การตรวจทางพันธุกรรม
การทดสอบทางการแพทย์

ส่วนหนึ่งของซีรีส์เรื่อง
พันธุศาสตร์
ส่วนประกอบที่สำคัญ
ประวัติศาสตร์และหัวข้อ
วิจัย
ทุ่งนา
การแพทย์เฉพาะบุคคล

การทดสอบทางพันธุกรรมหรือที่เรียกว่าการทดสอบ DNAใช้เพื่อระบุการเปลี่ยนแปลงในลำดับDNA หรือโครงสร้าง โครโมโซมการทดสอบทางพันธุกรรมยังรวมถึงการวัดผลของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม เช่น การวิเคราะห์ RNAเป็นผลลัพธ์ของการแสดงออกของยีนหรือผ่านการวิเคราะห์ทางชีวเคมีเพื่อวัดผลลัพธ์ของโปรตีน ที่เฉพาะเจาะจง [1]ในทางการแพทย์ การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถใช้เพื่อวินิจฉัยหรือตัดโรคทางพันธุกรรมที่ สงสัยออก ไป คาดการณ์ความเสี่ยงสำหรับเงื่อนไขเฉพาะ หรือรับข้อมูลที่สามารถนำไปใช้เพื่อปรับแต่งการรักษาทางการแพทย์ตามองค์ประกอบทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคล[1]การทดสอบทางพันธุกรรมยังสามารถใช้เพื่อระบุญาติทางชีววิทยา เช่นพ่อแม่ทางชีววิทยา ของเด็ก (แม่และพ่อทางพันธุกรรม) ผ่านการทดสอบความเป็นพ่อด้วย DNA [2]หรือใช้คาดการณ์บรรพบุรุษ ของบุคคลโดย ทั่วไป[3]การตรวจทางพันธุกรรมของพืชและสัตว์สามารถใช้ได้ด้วยเหตุผลเดียวกันกับที่ทำกับมนุษย์ (เช่น เพื่อประเมินความสัมพันธ์/บรรพบุรุษ หรือทำนาย/วินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรม) [4]เพื่อรับข้อมูลที่ใช้ในการผสมพันธุ์แบบคัดเลือก [ 5]หรือสำหรับความพยายามที่จะเพิ่มความหลากหลายทางพันธุกรรมในกลุ่มประชากรที่ใกล้สูญพันธุ์[6]

การตรวจทางพันธุกรรมมีหลากหลายรูปแบบมากขึ้นตลอดหลายปีที่ผ่านมา การตรวจทางพันธุกรรมรูปแบบแรกเริ่มในช่วงทศวรรษปี 1950 เกี่ยวข้องกับการนับจำนวนโครโมโซมต่อเซลล์ การเบี่ยงเบนจากจำนวนโครโมโซมที่คาดไว้ (46 ในมนุษย์) อาจนำไปสู่การวินิจฉัยภาวะทางพันธุกรรมบางอย่าง เช่น ทริโซมี 21 ( ดาวน์ซินโดรม ) หรือโมโนโซมีเอ็กซ์ ( เทิร์นเนอร์ซินโดรม ) [7] ในช่วงทศวรรษปี 1970 มีการพัฒนา วิธีการย้อมบริเวณเฉพาะของโครโมโซมที่เรียกว่า แถบโครโมโซม ซึ่งช่วยให้สามารถ วิเคราะห์โครงสร้างโครโมโซมได้อย่างละเอียดมากขึ้น และวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการจัดเรียงโครงสร้างขนาดใหญ่ได้[8]นอกเหนือจากการวิเคราะห์โครโมโซมทั้งหมด ( ไซโตเจเนติกส์ ) การตรวจทางพันธุกรรมยังขยายขอบเขตไปถึงสาขาพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลและจีโนมิกส์ซึ่งสามารถระบุการเปลี่ยนแปลงในระดับของยีนแต่ละยีน ส่วนของยีน หรือแม้แต่ "ตัวอักษร" นิวคลี โอไทด์เดี่ยว ในลำดับดีเอ็นเอ[7] ตามสถาบันสุขภาพแห่งชาติมีการทดสอบสำหรับภาวะทางพันธุกรรมมากกว่า 2,000 รายการ[9]และมีการศึกษาวิจัยหนึ่งที่ประเมินว่าในปี 2018 มีการทดสอบทางพันธุกรรมมากกว่า 68,000 รายการในตลาด[10]

ประเภท

การตรวจทางพันธุกรรมคือ "การวิเคราะห์โครโมโซม ( DNA ) โปรตีน และเมตาบอไลต์ บางชนิด เพื่อตรวจหาจีโนไทป์ การกลายพันธุ์ ฟีโนไทป์ หรือแคริโอไทป์ที่เกี่ยวข้องกับโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเพื่อวัตถุประสงค์ทางคลินิก" [ 11 ] สามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับยีนและโครโมโซมของ บุคคล ตลอดชีวิต

การตรวจวินิจฉัย

  • การทดสอบ ดีเอ็นเอของทารกในครรภ์แบบปลอดเซลล์ (cffDNA) เป็นการทดสอบที่ไม่รุกราน (สำหรับทารกในครรภ์) โดยทำกับตัวอย่างเลือดดำจากแม่ และสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับทารกในครรภ์ได้ในช่วงต้นของการตั้งครรภ์[12]ณ ปี 2015 [อัปเดต]ถือเป็นการทดสอบคัดกรองที่มีความละเอียดอ่อนและเฉพาะเจาะจงที่สุดสำหรับดาวน์ซินโดรม [ 13]
  • การเก็บตัวอย่างเลือดจากการเจาะส้นเท้าของทารกแรกเกิด
    การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด  – ใช้ทันทีหลังคลอดเพื่อระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สามารถรักษาได้ในช่วงต้นของชีวิต ตัวอย่างเลือดจะถูกเก็บโดยการเจาะส้นเท้าของทารกแรกเกิด 24–48 ชั่วโมงหลังคลอดและส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อวิเคราะห์ ในสหรัฐอเมริกา ขั้นตอนการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแตกต่างกันไปในแต่ละรัฐ แต่ตามกฎหมายแล้ว ทุกรัฐจะตรวจหาความผิดปกติอย่างน้อย 21 อย่าง หากได้ผลผิดปกติ ก็ไม่ได้หมายความว่าเด็กจะมีความผิดปกตินั้นเสมอไป การทดสอบวินิจฉัยจะต้องปฏิบัติตามการคัดกรองเบื้องต้นเพื่อยืนยันโรค[14]การทดสอบตามปกติของทารกสำหรับความผิดปกติบางอย่างถือเป็นการใช้การตรวจทางพันธุกรรมที่แพร่หลายที่สุด โดยมีทารกหลายล้านคนเข้ารับการตรวจทุกปีในสหรัฐอเมริกา ปัจจุบัน ทุกรัฐทำการทดสอบทารกสำหรับ โรค ฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU ซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคทางจิตหากไม่ได้รับการรักษา) และภาวะไทรอยด์ทำงานน้อย แต่กำเนิด (ความผิดปกติของ ต่อ มไทรอยด์ ) ผู้ป่วยโรค PKU จะไม่มีเอนไซม์ที่จำเป็นในการประมวลผลกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีน ซึ่งเป็นกรดอะมิโนที่มีหน้าที่ในการเจริญเติบโตตามปกติในเด็กและการใช้โปรตีนตามปกติตลอดชีวิต หากมีฟีนิลอะลานีนสะสมมากเกินไป เนื้อเยื่อสมองอาจได้รับความเสียหาย ส่งผลให้พัฒนาการล่าช้า การตรวจคัดกรองเด็กแรกเกิดสามารถตรวจพบ PKU ได้ ทำให้สามารถให้เด็กรับประทานอาหารพิเศษเพื่อหลีกเลี่ยงผลกระทบจากความผิดปกติได้[14]
  • การตรวจวินิจฉัย  – ใช้ในการวินิจฉัยหรือตัดโรคทางพันธุกรรมหรือโครโมโซมออกไป ในหลายกรณี การตรวจทางพันธุกรรมใช้เพื่อยืนยันการวินิจฉัยเมื่อสงสัยว่าเป็นโรคใดโรคหนึ่งโดยพิจารณาจากการกลายพันธุ์ทางกายภาพและอาการ การตรวจวินิจฉัยสามารถทำได้ตลอดเวลาในชีวิตของบุคคล แต่ไม่สามารถใช้ได้กับยีนทั้งหมดหรือโรคทางพันธุกรรมทั้งหมด ผลการตรวจวินิจฉัยสามารถส่งผลต่อการเลือกของบุคคลเกี่ยวกับการดูแลสุขภาพและการจัดการโรคได้ ตัวอย่างเช่น ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคไตถุงน้ำหลายใบ (Polycystic kidney disease หรือ PKD) ซึ่งมีอาการปวดหรือเจ็บแปลบที่ช่องท้อง ปัสสาวะเป็นเลือด ปัสสาวะบ่อย ปวดด้านข้าง ติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ หรือมีนิ่วในไต อาจตัดสินใจตรวจยีนของตนเอง และผลการตรวจอาจยืนยันการวินิจฉัย PKD ได้[15]แม้ว่าการตรวจทางพันธุกรรมจะมีผลสะท้อนหลายประการต่อโรคต่างๆ เช่น โรคลมบ้าหมูหรือความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาท แต่ผู้ป่วยจำนวนมาก (โดยเฉพาะผู้ใหญ่) ไม่สามารถเข้าถึงวิธีการวินิจฉัยสมัยใหม่เหล่านี้ได้ ซึ่งแสดงให้เห็นถึงช่องว่างในการวินิจฉัยที่เกี่ยวข้อง[16]
  • การทดสอบพาหะ  – ใช้เพื่อระบุบุคคลที่มียีนกลายพันธุ์หนึ่งชุด ซึ่งเมื่อพบในสองชุด จะทำให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรม การทดสอบประเภทนี้เหมาะสำหรับผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรม และสำหรับผู้ที่อยู่ในกลุ่มชาติพันธุ์ที่มีความเสี่ยงสูงต่อสภาวะทางพันธุกรรมเฉพาะ หากทั้งพ่อและแม่เข้ารับการทดสอบ การทดสอบดังกล่าวสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับความเสี่ยงของคู่รักในการมีบุตรที่มีภาวะทางพันธุกรรม เช่น โรคซีสต์ไฟโบรซิสได้
  • การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน  – ดำเนินการกับตัวอ่อนของมนุษย์ก่อนการฝังตัวเป็นส่วนหนึ่งของ ขั้นตอน การปฏิสนธิในหลอดแก้วการทดสอบก่อนการฝังตัวจะใช้เมื่อบุคคลพยายามตั้งครรภ์ผ่านการปฏิสนธิในหลอดแก้ว ไข่จากผู้หญิงและอสุจิจากผู้ชายจะถูกนำออกและปฏิสนธิภายนอกร่างกายเพื่อสร้างตัวอ่อนหลายตัว ตัวอ่อนแต่ละตัวจะได้รับการคัดกรองเพื่อหาความผิดปกติ และตัวอ่อนที่ไม่มีความผิดปกติจะถูกฝังในมดลูก[17]
  • มีการสุ่มตัวอย่างเนื้อเยื่อรกจำนวนเล็กน้อยระหว่าง CVS
    การวินิจฉัยก่อนคลอด  – ใช้เพื่อตรวจหาการเปลี่ยนแปลงในยีนหรือโครโมโซมของทารก ในครรภ์ก่อนคลอด การทดสอบประเภทนี้มีไว้สำหรับคู่รักที่มีความเสี่ยงสูงในการมีบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือโครโมโซม ในบางกรณี การทดสอบก่อนคลอดสามารถลดความไม่แน่นอนของคู่รักหรือช่วยให้พวกเขาตัดสินใจว่าจะ ทำแท้ง หรือไม่ อย่างไรก็ตาม การทดสอบ นี้ไม่สามารถระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมและข้อบกพร่องแต่กำเนิด ที่เป็นไปได้ทั้งหมด ได้ วิธีหนึ่งในการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอดคือการเจาะน้ำคร่ำซึ่งจะนำตัวอย่างของเหลวจากถุงน้ำคร่ำของแม่ในช่วง 15 ถึง 20 สัปดาห์หรือมากกว่านั้นของการตั้งครรภ์ จากนั้นของเหลวจะถูกทดสอบเพื่อหาความผิดปกติของโครโมโซม เช่น ดาวน์ซินโดรม (ไตรโซมี 21) และไตรโซมี 18 ซึ่งอาจทำให้ทารกแรกเกิดหรือทารกในครรภ์เสียชีวิตได้ สามารถเรียกผลการทดสอบได้ภายใน 7–14 วันหลังจากทำการทดสอบ วิธีนี้มีความแม่นยำ 99.4% ในการตรวจจับและวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์ การทดสอบนี้มีความเสี่ยงเล็กน้อยที่จะแท้งบุตร โดยอยู่ที่ประมาณ 1:400 อีกวิธีหนึ่งในการตรวจก่อนคลอดคือการสุ่มตัวอย่างเนื้อเยื่อรก (CVS) เนื้อเยื่อรกเป็นเนื้อเยื่อที่ยื่นออกมาจากรกซึ่งมีโครงสร้างทางพันธุกรรมเดียวกันกับทารก ในวิธีการตรวจก่อนคลอดนี้ จะมีการเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อรกจากรกเพื่อทำการตรวจ การทดสอบนี้จะดำเนินการเมื่อตั้งครรภ์ได้ 10–13 สัปดาห์ และจะทราบผลภายใน 7–14 วันหลังทำการทดสอบ[18]การทดสอบอีกวิธีหนึ่งที่ใช้เลือดที่เก็บจากสายสะดือของทารกในครรภ์คือการสุ่มตัวอย่างเลือดจากสายสะดือผ่านผิวหนัง
  • การทดสอบเชิงทำนายและก่อนแสดงอาการ – ใช้เพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติที่เกิดขึ้นหลังคลอด มักจะเกิดขึ้นในภายหลังในชีวิต การทดสอบเหล่านี้อาจเป็นประโยชน์ต่อผู้ที่มีสมาชิกในครอบครัวที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม แต่ไม่มีลักษณะของความผิดปกตินั้นในขณะที่ทำการทดสอบ การทดสอบเชิงทำนายสามารถระบุการกลายพันธุ์ที่เพิ่มโอกาสของบุคคลในการพัฒนาความผิดปกติที่มีพื้นฐานทางพันธุกรรม เช่นมะเร็ง บางประเภท ตัวอย่างเช่น บุคคลที่มีการกลายพันธุ์ของยีนBRCA1 จะมีความเสี่ยง มะเร็งเต้านมสะสม65% [19]มะเร็งเต้านมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมพร้อมกับกลุ่มอาการมะเร็งรังไข่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนในยีน BRCA1 และ BRCA2 มะเร็งหลักที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้ ได้แก่ มะเร็งเต้านมในผู้หญิง มะเร็งรังไข่ มะเร็งต่อมลูกหมาก มะเร็งตับอ่อน และมะเร็งเต้านมในผู้ชาย[20]กลุ่มอาการ Li-Fraumeni เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนในยีน TP53 มะเร็งที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนนี้ ได้แก่ มะเร็งเต้านม เนื้อเยื่ออ่อน มะเร็งกระดูก มะเร็งเม็ดเลือดขาว และเนื้องอกในสมอง ในกลุ่มอาการ Cowden มีการกลายพันธุ์ของยีน PTEN ซึ่งอาจทำให้เกิดมะเร็งเต้านม มะเร็งต่อมไทรอยด์ หรือมะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูกได้[20]การตรวจก่อนแสดงอาการสามารถระบุได้ว่าบุคคลนั้นจะเกิดความผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น โรคธาตุเหล็กเกิน (โรคที่เกิดจากภาวะธาตุเหล็กเกิน) หรือไม่ ก่อนที่สัญญาณหรืออาการใดๆ จะปรากฏ ผลการตรวจเชิงทำนายและการตรวจก่อนแสดงอาการสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับความเสี่ยงของบุคคลในการเกิดความผิดปกติเฉพาะ ช่วยในการตัดสินใจเกี่ยวกับการดูแลทางการแพทย์ และให้การพยากรณ์โรคที่ดีขึ้น
  • เภสัชพันธุศาสตร์  – กำหนดอิทธิพลของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมต่อการตอบสนองต่อยา เมื่อบุคคลมีโรคหรือภาวะสุขภาพ เภสัชพันธุศาสตร์สามารถตรวจสอบองค์ประกอบทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคลเพื่อพิจารณาว่ายาชนิดใดและขนาดยาใดที่จะปลอดภัยที่สุดและเป็นประโยชน์ที่สุดสำหรับผู้ป่วย ในประชากรมนุษย์ มีโพลีมอร์ฟิซึมนิวคลีโอไทด์เดี่ยว (SNP) ประมาณ 11 ล้านตัวในจีโนมของมนุษย์ ทำให้เป็นการเปลี่ยนแปลงที่พบบ่อยที่สุดในจีโนมของมนุษย์ SNP เปิดเผยข้อมูลเกี่ยวกับการตอบสนองของแต่ละบุคคลต่อยาบางชนิด การทดสอบทางพันธุกรรมประเภทนี้สามารถใช้กับผู้ป่วยมะเร็งที่เข้ารับเคมีบำบัดได้[21]ตัวอย่างเนื้อเยื่อมะเร็งสามารถส่งไปวิเคราะห์ทางพันธุกรรมโดยห้องปฏิบัติการเฉพาะทาง หลังจากวิเคราะห์แล้ว ข้อมูลที่ดึงมาสามารถระบุการกลายพันธุ์ในเนื้องอกได้ ซึ่งสามารถใช้ในการกำหนดทางเลือกการรักษาที่ดีที่สุดได้[22]

การตรวจที่ไม่ใช่การวินิจฉัย

  • การทดสอบทางนิติเวช  – ใช้ลำดับดีเอ็นเอเพื่อระบุตัวบุคคลเพื่อวัตถุประสงค์ทางกฎหมาย ซึ่งแตกต่างจากการทดสอบที่กล่าวข้างต้น การทดสอบทางนิติเวชไม่ได้ใช้เพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับโรค การทดสอบประเภทนี้สามารถระบุเหยื่ออาชญากรรมหรือภัยพิบัติ แยกแยะหรือพาดพิงผู้ต้องสงสัยในคดีอาชญากรรม หรือสร้างความสัมพันธ์ทางชีววิทยาระหว่างบุคคล (เช่น การเป็นพ่อ)
  • การตรวจพิสูจน์ความเป็นพ่อ  – ใช้เครื่องหมายดีเอ็นเอพิเศษเพื่อระบุรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เหมือนกันหรือคล้ายคลึงกันระหว่างบุคคลที่เกี่ยวข้องกัน โดยอาศัยข้อเท็จจริงที่ว่าเราทุกคนได้รับดีเอ็นเอครึ่งหนึ่งจากพ่อและอีกครึ่งหนึ่งจากแม่ นักวิทยาศาสตร์ด้านดีเอ็นเอจึงทดสอบบุคคลต่างๆ เพื่อค้นหาการจับคู่ของลำดับดีเอ็นเอที่เครื่องหมายที่แตกต่างกันอย่างมากเพื่อสรุปความเกี่ยวข้องกัน
  • การทดสอบ DNA ทางลำดับวงศ์ตระกูล  – ใช้ในการระบุบรรพบุรุษหรือมรดกทางชาติพันธุ์สำหรับลำดับวงศ์ตระกูลทางพันธุกรรม
  • การทดสอบวิจัย – รวมไปถึงการค้นหายีนที่ไม่รู้จัก การเรียนรู้วิธีการทำงานของยีน และการพัฒนาความเข้าใจเกี่ยวกับสภาวะทางพันธุกรรม โดยทั่วไปแล้ว ผลการทดสอบที่ทำเป็นส่วนหนึ่งของการศึกษาวิจัยนั้นไม่สามารถให้ผู้ป่วยหรือผู้ให้บริการดูแลสุขภาพเข้าถึงได้

ขั้นตอนทางการแพทย์

การตรวจทางพันธุกรรมมักทำเป็นส่วนหนึ่งของการปรึกษาทางพันธุกรรม และเมื่อกลางปี ​​2551 มีการตรวจทางพันธุกรรมที่ใช้ได้ทางคลินิกมากกว่า 1,200 รายการ[23]เมื่อบุคคลตัดสินใจที่จะดำเนินการตรวจทางพันธุกรรม นักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ ที่ปรึกษาทางพันธุกรรม แพทย์ประจำครอบครัว หรือผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางสามารถสั่งตรวจได้หลังจากได้รับความยินยอมอย่างแจ้งชัด [ จำเป็นต้องอ้างอิง ]

การทดสอบทางพันธุกรรมจะดำเนินการกับตัวอย่างเลือดผมผิวหนังน้ำคร่ำ ( ของเหลวที่ห่อหุ้มทารกในครรภ์) หรือเนื้อเยื่ออื่นๆ ตัวอย่างเช่นขั้นตอนทางการแพทย์ที่เรียกว่า การตรวจสเมียร์ใน กระพุ้งแก้ม จะใช้แปรงขนาดเล็กหรือสำลีเช็ดตัวอย่างเซลล์จากด้านในของแก้ม อีกวิธีหนึ่งคืออาจใช้น้ำเกลือ บ้วนปากเล็กน้อยเพื่อเก็บตัวอย่างเซลล์ตัวอย่างจะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการซึ่งช่างเทคนิคจะตรวจหาการเปลี่ยนแปลงเฉพาะในโครโมโซม DNA หรือโปรตีน ขึ้นอยู่กับความผิดปกติที่สงสัย โดยมักจะใช้การจัดลำดับ DNAห้องปฏิบัติการจะรายงานผลการทดสอบเป็นลายลักษณ์อักษรถึงแพทย์หรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรมของบุคคลนั้น[ จำเป็นต้องอ้างอิง ]

การตรวจคัดกรอง ทารกแรกเกิดตามปกติจะทำโดยใช้ตัวอย่างเลือดเพียงเล็กน้อยโดยการเจาะส้นเท้าของทารกด้วยเข็มเจาะเลือด

ความเสี่ยงและข้อจำกัด

ความเสี่ยงทางกายภาพที่เกี่ยวข้องกับการทดสอบทางพันธุกรรมส่วนใหญ่มีน้อยมาก โดยเฉพาะการทดสอบที่ต้องใช้เพียงตัวอย่างเลือดหรือการตรวจสเมียร์ในช่องปาก (ขั้นตอนที่สุ่มตัวอย่างเซลล์จากด้านในของแก้ม) ขั้นตอนที่ใช้ในการทดสอบก่อนคลอดมีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรเพียงเล็กน้อยแต่ไม่สามารถละเลยได้ เนื่องจากต้องใช้ตัวอย่างน้ำคร่ำหรือเนื้อเยื่อจากบริเวณรอบๆ ทารกในครรภ์[24]

ความเสี่ยงหลายประการที่เกี่ยวข้องกับการทดสอบทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับผลทางอารมณ์ สังคม หรือการเงินของผลการทดสอบ ผู้คนอาจรู้สึกโกรธ หดหู่ วิตกกังวล หรือรู้สึกผิดเกี่ยวกับผลการทดสอบของตน ผลกระทบเชิงลบที่อาจเกิดขึ้นจากการทดสอบทางพันธุกรรมทำให้มีการรับรู้มากขึ้นถึง "สิทธิที่จะไม่รู้" [25]ในบางกรณี การทดสอบทางพันธุกรรมก่อให้เกิดความตึงเครียดภายในครอบครัว เนื่องจากผลการทดสอบสามารถเปิดเผยข้อมูลเกี่ยวกับสมาชิกครอบครัวคนอื่นๆ นอกเหนือจากบุคคลที่เข้ารับการทดสอบ[26]ความเป็นไปได้ของการเลือกปฏิบัติทางพันธุกรรมในการจ้างงานหรือการประกันภัยก็เป็นเรื่องที่น่ากังวลเช่นกัน บุคคลบางคนหลีกเลี่ยงการทดสอบทางพันธุกรรมเพราะกลัวว่าจะส่งผลต่อความสามารถในการซื้อประกันภัยหรือหางาน[27]ปัจจุบัน บริษัทประกันสุขภาพไม่บังคับให้ผู้สมัครเข้ารับการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อรับความคุ้มครอง และเมื่อบริษัทประกันพบข้อมูลทางพันธุกรรม ข้อมูลดังกล่าวจะต้องอยู่ภายใต้การคุ้มครองความลับเช่นเดียวกับข้อมูลสุขภาพที่ละเอียดอ่อนอื่นๆ[28]ในสหรัฐอเมริกา การใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมอยู่ภายใต้การควบคุมของพระราชบัญญัติการไม่เลือกปฏิบัติต่อข้อมูลทางพันธุกรรม (GINA) (ดูการอภิปรายด้านล่างในส่วนของกฎระเบียบของรัฐบาล)

การตรวจทางพันธุกรรมสามารถให้ข้อมูลได้จำกัดเกี่ยวกับภาวะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม การทดสอบมักไม่สามารถระบุได้ว่าบุคคลนั้นจะแสดงอาการของโรคหรือไม่ อาการจะรุนแรงแค่ไหน หรือโรคจะลุกลามไปตามเวลาหรือไม่ ข้อจำกัดสำคัญอีกประการหนึ่งคือการขาดกลยุทธ์การรักษาสำหรับโรคทางพันธุกรรมหลายๆ โรคเมื่อได้รับการวินิจฉัยแล้ว[24]

ข้อจำกัดอีกประการหนึ่งของการตรวจยีนสำหรับมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม คือ การกลายพันธุ์ที่มีความสำคัญทางคลินิกที่ไม่ทราบแน่ชัด เนื่องจากจีโนมของมนุษย์มียีนมากกว่า 22,000 ยีน จึงมีการกลายพันธุ์ 3.5 ล้านแบบในจีโนมของบุคคลทั่วไป การกลายพันธุ์ที่มีความสำคัญทางคลินิกที่ไม่ทราบแน่ชัดเหล่านี้หมายความว่ามีการเปลี่ยนแปลงในลำดับดีเอ็นเอ อย่างไรก็ตาม การเพิ่มขึ้นของมะเร็งยังไม่ชัดเจน เนื่องจากไม่ทราบว่าการเปลี่ยนแปลงนี้ส่งผลต่อการทำงานของยีนหรือไม่[29]

ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมสามารถอธิบายประโยชน์ ความเสี่ยง และข้อจำกัดของการทดสอบแต่ละอย่างได้อย่างละเอียด สิ่งสำคัญคือบุคคลใดก็ตามที่กำลังพิจารณาการทดสอบทางพันธุกรรมต้องเข้าใจและชั่งน้ำหนักปัจจัยเหล่านี้ก่อนตัดสินใจ[24]

ความเสี่ยงอื่นๆ ได้แก่การค้นพบโดยบังเอิญ — การค้นพบปัญหาที่อาจเกิดขึ้นบางอย่างในขณะที่กำลังค้นหาอย่างอื่น [ 30]ในปี 2013 วิทยาลัยการแพทย์พันธุศาสตร์และจีโนมิกส์แห่งอเมริกา (ACMG) แนะนำว่าควรใส่ยีนบางตัวเข้าไปทุกครั้งที่มีการจัดลำดับจีโนม และห้องปฏิบัติการควรแจ้งผลให้ทราบ[31]

การศึกษาด้าน DNA ถูกวิพากษ์วิจารณ์ว่ามีปัญหาเชิงวิธีการมากมาย และให้การตีความที่เข้าใจผิดเกี่ยวกับการจำแนกตามเชื้อชาติ[32] [33] [34] [35] [36]

การตรวจพันธุกรรมโดยตรงถึงผู้บริโภค

การตรวจทางพันธุกรรม แบบตรงถึงผู้บริโภค (DTC) (เรียกอีกอย่างว่าการตรวจทางพันธุกรรมที่บ้าน) เป็นการตรวจทางพันธุกรรมประเภทหนึ่งที่ผู้บริโภคสามารถเข้าถึงได้โดยตรงโดยไม่ต้องผ่านผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพ โดยปกติแล้ว ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพ เช่น แพทย์ พยาบาลวิชาชีพ หรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรมจะต้องขออนุญาตจากคนไข้ของตนก่อนจึงจะสั่งตรวจตามที่ต้องการได้ ซึ่งอาจครอบคลุมหรือไม่ครอบคลุมโดยประกันสุขภาพก็ได้ อย่างไรก็ตาม การตรวจทางพันธุกรรมแบบ DTC ช่วยให้ผู้บริโภคสามารถหลีกเลี่ยงขั้นตอนนี้และซื้อการตรวจ DNA เองได้ การตรวจทางพันธุกรรมแบบ DTC อาจเกี่ยวข้องกับข้อมูลที่เกี่ยวข้องกับลำดับวงศ์ตระกูล/บรรพบุรุษ ข้อมูลที่เกี่ยวข้องกับสุขภาพและลักษณะนิสัย หรือทั้งสองอย่างเป็นหลัก[37]

มีการทดสอบทางพันธุกรรม DTC หลากหลายประเภท ตั้งแต่การทดสอบสำหรับอัลลีลมะเร็งเต้านมไปจนถึงการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับโรคซีสต์ไฟโบรซิสประโยชน์ที่เป็นไปได้ของการทดสอบทางพันธุกรรม DTC ได้แก่ การเข้าถึงการทดสอบสำหรับผู้บริโภค การส่งเสริมการดูแลสุขภาพเชิงรุก และความเป็นส่วนตัวของข้อมูลทางพันธุกรรมความเสี่ยงเพิ่มเติมที่เป็นไปได้ของการทดสอบทางพันธุกรรม DTC ได้แก่ การขาดการควบคุมจากรัฐบาล การตีความข้อมูลทางพันธุกรรมที่ไม่ถูกต้อง ปัญหาที่เกี่ยวข้องกับการทดสอบผู้เยาว์ความเป็นส่วนตัวของข้อมูลและค่าใช้จ่ายต่อเนื่องสำหรับระบบการดูแลสุขภาพของรัฐ[38]ในสหรัฐอเมริกา ชุดทดสอบทางพันธุกรรม DTC ส่วนใหญ่ไม่ได้รับการตรวจสอบโดยสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา (FDA)ยกเว้นการทดสอบบางอย่างที่เสนอโดยบริษัท23andMe [39]ณ ปี 2019 การทดสอบที่ได้รับอนุญาตทางการตลาดโดย FDA ได้แก่ รายงานความเสี่ยงด้านสุขภาพทางพันธุกรรมของ 23andMe สำหรับตัวแปรที่เลือกของBRCA1/BRCA2 [ 40] รายงาน เภสัชพันธุศาสตร์ที่ทดสอบตัวแปรที่เลือกที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญของสารประกอบยาบางชนิด การทดสอบคัดกรองพาหะสำหรับโรค Bloomและรายงานความเสี่ยงด้านสุขภาพทางพันธุกรรมสำหรับภาวะทางการแพทย์อื่นๆ อีกจำนวนหนึ่ง เช่นโรค celiacและโรคอัลไซเมอร์ที่เริ่มในวัยชรา [ 39]

ความขัดแย้ง

การตรวจยีน DTC เป็นที่ถกเถียงกันเนื่องจากมีการคัดค้านอย่างเปิดเผยในชุมชนแพทย์ นักวิจารณ์การตรวจยีน DTC โต้แย้งถึงความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับขั้นตอนต่างๆ ของกระบวนการตรวจ เช่น การโฆษณาและการตลาด ที่ไม่ได้รับการควบคุม การขายข้อมูลทางพันธุกรรมต่อให้กับบุคคลที่สาม และการขาดการกำกับดูแลจากรัฐบาลโดยรวม[41] [42] [43] [44]

การตรวจทางพันธุกรรมแบบ DTC มีความเสี่ยงหลายอย่างเช่นเดียวกับการตรวจทางพันธุกรรมอื่นๆ ความเสี่ยงที่เห็นได้ชัดและเป็นอันตรายที่สุดประการหนึ่งคือความเสี่ยงที่อาจเกิดการอ่านผลการตรวจผิดพลาด หากไม่ได้รับคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญ ผู้บริโภคอาจตีความข้อมูลทางพันธุกรรมผิดพลาด ส่งผลให้เข้าใจผิดเกี่ยวกับสุขภาพส่วนบุคคลได้

โฆษณาบางรายการสำหรับการตรวจยีน DTC ถูกวิพากษ์วิจารณ์ว่าสื่อถึงข้อความที่เกินจริงและไม่ถูกต้องเกี่ยวกับความเชื่อมโยงระหว่างข้อมูลทางพันธุกรรมและความเสี่ยงต่อโรค โดยใช้ความรู้สึกเป็นปัจจัยในการขาย โฆษณาสำหรับ การตรวจยีนเชิงทำนาย BRCAสำหรับมะเร็งเต้านมระบุว่า "ไม่มีวิธีป้องกันความกลัวใดที่ได้ผลดีกว่าข้อมูล" [45]นอกจากโรคหายากที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวโดยเฉพาะแล้ว โรคต่างๆ "ยังมีการเชื่อมโยงทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนหลายประการที่โต้ตอบกันอย่างเข้มข้นกับสภาพแวดล้อม ไลฟ์สไตล์ และพฤติกรรมส่วนบุคคล" [46]

Ancestry.comบริษัทที่ให้บริการทดสอบ DNA แบบ DTC เพื่อวัตถุประสงค์ด้านลำดับวงศ์ตระกูล ได้รายงานว่าได้อนุญาตให้ตำรวจสามารถ ค้นหาฐานข้อมูลของตนเองได้โดยไม่ต้องมีหมายค้น ซึ่งกำลังทำการสืบสวนคดีฆาตกรรม[47]การค้นหาโดยไม่ต้องมีหมายค้นดังกล่าวได้นำไปสู่การออกหมายค้นเพื่อบังคับให้รวบรวมตัวอย่าง DNA จากผู้สร้างภาพยนตร์ชาวนิวออร์ลีนส์ อย่างไรก็ตาม ปรากฏว่าเขาไม่ตรงกับผู้ต้องสงสัยในคดีฆาตกรรม[48]

การตรวจพันธุกรรมของรัฐบาล

ในเอสโตเนีย

เอสโทเนียเสนอบริการตรวจจีโนมทั่วทั้งจีโนมแก่ประชาชนทุกคนในระบบการดูแลสุขภาพ ซึ่งข้อมูลดังกล่าวจะถูกแปลงเป็นรายงานส่วนบุคคลเพื่อใช้ในการแพทย์ในชีวิตประจำวันผ่านทางพอร์ทัลอีเฮลธ์แห่งชาติ[49]

จุดมุ่งหมายคือเพื่อลดปัญหาสุขภาพให้เหลือน้อยที่สุดโดยเตือนผู้เข้าร่วมที่มีความเสี่ยงสูงที่สุดต่อโรคต่างๆ เช่น โรคหัวใจและหลอดเลือดและโรคเบาหวาน นอกจากนี้ ยังหวังว่าผู้เข้าร่วมที่ได้รับคำเตือนล่วงหน้าจะดำเนินชีวิตอย่างมีสุขภาพดีขึ้นหรือรับประทานยาป้องกัน[50 ]

การตรวจพันธุกรรมส่วนตัว

บริษัทเอกชน เช่น 23andMe , Ancestry.comและFamily Tree DNAก็รับทำการทดสอบทางพันธุกรรมเช่นกันบริษัทเหล่านี้จะส่งชุดทดสอบไปให้ผู้บริโภคที่อยู่บ้าน ซึ่งพวกเขาจะให้ตัวอย่างน้ำลายเพื่อให้ห้องแล็บวิเคราะห์ จากนั้นบริษัทจะส่งผลการทดสอบของผู้บริโภคกลับมาภายในเวลาไม่กี่สัปดาห์ ซึ่งเป็นการแยกรายละเอียดของมรดกบรรพบุรุษและความเสี่ยงต่อสุขภาพที่อาจเกิดขึ้นตามมา[51]บริษัทอื่นๆ เช่นNational Geographicได้ทำการสำรวจ DNA สาธารณะเพื่อพยายามทำความเข้าใจบรรพบุรุษและมรดกทั่วโลกให้ดียิ่งขึ้น ในปี 2005 National Geographic ได้เปิดตัวโครงการ Genographicซึ่งเป็นโครงการที่มีมายาวนาน 15 ปี แต่ยุติลงในปี 2020 มีผู้เข้าร่วมการสุ่มตัวอย่าง DNA จากกว่า 140 ประเทศมากกว่าหนึ่งล้านคน ซึ่งทำให้โครงการนี้เป็นโครงการที่ใหญ่ที่สุดในประเภทนี้ที่เคยดำเนินการมา[52]โครงการนี้ขอตัวอย่างดีเอ็นเอจากชนพื้นเมืองและประชาชนทั่วไป ซึ่งกระตุ้นให้เกิดการโต้เถียงทางการเมืองระหว่างกลุ่มชนพื้นเมืองบางกลุ่ม นำไปสู่การบัญญัติศัพท์ว่า "อาณานิคมทางชีววิทยา" [53]

กฎระเบียบของรัฐบาล

ในประเทศสหรัฐอเมริกา

ในส่วนของการตรวจทางพันธุกรรมและข้อมูลโดยทั่วไป กฎหมายในสหรัฐอเมริกาที่เรียกว่าGenetic Information Nondiscrimination Actห้ามแผนสุขภาพแบบกลุ่มและบริษัทประกันสุขภาพปฏิเสธความคุ้มครองให้กับบุคคลที่มีสุขภาพแข็งแรง หรือเรียกเก็บเบี้ยประกันที่สูงขึ้นจากบุคคลนั้นโดยอาศัยเพียงแนวโน้มทางพันธุกรรมที่จะเกิดโรคในอนาคต กฎหมายดังกล่าวยังห้ามไม่ให้นายจ้างใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมในการตัดสินใจจ้างงานไล่ออกจัดหางาน หรือเลื่อนตำแหน่ง[54] แม้ว่า GINA จะปกป้องการเลือกปฏิบัติทางพันธุกรรม แต่มาตรา 210 ของกฎหมายระบุว่าเมื่อโรคแสดงอาการแล้ว นายจ้างสามารถใช้ข้อมูลทางการแพทย์ได้และไม่ละเมิดกฎหมาย แม้ว่าอาการดังกล่าวจะมีพื้นฐานทางพันธุกรรมก็ตาม[55]กฎหมายดังกล่าวซึ่งเป็นฉบับแรกในสหรัฐอเมริกา[56]ได้รับการผ่านโดยวุฒิสภาสหรัฐอเมริกาเมื่อวันที่ 24 เมษายน พ.ศ. 2551 ด้วยคะแนนเสียง 95 ต่อ 0 และได้รับการลงนามเป็นกฎหมายโดยประธานาธิบดีจอร์จ ดับเบิลยู บุชเมื่อวันที่ 21 พฤษภาคม พ.ศ. 2551 [57] [58]กฎหมายดังกล่าวมีผลใช้บังคับเมื่อวันที่ 21 พฤศจิกายน พ.ศ. 2552

ในเดือนมิถุนายน 2013 ศาลฎีกาของสหรัฐอเมริกาได้ออกคำตัดสินสองฉบับเกี่ยวกับพันธุกรรมมนุษย์ ศาลได้ยกเลิกสิทธิบัตรเกี่ยวกับยีนมนุษย์ ทำให้เกิดการแข่งขันกันในสาขาการทดสอบทางพันธุกรรม[59]นอกจากนี้ ศาลฎีกายังตัดสินว่าตำรวจได้รับอนุญาตให้เก็บตัวอย่างดีเอ็นเอจากบุคคลที่ถูกจับกุมในข้อหาที่ร้ายแรง[60]

ในสหภาพยุโรป

มีผลใช้บังคับตั้งแต่วันที่ 25 พฤษภาคม 2018 บริษัทที่ประมวลผลข้อมูลทางพันธุกรรมต้องปฏิบัติตามข้อบังคับทั่วไปเกี่ยวกับการคุ้มครองข้อมูล (GDPR) [61] [62] GDPR คือชุดกฎ/ข้อบังคับที่ช่วยให้บุคคลสามารถควบคุมข้อมูลของตนเองที่รวบรวม ใช้ และจัดเก็บในรูปแบบดิจิทัลหรือในระบบการจัดเก็บเอกสารแบบมีโครงสร้างบนกระดาษ และจำกัดการใช้ข้อมูลส่วนบุคคลของบริษัท[62]ข้อบังคับนี้ยังใช้กับบริษัทที่เสนอผลิตภัณฑ์/บริการนอกสหภาพยุโรปด้วย[62]

ในรัสเซีย

กฎหมายรัสเซีย[63]ระบุว่าการประมวลผลข้อมูลส่วนบุคคลประเภทพิเศษที่เกี่ยวข้องกับเชื้อชาติ สัญชาติ มุมมองทางการเมือง ความเชื่อทางศาสนาหรือปรัชญา สถานะสุขภาพ ชีวิตส่วนตัว ได้รับอนุญาตหากจำเป็นในการเชื่อมโยงกับการดำเนินการตามข้อตกลงระหว่างประเทศของสหพันธรัฐรัสเซียเกี่ยวกับการรับเข้าใหม่ และดำเนินการตามกฎหมายของสหพันธรัฐรัสเซียว่าด้วยสัญชาติของสหพันธรัฐรัสเซีย ข้อมูลที่แสดงถึงลักษณะทางสรีรวิทยาและชีวภาพของบุคคลซึ่งเป็นพื้นฐานที่สามารถระบุตัวตน (ข้อมูลส่วนบุคคลทางชีวมิติ) ได้นั้น สามารถประมวลผลได้โดยไม่ต้องได้รับความยินยอมจากเจ้าของข้อมูลส่วนบุคคลที่เกี่ยวข้องกับการปฏิบัติตามข้อตกลงระหว่างประเทศของสหพันธรัฐรัสเซียเกี่ยวกับการรับเข้าใหม่ การบริหารงานยุติธรรม และการดำเนินการทางศาล การลงทะเบียนลายนิ้วมือบังคับของรัฐ รวมถึงในกรณีที่กำหนดโดยกฎหมายของสหพันธรัฐรัสเซียว่าด้วยการป้องกันประเทศ ความปลอดภัย การต่อต้านการก่อการร้าย ความปลอดภัยในการขนส่ง การต่อต้านการทุจริต กิจกรรมการสืบสวนเชิงปฏิบัติการ การบริการสาธารณะ รวมถึงในกรณีที่กำหนดโดยกฎหมายอาญาของรัสเซีย กฎหมายของรัสเซียว่าด้วยขั้นตอนการออกจากสหพันธรัฐรัสเซียและเข้าสู่สหพันธรัฐรัสเซีย สถานะพลเมืองของสหพันธรัฐรัสเซีย และการรับรองเอกสาร

ภายใต้กรอบโครงการนี้ ยังมีแผนที่จะรวมผู้คนจากประเทศเพื่อนบ้าน ซึ่งเป็นแหล่งอพยพหลัก เข้าสู่การศึกษาด้านภูมิศาสตร์พันธุกรรมตามคอลเลกชันที่มีอยู่ด้วย[64]

ในยูเออี

ภายในสิ้นปี 2021 โครงการจีโนมของสหรัฐอาหรับเอมิเรตส์จะดำเนินการอย่างเต็มที่ โดยเป็นส่วนหนึ่งของกลยุทธ์นวัตกรรมแห่งชาติ โดยสร้างความร่วมมือเชิงกลยุทธ์กับศูนย์วิจัยทางการแพทย์ชั้นนำ และลงทุนอย่างยั่งยืนในบริการด้านการดูแลสุขภาพ โครงการนี้มุ่งหวังที่จะป้องกันโรคทางพันธุกรรมโดยใช้ศาสตร์ด้านพันธุกรรมและเทคนิคสมัยใหม่ที่เป็นนวัตกรรมที่เกี่ยวข้องกับการสร้างโปรไฟล์และการจัดลำดับพันธุกรรม เพื่อระบุรอยเท้าทางพันธุกรรมและป้องกันโรคที่พบได้บ่อยที่สุดในประเทศ เช่น โรคอ้วน เบาหวาน ความดันโลหิตสูง มะเร็ง และโรคหอบหืด โครงการนี้มุ่งหวังที่จะให้การรักษาเฉพาะบุคคลสำหรับผู้ป่วยแต่ละรายโดยพิจารณาจากปัจจัยทางพันธุกรรม นอกจากนี้ การศึกษาวิจัยของมหาวิทยาลัย Khalifa ได้ระบุเครื่องหมายทางพันธุกรรมสี่ประการที่เกี่ยวข้องกับโรคเบาหวานประเภท 2 ในหมู่พลเมืองสหรัฐอาหรับเอมิเรตส์เป็นครั้งแรก[65]

ในอิสราเอล

รัฐสภาอิสราเอลผ่านกฎหมายข้อมูลทางพันธุกรรมในปี 2000 ซึ่งถือเป็นประเทศแรกๆ ที่สร้างกรอบการกำกับดูแลสำหรับการดำเนินการทดสอบทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม และสำหรับการจัดการและการใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมที่ระบุ ตามกฎหมาย การทดสอบทางพันธุกรรมจะต้องดำเนินการในห้องปฏิบัติการที่ได้รับการรับรองจากกระทรวงสาธารณสุขอย่างไรก็ตาม การทดสอบทางพันธุกรรมอาจดำเนินการนอกประเทศอิสราเอลได้ กฎหมายยังห้ามการเลือกปฏิบัติเพื่อวัตถุประสงค์ด้านการจ้างงานหรือการประกันโดยพิจารณาจากผลการทดสอบทางพันธุกรรม ในที่สุด กฎหมายใช้แนวทางที่เข้มงวดในการทดสอบทางพันธุกรรมกับผู้เยาว์ ซึ่งอนุญาตได้เฉพาะเพื่อวัตถุประสงค์ในการค้นหาการจับคู่ทางพันธุกรรมกับผู้ป่วยเพื่อการรักษาทางการแพทย์ หรือเพื่อดูว่าผู้เยาว์มียีนที่เกี่ยวข้องกับโรคที่สามารถป้องกันหรือเลื่อนออกไปได้หรือไม่[66] [67]

ภายใต้กฎหมายข้อมูลทางพันธุกรรม ณ ปี 2562 การทดสอบ DNA เชิงพาณิชย์ไม่ได้รับอนุญาตให้จำหน่ายต่อสาธารณชนโดยตรง แต่สามารถรับได้โดยต้องมีคำสั่งศาล เนื่องด้วยปัญหาความเป็นส่วนตัวของข้อมูล ความน่าเชื่อถือ และการตีความผิด[68]

เด็กและศาสนา

เงินทุนสามถึงห้าเปอร์เซ็นต์ที่มีสำหรับโครงการจีโนมของมนุษย์ถูกจัดสรรไว้เพื่อศึกษาผลกระทบทางสังคม จริยธรรม และกฎหมาย มากมาย ที่เป็นผลมาจากความเข้าใจที่ดีขึ้นเกี่ยวกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของมนุษย์ การขยายตัวอย่างรวดเร็วของการประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรมโดยการทดสอบทางพันธุกรรม ซึ่งจะได้รับการอำนวยความสะดวกโดยโครงการนี้[69]

การตรวจทางพันธุกรรมในเด็ก

สถาบัน กุมารเวชศาสตร์แห่งสหรัฐอเมริกา ( American Academy of Pediatrics : AAP) และ วิทยาลัยการแพทย์พันธุศาสตร์แห่งสหรัฐอเมริกา ( American College of Medical Genetics : ACMG) ได้จัดทำแนวปฏิบัติใหม่สำหรับประเด็นทางจริยธรรมของ การตรวจทางพันธุกรรม ในเด็กและการคัดกรองเด็กในสหรัฐอเมริกา[70] [71] แนวปฏิบัติดังกล่าวระบุว่าการตรวจทางพันธุกรรมในเด็กควรเป็นผลประโยชน์สูงสุดของเด็ก AAP และ ACMG แนะนำให้ชะลอการตรวจทางพันธุกรรมสำหรับอาการที่เกิดขึ้นในภายหลังไว้จนกว่าจะถึงวัยผู้ใหญ่ เว้นแต่การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมในวัยเด็กจะช่วยลดความเจ็บป่วยหรือการเสียชีวิตได้ (เช่น การเริ่มการแทรกแซงในระยะเริ่มต้น) การทดสอบเด็กที่ไม่มีอาการซึ่งมีความเสี่ยงต่ออาการที่เกิดขึ้นในวัยเด็กก็อาจมีความจำเป็นเช่นกัน ทั้ง AAP และ ACMG ไม่สนับสนุนการใช้ ชุดตรวจทางพันธุกรรม แบบซื้อตรงถึงผู้บริโภคและชุดตรวจที่บ้าน เนื่องจากกังวลเกี่ยวกับความแม่นยำ การตีความ และการกำกับดูแลเนื้อหาของการทดสอบ แนวปฏิบัติยังระบุด้วยว่าควรสนับสนุนให้ผู้ปกครองหรือผู้ดูแลแจ้งผลการตรวจทางพันธุกรรมแก่บุตรหลานของตนหากผู้เยาว์มีอายุที่เหมาะสม ด้วยเหตุผลด้านจริยธรรมและกฎหมาย ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพควรใช้ความระมัดระวังในการให้การตรวจทางพันธุกรรมเพื่อทำนายผลกับผู้เยาว์โดยปราศจากการมีส่วนร่วมของพ่อแม่หรือผู้ปกครอง ภายใต้แนวทางที่กำหนดโดย AAP และ ACMG ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพมีหน้าที่ต้องแจ้งให้พ่อแม่หรือผู้ปกครองทราบถึงผลกระทบของผลการตรวจ AAP และ ACMG ระบุว่าการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อทำนายผลทุกประเภทควรได้รับคำปรึกษาด้านพันธุกรรมจากนักพันธุศาสตร์คลินิกนักปรึกษาด้านพันธุกรรมหรือผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพ[71]

อิสราเอล

ในอิสราเอล การตรวจดีเอ็นเอใช้เพื่อพิจารณาว่าบุคคลนั้นมีสิทธิ์เข้าเมืองหรือไม่ นโยบายที่ "ชาวยิวจำนวนมากจากอดีตสหภาพโซเวียต (FSU) ถูกขอให้ยืนยันดีเอ็นเอของมรดกชาวยิวในรูปแบบของการทดสอบความเป็นพ่อเพื่อเข้าเมืองในฐานะชาวยิวและกลายเป็นพลเมืองภายใต้กฎหมายการกลับประเทศ ของอิสราเอล " ก่อให้เกิดการโต้เถียง[72] [73] [74] [75]

ค่าใช้จ่ายและเวลา

ผลการตรวจอาจใช้เวลาเป็นสัปดาห์หรือเป็นเดือนนับจากวันที่เก็บตัวอย่าง ขึ้นอยู่กับความซับซ้อนและขอบเขตของการทดสอบที่ทำ ผลการตรวจก่อนคลอดมักจะพร้อมเร็วกว่าเนื่องจากเวลาเป็นปัจจัยสำคัญในการตัดสินใจเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ ก่อนทำการตรวจ แพทย์หรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรมที่ร้องขอการทดสอบเฉพาะสามารถให้ข้อมูลเฉพาะเกี่ยวกับค่าใช้จ่ายและกรอบเวลาที่เกี่ยวข้องกับการทดสอบนั้นได้[76]

ดูเพิ่มเติม

อ้างอิง

  1. ^ ab "การทดสอบทางพันธุกรรม". สมาคมการแพทย์อเมริกัน. สืบค้นเมื่อ2019-10-03 .
  2. ^ "การทดสอบความเป็นพ่อ". American Pregnancy Association . 25 เมษายน 2555. สืบค้นเมื่อ3 ตุลาคม 2562 .
  3. ^ Resnick B (28 ม.ค. 2019). "ข้อจำกัดของการทดสอบ DNA ของบรรพบุรุษ อธิบายได้". Vox . สืบค้นเมื่อ3 ต.ค. 2019 .
  4. ^ "UC Davis Veterinary Genetics Laboratory | Animal DNA testing | forensic testing | animal genetic research and diagnosiss". www.vgl.ucdavis.edu . สืบค้นเมื่อ2019-10-03 .
  5. ^ "การผสมพันธุ์แบบคัดเลือกและเทคโนโลยียีน". www.bbc.co.uk . สืบค้นเมื่อ2019-10-14 .
  6. ^ Hunter ME, Hoban SM, Bruford MW, Segelbacher G, Bernatchez L (สิงหาคม 2018). "พันธุศาสตร์การอนุรักษ์รุ่นต่อไปและการติดตามความหลากหลายทางชีวภาพ". การประยุกต์ใช้วิวัฒนาการ . 11 (7): 1029–1034. Bibcode :2018EvApp..11.1029H. doi :10.1111/eva.12661. PMC 6050179 . PMID  30026795. 
  7. ^ โดย Durmaz AA, Karaca E, Demkow U, Toruner G, Schoumans J, Cogulu O (2015). "วิวัฒนาการของเทคนิคทางพันธุกรรม: อดีต ปัจจุบัน และอนาคต" BioMed Research International . 2015 : 461524. doi : 10.1155/2015/461524 . PMC 4385642 . PMID  25874212 
  8. ^ "Karyotyping | เรียนรู้วิทยาศาสตร์ที่ Scitable". www.nature.com . สืบค้นเมื่อ2019-10-14 .
  9. ^ "NIH Fact Sheets - Genetic Testing: How it is Used for Healthcare". report.nih.gov . เก็บถาวรจากแหล่งเดิมเมื่อ 2019-08-16 . สืบค้นเมื่อ 2019-10-14 .
  10. ^ "10 การทดสอบทางพันธุกรรมใหม่เข้าสู่ตลาดในแต่ละวัน" Medscape . สืบค้นเมื่อ2019-10-14 .
  11. ^ Holtzman NA, Murphy PD, Watson MS, Barr PA (ตุลาคม 1997). "การทดสอบทางพันธุกรรมเชิงทำนาย: จากการวิจัยพื้นฐานสู่การปฏิบัติทางคลินิก" Science . 278 (5338): 602–605. doi :10.1126/science.278.5338.602. PMID  9381169. S2CID  41939286
  12. ^ Van den Veyver IB (28 ตุลาคม 2016). "ความก้าวหน้าล่าสุดในการคัดกรองและทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอด" F1000Research . 5 : 2591. doi : 10.12688/f1000research.9215.1 . PMC 5089140 . PMID  27853526 
  13. ^ Permezel M, Walker S, Kyprianou K (2015). สูติศาสตร์ นรีเวชวิทยา และทารกแรกเกิดของ Beischer & MacKay. Elsevier Health Sciences. หน้า 74. ISBN 9780729584050. ดึงข้อมูลเมื่อ 24 มกราคม 2560 .
  14. ^ ab "การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด". Genetics Home Reference . Bethesda (MD): ห้องสมุดการแพทย์แห่งชาติ (US) . สืบค้นเมื่อ 2015-03-22 .
  15. ^ ทีมงาน Mayo Clinic. "Polycystic Kidney Disease". Mayo Clinic . มูลนิธิ Mayo Foundation for Medical Education and Research . สืบค้นเมื่อ18 พฤศจิกายน 2016 .
  16. ↑ อเลโด-แซร์ราโน เอ, การ์เซีย-โมราเลส ที่ 1, โทเลดาโน อาร์, ฆิเมเนซ-ฮูเต เอ, ปาเรโฮ บี, อันซิโอเนส ซี, และคณะ (ตุลาคม 2563). "ช่องว่างการวินิจฉัยโรคลมบ้าหมูทางพันธุกรรม: เรื่องของอายุ" โรคลมบ้าหมูและพฤติกรรม111 : 107266. ดอย :10.1016/j.yebeh.2020.107266. PMID  32610249. S2CID  220128591.
  17. ^ ทีมงาน Mayo Clinic. "การตรวจทางพันธุกรรม เหตุใดจึงต้องทำ - การทดสอบและขั้นตอน - Mayo Clinic". Mayo Clinic . สืบค้นเมื่อ2015-01-22 .
  18. ^ Haugen JA. "The Facts on Prenatal Testing". John A. Haugen Associates Obstetrics and Gynecology . เก็บถาวรจากแหล่งเดิมเมื่อ 2015-04-02 . สืบค้นเมื่อ 2015-03-26 .
  19. ^ Antoniou A, Pharoah PD, Narod S, Risch HA, Eyfjord JE, Hopper JL, et al. (พฤษภาคม 2003). "ความเสี่ยงโดยเฉลี่ยของมะเร็งเต้านมและรังไข่ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 หรือ BRCA2 ที่ตรวจพบในกรณีที่ไม่มีการคัดเลือกยีนตามประวัติครอบครัว: การวิเคราะห์แบบผสมผสานของการศึกษา 22 รายการ". American Journal of Human Genetics . 72 (5): 1117–1130. doi :10.1086/375033. PMC 1180265 . PMID  12677558. 
  20. ^ ab "การตรวจทางพันธุกรรมสำหรับกลุ่มอาการมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม" สถาบันมะเร็งแห่งชาติสถาบันสุขภาพแห่งชาติ 22 เมษายน 2556 สืบค้นเมื่อ18 พฤศจิกายน 2559
  21. ^ "การทดสอบทางพันธุกรรม". สมาคมการแพทย์อเมริกัน. สืบค้นเมื่อ2015-01-23 .
  22. ^ "การประเมินเนื้องอกจีโนม". Cancer Treatment Centers for America . Rising Tide. เก็บถาวรจากแหล่งเดิมเมื่อ 19 พฤศจิกายน 2016 . สืบค้นเมื่อ18 พฤศจิกายน 2016 .
  23. ^ Allingham-Hawkins D (สิงหาคม 2008). "การทดสอบทางพันธุกรรมที่ประสบความสำเร็จนั้นขึ้นอยู่กับประโยชน์ทางคลินิก" Genetic Engineering & Biotechnology News . เล่มที่ 28, ฉบับที่ 14. Mary Ann Liebert. หน้า 6, 9. ISSN  1935-472X . สืบค้นเมื่อ23 กันยายน 2008 .
  24. ^ abc "การทดสอบทางพันธุกรรมมีความเสี่ยงและข้อจำกัดอะไรบ้าง" Genetics Home Reference . Bethesda (MD): ห้องสมุดการแพทย์แห่งชาติ (US) 15 พฤศจิกายน 2016
  25. ^ Andorno R (ตุลาคม 2004). "สิทธิที่จะไม่รู้: แนวทางที่ยึดหลักความเป็นอิสระ" Journal of Medical Ethics . 30 (5): 435–439. doi :10.1136/jme.2002.001578. PMC 1733927 . PMID  15467071. 
  26. ^ Wendelsdorf K (1 ตุลาคม 2013) "คุณมีความผิดปกติทางพันธุกรรม: ครอบครัวของคุณควรได้รับแจ้งหรือไม่ว่าพวกเขาอาจมีการกลายพันธุ์?" โครงการความรู้ทางพันธุกรรม
  27. ^ Amy Harmon, “Insurance Fears Lead Many to Shun DNA Tests,” The New York Times , 24 กุมภาพันธ์ 2551
  28. ^ "ข้อมูลทางพันธุกรรมและการประกันค่าใช้จ่ายทางการแพทย์", American Academy of Actuaries , มิถุนายน 2543
  29. ^ King E, Mahon SM (ตุลาคม 2017). "การทดสอบทางพันธุกรรม: ความท้าทายและการเปลี่ยนแปลงในการทดสอบกลุ่มอาการมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม" วารสารการพยาบาลทางคลินิก . 21 (5): 589–598. doi :10.1188/17.cjon.589-598. PMID  28945723. S2CID  7240065.
  30. ^ Wendelsdorf K (17 กันยายน 2013). "แผนที่ยีนส่วนบุคคล: มีข้อมูลมากเกินไปเกี่ยวกับ DNA ของเราหรือไม่" โครงการความรู้ทางพันธุกรรม
  31. ^ Powledge TM (24 มีนาคม 2558) "ควรทำอย่างไรกับ 'การค้นพบโดยบังเอิญ' ที่น่ากังวลในการตรวจยีน?" โครงการความรู้ด้านพันธุกรรม
  32. ^ Lieberman L, Jackson FL (1995). "Race and Three Models of Human Origin". American Anthropologist . 97 (2): 231–242. doi :10.1525/aa.1995.97.2.02a00030. ISSN  0002-7294. JSTOR  681958.
  33. ^ Celenko T (1996). "ต้นกำเนิดทางภูมิศาสตร์และความสัมพันธ์ทางประชากรของชาวอียิปต์โบราณตอนต้น" ใน Egypt in Africaอินเดียแนโพลิส อินเดียน่า: Indianapolis Museum of Art หน้า 20–33 ISBN 0936260645-
  34. ^ Brown RA, Armelagos GJ (2001). "การจัดสรรความหลากหลายทางเชื้อชาติ: การทบทวน". Evolutionary Anthropology . 10, ฉบับที่ 1 (34–40): 34–40. doi : 10.1002/1520-6505(2001)10:1<34::AID-EVAN1011>3.0.CO;2-P . S2CID  22845356.
  35. ^ Eltis D, Bradley KR, Perry C, Engerman SL, Cartledge P, Richardson D (12 สิงหาคม 2021). The Cambridge World History of Slavery. เล่ม 2, ค.ศ. 500-ค.ศ. 1420. สำนักพิมพ์มหาวิทยาลัยเคมบริดจ์. หน้า 150. ISBN 978-0-521-84067-5-
  36. ^ Candelora D, Ben-Marzouk N, Cooney K, บรรณาธิการ (31 สิงหาคม 2022). สังคมอียิปต์โบราณ: ท้าทายสมมติฐาน การสำรวจแนวทาง Abingdon, Oxon: Taylor & Francis. หน้า 101–122. ISBN 978-0-367-43463-2-
  37. ^ "การตรวจพันธุกรรมโดยตรงถึงผู้บริโภคคืออะไร" Genetics Home Reference . Bethesda (MD): ห้องสมุดการแพทย์แห่งชาติ (US) . สืบค้นเมื่อ2019-10-03 .
  38. ^ Borry P, Cornel MC, Howard HC (กันยายน 2010). "คุณจะไปที่ไหน คุณไปที่ไหนมา: ประวัติศาสตร์ล่าสุดของตลาดการตรวจพันธุกรรมโดยตรงถึงผู้บริโภค" Journal of Community Genetics . 1 (3): 101–106. doi :10.1007/s12687-010-0023-z. PMC 3063844 . PMID  21475669 
  39. ^ ab "การทดสอบโดยตรงถึงผู้บริโภค" ศูนย์ประเมินและวิจัยยาสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกา 3 พ.ย. 2561
  40. ^ Johnson CY. "23andMe ได้รับการอนุมัติจาก FDA ให้รายงานความเสี่ยงมะเร็งเต้านมโดยไม่ต้องมีแพทย์". Washington Postสืบค้นเมื่อ2019-10-11
  41. ^ Audeh MW (พฤษภาคม 2008). "ปล่อยจีโนมออกจากขวด". วารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์ . 358 (20): 2184–5, คำตอบของผู้เขียน 2185. doi :10.1056/nejmc086053. PMID  18494080
  42. ^ Hunter DJ, Khoury MJ, Drazen JM (มกราคม 2008). "ปล่อยจีโนมออกจากขวด--เราจะสมหวังหรือไม่?". วารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์ . 358 (2): 105–107. doi :10.1056/NEJMp0708162. PMID  18184955.
  43. ^ Thiebes S, Toussaint PA, Ju J, Ahn JH, Lyytinen K, Sunyaev A (มกราคม 2020). "Valuable Genomes: Taxonomy and Archetypes of Business Models in Direct-to-Consumer Genetic Testing". Journal of Medical Internet Research . 22 (1): e14890. doi : 10.2196/14890 . PMC 7001042. PMID  31961329 . 
  44. ^ Onstwedder SM, Jansen ME, Cornel MC, Rigter T (2024-07-17). "แนวทางนโยบายสำหรับบริการตรวจทางพันธุกรรมโดยตรงถึงผู้บริโภค: การศึกษาการพัฒนาโครงร่าง". Journal of Medical Internet Research . 26 : e47389. doi : 10.2196/47389 . ISSN  1438-8871. PMC 11292153. PMID 39018558  . 
  45. ^ Gollust et al., “ข้อจำกัดของการโฆษณาโดยตรงถึงผู้บริโภคสำหรับการทดสอบทางพันธุกรรมทางคลินิก” JAMA.2002; 288: 1762-1767
  46. ^ Nisbet MC (2019). "DNA Is Not Destiny: Challenging the Hype over Genetic Testing". Skeptical Inquirer . เล่มที่ 43, ฉบับที่ 4. หน้า 28–30.
  47. ^ Ronald Bailey, "Ancestry.com มอบผลการทดสอบ DNA ของลูกค้าให้ตำรวจโดยไม่ได้มีหมายค้น" Reason.com
  48. ^ Jim Mustian. "New Orleans filmmaker cleared in cold-case murder; false positive highlights limitations of familial DNA searching". The New Orleans Advocate . เก็บถาวรจากแหล่งเดิมเมื่อ 2016-07-11 . สืบค้นเมื่อ2015-05-06 .
  49. ^ "เอสโตเนียเสนอบริการตรวจพันธุกรรมฟรีแก่ประชาชน 100,000 คน" ERR . 20 มีนาคม 2018
  50. ^ Nesathurai A (11 เมษายน 2018). "เอสโตเนียเปิดตัวโครงการตรวจพันธุกรรมสำหรับประชากร 8%"
  51. ^ "ชุดทดสอบ DNA ที่บ้านสำหรับปี 2022 | Medical News Today". www.medicalnewstoday.com . 2021-12-17 . สืบค้นเมื่อ2022-11-09 .
  52. ^ Duane J (มิถุนายน 2008). "Deep Ancestry: Inside the Genographic Project Wells Spencer . Deep Ancestry: Inside the Genographic Project. 2006. National Geographic Society. Washington, DC. $12.95, ปกอ่อน. 247 หน้า ISBN 13: 978-1426201189". Western North American Naturalist . 68 (2): 260–261. doi :10.3398/1527-0904(2008)68[260:daitgp]2.0.co;2. ISSN  1527-0904. S2CID  86171633.
  53. ^ "สภาชนพื้นเมืองว่าด้วยลัทธิอาณานิคมทางชีววิทยาศาสตร์". ipcb.org . สืบค้นเมื่อ2022-11-09 .
  54. ^ แถลงนโยบายการบริหารงาน สำนักบริหารผู้อำนวยการ สำนักบริหารและงบประมาณ 27 เมษายน 2550
  55. ^ Chapman CR, Mehta KS, Parent B, Caplan AL (2020). "การเลือกปฏิบัติทางพันธุกรรม: ความท้าทายทางจริยธรรมที่เกิดขึ้นใหม่ในบริบทของเทคโนโลยีที่ก้าวหน้า" Journal of Law and the Biosciences . 7 (1): lsz016. doi :10.1093/jlb/lsz016. PMC 8249090 . PMID  34221431 
  56. ^ "Kennedy สนับสนุนร่างกฎหมายการไม่เลือกปฏิบัติต่อข้อมูลทางพันธุกรรม" 24 เมษายน 2551 สืบค้นเมื่อ28 พฤษภาคม 2551
  57. ^ Keim B (21 พฤษภาคม 2551). "การเลือกปฏิบัติทางพันธุกรรมโดยผู้ประกันตนและนายจ้างกลายเป็นอาชญากรรม" Wired.com สืบค้นเมื่อ28 พฤษภาคม 2551
  58. ^ "Administration News: President Bush Signs Genetic Nondiscrimination Legislation Into Law". Kaiser Daily Health Policy Report . Kaiser Family Foundation . 22 พฤษภาคม 2008. เก็บถาวรจากแหล่งเดิมเมื่อ 29 มีนาคม 2009.
  59. ^ Liptak A (13 มิถุนายน 2013), "Justices, 9-0, Bar Patenting Human Genes", New York Times , สืบค้นเมื่อ30 มิถุนายน 2013
  60. ^ Liptak A (3 มิถุนายน 2013), "ผู้พิพากษาอนุญาตให้เก็บ DNA หลังการจับกุม", New York Times , สืบค้นเมื่อ30 มิถุนายน 2013
  61. ^ "การประมวลผลหมวดหมู่พิเศษของข้อมูลส่วนบุคคล" gdpr-info.eu . สืบค้นเมื่อ23 ตุลาคม 2021 .
  62. ^ abc "มันเป็นข้อมูลของคุณ - ควบคุม: การปกป้องข้อมูลในสหภาพยุโรป" (PDF) . คณะกรรมาธิการยุโรป . 2018 . สืบค้นเมื่อ1 พฤษภาคม 2019 .
  63. ^ มาตรา 10 และ 11 ของกฎหมายสหพันธรัฐวันที่ 27 กรกฎาคม 2549 หมายเลข 152-FZ "ว่าด้วยข้อมูลส่วนบุคคล"
  64. ^ Mirolyubova S (2021). "ปัญหาการใช้การทดสอบ DNA เพื่อการรวมครอบครัวและการส่งตัวกลับประเทศ". Surgut State University Journal . 1 (31): 91–100. doi :10.34822/2312-3419-2021-1-91-100.
  65. ↑ "الإمارات تعد بإنجاز المشروع الصحي الاستراتيجي لابنــاء الدولة 2021" [สหรัฐอาหรับเอมิเรตส์สัญญาว่าจะเสร็จสิ้นโครงการสุขภาพเชิงยุทธศาสตร์สำหรับประชาชนของประเทศในปี 2021] อัลบายัน (ในภาษาอาหรับ) 4 ธันวาคม 2017.
  66. ^ Zlotogora J (มีนาคม 2014). "พันธุศาสตร์และการแพทย์จีโนมในอิสราเอล". พันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลและการแพทย์จีโนม . 2 (2): 85–94. doi :10.1002/mgg3.73. PMC 3960049 . PMID  24689070. 
  67. ^ Even D (2009-10-22). "A Different Kind of Inheritance". Haaretz . เก็บถาวรจากแหล่งเดิมเมื่อ 2024-01-16 . สืบค้นเมื่อ16 มกราคม 2024 .
  68. ^ Keyser Z (30 มี.ค. 2019). "ต้องการทำความเข้าใจลำดับวงศ์ตระกูลของคุณอย่างสมบูรณ์หรือไม่? ทำไม่ได้หากไม่มีคำสั่งศาล". Jerusalem Post . สืบค้นเมื่อ16 มกราคม 2024 .
  69. ^ Andrews LB, Fullarton JE, Holtzman NA, Motulsky AG (1994). การประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรม: ผลกระทบต่อสุขภาพและนโยบายสังคม คอลเล็กชัน National Academies: รายงานที่ได้รับทุนจาก National Institutes of Health สถาบันการแพทย์ISBN 0-309-04798-6. PMID  25144102 . สืบค้นเมื่อ3 ตุลาคม 2564 .
  70. ^ Rochman B (21 กุมภาพันธ์ 2013). "แนวทางใหม่สำหรับการตรวจทางพันธุกรรมในเด็ก" Time .
  71. ^ ab Fallat ME, Katz AL, Mercurio MR, Moon MR, Okun AL, Webb SA, et al. (มีนาคม 2013). "ประเด็นทางจริยธรรมและนโยบายในการตรวจและคัดกรองทางพันธุกรรมของเด็ก" Pediatrics . 131 (3): 620–622. doi : 10.1542/peds.2012-3680 . PMID  23428972. S2CID  42535260 นโยบายทั้งหมดจาก American Academy of Pediatrics จะหมดอายุโดยอัตโนมัติ 5 ปีหลังจากการเผยแพร่ เว้นแต่จะได้รับการยืนยัน แก้ไข หรือยกเลิกเมื่อหรือก่อนนั้น
  72. ^ McGonigle IV, Herman LW (กรกฎาคม 2015). "สัญชาติทางพันธุกรรม: การทดสอบ DNA และกฎหมายการกลับประเทศของอิสราเอล" วารสารกฎหมายและชีววิทยาศาสตร์ . 2 (2): 469–478. doi :10.1093/jlb/lsv027. PMC 5034383 . PMID  27774208 
  73. ^ “‘ใครคือชาวยิว?’ ตอนนี้สามารถตอบได้ด้วยการตรวจทางพันธุกรรม” The Jerusalem Post | JPost.com . 3 ตุลาคม 2017
  74. ^ "ความเป็นชาวยิวควรได้รับการกำหนดโดยการทดสอบทางพันธุกรรมหรือไม่". The Jerusalem Post | JPost.com . 25 พฤศจิกายน 2017
  75. ^ เป็นไปได้ไหมที่จะย้ายถิ่นฐานไปยังอิสราเอลโดยอาศัยการทดสอบ DNA?
  76. ^ "ค่าใช้จ่ายในการตรวจทางพันธุกรรมคือเท่าไร และต้องใช้เวลานานเท่าใดจึงจะทราบผล?" Genetics Home Reference . Bethesda (MD): ห้องสมุดการแพทย์แห่งชาติ (US). 15 พฤศจิกายน 2016

สาธารณสมบัติ บทความนี้รวมเนื้อหาสาธารณสมบัติจากWhat are the risk and limitations of genetic testing?. กระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ ของสหรัฐอเมริกาสาธารณสมบัติ บทความนี้รวมเนื้อหาสาธารณสมบัติจากการตรวจทางพันธุกรรมซึ่งมีต้นทุนเท่าไร และใช้เวลานานเท่าใดจึงจะได้ผลลัพธ์? กระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์แห่งสหรัฐอเมริกา

ทรัพยากรห้องสมุดเกี่ยวกับ
การตรวจทางพันธุกรรม
  • ทรัพยากรในห้องสมุดของคุณ
  • แหล่งข้อมูลในห้องสมุดอื่น ๆ
ดึงข้อมูลจาก "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=การทดสอบทางพันธุกรรม&oldid=1247572938"