Royaume du Maroc

MINISTERE DE LA SANTE
DIRECTION REGIONALE DE SANTE CASABLANCA-SETTAT
ISPITS CASABLANCA
Option: Infirmier Polyvalent / Niveau: S4
Module: pédiatrie et soins /élément: soins infirmiers et puériculture

Les malformations congénitales

Mme. Fatima KAJJAJ

Année universitaire: 2021-2022
 Introduction
 Les enfants ne naissent pas tous en bonne santé. certains enfants
naissent avec des malformations congénitales ou anomalies
congénitales telles que la fente labiale, la trisomie 21, le pied bot, etc,
 Le terme « congénital » se réfère à une maladie présente à la
naissance et ayant une origine prénatale.

Fente labiale Trisomie 21 Anomalie du tube neural

Thalassémie Anémie
drépanocytaire Paralysie cérébrale
Malformations congénitales: Définition
Les malformations congénitales sont des anomalies
structurelles ou fonctionnelles présentes à la naissance, et
d’origine prénatale ( surviennent durant la vie intra-utérine).
 Les anomalies congénitales structurelles sont des
anomalies de la structure corporelle qui peuvent être
internes ou externes.
 Les anomalies congénitales fonctionnelles sont des
anomalies liées à la façon dont une partie ou un système
du corps fonctionne.
Exemples de malformations congénitales

Malformations
congénitales
structurelle

Malformations
Spina bifida Syndrome de
cardiaques
Down

Malformations
congénitales
Fonctionnelles

Surdité Paralysie
Thalassémie
cérébrale
Malformations congénitales : causes et
facteurs de risque
Dans près de 50% des cas des malformations congénitales
les causes exactes restent inconnues.
Les causes des malformations congénitales peuvent être :
 Causes génétiques: anomalie d’un ou de plusieurs gènes
EX: trisomie 21
 Les infections maternelles: syphilis, VIH, rubéole,
toxoplasmose…
Malformations congénitales : causes et
facteurs de risque (suite)
 Les pathologies maternelles: diabète gestationnel,
obésité…
 Etat nutritionnel de la mère: carence en acide folique
(accroît le risque de malformation du tube neural) et en
iode.
 Facteurs environnementaux: l’exposition aux radiations
ionisantes , aux agents chimiques, certains médicaments,
l’alcool, les drogues … (tableau 5.1)
Quelques exemples
 Malformations congénitales:
Dépistage
 Avant la naissance:
 Écographie ( étude morphologique du fœtus dès le 2éme
trimestre), IRM parfois;
 Amniocentèse ( dépistage des anomalies chromosomiques)
 Le prélèvement du sang du fœtus dans le cordon ombilical
sous échographie, permet également le dépistage de
certaines malformations;
 Analyses sanguins, ex.: dosage des hormones de la mère, si
HCG élevé = risque de trisomie 21.
 Malformations congénitales:
Dépistage (suite)
 Après la naissance:
 Examen clinique néonatal: dépistage de la surdité,
malformations cardiaques, anomalie de la thyroïde
 Bilans complémentaires: écographie, TDM, IRM, analyses
sanguins…
 Malformations congénitales:
Traitement et soins
Une chirurgie pédiatrique permet de remédier à des troubles
congénitaux de structure et un traitement précoce peut être
administré à des enfants atteints de problèmes fonctionnels
comme la thalassémie (troubles sanguins héréditaires), la
drépanocytose et l’hypothyroïdie congénitale.
Les malformations évidentes
L’hydrocéphalie
 DÉFINITION

L’hydrocéphalie correspond à une accumulation

anormale de quantités excessives du liquide
céphalorachidien (LCR) dans les ventricules cérébraux
ce qui provoque leur dilation. Cette accumulation est le
résultat d’une anomalie de sécrétion , de circulation et/ou
de résorption de LCR.

Ventricules normaux Ventricules dilatés

 Étiologie
Une hydrocéphalie peut résulter:
 D’une obstruction sur les voies d’écoulement de LCR (
hydrocéphalie obstructive). Les causes sont :
 Les sténoses, notamment la sténose de l’aqueduc de sylvius,
les malformations, les tumeurs, les caillots de sang…)
 Étiologie (suite)
Une hydrocéphalie peut résulter:
D’un déficit de résorption de LCR ( hydrocéphalie
communicante). Les causes sont:
 les infections: méningites, toxoplasmose, hémorragies
cérébrales en particulier chez le prématuré
Rarement d’une hyperproduction de LCR. Les causes
sont:
 Tumeur des plexus choroïdes qui secrète LCR
Signes cliniques
 Augmentation du périmètre
crânien avec bosses frontales et
pariétales très saillantes;
 Fontanelles bombantes;
 Viennes du crâne très visibles;
 Regard en coucher de soleil;
 Vomissements/ anorexie/
irritabilité/ altération de l’état
générale;
 Retard du développement
psychomoteur ( absence de
reflexes archaïques )
 Diagnostic
 Échographie prénatale
 Nouveau-nés: échographie crânienne
 Nourrissons plus âgés et enfants: TDM ou IRM
 TRAITEMENT
 le traitement de l'hydrocéphalie dépend de l'étiologie, de la
gravité et de l'évolution de l'hydrocéphalie
 Hydrocéphalie non évolutive et légère: surveillance
(imagerie et périmètre crânien) ou ponctions lombaires en
série.
 Pour les cas sévères: une dérivation ventriculaire
 Rôle de l’infirmier
Pendant la grossesse
- Surveillance régulière des patientes (bilan sanguin:
toxoplasmose, rubéole)++
- Prendre la hauteur utérine et le poids
régulièrement : soulever toute anomalie
(hydramnios, excès de poids…)++
Après l’accouchement
- Dépister la malformation par la prise du périmètre crânien;

- Communiquer toute anomalie du PC au pédiatre ;

- Préparer le nouveau-né pour le bilan radiologique: radio du

crâne, échographie, TDM cérébrale;

- En cas d’intervention chirurgicale : préparation préopératoire (

champ opératoire, préparation cutanée, lit d’opéré… voir SI en
chirurgie).

- Soutien psychologique de la famille en particulier la mère.

FENTE LABIO PALATINE
 DEFINITION
 La fente labio-palatine ( bec-de-lièvre) est une malformation
congénitale caractérisée par l’absence de fusion des tissus de la
face: les tissus labio-narinaires, palatin et osseux.
 Classification
 Il y a plusieurs formes anatomiques :
- la forme complète: la fente intéresse la lèvre, le plancher nasal, le
maxillaire supérieur (arcade dentaire et palais) et le voile du palais;
- Les formes partielles;
- Les formes unilatérales
- La formes bilatérales.

Fente labio-palatine Fente labio-palatine Fente labio-palatine

unilatérale complète Bilatérale partielle Bilatérale complète
CONSÉQUENCES
Problème
de parole
Aspect
Problème
esthétique
s
et
respiratoi
équilibre
res
psychique
Conséqu
ences de
la FLP

Problème
Problème
de
auditif
dentition

Problème
de
nutrition
 DIAGNOSTIC

 Pendant la grossesse : échographie du 2éme trimestre

permet de diagnostiquer la FLP ;

 Après l’accouchement : malformation évidente

 TRAITEMENT
 Traitement chirurgical

 Traitement orthophonique

 Traitement orthodontique

 Suivi psychologique

 Recours au puéricultrice pour problème de nutrition

 RÔLE DE L’INFIRMIER
Pendant la grossesse
 Surveillance de la grossesse: IEC +++ importance de prise de l’acide
folique, éviction des:( médicaments sans avis médical, substances
toxiques, rayon x…)
Après l’accouchement
 Dépister la malformation : malformation évidente
 Prise en charge du nouveau né dans la salle d’accouchement
 Montrer le nouveau né au pédiatre et l’assister
 Référer le nouveau né à la consultation de chirurgie pédiatrique
pour prise en charge
 Rassurer la famille
 RÔLE DE L’INFIRMIER (suite)
 IEC avec la famille:
 Les enfants porteurs d’une fente labiale peuvent le plus
souvent être nourris au sein.

 Ceux qui présentent une fente palatine auront des

difficultés à téter car c’est difficile d’exercer une succion
efficace, il faut choisir un moyen adapté, soit une tétine
de type long soit une tétine normale percée largement.
 RÔLE DE L’INFIRMIER (suite)
 Les aliments solides peuvent être introduite à l’âge

habituel, mais il est souvent plus facile de les donner sous

forme liquide.

 Le repas se termine par une toilette soigneuse de la

bouche et des fosses nasales.

SPINA BIFIDA
 DÉFINITION

 C’est une malformation congénitale de la colonne vertébrale se manifestant

par l’absence de fermeture d’ un ou de plusieurs arcs vertébraux (les

vertèbres ne se renferment pas sur la moelle épinière) . Le spina bifida

siège souvent au niveau du rachis lombosacré.

 Elle peut entrainer de graves conséquences chez le nouveau-né: une

paraplégie, des troubles sphinctériens…

 C’est une malformation qui se produit durant le 1re mois de grossesse

 Causes
 Causes Inconnues
 Facteurs génétiques
 Facteurs alimentaires et médicamenteux +++
 Carence en acide folique +++
 Prise de certains médicaments à effet tératogène ( les
antiépileptique+++ :Dépakine, Tégrétol…)
 L’exposition aux rayons X
ELÉMENTS DE DIAGNOSTIC
 Au cours de la grossesse: dépistage par échographie , dosage
(sanguin ou amniocentèse) de l’alpha-foeto-protiène sérique
maternel (AFP)
 Après la naissance: malformation évidente. Elle est soit
isolée soit associée à d’autres anomalies tel que le pied bot et
l’hydrocéphalie.
 Paraplégie plus ou moins complète,
 Troubles sphinctériens
 RÔLE DE L’INFIRMIER
 Rôle dans la prévention+++: surveillance de la grossesse et supplémentation en
acide folique et IEC +++ ( risque d’exposition substances toxiques/ rayons…)
 Rôle après l’accouchement: dépister le spina bifida et les malformations
associées s’il y a lieu
 Installer le nouveau-né sur le ventre,
 Couvrir le spina bifida avec de larges champs stériles avant le transfert.+++
 Prévenir l’hypoglycémie et l’hypothermie
 Transférer d’urgence à l’hôpital.
 Informer la mère sur la nature de la malformation et la nécessité d’une PRISE
EN CHARGE URGENTE.
 Ne pas oublier la prise en charge psychologique de l’accouchée.
PIED BOT varus équin
 DEFINITION
 Le pied bot varus équin est une malformation congénitale
qui touche tout le pied (tourné vers l’intérieur) et le mollet
(mal développé), unilatérale ou bilatérale.

Bot signifie déformé ;

Varus signifie tourné en dedans ;

Équin signifie orienté vers le bas

Le pied bot est considérée comme une urgence thérapeutique en
raison de son caractère évolutif entrainant une aggravation sur le
plan fonctionnel.
 Evolution
En l’absence d’une PEC immédiate, le pied bot évolue
spontanément vers l’aggravation rapide des déformations
et la fixation de l’attitude vicieuse des articulations.
 Traitement
 La PEC du pied bot doit être assuré dès la naissance (
chirurgien et kinésithérapeute)
 La méthode de référence dans le traitement du pied
bot est celle de Ponseti, qui privilégie une correction
par plâtres successifs et le maintien de celle-ci par le
port d’un appareillage prolongé.
 Le traitement du pied bot peut être complété par la
rééducation et la chirurgie.
 LE RÔLE INFIRMIER

 Dépister la malformation lors de l’examen du

nouveau-né ainsi que les malformations associées;
 Informer les parents sur la nécessité d’une consultation
urgente de chirurgie pédiatrique;
 Soutien psychologique pour la famille. +++
Les malformations à
rechercher
systématiquement
IMPERFORATION ANALE
 Définition
 L’imperforation anale ou atrésie anale est une malformation
qui se caractérise par l’absence de l’orifice anal.
 Diagnostic clinique
Le diagnostic clinique se base sur:
- L’inspection du périnée systématique chez tout
nouveau né par la mise en place d'un
thermomètre rectal pour vérifier la perméabilité
normale de l'anus, et en même temps s’assure que
la température est normale.
- l’apparition d’une occlusion néonatale qui se
caractérise par des vomissements bilieux,
l’absence d’émission du méconium et la sur
distension abdominale.
 Traitement
 le traitement des imperforations anales repose sur la
CHIRURGIE.
 Les formes basses  chirurgie néonatale par voie
périnéale.
 Les formes hautes  colostomie provisoire jusqu’à ce que
le nourrisson soit plus âgé pour être opéré.
 RÔLE DE L’INFIRMIER
- Dépister l’imperforation lors de l’examen
systématique de NN;

- Ne pas alimenter le nouveau-né.

- Prévenir l’hypoglycémie et l’ hypothermie

- Informer le pédiatre et le chirurgien

- Informer la mère sur la nature de la malformation et la
nécessité d’une prise en charge urgente.
Atrésie des choanes
 Définition
 C’est l’imperforation de l’orifice postérieur des fosses
nasales.
 diagnostic
 Elle est mise en évidence par l’impossibilité de faire
passer par les narines la sonde d’aspiration lors du test
de dépistage systématique réalisé en salle de naissance.
 Rôle infirmier
Informer la mère sur la nature de la malformation et la
nécessité d’une prise en charge urgente.

Prévenir l’hypoglycémie (alimenter par gavage)

Transférer d’urgence à l’hôpital.

ATRESIE DE L’OESOPHAGE
 DEFINITION

C’est une malformation rare, incompatible avec la vie. Elle

se définit par l’interruption de la continuité de
l’œsophage et de la formation de 2 culs de sacs
œsophagiens sup et inf. et d’une fistule oeso-trachéale
dans plus de 90°/° des cas.
Cul de sac sup

Cul de sac inf

 Notions fondamentales
Nécessité d’un diagnostic précoce avant toute
tentation d’alimentation
Nécessité d’une aspiration bronchique permanente du
cul de sac sup en attendant la cure chirurgicale
 Diagnostic

Diagnostic anténatal:
Souvent évoqué devant un hydramnios et l’absence de
visualisation de la clarté gastrique;
En salle de travail :
La perméabilité œsophagienne doit être
systématiquement vérifiée.
 Technique de la vérification de La
perméabilité œsophagienne
-Une sonde gastrique ou d’aspiration de calibre adaptée est
introduite dans chaque narine après avoir repéré la
distance entre l’aile du nez et l’épigastre.
-La sonde ne doit pas être trop molle et son introduction doit
être douce.
-En cas d’atrésie de l’œsophage la sonde bute au niveau du
cul de sac supérieur
- Il faut confirmer par RX de thorax.

NB: Si cette malformation n’est pas diagnostiquée à la

naissance on remarque chez le nouveau-né l’ apparition
d’hyper-sialorhée; encombrement puis détresse
respiratoire et fausses routes alimentaire.
 Risques si non détectée à temps

1er risque: l’inondation par la salive ou par le lait à

partir du cul de sac supérieur vers l’arbre trachéo-
bronchique responsable de crise de toux, cyanose,
accès de suffocation et encombrement.

2ème risque: le reflux du liquide gastrique dans le

système bronchique.
 RÔLE DE L’INFIRMIER
 Dépister la malformation;
 Informer la mère sur la nature de la malformation et la nécessité
d’une prise en charge urgente.
 Ne pas alimenter le nouveau-né.
 Prévenir l’hypoglycémie et l’hypothermie;
 Mettre le NN en position proclive
 Mise en place d’une sonde d’aspiration continue
 Transférer d’urgence à l’hôpital.
LUXATION CONGÉNITALE
DE LA HANCHE
 DÉFINITION

 La luxation congénitale de la hanche (LCH) est

une anomalie du développement de la hanche qui
se manifeste par une instabilité de la hanche,
c’est-à-dire une mobilité anormale entre le
bassin et le fémur. La tête fémorale sort, ou peut
sortir, en partie ou en totalité de la cavité
cotyloïde, alors qu’une hanche normale est stable .
 ETIOLOGIES

 Certains facteurs étiologiques permettent d’orienter

le dépistage systématiquement de la luxation.
-La prédominance féminine est nette(90% chez les
filles).
- Les antécédents familiaux
- L’accouchement par siège
- Toutes les malformations des pieds
 Dépistage
- L’examen clinique de la hanche est l’examen
fondamental du dépistage de la LCH
- Il fait partie de l’examen systématique du NNé
- La technique de recherche de l’instabilité de la hanche
comporte deux manœuvre: la manœuvre de BARLOW et
celle d’ORTOLANI
- Le signe traduisant la LCH est le RESSAUT ( sensation
tactile perçue par l’examinateur lorsque la tête fémorale
franchit le rebord cotyloïdien)
 TRAITEMENT
 Avant l’âge de la marche:
Il est d’autant plus efficace et plus simple qu’il
est précoce d’où la nécessité d’un dépistage
systématique à la naissance.
Avant l’âge de la marche, le traitement repose
sur la mise en abduction et flexion permettant le
centrage du noyau céphalique dans la cavité
cotyloïde, pendant 5 à 6 mois suivi fait par un
orthopédiste.
 RÔLE DE L’INFIRMIER

Ce rôle se résume dans le dépistage précoce en

salle d’accouchement ou durant les deux premiers

mois de la vie que doivent être dépistées et traitées

toutes les hanches suspectes.