, tolueno,
2, 3 o 17), ataxia de Friedreich, enfermedad de Ma- organofosforado), déficit nutricional (beriberi, pela-
chado-Joseph. gra, déficit de vitamina B12 en infantes).
- Enfermedades neurometabólicas. Enfermedad de − Traumatismos.Hematoma subdural, hematoma
Wilson, de Lesch-Nyhan, por almacenamiento epidural.
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Dentro de las causas sobresale la degeneración de de historia familiar positiva (demencia, suicidio, enfer-
las neuronas estriatales de la vía indirecta en la enfermedad psiquiátrica, e institucionalización), especialmente
medad Huntington, la sobreestimulación de las neuronas en el padre.
estriatales de la vía directa en las discinesias inducidas El diagnóstico de la enfermedad de Huntington pue-
por la terapia con levodopa en la enfermedad de de requerir de estudios de imágenes cerebrales
Parkinson o las lesiones vasculares del núcleo (hipometabolismo y luego atrofia del caudado), pero se
subtalámico. define con seguridad mediante el análisis del ADN en
Un inicio agudo o subagudo puede deberse a causas una muestra de sangre (estándar de oro). Los alelos
específicas de corea sintomática. Una infección faríngea normales de la huntingtina contienen menos de 26 repe-
por estreptococos reciente y las quejas mioarticulares ticiones de CAG. Las personas con 27 a 35 repeticiones
o cardíacas en un niño sugieren una corea de Sydenham; no deben desarrollar la enfermedad, pero sus hijos pue-
el título de antiestreptolisina O, antihialuronidasa y el den tener la mutación completa. Los individuos con
electrocardiograma deben obtenerse. 36-39 tripletes CAG tienen alelos incompletamente pe-
La corea durante el embarazo puede relacionarse netrantes y pueden presentar la enfermedad. Los que
con el antecedente de fiebre reumática o la posibilidad tiene más de 40 repeticiones siempre se enferman si
de lupus eritematoso sistémico. La hemicorea indica, viven el tiempo suficiente. Cuando las repeticiones se
con frecuencia, una lesión vascular o tumoral hallan entre 60 y 80 el inicio ocurre antes de los 21 años,
contralateral en los ganglios basales. Un patrón de re- pero si existen 80 o más repeticiones el comienzo, usual-
misiones y exacerbaciones o la corea al inicio de la vida mente ocurre en la primera década. Existen trastornos
adulta puede deberse a drogas (cocaína), lupus erite- que tienen una presentación similar a la enfermedad de
matoso con anticuerpos antifosfolípidos o a la corea de Huntington, pero son causados por un defecto genético
Sydenham de inicio tardío. diferente (enfermedad de Huntington like tipo 2, atrofia
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON dentadorrubropalidoluisiana, neuroferritinopatía).
La instauración lenta e insidiosa indica una enferme-
Pruebas especiales
dad neurodegenerativa. La enfermedad de Huntington
es la causa principal en dicho contexto y su sospecha Las investigaciones a considerar en el paciente con
diagnóstica radica en los datos clínicos clásicos si- corea se agrupan de la forma siguiente: RM craneal (de-
guientes: tratornos del estado mental, corea tecta lesiones focales de ganglios basales); hemograma
e historia familiar. (hematócrito elevado en la policitemia vera); examen de
Los trastornos del estado mental consisten en sangre fresca para detectar acantocitos; pruebas
alteraciones emocionales y cambios de la personalidad específicas para la enfermedad de Wilson; examen de
(desconfianza, irritabilidad, impulsividad, falta de gestación (corea gravídica en el primer trimestre); HIV;
autocontrol, depresión, excentricidad, descuido de su hi- velocidad de eritrosedimentación, anticuerpo antinucleares
giene, sensación de falsa superioridad, religiosidad y anti-ADN (lupus eritematoso sistémico); anticardiolipina
extrema, agresividad, mal carácter, conductas sexuales y anticoagulante lúpico (síndrome antifosfolípido); hormo-
o sociales inadecuadas, pensamiento rígido). Luego ocu- nas tiroideas (tirotoxicosis); título de antiestreptolisina O
rre demencia. (infección por estreptococo); anticuerpo antiganglio basal
La corea clásicamente se combina con atetosis de (corea posinfecciosa, corea gravídica, corea inducida por
las cuatro extremidades; sin embargo, en la forma juve- anticonceptivo); biopsia muscular en las enfermedades
nil puede aparecer parkinsonismo progresivo. Se asocia mitocondriales y análisis del LCR para detectar causas
con aumento de la frecuencia del parpadeo, disartria inflamatorias-neoplásicas.
explosiva, y detención de la protrusión de la lengua.
La historia familiar de enfermedad de Huntington
Atetosis
adopta un patrón de herencia es autosómica dominante
con penetrancia alta y fenómeno de anticipación (el ini- Se caracteriza por la incapacidad para mantener en
cio es más temprano en las generaciones sucesivas por una posición cualquier parte del cuerpo debido a
incremento de repeticiones del triplete CAG). La historia movimientos involuntarios irregulares, relativamente
familiar puede ser irrelevante en los casos de inicio pre- lentos, sin propósito, sinuosos o giratorios, y que mues-
coz o tardío (aparece en el niño antes que el familiar tran una tendencia a fluir uno dentro de otro.
tenga síntomas, o aparece tardíamente y el familiar ha Los movimientos anormales afectan a cualquier grupo
fallecido o está asintomático). También es preciso sos- muscular, pero son más prominentes en los dedos
pechar en el paciente con corea e indicios potenciales y manos, cara, lengua y faringe. Dentro de los patrones
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de movimientos alternantes básicos están: extensión- − Neoplasias. Primarias o metástasis.

pronación y flexión-supinación del brazo, flexión-extensión − Infecciones. Absceso cerebral, toxoplasmosis cere-
de los dedos de la mano (con el cierre de la mano ocurre bral (complicación de la infección por HIV),
atrapamiento del pulgar flexionado y en aducción), tuberculoma, encefalitis.
eversión-inversión del pie, retracción-fruncimiento de los − Esclerosis múltiple, esclerosis tuberosa, corea de
labios, torsión del cuello y el torso, arrugamiento-relaja- Sydenham.
ción de la frente y abrir-cerrar los párpados. La atetosis − Hiperglucemia hiperosmolar no cetósica, hipocalcemia
puede involucrar las cuatro extremidades (atetosis gene- secundaria a hipoparatiroidismo.
ralizada) o ser unilateral asociada con una hemiplejía pre- − Fármacos. Fenitoína, levodopa, agonistas de la
via (atetosis poshemipléjica). dopamina, contraceptivos orales.
El término coreoatetosis se utiliza ante la imposibili- − Traumáticas. Hematoma subdural, iatrogénicas
dad de distinguir la corea y la atetosis, aunque este últi-
(subtalamotomía).
mo síntoma evoluciona con movimientos más lentos y
de más amplitud. Ciertas formas de atetosis se presen-
El balismo suele ser unilateral (hemibalismo) como
tan únicamente durante los movimientos voluntarios
(atetosis de intención). En otros casos aparecen resultado de una lesión destructiva aguda del núcleo
espasmos espontáneos que pueden ser persistentes subtálamico contralateral o de las estructuras vecinas
y conducir a posturas distónicas. (especialmente un infarto o hemorragia). De manera
rara puede ocurrir transitoria en relación con un hema-
toma subdural o una lesión talámica o parietal.
Principales causas
El balismo bilateral (bibalismo) es muy infrecuente
Las causas más frecuentes son las enfermedades y usualmente es asimétrico. La causa usual es un tras-
de Huntington y de Wilson, kernicterus, hipoxia cere- torno metabólico (en particular el coma hiperosmolar no
bral, encefalopatía hepática, ictus e intoxicación crónica cetósico).
por fenotiacina o haloperidol. La coreoatetosis se pre-
senta en múltiples trastornos, incluyendo el traumatismo
perinatal, enfermedad de Wilson, hepatopatía y ataxia- Distonía
telangiectasia. Es un trastorno caracterizado por contracciones
musculares repetidas, involuntarias, sostenidas (tónicas)
Balismo o espasmódicas (clónicas), resultando en un patrón de
movimientos (de torcimiento, flexiones o extensiones,
Las sacudidas consisten en movimientos balísticos
opresión) o posturas anormales extremas. La postura
(semejantes a cuando se arroja o tira un objeto) en el
anormal típicamente tiene una direccionalidad consis-
miembro afectado. Es una variante de corea donde los
movimientos tienen un predominio proximal, un carác- tente e involucra repetidamente a los mismos grupos
ter rotatorio y una mayor amplitud. musculares.
El patrón de movimientos es violento, indefinido e En los movimientos distónicos las contracciones se
incontrolable. Los movimientos se inician con la acción, sostienen por varios segundos. La velocidad de los mo-
decrecen con la relajación, y ceden con el sueño. En vimientos puede ser lenta (distonía atetoide) o con
algunos pacientes los movimientos severos causan ago- descargas muy breves menores de 1 s (distonía
tamiento físico o lesiones en la extremidad afectada al mioclónica). Cuando el paciente trata de oponerse a la
chocar con las barandas de la cama o las paredes. distonía, pueden ocurrir contracciones rítmicas
El pronóstico tiende a ser relativamente favorable involuntarias sostenidas (temblor distónico). Las posturas
cuando se trata de formas ligeras, causas reversibles o distónicas son contracciones duraderas (más de varios
existe efectividad del tratamiento sintomático. En la minutos). La tormenta distónica consiste en espasmos
mayoría de los casos puede ocurrir una resolución es- distónicos generalizados continuos.
pontánea. Pueden ocurrir casos sin remisión que
La intensidad de la distonía puede variar por diver-
conduzcan al fallecimiento.
sos factores. Comúnmente se exacerba por el estrés,
ansiedad o fatiga. El sueño y el reposo tienden a
Principales causas mejorarla o abolirla. La progresión puede ocurrir en la
Los trastornos capaces de producir balismo son: secuencia siguiente:
− Vasculares. Infarto, ATI o hemorragia cerebral, MAV, − Con tareas específicas. Ocurre solamente durante una
vasculitis (lupus eritematoso sistémico). actividad específica (escribir, teclear, correr).
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− De acción. Se presenta solo durante acciones moto- cuello y la cabeza se hiperextiende; si el espasmo
ras voluntarias, no necesariamente específica. Está ocurre hacia delante se denomina anteroespasmo
ausente en el reposo. o anterócolis. Es común la asociación de dolor ubicado
− Por desbordamiento. Ocurre extensión desde el sitio en la región cervical posterior y usualmente ipsolateral
originalmente afectado hacia los músculos vecinos. a la dirección de la tortícolis. Su intensidad disminuye
− De reposo. Se demuestra, periódicamente, durante el con trucos sensoriales (colocar un dedo o la mano en la
reposo. mejilla o el dorso del cuello). Debe diferenciarse de las
− Posturas fijas. La postura se hace persistente por va- cervicobraquialgias, lesiones de la columna cervical,
rias semanas y es difícil de corregir de manera pasi- miopatías y parálisis de nervios craneales bulbares.
va, en especial, cuando se desarrollan las contracturas
ESPASMÓDICA
articulares.
Es un trastorno crónico de la fonación que suele
La distonía se clasifica clínicamente acorde con la aparecer en la edad adulta. Se caracteriza por espasmo
edad de inicio y distribución corporal. Acorde con la edad de los músculos laríngeos que imparte sacudidas en la
se divide en distonía de inicio en la infancia y de inicio emisión del habla y una voz esforzada, áspera, gutural,
adulto. Según su distribución se clasifica en focal chillona o estrangulada. Asocia, con frecuencia, molestia
(en una extremidad o parte del cuerpo), segmentaria laríngea. Probablemente el mecanismo es una
(en dos o más partes corporales adyacentes; por ejem- hiperaducción intermitente de los pliegues de las cuer-
plo: cráneo y cuello), multifocal (por afectación parcheada das. Los síndromes más frecuentes asociados a disfonía
de partes corporales), generalizada (afectación facial, espasmódica son el temblor esencial, el síndrome de
de extremidades y axial) y hemidistonía (en el brazo Meige, el hipertiroidismo y la distonía focal. En el diag-
y pierna de un lado, generalmente por lesión del putamen nóstico diferencial se incluyen las lesiones estructurales
o tálamo contralateral). de las cuerdas vocales, distonías faciales y el temblor
esencial de la voz.
Distonías focales CRANEOCERVICAL
Las distonías focales más relevantes son los tipos El blefarospasmo puede acompañarse con distonía
siguientes: facial, bucomandibular, laríngea y del cuello. Esta distonía
BLEFAROSPASMO segmentaria se denomina síndrome de Meige. Los
factores agravantes comunes son la conducción de ve-
Son espasmos del orbicular del ojo que causan un hículos, mirar la televisión, las luces brillantes o leer.
cierre forzado de los párpados. Su intensidad se reduce
con la concentración o ansiedad. Puede ocurrir en la DE LAS EXTREMIDADES
enfermedad de Parkinson, parálisis supranuclear pro- Puede adoptar la forma de hiperextensión
gresiva, fármacos neurolépticos y por lesiones raras del o hiperflexión de la mano (el grafospasmo o calambre
tronco cerebral. del escritor, mecanógrafo, pianista) o la inversión de un
OROMANDIBULAR pie al correr. Son trastornos específicos de labores. La
distonía del pie es raramente primaria y es una forma de
Es la contracción de los músculos de la boca y la presentación de la enfermedad de Parkinson y otros
mandíbula. Puede evolucionar con apertura o cierre for-
parkinsonismos.
zado de la boca, desviación de la mandíbula, y retracción
o seguimiento de los labios. Existe un movimiento de la DEL TRONCO
lengua con dificultad para tragar. Se debe diferenciar Ocurre torsión de la columna con arqueamiento y
de las disfunciones de la articulación temporomandibular, torsión de la espalda. Puede ser secundaria a diversos
bruxismo y discinesia tardía.
antipsicóticos.
CERVICAL
Según la posición de la cabeza puede ser tortícolis, Principales causas
laterócolis, anterócolis, retrócolis o una combinación de La distonía primaria (idiopática, genética) hace refe-
estas. El término tortícolis denota una rotación y exten- rencia al trastorno que evoluciona solo con distonía (a
sión parcial de la cabeza por contracción del músculo veces puede coexistir temblor). Las distonías secunda-
esternocleidomastoideo. El espasmo retrólico o retrócolis rias ocurren en el contexto de un factor precipitante.
compromete a los músculos posteriores o anteriores del Las formas plus se asocian con un signo neurológico
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relevante (parkinsonismo, ataxia). Las distonías Se presenta usualmente en la infancia con inversión
heredodegenerativas son un grupo heterogéneo de en- y fijación plantar del pie al caminar. Estos signos pue-
fermedades progresivas. den aliviarse al correr, bailar o caminar hacia atrás. Luego
La distonía de acción es la manifestación inicial co- ocurre afectación de otras partes corporales y en
mún de la forma idiopática. Una desviación significativa 5-10 años aparece un trastorno de la marcha severo.
de la progresión señalada, previamente, es sugestiva de El síndrome de Segawa es una distonía hereditaria
una forma secundaria. progresiva (DYT5) de inicio en la infancia (1-12 años)
con afectación de la extremidad, variaciones diurnas,
DISTONÍA PRIMARIA progresión típica de los síntomas en el trasncurso del día
Incluye a los grupos siguientes: y respuesta a la levodopa en bajas dosis. En los niños
− Generalizada (dystonia musculorum deformans, con distonía, especialmente con historia dudosa de
distonía idiopática de torsión). Hereditaria (autosómica parálisis cerebral, es recomendable un ensayo de
dominante primaria) o esporádica. 300-500 mg/día de levodopa/inhibidor de la dopa
− Distonía idiopática focal, segmentaria, multifocal. descarboxilasa durante al menos 3 semanas.
Distonía craneal (síndrome de Meige, blefarospasmo, La distonía generalizada primaria de inicio en el adulto
distonía oromandibular), tortícolis espasmódica, ca- comúnmente empieza por la musculatura de la extremi-
lambre del escritor y otras distonías ocupacionales, dad superior, axial o craneal. La distonía de acción es
disfonía espasmódica. más común al inicio, pero usualmente progresa a una
− Distonía plus. Distonía con respuesta a levodopa, distonía más constante y eventualmente a posturas
distonía mioclónica. distónicas fijas.
− Distonía idiopática paroxística. Cinesigénica, no
DISTONÍA SECUNDARIA
cinesigénica.
Ocurre en el contexto de los trastornos neurológicos
Los locus genéticos de las distonías hereditarias subyacentes que se listan a continuación:
incluyen desde la DYT1 hasta la DYT13 con herencia − Enfermedades neurodegenerativas esporádicas. En-
autosómica dominante, autosómica recesiva, y ligada al fermedad de Parkinson, parálisis supranuclear
cromosoma X de distonía primaria y síndromes plus (sín- progresiva, atrofia de múltiples sistemas, degenera-
drome de Segawa y la distonía mioclónica). Casi todas ción ganglionar corticobasal, esclerosis múltiple,
las distonías que inician en la niñez tienen un patrón de mielinólisis pontina central.
herencia autosómica dominante, son focales y luego se − Enfermedades neurodegenerativas hereditarias. En-
generalizan. Sin embargo, las de inicio en la edad adulta fermedad de Huntington, distonía-parkinsonismo
suelen mantenerse focales o segmentarias en los juvenil, degeneración palidal progresiva, enfermedad
músculos craneocervicales. La mayoría de estas son de Hallervorden-Spatz, degeneración olivopon-
esporádicas, pero puede existir una historia familiar de tocerebelosa, enfermedad de Machado-Joseph,
distonía. ataxia-telangiectasia, neuroacantocitosis, necrosis
En el espasmo del escribiente al intentar escribir los estriatal bilateral infantil, calcificación familiar de los
músculos de la mano sufren un espasmo involuntario. ganglios basales, degeneración espinocerebelosa.
Puede ocurrir opresión excesiva del lapicero por el dedo − Enfermedades neurometabólicas hereditarias.
índice y pulgar, extensión de los restantes dedos indivi- Aminoacidopatías (acidemia glutárica, acidemia
duales, o movimientos de flexión o extensión en la metilmalónica, homocistinuria, enfermedad de
muñeca. Con frecuencia se asocia un temblor irregular. Hartnup, tirosinosis), trastornos de los lípidos
Cuando el trastorno se prolonga puede aparecer dolor
(leucodistrofia metacromática, lipofuscinosis ceroide
y extenderse al antebrazo y hombro, al dejar de escribir
neuronal, lipidosis distónica, gangliosidosis GM1 o
el espasmo desaparece, y la mano actúa normalmente
GM2, déficit de hexosaminidasa), enfermedad de
en los movimientos groseros. El trastorno debe diferen-
ciarse del espasmo carpopedal que se presenta en la Wilson, síndrome de Lesch-Nyhan, enfermedad
tetania (hipocalcemia) y que puede desencadenarse por de Leigh, déficit de vitamina E.
la oclusión de la circulación del brazo (signo de − Por medicamentos y tóxicos. Levodopa, agonistas de
Trousseau). En la tetania con la estimulación del mús- la dopamina, fármacos antipsicóticos, antiepilépticos,
culo a través del nervio a 15-20 Hz aparecen dobletes o inhibidores de la recaptación de la serotonina,
tripletes de PUM de alta frecuencia. metoclopramida, ergóticos, algunos bloqueadores de
La distonía generalizada primaria es un trastorno pro- los canales del calcio, manganeso, CO, metanol,
gresivo, raro y se relaciona con varios locus genéticos. disulfiram.
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− Por lesión estructural de los ganglios basales. Anoxia − Enfermedad hepática (hepatitis, cirrosis), neurológica
perinatal (parálisis cerebral con atetosis doble), motora (parkinsonismo, distonía, ataxia, temblor de
kernictero, infarto, hemorragia, MAV, encefalitis, trau- acción), psiquiátrica (conducta inadecuada, demen-
matismo craneal, anoxia, tumor cerebral, cia, psicosis) o hematológica (hemólisis con prueba
postalamotomía. de Coombs negativa) sin otra explicación,
− Transaminasemia asintomática persistente sin otra
Este grupo se sugiere ante la asociación de:
− Signos neurológicos (deterioro cognitivo, signos explicación,
cerebelosos, signos piramidales, crisis epilépticas, re- − Existencia de un hermano, un primo o padres con en-
traso psicomotor). fermedad de Wilson (herencia autosómica recesiva,
− Distribución inusual acorde con la edad (distonía del 13q14.3-q21). El familiar puede estar asintomático y
pie en edad adulta). tener datos bioquímicos de exceso de cobre.
− Progresión continua de los síntomas.
− Postura distónica fija. Ante la sospecha de enfermedad de Wilson, el diag-
− Organomegalia. nóstico puede confirmarse por la presencia de dos de
− Historia perinatal anormal. las anomalías siguientes: deficiencia de ceruloplasmina
− Historia de exposición a bloquadores de los recepto- sérica (< 20 mg/dL; ocurre en más de 90 % de los casos);
res de la dopamina. por exceso de cobre hepático (> 250 mg/g [> 3,9 mmol/g]
de hígado seco) y por la presencia de anillos de Kayser-
Son sugestivos de trastornos específicos el temblor
Fleischer (tienen un color dorado o verdoso-dorado y se
de acción y parkinsonismo (enfermedad de Wilson), la
ubican en la superficie interna y parte periférica de la
ataxia cerebelosa (atrofia olivopontocerebelosa, ataxia-
telangiectasia, enfermedades por almacenamiento), anor- córnea) confirmada por el oftalmólogo usando una lám-
malidades motoras oculares (enfermedad de Leigh, para de hendidura. El anillo de Kayser-Fleischer puede
lipidosis distónica, ataxia-telangiectasia, enfermedad de aparecer en las colestasis crónicas, pero está presente
Machado-Joseph, enfermedad de Huntington, ataxia en todos los enfermos con afectación neurológica.
espinocerebelosa), neuropatía óptica (enfermedad de En casi todos los pacientes la excreción urinaria de
Leigh, otras citopatías mitocondriales, enfermedad de cobre en 24 h es > 100 mg (> 1,6 mmol/L) sin la ad-
Hallervorden-Spatz, gangliosidosis GM2 y ceroido- ministración de penicilamina. Es necesaria la biopsia
lipofuscinosis) y signos de neuropatía periférica o de hepática ante la posibilidad de falsos positivos
neuronopatía motora inferior (leucodistrofia y negativos en la determinación de la ceruloplasmina
metacromática, neuroacantocitosis, ataxia-telangiectasia, sérica y cupruria de 24 h.
atrofia olivopontocerebelosa, enfermedad de Machado- DISTONÍA PSICÓGENA
Joseph). La distonía unilateral puede ser la forma de Con frecuencia carece de la variabilidad y distrac-
inicio de la degeneración corticobasal y se asocia con tibilidad de otros trastornos del movimiento psicógenos,
otros signos como mioclono estímulo-sensible, pérdida y se presenta con posturas anormales fijas con la ac-
sensitiva parietal, apraxia, extremidad extraña o afasia. ción y posición del cuerpo, típicamente dolorosas y de
La organomegalia abdominal indica una enfermedad distribución atípica (afectación del pie).
por almacenamiento. La automutilación severa es típica El paciente sufre de un trastorno de conversión mo-
del síndrome de Lesch-Nyhan. La mutilación menor de tora y concomita, con frecuencia, con depresión, ansie-
la lengua y labios puede observarse en la dad y trastornos de la personalidad. Los estudios de
neuropsicológicos pueden ser útiles en los casos dudo-
neuroacantocitosis. La asociación de telangiectasia
sos. El pronóstico es desfavorable por la elevada
oculocutánea e infecciones senopulmonares recurrentes
frecuencia de discapacidad a largo plazo.
sugiere ataxia-telangiectasia. Las dismorfias pueden ser
la clave de una mucopolisacaridosis. PSEUDODISTONÍA
ENFERMEDAD DE WILSON Diversos trastornos pueden simular una distonía:
subluxación atlantoaxial, siringomielia, malformación de
La enfermedad de Wilson es una causa importante Chiari, parálisis del nervio troclear, tortícolis (vestibular,
de distonía. Debe sospecharse en una persona menor postural congénita), y tumor en fosa posterior o de par-
de 40 años con cualquiera de las situaciones siguientes: tes blandas en la región cervical.
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Pruebas especiales Las reacciones de sobresalto, que son parte del es-
pectro del mioclono, se provocan también por estímulos
Las investigaciones se indican acorde con la asocia-
externos (comúnmente auditivos, pero también por dolor
ción de síntomas sugestivos de una enfermedad
específica e incluyen: agudo). Dicha reacción se caracteriza por movimientos
− IRM craneal para detectar lesiones estructurales.
bilaterales sincrónicos semejantes a una descarga.
− Estudios de conducción nerviosa (neuroacantocitosis,
leucodistrofia metacromática). Principales causas
− Enzimas de células blancas (leucodistrofia Para considerar el amplio grupo de causas que pro-
metacromática, gangliosidosis). duce mioclonia se recomienda la adopción de una clasi-
− Alfafetoproteína e inmunoglobulinas (ataxia- ficación clínica basada en la topografía (focal, multifocal,
telangiectasia). generalizada) y manifestaciones neurológicas claves
− Relación lactato/piruvato, mutaciones mitocondriales, asociadas (demencia, ataxia).
biopsia muscular (enfermedad mitocondrial).
− Examen de sangre buscando acantocitos MIOCLONO FOCAL
(neuroacantocitosis). Cuando está limitado a las porciones distales de una
− Niveles de aminoácidos plasmáticos, ácidos orgáni- extremidad sugiere un origen cortical, mientras que la
cos urinarios, aminoácidos, oligosacáridos (academia afectación segmentaria, en especial, bilateral, indica un
glutárica, gangliosidosis). origen en tronco cerebral o médula espinal.
− Biopsia de médula ósea/cutánea axilar (Niemann- Se denomina mioclono segmentario a las contrac-
Pick tipo C, Kufs). ciones rítmicas de 1-3 Hz, causadas por una lesión del
− Prueba de carga de fenilalanina (distonía sensible a dopa).
tronco cerebral o la médula espinal, que ocurren, de
− Electrorretinograma, examen de retina y prueba del
manera aislada, o se repiten en un grupo restringido
gen PANK2 (neurodegeneración con acumulación
de músculos, como los de un brazo o una pierna.
cerebral de hierro o enfermedad de Hallervorden-
El mioclono multifocal es característico de los
Spatz).
trastornos metabólicos sistémicos, como la uremia o la
− Prueba genética de la enfermedad de Huntington.
insuficiencia hepática. El mioclono multifocal, con fre-
− Pruebas específicas para la enfermedad de Wilson.
cuencia, aparece en las etapas finales de la enfermedad
de Creutzfeld-Jakob y más raramente en la enferme-
Mioclono dad de Alzheimer. El mioclono por lesión focal del SNC
Consiste en sacudidas o choques debido a la con- se produce por:
tracción brusca, súbita y breve de un grupo de músculos − Lesiones cerebrales. Posictus, tumor, postrauma (pe-
(mioclono positivo) o, en ocasiones, por la inhibición breve netrante, postalamotomía).
del tono muscular (mioclono negativo). Las contracciones − Mielopatías (mioclono segmentario). Mielitis por VHS
mioclónicas se palpan y causan un movimiento aprecia- y otras mielitis virales inespecíficas, esclerosis múlti-
ble del segmento corporal. Puede asociarse con la corea, ple, traumatismo, MAV.
distonías familiares, parkinsonismo y opsoclono. − Neuronitis espinal subaguda mioclónica.
El mioclono es uno de los pocos movimientos
involuntarios que persiste o es prominente durante el El trastorno originalmente denominado
sueño. El trastorno puede ocurrir espontáneamente (en mioclono palatino se considera, en la actualidad, como
reposo), pero, con frecuencia, se presenta o empeora temblor palatino debido a la naturaleza rítmica y la ca-
durante los movimientos voluntarios (mioclono de rencia de sacudidas abruptas. El temblor palatino puede
acción) o puede ser provocado por estímulos súbitos tác- ser idiopático o producido por lesiones del triángulo ana-
tiles, visuales o acústicos (mioclono reflejo). tómico que conecta los núcleos dentado, rojo, y olivar
Según su distribución puede ser focal (en un brazo inferior (lesiones olivodentadas).
o pierna), segmentaria (involucra regiones corporales MIOCLONO GENERALIZADO
adyacentes), multifocal (en múltiples áreas corporales
simultáneamente), o generalizado (bilateral y simultá- Probablemente se debe a las descargas de la forma-
neo en las extremidades y el tronco). El mioclono que ción reticular del tronco cerebral y se puede clasificar
ocurre en más de una parte corporal puede ser sincró- como:
nico a asincrónico. Usualmente la distribución es − Fisiológico (en individuos normales). Del sueño
asincrónica y asimétrica. (mioclonía hípnica).
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− Esencial. Hereditario, esporádico, mioclono neonatal la mayoría son coordinados con una finalidad. Permiten
benigno del sueño. la distinción con otros trastornos del movimiento los da-
− Epiléptico. Epilepsia benigna con puntas rolándicas, tos siguientes:
epilepsia mioclónica juvenil, síndrome de Lennox- − Voluntariedad. El paciente acepta que efectúa los
Gastaut), espasmos infantiles, enfermedad de movimientos y que se siente obligado a ellos para ali-
Unverricht-Lundborg, enfermedad con cuerpos de viar la tensión percibida.
Lafora, sialidosis, epilepsia mioclónica con fibras ro- − Reprimible. Pueden suprimirse, de manera breve, me-
jas rasgadas, ceroido-lipofuscinosis (enfermedad de diante el esfuerzo voluntario, pero reaparecen al dis-
Kufs), y enfermedad de Tay-Sachs. traerse o concentrarse el sujeto.
− Secundario a fármacos. Litio, bismuto, haloperidol y, − Aumentable. Puede ser precipitado por la sugestión
a veces, por fenotiacinas, ciclosporina, levodopa, verbal, mediante la demostración del examinador, el
antidepresivos tricíclicos, amantadina, penicilina, estrés y la excitación.
buspirona, diclofenaco, litio, metoclopramida. − Predecible. El sujeto percibe que el tic ocurrirá antes
− Secundario a tóxicos exógenos. Bismuto, cocaína, de que pase y efectúa acciones para evitar accidentes.
mercurio orgánico, metilbromuro, estricnina, plomo,
tétano. Además, al intentar suprimir el tic por un periodo pro-
− Secundario a trastornos metabólicos por tóxicos longado, con frecuencia, existe la necesidad de efectuar
endógenos. Uremia y diálisis, tiroiditis de Hashimoto, una secuencia rápida de tics (efecto de rebote). El tic
encefalopatía hepática (raro), encefalopatía por ca- puede ser menos prominente durante la consulta médica
rencia de ácido nicotínico, hiponatremia, hiperglucemia posiblemente por la ansiedad asociada con el examen.
no cetósica, hipoglucemia.
Acorde con la duración se distingue el tic transitorio
− Secundario a factores físicos. Hipoxia e isquemia ce-
(duración entre 1 mes y 1 año) y el tic crónico (dura
rebral aguda, traumatismo craneal, golpe de calor,
más de 1 año, pero puede estar ausente por menos
choque eléctrico, lesión por descompresión.
de 3 meses). Los tics según su modalidad se clasifican
DEMENCIA MIOCLÓNICA de la forma siguiente:
− Motor simple. Pestañeo, elevación de la ceja, reso-
La combinación de mioclono y demencia rápida pro-
gresiva (en varios meses) es sugestiva de enfermedad plar la nariz, mueca, apertura de la boca, protrusión
de Creutzfeld-Jakob. Otras causas son: de la lengua, protrusión de la barbilla, contracción del
− Panecefalitis esclerosante subaguda. platisma, sacudida de la cabeza o los ojos hacia un
− Polidistrofia progresiva familiar. lado, encogimiento o abducción de hombros, estira-
− Enfermedad de Alzheimer. miento del cuello, sacudida de los brazos, apretar el
− Demencia con cuerpos de Lewy. puño, tensar la pared abdominal, empujón pélvico,
− Demencia frontotemporal. flexión o abducción en la cadera, patear, extensión de
− Enfermedad de Whipple del SNC. la pierna, dorsiflexión del pie.
− Degeneración ganglionar corticobasal. − Motor complejo. Sacudida de la cabeza, rechinar los
− Atrofia dentatorubropalidoluisiana. dientes, sacudir la muñeca, tocarse, golpearse, saltar,
− Demencia-sida. brincar, agacharse, oler las manos u objetos, frotar,
− Síndrome de Rett. girar los dedos, ecopraxia, copropraxia, escupir, dar
puntapiés, girar la pelvis repetidas veces, tocar la pa-
ATAXIA MIOCLÓNICA red y luego la nariz, sobresalto exagerado. Los tics
La mioclonía con enfermedad cerebelosa puede tener motores son más comunes en la cara, cuello y hombros.
alguna de las causas siguientes: − Fonatorio simple. Olfatear, gruñir, aclarar la gargan-
− Síndrome opsoclono-mioclono. Paraneoplásico, ta, chillar, aullar, gruñir, resoplar, toser, hacer clic, sil-
neuroblastoma, posinfeccioso y parainfeccioso. bar, murmurar, gemir.
− Mioclono posanóxico (Lance Adams). − Vocal complejo. Coprolalia, palabras ininteligibles, ja-
− Disinergia cerebelosa mioclónica de Ramsay-Hunt. dear, eructar, carraspear, tartamudear, ecolalia,
− Ataxia de Friedreich. palilalia, coprolalia.
− Ataxia-telangiectasia.
El estado de tic se caracteriza por: tics continuos
Tics que no pueden ser suprimidos voluntariamente durante
más de varios segundos y tics que representan un ries-
Son movimientos breves, repetitivos, estereotipados, go para el paciente, incluyendo los que interfieren con la
irresistibles, que se presentan a intervalos irregulares y capacidad para aparecer en público, estudiar o trabajar.
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Principales causas Discinesias bucofaciales

Las causas de tic se pueden clasificar de la forma Son movimientos rítmicos, repetitivos y extraños que
que se delinea a continuación: afectan sobre todo cara, boca, mandíbula y lengua. Estos
− Idiopático. Simple agudo transitorio (< 1 año), simple incluyen fruncimiento de los labios, golpeo de la lengua
persistente (o tic múltiple de la infancia), simple cró- contra la cara interna de la mejilla, protrusión de la len-
nico (o tic motor múltiple), de inicio en edad adulta o gua, abertura y cierre de la boca, y desviaciones de la
senil, síndrome de Gilles de la Tourette. mandíbula.
− Secundario. Posencefalítico (especialmente por en- La velocidad y amplitud de los movimientos puede
cefalitis letárgica), corea posreumática, secuela de aumentar, marcadamente, cuando el paciente se con-
traumatismo craneal, secuela de ictus, envenenamiento centra o realiza movimientos alternantes rápidos en las
por CO, neuroacantocitosis, enfermedad de manos. Con frecuencia, existe control voluntario sobre
Huntington, enfermedad de Lesch-Nyhan, fármacos los movimientos con posibilidad de suprimirlos por tiem-
(anfetamina, levodopa, neurolépticos, carbamazepina, po prolongado al comando. Con la distracción las
fenítoina, fenobarbital), síndromes con retraso men- discinesias vuelven a aparecer. Un diagnóstico diferen-
tal (incluyendo cromosomopatías). cial importante es la distonía oromandibular idiopática.
− Trastornos relacionados. Manerismos, estereotipias,
Pueden presentarse como complicación tardía del uso
manipulaciones habituales del cuerpo, carencia de la de bloqueadores del receptor de la dopamina (fármacos
atención con hiperactividad, compulsiones. psicotrópicos, como las fenotiacinas), y por esto se
denominan discinesias tardías. Otros fármacos, en par-
ticular, los agonistas de la dopamina en la enfermedad
La combinación de tics motores múltiples y cambian-
de Parkinson, anticolinérgicos y antihistamínicos cau-
tes, al menos un tic vocal (excluyendo toser o estornudar),
san una forma similar de discinesia; asimismo, puede
edad de inicio antes de los 21 años, y evolución crónica
deberse a múltiples infartos en los ganglios basales y,
se presenta en el síndrome de Gilles de la Tourette. Las posiblemente por lesiones en el vermis cerebeloso. Las
restantes causas de tis se sugieren por la presencia de personas ancianas pueden presentar formas ligeras
signos neurológicos. En este grupo sobresalen los esta- orofaciolinguales. Las mujeres posmenopáusicas con
dos postencefalíticos (trastorno neuropsiquiátrico trastornos afectivos son muy propensas a presentarlos.
pediátrico autoinmune asociado con el estreptococo
'PANDAS'), neuroacantocitosis, enfermedad de Wilson, Hemiespasmo facial
intoxicación por CO y efecto adverso de antipsicóticos.
Los tics pueden concomitar con el trastorno obsesi- Consiste en movimientos tónicos o clónicos
vo-compulsivo y la carencia de la atención con irregulares que involucran los músculos del séptimo ner-
hiperactividad. La enfermedad de Lesch-Nyhan evolu- vio craneal. El movimiento del párpado es usualmente
ciona con estereotipias y autoagresiones que recuerdan el síntoma inicial y se continúa de intervalos variables
los tics verdaderos. También en el diagnóstico diferen- de afectación de los músculos faciales inferiores. Por lo
general los síntomas son unilaterales. Puede precederse
cial se incluyen el síndrome de las piernas inquietas.
o acompañarse con una neuralgia del trigémino (tic do-
loroso). Sus causas principales son tumor (colesteatoma,
Otros trastornos del movimiento meningioma), aneurisma de la AB o sus ramas, y MAV
Acatisia que afecta al nervio facial.
El término estereotipias indica movimientos continuos

o intermitentes, involuntarios, coordinados, con un pa- Trastornos de la postura y la marcha
trón, repetidos, rítmicos y sin propósito subyacente. En En la marcha normal se mantiene la cabeza y el tron-
la acatisia se asocia con una sensación interior de co erectos, la cara y los ojos miran hacia el frente, y las
inquietud, incapacidad para sentarse y estar tranqui- cuatro extremidades interactúan con armonía, sencillez
lo, y compulsión a moverse. Al estar sentado el sujeto y en reciprocidad. El brazo derecho y la pierna izquier-
cambia, de modo constante, de postura el cuerpo y las da se mueven en un sentido y el brazo izquierdo y la
piernas, las cruza y las recruza, y balancea la pierna pierna derecha se mueven en dirección contraria. El tra-
libre; además, corre en el lugar y marcha yecto normal de las piernas sigue una línea casi recta y
persistentemente. Se aprecia en la enfermedad de las pisadas tienen un espacio de 2-8 cm a cada lado.
Parkinson, en las demencias degenerativas, y con el uso Existen varios trastornos neurológicos que se de-
de neurolépticos o levodopa (formas aguda y tardía). muestran con mayor claridad como un deterioro de la
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estación bípeda y de la locomoción. Usualmente estos datos gasta la ropa a ese nivel. Parece que el enfermo camina
se obtienen al observar la marcha del paciente al acudir al con el agua hasta la cintura.
médico y la postura que adopta sentado o en el lecho.
Debido a que la mayoría de los consultorios no están Marcha equina o en estepaje
diseñados para examinar la deambulación, el médico
Se dan pasos regulares y uniformes, pero el pie
puede requerir que el paciente camine más de 10 pasos
que avanza cuelga con los dedos dirigidos al suelo. La
a lo largo de un pasillo y así observar la armonía, suavi-
marcha se logra con la flexión excesiva a nivel de la
dad y braceo de la marcha. También se observará la
cadera. La pierna se desplaza a una altura anormal con
suavidad con que realiza un giro rápido.
el objetivo de que el pie quede libre del suelo. Se produce
Para examinar la marcha en tándem se le pide que
un ruido de golpe al chocar el pie con el suelo y parece
camine en línea recta colocando el talón directamente
que sube una escalera. Puede ser unilateral o bilateral.
delante de la punta del otro pie. Cuando se valora
Se debe a la parálisis de los músculos pretibiales y
un paciente ambulatorio y cooperador puede requerirse
peroneos, con incapacidad resultante para efectuar
un estudio más completo con los ojos abiertos y cerra-
dorsiflexión y eversión del pie (pie caído). Se produce
dos, y sin zapatos.
en las neuropatías crónicas, poliomielitis, atrofia muscu-
En dicho caso, se hace que camine cruzando un pie
lar espinal progresiva y distrofias musculares distales.
delante del otro, que salte en el lugar con cada pie, suba
Cuando el estepaje es unilateral puede deberse a una
y baje 10 escalones, y que camine en línea recta sobre
radiculopatía L5 o una neuropatía ciática o peroneal.
los talones y luego sobre las puntas. Para buscar la
marcha en estrella se le indica que camine hacia
delante y hacia atrás (bastan 6-8 pasos en ambas direc- Postura y marcha de la ataxia sensitiva
ciones) con los ojos cerrados o vendados. La marcha es inestable y con base amplia (los pies
La inestabilidad se define como el desequilibrio o in- se colocan muy separados). Los movimientos de las pier-
seguridad que impide la deambulación o el mantenimiento nas son bruscos, los pies se lanzan al frente y afuera,
de la posición erecta. Al caminar el paciente con los y entonces bajan, primero sobre los talones y luego so-
ojos cerrados puede provocarse o agravarse una ataxia bre los dedos. Las pisadas fuertes al caminar producen
en los pacientes con neuropatía sensitiva, o puede un sonido de golpeteo doble (ocurre taloneo). Los indi-
ocurrir desviación consistente a un lado en la lesión viduos vigilan el suelo y sus piernas, el cuerpo se conserva
vestibular unilateral. ligeramente flexionado, y, con frecuencia, usan bastón
(las muletas son sus ojos). Se observa el signo de
Postura y marcha hemipléjica espástica Romberg (con los ojos cerrados aumenta la inestabili-
dad al pararse con los dos pies juntos) y la marcha
Se debe a la lesión unilateral del haz corticoespinal
tambaleante se agrava en la oscuridad.
en el trayecto entre la corteza motora primaria y la re-
gión cervical alta. En la postura clásica el brazo inmóvil Ocurre en lesiones de las vías nerviosas que trans-
está aducido contra el pecho y el antebrazo, la mano miten la sensación de posición de las articulaciones o
y los dedos están flexionados. La pierna se mantiene cinestésico muscular de las piernas: polineuropatías, ta-
extendida, y el pie está invertido y en flexión plantar. bes dorsal, degeneraciones espinocerebelosas, degene-
Al caminar, el paciente arrastra el pie, raspando los ración combinada subaguda de la médula espinal,
dedos o desgastando la punta y la parte externa de la meningomielitis sifilítica, polineuropatía sensitiva cróni-
suela del zapato. La pierna tiende a girar en forma de ca, esclerosis múltiple o compresión de la médula espinal.
semicírculo rígido hacia fuera y al frente (circunducción)
con eje en el pie sano. La marcha semeja el movimiento Postura y marcha cerebelosa
de una guadaña para segar (marcha helicoidal o de Todd). Se presenta en la enfermedad del cerebelo o sus
fascículos relacionados. La marcha es titubeante, ines-
Marcha en tijera table, con irregularidad de los pasos, base de sustentación
Se relaciona con la paresia espástica bilateral de las amplia y vacilación lateral (ataxia dinámica). La dificul-
piernas. Se denomina en tijeras porque las piernas tien- tad se exagera al dar la vuelta. El sujeto no puede
den a cruzarse una frente de la otra en cada paso. Los ponerse de pie con los pies juntos y mantenerse estable,
pasos son cortos, lentos, rígidos y arrastrados. Cada pier- ya sea con los ojos abiertos o cerrados (ataxia estática).
na avanza con lentitud, con movilidad restringida en las No debe confundirse con la marcha tambaleante o de
caderas y las rodillas. El roce a nivel de las rodillas ebrio. La ataxia cerebelosa puede ser grave e impedir
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que el paciente permanezca de pie sin ayuda. La forma Postura y marcha distónica
leve de ataxia se manifiesta al pedirle que camine en Ocurre primero cojera por inversión o flexión plan-
tándem; después de uno o dos pasos, pierde el equilibrio tar del pie o deformación de la pelvis. Puede haber
y necesita poner un pie a un lado para evitar caer. extensión rígida de una pierna o elevación de un hom-
bro. El tronco puede adoptar una posición exagerada
Marcha de borracho con lordosis o escoliosis. La prominencia de las regio-
El sujeto muy embriagado se bambolea, vacila, titu- nes glúteas, debida a la lordosis lumbar, junto con la
bea o inclina en muchas direcciones diferentes. El es- flexión de una pierna o de ambas a nivel de la cadera
fuerzo es escaso o nulo para corregir los pasos al mirar origina la marcha en dromedario de Oppenheim.
las piernas o el suelo. Los pasos son irregulares e in-
ciertos. Da la impresión de estar a punto de perder el Marcha anadeante
equilibrio y caer al suelo. Se debe a la intoxicación con También se denomina marcha de pato, de ganso o
alcohol u otros fármacos sedantes. de Trendelenburg. La debilidad de los músculos glúteos
hace que la cadera que carga el peso no pueda
Postura y marcha parkinsoniana estabilizarse y se abomba hacia el exterior; además, el
lado opuesto de la pelvis se cae, con inclinación del tronco
Se presenta en el síndrome parkinsoniano. La postu- hacia ese lado. La marcha puede combinarse con
ra es inclinada, con la cabeza y el cuello al frente, y las circunducción de las piernas y apoyo sobre los dedos de
caderas y rodillas un poco flexionadas. Los brazos es- los pies. Parece que la persona quiere darse importancia.
tán flexionados a nivel de los codos y las muñecas. En El abdomen está hacia delante, y el pecho levantado.
algunos casos ocurre flexión extrema del cuello (cabe- Se observa en la distrofia muscular progresiva, en la
za caída), flexión extrema toracolumbar (camptocormia) atrofia muscular espinal, miopatías inflamatorias, y dis-
y escoliosis. locación congénita de las caderas. Cuando el paciente
La inestabilidad postural es un signo discapacitante con una miopatía no puede mantenerse de pie, la mar-
debido a la pérdida de los reflejos de enderezamiento cha se hace en cuclillas apoyando los dedos de las
que causa propulsión (tendencia a caer hacia delante) manos y los pies (marcha de sapo).
y retropulsión (propensión a caer hacia atrás).
El paciente se tarda en iniciar la marcha. Los pasos Postura y marcha frontal
son cortos, y a veces lentos (bradibasia). El balanceo de Los pacientes asumen una postura de flexión ligera.
los brazos disminuye y el paciente gira rígida, como una El avance se realiza mejor al ayudarle o exhortarle ca-
sola pieza o en bloque. La festinación describe la acele- minar siguiendo el paso del examinador o una cadencia
ración involuntaria o prisa que caracteriza al marchar marcada. Logran girar con pasos cortos de un pie y dejan
hacia delante o atrás. Da la impresión que el enfermo al otro como eje. El signo de los pies magnéticos o de
persigue su centro de gravedad. El arrastre de los pies o patinaje consiste en movimientos débiles y abortivos
congelamiento breve ocurre cuando el individuo se halla como si subiera escaleras en el mismo sitio, incapaz de
con los marcos de las puertas u otros obstáculos. mover los pies y piernas hacia delante. En casos más
avanzados el paciente puede no mover los pies, ya que
parecen adheridos al suelo.
Postura y marcha coreoatetósica Se observa en lesiones bilaterales del lóbulo frontal
Al ponerse de pie o caminar experimenta una serie y sus conexiones con los núcleos basales usualmente
continua de movimientos involuntarios irregulares que debida a la hidrocefalia crónica del adulto, la enferme-
afectan cara, cuello y manos, y en etapas avanzadas las dad de Alzheimer y las demencias frontotemporales.
grandes articulaciones proximales y el tronco. La posi-
ción de los brazos y de la parte superior del cuerpo varía Postura y marcha de la vejez
con cada paso pudiendo dar la impresión de un títere en La velocidad, el equilibrio y la armonía disminuyen
movimiento. con el envejecimiento. La postura es encorvada con las
Los movimientos involuntarios pueden provocar que piernas flexionadas a nivel de las caderas y rodillas. Hay
la pierna se suspenda, de momento, en el aire. Esto im- lentitud y rigidez variable en la marcha. Los pasos se
parte un carácter rítmico o de baile a la marcha, o que vuelven cortos, inseguros e incluso se arrastran los pies.
el tronco se tuerza con tanta velocidad que el paciente Es posible que un bastón sirva de apoyo ante la falta de
cae al suelo. confianza. Existe tendencia a girar en bloque.
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Marcha psicógena Bhidayasiri, R., D.D. Truong (2004): Chorea and related disorders.
Postgrad Med J; 80: 527-34.
La marcha alterada de origen psicógeno no es com- Bickley, L.S., P.G. Szilagy (2003): Bates, Guía de exploración física e
historia clínica. 8 ed. México: McGraw-Hill Interamericana. p.
patible con los patrones de marcha conocidos y puede
555-95.
tomar formas inusuales. Los hallazgos sugestivos son: Bogorodinski, D.K., A.A. Skoromets, A.I. Shvarev (1979): Manual
presentación bizarra, patrón inconsistente o variable, de ejercicios prácticos para las enfermedades del sistema nervio-
patrón no natural, inicio abrupto, lentitud extrema, pos- so. Editorial Mir, Moscú.
tura inusual o no económica, esfuerzo exagerado Cardoso, F., K. Seppi, K.J. Mair, G.K. Wenning, W. Poewe (2006):
y flexión súbita en las rodillas. Son raros los traumatismos Seminar on choreas. Lancet Neurol; 5: 589-602.
Caviness, J.N., P. Brown (2004): Myoclonus: current concepts and
y las caídas. recent advances. Lancet Neurol; 3: 598-607.
Chaudhuri, K.R., A.H.V. Schapira (2009): Non-motor symptoms of
Parkinson’s disease: dopaminergic pathophysiology and
Otras actitudes anormales treatment. Lancet Neurol; 8:464-74.
Incluye la postura hemipléjica durante el coma y otras Corwin, H.M. (2006): Compression neuropathies of the upper
extremity. Clin Occup Environ Med; 5: 333-52.
más raras: Cuadrado, M.L, J.A. Arias, M.A. Palomar, R. Linares (2001): La vía
− Opistótonos (tensión hacia atrás). El cuerpo piramidal: nuevas trayectorias. Rev Neurol; 32: 1151-8.
descansa sobre la cabeza y los talones curveándose Dick, J.P.R. (2003): The deep tendon and the abdominal reflexes. J
en tronco hacia arriba. Así el dorso está cóncavo, Neurol Neurosurg Psychiatry; 74: 150-3.
hacia el plano de la cama, lo cual permite pasar las Geyer, H.L., SB. Bressman (2006): The diagnosis of dystonia. Lancet
Neurol; 5: 780-90.
manos entre ambos. Se puede presentar en la intoxi- Grundmann, K. (2005): Primary torsion dystonia. Arch Neurol;
cación por estricnina, tétanos, crisis epilépticas, 62: 682-5.
histeria y meningitis. Gupta, A., A.E. Lang (2009): Psychogenic movement disorders. Curr
− Emprostótonos (tensión adelante). La posición es lo Opin Neurol; 22: 430-6.
inverso del opistótonos. El cuerpo se dobla hacia de- Jackson, C. (2008): A clinical approach to muscle diseases. Semin
Neurol; 28: 228-40.
lante descansando sobre la frente y los pies, con la
Jankovic, J. (2004): Dystonia: medical therapy and botulinum toxin.
cara dirigida hacia abajo. Ocurre en la intoxicación Adv Neurol; 94:275-86.
por estricnina y el tétanos. ________ (2006): Treatment of dystonia. Lancet Neurol; 5: 864-72.
− Pleurotótonos (tensión de lado). El cuerpo se arquea ________ (2008): Parkinson’s disease: clinical features and diagno-
en sentido lateral debido a una contractura unilateral. sis. J Neurol Neurosurg Psychiatry; 79: 368-76.
Se observa en el tétanos y en algunos trastornos de la Klockgether, T. (2010): Sporadic ataxia with adult onset: classification
and diagnostic criteria. Lancet Neurol; 9: 94-104.
columna vertebral o de la pleura. Langlois, M., Richer F., Chouinard S. (2003): New perspectives on
− Actitud en gatillo de escopeta. En paciente está en dystonia. Can J Neurol Sci 2003; 30 Suppl 1: S34-44.
decúbito lateral, con ligera extensión de la nuca, gran Polston, D.W. (2007): Cervical radiculopathy. Neurol Clin; 25: 373-85.
aducción y flexión de los muslos hacia el abdomen Poston, K.L., S.J. Frucht (2008): Movement disorder emergencies. J
y de las piernas sobre el muslo. Puede presentarse Neurol; 255 Suppl 4:2-13.
Pritchard, J. (2008): What’s new in Guillain-Barré syndrome?.
en la meningitis. Postgrad Med. J; 84: 532-8.
− Ortótonos (tensión recta). El cuerpo forma un bloque Pringsheim, T., A.E. Lang (2003): Psychogenic dystonia. Rev Neurol
rígido y recto que puede levantarse en una pieza por (Paris); 159(10 Pt 1):885-91.
los talones o la nuca. Se debe a la contracción de Reich, S.G. (2006): Psychogenic movement disorders. Semin Neurol;
todos los músculos, tanto los flexores como los 26: 289-96.
_______ (2010): Pearls: Hyperkinetic movement disorders. Semin
extensores. Neurol; 30: 15-22.
Ropper, A.H., R.H. Brown (2005): Adams and Victor´s Principles
of Neurology. 8 ed. New York: McGraw-Hill.
Bibliografía Sethi, K.D. (2002): Clinical aspects of Parkinson disease. Curr Opin
Neurol; 15: 457-60.
Abdo, W.F., B.P.C. van de Warrenburg, D.J. Burn, N.P. Quinn, B.R.
Soman, T., A. Lang (2009): Childhood Nneurologic disorders in adulthood.
(2010): Bloem The clinical approach to movement disorders. Nat
CONTINUUM: Lifelong Learning in Neurology; 15: 167-90.
Rev Neurol; 6: 29-37.
Sudarsky, L. (2006): Psychogenic gait disorders. Semin Neurol; 26: 351-6.
Andersen, P.M., G.D. Borasio, R. Dengler, O. Hardiman, K. Kollewe,
Tarsy, D., D.K. Simon (2006): Dystonia. N Engl J Med; 355: 818-29.
P.N. Leigh, et al. (2007): Good practice in the management of
Trost, M. (2003): Dystonia update. Curr Opin Neurol; 16: 495-500.
amyotrophic lateral sclerosis: Clinical guidelines. An evidence-
Velásquez, L., F.N. Santos, R. García, H.M. Paneque, H.E. Medina,
based review with good practice points. EALSC Working Group.
P.R. Hechavarría (2001): Las ataxias hereditarias en Cuba. As-
Amyotroph Lateral Scler; 8: 195-213.
pectos históricos, epidemiológicos, clínicos, electrofisiológicos y
Bhidayasiri, R. (2005): Differential diagnosis of common tremor
de neurología cuantitativa. Rev Neurol; 32: 71-6.
syndromes. Postgrad Med J; 81: 756-62.
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PRINCIPALES SÍNTOMAS Y SÍNDROMES CLÍNICOS

Trastornos de la función motora y supinación para apreciar diferencias en los músculos

Actividad espontánea muscular 2. Relajación y apertura de los dedos. Se ruega al

Elevación activa de las extremidades inferio- Maniobra de la posición obstétrica de

Fig. 2.6. Examen de la flexión del antebrazo contra resistencia

Fig. 2.11. Examen de la extensión (dorsiflexión) de la mano

Fig. 2.13. Examen de la aducción del muslo contra resistencia

Fig. 2.17. Examen de la flexión dorsal (extensión) del pie con-

el tendón del bíceps braquial del paciente y percute,

izquierda en el hueco poplíteo y en decúbito supino se le

pueden ser difíciles de evocar en personas normales

La arreflexia muscular en las extremidades ocurre

Reflejos cutaneomucosos o superficiales

Tabla 2.4. Exploración y valoración de los automatismos infantiles

Reflejo Descripción Tiempo de desaparición Importancia clínica

Tabla 2.5. Diferencias entre la parálisis de la neurona motora superior e inferior

Lesión de la neurona motora Lesión de la neurona motora

Afectación de músculos En grupos, nunca individuales Pueden ser individuales

Tabla 2.6. Diagnóstico topográfico de la hemiplejía/hemiparesia

Localización de la lesión Signos clínicos distintivos

Tabla 2.7. Diagnóstico topográfico y etiológico de la paraplejía/paraparesia

Localización de la lesión Signos clínicos distintivos Principales causas

Tabla 2.8. Diagnóstico topográfico de la cuadriplejía/cuadriparesia

Localización de la lesión Signos clínicos distintivos

Causa Criterios que indican la posibilidad diagnóstica

Infarto cerebral aterotrombótico Déficit neurológico agudo (intermitente o escalonado)

Tabla 2.10. Manifestaciones clínicas de las plexopatías braquial, lumbar y sacra

Plexopatía Músculos paralizados Déficit de la sensibilidad Reflejos afectados

*Cuando se afecta la raíz D1 puede asociarse el síndrome de Horner.

Localización Signos clínicos distintivos Principales causas

Las causas de polineuropatía sensitivomotora − Examen del LCR.

Tabla 2.12. Manifestaciones clínicas de la neuropatía autonómica

Para el diagnóstico etiológico inicial se requiere de clínicamente no afectados o signos neuropatológicos);

Otras formas espinales son la parálisis amiotrófica MIELOPATÍAS

Síndrome de excitación difusa del pool internuncial Síndromes de la unión neuromuscular

Tabla 2.13. Escala abreviada para graduar la gravedad de la miastenia grave

Signo clínico y Gravedad

preservación de la conciencia y ausencia de fiebre y Para el diagnóstico clínico presuntivo de la miopatía es

MANIFESTACIONES CLÍNICAS MIOPÁTICAS

Tabla 2.14. Manifestaciones comunes en diversas miopatías

Mialgia difusa Endocrinopatías (hipotiroidismo), síndrome eosinofilia-mialgia, miositis idiopática (polimiositis,

Patrón de debilidad Miopatías que se presentan con el patrón de debilidad

PRUEBAS DE SINERGIA DEL MOVIMIENTO

Trastorno Hallazgos característicos

Tabla 2.17. Principales características del temblor

Tipo Frecuencia Localización Factores Factores

Fisiológico incrementado 8-13 Manos o la boca Epinefrina, beta-adre- Alcohol, antagonistas

Alternante 3,5-6 Manos, cabeza Clonazepam, alcohol,

− Durante tareas cinéticas específicas. Permite cons- TEMBLOR DE REPOSO

− Manos que baten el tambor. El movimiento de TEMBLOR POSTURAL (O DE CONTRACCIÓN)

− Heredodegenerativo. Enfermedad autonómica − Signos cerebelosos, piramidales o corticales focales.

de movimientos alternantes básicos están: extensión- − Neoplasias. Primarias o metástasis.

Principales causas Discinesias bucofaciales

El término estereotipias indica movimientos continuos

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