Agénesie Du CC Holoprosencéphalie

MALFORMATIONS CEREBRALES-
PATHOLOGIES NEUROLOGIQUES
MALFORMATIVES
Pr S. Benomar
Professeur de l’enseignement supérieur de Pédiatrie
L ’agénésie du corps calleux
(dysgénésie du corps calleux)
Introduction:
 L’agénésie du corps calleux : malformation du cerveau
qui correspond à l’absence du corps calleux.

 Le corps calleux permet la communication entre les 2
moitiés (hémisphères) gauche et droite du cerveau et
permettant le passage de l’information d’un côté à l’autre.
 La symptomatologie de l’agénésie isolée du corps calleux:
- aucun symptôme
- un déficit intellectuel (difficultés scolaires, des crises
d’épilepsie ou encore des troubles du comportement.
Introduction:
 L’agénésie isolée du corps calleux: malformation

cérébrale fréquente.
 Sa prévalence exacte inconnue.
 L’agénésie du corps calleux peut être associée avec
d’autres malformations.
Clinique:
 L’agénésie isolée du corps calleux peut être
asymptomatique ( bilan)
 Les symptômes varient d’une personne à l’autre:
- Chez les nourrissons : hypotonie, retad d’acquisition de

la station assise, debout, et de la marche.
- Age avancé (début de la scolarité): difficultés
d’apprentissage, l’acquisition du langage, déficit
intellectuel modéré à sévère (quotient intellectuel est
normal ou très légèrement inférieur à la moyenne).
Clinique:
 Certains enfants souffrent également de crises d’épilepsie
ou des troubles du comportement plus ou moins

importants
(déficit de l’attention ou une hyperactivité ou un
comportement de type autistique)
Etiologies de L’agénésie isolée du corps calleux ?
 Une infection contractée par la mère pendant la grossesse

( la toxoplasmose)
 Une anomalie des chromosomes, une maladie du
métabolisme ou une intoxication (par de l’alcool ou de la
drogue, comme la cocaïne)
Exploration:
 L’échographie transfontanellaire (ETF)
 La TDM cérébrale
 L’ IRM cérébrale
Prise en charge:
 En cas d’épilepsie : antiépileptiques
 En ce qui concerne le retard de développement, les diffi
cultés d’apprentissage ou les problèmes de comportement,

une prise en charge adaptée peut permettre de stimuler
l’enfant:
- Orthophonie
- Rééducation ( kinésithérapie, psychomotrice)
Holoprosencéphalie
Holoprosencéphalie
 associe une anomalie du développement
du prosencéphale et des anomalies
faciales évocatrices
entre 0,4 et 1,2 cas sur 10 000
Une prédominance féminine
Holoprosencéphalie
 une malformation cérébrale complexe et rare

 Due à un défaut de clivage médian du cerveau
embryonnaire
 Il existe de fréquentes associations à des
anomalies faciales, allant d’un simple

hypotélorisme jusqu’à la cyclopie
Holoprosencéphalie
 3 types d’holoprosencéphalie:
 Alobaire: arhinencéphalie, ventricule unique, agénésie
du CC, agénésie septale, fusion des noyaux gris
centraux et thalami
 Semi-lobaire: présence d’une ébauche de sillon inter-
hémisphérique, arhinencéphalie, ventricule
unique,agénésie du CC, agénésie septale, fusion
partielle des thalami
 Lobaire: sillon inter-hémisphérique, + arhinencéphalie,
agénésie CC et septum, séparation des noyaux gris
centraux et thalami
Holoprosencéphalie
 Facteurs de risque
 45-50 % causés par des anomalies chromosomiques: la
principale trisomie 13, associée à d’autres

anomalies,cardiopathies, anomalies rénales, radiales,
oligo- ou polydactylie
 Facteurs environnementaux: diabète maternel, alcoolisme
et acide rétinoïque (< 1%)

 Mutations géniques: transmission autosomique
dominante, autosomique récessive et liée à l’X.
Holoprosencéphalie
 Diagnostic anténatal:
 forme alobaire :
 à l’échographie fœtale: absence de faux du
cerveau, de corps calleux et de septum pellucidum,
volumineux ventricule unique à concavite
anterieure et superieure (aspect en « boomerang»
ou en « fer à cheval »), masse thalamiques soudees
sur la ligne mediane.
 Les malformations faciales sont majeures (cyclopie,
proboscis, ethmocephalie, cebocephalie).
Holoprosencéphalie
 Diagnostic néonatal:
 Signes cliniques: spectre phénotypique
 Ventricule unique ou phénotype a minima

arhinencéphalie, agénésie du corps calleux
 Anomalies de la face caractéristiques:
cyclopie, ethmocéphalie, cébocéphalie,
agénésie prémaxillaire avec fente palatine
médiane et incisive centrale unique du
maxillaire supérieur
Holoprosencéphalie
 Conseil génétique:
 Le risque de récurrence calculé après un
cas isolé est de 13 %.

Conclusion
 la connaissance précise de l’anomalie permet une prise en

charge plus précoce, plus adaptée, dès la salle de travail
parfois, de manière à essayer d’optimiser le
développement de l’enfant. Dans tous les cas, une
consultation de conseil génétique, à distance de la période
aiguë, est indispensable.

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MALFORMATIONS CEREBRALES-

qui correspond à l’absence du corps calleux.

 L’agénésie isolée du corps calleux: malformation

- Chez les nourrissons : hypotonie, retad d’acquisition de

ou des troubles du comportement plus ou moins

 Une infection contractée par la mère pendant la grossesse

 En ce qui concerne le retard de développement, les diffi

cultés d’apprentissage ou les problèmes de comportement,

 une malformation cérébrale complexe et rare

anomalies faciales, allant d’un simple

principale trisomie 13, associée à d’autres

et acide rétinoïque (< 1%)

 Ventricule unique ou phénotype a minima

cas isolé est de 13 %.

 la connaissance précise de l’anomalie permet une prise en

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