Formation ECHOFOETUS

29 janvier 2016

Claire MIRY
Sage-femme échographiste
Conseillère en génétique du CPDPN de Strasbourg
CMCO - HUS
 Critères de normalité en échographie de
dépistage de la fosse postérieure
 La normalité de la fosse postérieure est affirmée sur
une coupe axiale stricte (Fosse cérébrale postérieure et
globes oculaires en avant)
 1. Analyse biométrique du lac liquidien rétro
cérébelleux (grande citerne < 10 mm)
 2. Analyse biométrique du cervelet (DTC)
 3. Analyse morphologique
 2 hémisphères et 1 vermis séparant le V4 de la grande
citerne
Critères de normalité en échographie de
dépistage de la fosse postérieure
cervelet

Gr citerne
Approche prénatale des anomalies
de la FCP
 En dépistage (écho)
 Image liquidienne anormale de la FCP
 Anomalie biométrique du cervelet (mesure DTC)
 Anomalie anatomique du cervelet
 Image parenchymateuse échogène anormale
 En diagnostic (CPDPN)
 Imagerie : écho de référence, IRM fœtale
 Biologie : caryotype, bilan infectieux (CMV)
 Avis neuropédiatrique
Algorithme anatomique des anomalies de la
fosse postérieure (Guibaud UOG 2006)
 1. Grande citerne élargie ou malformations
« kystiques » de la FCP: élargissement de l’espace
liquidien rétro ou péri cérébelleux.

 2. Diamètre transverse du cervelet anormal (le plus

souvent diminué)

 3. Anatomie cérébelleuse anormale

Algorithme anatomique des anomalies de
la fosse postérieure
 Une anomalie cérébelleuse peut être abordée par
plusieurs portes d’entrée
 EXEMPLES:
 Agénésie partielle du vermis
 Lac rétrocérébelleux élargi
 Anatomie cérébelleuse anormale

 Anomalie de Chiari II (signe d’appel défaut ferm. TN)

 Anatomie anormale et Anomalie du DTC (déformation « en
banane » et réduction du DTC)
 Disparition de la grande citerne
Algorithme anatomique des anomalies de
la fosse postérieure
 Découverte d’une de ces anomalies:
 Exploration complète de la FCP et de l’anatomie
cérébrale
 Coupe sagittale médiane
 +- IRM
Algorithme anatomique des anomalies de la
fosse postérieure
 1. Grande citerne élargie ou malformations
« kystiques » de la FCP: élargissement de l’espace
liquidien rétro ou péri cérébelleux.

 2. Diamètre transverse du cervelet anormal (le plus

souvent diminué)

 3. Anatomie cérébelleuse anormale

1. Lac liquidien rétro/péri cérébelleux augmenté
(Malformations kystiques ou pseudo kystiques)

Ascension globale de
Tente en place
La tente du cervelet
FCP élargie
Dandy Walker
 Malformation Dandy Walker
 14 % des formations kystiques de la FCP
 1/30 000 naissances

 Associe
 Élargissement global de la FCP
 dilatation kystique V4
 agénésie vermienne ou hypoplasie majeure
 hypoplasie hémisphères cérébelleux

 Complexe malformatif de la FCP

 Le plus svt isolé, récurrence de 5 % : sporadique

 Malformation Dandy Walker
 Anomalies cérébrales associées
 Anomalies de étage sus-tentoriel 70 % cas: Hydrocéphalie 60%,
ACC 15%, anomalies de migration, schizencéphalie…

 Anomalies extra-cérébrales associées

 Anomalies chromosomiques 35 % cas
 Sd polymalformatifs génétiques ou sporadiques (fentes,
dysmorphie faciale, dysraphie, ano doigts, cardiaques, génito-
urinaires..)

 Pronostic : corrélé anatomie vermis et malfo cérébrales

associées
Coupe AXIALE 23 SA:
Communication entre V4 et gde
citerne suspecte agénésie
vermienne

Coupe SAGITTALE:
FCP élargie, surélévation tente,
agénésie vermienne partielle et
dilatation kystique du V4
Malformation de Dandy Walker
 Pathologie associée de l’aire postéro-inférieure
(anomalie kystique) et de l’aire antéro-supérieure
(dysgénésie vermienne)
1. Lac liquidien rétro/péri cérébelleux augmenté
(Malformations kystiques ou pseudo kystiques)
Torcular élevé Tente en place
FCP élargie
Dandy Walker
Anatomie/ Biométrie
cérébelleuse

Normales,
Rotation vermis?
Biométrie réduite Anatomie Anormale
(voir 2) (voir 3) Hydrocéphalie?

Méga-gde citerne
Kyste arachnoïdien
Kyste de la poche de Blake
Dandy Walker variant
 Lésion différente au niveau embryologie, étiologie,
pronostic
 Correspond à une évagination postérieure de la toile
choroïdienne du V4 associée à une agénésie partielle du
vermis
 Plus fréquent, Pronostic meilleur
 Associe hypoplasie vermis inférieur avec dilatation V4
mais FCP pas élargie

 Anomalies de l’étage supérieur ds 10- 20 % cas

 Anomalies chromosomiques néanmoins plus fréquentes
(45%)
Dandy Walker variant
 Hypoplasie du vermis (aspect en trou de serrure)
 V4 communicant avec la gde citerne
 Pas de dilatation de la FCP

Diagnostic différentiel avec le DW

vrai:

V4 mieux formé, moins dilaté

Pas de dilatation FCP
Agénésie partielle vermis
Rotation d’un vermis normal
 -+ associé à un kyste de la poche de Blake (ouverture
V4 + bascule vermis qui est horizontalisé; forme la
plus mineure de DW variant: Dc différentiel)

Coupe axiale non stricte: Diagnostic erroné agénésie vermienne.

Coupe sagittale: rotation vermis normal entrainant ouverture V4
sans élargissement fosse postérieure
Rotation d’un vermis normal
 Importance de la réalisation d’une coupe sagittale
médiane

Kyste de la poche de Blake : Vermis complet de hauteur normale

Rotation en haut et en arrière. FCP normale
Pathologie exclusive de l’aire postéro-inférieure
 Kyste arachnoïdien rétrocérébelleux

 Médian ou latéralisé
 Contours nets, anéchogène
 Parfois volumineux avec effet
de masse +- hydrocéphalie
 Rares anomalies
chromosomiques
 V4 et anatomie cérébelleuse
normaux
Méga-grande citerne
 > 10 mm ( coupe transversale )
 hémisphères cérébelleux et vermis Normaux
 En l’absence d ’anomalie associée ==> NORMAL

Méga grande citerne

et hydrocéphalie:
tente du cervelet

Méga grande citerne isolée

Lac rétrocérébelleux augmenté
Anatomie normale
Biométrie normale

 Rechercher hydrocéphalie pré et/ou post natale

 Peut interférer avec développement normal
Algorithme anatomique des anomalies de la
fosse postérieure
 1. Grande citerne élargie ou malformations
« kystiques » de la FCP: élargissement de l’espace
liquidien rétro ou péri cérébelleux.

 2. Diamètre transverse du cervelet anormal (le plus

souvent diminué)

 3. Anatomie cérébelleuse anormale

2. Biométrie Réduite (DTC<normes pour AG)
Anatomie Anatomie anormale
normale
(voir 3)
Réduction Réduction
Focale? globale?

Tc
cérébral?

Anormal Normal

Hypoplasie
Hypoplasie
ponto-
cérébelleuse
cérébelleuse
Dysplasie, CDG: congenital
Ischémie, Barth, OPHN-1, Aneuploïdie, disorder of
Hémorragie Reelin CMV, CDG sd glycosylation
Etude biométrique du cervelet
 Diamètre antéro-postérieur de chaque hémisphère
 Diamètre transversal entre les surfaces externes des 2
hémisphères
 Ces 2 diamètres ont un rapport de 1/2
Le diamètre cérébelleux transverse DCT
 Augmente de 1 mm/sem entre 14 et 21 SA
 Corrélé à AG
 La croissance cérébelleuse n’est pas influencée par le RCIU

 La croissance du cervelet est linéaire jusqu’à 24SA puis a une

croissance asymptotique après 6 mois en raison de la
prolifération neuronale
DCT au 50e percentile

 21SA = 21 mm
 26SA = 28-29mm
 28SA = 32 mm
 32SA = 39 mm
Réduction globale de biométrie du
cervelet

 Différencier une hypoplasie cérébelleuse d’une

hypoplasie ponto-cérebelleuse
 Peut être primitive ou secondaire à une aneuploïdie,
une infection (CMV) ou un sd polymalformatif, à une
exposition à l’alcool.
 Fréquentes associations à d’autres malformations
cérébrales.
Délétion 5p
 Patiente référrée pr diminution du DCT.
 IRM coupe axiale cf diminution DCT (31 vs 37 mm à 31
SA)
 IRM coupe sagittale: hypoplasie protubérance
Hypotrophie globale et symétrique post
CMV
Autres syndromes
 Syndrome de Barth: Hypoplasie sévère ponto-
cérébelleuse primitive et ACC
 Syndrome Reelin: lissencéphalie avec hypoplasie
cérébelleuse
 Syndrome OPHN-1: hypoplasie cérébelleuse liée à l’X
 CDG syndrome: groupe de maladies AR affectant la
synthèse des glycoprotéines. Associe atteinte
neurologique à une atteinte multiviscérale. La plus
fréq (70 %) déficit en phosphomannommutase (CGG-
1a)
Réduction focale de biométrie du cervelet
 Localisée à un hémisphère
 Dysplasie focale
 Ischémie
 Hémorragie
Algorithme anatomique des anomalies de la
fosse postérieure
 1. Grande citerne élargie ou malformations
« kystiques » de la FCP: élargissement de l’espace
liquidien rétro ou péri cérébelleux.

 2. Diamètre transverse du cervelet anormal (le plus

souvent diminué)

 3. Anatomie cérébelleuse anormale

 3. Anatomie anormale du cervelet

Chiari II,
Rhombencéphalosynapsis, Agénésie
DFTN?
DTC diminué vermis
DTC diminué,
Gde
citerne=0

Complète Partielle

Joubert,
CHARGE,
…
CHIARI II
 Absence de grande citerne et petite fosse post
 Fait évoquer le dc de spina bifida aperta
 Diagnostic possible à partir de 16 SA
 Signes céphaliques ++ (ventriculomégalie, Agénésie
partielle du CC , trbls de la migration)
 Fuite du LCS, hernie du tc et du cervelet au niveau du
foramen magnum et ovale
CHIARI II
 Déplacement cervelet vers bas, oblitération de la gde
citerne et déformation du cervelet en banane
 Souvent associé au lemon sign et à une dilatation
ventriculaire sus-tentorielle
 Signe du
citron
Très gde
valeur dès
16SA

Spina svt de siège

lombo-sacré (90%)
Rhombencéphalosynapsis
 Fusion des hémisphères, des pédoncules cérébelleux et
des noyaux dentés associée à une agénésie vermienne
 Etage sous-tentoriel:
 Petite FPC, lobe cérébelleux unique, hypoplasique +-
asym, sillons orientés transversalement, vermis absent
ou hypoplasique, V4 déformé en trou de serrure
 Etage sus-tentoriel:
 Ventriculomégalie, +- fusion thalami, fornix…
Rhombencéphalosynapsis
 Agénésie vermienne
 Point clé: Le V4 est « ouvert » ou « fermé »?
 Dysgénésie vermienne si ouvert (sd polymalformatifs+++)
 Hypoplasie globale si fermé
 Dans la plupart des cas est associée à une augmentation
de grande citerne en raison d’une communication entre
le V4 et celle-ci
 Parfois cette communication n’est pas présente (sd
Joubert): gde citerne normale mais déformation du V4.
 Importance de l’identification des fissures et sillons pour
éventuelle corrélation avec développement psycho
moteur
 Agénésie vermienne
Syndrome de Joubert

 Maladie AR, étiologie inconnue, pc péjoratif

 Aplasie vermienne totale ou partielle
 Déformation du V4
 Hypoplasie du tc et des pédoncules cérébelleux supérieurs
 Anomalies de la migration et de la giration
 Association avec polykystose rénale (7%), une poly ou une
syndactylie (10%)++
Agénésie vermienne
sd polymalformatifs génétiques

 Aplasie vermienne constante

 Sd Joubert, Sd de Debakan, Walker-Warburg
 Aplasie vermienne inconstante
 Ellis van Creveld, Smith-Lemli-Opitz, Cornelia de Lange,
Meckel-Gruber, oro-facio-digital de type II et III…..
 Importance du bilan malformatif pr orientation
conseil génétique
 Conclusion:
Anomalies de la fosse postérieure
 La découverte d’une anomalie de la fosse postérieure
est échographique
 IRM reste un outil précieux pour l’appréciation du
pronostic
 Difficile de donner un diagnostic étiologique et ainsi
de porter un pronostic
 Grande complexité embryologique du développement
de la FCP
 Importance de classification pour essayer d’identifier
des groupes homogènes de malades et de porter une
conseil prénatal adapté