โรคเรตินิติสพิกเมนโตซา
จอประสาทตาเสื่อมลงอย่างช้าๆ นำไปสู่การสูญเสียการมองเห็นอย่างก้าวหน้า

อาการป่วย
โรคเรตินิติสพิกเมนโตซา
ชื่ออื่น ๆโรคจอประสาทตาเสื่อมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
ด้านหลังของดวงตาของผู้ป่วยโรคเรตินิติสพิกเมนโตซาระยะกลาง สังเกตการสะสมของเม็ดสีที่บริเวณขอบกลางร่วมกับการฝ่อของจอประสาทตาแม้ว่าจุดรับภาพจะยังคงอยู่ แต่เม็ดสีรอบๆ จะหายไปบ้าง
ความเชี่ยวชาญจักษุวิทยา , ทัศนมาตรศาสตร์
อาการการมองเห็นในเวลากลางคืน ลดลง การมองเห็นรอบข้างในลดลง[1]
การเริ่มต้นตามปกติวัยเด็ก[1]
สาเหตุพันธุกรรม[1]
วิธีการวินิจฉัยการตรวจตา[1]
การรักษาอุปกรณ์ช่วยเหลือผู้พิการทางสายตาไฟส่องสว่างแบบพกพาการฝึกการวางแนวและการเคลื่อนไหว[1]
ยารักษาโรคดิซัลฟิรัมวิตามินเอ ปาล์มิเตต[1]
ความถี่1 ใน 4,000 คน[1]

โรคเรตินิติสพิกเมนโตซา ( RP ) เป็นสมาชิกของกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่เรียกว่าโรคจอประสาทตาเสื่อมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (IRD) ซึ่งทำให้สูญเสียการมองเห็น[1] อาการต่างๆ ได้แก่การมองเห็นในเวลากลางคืนได้ยากและการมองเห็นรอบข้าง ลดลง (ลานสายตาด้านข้างและด้านบนหรือด้านล่าง) [1] เมื่อการมองเห็นรอบข้างแย่ลง ผู้คนอาจมีอาการ " การมองเห็นแบบอุโมงค์ " [1] อาการตาบอดสนิทพบได้ไม่บ่อย[2]อาการมักจะเริ่มอย่างช้าๆ และมักเริ่มในวัยเด็ก[1] [2]

โดยทั่วไปโรคเรตินิติสพิกเมนโตซาจะถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งหรือทั้งสองฝ่าย[3]เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในยีนเกือบ 100 ยีน[ 3]กลไกพื้นฐานเกี่ยวข้องกับการสูญเสียเซลล์รับแสงรูป แท่ง ที่เรียงรายอยู่ ตาม จอประสาทตา[1]เซลล์รูปแท่งจะหลั่ง สาร ป้องกันระบบประสาท (ปัจจัยการมีชีวิตของเซลล์รูปกรวยที่ได้จากเซลล์รูปแท่ง, RdCVF) ซึ่งปกป้องเซลล์รูปกรวยจากอะพอพโทซิสเมื่อเซลล์รูปแท่งเหล่านี้ตาย สารนี้จะไม่ทำงานอีกต่อไป โดยทั่วไปจะตามมาด้วยการสูญเสียเซลล์รับแสงรูปกรวย[1]การวินิจฉัยทำได้โดยการตรวจจอประสาทตาเพื่อหาการสะสมของเม็ดสีเข้มที่เกิดจากการแตกของเซลล์เยื่อบุผิวที่มีเม็ดสีในจอประสาทตา ที่อยู่ด้านล่าง เนื่องจากเซลล์เหล่านี้มีเมลานิน [ 1]การทดสอบเสริมอื่นๆ อาจรวมถึงการ ตรวจ คลื่นไฟฟ้าเรติโนแกรม (ERG) การทดสอบลานสายตา (VFT) การถ่ายภาพด้วยคลื่นแสงตา (OCT) และการทดสอบดีเอ็นเอเพื่อระบุยีนที่รับผิดชอบต่อ RP ประเภทเฉพาะของบุคคล[1]

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคเรตินิติสพิกเมนโต ซา [2]ความพยายามในการจัดการปัญหาอาจรวมถึงการใช้เครื่องช่วยการมองเห็นต่ำไฟแบบพกพา หรือการฝึกการวางแนวและการเคลื่อนไหว[1] อาหารเสริม วิตามินเอปาล์มิเตตอาจมีประโยชน์ในการชะลอการดำเนินของ โรค [1]อุปกรณ์ช่วยการมองเห็นอาจเป็นทางเลือกสำหรับผู้ที่มีอาการรุนแรง[1]

มียีนบำบัด ที่ได้รับการอนุมัติจาก FDA เพียงตัวเดียว ที่วางจำหน่ายในเชิงพาณิชย์สำหรับผู้ป่วย RP ที่เป็น โรคตาบอดตั้งแต่กำเนิด ชนิดที่ 2 ของ Leber ซึ่งยีนบำบัดนี้จะมาแทนที่โปรตีน RPE65 ที่เข้ารหัสผิด ซึ่งสร้างขึ้นภายในเยื่อบุผิวที่มีเม็ดสีของจอประสาทตา พบว่ายีนบำบัดนี้มีประสิทธิภาพในผู้ป่วยที่ได้รับการบำบัดประมาณ 50% ยิ่งเด็กได้รับการบำบัดด้วย RPE65 เร็วเท่าไร โอกาสที่เด็กจะได้รับผลดีก็ยิ่งมากขึ้นเท่านั้น ขณะนี้มีการศึกษาวิธีการบำบัดอื่นๆ อีกมากมาย โดยมีเป้าหมายที่จะได้รับการอนุมัติในอีกไม่กี่ปีข้างหน้า

คาดว่าโรคนี้จะเกิดขึ้นกับผู้คน 1 ใน 4,000 คน[1]

อาการและสัญญาณ

ตัวอย่างการมองเห็นแบบอุโมงค์ (ด้านล่าง)

อาการเสื่อมของจอประสาทตาในระยะเริ่มต้นของโรคเรตินิติสพิกเมนโตซามีลักษณะเด่นคือการมองเห็นในเวลากลางคืน ลดลง ( nyctalopia ) และการสูญเสียของลานสายตาส่วนกลาง[4]เซลล์รับแสงรูปแท่ง ซึ่งมีหน้าที่ในการมองเห็นในที่แสงน้อยและมีทิศทางส่วนใหญ่ในลานสายตาของจอประสาทตา เป็นกระบวนการของจอประสาทตาที่ได้รับผลกระทบเป็นครั้งแรกในระหว่างโรคนี้ในรูปแบบที่ไม่แสดงอาการ (โดยไม่มีภาวะอื่นๆ) [5]การมองเห็นลดลงจะดำเนินไปค่อนข้างเร็วจนถึงลานสายตาส่วนนอกสุด และในที่สุดก็ขยายไปยังลานสายตาส่วนกลางเมื่อการมองเห็นแบบอุโมงค์เพิ่มขึ้นความสามารถในการมองเห็นและการมองเห็นสีอาจลดลงเนื่องจากการสูญเสียเซลล์รับแสงรูปกรวย ซึ่งมีหน้าที่ในการมองเห็นสี ความคมชัดในการมองเห็น และการมองเห็นในลานสายตาส่วนกลาง[5]โรคดำเนินไปในรูปแบบที่คล้ายกันแต่ไม่เหมือนกัน อาการทางอ้อมต่างๆ มากมายเป็นลักษณะเฉพาะของโรคเรตินิติสพิกเมนโตซาพร้อมกับผลโดยตรงของการเสื่อมของโฟโตรีเซพเตอร์รูปแท่งในระยะแรกและการเสื่อมของโฟโตรีเซพเตอร์รูปกรวยในภายหลัง ปรากฏการณ์เช่นโรคกลัวแสงซึ่งแสงจะถูกมองว่าเป็นแสง จ้าจัด และโรคกลัวแสงซึ่งเป็นภาวะที่มีแสงกระพริบ หมุนวน หรือระยิบระยับเกิดขึ้นเองภายในลานสายตา มักปรากฏให้เห็นในระยะหลังๆ ของโรคต้อกระจก

ผลการตรวจที่เกี่ยวข้องกับ RP มักถูกระบุลักษณะในบริเวณก้นตา (ชั้นหลัง) ของตาว่าเป็น "กลุ่มอาการทางจักษุ" ซึ่งรวมถึงการพัฒนาของ (1) ลักษณะ ด่างๆของเรตินาและเยื่อบุผิวเรตินัลพิกเมนต์ (RPE) ที่ทำให้ลักษณะทางสายตาเหมือนกับรูปแบบกระดูกแหลม (แต่ไม่ใช่กระดูกแหลม) (2) ลักษณะสีเหลืองคล้ายขี้ผึ้งของจานตาและ (3) หลอดเลือดในขนาดและอัตราส่วนของหลอดเลือดแดง/หลอดเลือดดำ ลดน้อยลงเมื่อเข้าและออกจากจานตาของเรตินาและขวางมัน[4]

RP แบบไม่แสดงอาการ (RP เกิดขึ้นเพียงลำพังโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ) มักแสดงอาการต่าง ๆ ดังต่อไปนี้: [ จำเป็นต้องอ้างอิง ]

  • โรคตาบอดกลางคืน
  • การมองเห็นแบบอุโมงค์ (เนื่องจากสูญเสียการมองเห็นรอบข้าง)
  • การมองเห็นแบบโครงตาข่าย[ จำเป็นต้องมีการชี้แจง ] (เนื่องจากสูญเสียการมองเห็นรอบข้างเป็นหย่อมๆ)
  • การสูญเสียการรับรู้ความลึก[6]
  • โฟโตพเซีย (แสงแฟลช/แสงกระพริบ/แสงหมุน/แสงระยิบระยับที่เกิดขึ้นเอง)
  • โรคกลัวแสง (โรคกลัวแสงสว่าง)
  • การพัฒนาของการปรากฏตัวของเม็ดสีเมลานินในรูปแบบกระดูก spicule ในบริเวณก้นกระดูก (ไม่ใช่เนื้อเยื่อกระดูก)
  • การปรับตัวช้าๆ จากสภาพแวดล้อมที่มืดไปสู่สภาพแวดล้อมที่สว่างและในทางกลับกัน
  • อาการมองเห็นพร่ามัว
  • การแยกสีไม่ดี
  • การมองเห็นตรงกลางใกล้จะถึงจุดสิ้นสุดของการดำเนินโรค เนื่องจากเป็นโรคของเนื้อเยื่อรูปแท่ง และเซลล์รูปกรวยเป็นส่วนสำคัญที่รับผิดชอบการมองเห็นตรงกลาง ( จุดรับภาพและโฟเวีย )
  • ตาบอดบางส่วนหรือทั้งหมดในที่สุดผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่ได้ตาบอดสนิทโดยมักมองเห็นได้จำกัดหรือใช้งานไม่ได้

สาเหตุ

RP อาจเป็น: (1) ไม่ใช่อาการแสดงอาการเป็นกลุ่มอาการ กล่าวคือ เกิดขึ้นโดยลำพัง โดยไม่มีผลทางคลินิกอื่นใด (2) มีอาการแสดงอาการเป็นกลุ่มอาการร่วมกับความผิดปกติทางประสาทรับความรู้สึกอื่นๆความผิดปกติของพัฒนาการหรือผลทางคลินิกที่ซับซ้อน หรือ (3) เป็นผลจากโรคระบบอื่น[7]

โรคอื่น ๆ ได้แก่โรคซิฟิลิสในระบบประสาทโรคท็อกโซพลาสโมซิสและโรคเรฟซัม

ภาวะที่เกิดขึ้นซึ่งส่งผลให้มี การ ตรวจด้วยกล้องตรวจตาคล้ายกับ RP ได้แก่ การอักเสบของตาที่เกี่ยวข้องกับการติดเชื้อในช่วงอายุน้อย ( โรคหัดเยอรมันซิฟิลิสท็อกโซพลาสโมซิส เฮอร์ปีส์ไวรัส ) โรคจอประสาท ตาอักเสบ จากภูมิคุ้มกันทำลายตนเองความเป็นพิษของยา ( ฟีโนไทอะซีนและคลอโรควินซึ่งพบได้น้อยกว่าในไทโอริดาซีนและไฮดรอกซีคลอโรควิน ) โรคจอประสาทตาอักเสบเฉียบพลันแบบแพร่กระจายข้างเดียวและการบาดเจ็บที่ตาภาวะที่เกิดขึ้นอาจเป็นข้างเดียวหรือทั้งสองข้าง และเป็นแบบคงที่หรือเป็นไปอย่างต่อเนื่อง[11] [12]

พันธุศาสตร์

โรคเรตินิติสพิกเมนโตซา (RP) เป็นโรคจอประสาทตา เสื่อม ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่พบบ่อย ที่สุดชนิดหนึ่ง[13]

มียีน หลายตัว ที่เข้ารหัสโปรตีนที่จำเป็นในเส้นทางการมองเห็นซึ่งเมื่อกลายพันธุ์สามารถทำให้เกิดฟีโนไทป์เรตินิติสพิกเมนโตซาได้ [14 ] รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของRP ได้รับการระบุเป็นแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ... การกลายพันธุ์ในยีนนี้ส่วนใหญ่มักปรากฏเป็นการกลายพันธุ์แบบ missenseหรือ misfolding ของโปรตีนโรดอปซิน และมักเกิดขึ้นตามรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ นับตั้งแต่มีการค้นพบยีนโรดอปซิน ได้มีการระบุการกลายพันธุ์ของ RHO มากกว่า 100 แบบ ซึ่งคิดเป็น 15% ของความเสื่อมของจอประสาทตา ทุกประเภท และประมาณ 25% ของ รูปแบบ ออโตโซมัลโดมิแนนต์ของ RP [13] [16]

มีรายงานการกลายพันธุ์มากกว่า 100 ครั้งจนถึงปัจจุบันใน ยีน ออปซินที่เกี่ยวข้องกับ RP นับตั้งแต่มีการรายงานการกลายพันธุ์ Pro23His ในโดเมนภายในดิสก์ของโปรตีนเป็นครั้งแรกในปี 1990 การกลายพันธุ์เหล่านี้พบได้ทั่วทั้งยีนออปซินและกระจายไปตามสามโดเมนของโปรตีน (โดเมนภายในดิสก์ โดเมนผ่านเมมเบรนและ โดเมน ไซโทพลาส ซึม ) หนึ่งใน สาเหตุ ทางชีวเคมี หลัก ของโรค RP ในกรณีของการกลายพันธุ์ของโรดอปซินคือการพับตัวของโปรตีนผิดปกติและการหยุดชะงักของ แชเปอโร นระดับโมเลกุล[17]การกลายพันธุ์ของโคดอน 23 ในยีนโรดอปซิน ซึ่งโปรลีนถูกเปลี่ยนเป็นฮีสติดีนคิดเป็นสัดส่วนที่ใหญ่ที่สุดของการกลายพันธุ์ของโรดอปซินในสหรัฐอเมริกาการศึกษาอื่นๆ หลายชิ้นได้รายงานการกลายพันธุ์ของโคดอนต่างๆ ที่เกี่ยวข้องกับเรตินิติสพิกเมนโตซา รวมถึง Thr58Arg, Pro347Leu, Pro347Ser รวมถึงการลบ Ile-255 [16] [18] [19] [20] [21]ในปี 2000 มีรายงานการกลายพันธุ์ที่หายากในโคดอน 23 ซึ่งทำให้เกิดโรคเรตินิติสพิกเมนโตซาแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ ซึ่งโปรลีนจะเปลี่ยนเป็นอะลานีนอย่างไรก็ตาม การศึกษานี้แสดงให้เห็นว่าอาการผิดปกติ ของจอประสาทตา ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์นี้มีลักษณะเฉพาะคือมีอาการและอาการไม่รุนแรง นอกจากนี้ ยังมีการรักษาแอมพลิจูด ใน การตรวจคลื่นไฟฟ้าเรตินากราฟีมากกว่าการกลายพันธุ์ Pro23His ที่พบได้บ่อยกว่า[22]

รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ RP ที่ถ่ายทอด ทางยีนลักษณะด้อยได้รับการระบุในยีนอย่างน้อย 45 ยีน[15]ซึ่งหมายความว่าบุคคลสองคนที่ไม่ได้รับผลกระทบซึ่งเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิด RP ในรูปแบบไดอัลเลลิกสามารถผลิตลูกหลานที่มีฟีโนไทป์ RP ได้ การกลายพันธุ์ของยีน USH2A เป็นที่ทราบกันว่าทำให้เกิด RP รูปแบบซินโดรมที่เรียกว่า Usher's Syndrome ประมาณ 10-15% เมื่อถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อย[23]

เป็นที่ทราบกันดีว่า การกลายพันธุ์ในปัจจัยการตัดต่อพรีเอ็มอาร์เอ็นเอ สี่ประการ ทำให้ เกิดโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา แบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัล โดมิแนนต์ ได้แก่PRPF3 (PRPF3 ของมนุษย์คือ HPRPF3 และ PRP3 เช่นกัน), PRPF8 , PRPF31และPAP1ปัจจัยเหล่านี้แสดงออกอย่างแพร่หลาย และมีการเสนอว่าข้อบกพร่องในปัจจัยที่แสดงออกอย่างแพร่หลาย (โปรตีนที่แสดงออกทุกหนทุกแห่ง) ควรทำให้เกิดโรคในเรตินา เท่านั้น เนื่องจากเซลล์รับแสงของเรตินาต้องการการประมวลผลโปรตีน ( โรดอปซิน ) มากกว่าเซลล์ประเภทอื่น[24]

ปัจจุบันรูปแบบการถ่ายทอดทาง โซมาติกหรือแบบ X-linkedของ RP ได้รับการระบุด้วยการกลายพันธุ์ของยีน 6 ยีน โดยยีนที่พบมากที่สุดเกิดขึ้นที่ตำแหน่งเฉพาะในยีน RPGR และ RP2 [23]

ประเภท ได้แก่:

โอมม์ยีนพิมพ์
400004RPYโรคเรตินิติสพิกเมนโตซาชนิด Y-linked
180100RP1โรคเรตินิติสพิกเมนโตซา-1
312600RP2โรคเรตินิติสพิกเมนโตซา-2
300029อาร์พีจีอาร์โรคเรตินิติสพิกเมนโตซา-3
608133พีอาร์พีเอช2โรคเรตินิติสพิกเมนโตซา-7
180104RP9โรคเรตินิติสพิกเมนโตซา-9
180105อิมพีดีเอช1โรคเรตินิติสพิกเมนโตซา-10
600138PRPF31สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ทั้งแบบฟีโนไทป์หรือจีโนไทป์โรคเรตินิติสพิกเมนโตซา-11 ออโตโซมัลโดมิแนนต์
600105ซีอาร์บี1โรคเรตินิติสพิกเมนโตซา-12 ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย
600059พีอาร์พีเอฟ8โรคเรตินิติสพิกเมนโตซา-13
600132TULP1โรคเรตินิติสพิกเมนโตซา-14
600852CA4โรคเรตินิติสพิกเมนโตซา-17
601414เอชพีอาร์พีเอฟ3โรคเรตินิติสพิกเมนโตซา-18
601718เอบีซีเอ 4โรคเรตินิติสพิกเมนโตซา-19
602772อีวายเอสโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา-25
608380เซอร์เคแอลโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา-26
606068FAM161Aโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา-28
607921FSCN2โรคเรตินิติสพิกเมนโตซา-30
609923โทปอร์โรคเรตินิติสพิกเมนโตซา-31
610359สเอ็นอาร์เอ็นพี200โรคเรตินิติสพิกเมนโตซา 33
610282เซมา4เอโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา-35
610599พีอาร์ซีดีโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา-36
611131NR2E3โรคเรตินิติสพิกเมนโตซา-37
268000เมิร์ทเคโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา-38
268000USH2Aโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา-39
612095พรหม1โรคเรตินิติสพิกเมนโตซา-41
612943เคแอลเอชแอล7โรคเรตินิติสพิกเมนโตซา-42
268000ซีเอ็นจีบี1โรคเรตินิติสพิกเมนโตซา-45
613194เบสท์1โรคเรตินิติสพิกเมนโตซา-50
613464TTC8โรคเรตินิติสพิกเมนโตซา 51
613428ซีทูออร์ฟ71โรคเรตินิติสพิกเมนโตซา 54
613575อาร์แอล6โรคเรตินิติสพิกเมนโตซา 55
613617ZNF513โรคเรตินิติสพิกเมนโตซา 58
613861ดีเอชดีดีเอสโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา 59
613194เบสท์1โรคเรตินิติสพิกเมนโตซา ชนิดคอนเซนตริก
608133พีอาร์พีเอช2โรคเรตินิติสพิกเมนโตซา ไดเจนิก
613341ลราทโรคเรตินิติสพิกเมนโตซาในเด็ก
268000สปาต้า7โรคเรตินิติสพิกเมนโตซาในเด็ก ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดลักษณะด้อย
268000ซีอาร์เอ็กซ์โรคเรตินิติสพิกเมนโตซา มีอาการเด่นในระยะหลัง
300455อาร์พีจีอาร์โรคเรตินิติสพิกเมนโตซา การติดเชื้อที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X และการติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนบน โดยมีหรือไม่มีอาการหูหนวกก็ได้

พยาธิสรีรวิทยา

ภาพกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนแบบส่องกราดแสดง เซลล์รับแสง รูปแท่งและ รูป กรวย ของเรตินา เซลล์ รูปแท่งที่ยาวจะมีสีเหลืองและสีส้ม ในขณะที่เซลล์รูปกรวยที่สั้นกว่าจะมีสีแดง

ข้อบกพร่องของเส้นทางโมเลกุลของจอประสาทตาหลายอย่างนั้นถูกจับคู่กับการกลายพันธุ์ ของยีน RP ที่ทราบกันดีหลาย แบบ การกลายพันธุ์ของ ยีน โรดอปซิน ( RHO ) ซึ่งเป็นสาเหตุของโรค RP ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ส่วนใหญ่ จะทำลายโปรตีนโรดอปซินซึ่งจำเป็นต่อการแปลแสงเป็นสัญญาณไฟฟ้าที่ถอดรหัสได้ภายในกลุ่มการถ่ายโอนแสงของระบบประสาทส่วนกลางข้อบกพร่องในการทำงานของตัวรับที่จับคู่กับโปรตีนจี นี้ จะถูกจัดประเภทเป็นกลุ่มที่แตกต่างกัน ซึ่งขึ้นอยู่กับความผิดปกติของการพับเฉพาะและข้อบกพร่องของเส้นทางโมเลกุลที่เกิดขึ้น กิจกรรมของโปรตีนกลายพันธุ์คลาส I จะลดลงเมื่อการกลายพันธุ์เฉพาะจุดใน ลำดับ กรดอะมิโน ที่เข้ารหัส โปรตีนส่งผลต่อการขนส่งโปรตีนเม็ดสีไปยังส่วนนอกของดวงตา ซึ่งเป็นที่ที่กลุ่มการถ่ายโอนแสง ตั้งอยู่ นอกจากนี้ การพับผิดปกติของการกลายพันธุ์ของยีนโรดอปซินคลาส II จะทำลายการเชื่อมโยงของโปรตีนกับเรตินัล 11-ซิส เพื่อกระตุ้น การสร้างโครโมโฟร์ที่เหมาะสมการกลายพันธุ์เพิ่มเติมในยีนที่เข้ารหัสเม็ดสีนี้ส่งผลต่อเสถียรภาพของโปรตีน ทำลายความสมบูรณ์ของ mRNA หลังการแปล และส่งผลต่ออัตราการกระตุ้นโปรตีนออปติกทรานสดิวซินและออปซิน[25]

นอกจากนี้ แบบจำลองสัตว์ยังแสดงให้เห็นว่าเยื่อบุผิวเรตินัลพิกเมน ต์ ไม่สามารถจับกินแผ่นเซลล์รูปแท่งด้านนอกที่หลุดออกมาได้ ทำให้เกิดการสะสมของเศษเซลล์รูปแท่งด้านนอก ในหนูที่มี การกลายพันธุ์แบบเสื่อมของเรตินัล แบบด้อยทั้งสองแบบ โฟโตรีเซพเตอร์รูปแท่งจะหยุดพัฒนาและเสื่อมลงก่อนที่เซลล์จะโตเต็มที่ นอกจากนี้ ยังมีการบันทึกข้อบกพร่องใน cGMP-phosphodiesterase ซึ่งทำให้ cGMP มีระดับที่เป็นพิษ

ความเสียหายจากออกซิเดชันที่เกี่ยวข้องกับลิพิดเปอร์ออกซิเดชันเป็นสาเหตุที่อาจเกิดการตายของเซลล์รูปกรวยในโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา[26]

การวินิจฉัย

การวินิจฉัย โรคเรตินิติสพิกเมนโตซา ที่แม่นยำนั้นต้องอาศัยการบันทึกการสูญเสีย การทำงาน ของเซลล์รับแสง อย่างค่อยเป็นค่อยไป ซึ่งได้รับการยืนยันด้วยการใช้การทดสอบ ลานสายตาและความคมชัดของการมองเห็น การสร้างภาพจอประสาทตาและความสอดคล้องของแสง และการตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตา (ERG) ร่วมกัน[27]

การทดสอบลานสายตาและความคมชัดจะวัดและเปรียบเทียบขนาดของลานสายตาของผู้ป่วยและความชัดเจนของการรับรู้ทางสายตากับการวัดทางสายตาแบบมาตรฐานที่เกี่ยวข้องกับการมองเห็นปกติ 20/20 ลักษณะการวินิจฉัยทางคลินิกที่บ่งชี้ถึงโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา ได้แก่ พื้นที่การมองเห็นที่เล็กลงอย่างมากและลดลงเรื่อยๆ ในการทดสอบลานสายตา และระดับความชัดเจนที่ลดลงซึ่งวัดได้ในระหว่างการทดสอบความคมชัดของการมองเห็น[28]นอกจากนี้ การถ่ายภาพด้วยแสง เช่น ภาพก้นตาและจอประสาทตา (ความสอดคล้องของแสง) ยังเป็นเครื่องมือในการวินิจฉัยเพิ่มเติมเมื่อกำหนดการวินิจฉัยโรคจอประสาทตาเสื่อม การถ่ายภาพด้านหลังของตาที่ขยายออกช่วยให้ยืนยันการสะสมของกระดูกแหลมในก้นตา ซึ่งปรากฏขึ้นในระยะหลังของการเสื่อมของจอประสาทตาจากโรคจอประสาทตาเสื่อม การถ่ายภาพด้วยแสงตัดขวางร่วมกับการถ่ายภาพด้วยแสงตัดขวาง ซึ่งให้เบาะแสเกี่ยวกับความหนาของโฟโตรีเซพเตอร์ สัณฐานวิทยาของชั้นจอประสาทตา และสรีรวิทยาของเยื่อบุผิวเม็ดสีจอประสาทตา ช่วยให้ระบุสถานะของการดำเนินของโรคจอประสาทตาเสื่อมได้[29]

แม้ว่าผลการทดสอบลานสายตาและความคมชัดร่วมกับภาพจอประสาทตาจะสนับสนุนการวินิจฉัยโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา แต่การทดสอบเพิ่มเติมยังมีความจำเป็นเพื่อยืนยันลักษณะทางพยาธิวิทยาอื่นๆ ของโรคนี้การตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตา (ERG) ยืนยันการวินิจฉัยโรคเรตินิติสพิกเมนโตซาโดยการประเมินลักษณะการทำงานที่เกี่ยวข้องกับการเสื่อมของโฟโตรีเซพเตอร์ และสามารถตรวจจับความผิดปกติทางสรีรวิทยาได้ก่อนที่อาการจะเริ่มปรากฏ จะมีการติดเลนส์อิเล็กโทรดที่ดวงตาเพื่อวัดการตอบสนองของโฟโตรีเซพเตอร์ต่อพัลส์แสงเร็วในระดับต่างๆ ผู้ป่วยที่แสดงอาการเรตินิติสพิกเมนโตซาจะแสดงการตอบสนองทางไฟฟ้าที่ลดลงหรือล่าช้าในโฟโตรีเซพเตอร์แท่ง รวมถึงการตอบสนองของเซลล์โฟโตรีเซพเตอร์รูปกรวยที่อาจบกพร่อง

ประวัติครอบครัวของผู้ป่วยยังถือเป็นปัจจัยสำคัญในการวินิจฉัยโรคด้วย เนื่องมาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา เป็นที่ทราบกันดีว่ามี ยีนหรือตำแหน่ง ต่างๆ อย่างน้อย 35 ตำแหน่ง ที่ทำให้เกิดโรค RP แบบไม่แสดงอาการ การระบุประเภทของการกลายพันธุ์ของโรค RP สามารถระบุได้โดยการตรวจดีเอ็นเอซึ่งสามารถทำได้ทางคลินิกสำหรับ:

  • RLBP1 (ยีนถ่ายทอดลักษณะด้อยแบบ Bothnia ชนิด RP)
  • RP1 (ยีนเด่นทางออโตโซม, RP1)
  • RHO (ยีนเด่นทางออโตโซม, RP4)
  • RDS (ยีนเด่นทางออโตโซม, RP7)
  • PRPF8 (ยีนเด่นทางออโตโซม, RP13)
  • PRPF3 (ยีนเด่นทางออโตโซม, RP18)
  • CRB1 (ยีนถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมลักษณะด้อย, RP12)
  • ABCA4 (ยีนถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบด้อย, RP19)
  • RPE65 (ยีนถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบด้อย, RP20) [30]

สำหรับยีนอื่นๆ ทั้งหมด (เช่นDHDDS ) การทดสอบทางพันธุกรรม ระดับโมเลกุล จะดำเนินการได้เฉพาะตามการวิจัยเท่านั้น

RP สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ในลักษณะถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ...​​​

การให้คำปรึกษาทางด้านพันธุกรรมขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยที่แม่นยำ การกำหนดรูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในแต่ละครอบครัว และผลการตรวจทางพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุล

การรักษา

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา แต่ประสิทธิภาพและความปลอดภัยของการรักษาที่เป็นไปได้ต่างๆ กำลังอยู่ระหว่างการประเมิน ประสิทธิภาพของอาหารเสริมต่างๆ เช่น วิตามินเอดีเอชเอเอ็นเอซี และลูทีนในการชะลอความก้าวหน้าของโรคยังคงเป็นทางเลือกการรักษาที่เป็นไปได้ซึ่งยังไม่ได้รับการแก้ไข[32] [33]การทดลองทางคลินิกที่ศึกษาเกี่ยวกับอุปกรณ์เทียมทางสายตา กลไกการบำบัดด้วยยีน และการปลูกถ่ายแผ่นจอประสาทตาเป็นหัวข้อการศึกษาวิจัยที่สำคัญในการฟื้นฟูการมองเห็นบางส่วนในผู้ป่วยโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา[34]

การหยุดชะงักของโรค

การศึกษาวิจัยแสดงให้เห็นถึงการชะลอการเสื่อมของโฟโตรีเซพเตอร์แท่งโดยการรับประทานวิตามินเอปาล์มิเตท 15,000 IU (เทียบเท่ากับ 4.5 มก.) ทุกวัน จึงทำให้การดำเนินของโรคหยุดชะงักในผู้ป่วยบางราย[35]การตรวจสอบล่าสุดแสดงให้เห็นว่า การเสริม วิตามินเอ อย่างเหมาะสม สามารถชะลออาการตาบอดได้นานถึง 10 ปี (โดยลดการสูญเสียวิตามินเอ 10% ต่อปีให้เหลือ 8.3% ต่อปี) ในผู้ป่วยบางรายในระยะต่างๆ ของโรค[36]

เซลล์ต้นกำเนิดจากไขกระดูก (BMSC)

MD Stem Cells ซึ่งเป็นบริษัทวิจัยทางคลินิกที่ใช้เซลล์ต้นกำเนิดจากไขกระดูก (BMSC) ในการรักษาโรคจอประสาทตาและเส้นประสาทตา ได้เผยแพร่ผลการศึกษาจากกลุ่มผู้ป่วยโรคเรตินาพิกเมนโตซาในการทดลองทางคลินิกเรื่อง Stem Cell Ophthalmology Study II (SCOTS2) ที่จดทะเบียนกับ NIH (NCT 03011541) [37]ผลลัพธ์เป็นที่น่าพอใจ โดย 45.5% ของดวงตามีการปรับปรุงโดยเฉลี่ย 7.9 เส้น (40.9% ของ LogMAR ดีขึ้นเมื่อเทียบกับค่าพื้นฐาน) และ 45.5% ของดวงตามีความคมชัดคงที่ตลอดการติดตามผล ผลลัพธ์มีความสำคัญทางสถิติ (p=0.016) [38]โรคเรตินาพิกเมนโตซายังคงได้รับการรักษาและประเมินในการศึกษานี้

จอประสาทตาเทียมอาร์กัส

โปรสธีซิสจอประสาทตา Argusกลายเป็นการรักษาโรคนี้ครั้งแรกที่ได้รับการอนุมัติในเดือนกุมภาพันธ์ 2011 และปัจจุบันมีจำหน่ายในเยอรมนี ฝรั่งเศส อิตาลี และสหราชอาณาจักร[39]ผลการทดลองระยะกลางในผู้ป่วย 30 รายได้รับการตีพิมพ์ในปี 2012 [40]อิมแพลนต์จอประสาทตา Argus II ได้รับการอนุมัติให้วางตลาดในสหรัฐอเมริกาเช่นกัน[41]อุปกรณ์นี้อาจช่วยให้ผู้ใหญ่ที่เป็นโรคจอประสาทตาเสื่อมซึ่งสูญเสียความสามารถในการรับรู้รูปร่างและการเคลื่อนไหวสามารถเคลื่อนไหวได้มากขึ้นและทำกิจกรรมต่างๆ ในชีวิตประจำวันได้ ในเดือนมิถุนายน 2013 โรงพยาบาล 12 แห่งในสหรัฐอเมริกาประกาศว่าในไม่ช้านี้พวกเขาจะยอมรับการให้คำปรึกษาสำหรับผู้ป่วยโรคจอประสาทตาเสื่อมเพื่อเตรียมพร้อมสำหรับการเปิดตัว Argus II ในปีนั้น[42] [ แหล่งข้อมูลทางการแพทย์ที่ไม่น่าเชื่อถือ? ] Alpha-IMS เป็นอิมแพลนต์จอประสาทตาที่เกี่ยวข้องกับการฝังชิปบันทึกภาพขนาดเล็กใต้โฟเวีย ของเส้นประสาท ตา การวัดการปรับปรุงภาพจากการศึกษา Alpha-IMS ต้องมีการแสดงความปลอดภัยของอุปกรณ์ก่อนดำเนินการทดลองทางคลินิกและให้การอนุมัติตลาด[43]

ยีนบำบัด

เป้าหมายของ การศึกษา ยีนบำบัดคือการเสริมไวรัสให้กับเซลล์จอประสาทตาที่แสดงยีนกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับฟีโนไทป์เรตินิติสพิกเมนโตซาด้วยยีนรูปแบบที่มีสุขภาพดี ดังนั้นจึงทำให้เซลล์รับแสงของจอประสาทตาสามารถซ่อมแซมและทำงานได้อย่างถูกต้องตามคำสั่งที่เกี่ยวข้องกับยีนที่มีสุขภาพดีที่แทรกเข้าไป การทดลองทางคลินิกที่ตรวจสอบการแทรกยีน RPE65 ที่มีสุขภาพดีในจอประสาทตาที่แสดงฟีโนไทป์เรตินิติสพิกเมนโตซาLCA2 วัดการปรับปรุงการมองเห็นได้เล็กน้อย อย่างไรก็ตาม การเสื่อมสภาพของโฟโตรีเซพเตอร์ของจอประสาทตายังคงดำเนินต่อไปในอัตราที่เกี่ยวข้องกับโรค [44]มีแนวโน้มว่ายีนบำบัดอาจรักษาเซลล์จอประสาทตาที่มีสุขภาพดีที่เหลืออยู่ได้ในขณะที่ไม่สามารถซ่อมแซมความเสียหายที่สะสมก่อนหน้านี้ในเซลล์รับแสงที่เป็นโรคแล้วได้[34]การตอบสนองต่อยีนบำบัดในทางทฤษฎีจะเป็นประโยชน์ต่อผู้ป่วยอายุน้อยที่มีการลดลงของโฟโตรีเซพเตอร์ในระยะเวลาสั้นที่สุด ดังนั้นจึงสัมพันธ์กับความเป็นไปได้ที่สูงขึ้นในการกู้คืนเซลล์ผ่านยีนที่มีสุขภาพดีที่แทรกเข้าไป[45]

ยาเสพติด

การศึกษาวิจัยหนึ่งที่ UC Berkeley พบว่าดิซัลฟิแรมซึ่งเป็นยาที่ใช้รักษาอาการติดสุราในมนุษย์ มีศักยภาพในการฟื้นคืนการสูญเสียการมองเห็นบางส่วนในหนูที่เป็นโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา แม้จะอยู่ในระยะท้ายของโรคก็ตาม[46] [47] [48]ความพยายามในการทำการวิจัยในมนุษย์ต่อไปยังคงดำเนินต่อไป

การพยากรณ์โรค

ลักษณะที่ก้าวหน้าและการขาดการรักษาที่ชัดเจนสำหรับโรคเรตินิติสพิกเมนโตซาเป็นปัจจัยที่ทำให้ผู้ป่วยโรคนี้มีแนวโน้มจะท้อแท้ในที่สุด ถึงแม้ว่าอาการตาบอดสนิทจะเกิดขึ้นได้น้อย แต่ความคมชัดในการมองเห็นและลานสายตาของผู้ป่วยจะลดลงเรื่อยๆ เมื่อโฟโตรีเซพเตอร์รูปแท่งเริ่มเสื่อมลงและโฟโตรีเซพเตอร์รูปกรวยเริ่มเสื่อมลง[49]

การศึกษาบ่งชี้ว่าเด็กที่มีโรคทางพันธุกรรมจะได้รับประโยชน์จากการให้คำปรึกษาก่อนมีอาการเพื่อเตรียมพร้อมรับมือกับผลกระทบทางกายภาพและทางสังคมที่เกี่ยวข้องกับการสูญเสียการมองเห็นที่ค่อยๆ แย่ลง แม้ว่าการพยากรณ์โรคทางจิตใจจะบรรเทาลงได้เล็กน้อยด้วยการให้คำปรึกษาอย่างจริงจัง[50] แต่ ผลกระทบทางกายภาพและความก้าวหน้าของโรคจะขึ้นอยู่กับอายุของอาการเริ่มแรกและอัตราการเสื่อมของโฟโตรีเซพเตอร์มากกว่าการเข้าถึงการรักษาที่เป็นไปได้ อุปกรณ์ช่วยการมองเห็นที่แก้ไขและการบำบัดการมองเห็นแบบเฉพาะบุคคลที่ให้บริการโดยผู้เชี่ยวชาญด้านการมองเห็นไม่ชัดอาจช่วยให้ผู้ป่วยแก้ไขการรบกวนเล็กน้อยในความคมชัดของการมองเห็นและปรับปรุงสนามการมองเห็นที่เหลืออยู่ให้เหมาะสม กลุ่มสนับสนุน ประกันการมองเห็น และการบำบัดด้วยไลฟ์สไตล์เป็นเครื่องมือที่มีประโยชน์เพิ่มเติมสำหรับผู้ที่จัดการกับการสูญเสียการมองเห็นที่ค่อยๆ แย่ลง[27]

ระบาดวิทยา

โรคเรตินิติสพิกเมนโตซาเป็นสาเหตุหลักของอาการตาบอดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม[51]โดยมีผู้ป่วยประมาณ 1 ใน 4,000 รายที่ประสบกับโรคแบบไม่แสดงอาการในช่วงชีวิต[52]คาดว่าปัจจุบันมีผู้ป่วยทั่วโลก 1.5 ล้านคนที่ได้รับผลกระทบ RP ที่เกิดขึ้นก่อนวัยอันควรเกิดขึ้นในช่วงไม่กี่ปีแรกของชีวิตและมักเกี่ยวข้องกับโรคแบบแสดงอาการ ในขณะที่ RP ที่เกิดขึ้นในภายหลังจะเกิดขึ้นในช่วงวัยผู้ใหญ่ตอนต้นจนถึงวัยกลางคน

โรคเรตินิติสพิกเมนโตซาแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเด่นและด้อยจะส่งผลต่อทั้งผู้ชายและผู้หญิงเท่าๆ กัน อย่างไรก็ตาม โรคเรตินิติสพิกเมนโตซาแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่พบได้น้อยจะส่งผลต่อผู้ชายที่มีการกลายพันธุ์แบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเด่น ในขณะที่ผู้หญิงมักจะไม่ได้รับผลกระทบและไม่ใช่พาหะของโรคเรตินิติสแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรม โรคเรตินิติสแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเด่นนั้นถือว่ารุนแรงและมักจะทำให้ตาบอดสนิทในระยะต่อมา ในบางกรณี โรคเรตินิติสพิกเมนโตซา แบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเด่น จะส่งผลต่อทั้งผู้ชายและผู้หญิงเท่าๆ กัน[53]

เนื่องจากรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรค RP ประชากรจำนวนมากจึงแสดงความถี่ของโรคที่สูงขึ้นหรือความชุกของโรค RP ที่เฉพาะเจาะจงเพิ่มขึ้น การกลายพันธุ์ที่มีอยู่ก่อนหรือเกิดขึ้นใหม่ซึ่งส่งผลต่อการเสื่อมของโฟโตรีเซพเตอร์แท่งในโรคเรตินิติสพิกเมนโตซาจะถ่ายทอดผ่านสายเลือดในครอบครัว ดังนั้น จึงทำให้ผู้ป่วยโรค RP บางรายกระจุกตัวอยู่ในพื้นที่ทางภูมิศาสตร์เฉพาะที่มีประวัติบรรพบุรุษของโรคนี้ มีการศึกษาทางพันธุกรรมหลายครั้งเพื่อระบุอัตราการเกิดโรคที่แตกต่างกันในรัฐเมน (สหรัฐอเมริกา) เบอร์มิงแฮม (อังกฤษ) สวิตเซอร์แลนด์ (มีผู้ป่วย 1 ใน 7,000 คน) เดนมาร์ก (มีผู้ป่วย 1 ใน 2,500 คน) และนอร์เวย์[54]อินเดียนแดงนาวาโฮยังแสดงอัตราการถ่ายทอดโรค RP ที่สูงขึ้นอีกด้วย โดยประมาณการว่าผู้ป่วย 1 ใน 1,878 คน แม้จะมีความถี่ของโรค RP ที่เพิ่มขึ้นในสายเลือดในครอบครัวเฉพาะ แต่โรคนี้ถือว่าไม่เลือกปฏิบัติและมีแนวโน้มที่จะส่งผลกระทบต่อประชากรทั่วโลกเท่าๆ กัน

วิจัย

การรักษาในอนาคตอาจเกี่ยวข้องกับการปลูกถ่าย จอ ประสาท ตา [55]การฝังจอประสาทตาเทียม[56] ยีนบำบัดเซลล์ต้นกำเนิดอาหารเสริมและ/หรือการบำบัดด้วยยา

2012: นักวิทยาศาสตร์จาก สถาบัน Bascom Palmer Eyeแห่งมหาวิทยาลัยไมอามีได้นำเสนอข้อมูลที่แสดงถึงการปกป้องโฟโตรีเซพเตอร์ในสัตว์ทดลองเมื่อฉีดแฟกเตอร์บำรุงประสาทที่ได้จากแอสโตรไซต์ของสมองส่วนกลาง ( MANF ) เข้าไปในดวงตา [57] [58]นักวิจัยจากมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย เบิร์กลีย์สามารถฟื้นฟูการมองเห็นของหนูตาบอดได้โดยใช้ประโยชน์จาก "โฟโตสวิตช์" ที่กระตุ้นเซลล์ปมประสาทเรตินาในสัตว์ที่มีเซลล์รูปแท่งและเซลล์รูปกรวยเสียหาย[59]

2558: การศึกษาวิจัยโดย Bakondi และคณะที่Cedars-Sinai Medical Centerแสดงให้เห็นว่าCRISPR /Cas9 สามารถใช้รักษาหนูที่เป็นโรคเรตินิติสพิกเมนโตซาแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ได้[60]นักวิจัยพบว่าโมเลกุล 2 ชนิด ได้แก่ ปัจจัยการมีชีวิตของกรวยที่ได้จากแท่ง (RdCVF) และNrf2สามารถปกป้องโฟโตรีเซพเตอร์ของกรวยในหนูทดลองที่เป็นโรคเรตินิติสพิกเมนโตซาได้[61] [62]

2559: RetroSense Therapeutics มีเป้าหมายที่จะฉีดไวรัสที่มี DNA จากสาหร่ายที่ไวต่อแสงเข้าไปในดวงตาของคนตาบอดหลายคน (ที่เป็นโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา) หากประสบความสำเร็จ พวกเขาจะสามารถมองเห็นเป็นขาวดำได้[63] [64]

ในปี 2560 สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา (FDA) อนุมัติให้ใช้ยีนบำบัดvoretigene neparvovecเพื่อรักษาผู้ป่วยที่มีโรคจอประสาทตาเสื่อมที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ RPE65 แบบไบอัลลีล[65]

ในปี 2020 การทบทวนวรรณกรรมได้ประเมินเทคนิคการบำบัดเชิงทดลองที่เรียกว่าการกระตุ้นไฟฟ้าผ่านกระจกตาว่า "น่าจะมีประสิทธิภาพ" (ระดับ B) ในโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา โดยอิงจากหลักฐานที่มีอยู่ ณ เวลานั้น[66]

ในปี 2021 มีรายงานการประยุกต์ ใช้โปรตีนChannelrhodopsin ของ ออปโตเจเนติกส์ในผู้ป่วยมนุษย์ โดยพบว่าการมองเห็นที่ไม่สามารถใช้งานได้บางส่วนในผู้ป่วยเพียงรายเดียวเท่านั้น พวกเขาไม่ได้ใช้โปรโตคอลมาตรฐานในการวัดการปรับปรุงการมองเห็น แต่ได้สร้างเกณฑ์ของตนเองขึ้นมา[67] การค้นพบแช นเนลโรดอปซินจากสาหร่ายชนิดใหม่โดยบังเอิญเกิดขึ้นจากโครงการ 1000 Plant Genomes Project [ 68]

กรณีที่น่าสังเกต

ดูเพิ่มเติม

อ้างอิง

  1. ^ abcdefghijklmnopqrs "ข้อเท็จจริงเกี่ยวกับโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา" สถาบันตาแห่งชาติพฤษภาคม 2014 เก็บถาวรจากแหล่งเดิมเมื่อ 7 มีนาคม 2019 สืบค้นเมื่อ18 เมษายน 2020
  2. ^ abc Openshaw A (กุมภาพันธ์ 2008). Understanding Retinitis Pigmentosa (PDF) . University of Michigan Kellogg Eye Center. เก็บถาวรจากแหล่งเดิม(PDF)เมื่อ 2017-08-29 . สืบค้นเมื่อ 2017-12-02 .
  3. ^ ab "OMIM Entry: Retinitis Pigmentosa". Online Mendelian Inheritance in Man . สืบค้นเมื่อ18 กรกฎาคม 2023
  4. ^ ab Shintani K, Shechtman DL, Gurwood AS (2009). "การทบทวนและปรับปรุง: แนวโน้มการรักษาปัจจุบันสำหรับผู้ป่วยโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา" Optometry . 80 (7): 384–401. doi :10.1016/j.optm.2008.01.026. PMID  19545852.
  5. ^ โดย Soucy E, Wang Y, Nirenberg S, Nathans J, Meister M (1998). "เส้นทางการส่งสัญญาณใหม่จากเซลล์รับแสงแท่งไปยังเซลล์ปมประสาทในจอประสาทตาของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม" Neuron . 21 (3): 481–93. doi : 10.1016/S0896-6273(00)80560-7 . PMID  9768836. S2CID  6636037.
  6. ^ Prem Senthil M, Khadka J, Pesudovs K (พฤษภาคม 2017). "มองผ่านสายตาของพวกเขา: ประสบการณ์ชีวิตของคนที่เป็นโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา" Eye . 31 (5): 741–748. doi :10.1038/eye.2016.315. PMC 5437327 . PMID  28085147 
  7. ^ Daiger SP, Sullivan LS, Bowne SJ (2013). "ยีนและการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา" Clinical Genetics . 84 (2): 132–41. doi :10.1111/cge.12203. PMC 3856531 . PMID  23701314. 
  8. ^ "โรคอัชเชอร์"
  9. ^ "โรค – MM – ประเภทของภาพรวม". Muscular Dystrophy Association . 2015-12-18.
  10. ^ "บาร์เดต์-บีเดิล (ลอเรนซ์ มูน)"
  11. ^ Adamus, G., Ren, G. & Weleber, RG แอนติบอดีต่อโปรตีนในจอประสาทตาในผู้ป่วยโรคเรตินาแบบพารานีโอพลาสติคและโรคภูมิต้านทานตนเอง BMC Ophthalmol 4, 5 (2004). https://doi.org/10.1186/1471-2415-4-5
  12. ^ Bastek JV, Foos RY, Heckenlively J. โรคจอประสาทตาเสื่อมแบบมีเม็ดสีผิดปกติจากการบาดเจ็บ Am J Ophthalmol. 1981 พ.ย.;92(5):621-4. doi: 10.1016/s0002-9394(14)74652-5. PMID 7304688
  13. ^ โดย Hartong DT, Berson EL, Dryja TP (2006). "โรคเรตินิติสพิกเมนโตซา". The Lancet . 368 (9549): 1795–1809. doi :10.1016/S0140-6736(06)69740-7. PMID  17113430. S2CID  24950783.
  14. ↑ มรดก Mendelian ออนไลน์ในมนุษย์ (OMIM): RETINITIS PIGMENTOSA; RP - 268000
  15. ^ ab Rivolta C, Sharon D, Deangelis MM, Dryja TP (2002). "โรคเรตินิติสพิกเมนโตซาและโรคที่เกี่ยวข้อง: โรคต่างๆ ยีน และรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม" Human Molecular Genetics . 11 (10): 1219–27. doi : 10.1093/hmg/11.10.1219 . PMID  12015282.
  16. ^ ab Berson EL, Rosner B, Sandberg MA, Dryja TP (1991). "Ocular Findings in Patients with Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa and a Rhodopsin Gene Defect (Pro-23-His)". Archives of Ophthalmology . 109 (1): 92–101. doi :10.1001/archopht.1991.01080010094039. PMID  1987956.
  17. ^ Senin II, Bosch L, Ramon E, Zernii EY, Manyosa J, Philippov PP, Garriga P (2006). "Ca2+/recoverin dependent regulation of phosphorylation of the rhodopsin mutant R135L associated with retinitis Pigmentosa". การสื่อสารการวิจัยทางชีวเคมีและชีวฟิสิกส์ . 349 (1): 345–52. doi :10.1016/j.bbrc.2006.08.048. PMID  16934219.
  18. ^ Dryja TP, McGee TL, Reichel E, Hahn LB, Cowley GS, Yandell DW, Sandberg MA, Berson EL (1990). "การกลายพันธุ์แบบจุดของยีนโรดอปซินในเรตินิติสพิกเมนโตซารูปแบบหนึ่ง" Nature . 343 (6256): 364–6. Bibcode :1990Natur.343..364D. doi :10.1038/343364a0. PMID  2137202. S2CID  4351328.
  19. ^ Dryja TP, McGee TL, Hahn LB, Cowley GS, Olsson JE, Reichel E, Sandberg MA, Berson EL (1990). "การกลายพันธุ์ภายในยีน Rhodopsin ในผู้ป่วยโรคเรตินิติสพิกเมนโตซาแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรม" New England Journal of Medicine . 323 (19): 1302–7. doi : 10.1056/NEJM199011083231903 . PMID  2215617.
  20. ^ Berson EL, Rosner B, Sandberg MA, Weigel-Difranco C, Dryja TP (1991). "ผลการตรวจตาในผู้ป่วยโรคเรตินิติสพิกเมนโตซาแบบถ่ายทอดทางยีนเด่นและโรดอปซิน โพรลีน-347-ลิวซีน". American Journal of Ophthalmology . 111 (5): 614–23. doi :10.1016/s0002-9394(14)73708-0. PMID  2021172.
  21. ^ Inglehearn CF, Bashir R, Lester DH, Jay M, Bird AC , Bhattacharya SS (1991). "การลบ 3-bp ในยีนโรดอปซินในครอบครัวที่มีเรตินิติสพิกเมนโตซาแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์" American Journal of Human Genetics . 48 (1): 26–30. PMC 1682750 . PMID  1985460 
  22. ^ Oh KT, Weleber RG, Lotery A, Oh DM, Billingslea AM, Stone EM (2000). "คำอธิบายของการกลายพันธุ์ใหม่ใน Rhodopsin, Pro23Ala และการเปรียบเทียบกับลักษณะทางอิเล็กโทรเรติโนกราฟีและทางคลินิกของการกลายพันธุ์ Pro23His" Archives of Ophthalmology . 118 (9): 1269–76. doi : 10.1001/archopht.118.9.1269 . PMID  10980774
  23. ^ เกี่ยวกับ "โรคเรตินิติสพิกเมนโตซา"
  24. ^ Bujakowska K, Maubaret C, Chakarova CF, Tanimoto N, Beck SC, Fahl E, Humphries MM, Kenna PF, Makarov E, Makarova O, Paquet-Durand F, Ekstrom PA, Van Veen T, Leveillard T, Humphries P, Seeliger MW, Bhattacharya SS (2009). "การศึกษาแบบจำลองเมาส์ที่กำหนดเป้าหมายยีนของยีน Prpf31 ของปัจจัยการตัดต่อที่เกี่ยวข้องกับโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา (RP) ที่ถ่ายทอดทางยีนแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ในมนุษย์" Investigative Ophthalmology & Visual Science . 50 (12): 5927–5933. doi :10.1167/iovs.08-3275. PMID  19578015
  25. ^ Mendes HF, van der Spuy J, Chapple JP, Cheetham ME (เมษายน 2005). "กลไกการตายของเซลล์ในโรคโรดอปซินเรตินิติสพิกเมนโตซา: นัยสำหรับการบำบัด" Trends in Molecular Medicine . 11 (4): 177–185. doi :10.1016/j.molmed.2005.02.007. PMID  15823756
  26. ^ Shen J, Yang X, Dong A, Petters RM, Peng YW, Wong F, Campochiaro PA (2005). "ความเสียหายจากออกซิเดชันเป็นสาเหตุที่อาจเกิดการตายของเซลล์รูปกรวยในโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา" Journal of Cellular Physiology . 203 (3): 457–464. doi :10.1002/jcp.20346. PMID  15744744. S2CID  23961882
  27. ^ ab "ทำความเข้าใจโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา" (PDF) . เก็บถาวรจากแหล่งเดิม(PDF)เมื่อ 2017-03-29 . สืบค้นเมื่อ 2015-03-16 .
  28. ^ Abigail T Fahim (1993). "ภาพรวมของโรคเรตินิติสพิกเมนโตซาแบบไม่แสดงอาการ". ภาพรวมของโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา . มหาวิทยาลัยวอชิงตัน ซีแอตเทิลPMID  20301590.
  29. ^ Chang S, Vaccarella L, Olatunji S, Cebulla C, Christoforidis J (2011). "ความท้าทายในการวินิจฉัยโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา: ความหลากหลายทางพันธุกรรมและความแปรปรวนของลักษณะปรากฏ" Current Genomics . 12 (4): 267–75. doi :10.2174/138920211795860116. PMC 3131734 . PMID  22131872 
  30. ^ "โรคเรตินิติสพิกเมนโตซา". 26 เมษายน 2022.
  31. ^ Zhao GY, Hu DN, Xia HX, Xia ZC (1995). "ครอบครัวชาวจีนที่มีโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา" Ophthalmic Genetics . 16 (2): 75–76. doi :10.3109/13816819509056916. PMID  7493160
  32. ^ Hartong DT, Berson EL, Dryja TP (พฤศจิกายน 2549). "โรคเรตินิติสพิกเมนโตซา". The Lancet . 368 (9549): 1795–1809. doi :10.1016/S0140-6736(06)69740-7. PMID  17113430. S2CID  24950783.
  33. ^ Schwartz SG, Wang X, Chavis P, Kuriyan AE, Abariga SA (18 มิถุนายน 2020). "วิตามินเอและน้ำมันปลาเพื่อป้องกันการดำเนินของโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา" Cochrane Database of Systematic Reviews . 2020 (6): CD008428. doi :10.1002/14651858.CD008428.pub3. PMC 7388842 . PMID  32573764 
  34. ^ ab Lok C (กันยายน 2014). "การรักษาความตาบอด: การค้นหาการมองเห็น" Nature . 513 (7517): 160–162. Bibcode :2014Natur.513..160L. doi : 10.1038/513160a . PMID  25209781
  35. ^ Berson EL, Rosner B, Sandberg MA, Hayes KC, Nicholson BW, Weigel-Difranco C, Willett W (1993). "การทดลองแบบสุ่มของการเสริมวิตามินเอและวิตามินอีสำหรับโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา" Archives of Ophthalmology . 111 (6): 761–72. doi :10.1001/archopht.1993.01090060049022. PMID  8512476
  36. ^ Berson EL (2007). "การพยากรณ์โรคทางสายตาในระยะยาวในผู้ป่วยโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา: การบรรยายของ Ludwig von Sallmann". Experimental Eye Research . 85 (1): 7–14. doi :10.1016/j.exer.2007.03.001. PMC 2892386 . PMID  17531222. 
  37. ^ "การศึกษาจักษุวิทยาการรักษาด้วยเซลล์ต้นกำเนิดจากไขกระดูก II" 22 กุมภาพันธ์ 2021
  38. ^ Weiss JN, Levy S. Stem Cell Ophthalmology Treatment Study: bone marrow derived stem cells in the treatment of Retinitis Pigmentosa. Stem Cell Investig. 2018 มิถุนายน 6;5:18. doi: 10.21037/sci.2018.04.02. eCollection 2018.
  39. ↑ "Nahrungsergänzungsmittel: อัลเลส, เป็น du wissen musst!". เก็บถาวรจากต้นฉบับเมื่อ 2013-08-19 . สืบค้นเมื่อ 2013-08-19 .
  40. ↑ ฮูมายุน เอ็มเอส, ดอร์น เจดี, ดา ครูซ แอล, ดาเนลี จี, ซาเฮล เจเอ, สตางกา พีอี, ซิเดซิยัน เอวี, ดันแคน เจแอล, เอเลียต ดี, ฟิลลีย์ อี, โฮ เอซี, ซานโตส เอ, ซาฟราน เอบี, อาร์ดิตี เอ, เดล พริออเร แอลวี, กรีนเบิร์ก อาร์เจ (2012) "ผลลัพธ์ชั่วคราวจากการทดลองอุปกรณ์เทียมทางสายตาของ Second Sight ระดับนานาชาติ" จักษุวิทยา . 119 (4): 779–88. ดอย :10.1016/j.ophtha.2011.09.028. PMC 3319859 . PMID22244176  . 
  41. ^ "FDA อนุมัติการปลูกถ่ายจอประสาทตาครั้งแรกสำหรับผู้ใหญ่ที่มีโรคทางตาทางพันธุกรรมที่หายาก" สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา . เก็บถาวรจากแหล่งเดิมเมื่อ 2013-02-16
  42. ^ "'ชิปเรตินา' ดวงตาไบโอนิกตัวแรกสำหรับคนตาบอด" Science Daily . 29 มิถุนายน 2013 . สืบค้นเมื่อ30 มิถุนายน 2013 .
  43. ↑ สติงเกิล เค, บาร์ตซ์-ชมิดต์ เคยู, เบช ดี, เบราน์ เอ, บรุคมันน์ เอ, เกเคเลอร์ เอฟ, เกรปป์ไมเออร์ ยู, ฮิปป์ เอส, เฮิร์ตดอร์เฟอร์ จี, เคิร์นสต็อค ซี, คอยตเชฟ เอ, คุสเนียริก เอ, แซคส์ เอช, ชาตซ์ เอ, สติงเกิล เคที, ปีเตอร์ส ที , วิลเฮล์ม บี, ซเรนเนอร์ อี (2013) "การมองเห็นเทียมด้วยอุปกรณ์อิเล็กทรอนิกส์ alpha-IMS เทียมใต้จอประสาทตาที่ขับเคลื่อนแบบไร้สาย" โปรค ไบโอล วิทยาศาสตร์​ 280 (1757): 20130077. ดอย :10.1098/rspb.2013.0077. PMC 3619489 . PMID23427175  . 
  44. ↑ เบนบริดจ์ เจดับบลิว, สมิธ เอเจ, บาร์เกอร์ เอสเอส, ร็อบบี เอส, เฮนเดอร์สัน อาร์, บาลาแกน เค, วิสวานาธาน เอ, โฮลเดอร์ จีอี, สต็อกแมน เอ, ไทเลอร์ เอ็น, ปีเตอร์เซน-โจนส์ เอส, ภัตตาชาริยา เอสเอส, แทรชเชอร์ เอเจ, ฟิตซ์เค เอฟดับบลิว, คาร์เตอร์ บีเจ, รูบิน จีเอส , มัวร์ เอที, อาลี RR (2008) "ผลของการบำบัดด้วยยีนต่อการทำงานของการมองเห็นในโรค Amaurosis แต่กำเนิดของ Leber" วารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์ . 358 (21): 2231–9. CiteSeerX 10.1.1.574.4003​ ดอย :10.1056/NEJMoa0802268. PMID18441371  . 
  45. ↑ แม็กไกวร์ แอม, ไฮ KA, ออริคคิโอ เอ และคณะ (พฤศจิกายน 2552). "ผลที่ขึ้นกับอายุของการบำบัดด้วยยีน RPE65 สำหรับภาวะ amaurosis แต่กำเนิดของ Leber: การทดลองเพิ่มขนาดยาระยะที่ 1" มีดหมอ​ 374 (9701): 1597–1605. ดอย :10.1016/S0140-6736(09)61836-5. PMC 4492302 . PMID  19854499. 
  46. ^ "กุญแจสำคัญในการฟื้นฟูการมองเห็นอาจอยู่ในยาที่ใช้รักษาโรคพิษสุราเรื้อรัง" URMC Newsroom สืบค้นเมื่อ2022-04-13
  47. ^ Telias M, Sit KK, Frozenfar D, Smith B, Misra A, Goard MJ, Kramer RH (2022). "สารยับยั้งกรดเรตินอยด์ช่วยลดการสูญเสียการมองเห็นในแบบจำลองเมาส์ของโรคจอประสาทตาเสื่อม" Science Advances . 8 (11): eabm4643. Bibcode :2022SciA....8M4643T. doi :10.1126/sciadv.abm4643. ISSN  2375-2548. PMC 8932665 . PMID  35302843 
  48. ^ "ยาที่เคยใช้รักษาโรคพิษสุราเรื้อรังอาจรักษาภาวะเสื่อมของจอประสาทตาได้" interestingengineering.com . 2022-03-19 . สืบค้นเมื่อ2022-04-13 .
  49. ^ Shintani K, Shechtman DL, Gurwood AS (กรกฎาคม 2009). "การทบทวนและปรับปรุง: แนวโน้มการรักษาปัจจุบันสำหรับผู้ป่วยโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา" Optometry - Journal of the American Optometric Association . 80 (7): 384–401. doi :10.1016/j.optm.2008.01.026. PMID  19545852.
  50. ^ Mezer E, Babul-Hirji R, Wise R, Chipman M, Dasilva L, Rowell M, Thackray R, Shuman CT, Levin AV (2007). "ทัศนคติเกี่ยวกับการทดสอบเชิงทำนายสำหรับโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา" Ophthalmic Genet . 28 (1): 9–15. doi :10.1080/13816810701199423. PMID  17454742. S2CID  21636488
  51. ^ Parmeggiani F (2011). "คลินิก ระบาดวิทยา และพันธุศาสตร์ของโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา" Current Genomics . 12 (4): 236–7. doi :10.2174/138920211795860080. PMC 3131730 . PMID  22131868 
  52. ^ Hamel C (2006). "โรคเรตินิติสพิกเมนโตซา". วารสารโรคหายาก Orphanet . 1 : 40. doi : 10.1186/1750-1172-1-40 . PMC 1621055 . PMID  17032466 
  53. ^ Prokisch H, Hartig M, Hellinger R, Meitinger T, Rosenberg T (2007). "IOVS – การศึกษาทางระบาดวิทยาและพันธุกรรมตามประชากรของโรคเรตินิติสพิกเมนโตซาที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X" Investigative Ophthalmology & Visual Science . 48 (9): 4012–8. doi :10.1167/iovs.07-0071. PMID  17724181
  54. ^ Haim M (2002). "ระบาดวิทยาของโรคเรตินิติสพิกเมนโตซาในเดนมาร์ก". Acta Ophthalmologica Scandinavica . 80 (233): 1–34. doi : 10.1046/j.1395-3907.2002.00001.x . PMID  11921605.
  55. ^ Graham-Rowe D (8 กันยายน 2008). "การปลูกถ่ายจอประสาทตาประสบความสำเร็จเพียงชั่วครู่" Nature : news.2008.1088. doi :10.1038/news.2008.1088.
  56. ^ "Ophthalmologists Implant Five Patients with Artificial Silicon Retina Microchip To Treat Vision Loss from Retinitis Pigmentosa" (ข่าวเผยแพร่) Rush University Medical Center . 2005-01-31. เก็บถาวรจากแหล่งเดิมเมื่อ 2005-02-08 . สืบค้นเมื่อ2007-06-16 .
  57. ^ Wen R, Luo L, Huang D, Xia X, Wang Z, Chen P, Li Y (มีนาคม 2012). "Mesencephalic Astrocyte-derived Neurotrophic Factor (MANF) Protects Rod and Cone Photoreceptors from Degeneration in Transgenic Rats Carrying the S334ter Rhodopsin Mutation". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 53 (14): 2581. สืบค้นเมื่อ2016-08-07 .
  58. ^ Wen R, Luo L, Huang D, Xia X, Wang Z, Chen P, Li Y (7 พฤษภาคม 2012) ปัจจัยนิวโรโทรฟิกที่ได้จากแอสโตรไซต์สมองส่วนกลาง (MANF) ปกป้องโฟโตรีเซพเตอร์รูปแท่งและรูปกรวยจากการเสื่อมสภาพในหนูทดลองทรานสเจนิกที่มีการกลายพันธุ์ของโรดอปซิน S334ter ARVO 2012
  59. ^ Tochitsky I, Polosukhina A, Degtyar VE, Gallerani N, Smith CM, Friedman A, Van Gelder RN, Trauner D , Kaufer D, Kramer RH (2014). "การฟื้นฟูฟังก์ชันการมองเห็นของหนูตาบอดด้วย Photoswitch ที่ใช้ประโยชน์จากการปรับโครงสร้างไฟฟ้าของเซลล์ปมประสาทจอประสาทตา" Neuron . 81 (4): 800–13. doi :10.1016/j.neuron.2014.01.003. PMC 3933823 . PMID  24559673. 
  60. ^ Bakondi B, Lv W, Lu B, Jones MK, Tsai Y, Kim KJ, Levy R, Akhtar AA, Breunig JJ, Svendsen CN, Wang S (มีนาคม 2016). "การแก้ไขยีน CRISPR/Cas9 ในร่างกายช่วยแก้ไขโรคจอประสาทตาเสื่อมในหนูทดลอง S334ter-3 ที่มีโรคเรตินาพิกเมนโตซาแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์" Molecular Therapy . 24 (3): 556–563. doi :10.1038/mt.2015.220. PMC 4786918 . PMID  26666451. 
  61. ^ Byrne LC, Dalkara D, Luna G, Fisher SK, Clérin E, Sahel JA, Léveillard T, Flannery JG (2 มกราคม 2015). "การแสดงออกของ RdCVF และ RdCVFL ที่เกิดจากไวรัสปกป้องเซลล์รับแสงรูปกรวยและรูปแท่งในโรคจอประสาทตาเสื่อม" Journal of Clinical Investigation . 125 (1): 105–116. doi :10.1172/JCI65654. PMC 4382269 . PMID  25415434 
  62. ^ Xiong W, MacColl Garfinkel AE, Li Y, Benowitz LI, Cepko CL (1 เมษายน 2015). "NRF2 ส่งเสริมการอยู่รอดของเซลล์ประสาทในโรคเสื่อมของระบบประสาทและความเสียหายของเส้นประสาทเฉียบพลัน" Journal of Clinical Investigation . 125 (4): 1433–1445. doi :10.1172/JCI79735. PMC 4396467 . PMID  25798616 
  63. ^ "FDA approved novel gene therapy to treat patients with a rare form of genetic vision loss". สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกา . 19 ธันวาคม 2017 . สืบค้นเมื่อ18 มิถุนายน 2020 .
  64. ^ Bourzac K. “หญิงตาบอดในรัฐเท็กซัสเป็นคนแรกที่เข้ารับการบำบัดด้วยแสง ซึ่งอาจทำให้เธอสามารถมองเห็นได้อีกครั้งหากประสบความสำเร็จ” technologyreview.com
  65. ^ กรรมาธิการ Oo (3 พ.ย. 2561). "ประกาศข่าว - FDA อนุมัติยีนบำบัดรูปแบบใหม่เพื่อรักษาผู้ป่วยที่มีการสูญเสียการมองเห็นที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบที่หายาก" www.fda.gov . สืบค้นเมื่อ16 ม.ค. 2562 .
  66. ^ Perin C, Viganò B, Piscitelli D, Matteo BM, Meroni R, Cerri CG (2020). "การกระตุ้นกระแสไฟฟ้าแบบไม่รุกรานในการฟื้นฟูการมองเห็น: การทบทวนวรรณกรรม" Restorative Neurology and Neuroscience . 38 (3): 239–250. doi :10.3233/RNN-190948. PMC 7504999 . PMID  31884495 
  67. ^ Sahel JA, Boulanger Scemama E, Pagot C และคณะ (2021). "การฟื้นตัวบางส่วนของการทำงานของการมองเห็นในผู้ป่วยตาบอดหลังการบำบัดด้วยออปโตเจเนติกส์" Nature Medicine . 27 (7): 1223–1229. doi : 10.1038/s41591-021-01351-4 . PMID  34031601
  68. ^ เจมส์ กัลลาเกอร์ (24 พฤษภาคม 2021). "โปรตีนสาหร่ายช่วยฟื้นฟูการมองเห็นของมนุษย์ได้บางส่วน" BBC News
  69. ^ Maga C (12 ธันวาคม 2017). "Blind actor Alex Bulmer leads the way into theatre's future". Toronto Star . สืบค้นเมื่อ9 สิงหาคม 2020 .
  70. ^ Daley L (29 กันยายน 2022). "การสูญเสียการมองเห็นได้เปิดตาของ Mark Erelli". The Boston Globe . สืบค้นเมื่อ2023-09-11 .
  71. ^ นีล ฟาชี
  72. ^ McDonald M (31 พฤษภาคม 2008). "Wheel turning a full circle as proud Lindy rides for two country in Beijing". The Australian . หน้า 54. สืบค้นเมื่อ1 กุมภาพันธ์ 2012 .
  73. ^ Rizzo S (25 กันยายน 2013). "Lonegan เปิดใจเกี่ยวกับความตาบอดของเขา"
  74. ^ Thomson A (15 กรกฎาคม 2023). "'ผมอายุ 16 ปี หมอบอกว่า "คุณจะตาบอด รีบจัดการซะ"'". The Times . สืบค้นเมื่อ15 กรกฎาคม 2023 .
  75. ^ สเปนเซอร์ เอฟเจ (2002). แจ๊สและความตาย: โปรไฟล์ทางการแพทย์ของสุดยอดแจ๊ส . สำนักพิมพ์มหาวิทยาลัยมิสซิสซิปปี หน้า 55–57 ISBN 9781578064533-
  76. ^ Guertin L (26 เมษายน 2022). "Reggie Bird จาก Big Brother เล่ารายละเอียดถึงการต่อสู้กับความตาบอดของเธอ" Yahoo! News สืบค้นเมื่อ13 กรกฎาคม 2022
  77. ^ Wayne A. "SHEL TALMY INTERVIEWED BY ARTIE WAYNE, PART TWO". spectropop.com . Artie Wayne . สืบค้นเมื่อ31 มีนาคม 2020 .
  78. ^ "Danelle Umstead". ทีมสหรัฐอเมริกา . เก็บถาวรจากแหล่งเดิมเมื่อ 1 พฤษภาคม 2015 . สืบค้นเมื่อ2018-09-13 .
  79. ^ "CSI Cast: Jon Wellner". CBS . สืบค้นเมื่อ5 ตุลาคม 2010 .
  80. ^ Paumgarten N (2006-10-16). "Doh! Dept: The $40-Million Elbow". The New Yorker . สืบค้นเมื่อ2012-08-13 .
  81. ^ "Take 5: Sheena Iyengar นักเขียนและผู้เชี่ยวชาญด้านการเลือก". เก็บถาวรจากแหล่งเดิมเมื่อ 2018-05-10 . สืบค้นเมื่อ 2018-05-10 .
  • รายการ GeneReviews/NCBI/NIH/UW เกี่ยวกับภาพรวม Retinitis Pigmentosa
  • NCBI/การวินิจฉัยทางโมเลกุลของโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Retinitis_pigmentosa&oldid=1252953293"