Capitulo31 PDF

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PRINCIPAIS
SNDROMES BASEADAS
EM EVIDNCIAS
ZAN MUSTACCHI
1060 CAPTULO 31 - PRINCIPAIS SNDROMES BASEADAS EM EVIDNCIAS
GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS

CAPTULO 31 - PRINCIPAIS SNDROMES BASEADAS EM EVIDNCIAS 1061
Captulo 31
PRINCIPAIS SNDROMES
BASEADAS EM EVIDNCIAS
ZAN MUSTACCHI
SNDROME DE DOWN (Sndrome de Trissomia 21)
- Hipotonia muscular;
- Fcies achatada;
- Rimas palpebrais oblquas;
- Pavilhes auriculares pequenas;
- Cardiopatia;
- Comprometimento intelectual.
(ver Captulo 06 - Estudo do Caritipo Humano
e Principais Cromossopatias e Captulo 21 -
Sndrome de Down)
SNDROME DA TRISSOMIA 18
- RDNPM;
- Punhos cerrados;
- Esterno curto;
- Cristais papilares formando desenhos de
curvas rasas;
- Retrognatia;
- Displasia Auricular;
- P em mata-borro.
e Principais Cromossopatias)

SNDROME DE TRISSOMIA 13 (Sndrome de Trissomia D1)
- Malformaes de olhos;
- Nariz;
- Lbios e lobos cerebrais frontais, do tipo da holoprosencefalia;
- Polidactilia;
- Unhas estreitas, de convexidade exagerada;
- Falhas cutneas na parte posterior do couro cabeludo;
- Fissura lbio-palatal;
- Cardiopatia complexa;
- Anomalias nefrourolgicas;
- Comprometimento severo sistmico e inteletual.
(ver Captulo 06 - Estudo do Caritipo Humano e Principais Cromossopatias)
SNDROME 5p-
(Sndrome do Miado de Gato; Sndrome da Deleo Parcial do Brao Curto
do Cromossomo 5; Monossomia do Brao Curto do Cromossomo 5)
- RDNPM; Reao de FISH - hibridizao.

- Choro lembrando miado de gato, Verde: 5p15.2
Laranja: 5q31
durante o primeiro ano;
- Microcefalia;
- Posio antimongolide das fendas
palpebrais;
- Laringotraqueomalcia;
- Choro monotonal.

SNDROME DE TRISSOMIA PARCIAL 4p+

(Trissomia do Brao Curto do Cromossomo 4)
- Fcies tpica;
- Grave atraso mental acompanhado ou no
de convulses;
- Atraso do crescimento.
SNDROME 4p- (Sndrome da Deleo do

Brao Curto do Cromossomo 4; Monossomia de 4p)
- Hipertelorismo;
- Nariz largo ou aquilino em elmo;
- Microcefalia e/ou assimetria craniana;
- Orelhas grosseiras e de implantao baixa;
- Fosseta pr-auricular;
- Hemangioma plano de glabela;
- Fissura lbio-palatal.
COMBINAO DA ANIRIDIA COM O TUMOR DE WILMS 11p

(Deleo do 11p)
- RDNPM;
- Dficit mental;
- Microcefalia;
- Lbios grossos;
- Micrognatia;
- Catarata congnita; Criptorquidia;
- Hipospdia;
- Ausncia de ris (aniridia);
- Tumor renal;
- Hipossomia.

SNDROME DE MOSAICISMO DE TRISSOMIA 8
- RDNPM;
- Longelineo;
- Lbios grossos;
- Olhos encavados;
- Pavilhes auriculares em abano;
- Camptodactilia;
SNDROME DE TRISSOMIA 9p
- RDNPM;
- Hipoplasia das falanges terminais, com hipoplasia unguial;
- Microcefalia;
- Fechamento tardio da fontanela anterior;
- Hipertelorismo;
- Telecanto;
- Epicanto;
- Hiperplasia malar.
SNDROME DE MOSAICISMO DE TRISSOMIA 9
- Contraturas articulares;
- Cardiopatia congnita;
- Pavilhes auriculares malformados e de implantao baixa.
SNDROME DA TRIPLOIDIA E SNDROME DO MOSAICO TRIPLIDE/DIPLIDE
- Placenta volumosa com alteraes hidatiformes;

- Comprometimento intelectual;
- Atraso do crescimento;
- Sindactilia dos dedos mdio e anular;
- Cardiopatia.
SNDROME 9p- (Monossomia 9p-; Deleo do Brao Curto do 9)
- Cranioestenose da sutura metpica com trigonocefalia;

- Tendncia a hipotelorismo orbital;
- Fendas palpebrais inclinadas para cima;
- Hipoplasia das Cristas supra-orbitrias;
- Occipto achatado;
- Pescoo curto.
(ver Captulo 03 - Anamnese, Exame Clnico Dirigido e Parmetros Antropomtricos
dos Desvios Fenotpicos).

SNDROME DE TRISSOMIA 10q PARCIAL
- RDNPM;
- Ptose;
- Fendas palpebrais curtas;
- Camptodactilia;
- Hipotricose de sobrancelhas;
- Microcefalia;
- Fcies achatadas;
- Microenoftalmia.
SNDROME 13q-
Monossomia Parcial do Brao Longo do 13q; Deleo do Brao Longo do 13)
- RDNPM;
- Microcefalia;
- Dorso nasal alto;
- Anomalias dos olhos (exoftalmia, macroftalmia);
- Hipoplasia do polegar;
- Hipertelorismo.
SNDROME 18p-
(Monossomia do 18p; Deleo do Brao Curto do 18)
- Atraso mental e do crescimento;

- Ptose palpebral, telecanto ou epicanto;
- Orelhas displsicas;
- Mltiplas malformaes osteo-articulares.
SNDROME 18q- (Sndrome da Deleo do

Brao Longo do Cromossomo 18; Monossomia do 18q)
- RDNPM;
- Hipoplasia do macic facial mdio;
- Antlice saliente;
- Dermatglifos em vertcilos;
- Microcefalia;
- Hipotonia;
- Hipoplasia malar.
SNDROME DE TRISSOMIA DE 20p
- Blefarofimose: orelhas grandes e malformadas;

- Cbito valgo.

SNDROME DE KILLIAN-TESCHELER-NICOLA
(Mosaicismo de Paliester; Tetrassomia 12p)
- Telecanto;
- Epicanto;
- Narinas antevertidas;
- Ponte nasal larga;
- Filtrum longo;
- Macroglossia;
- Pescoo curto;
- Displasia auricular;
- Convulses;
- Mosaicismo de isocromossomo 12p em fibroblastos.
SNDROME DO OLHO DE GATO

(Sndrome do Coloboma da ris com Imperfurao Anal)
- Coloboma da ris;
- Posio antimongolide dos olhos;
- Atresia do nus;
- Microftalmia;
- Retrognatia;
- Fistula branquial pr auricular;
- Epicanto;
- Telecanto;
- Hipoplasia dos derivados mllerianos.
SNDROME XXXX (Sndrome do Tetra X)
- Hipertelorismo discreto ou telecanto;
- Epicanto;
- Clinodactilia;
- 5 sinostose radio cubital;
- Amenorria DM;
- Distrbio comportamental.
SNDROME DE JOHANSON-BLIZZARD
- Hipoplasia das asas do nariz;

- Hipotireoidismo;
- Surdez neurosensorial;
- Anomalia anorretal e gnito-urinria;
- Sndrome de mal absoro intestinal por insuficincia pancretica;
- Clinodactilia;
- Autossmica Recessiva

SNDROME XYY (Duplo Y)
- Estatura elevada;
- Distrbios comportamentais;
- Comprometimentos cognitivos;
- Hipogonadismo.
Reao de FISH - hibridizao.

Verde: Segmento que determina o cromossomo X
Laranja: Yp11
Obs: Esta lmina habitualmente utilizada para diagns-
tico de situaes de infertilidade ou mesmo para determi-
nar o enventual diagnstico de Sndrome de Turner, po-
dendo no entanto o fragmento alaranjado determinar o
nmero de cromossomos Y pois expressa o segmento SRY
que induz a diferenciao gonadal.
SNDROME XXY, SNDROME DE KLINEFELTER
- Hipogenitalismo e hipogonadismo;
- Membros inferiores mais longos;
- Ginecomastia;.
- Obesidade centrpeta;
- Azoospermia.

SNDROME XXXY E XXXXY
- Hipogenitalismo;
- Limitao da pronao ao nvel do
cotovelo;
- Clinodactilia;
- Diminuio do nmero de cristas
papilares nas pontas dos dedos em
avaliao dermatoglfica;
- Alteraes auriculares;
- Hipogenitalismo.
SNDROME XXXXX (Sndrome Penta X)
- Fendas palpebrais de obliquidade dirigida para cima e para fora:
persistncia do conduto arterial - PCA;
- Mos pequenas, com clinodactilia dos quintos dedos e dedos fusiformes
com hipoplasia genital.

SNDROME X0; SNDROME DE TURNER
- Paciente feminina de baixa estatura;

- Pescoo alado;
- Caixa torcica larga, com distncia anormal entre os mamilos;
- Linfedema congnito ou seus resduos em MMS e MMI;
- Infantilismo puberal;
- Amenorria primria;
- Unhas hiperconvexas e encurvadas;
- Rim em ferradura.

Caractersticas Genticas:
Caritipo X0 - ausncia do cromossomo paterno;

Cromatina sexual negativa (em 80 a 90% dos casos) devido a ausncia
do cromossomo X;
Aconselhamento gentico - O risco de recorrncia da sndrome de
Turner em irmandade de uma afetada desprezvel, ou seja, raramente
ocorre numa mesma famlia;
Erro de no disjuno
Em 80% dos casos. Ocorre provavelmente na gametognese do pai,

onde um gameta pode receber cromossomos X ou Y e o outro no
receber nenhum cromossomo sexual. Este ltimo, juntando-se a um
vulo normal, gera o zigoto X0, portador da sndrome de Turner. Mas
se essa regra fosse seguida, a incidncia clnica de Turner e Klinefelter
seria a mesma, o que no ocorre, pois a sndrome de Klinefelter tem
maior incidncia. Isto acontece provavelmente devido a viabilidade
varivel do zigoto X0.
Monossomia completa ou parcial do cromossomo X

Monossomia completa do cromossomo X = 45,X. O cromossomo inteiro
X est faltando
Monossomia parcial do cromossomo X. So formadas por anomalias
estruturais do cromossomo X. Podem apresentar:
a) Deleo do brao curto, dando isocromossomo do brao longo. (46,X,i
(Xq) )
b) Delees de partes do brao curto ou longo (46,XXq- ou 46,XXp-)
c) Delees de partes de ambos os braos, formando um cromossomo
em anel (46,X,r (X)).
Mosaicos
A Heterogenidade cariotpica responsvel pelas variaes fenotpicas
existentes. Exemplo: Indivduo com sndrome de Turner com caritipo
46,XXq-, possui um aspecto quase normal e s apresenta amenorria
primria.
Lionizao (Inativao de um cromossomo X)

No cromossomo X, na regio do brao curto, est um gen que responsvel
pela inativao de um dos cromossomos X, que este, desativado forma o
corpsculo de Barr.
A geneticista Mary Lyon props que todas as fmeas mamferas normais
apresentam expresso somente um cromossomo X e os outros se
encontram desativados.
O sexo feminino, devido a lionizao (teoria de Lyon), tem a possibilidade
de no ser afetado pela anormalidade de um cromossomo X.
As fmeas so funcionalmente monozigticas para os genes ligados ao
X, j o sexo masculino monozigtico e sempre expressar as mutaes.
Com a lionizao, a quantidade de informao gentica em clulas
masculinas similar as das clular femininas, apesar das femininas
apresentarem XX.
Caractersticas Principais
Caractersticas Fsicas
S mulheres com fentipo pouco feminino
Subdesenvolvimento genital, Hipogonadismo ou infantilismo sexual -
Genitlia infantil
- Grandes lbios despigmentados
- Pequenos lbios ausentes ou pouco desenvolvidos
- Clitris normal ou eventualmente hipertrofiado
- Vagina estreita
Desenvolvimento inadequado das mamas

- Mamilos afastados entre si e pouco desenvolvidos
Plos pubianos e axilares

- Ausncia ou poucos deles
Gnadas em fita
- So cordes fibrosos que ocorrem devido a disgenesia das gnadas.
Disgenesia dos ovrios

- O desenvolvimento dos ovrios se processa normalmente durante os
primeiros meses de vida intra-uterina. Parece que o ovrio no produz
folculos primrios, entrando rapidamente em degenerao.
Hipoestrogenismo
- Pouca produo de estrgeno pelos ovrios, sendo a principal causa
do no desenvolvimento das caractersticas sexuais secundrias.
Amenorria primria
- Ausncia da menarca (primeira menstruao). Devido ao ovrio
degenerar-se logo aps comear o seu desenvolvimento.
- A sndrome de Turner a principal causa desta anomalia.
- Esterilidade.
Outras manifestaes clnicas

Pescoo alado (em 50% dos casos) - ocorre devido a canais linfticos
muito distendidos. Nos recm nascidos, pode haver um excesso de
pele na regio do pescoo que mais tarde pode tornar-se pregas, que
vo da cabea at a regio do ombro.
Cbito Valgo
Baixa estatura (mdia: 1,40m./em 100% dos casos) - esta baixa
estatura ocorre devido ao atraso da idade ssea. No h falta ou
diminuio do hormnio de crescimento; ela comea a atrasar-se na
poca da puberdade se caso no forem submetidas a tratamento
hormonal e variam de acordo com a altura dos genitores.
A baixa estatura est relacionada com a monossomia do brao curto

do cromossomo X, pois tambm so baixas as pacientes com monossomia
que tem o brao longo do X em dose dupla.
Tendncia obesidade
Numerosos nevos pigmentados (em 60% dos casos) - so manchas
pelo corpo
Numerosos fibromas cutneos - igual aos fibromas dos pacientes
portadores de Neurofibromatose (caroo que mole quando apalpado)
Veias salientes - principalmente em membros superiores
Frouxido da pele - devido a pouca quantidade de tecido subcutneo,
principalmente na nuca, com tendncia para formao de quelides.
Anomalias das vrtebras
Encurtamento do quarto e do quinto metacarpianos.
Doena cardaca congnita (em 20 a 30% dos casos de Turner) -
Coartao da Aorta, ou seja, um estrangulamento da artria aorta.
Isto a causa de cerca de 70% das malformaes cardacas
diagnosticadas em Turner.
Displasia ssea.
Glndula Tireide no palpvel - hipofuno
Rim em ferradura - malformao renal com fuso dos plos superiores
ou inferiores.
Insuficincia hipofisria
Hipoacusia (surdez) - decorrente de defeito neurosensorial ou de
infeces.
Hipoplasia do malar osso zigomtico achatado, esta alterao pode
causar sinusite
Face triangular
Fendas palpebrais antimongolides
Plpebras cadas
Estrabismo
Exoftalmia - olhos saltados
Daltonismo - uma caracterstica possvel da sndrome, pois apenas
as mulheres que possuem o caritipo de Turner podem apresentar o
daltonismo devido a monossomia do X. As mulheres normais no podem
ser daltnicas, pois o caritipo XX inviabiliza este problema.
Pavilho das orelhas dismrficas e com o eixo longitudinal muito
inclinado
Orelhas proeminentes e com baixa implantao
Cabelos com implantao baixa na parte da nuca
Cabea grande
Crnio assimtrico
Nariz em forma de sela
Trax em escudo (largo)
Linfedema no dorso das mos e ps; existe quando a paciente nasce,
mas depois desaparece (com mais ou menos 2 anos de idade)
Unhas estreitas, deformadas, curtas, encravadas, hiperconvexas (70%)
Membrana natatria entre os dedos das mos e dos ps (p de pato -
sindactilias parciais)
Contratura das pernas
P plano (chato)
Escoliose
Defeitos musculares
Caractersticas Bucais
Comissuras labial inclinada para baixo
M-ocluso dentria (problemas ortodnticos) Dentes tortos, apinhamento
Palato estreito e alto
Retrognatismo da Mandbula mandbula retrada
Erupo dentria tardia
Taurodontia dente e raz grande, com o tamanho da polpa desproporcional
ATM instvel (40 a 50% deles) devido a vrios fatores, como a m-ocluso,
por exemplo
Hipertrofia Gengival o aumento do tamanho das clulas da gengiva.
Maxilar estreito
Hipoplasia maxilar e/ou mandibular mandbula pequena
Boca de Tubaro tem forma de boca de peixe
Micrognatia
Mordida aberta e cruzada
Esmalte irregular
Falta de germes dentrios
Microdontia
Magroglossia
Curva de Spee assimtrica
Hipodontia
Gengivite so inflamaes na gengiva causada pela respirao bucal,
pois seca a saliva reduzindo a proteo contra as bactrias
Periodontite so inflamaes no periodonto causada pela respirao
bucal
Caractersticas Psicolgicas
So pouco diferenciados, pois na maioria das vezes so normais, mas
podem apresentar um Q.I. com aproximadamente dez pontos abaixo da mdia
normal, devido a um dficit especfico de percepo de forma e espao e um
dficit visual e motor; podendo tambm estar relacionado com a inteligncia
dos pais. Alguns podem sofrer um comprometimento intelectual grave, mas
ambas as deficincias so muito raras e seu ndice de ocorrncia chega
quase a igualar-se ao de pessoas completamente normais.
So carentes de iniciativa e psiquicamente infantis, tendem a ser
afetuosos, brincam bem com amigos e irmos e, em geral, so bem ajustados.
Diagnstico
Para um diagnstico preciso essencial a anlise cromossmica feita
por exames de cromatina sexual e caritipo a partir de um esfregao bucal
ou qualquer outra clula somtica.
No nascimento ou no incio da infncia, a principal caracterstica fsica
para um diagnstico so os linfedemas existentes no dorso da mo ou dor
ps.
Em adultos, as principais caractersticas observadas so: a baixa
estatura (no mximo 1,50m), amenorria primria com infantilismo sexual e

outras.
Existe tambm um diagnstico diferencial que pode ser obtido pelos
exames. A sndrome de Noonan possui os mesmos fentipos da sndrome de
Turner, porm com caritipo normal e podendo tambm existir em indivduos
do sexo masculino.
Tratamento
Deve ser feito por um endocrinologista infantil competente. Primeiro
preciso medidas precoces para estimular o crescimento, como a combinao
do hormnio de crescimento HGH com a oxandrolona. Depois, o mesmo
profissional, dever decidir a poca mais oportuna para promover o
desenvolvimento dos caracteres sexuais secundrios e do primeiro
sangramento vaginal.
As cirurgias cardacas, renais ou plsticas devero ser feitas se caso
houver necessidade e conforme indicao.
A administrao de anabolizantes, produz um crescimento estatural
imediato, quando as cartilagens ainda esto abertas, junto a um avano da
idade ssea. A estatura definitiva porm, no se beneficia com o tratamento
a longo prazo.
Apesar do indivduo com sndrome de Turner no apresentar grandes
problemas de adaptao social, o reconhecimento de suas diferenas
psicolgicas pode sugerir meios melhores de aprendizagem e ajuste
sociedade pautados em suas possibilidade e limitaes individuais.
Tratamento com estrgeno em Turner:

As pacientes com a Sndrome de Turner tm somente as supra-renais
como fonte de estrgeno, tornando-se necessrio que elas recebam
tratamento estrognico para que desenvolvam os caracteres sexuais
secundrios femininos e tambm comece a induzir o fenmeno da
menstruao. O tratamento estrognico evitar, tambm quer a pele dessas
pacientes adquira precocemente um aspecto senil, por falta de adiposidade
subcutnea. H algumas discusses sobre a poca ideal em que deve comear
o tratamento estrognico das pacientes com a Sndrome de Turner; parece
bom aceitar a atitude mais conservadora de protelar seu incio para a idade
igual ou superior a 16 anos, a fim de propiciar o mximo crescimento a elas,
j que com a ministrao de estrgenos ela cessa (o crescimento em altura).
De acordo com Federman (1967), o tratamento estrognico durante 6 a 8
meses deve ser seguido de um programa cclico de estrgeno e progestina
sintticos.
A obesidade e a hipertenso , quando presentes, aumentam s vezes ,
em razo do tratamento pelos estrgenos.
A falta de estrgeno (hormnio sexual feminino) causa o infantilismo
sexual (no desenvolvimento dos caracteres sexuais secundrios), o aspecto
senil pela falta de adiposidade subcutnea, alm de causar o
subdesenvolvimento das gnadas (gnadas em fita).
Em pacientes com sndrome de Turner no to comum quanto seria
de esperar a ocorrncia de osteoporose, mesmo quando elas no so tratadas.
De fato, considerando que entre as mulheres normais em menopausa
comum a osteoporose por deficincia de estrgeno, dever-se-ia esperar a
totalidade das pacientes com sndrome de Turner no tratadas, manifestarem
essa alterao ssea, o que est longe de acontecer.
SNDROME DE CONELIA DE LANGE

(Sndrome de De Lange; Sndrome de Brachmann-de Lange)
- RDNPM;
- Sinfres;
- Lbio superior fino e de extremidades
voltadas para baixo;
- Micromelia;
- Hipossomia
- Hipertricose;
- Braquicefalia e microcefalia;
- Hipoplasia escrotal.
(ver Captulos 02 - Entendendo a Preveno das
Dismorfologias e 03 - Anamnese Exame Clnico
Dirigido e Parmetros Antropomtricos dos
Desvios Fenotpicos)
A Sndrome Cornlia de Lange uma condio de causa desconhecida

e considerada multissistmica podendo ser autossmica dominante ou
recessiva, sem deixar de lado a heterogeneidade. Ela envolve malformao
congnita, atraso no crescimento e desenvolvimento neuropsicomotor,
braquiocefalia, hirsutismo, sinfilis, micromelia e comissura labial em forma
de boca de carpa podendo surgir novas caractersticas a cada caso. H
freqentemente uma ausncia de fala e um choro de fraco timbre e rusnante.

Os pacientes podem atingir a idade adulta, sendo que os que possuem

comprometimento intelectual severo tm elevada mortalidade (vivem cerca
de 1 ano) e os menos comprometidos levam uma vida quase normal podendo
at gerar filhos. Os fatores letais mais freqentes so defeitos cardacos
congnitos, de aspirao e infeces.
De acordo com o grau de expressividade a sndrome foi classificado
por Van Allen e seus colaboradores em:
Tipo I ou Clssica: apresenta anomalias faciais e esquelticas
tpicas, deficincia no crescimento pr natal, retardo
neuropsicomotor moderado/severo e malformaes
importantes que resultam em srios prejuzos e morte
precoce.
Tipo II ou Leve: caracterizada por alteraes similares a
do tipo I com alteraes esquelticas mais discretas, retardo
neuropsicomotor leve, atraso no crescimento pr e ps natal
menos severo e malformaes, se presentes, menos graves.
Tipo III ou fenocpia: inclui pacientes com alteraes
fenotpicas da Sndrome de Cornlia de Lange relacionadas
com alteraes cromossmicas ou agentes teratognicos.
Nota: Esta classificao no encontrada em todas as literaturas, no
sendo, assim, muito utilizada.
Histrico:
Em 1916 o mdico W. Brachmann descreveu em uma autpsia
caractersticas semelhantes s que Cornlia de Lange decreveria em 1933,
o que justifica o nome Brachmann-de Lange. Cornlia de Lange considerou
dois casos de malformao como um tipo novo de degenerao (Typus
Amstelodamensis) sendo estes espordicos e sem nenhuma desordem
familiar. Alguns mdicos tambm encontraram caractersticas diferentes
das j descritas.
Etiologia:
At hoje foram descritos muitos casos mais nenhum confirma a
verdadeira etiologia desta sndrome to varivel. Tudo o que existe so
hipteses e estas podem ser genticas, teratognicas ou de causa ainda
desconhecida pois a cada caso novas possibilidades aparecem.
Aspectos Genticos:
H referncias de casos em uma mesma famlia levando-nos a crer
que a herana autossmica dominante e h casos espordicos que so
considerados herana autossmica recessiva. Podem ainda ocorrer alteraes
cromossmicas ou aberraes estruturais sugerindo que o cromossomo
responsvel pela sndrome o de nmero 3 , na qual ocorre deleo ou
duplicao do brao q25-q29. Foi sugerida tambm a deleo de cromossomos
acrocntricos do grupo G que se translocam para o cromossomo 16.
Nesta sndrome o caritipo no muda, permanecendo 46, XX ou 46,
XY.

Diagnstico e Caractersticas:
A sndrome se caracteriza por retardo de crescimento pr e ps natal,
comprometimento intelectual, microcefalia, anomalias viscerais, deformaes
dos membros, hirsutismo, sinfilis e uma face caracterstica.
O acompanhamento pr natal pode facilitar o diagnstico pois atravs
da ultrasonografia possvel se constatar uma ou mais anomalias da sndrome,
como deformaes dos membros e o pequeno crescimento e desenvolvimento
fetal.
Em alguns casos foram feitas anlises do soro materno e do tecido da
placenta e constatou-se uma baixa taxa de certa glicoprotena plasmtica, o
que pode ajudar na determinao do diagnstico.
As anomalias viscerais, endcrinas, hematolgicas e imunolgicas do
paciente podem ser detectadas em perodo ps natal atravs de exames
especficos.
O retardo do crescimento e do desenvolvimento pode ser analisado
por exames radiolgicos, porm as caractersticas fsicas so mais
significativas para se obter o diagnstico por serem mais visveis.
Caractersticas Gerais:
Microbraquicefalia
Comprometimento intelectual de grau varivel
Atraso do desenvolvimento neuro-psico-motor
Atividade fsica preguiosa
Face:
Sinfilis
Ptose palpebral dos olhos
Sobrancelha hirsuta
Clios longos e curvos com foliculites
Nariz pequeno
Narinas nterovertidas
Filtro proeminente - longo
(aumento da distncia naso-labial)
Arco zigomtico subdesenvolvido
Ponte nasal deprimida
Estrabismo
Miopia
Microcrnea
Catarata bilateral
Exoftalmia
Atresia das coanas
Orelhas:
Implantao baixa
Estenose do conduto auditivo externo, por
isso a perda parcial ou total da audio

Pele:
Hirsutismo
Hipertricose
Cutis marmrea
Membros Superiores:
Focomelia
Oligodactilia
Clinodactilia do 5 dedo
Braquidactilia
Pregas simiescas
Micromelia
Mos pequenas
Dedos curtos
Prega palmar transversa
Contratura da flexo dos cotovelos
Membros inferiores:
Micromelia
Sindactilia do 2o e 3o artelho
Limitaes articulares
Ps curtos
rgos genitais:
Hipoplsicos
Criptorquidia (o testculo no se encontra no escroto, e sim na cavidade
abdominal)
Hrnias inguinais
Hipoplasia escrotal
Mamilos e umbigo hipoplsicos
Retardo do desenvolvimento dos rgos genitais externos
Hipoplasia dos grandes lbios da vagina
Geralmente os rgos genitais internos femininos no apresentam
anormalidades
Rim:
Restos celulares de nfrons levando a cistos
Cistos no glomrulo de Malphigi
Cistos nos tbulos proximais
Cistos nas corticais
Vsceras:
Malformao gastrointestinal
Estenose esofageana, levando refluxo gastro-esofgico (vmito),
esofagite, pneumonia e dificuldades de alimentao.
Cistos pilricos no estmago
Obstruo do duodeno

Pulmo:
Estenose pulmonar
Infeco respiratria peridica (pneumonia) devido a dificuldade de
suco e deglutio o paciente engasga, podendo ocorrer a entrada de
alimentos e lquidos no pulmo, causando infeces pulmonares.
Crescimento:
Baixa estatura e peso desde a vida intrauterina
Atraso da maturao ssea
Cabelo:
Grosso e seco
Implantao baixa, na fronte e nuca
Outros:
Cardiopatia congnita
Autismo
Hipertonia do tnus muscular
Hrnia Diafragmtica
Choro fraco, rosnante e de tonalidade grave
Caractersticas Orais:
Micrognatia
Palato em ogiva
Esporas no ngulo anterior da mandbula
Proeminncia da snfese mandibular
Retrognatia
Comissura labial imitando a boca de carpa
Fissura palatina
vula bfida
Atraso na aquisio e desenvolvimento da linguagem
Dificuldade de alimentao e deglutio
Lbio superior fino e curvado para baixo
Erupo tardia
Diastemas
Ausncia da fala (maioria)
Dificuldade de articulao da ATM
Mandbula e queixo hipoplsicos
Microdontia
Microstomia
Os sintomas so os principais guias de diagnstico, mas como a

expressividade varia de paciente para paciente e a cada caso que se descreve
surgem novas caractersticas, preciso que se faa uma anlise cromossmica
muito detalhada para que se possa diagnosticar a sndrome com maior
certeza.

Tratamento:
O tratamento sintomtico, ou seja, os sintomas so a base para se
fazer um planejamento adequado.
Nas anomalias viscerais o que se indica a interveno cirrgica. J
nos membros h, alm da interveno cirrgica, um tratamento
fisioteraputico afim de ajudar o desenvolvimento da coordenao motora e
melhorar as articulaes.
Os indivduos portadores desta sndrome tem ainda um
comprometimento da linguagem e do aprendizado devido a fatores como retardo
do desenvolvimento neuropsicomotor, baixo peso neonatal, deficincia auditiva,
malformaes de membros superiores, entre outros. Esse comprometimento
depende do grau de incidncia destes fatores no indivduo, sendo que um
tratamento fonoaudiolgico pode contribuir no s com a linguagem e
aprendizado como tambm com a deglutio, suco e mastigao.
SNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI
- RDNPM;
- Polegares e artelhos grossos;
- Fendas palpebrais oblquas;
- Hipoplasia do maxilar superior;
- Nariz proeminente e desviado.
O seu modelo de herana ainda no est bem determinado, existindo

mltiplos casos espordicos e questionvel herana recessiva, seu locus
gnico est no brao curto do cromossomo 16, 16p.13.3, prximo do gene
regulador do ANP cclico. Clinicamente o que mais chama a ateno so: o
fentipo facial, o desvio radial e o alargamento da falange distal do dedo
das mos e do hlux.
A face apresenta evidente hipoplasia maxilar, o que gera disfunes
da ventilao do seio maxilar e consequente sinusopatias recorrentes. O
nariz pequeno e mais protuso, lembrando um pouco o bico das aves de
rapina. Alguns casos apresentam uma hipoplasia das alas das narinas e
corrumela bfida; a fissura palpebral tem inclinao para baixo, portanto,
denominada como antimongolide; o lbio inferior pode ser protuberante e
as comissuras labiais tambm apresentam uma inclinao para baixo; a
retrognatia faz parte do componente de hipoplasia mandibular.
A microcefalia sempre est presente com o fechamento tardio da
fontanela bregmtica. O trax apresenta uma depresso infendiboliforme ou
abaulamento external, a cicatriz umbilical pequena, podem apresentar
cardiopatia e um hipogonadismo com hipogenitalismo. Os ps, alm de
apresentarem um achatamento e alargamento do hlux; evidenciam
clinodactilia e desabamento caracterizado por ps planos, podendo ocorrer
p torto congnito.
O atraso do desenvolvimento neuropsicomotor clssico desta patologia
e os pacientes andam e aprendem a ter uma relativa comunicao atravs
da linguagem.

Expresses
Clnicas de
Rubinstein-
Taybi

SNDROME DE RUSSELL-SILVER (Sndrome de Silver)
- Baixa estatura de origem pr-natal;

- Assimetrias sseas;
- Quinto dedo pequeno e recurvado para dentro;
- Macrocefalia;
- Hemihipertrofia;
- Face triangular;
- Distrbios do metabolismo dos glicdios.
SNDROME DE SECKEL
- RDNPM;
- Baixa estatura;
- Microcefalia;
- Nariz fino e protuso;
- Face de pssaro;
- Hipossomia;
- Retrognatia;
- Autossmica Recessiva.

Descrita com preciso por Seckel em 1960, pode ser diagnosticada ao
nascer pela sua conformao facial em cabea de pssaro.
Apresenta: Microcefalia, micrognatia, dficit intelectual, baixa estatura,
nariz em bico, retrognatia, olhos salientes e cardiopatias.
Aspectos Genticos:
Autossmica recessiva, devendo-se detectar uma possvel
consanguinidade dos pais.
SNDROME DO NANISMO DE MULIBREY (Sndrome de Perheentupa)
- Baixa estatura;
- Pericardite constritiva;
- Manchas amarelas no fundo dos olhos.
SNDROME DE BLOOM
- Baixa estatura;
- Hipoplasia dos ossos malares;
- Eritema teleangiectsico da face;
- Dolicocefalia;
- Alteraes de pigmentao cutnea;
- Sindactilia, braquidactilia e clinodactilia;
- AR;
- Localizao 15q26.1;
- Microfraturas cromossmicas.
SNDROME DE DE SANCTIS-CACCHIONE
(Sndrome de Xerodermia com Comprometimento Intelectual)

- Xeroderma pigmentoso;
- Microcefalia;
- Hipogonadismo.
SNDROME DE OPTIZ (Sndrome de Hipertelorismo com Hipospadia)
- Hipertelorismo;
- Hipospadia;
- Telecanto;
- Criptorquidia;
- Ponte nasal grande e larga;
- Micrognatia;
- Freio lingual curto;
- Alterao palatina;
- Anomalia do SNC, cardaco;
- Fistula traqueo-esofgica;
- Ligada ao X, locus Xp22;
- Autossmica Dominante, locus 22q.11.2.

INTERSEXO HIPERPLASIA CONGNITA DAS SUPRA RENAIS

(Deficincia da 21-hidroxilase com locus gnico no
brao curto do cromossomo 6p213)
De etiologia autossmica recessiva, a hiperplasia congnita das supra

renais uma das nicas emergncias neonatais de envolvimento gentico e
que, portanto, deve ser muito bem reconhecida pelos neonatlogos.
O bloqueio enzimtico, gerado pelo erro metablico caracterizado pela
ausncia da enzima 21-hidroxilase, gera desarranjos metablicos de grave
repercusso sistmica. A primeira a queda do cortisol plasmtico (hormnio
responsvel por equilbrio, principalmente do metabolismo de glicdeo e das
situaes de estresse da resposta corticoadrenal) e a segunda representada
pela falta de produo de aldosterona (mineralocorticide, principal retentor
de sdio), enquanto que a terceira via metablica representada por um
desvio hormonal que gera um aumento dos andrgenos, representados pela
testosterona. Conclui-se ento, que o erro inato do metabolismo da 21-
hidroxilase tem suas consequncias representadas pela alterao do produto
final dessas vias metablicas (ver captulo Gentica Bioqumica).
Quando o feto, que apresenta deficincia da 21-hidroxilase, for do
sexo masculino, isto , cromossomicamente 46XY, a expresso clnica deste
erro metablico ao nascimento ser de difcil avaliao, pois o desvio hormonal
que ocorreu na vida embriolgica tem sua repercusso inicial expressa
somente por uma macrogenitossomia, que de difcil percepo
principalmente quando o recm-nascido for longelneo. Por outro lado, quando
comprometer um feto feminino, 46 XX, a expresso clnica uma das mais
comprometedoras manifestaes da indiferenciao sexual, podendo variar
desde uma genitlia tipicamente masculina com criptorquidia, at uma
situao de hipertrofia clitoriana importantssima, simulando um falus
(pnis) com hipospdia perineal sem gnadas palpveis na bolsa escrotal,
que na realidade expressa por uma fuso lbio-escrotal anoperineal
simulando uma bolsa escrotal no fundida completamente, quadro esse que
caracterizado pelo termo intersexo ou genitlia ambgua, ou ainda como
indiferenciao da genitlia externa. Tal processo de indiferenciao ocorre
pelo aumento dos andrgenos na vida embriolgica (ver captulo Diferenciao
Sexual Anormal - Estados Intersexuais). O principal parmetro clnico para
o diagnstico de uma hiperplasia adrenal congnita por ausncia, ou severa
deficincia, da 21-hidroxilase em recmnato do sexo femino, so a Genitlia
Ambgua, com evidentes sinais de fuso parcial ou completa, lbio-escrotal,
gnadas no palpveis, clitoromegalia e aumento da pigmentao
malanocitria, tanto na genitlia quanto nas aurolas.
importante salientar que o diagnstico diferencial entre uma
hiperplasia congnita da supra renal e tumor virilisante da cortical da supra
renal, que tem expressado-se na vida embriolgica evidentemente vinculado
com a deteco deste tumor pela apalpao, inspeo ou ultrassonografia,
mas que na impossibilidade imediata dessas condies de diagnstico o melhor
sinal a ausncia da fuso lbio escrotal com hipertrofia clitoriana.
Para que no tenhamos dvidas e possamos caracterizar essa situao
de HCA imprescindvel o toque retal em todo recm nato com genitlia
ambgua, pois nos indivduos do sexo feminino com este comprometimento,
h evidentes sinais de hiperestrogenismo materno fetal que expressam-se
por alm do engurgitamento mamrio, uma importante e abundante secreo
de muco cervical faz parte do segmento dos derivados mllerianos, que
tambm so palpveis. Na idade ps puberal as mulheres apresentam uma
relao cervico uterina da proporo 1/3 e a recm nata (portanto do sexo
feminino) apresenta esta relao de 3:1, isto o colo uterino 3 vezes maior
do que o tero devido exclusivamente a zona receptora de estrgeno presente
no cervix (colo uterino). O toque retal permite, portanto, a drenagem e a
visualizao do muco cervical extravasado pelo seio urogenital. No obstante,
tanto em indivduos do sexo masculino quanto do sexo do sexo feminino, a
ausncia da aldosterona expressa-se prematuramente pela no recuperao
do peso do recm nato no 10 dia e a partir da caracterizado inicialmente
pelo no ganho de peso e com uma perda de peso progressivo devido a uma
poliuria gerando uma desidratao definida com diabetes sdico que quando
no for imediatamente interferida por teraputica agressiva, o bito
hipovolemico passa ser emitente com desidratao severa.
Acompanha esse quadro uma hipopotassimia que extrapola os valores
de 7mEq e no esboa nenhuma alterao eletrocardiogrfica. H uma
hiponatremia, uma hipernatriria e uma acidose metablica. Atualmente, o
diagnstico pode ser feito na vida intra-uterina e a gestante, no caso de
fetos femininos, dever ser medicada com terapia complementar de
glicocorticides quando o feto for feminino, situao essa que somente evitar
a questo da genitlia ambgua.
Em alguns lugares proposto o teste do pezinho amplificado e neste
est incluindo a determinao da deficincia da 21-hidroxilase. O tratamento
inclui correo da natremia, do distrbio cido bsico, da complementao
hormonal com mineralocorticide, DOCA e com glicocorticide, alm da
hidratao pertinente e imediata, a manuteno deve ser feita com
glicocorticide e mineralocorticide, representado no comrcio pelo 9-fluor-
hidrocortisona. H recorrncia de infeces urinrias em 50% dos casos. O
diagnstico feito pela clnica e laboratorialmente evidencia-se uma elevao
importante do precursor imediato a 17-hidroxilase, alm da queda do cortisol
e do sdio plasmtico e aumento do potssio da testosterona srica.

Pea anatmica caracterizada pelo

aumento exuberante de ambas as
supra-renais de criana falecida por
diabetes sdico devido a hiperplasia
congnita das adrenais (deficincia
21 OH)
Criana portado-
ra de estado
intersexual por
hiperplasia
congnita da su-
pra renal, com
sndrome gnica
caracterizada por
mancha branca
no cabelo,
hipoacusia e
heterocromia de
Reao de FISH - hibridizao. ris, alm de
Verde: Xp11 sndrome de
Laranja: Xp22 Down.

SNDROME DE HALLERMANN-STREIFF
(Sndrome culo-Mandbulo-Disceflica com Hipotricose)
- RDNPM;
- Microftalmia;
- Nariz pequeno e fino;
- Hipotricose de sobrancelhas;
- Pele delgada;
- Dentio neonatal;
- Hipoplasia e anadontia parcial;
- Enoftalmia, catarata, glaucoma.

A sndrome de Hallermann-Streiff ainda no est bem determinada

quanto a localizao do gene e modelo de herana, havendo casos na literatura
em que sugere-se a etiologia recessiva, bem como a etiologia autossmica
dominante. O heredograma dos novos pacientes, tambm no permitem uma
definio, no entanto, uma das famlias apresenta uma evidente expresso
clnica varivel, entre o pai e dois irmos gmeos. Estas situaes
condicionam ao argumento primrio que pode definir a sndrome como de
carter espordico, mas no exclui a possibilidade de um gene autossmico
dominante de baixa penetrncia e ampla expressividade clnica, como tambm
pode sugerir uma condio de heterogeneidade gnica.
Os afetados por esta sndrome apresentam: Baixa estatura, com
hipotricose; Anomalias oculares e hipoplasia maxilo-mandibular; o que lhes
gera a denominao do comprometimento culo-mandbulo-cranial com
hipotricose. O crnio pode ser braquicfalo, com uma fronte proeminente, o
nariz pequeno, com narinas antevertidas e desvio de septo. H uma
hipoplasia zigomtica e malar, podendo ocorrer prognatismo ou retrognatismo,
o palato costuma ser alto e os dentes, habitualmente, so conides,
apresentam com frequncia instabilidade da ATM; podendo ocorrer
microftalmia, enoftalmia, cataratas, estrabismo, nistagmo e camptodactilia.
O comprometimento intelectual est presente, mas com ampla
expressividade, havendo, inclusive, pacientes com intelecto normal.
Frequentemente apresentam pele fina e seca, alm de infeces respiratrias
recorrentes.
SNDROME DE ROTHMUND-THOMSON (Sndrome de Poiquilodermia Congnita)
- Instalao de poiquilodermia e catarata, com ou sem outras displasias

ectodrmicas;
- Anidiose;
- Telangiectasia;
- Alopecia;
- Hipogonadismo.
SNDROME FLOATING-HARBOR
- Diagnstico diferencial de Cockayne;

- Hipossomia;
- Olhos encovados e grandes;
- Nariz bulboso;
- Dificuldade de linguagem;
- Filtrum curto;
- Anomalias epifisria;
- Cclios longos;
- Distrbios gastrointestinais ou com constipao.

SNDROME DE DUBOWITZ
- Face tpica;
- Eczema infantil;
- Hipossomia;
- Microcefalia discreta;
- Hipotricose;
- Micrognatia;
- Erupo dentria tardia;
- Criptorquidia.
SNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ
- RDNPM;
- Ptose palpebral;
- Sindactilia do segundo e terceiro artelhos;
- Hipospadia;
- Micropnis;
- Criptorquidia;
- Hipossomia;
- Microcefalia;
- Autossmica Recessiva;
- Distrbios comportamentais.
SNDROME DE WILLIAMS
- Lbio inferior grosso e protuso;

- Voz rouca;
- Malformaes cardiovasculares (estenose artica supravalvar);
- Hipercalcemia;
- Anadontia, anomalia de esmalte;
- CIA, CIV, EP;
- Microdeleo.
(ver Captulo 15 - A Gentica das Cardiopatias Congnitas)
Reao de FISH - hibridizao.

Verde: 7q31
Laranja: 7q11

SNDROME DE AARSKOG
- Telecanto;
- Braquidactilia;
- Escroto em cachecol chale escrotal;
- Baixa estatura;
- Trax amplo;
- Hipertelorismo mamilar
- Taurodontia;
- Sindactilia curta (membrana interdigital);
- Localizao gnica Xp11.21.

SNDROME DE NOONAN (Sndrome semelhante Sndrome de Turner)
- Afeta ambos os sexos;

- Linfedema de membros no neonato;
- Ptergio do pescoo: trax infundibuliforme;
- Criptorquidia;
- Estenose da artria pulmonar;
- Cbito valgo;
- Defeitos de coagulao;
- Hipogonadismo;
- Caritipo normal.

SNDROME DE ROBINOW (Sndrome de Fisionomia Fetal)
- Face de perfil achatado;

- Antebraos curtos;
- Hipoplasia dos rgos genitais;
- Ponte nasal curta;
- Telecanto;
- Hipertelorismo;
- Queixo quadrado com alteraes odontolgicas mltiplas;
- Palato alto ou fendido;
- Olhos proeminentes.

SNDROME CARDIO-FACIO-CUTNEO
- Diagnstico diferencial da sndrome de Dubowits;

- RDNPM;
- Com hipotricose;
- Cardiopatia (CIA+EP);
- Fronte proeminente;
- Filtrum proeminente;
- Anomalia do Sistema Nervoso Central.
SNDROME DE WERNER
- Hiperqueratose;
- Adultos jovens com catarata;
- Pele fina;
- Espessamento do tecido subcutneo;
- Cabelos ralos e grisalhos precocemente;
- Osteoporose;
- Aterosclerose;
- Atrofia heptica;
- Excreo urinria de cido hialurnico;
- Localizao: 8p12.
SNDROME DE MARSHALL-SMITH
- RDNPM;
- Crescimento e maturao acelerados;
- rbitas rasas;
- Segundas falanges grossas (alargadas);
- Dolicocefalia;
- Retromicrognatia;
- Hipoacusia;
- Hrnia umbilical ou onfalocele.
SEQUNCIA DISRUPTIVA DA AMIOPLASIA CONGNITA

(Artrogripose Clssica; Artrogripose Mltipla Congnita;
Miodistrofia Deformante Fetal; Rigidez Articular Congnita Mltipla;
Artromiodisplasia Congnita; Miofagia Congnita)
- Braos em extenso, com flexo de mos e punhos;

- Rotao interna dos braos com diminuio da massa muscular;
- P equino-varo bilateral;
- Diversas contraturas de outras grandes articulaes.

SNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN
(Sndrome de Exonfalia com Macroglossia e Gigantismo)
- Macroglossia;
- Onfalocele ou hrnia umbilical;
- Macrossomia;
- Macrostomia;
- Sulcos anormais nas orelhas;
- Distrbio do metabolismo dos glicdios;
- Polifagia;
- Hemihipertrofia;
- Localizao gnica 11p15.5;
- Tumor de Wilms;
- Cardiomiopatia.
Geneticamente, o modelo de herana desta sndrome tem uma

particularidade singular como modelo de dissomia paternal, alm disso h
evidentes descries de herana classicamente dominante, assim como
situaes espordicas. O locus gnico duplicado pela dissomia paternal tem
sua localizao no brao curto do cromossomo 11 com o locus gnico 11p.15.5,
podendo ser evidenciado atravs da hibridizao pelo mtodo de FISH.
Clinicamente exibe um quadro de diagnstico pertinente ao
neonatlogo, cuja expresso caracterizada pelo recm-nato macrossmico
com ou sem hemi-hipertrofia, macroglossia e expresso clnica variada do
complexo fisiopatolgico da hrnia umbilical, portanto, podendo expressar o
espectro de uma pequena hrnia at uma gigantesca onfalocele. Este quadro
fenotpico habitualmente associa-se a uma manifestao hipoglicmica, que
pode gerar sofrimento neurolgico e convulses neonatais caso no seja
oportunamente tratado e prevenido.
Existe uma hiperplasia das vsceras e pequena hipertrofia das mesmas,
gerando suas consequentes repercusses metablicas e, quando
consideramos a funo pancretica em particular, entendemos um hiper-
insulinismo, que acarreta a fisiopatologia do feto macrossmico e da
hipoglicemia ps-natal, que inclusive gera risco de vida.
Outro sinal de valia clnica, mas de menor investigao, costuma ser
a presena de pequenas e falsas cicatrizes em lobulos auriculares, simulando
cicatrizes da colocao de brincos e s vezes pequenas focetas em fundo
cego na face posterior da cartilagem da hlix auricular. Os aspectos orais
mais frequentes so: macrostomia, prognatismo mandibular, malocluso e
macroglossia.
A presena da macroglossia geralmente assimtrica e muitas vezes
representa o nico sinal da hemihipertrofia demanda, necessariamente,
um tratamento fonoaudiolgico imediato. Alm de uma investigao peridica
de Neoplasias; e nesse caso especfico, a neoplasia mais frequente a definida
pelo grande tumor branco chamado de tumor de Wilms, que acontece em
cerca de 6% dos casos. O tratamento de suporte dado pelo controle das
intercorrncias metablicas e, fundamentalmente, por um suporte nutricional
equilibrado, que permite uma digesto mais longa no perodo noturno. Em
nossos pacientes temos utilizado uma complementao a 7,5% de creme de
leite nas mamadeiras noturnas, o que aparentemente tem permitido um
melhor equilbrio do metabolismo glicdico durante a noite. E durante o dia,
preconizamos a reduo do volume e aumento da frequncia de oferta
alimentar.
Lamentavelmente, a literatura estrangeira refere a alta frequncia
de bito (por volta de 20%), o que no tem acontecido em nenhum dos casos
acompanhados em nosso servio do Hospital Infantil Darcy Vargas e
atribumos esse sucesso a ateno primria e secundria que lhes oferecida.
Figuras caracterizando a hemi-

hipertrofia em membros e lngua.

Onfaloceles: Imagens gentilmente cedidas pelo Dr. Jos Osrio de Oliveira Lira
SNDROME DE OPTIZ-FRIAS (Sndrome G)
- Estridor inspiratrio;
- Dificuldades deglutio;
- Hipospadia;
- Hipertelorismo;
- Cardiopatia.
SNDROME DE COCKAYNE
- Hipossomias;
- Alteraes pseudo-senis, iniciando-se
durante a primeira infncia;
- Degenerao da retina;
- Diminuio da acuidade auditiva
neurosensorial;
- Pele fina e sensvel aos raios solares;
- Perda progressiva e prematura da
adiposidade subcutnea;
- Limitaes articulares;
- Osteoporose
- Baixa estatura;
SNDROME DE PROGERIA (Sndrome de Hutchinson-Gilford)
- Alopecia;
- Atrofia do panculo adiposo;
- Hipoplasia e displasia ssea;
- Pigmentao cutnea anormal;
- Pele fina e pergaminosa;
- Aterosclerose prematura;
- Osteoporose prematura e coxa vara;
- Cardiomiopatia senil.
SNDROME DE SOTOS (Sndrome de Gigantismo Cerebral)
- Estatura elevada;
- Mos e ps grandes;
- Falta de coordenao;
- Hipereflexo articular;
- Dolicocefalia;
- Estrabismo;
- Propenso a neoplasias.
SNDROME DE WEAVER
- RDNPM;
- Macrossomia;
- Macrocefalia;
- Filtrum amplo e proeminente;
- Camptodactilia;
- Espasticidade progressiva;
- Deformidades sseas, principalmente
de metafises dos ossos longos.

SNDROME DE ARTROGRIPOSE DAS EXTREMIDADES DOS MEMBROS
- Contraturas congnitas das extremidades

dos membros;
- Punhos cerrados com superposio dos
dedos de dentro para fora, no recm-nascido;
- Intelecto normal;
- Deformidades dos ps;
- Luxaes mltiplas simulando trissomia do 18;
- Autossmica Dominante.
SNDROME DE PENA-SHOKEIR I
- Artrogripose neurognica;
- Hipoplasia pulmonar;
- Hipertelorismo;
- Retrognatia;
- Telecanto;
- Implantao baixa de orelhas;
- Limitao articular;
- Ps tortos.
SNDROME DE ATAXIA COM TELEANGIECTASIA (Sndrome de Louis-Bar)
- Ataxia;
- Telangiectasia, evidenciada na conjuntiva
esclertica temporal;
- Linfopenia;
- Deficincia imunolgica, caracterizada
por hipoplasia tmica e reduo de IgA
secretora, IgE;
- Leses cutneas hiperpigmentares;
- Propenso a malignidade linforeticular;
- Autossmica Recessiva: gene 11q23, ou
translocao 7q,14p.

SNDROME DE PENA-SHOKEIR II
(Sndrome Crebro-culo-Facial e ssea/Esqueltica; Sndrome COFS)
- Fissura palpebral oblqua;

- Artrogripose neurognica;
- Microcefalia;
- Microftalmia;
- Catarata;
- Cifoscoliose;
- Filtrum longo;
- Micrognatia;
- Camptodactilia;
- Luxao coxo-femural;
- Calcneo proeminente.
SNDROME DE MECKEL-GRUBER (Disencefalia Esplancnocstica)
- Encefalocele occipital com defeitos do SNC;

- Polidactilia;
- Rins policsticos;
- Microftalmia;
- Micrognatia;
- Anomalias auriculares;
- Autossmica Recessiva com locus mapeado em 17q21-q24.
SNDROME DE HIDROCEFALIA LIGADA AO SEXO
- Hidrocefalia;
- Polegares pequenos e fletidos;
- Comprometimento intelectual, com mltiplas anomalias do SNC;
- Localizao gnica Xq28.
SNDROME DE MILLER-DIEKER (Sndrome de Lissencefalia)
- Crebros de superfcie lisa;

- Paquigiria;
- Convulses EEG com hipsarritimia;
- Microcefalia;
- Fronte alta;
- Sulco vertical no lbio superior;
- Micrognatia;
- Fissura palpebral;
- Retardo do desenvolvimento pondero-estatural;
- Deleo terminal 17p13.3.

SNDROME NEU-LAXOVA
- Face de figura mitolgica Inca;

- Microcefalia;
- Hipertelorismo;
- Exoftalmo mixedema;
- Micrognatia;
- Anomalia de membros e anomalia do SNC;
SNDROME HIDROCEFALO LETAL
- Polidactilia ps-axial;
- Hidrocefalia;
- Micrognatia;
- Microftalmia;
- Defeitos cardio-respiratrios;
- diagnstico diferencial com sndrome de Robert;
SNDROME DE SJOGREN-LARSSON
- Ictiose;
- Oligofrenia;
- Espasticidade.
SNDROME DE MARINESCO-SJOGREN
- Ataxia cerebelar;
- Catarata.
SNDROME DE MENKES (Sndrome dos Cabelos Frgeis, segundo Menkes)
- Degenerao cerebral progressiva, acompanhada de convulses;

- Cabelos encarapinhados hipopigmentados e quebradios, com presena
de ossos woornianos e fraturas frequente de fmures e costela;
- Divertculos por comprometimento do tecido elstico;
- Ligado ao X: Xq13.
SNDROME DE FRYNS
- Face grotesca e achatada;

- Malformaes diafragmticas;
- Pescoo curto;
- Comprometimentos digitais, com alteraes unguiais e de falanges distais;
- Malformaes gnito-urinrias e no SNC;
SNDROME DE PRADER-WILLI
- Obesidade;
- Mos e ps pequenos.
A Sndrome de Prader Willi ocorre em cerca de 1/10.000 nascimentos

vivos, o fentipo clssico da sndrome est intimamente ligado a resultante
da polifagia compulsiva que pode ser detectada ou percebida antes mesmo
do primeiro ano de vida, hipotonia, baixa estatura, comprometimento
intelectual, mos e ps pequenos, genitlia externa pequena e obesidade
que se expressa a partir do 2 ano de idade. Entretanto, no lactente o principal
sinal clinico a hipotonia que associa-se a um atraso do desenvolvimento
neuro motor devendo ser o pediatra apto a reconhecer prematuramente tal
manifestao para tentar preparar o ambiente educao quanto a polifagia
que se expressar praticamente de forma paralela ao atraso do
desenvolvimento. A hipotonia progressivamente percebida associando-se a
obesidade secundria. E a partir da primeira infncia o comprometimento
intelectual passa a ser evidente.
As manifestaes do hipogonadismo so observadas desde a idade pr
escolar e muitas vezes no lactente.
A polifagia percebida pela genitora que curiosamente comea a
preocupar-se pela insaciedade do filho. As queixas mais frequentes so:
Ele rouba alimento, come tudo, assalta a geladeira.
O atraso de desenvolvimento acompanha uma importante obesidade
que muitas vezes limita a movimentao do paciente. O quadro acompanha-
se de distrbios comportamentais com microcefalia, miopia e importante
higononadismo caracterizado pela hipoplasia falo-escrotal.
Em anlises citogenticas de prometafases, aproximadamente a metade
dos pacientes com Prader Willi apresentam uma microdeleo cromossmica
15q11-q13 e todas as delees afetam o cromossomo 15 herdado do pai.
Atualmente atravs da metodologia de anlise por FISH conseguiu-se
determinar que a microdeleo ocorre no cromossomo paterno e que cerca
de 25% dos pacientes apresentam duas cpias do cromossomo 15 materno e
nenhuma cpia do cromossomo paterno, condio esta definida como dissomia
uniparental. Provavelmente o que ocorre uma no disjuno przigtica
materna que gera no zigoto uma trissomia do 15 pela presena do cromossomo
15 de origem do zigoto paterno e tal situao acarreta um aborto espontneo
ou seria definitivamente letal. Entretanto a perda de um cromossomo 15 no
caso da clula trissmica viabiliza o feto. Se o cromossomo paterno for deletado
ou perdido a criana nascer com uma dissomia uniparental materna do
cromossomo 15 e apresentar a sndrome de Prader Willi, consequentemente
apresentar seu par de cromossomos 15, de origem materna no tendo o
cromossomo homlogo paterno.
Genticamente o modelo clssico de dissomia uniparental de tal
forma que h material cromossmico materno entre os homlogos do
cromossomo 15 enquanto que quando os homlogos tem uma origem paterna,
definido com uma dissomia uniparental o quadro clnico a Sndrome de
Angelman que caracteriza-se por um face tpico de boneca feliz, com sorriso
constante, convulses, lngua protusa e severo comprometimento, intelectual,
cognitivo e comportamental.
Reao de Fish com hibridizao.

Verde: 15q11.2
Laranja (a): 15q11-q13
Laranja (b): 15q22

A B C D
A sequncia de fotografias de A a E expressa a evoluo de uma mesma

criana portadora de Sndrome de Prader-Willi cujo caritipo definiu uma
deleo da banda 15q11-q13. O fentipo com este laudo consegue determi-
nar que ouve uma deleo paterna.
O mesmo quadro poderia ocorrer se tivesse ocorrido uma trissomia do
cromossomo 15 de origem materna. Ambas as condies determinam o
mesmo fentipo.
E
SNDROME DE FREEMAN-SHELDON
- Fcies em assobio;
- P torto equinovaro;
- Contratura perioral e periorbital;
- Membros superiores e inferiores com
limitao articular;
- Coloboma das asas nasais;
- Pescoo curto e morbilidade respiratria
alta;
- Microstomia e manifestaes de rigidez
muscular no uso de anestsico HALOTANE;
- Autossmica Dominante-Autossmica
Recessiva.

SNDROME DE COHEN
- Obesidade;
- Dentes incisivos salientes;
- Microcefalia;
- Filtrum curto;
- Micrognatia;
- Boca entreaberta;
- Palato alto;
- Distrofia coreoretineal;
- AR.
SNDROME DE ZELLWEGER (Sndrome Crebro-Hepato-Renal)
- Fronte alta e perfil achatado;
- Hepatomegalia;
- Telecanto;
- Catarata;
- Convulses;
- Malformaes no SNC;
- Fontanelas amplas;
- CIA, CIV;
- Autossmica Recessiva com 2 locus identificados: 17q11.23 e 1p22-p21.
SNDROME DE SIMPSON-GALBI-BEHMEL
- Macrossomia;
- Macrocefalia;
- Polidactilia;
- Fissura palpebral, com obliquidade para baixo;
- Defeitos vertebrais;
- Macrostomia;
- Macroglossia;
- Filtrum amplo;
- Nariz bulboso.
SNDROME DE LOWE (Sndrome culo-Crebro-Renal)
- Catarata;
- Disfuno dos tbulos renais.

SEQUNCIA DE MOEBIUS
- Paralisia dos pares cranianos sexto e stimo.
PATOLOGIA
A sequncia de Moebius foi descrita pela primeira vez por Von Graefe
em 1880 e caracterizada mais tarde , 1888, pelo professor P.J.Moebius como
Sndrome de Moebius. Estima-se que no Brasil existam em torno de 100
casos. Tem-se a informao que nos Estados Unidos existem cerca de 1000
crianas portadoras de moebius. Esta patologia detectada logo ao nasci-
mento e caracteriza-se principalmente pela paralisia dos 6 e 7 pares de
nervos cranianos que associados a paralisia de outros pares provoca parali-
sia facial, anomalia das extremidades, perda bilateral dos msculos abdutores
dos olhos, entre outros.
A associao da paralisia desses 2 pares de nervos( 6 e 7) deve-se a
sua localizao prxima do tronco cerebral, sendo difcil ser somente um
deles afetado.
As alteraes provocadas por essa sndrome podem integrar um qua-
dro de comprometimento maior como aparecer associado a seqncia de
Poland, que nada mais do que a falta do msculo peitoral maior ou acome-
timento dos membros podendo ocorrer afundamento do Hemi trax com
hipoplasia da 2, 3e 4 costelas e sindactilia.
Primeiramente, os nervos mais afetados nesta patologia so:
VII par facial, controla a expresso facial
VIpar abducente, controla o movimento lateral dos olhos
Os seguintes afetados so :
IX glossofarngeo
X pneumogstrico
Estes(IX e X) causam problemas de deglutio e fala nasal.
XIIhipoglosso, afeta a mobilidade da lngua
III oculomotor, controla os movimentos mdios dos olhos
Os nervos restantes so raramente afetados, como:
IVnervo pattico, encarregado dos movimentos superiores e inferio-
res do olho
VIIInervo acstico, afeta o ouvido
V nervo trigmeo, afeta a sensibilidade facial e msculos de
mastigao
XInervo acessrio, encarregado de encolher os ombros
I nervo olfatrio, relacionado com o sentido de olfao
IInervo tico, no tem sido descrito como afetado nesta sndrome.
Manifestaes Bucais
Os lbios so pequenos, com queda das comissuras labiais, facilitando
o escape contnuo de saliva e tambm pode se encontrar permanentemente
abertos e muitas vezes paralisados ocorrendo uma inabilidade para sorrir,
assobiar e elevar o lbio superior.

A lngua apresenta fasciculaes musculares, atrofia ou paralisia,

microglossia, presena de sulcos, assimetria e diminuio da mobilidade
prejudicando a deglutio devido o envolvimento do ncleo do msculo
hipoglosso.
O palato duro apresenta-se ogival, podendo ocorrer fissura palatina.
O palato mole pode ter a mobilidade diminuda, vula bfida e fissura palatina.
A maxila apresenta protuses e a mandbula encontra-se hipoplsica
com movimentos limitados, micrognatia tendo como conseqncia a abertura
da boca diminuda.
Os decduos apresentam a colorao do esmalte alterada e caninos
muito pontiagudos, podendo haver tambm hipoplasia dentria e mal-ocluso
do tipo classe II.
Devido a paralisia ou atrofia da lngua, dos lbios, dos msculos
mastigatrios, da face e o envolvimento do ncleo do hipoglosso, o portador
dessa sndrome apresenta uma dificuldade para deglutir. Alm disso, o
alimento tende a se alojar nas bochechas pela falta de movimentao dos
msculos bucinadores e da lngua e freqentemente, o paciente tem de
retir-lo do vestibulo com a ajuda dos dedos e devido as possveis alteraes
dentrias interferem tambm na mastigao. Esse acmulo de alimento
nas dobras mucosas, torna difcil a sua remoo, aumentando o ndice de
crie e doena periodontal.
H dificuldade na fala ocorrendo comprometimento da velocidade e
preciso dos movimentos articulatrio.
A voz como decorrncia secundria das alteraes encontradas
costuma ser pastosa, montona e abafada.
Manifestaes Oculares
Os olhos podem apresentar plpebra baixa, inabilidade em movimenta-
los alm da linha mdia, nistagmo (globo ocular em movimento constante),
pregas epicnticas, falta dos ductos lacrimais, estrabismo, ausncia de reflexo
palpebral, e alm disso h incapacidade de fechamento palpebral completo,
que causa o sinal de Bell, consistindo na utilizao de movimentos
compensatrios dos olhos (os quais so voltados para cima, deixando a
esclertica visvel) para sua lubrificao. A diminuio dos movimentos dos
olhos pode causar um lacrimejar excessivo e estes pacientes so mais
suscetveis ao desenvolvimento de queratoconjuntivites.
Manifestaes Psicolgicas
Devido as deformidades fsicas existentes nesses pacientes pode ocorrer
um relativo retardo do desenvolvimento psico-motor e tambm na fala que
so muitas vezes confundidos como uma debilidade mental. Alguns pacientes
aps serem submetidos a avaliao psicolgica traziam srios problemas
emocionais porm com inteligncia normal j que a sndrome de Moebius
no implica no comprometimento intelectual.
Outras Manifestaes
Quanto ao crnio, apresenta fronte achatada e estreita.
A face sem expresso assemelhando-se a uma mscara, motivada

pela ausncia da mmica facial que pode ser percebida melhor durante um
sorriso ou choro que so somente notados atravs dos sons pois a face no
se modifica.
Geralmente, apresenta-se com alteraes variadas no pavilho auricular
e orelhas.Quanto aos aspectos otolgicos, a audio normal, mas h
ausncia de reflexos acsticos (devido paralisia do nervo facial).
O nariz desses pacientes proeminente, sem pregas nasolabiais e ponte
alargada.
Em relao ao pescoo e trax poder haver tambm hipoplasia muscular
que pode gerar assimetria torcica e problemas cardacos.
Apresentam ainda, anidrose facial, que a ausncia de transpirao.
Mtodos Aconselhveis
orientar a famlia, especificamente a me para um trabalho de

estimulao global
estimulao de cognio, para um adequado desenvolvimento de
linguagem.
A terapia ajuda esclarecer a famlia sobre a patologia e suas

implicaes, sendo de uma grande importncia para as expectativas dos
pais, a aceitao da criana, e como eles lidarem com ela proporcionando
um ambiente familiar que propicie um mximo desenvolvimento emocional.
O tratamento fonoaudiolgico, visa a estimulao da musculatura facial
e dos rgos fonoarticulatrios e posteriormente no controle e coordenao
da movimentao para articulao dos sons. O exerccio da suco realizado
adequadamente favorecer para ganho de tono labial, atuao dos
bucinadores, posturamento e crescimento da mandbula, alm da coordenao
com as funes de deglutio e respirao.
A alimentao do paciente nos primeiros meses pode apresentar
dificuldades, podendo se converter em pesadelo devido aos vmitos, tosses e
engasgos que acabam provocando rejeio pela comida para ambos ( me e
filho). Muitas vezes so necessrios meses para a criana adquirir confiana
para alimentar-se.
O exame de eletromiogrfico pode fornecer dados peridicos sobre a
evoluo do quadro e potenciais musculares, alm de fornecer dados sobre
como melhorar a movimentao de um determinado msculo a partir de
exerccios. Porm, esses exames muitas vezes no se concretizam em
trabalhos inseridos em servios pblicos e instituies.
Em caso da falta de expresso facial a cirurgia reconstrutiva pode ser
valiosa e temos encontrado em transplante de msculos. A idade apropriada
para estes transplante de 4 ou 5 anos de idade.
s vezes a cirurgia otorrinolaringolgica ajuda no caso da nasalidade.
Mas em todos os casos um fonoaudilogo/pediatra, ajudar muito para tratar
esses problemas, seja com terapia ou fazendo recomendaes referentes a
possveis operaes.

Etiologia
Em relao a etiologia da sndrome de Moebius que considerada
uma patologia rara de etiologia desconhecida.
Uma teoria mesodrmica diz que sua causa de origem miognica
perifrica, ou seja, isso implica num comprometimento primrio da
musculatura provinda dos arcos branquiais que causaria secundariamente
alteraes em nvel de sistema nervoso central.
Outra teoria sugerida por alguns autores leva a acreditar que o que
ocorre um desenvolvimento anormal dos nervos perifricos que conduzem
a alteraes secundrias dos msculos esquelticos.
H tambm quem descorde das teorias acima citadas dizendo que a
patologia dessa sndrome seria a aplasia de ncleos provindos de nervos
afetados com rarssima participao dos ncleos perifricos e at mesmo
dos msculos.
Porm a teoria mais aceita seria aquela que se baseia na atrofia de
um msculo craniano. Isso estaria relacionado a um defeito vascular no
desenvolvimento inicial do embrio que acarretaria na interrupo ou
alterao no fluxo de sangue aos centros dos nervos craniais, danificando-os
em uma extenso variada levando s condies clnicas j vistas.
H ainda autores que acreditam que o uso de teratognicos como a
talidomida interfere a vida intra-uterina do embrio, causando ento a
patologia em questo.
Quanto a origem gentica da sndrome tambm existe um confronto
de opinies j que no h nada 100% comprovado em relao a gentica do
caso.
Alguns autores acreditam num padro de herana dominante, outros
sugeriram um padro de herana recessiva.
Foram observados tambm casos de consaguinidade, casos raros de
herana autossmica dominante com expresses variveis, herana
autossmica recessiva, pleiotropismo e at mesmo casos ligados ao sexo.
No entanto a etiologia predominante continua sendo desconhecida.
Embora desconhecida a etiologia, diagnsticos diferenciados foram
feitos entre as sndromes de Moebius, Acro-oral e anomalia de Poland (j
citada). Isso devido as caractersticas comuns entre essas sndromes, como
falta de membros (ps e mos) acro-oral e ausncia de msculos com
achatamento da caixa torxica (Poland).
Segundo a Dra Claudete Gonzalez a causa da sindrome de moebius
em 90% dos casos, devido a uma etiologia ambiental no tero ou pelo uso de
misoprostol (Citotec). Os outros 10% estariam ligados a problemas genticos.
Gentica da sndrome de Moebius

Segundo pesquisas feitas pelo projeto genoma a sindrome de Moebius
foi mapeada e concluiu-se dois mapeamentos diferentes de dois casos.
Um deles, a sindrome de Moebius est num defeito do cromossomo
3q21-q22, sendo que esse um gene provisrio baseado em evidncias de
um laboratrio ou em uma famlia.
No outro caso, o defeito est no cromossomo 13q12.2-q13, sendo que a
evidncia no to forte quanto na provisria est incluso pr tentativas.

Em 1999 o Dr. Ethylin Jabs do Johns Hopkins iniciou um programa de
pesquisa e fez o mapeamento de amostras de sangue coletadas em pessoas
com Sndrome de Moebius. O que mais chamou ateno nessa pesquisa foi
que se teve o conhecimento do defeito em 3 cromossomos diferentes que
foram relacionados com a sindrome.
O primeiro caso apresentava defeito no cromossomo 13. Tambm houve
o diagnstico de outra famlia holandesa cuja a famlia apresentava 22
indivduos afetados com Moebius, esses possuam problema no cromossomo
3.
Tendo em base os dois relatos acima, concluiu-se que existe um gene
no cromossomo 17 (em humanos) que quando no funcionais em ratos,
provocam uma alterao do VII nervo craniano que acarreta numa paralisia
motora facial e oral.
Poland

SNDROME DE KABUKI
- Face de mscara simulando paralisia facial, com caractersticas

progressivas;
- Baixo peso ao nascimento;
- Hipotonia;
- Boca entreaberta;
- Narinas hipoplsicas;
- Orelhas em abano;
- Diagnstico diferencial de Moebius.
SNDROME DE SCHWARTZ
- Miotonia;
- Blefarofimose;
- Miotonia;
- Blefarofimose;
- Limitao da mobilidade das articulaes;
- Fcies de choro, com
voz caracterstica do
tipo senil;
- Cardiomiopatia;
- Desvio ulnar dos dedos;
- Trax em quilha e
escassez de tecido
subcutneo, com rugas
circunscritas orbitais.

SNDROME DE DISTROFIA MIOTNICA DE STEINERT

(Distrofia Miotnica, Sndrome de Steinert)
- Miotonia acompanhada de atrofia muscular;

- Catarata;
- Escoliose;
- Hipogonadismo;
- Retardo do desenvolvimento neuro-psicomotor;
- Autossmica Dominante;
- Distrbios de nmero de trinucleotdeos, substitudos na sequncia da
regio 19q13.3.
SNDROME DE HECHT (Sndrome de Trismo com Pseudo-Camptodactilia)
- Encurtamento dos tendes;

- Contratura das mos e dos artelhos;
- P torto;
- Limitao de habilidade manual;
- Trismo limitando o ngulo da articulao da ATM;
SNDROME DE MARDEN WALKER
- Blefarofimose;
- Escassez do tecido adiposo subcutneo;
- Face de paralisia cerebral, lembrando o personagem Pinguim antagonista
do Batman sorrindo, com reduo da mmica;
- Estrabismo, hipotonia;
- Microcefalia, aracnodactilia;
- Peito de pombo;
SNDROME DE VAN DER WOUDE
(Sndrome do Lbio Leporino com covinhas nos lbios)

- Fossetas ao nvel do lbio inferior, podendo apresentar lbio leporino e
ausncia dos segundos pr-molares e outras anomalias dentrias;
- Autossmica Dominante: cromossomo 1q32-41.
SNDROME ACROCALOSAL
- RDNPM;
- Malformao do eixo ps-axial dos membros superiores e inferiores, com
polidactilia e agenesia ou hipoplasia de corpo caloso;
- Convulses;
- Anomalias cardaca;
SNDROME DE BLEFAROFIMOSE (Sndrome Familiar de Blefarofimose)
- Telecanto;
- Epicanto interno;
- Deslocamento das pregas cutneas internas dos olhos para fora;
- Ptose palpebral;
- Hipoplasia malar bilateral;
- Autossmica Dominante: locus gnico 3q22.3-23.
SNDROME DE CRIPTOFTALMIA (SNDROME DE FRASER)
- Criptoftalmia;
- Malformao de orelhas, com hipoacusia;
- Anomalias dos rgos genitais,
caracterizada por desenvolvimento
incompleto da genitlia externa e de
derivados mllerianos e malformaes
cardacas;
SEQUNCIA DE ROBIN (Sndrome de Pierre Robin)
- Micrognatia;
- Glossoptose;
- Fenda do palato mole;
- O defeito primrio consiste em
hipoplasia da mandbula, caracterizada
pela sequncia de insuficincia
respiratria;
- Sndromes aspirativos por obstruo do
retrofaringe.

SEQUNCIA DA DISPLASIA FRONTO-NASAL
(Sndrome da Fenda Facial Mediana)
- Alterao do desenvolvimento da poro mediana

da face, com reduo da migrao das rbitas,
acarretando: anomalia de implantao de cabelos
frontal, hipertelorismo, fissura mediana, nariz
bfido e fontanela anterior juntando-se sutura
glabelar.
SNDROME DE WAARDENBURG, TIPOS I E II
- Telecanto;
- Surdez;
- Mecha no cabelo;
- Heterocromia da ris;
- Nariz achatado;
- Vitigo;
- Autossmica Dominante:
mutao do gene Pax3,
cromossomo 2q35 no
tipo I e no tipo II, com
ausncia de telecanto,
locado no cromossomo
3p12.3-p14.1.

SNDROME DE SCHINZEL-GIEDION
- RDNPM;
- Convulses;
- Anomalias do SNC;
- Fontanela ampla;
- Fronte proeminente;
- rbitas rasas;
- Telecanto;
- Hipospadias e/ou outras anomalias genitais;
- Dilatao pielo-ureteral;
- Mltiplas malformaes sseas, com encurtamento distal dos membros;
SNDROME DE MELNICK-FRASER (Sndrome Oto-Brnquio-Renal)
- Surdez;
- Fossetas pr-auriculares;
- Fissuras ou cistos braquiais;
- Anomalia auricular;
- Estenose e/ou agenesias dos canais lacrimais;
- Displasias renais;
- Face longa, mordida cruzada;
- Paralisia facial;
- Autossmica Dominante: cromossomo 8q.
SNDROME DE MILLER (Sndrome de Disostose Acrofacial Ps-Axial)
- Fcies lembrando a sndrome de Franceschetti, com anomalias dos

membros, sobretudo do tipo ps-axial, principalmente com hipoplasia do
polegar e hipoacusia;
SNDROME DE NAGER (Disostose Acrofacial de Nager)
- Hipoplasia radial do membro superior;

- Hipoplasia dos ossos zigomticos;
- Hipoacusia;
- Retrognatia;
- Coloboma da comissura labial;
- Diagnstico diferencial de Franceschetti.
SNDROME DE MIETENS
- Turvao das crneas;

- Nariz fino;
- Contratura em flexo dos cotovelos.

SNDROME DE TREACHER COLLINS (Disostose Mandbulo-Facial)
- Hipoplasia da regio malar, com

coloboma do zigomtico;
- Posio anti-mongolide dos olhos;
- Coloboma de plpebra inferior;
- Surdez condutiva e microtia, com
retrognatismo;
- Intelecto normal;
- Autossmica Dominante: mapeado
no 5q32-33.1;
- Diagnstico diferencial de Franceschetti.
SNDROME DE FRANCESCHETTI-KLEIN
- Hipoplasia da regio malar,

com coloboma do zigomtico;
- Posio anti-mongolide dos
olhos;
- Coloboma de plpebra
inferior, com retrognatismo
e orelhas presentes com
hipoplasia de anti-hlice;
- Com hipoacusia condutiva;
- Intelecto normal.

SNDROME DE TOWNERS BROCKS
- Diagnstico diferencial da sndrome do 1 e 2 arco e da sndrome de

Goldenhar e sequncia de VATER;
- Malformao dos polegares com hipoplasia e deformidade do eixo radial
distal;
- Anomalia dos pavilhes auriculares, com micropoliotia e anomalia anu-
genital;
SNDROME DE MARSHALL
- Flat-face (face achatada);

- Catarata;
- Surdez nurosensorial;
- Ponte nasal baixa;
SNDROME ORO-FCIO-DIGITAL (Sndrome OFD, Tipo I)
- Fenda palatina com bridas orais gengivo-labiais, ndulos linguais;

- Hipoplasia das asas do nariz, com atresia de coanas;
- Assimetria dos dedos, com pequenas sindactilias cutneas e malformaes;
- Existem 9 sub-grupos, dos quais o tipo I e o tipo VIII so ligados ao X e os
tipos III, IV, V e VI so AR.
SNDROME DE SHPRINTZEN (Sndrome Velo-Crdio-Facial)
- Dficit intelectual;
- Microstomia;
- Surdez de conduo;
- Nariz saliente retangular;
- Fenda palpebral estreita;
- Hipoplasia malar;
- Retromicrognatia;
- Cardiopata CIV;
- Tetralogia de Falot;
- Autossmica Dominante: deleo 22q11.21-q11.23.
SNDROME CRVIO-CULO-ACSTICO (ou Sndrome de Wildervanck)
- Anomalia de vrtebras cervicais, com limitao de mobilidade do pescoo;

- Hipoacusia;
- rbitas profundas;
- Paralisia do abducente, gerando a anomalia de Duane.

SNDROME CULO-DENTO-DIGITAL (Displasia culo-Dento-Digital)
- Microftalmia;
- Microcrnea;
- Epicanto;
- Hipoplasia do esmalte;
- Cabelo fino e seco;
- Camptodactilia e clinodactilia do 5 dedo e hipoplasia de falange;
- O quadro pode lembrar uma expresso fugaz de uma forma de displasia
ectodrmica;
SNDROME OTO-PALATO-DIGITAL TIPO I (Sndrome de Taybi)
- Face grotesca, com fronte proeminente;

- Alargamento e aumento de densidade dos ossos das mos;
- Hipoacusia auditiva;
- Palatosquise, com anadontia parcial;
- Trax infundibuliforme;
- Alargamento de falange distal com unhas curtas;
- Modelo de herana ligada ao X;
- O Tipo II apresenta: Polidactilia; malformaes distais dos membros;
telecanto e micrognatia.
SNDROME DE COFFIN-LOWRY
- RDNPM:
- Fissura palpebral antimongolide;
- Nariz bulboso, com face similar a sndrome de Williams, porm mais
grotesca;
- Adelgaamento das ltimas falanges dos dedos;
- Frouxido ligamentar;
- Cifoescoliose, com anomalia anterior superior dos corpos vertebrais,
simulando microfraturas e pinamentos;
- Herana ligada ao X;
- Localizao: Xp22.1-p22.2.
SNDROME DE STICKLER (Artro-Oftalmopatia Hereditria)
- Fcies de perfil achatado, por hipoplasia malar;

- Hipoacusia neurosensorial e condutiva;
- Importante miopia;
- Anomalias esquelticas, com vrtebras achatadas e hipodesenvolvimento
de epfises de grandes articulaes ocasionanado genovalgos, baixa
estatura, devido a displais espndilo epifisria;
- Localizao: 12q13.11 (mutao do gene do colgeno COL 2AI).
SNDROME DE LANGER-GIEDION
(Tipo Langer-Giedion da Sndrome Trico-Rino-Falangiana)

- Exostoses mltiplas;
- Nariz bulboso com coloboma de asas nasais;
- Filtro longo;
- Comprometimento intelectual moderado;
- Hipotricose e hipoacusia;
- Nevos mculo-papular em face, pescoo, trax e membros;
- Microdeleo 8q24.11-13.
A D
A) Paciente portador de sndrome de Larger Giedion, onde caracteriza-se sua expresso facial
com filtro longo e nariz em elmo. B) Portador de Langer Giedion evidenciando a hipotricose e
a displasia auricular com correo cirrgica. C) Portador de Langer Giadion com faces tpico e
exostoses principalmente evidenciadas nas junes contra externais. D) Perna de paciente
portador de Langer Giedion exuberando exostose. D) Pr-adolescente com Langer Giedion:
Pequeno comprometimento intelectual, onde evicencia-se, alm do aspecto facila, exostoses
mltiplas.

Sndrome gnica de carter autossmico dominante, determinada por
uma deleo no 18q, na regio entre 8q24.11 e 8q24.13, que a nvel clnico
enquadra-se no grupo dos modelos sindrmicos dos componentes
tricorrinofalngicos, suas principais caractersticas clnicas so evidenciadas
por comprometimento intelectual, hipotricose, principalmente fronto-temporal
e de sobrancelhas. O nariz assemelha-se a um elmo e existe uma distncia
naso-labial (filtro) aumentada, o lbio inferior costuma ser fino, com uma
pequena protuberncia nos eminncias laterais das fuses dos probcitos. A
hipoplasia maxilar bilateral provavelmente a causa anatmica das
sinusopatias e infeces de vias areas superiores, recorrentes dessa
sndrome. O permetro ceflico costuma ser reduzido nos limites do segundo
ou terceiro desvio padro para a idade, no entanto a literatura refere
claramente uma microcefalia.
H uma displasia auricular com orelhas em abano s quais tem uma
indicao de correo plstica e esta tem sido solicitada pelos prprios
pacientes, o que evidencia que a deficincia intelectual no to
comprometida.
A pele costuma ser seca e muitas vezes descamativas, simulando
reaes eczematozas. Uma das mais frequentes expresses que costuma
definir o diagnstico, alm da fisionomia, so as exostoses mltiplas, que
expressam-se com tumefaes caracterizados por protuberncias nas
eminncias das articulaes. Essas protuberncias so progressivas e podem
chegar a romper a pele, principalmente por indues traumticas, motivo
pelo qual tem a indicao heselice cirrgica das mesmas, no obstante,
tambm podem repercutir com a fisiologia articular. Essas exostoses, tambm
comprometem pequenas articulaes e podem ser prematuramente
evidenciados ao avaliarmos a idade ssea destes pacientes.
SNDROME DE ECTRODACTILIA COM

DISPLASIA ECTODRMICA E FENDA LBIO-PALATINA (Sndrome EEC)
- Anomalias de mos e ps, com ausncia de dedos e artelhos;

- Hipotricose;
- Hipodontia;
- Unhas hipoplsicas;
- Fendas de lbio e palato;
- Blefarofimose;
- Fotofobia;
- Dacriocistites;
- Malformaes nefrourolgicas;
- Localizao: 7q21-22.
SNDROME DE RUVALCABA

- Boca pequena: ossos metacarpianos curtos.

SNDROME DE LARSEN
- Luxaes congnitas mltiplas;

- Fcies de perfil achatado;
- Hipoplasia nasal com nariz em cela, filtro longo, fronte proeminente,
telecanto;
- Ps tortos;
- Hipoacusia;
- Laringotraqueomalcea;
- Morbilidade cardio-respiratrio e osteoarticular frequentes.
SNDROME DE ROBERTS (Pseudo-Sndrome da Talidomia,

Sndrome de Hipomielia com Hipotricose e Hemangioma da Face)
- Malformaes de membros superiores

e inferiores tetrafocomielia;
- Acentuado retardo do crescimento
lembrando o Nanismo Tanatofrico
no recm-nascido.
SNDROME DE HOLT-ORAM (Sndrome Corao-Membros)
- Hipoplasia do eixo radial;

- Cardiopatia;
- Ombros estreitos.
(ver Captulo 15 - A Gentica das Cardiopatias
Congnitas)

SNDROME DE PANCITOPENIA DE FANCONI
- Comprometimento do eixo radial;

- Hiperpigmentao cutnea;
- Trombocitopenia com anemia e leucopenia;
- Sndromes mielodisplsicas;
- Anomalias nefrourolgicas;
- Existindo atualmente quatro subgrupos, sendo o gene do grupo A locado
na regio distal do cromossomo 20 e o gene do grupo C mapeado no
9q22.2;
- O diagnstico diferencial com a sndrome da aplasia de ulna bilateral,
podendo apresentar eusinofilia;
- Pancitopenia.
SNDROME DE HIPOPLASIA FEMORAL COMBINADA COM FCIES ANORMAL
- Hipoplasia do fmur;
- Nariz curto, largo e simulando um elmo, telecanto, filtro longo e importante
reduo, habitualmente assimtrica, dos fmures; muitas vezes ocorrendo
uma agenesia femural com displasia acetabular;
- A hipoplasia femural pode associar-se a hipertermia ou diabetes materna;
- Ao que tudo indica h uma prevalncia correlacionada por induo
ambiental.
SNDROME DE AASE
- Diagnstico diferencial de sndrome de Fanconi, com pancitopenia;

- Podem apresenta retinopatia e fenda lbio-palatal;
- Polegar de trs falanges;
- Anemia congnita.
SNDROME DE ADAMS OLIVER
- Comprometimento cutneo, com reas de alopcia;

- Baixa estatura, quadro que simula amputao distal dos artelhos,
lembrando brida amnitica, mas que tem como principal caracterstica a
presena da simetria, que infrequente nas bandas amniticas;
SNDROME LACRIMO-AURICULAR DENTO-DIGITAL
- Acrnimo LADD;
- Hipoplasia do conduto naso-lacrimal e das glndulas lacrimais;
- Hipoacusia neurosensorial;
- Hipodontia e hipoplasia de esmalte;
- Comprometimento distal das mos, com polegar trifalngico;
- Sindactilia ou comprometimentos hipoplsicos do eixo radial;
SNDROME DE DISPLASIA ECTODRMICA DE HAY-WELLS

(Sndrome AEC ou Sndrome de Displasia Ectodrmica
com Blfaroanquilose e Fenda Lbio-Palatina)
- Bridas de fissura palpebral, simulando sinquias;

- Hipotricose;
- Hipodontia;
- Comprometimentos unguiais e queratoderma palmo-plantar, com
hipoidrose ou anidrose, causando hipertermias recorrentes;
- Fenda lbio-palatina;
- Intelecto normal;
SNDROME DE PTERIGIUM POPLTEO
- Prega cutnea popltea;

- Fenda palatina;
- Fossetas no lbio inferior e anomalias genitais caracterizados por hipoplasia
genital ou de grandes lbios, cuja origem embriolgica a mesma;
- Cripstorquidia;
- Modelo de herana Autossmica Dominante.
SNDROME DE CATEL-MANZKE
- Anomalia dos indicadores por aumento de falanges;

- Palato fendido;
- Malformaes auriculares;
- Micrognatia;
- Pescoo curto;
- Cardiopatia;
- Anomalias vertebrais.
SNDROME DA ECTRODACTILIA E APLASIA TIBIAL
- Mos e ps de lagosta, com agenesia e deformidade de dedos e/ou artelhos;

- Hipoplasia ou agenesia de ossos longos, com eventual deformidade
craniofacial devido a craniocinostose;
SNDROME DO PTERGIO MLTIPLO (Sndrome de Escobar)
- Limitaes articulares por mltiplas pregas cutneas, expressadas nas

grande e pequenas articulaes e evidentemente pelo pescoo alado;
- As anomalias steo-articulares so progressivas e causadas pelas situaes
de limitao cutnea;
- Intelecto normal.

SNDROME DE HIPOMELIA COM ICTIOSE
- Tambm caracterizado pelo acrnimo CHILD (Congenital Hemidisplasia

Ictiose e LimbDefect);
- Hemiipoplasia de um hemidimio, com:
- Comprometimento cutneo ictiosiforme ipsilateral e cardiopatia congnita;
- Sua expresso clnica, quanto ao comprometimento cutneo e da hipomelia
um excelente modelo para o entendimento de expressividade clnica
variada.
SEQUNCIA DE POLAND
(Agenesia Unilateral do Msculo Peitoral e Sindactilia da Mo)
- Hipoplasia ou agenesia assimtrica do peitoral, mamilo e/ou aurola;

- Anomalia de costela;
- Hipomielia;
- Sindactilia;
- Hemivrtebras;
- Anomalias renais;
- Pode associar-se ao fentipo de Mebius e na grande maioria dos casos o
lado direito mais comprometido;
- Muito provavelmente tem
` uma origem etiolgica a partir de uma disrupo vascular primrias.

SNDROME DA TALASSEMIA COM

COMPROMETIMENTO INTELECTUAL LIGADO AO X (Sndrome ATR-X)
- Talassemia com hipospdia, hipoplasia

escrotal e hipogonadismo, associada a:
- Microcefalia;
- Telecanto;
- Lngua protusa;
- Face grotesca,
lembrando Williams;
- Presena da
hemoglobina H na
eletroforese;
- Gene mapeado
no Xq13.3.
SNDROME DE AGENESIA DO RDIO COM PLAQUETOPENIA (Sndrome TAR)
- Manifestaes hematolgicas
graves;
- Plaquetopenia;
- Reao leucenoide;
- Agenesia ou hipoplasia radial
bilateral;
- Eixo radial comprometido;
- Cardiopatia congnita;
- Braquicefalia;
- Malformao renal (agenesias);
- Sindactilia.
SNDROME DE CARPENTER
- Acrocefalia;
- Polidactilia e sindactilia
proximal nos ps;
- Telecanto.

SNDROME DE GREBE
QUELCE SALGADO
- Tambm reconhecida como sndrome de

Quelce-Salgado caracterizada por um
Nanismo, com importante reduo dos
membros inferiores e polidactilia, simulando
brotos em mos e ps;
- A reduo das pernas limita o
desenvolvimento neuro-motor e os
rudimentos das mos e ps, gerando
importante dificuldade das atividades motoras
cotidianas;
- Face normal;
SNDROME DE HIPOCONDROPLASIA
- Discreto encurtamento dos membros;

- Genovaro;
- Baixa estatura, quase que proporcional;
- Diminuio da luz da poro inferior do canal vertebral;
- Crnio e face praticamente normais;
- Autossmico Dominante;
- Locus gnico igual ao da Acondroplasia.

SNDROME DA ACONDROPLASIA
- Macrocefalia e Nanismo desproporcional;

- Membros curtos;
- Nariz em sela;
- Diminuio da luz da poro inferior do canal
vertebral e reduo do forame magno;
- Rizomelia;
- Dedos fusiformes e mo em tridente;
- Mutao do gene do fator de receptor de
crescimento dos fibroblastos FGFR3,
localizado no cromossomo 4p16.3.
(ver Captulo 07 - Modelos Didticos Clssicos de
Herana).
SNDROME DE ELLIS-VAN CREVELD

(Sndrome de Displasia Condro-Ectodrmica)
- Baixa estatura;
- Bridas gengivo-labiais;
- Encurtamento distal dos memebros;
- Polidactilia;
- Hipoplasia das unhas, caracterizada como uma
displasia condroectodrmica, com modelo de
herana Autossmica Recessiva.

SNDROME DA ACONDROGNESE
- Nanismo desproporcional, classificado nas osteocondrodisplasias,

caracterizado por ponte nasal baixa, definida como nariz em sela;
- Com encurtamento geral dos membros, expressado por comprometimento
epifisrio, metafisrio e diafisrio, alm da prtica agenesia dos corpos
vertebrais sacrais e importante platispondilia com anomalia dos arcos
costais, pondendo ocorrer fraturas no tipo I A; enquanto que no tipo I B
so descritas irregularidades de metfises femurais e ao que tudo indica
que este ltimo tipo uma mutao similar a displasia diastrfica.
SNDROME DA ACONDROGNESE Tipo II
- Reconhecido pelo epnimo de Langer Saldino, assemelha-se muito ao

tipo I A ou B e portanto, ao Nanismo diastrfico e apresenta, alm de uma
extrema baixa estatura, uma desproporo traco-crnio-facial exuberante
com:
- Face achatada;
- Nariz em cela;
- Retrognatismo;
- Membros curtos;
- Irregularidades da metfise distal da ulna;
- A platiespondilia evidente, com ausncia de ossificao dos corpos
vertebrais lombares;
- Os estudos moleculares documentaram uma mutao do gene do colgeno
tipo II COL2A1.
SNDROME DE DISPLASIA TANATOFRICA
- Membros curtos;
- Platispondilia;
- Macrocefalia;
- Nariz em sela, por hidrocefalia e outras anomalias do sistema nervoso
central;
- Da mesma forma que na Acondroplasia, o forame magno estreito, a
ponte nasal baixa e a risomielia mais evidente;
- H uma evidente desorganizao da regio epifisal e metafisal, com
achatamento vertebral, caracterizando o modelo de osteocondrodisplasia
do tipo espondilo-epifise-metafisal;
- Autossmica Dominante ocasionado por uma mutao do FGFR3.
SNDROME DE DISPLASIA ESPNDILO-EPIFISRIA PSEUDO-ACONDROPLSICA
- Epfises pequenas e irregulares;

- Metfises irregulares em forma de clice;
- Vrtebras achatadas (platispondilia) e lordose com escoliose;
- Crnio e face de aspecto normal;
- Genovaro;
- Displasia acetabular.
SNDROME DE DISTROFIA TORCICA DE JEUNE (Distrofia Torcica Asfixiante)
- Como o prprio nome caracteriza o trax, extremamente hipoplsico e

desproporcional, gerando muitas vezes um importante desconforto
ventilatrio e distrbio cido bsico no perodo neonatal;
- H uma encurtamneto risomesomlico e malformao ilaca, com displasia
acetabular, irregularidades de epfises e metfases de pequenas
articulaes;
- A literatura sugere nefropatia crnica mais frequentemente.
SNDROME DE DISPLASIA CAMPTOMLICA
- Nanismo;
- Mesomelia;
- Filtro longo;
- Hidrocefalia;
- Platispondilia;
- Cifoescoliose;
- Traqueobronquiomalcia, com hipoplasia torcica;
- Anomalias dos derivados mllerianos;
- Cardiopatias;
- Mutao do OX59;
- Tbias arqueadas;
- Hipoplasia das omoplatas;
- Fcies de perfil achatado.
(ver Captulos 03 - Anamnese, Exame Clnico Dirigido e Parmetros Antropomtricos
dos Desvios Fenotpicos e 05 - Embriologia - Biologia do Desenvolvimento)
SNDROME DE DISPLASIA ACROMESOMLICA (Nanismo Acromesomlico)
- Mesomelia;
- Abaulamento da fronte;
- Cifose da metade inferior da caixa torcica;
- Os diagnsticos diferenciais da sndrome de Acrodisostose e da sndrome
de Weill-Marchesani so braquidactilia e lordose;
SNDROME DE DISPLASIA ESPNDILO-EPIFISRIA CONGNITA
- Platispondilia ovide;
- Cifoescoliose e lordose;
- Baixa estatura por encurtamento de memebros e tronco curto;
- Atraso de ossificao das epfises e achatamento acetabular, com
deformidade de colo femural;
- Miopia;
- Hipotonia da musculatura abdominal;
- Mutao do gene do colgeno tipo II;
SNDROME DE KNIEST
- Face de perfil achatado;

- Aumento de volume das articulaes;
- Achatamento de vrtebras, com pescoo curto;
- Limitao articular dolorosa;
SNDROME DE KOZLOWSKI, OU SNDROME DE DISPLASIA ESPNDILO-METAFISRIA
- Anomalias iniciando-se na idade pr-escolar e consistindo em reduo

da altura dos corpos vertebrais, que so uniformes e simulam, na sua
poro anterior, bico de pato entreaberto;
- Irregularidade das metfises e trax em quilha, que aparentemente
lembram uma histria de erro inato do metabolismo, que afastado por
exames especficos;
SNDROME DE FIBROCONDROGNESE
- Rara expresso de Nanismo desproporcional;

- Telecanto, hipoplasia de rbitas gerando um pesudo exoftalmo;
- Implantao baixa dos pavilhes auriculares;
- Filtro longo, similar a expresso facial da sndrome Neulaxova, a qual foi
descrita como facies canina, mas acredita-se aproximar-se muito mais ao
modelo de expresso facial de figuras astecas;
- Palato fendido;
- Anomalias nefro-urolgicas;
- E eventualmente presena de onfalocele;
- O encurtamento rizomlico evidente, alm das mltiplas malformaes
distais dos membros.
SNDROME DE DISPLASIA METATRFICA (Sndrome de Nanismo Metatrfico)
- Osteoporose generalizada com caixa torcica pequena;

- Importante cifoescoliose (lembrando o Corcunda de Notre Dame);
- Alargamento metafisrio generalizado com deformidades e encurtamento
diafisrio;
SNDROME DE DISPLASIA ESPNDILO-EPIFISRIA LIGADA AO SEXO
- Discreta baixa estatura por achatamento das vrtebras na idade escolar;

- Asas ilacas pequenas;
- Colo femoral curto, lembrando a sndrome de Mrquio;
- Devendo ser feito diagnstico diferencial radiolgico com a displasia
espndilo-metafisria de Kozlowski;
- Locus gnico na regio Xp2.
SNDROME DE DISPLASIA DIASTRFICA (Sndrome de Nanismo Diastrfico)
- Ossos tubulares curtos (principalmente o primeiro osso metacarpiano);

- P torto;
- Hipertrofia da cartilagem dos pavilhes auriculares, dando um aspecto
de calcificao auricular a nvel de concha anti-hlix e fossa triangular
da orelha, que regride progressivamente;
- A hipoacusia pode expressar-se, assim como outras anomalias de corpo
vertebral;
- O modelo de herana Autossmico Recessivo, mapeado no cromossomo
5q.
SNDROME DE DISPLASIAS EPIFISRIAS MLTIPLAS
- Epfises pequenas e de contornos irregulares;

- Dor e rigidez de grandes articulaes e principalmente de coxofemorais,
que simulam a sndrome da necrose actica da cabea dos fmures,
conhecida como doena de Legg-Perthes-Calvet;
- Estatura baixa;
SNDROME DE DISOSTOSE METAFISRIA DE JANSEN
- Baixa estatura;
- Braquicefalia, com micrognatia;
- Irregularidades metafisrias mltiplas;
- Deformidades articuladas e torcicas, com importante osteoporose;
SNDROME DA OSTEOCONDRODISPLASIA METAFISRIA DE SCHMID
- Baixa estatura;
- Metfises largas e irregulares de bordas salientes;
- Tbios arqueados distalmente;
- Trax em sino; marcha ansenaca;
- Camptodactilia;
- Dores nos membros inferiores;
- Hipoplasia da cartilagem;
SNDROME DE HIPOPLASIA DE CARTILAGEM E CABELOS
(Sndrome de Osteocondrodisplasia Metafisria de McKusick)

- Braquicefalia com baixa estatura devido a membros inferiores encurtados
com epfise, difase e metfise alargadas e rarefeitas;
- Cabelos finos e ralos;
- Locus: 9p.
SNDROME DE CONRADI-HNERMANN
(Osteocondrodisplasia Punctada, Ligada ao X)
- Comprimento assimtrico dos membros;

- Mltiplas calcificaes puntiformes, principalmente de grandes
articulaes e coluna;
- Pele apresentando aspectos de laranja poros grandes e reas de alopcia
e/ou hipotricose;
- Modelo de herana Ligada ao X Dominante.
SNDROME DE CONDRODISPLASIA PUNCTATA COM RIZOMELIA

(Condrodisplasia Rizomlica Punctada)
- RDNPM de carter progressivo, tratando-se de erro inato do metabolismo

dos peroxisomos;
- Baixa estatura com meros e fmures curtos;
- Anomalia estrutural das vrtebras;
- microcalcificaes epifisrias descritas como aspecto punctato;
- Catarata;
- Microcefalia;
- Autossmica recessiva.
RAQUITISMO HIPOFOSFATMICO LIGADO AO SEXO

(Raquitismo Resistente a Vitamina D)
- Hipofosfatemia e raquitismo refratrio vitamina D com dosagem normal.
SNDROME DE SCHWARZTMAN
- Baixa estatura, por displasia metafisria e, consequente encurtamento

dos membros, associada a insuficincia pancretica na produo de
tripcina, lipase e amilase, com um quadro hematolgico de Leucopenia,
neutropenia, trombocitopenia que, quando associado a eczema, deve ser
diferenciado da sndrome de Wiskott Aldrich;
RAQUITISMO SIMULANDO A AVITAMINOSE D, RAQUITISMO PSEUDO-CARENCIAL
- Raquitismo;
- Hipotonia muscular, hipocalcemia;
- Falta de resposta vitamina D em posologia normal.
SNDROME DE KENNY
- Baixa estatura;
- Diminuio da luz dos canais medulares;
- Hipocalcemia transitria;
- Miopia.
SNDROME DA HIPOFOSFATASIA
- Baixa estatura, com importante e generalizada osteoporose;

- Pernas arqueadas com rarefao e alargamento irregular das metfises;
- Queda prematura da primeira dentio;
- Atraso no fechamento das fontanelas;
- Trax em sino com presena de sinais clnicos e radiolgicos de
hipovitaminose D;
- O gene da hipofosfatasia foi mapeado no cromossomo 1p36.1-34;
- Modelo de herana Autossmica Recessiva.
SNDROME DE HAJDU-CHENEY (Sndrome de Cheney, Sndrome de Acro-

Ostelise; Displasia steo-Artrodentria)
- Leses osteolticas em falanges com osteopenia sistmica;

- Com comprometimento oral caracterizado por queda prematura dos
dentes;
- Frouxido ligamentar,
frequentes fraturas patolgicas e baixa estatura;
- Autossmica Dominantes.
SNDROME DE DISPLASIA CRNIO-METAFISRIA
- Face tpico com aumento de densidade ssea da ponte nasal por

espessamento dos ossos do dorso do nariz, causando reduo dos seios
paranasais e hipertelorismo;
- Discreto alargamento das metfises, com aumento da densidade ssea
diafisria;
SNDROME DE DISPLASIA FRONTO-METAFISRIA
- Face grotesco, com ponte nasal larga e sulco rbito-nasal proeminente;

- Filtro longo, com cristas supraorbitrias salientes;
- Hipoacusia progressiva;
- Alargamento das metfises e adelgaamento proporcional da difase;
- Modelo de herana ligada ao X.
SNDROME DE ALBERS-SCHONBERG (Osteopetrose Grave)
- Aumento progressivo da densidade ssea, com consequente diminuio

da luz medular, com espessamento da camada cortical favorecendo a
fraturas, surdez e pancitopenia progressiva secundria;
- Hepatoesplenomegalia com reestabelecimento de hemoglobinas fetais e
imagem radiolgica crnio-facial de mscara de Batman, com
hipocalcemia e aumento da fosfatase alcalina;
- Modelo de herana Autossmica Recessiva.
SNDROME DE PICNODISOSTOSE DE MARATEAUX-LAMY
- Baixa estatura;
- Osteopetrose;
- Psuedoexoftalmia;
- Desvio de septo nasal, com nariz
proeminente;
- Osteosclerose;
- ltimas falanges anormalmente
curtas;
- Atraso no fechamento das
fontanelas;
- Fraturas de repetio;
- Hipoplasia malar e prognatismo;
- Comprometimento intelectual
eventual;
- Na nossa experincia, o modelo
Autossmico Recessivo
classicamente evidente.
SNDROME DA DISOSTOSE CLEIDOCRANIANA
- Agenesia ou hipoplasia da clavcula, uni ou bilateral;

- Hipertrofia de trapzio;
- Telecanto e hipertelorismo;
- Fechamento tardio das fontanelas;
- Atraso na erupo dentria permanente, com anomalias de esmalte e
dentes supra-numerrios.

SNDROME DE OSTEOSCLEROSE
- Sindactilia com osteopetrose e macrossomia;

- Surdez por hipotricose e displasia unguiais;
- Assimetria mandibular, com malocluso dentria;
SNDROME DE SAETHRE-CHOTZEN (Acrocefalossindactilia do Tipo III)
- Braquicefalia com hipoplasia do maxilar;

- Sindactilia proximal;
- Mapeado no 7p21p22.
SNDROME DE PFEIFFER (Acrocefalossindactilia Tipo Pfeiffer)
- Braquicefalia;
- Discreta sindactilia;
- Polegares e artelhos grossos;
- Uma 8p11p12 e outra 10q25q26.
SNDROME DE OSTEODISTROFIA HEREDITRIA DE ALBRIGHT
(Pseudohipoparatireoidismo, Pseudo- Pseudohipoparatireoidismo)

- Ossos metacarpianos curtos;
- Fcies arredondadas, com ou sem hipocalcemia;
- Com ou sem calcificao compensadora;
- 20q13.11.
SNDROME DE DISPLASIA MESOMLICA DE LANGER

(Sndrome de Discondrosteose Homozigtica de Lri-Weill)
- Nanismo mesomlico;
- Pernio rudimentar;
- Micrognatia;
SNDROME DE ACRODISOSTOSE
- Mos curtas com disostose perifrica;

- Nariz pequeno;

SNDROME DE APERT (Acrocefalossindactilia)
- Cranioestenose com braquicefalia;

- Hipoplasia do tero mdio da face;
- Grave sindactilia de mos e ps.
SNDROME DE CAMURATI-ENGELMANN (Displasia Progressiva Das Difises)
- Displasia das difises;

- Fraqueza muscular;
- Dores nas pernas;

SNDROME DE CROUZON (Disostose Crnio-Facial)
- rbitas rasas, com pseudo-exoftalmo;

- Fechamento prematuro das suturas cranianas;
- Hipoplasia do maxilar superior.
SNDROME DE WEILL-MARCHESANI
(Sndrome de Braquidactilia com Braquicefalia)
- Face achatada;
- Braquidactilia;
- Cristalino pequeno
e esfrico;
- Baixa estatura;
- Autossmica Re-
cessiva.
SNDROME UNHA-RTULA; SNDROME DE NAIL PATELLA

(Osteo-Onicodisplasia Hereditria)
- Displasia das unhas;

- Hipoplasia da rtula;
- Presena de espores nos ossos ilacos;
- Mapeado no 9q34.1.

SNDROME DE CLULAS I, SNDROME DE LEROY (Mucolipidose Tipo II)
- Hipertrofia precoce das arcadas dentrias;

- Diminuio da mobilidade das articulaes;
- Pele espessa e tensa, na criana;
SNDROME COMPOSTA DE HURLER-SCHEIE
- Desacelerao do crescimento progressivo;

- Macrocefalia;
- Nariz em sela;
- Lbios espessos;
- Opacificao de crneas;
- Disostose mltipla;
- Gibosidade;
- Rinorria crnica;
SNDROME DE SCHEIE (Mucopolissacaridose Tipo V)
- Boca grande;
- Lbios grossos;
- Opacificao precoce das crneas;
- Intelecto normal;
- Cromossomo 4p163.
SNDROME DE MUCOPOLISSICARIDOSE DE MAROTEAUX-LAMY

(FORMAS DISCRETAS E GRAVES) (Mucopolissacaridose Tipo VI)
- Fcies grosseira;
- Articulaes rgidas;
- Opacificao corneana no lactente;
- Ausncia de comprometimento intelectual;
- 5q13-q14.
SNDROME DE BEALS
(Sndrome de Aracnodactilia com Contraturas de Beals)
- Aracnodactilia;
- Pavilhes auriculares displsicos;
- 5q23-31.

SNDROME DE HURLER (Mucopolissacaridose Tipo I)
- Traos fisionmicos grosseiros;

- Comprometimento Intelectual Progressivo;
- Turvao da crnea;
- Rigidez articular;
SNDROME DE HUNTER (Mucopolissacaridose Tipo II)
- Fcies grosseira;
- Atraso do crescimento;
- Rigidez articular a partir dos dois a quatro anos;
- Crneas transparentes;
- Xq27-q28.
SNDROME DE SANFILIPPO, TIPOS A E B (Mucopolissacaridose Tipo IIIa E IIIb)
- Fcies ligeiramente grosseira;

- Discreta rigidez articular;
- Hperatividade;
- Hepatoesplenomegalia discreta invarivel;
- Anomalias dentrias;
- Displasia de corpo vertebral;
- Infeces respiratrias recorrentes;
- Aumento de heparan-sulfato urinrio;
- Modelo de herana autossmico recessivo;
- Localizao no cromossomo 12 brao longo.

SNDROME DE MORQUIO (Mucopolissacaridose Tipo IV)

(Sndrome de Morquio-Brailsford, Queratosulfaturia)
- Fsionomia discretamente grosseira;

- Cifose e joelho valgo acentuados;
- Opacificao corneana;
SNDROME DE MARFAN
- Aracnodactilia com articulaes frouxas;

- Subluxao do cristalino;
- Coartao da aorta;
- 15q21.1.
SNDROME DA HOMOCISTINRIA
- Subluxao do cristalino;
- Eritema das mas do rosto;
- Osteoporose;
- Aracnodactilia;

SNDROME DE EHLERS-DANLOS
- Articulaes exageradamente frouxas;

- Elasticidade anormal da pele;
- Cicatrizao deficiente das feridas com formao de cicatrizes finas;
- Alteraes de Colgeno:
Existem trs tipos de fibras conjuntivas: Colgena, Reticular e Elstica,

que se distribuem desigualmente entre as variedades de tecido conjuntivo.
As fibras colgenas e as reticulares so constitudas pela protena
colgeno, existem na realidade dois sistema de fibras: o sistema colgeno e
o sistema elstico.
O colgeno constitui uma famlia de protenas que se diferenciaram
durante a evoluo , assumindo morfologia e patologia caractersticas.
As fibras colgenas so as mais freqentes no tecido conjuntivo. No
estado fresca so brancas. Em muitos tecidos, as fibras colgenas aparecem
agrupadas em arranjo paralelo, formando feixes. So constitudas por uma
glicoprotena estrutural denominada colgeno, que tem composio de
aminocidos bem caractersticos. O aminocido glicina aparece no colgeno
na proporo de 33, 5%, enquanto a prolina e a hidroxiprolina esto presentes
na proporo de 12 e 10 % , respectivamente.

O colgeno a nica protena que contm quantidade aprecivel de
hidroxiprolina. a protena mais abundante do corpo humano,
representando30% do total das protenas do corpo.
A molcula de colgeno alongada, mede 280nm de comprimento por
1,5nm de espessura e formada por trs cadeias peptdicas enroladas em
hlices denominadas cadeias alfas. H diversos tipos de cadeias alfa, cada
uma delas codificada por um gene, o que d origem a diversos tipos de
colgenos (tipo I , II, III, IV, V e IX; esses so os mais frequentes).
Colgeno tipo I: 90 % do total de colgeno do corpo dos mamferos.
Forma fibras e feixes resistentes. Encontrado nos tendes, ligamentos, derme,
ossos, dentina, etc. Sintetizado pelos fibroblastos, odontoblasto e osteoblastos.
Colgeno tipo II: encontrado nas cartilagens hialina e elstica. Forma
fibrilas finas produzido por clulas cartilaginosas.
Colgeno tipo III: Associada ao tipo I. o colgeno que forma as fibras
reticulares. Sintetizado pelos fibroblastos e celulas reticulares.
Colgeno tipo IV: No constituinte do tecido conjuntivo . sintetizado
por clulas epiteliais .
Colgeno tipo V: Embora exista em pequenas quantidades, ocorre nos
mesmos tecidos onde existe o colgeno tipo I, associando se a este para
formar fibrilas.
Colgeno tipo IX: Encontrado nas cartilagens hialinas e elstica,
participando da estrutura das fibrilas colgenas, junto com o colgeno tipo
II.
O colgeno sintetizado pelos diversos tipos celulares da seguinte
maneira:
Com a codificao do RNA mensageiro, polirribosomas ligados ao
reticulo endoplasmtico sintetizam cadeias polipetpticas, que
crescem para o interior das cisternas.
A medida que a cadeia alfa se forma, ocorre a hidroxilao da
prolina e lisina. A hidroxiprolina e hidroxilisina livres no so
incorporadas a cadeia. A hidroxilao comea quando a cadeia atinge
certa dimenso, estando presa ao polirribosomas, continua aps a
liberao da protena na cisterna. H duas enzimas especificas
neste processo: A prolina hidroxilase e lisina hidroxilase.
Quando a hidroxilisina se forma, comea a sua glicosilao. Todas
as cadeias colgenas (alfa) tm hidrato de carbono, na forma de
galactose ou glicosilgalactose ligada hidroxilisina.
Cada cadeia alfa sintetizada com dois peptdeo de registro , um
em cada extremidade. Os peptdeos determinam o alinhamento
das cadeias proticas em grupos de trs, facilitando a combinao
da cadeia para formar a molcula de procolgeno, que precursora,
porm maior que o tropocolgeno. Outra funo dos peptdeos de
registro impedir a formao de fibrilas colgenas no interior das
clulas. Os peptdeos so separados da cadeia alfa, pela ao das
enzimas procolgeno peptdases. Originam-se as molculas de
tropocolgeno, que polimerizam-se para formar as fibrilas colgenas.
Como consequncia as expresso clnica muito varivel e, ao que

tudo indica, os grandes contorcionistas so portadores desta sndrome.
SNDROME DA OSTEOGNESE IMPERFECTA, TIPO I

(Osteogneses Imperfecta de Transmisso Autossmica Dominante;
Doena de Lobstein)
- Fragilidade ssea;
- Esclerticas azuis;
- Hiperextensibilidade as articulaes e/ou odontognese imperfeita e
fraturas de repetio.
SNDROME DE OSTEOGNESE IMPERFECTA, TIPO II

(Osteognese Imperfecta Congnita, Doena De Vrolik)
- Ossos longos em forma alargada e curta;

- Fraturas mltiplas pr e ps natais;
- Esclerticas azuis;
- Autossmica recessiva Autossmica recessiva.

SEQUNCIA DA MELANOSE NEUROCUTNEA
- Melanose da pele e das leptomeninges;

- Regresso das funes do SNC.
SNDROME DE INCONTINNCIA PIGMENTAR
- Leses cutneas irregularmente pigmentadas, com

ou sem anomalias dos dentes;
- Alopecia circunscrita;
- Ligada ao Xq28.
SNDROME DE HIPOMELANOSE DE ITO

(Incontinncia Pigmentar do Tipo Acrmico)
- Acromia de distribuio irregular,

eventuais alteraes do SNC.

SNDROME DA ESCLEROSE TUBEROSA (Adenoma Sebceo)
- Ndulos cutneos hamartomatosos;

- Convulses;
- Leses sseas;
- 9q34.
SNDROME DA NEUROFIBROMATOSE
- Neurofibromas mltiplos;
- Manchas caf-com-leite;
- Eventuais leses sseas;
- Cromossomo 17-NF1 e cromossomo 22-NF2.
SEQUNCIA DE STURGE-WEBER
- Hemangioma da face;
- Hemangiomas nas meninges,
acompanhados de convulses.

SNDROME DE KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER
- Hipertrofia assimtrica dos membros;

- Linfo-hemangiomas com fstulas.
SNDROME DE PROTEUS
- Hemi-hipertrofia;
- Tumores subcutneos;
- Macrodactilia;
- Pigmentao cutnea anormal;
- Macrocefalia.
SNDROME DE DISPLASIA ECTODRMICA HIPOIDRTICA - LIGADA AO X
- Deficincia da sudorese;
- Alopecia;
- Hipodontia;
- Pele fina;
- Rugas peri-palpebrais;
- Boca de desdentado.

SNDROME DE DISPLASIA ECTODRMICA HIPOIDRTICA,

DE TRANSMISSO AUTOSSMICA RECESSIVA
- Deficincia da sudorese;
- Alopecia;
- Hipodontia;
- Pele fina;
- Dentes pontiagudos;
- Cabelos escassos, finos, quebrados;
- Unhas delicadas;
- Fronte abaulada;
- Nariz pequeno;
- Salincias supra orbitais;
- Manifestaes atpicas.
SNDROME DE GOLTZ
- Poiquilodermia com hipoplasia cutnea em focos;

- Sindactilia;
- Anomalias dos dentes;
- Ligado ao X.
SNDROME DA PAQUIONQUIA CONGNITA
- Unhas espessas;
- Hiperqueratose;
- Bolhas na pele dos ps;
- 17q12-q21.
SNDROME DE POLISSINDACTILIA
- Polidactilia pr-axial;
- Sindactilia.
SNDROME DE GANGLIOSIDOSE GENERALIZADA, TIPO I
(Sndrome Pseudo-Hurler de Caffey, Lipoidose Neurovisceral Familiar)

- Presena de cifose no lactente pequeno;
SNDROME DE POLIDISTROFIA PSEUDO-HURLER (Mucolipoidose Tipo III)

- Rigidez articular a partir dos dois a quatro anos;
- Ausncia de mucopolissacaridria;
SNDROME TRICO-DENTO-SSEA (Sndrome Tdo)
- Cabelos encarapinhados;
- Hipoplasia do esmalte dentrio;
- Esclerose ssea;
SNDROME DE GORLIN (Sndrome do Nevo (Carcinoma) Basocelular)
- Nevos basocelulares;
- Fcies larga;
- Anomalias das costelas;
- Cromossomo 9q23.1-q31.
SNDROME DE PEUTZ-JEGHERS
- Pigmentao de pele e mucosas;

- Polipose intestinal;
SNDROME DA FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE CONGNITA
- Grande artelho muito curto;

- Displasia fibrosa resultando em ossificao do tecido muscular e
subcutneo;
SNDROME DE RUVALCABA-MYHRE
- Macrocefalia;
- Polipose do clon;
- Pigmentao anormal da pele do pnis;
SNDROME DE GARDNER
- Polipose do clon;
- Cistos da epiderme;
- Osteomas.
SNDROME DE AICARDI
- Agenesia de corpo caloso;

- Alteraes retinianas;
- Microcefalia;
- Espasmos.

SNDROME DE LEOPARD (Sndrome da Lentiginose Mltipla)
- Lentiginose mltipla;
- Estenose pulmonar;
- Hiperteloirismo discreto;
- Surdez;
SNDROME DO XERODERMA PIGMENTOSO
- Sensibilidade anormal aos raios solares;

- Atrofia e pigmentaes anormais da pele;
- Tumores cutneos;
SEQUNCIA DE KLIPPEL-FEIL
- Pescoo curto;
- Implantao baixa dos cabelos e
limitao da mobilidade do pescoo;
- Defeito primrio: fuso de vrtebras
cervicais.

SEQUNCIA DO NEVO SEBCEO LINEAR (Nevo Sebceo De Jadassohn)
- Nevo sebceo localizado prximo linha mediana da face;

- Convulses;
EFEITOS DA HIDANTOINA SOBRE O FETO
(Sndrome Fetal do Hidantal, Sndrome da Hidantona Fetal)

- Atraso moderado do crescimento;
- Aprendizado limtrofe;
- Ponte nasal longa e baixa;
- Lbios superior arqueado, fenda lbio palatina;
- Hiperplasia de falanges distais;
- Telecanto, microcefalia.
EFEITOS DA TRIMETADIONA SOBRE O FETO (Sndrome da Trimetadiona Fetal)
- Oligofrenia;
- Braquicefalia;
- Nariz pequeno e arrebitado;
- Discreta sinofres, estrabismo, epicanto;
- Fenda palatina;
- Cardiopatia CIV - Tetralogia de Falott;
- Hipospdia;
- Hemangioma facial;
- Luxao de quadril;
- Hrnia umbilical e inguinal.
EFEITOS DA WARFARINA SOBRE O FETO

(Embriopatia devido a Warfarina, Sndrome da Warfarina Fetal)
- Hipoplasia do nariz;
- Aspecto pontilhado das epfises;
- Exposio a um dos derivados da cumarina, durante o primeiro trimestre
da gravidez.
EFEITOS DA AMINOPTERINA SOBRE O FETO
- Displasia craniana;
- Alargamento da base do nariz;
- Orelhas de implantao baixa.
EMBRIOPATIA DO CIDO RETINICO
- Defeitos anatmicos do Sistema Nervoso Central;

- Microotias;
- Cardiopatia congnita.
EFEITOS DO METIL-MERCRIO SOBRE O FETO
- Atraso de crescimento;
- Microcefalia;
- Hipotonia;
- Surdez;
- Comprometimento intelectual acentuado.
EFEITOS DA CARNCIA DE IODO SOBRE O FETO (Cretinismo Endmico)
- Paraplegia espstica;
- Surdez;
- Fontanelas amplas.
EFEITOS DO CIDO VALPRICO SOBRE O FETO
- Dismorfologia craniofacial;
- Telecanto;
- Ponte nasal baixa;
- Microstomia;
- Filtro longo;
- Cardiopatia.
ESPECTRO DE MALFORMAES PROVOCADAS PELA HIPERTERMIA
- Hipotonia;
- Microcefalia;
- Micrognatia;
- Oligofrenia;
- Convulses e malformaes de membros.
EFEITOS DA FENILCETONRIA MATERNA SOBRE O FETO
- Microcefalia;
- Retardo do crescimento;
- Elevada incidncia de anomalias anatmicas.
EFEITOS DA RUBOLA SOBRE O FETO (Sndrome da Rubola Fetal)
- Surdez;
- Catarata;
- Cardiopatia congnita.
EFEITOS DA VARICELA SOBRE O FETO
- Cicatrizes cutneas;
- Hipoplasia dos membros;
- Comprometimento intelectual acompanhado de convulses.
SNDROME DE COFFIN-SIRIS
- Hipoplasia ou agenesia do 5 dedo e das unhas

dos artelhos;
- Macrostomia;
- Hipotonia;
- Microcefalia;
- Instabilidades articulares;
- Hipoplasia de rtula;
- Hirsutismo;
- Hipotelorismo;
- Criptorquidia;
- Cardipatias congnitas.
SNDROME DE JARCHO-LEVIN (Displasia Espndilo-Torcica)
- Anomalias vertebrias e arcos

costais fundidos;
- Encurtamento do pescoo por
platibasia vertebral;
- Baixa estatura;
- Deformidade torxica com
abaulamentos assimtricos;
- Desproporo traco-abdominal;
- Intelecto normal;
- Atraso de fechamento de fontanela.

SEQUNCIA DE MALFORMAES OCULARES DE RIEGER

(Disgenesia do Mesoderma da ris, Goniodisgenesia)
- Displasia da ris;
- Anomalias das pupilas;
- Glaucoma;
- Defeito primrio da diferenciao das camadas do mesoderma na cmara
anterior.
SNDROME DE RIEGER
- Displasia da ris;
- Hipodontia;
SNDROME DE RILEY-DAY (Disautonomia Familiar)
- Disautonomia;
- Falta de coordenao;
- Ausncia de lgrimas.
SNDROME DE WISKOTT-ALDRICH
- Plaquetopenia;
- Eczema;
- Deficincia imunolgica.
SNDROME DE CHDIAK-HIGASHI
- Albinismo parcial;
- Presena de granulaes grosseiras no interior dos leuccitos.
SNDROME DE KARTAGENER
- Situs inverso;
- Sinusite;
- Bronquectasias;
SEQUNCIA DE DIGEORGE
- Defeito primrio: localizado no quarto arco branquial e nos rgos derivados

da terceira e quarta bolsa farngeas;
- 22q11.2.

SNDROME DE LIPODISTROFIA DE BERARDINELLI (Lipodistrofia Generalizada)
- Lipoatrofia;
- Aspecto musculoso;
- Hepatomegalia;
- Hiperlipemia;
ESPECTRO FCIO-AURICULO-VERTEBRAL
(Sndrome do Primeiro e Segundo Arcos Branquiais, Displasia culo-
Aurculo-Vertebral, Microssomia Hemifacial, Sndrome de Goldenhar)
- Hipoplasia do hemi-ramo-mandibular com comprometimento de orelha

externa e anomalia de corpo vertebral, com presena de dermide epibulbar.

SEQUNCIA DA EXTROFIA DA BEXIGA
- Anomalia primria: refere-se ao mesoderma infra-umbilical.
A epispdia a expresso mnima desta.

Sempre h uma distase nos ossos pubianos.
SEQUNCIA DE EXTROFIA DA CLOACA
- Anomalia primria: mesoderma primitivo contribuindo para o mesnquima

infra-umbical, o septo da cloaca e as vrtebras lombossacras.
SEQUNCIA DA SIRENOMELIA (Sndrome de Regresso Caudal)
- Anomalia primria:
mesoderma do eixo
mdio-posterior e/ou
poro inferior do
blastema.

SEQUNCIA DE ROKITANSKY
- Atresia da vagina;
- tero rudimentar;
- Defeito primrio localizado nos canais paramesonfricos (canais de Muller).
SEQUNCIA DO LIGO-HIDRMNIOS (Sndrome de Potter)
- Agenesia renal como anomalia primria: oligodrmnios.
SNDROME CREBRO-COSTO-MANDIBULAR
- Falhas das costelas;

- Caixa torcica pequena;
- Micrognatia acentuada;
SNDROME DO LEPRECHAUNISMO (Sndrome de Donohue)
- Escassez do panculo adiposo no recm-nascido;

- Lbios volumosos;
- hipertrofia das ilhotas de Langerhas;
- Genitlia ambgua;
- 19p13.2.
SNDROME ACRODERMATITE ENTEROPTICA

(Sndrome De Brandt, Sndrome De Danbolt-Closs)
- Dermatite das mos;

- Distrbios gastrintestinais;
- Alopecia.
SNDROME DE ANGIOENDOTELIOMATOSE PROLIFERATIVA SISTMICA
- Calafrios e febre;
- Manchas de vrios tamanhos no tronco e extremidades;
- Proliferao maligna difusa do endotlio vascular.
SNDROME DE LAURENCE-MOON-BIEDL
- Pigmentaes da retina;
- Obesidade;
- Polidactilia;
- Hipogonadismo.

SNDROME DA EPIDERMOLISE BOLHOSA DISTRFICA
- Eroses cutneas mltiplas;

- Leses bolhosas mltiplas confluntes;
- Cicatrizao com sequncia de atrofia cutnea;
- Hper e hipopigmentao;
- Distrofia ungueal com perda das unhas;
- Deformidade distal de mos e ps secundria a tentativa de reparao
das leses com contraturas em flexo;
- Baixa estatura secundria a m nutrio que ocorre devido a leses
oro-farngeo esofargianas dolorosas e estenoses cicatriciais no tubo
digestivo;
- Comprometimentos oftalmolgicos e odontolgicos secundrios as leses;
- Maior freqncia de neoplasias.
Existem dois modelos de heranas mutao do colgeno tipo VII:
A) Autossmico dominante - cromossomo 3p21;

B) Autossmico recessivo - cromossomo 3p.

SNDROME DA CUTIS LAXA
- Pele frouxa, redundante;

- Face progeiriforme lembrando o nefropata crnico;
- Aumento de pregas pelo corpo, principalmente em trax e membros;
- Aumento de rugas faciais e maior evidncia do sulco naso-labial;
- Frouxido ligamentar;
- Defeitos de fibras elsticas;
- Voz ressonante;
- Hipoplasia pulmonar;
- Bronquiectasias;
- Divertculos gastro-intestinais e de bexiga urinria;
- Mltiplas hernias e instabilidades articulares;
- Diagnstico diferencial com a Sndrome de Ehlers-Danlos (muitas vezes
discrita como o tipo IX.
SNDROME DA ICTIOSE LAMELAR
- Leses cutneas epidermolticas

hperqueratticas;
- Hperqueratose palmoplantar;
- Pele com aparncia de terra rachada;
- Eritroderma generalizado no recm-nascido;
- Desidratao hpernatrmica no lactente e
no neonato;
- Autossmico recessivo;
- Incidncia menor que 1 para cada 300.000
nascimentos vivos;
- Gene no loco 14q11.

SNDROME DE BEHET (Sndrome Cutneo-Muco-Uveal)
- Ulcerao recorrente dos genitais;

- Leses aftosas intermitentes da boca;
- Uvete ou iridociclite seguida de hipopio.
SNDROME BERLIN
- Fcies parece com aquela da displasia ectodrmica anidrtica;

- Atraso mental e fsico;
- Retardo na dentio, mas os dentes no so cnicos;
- Pigmentao matizada generalizada da pele fina e seca;
- Espessamento das palmas e plantas;
- Pelos pbicos e axilares escassos e vellus esparsos ou ausentes;
- Suor pode estar reduzido.

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31

GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS

SNDROME DE DOWN (Sndrome de Trissomia 21)

GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS

SNDROME DE TRISSOMIA 13 (Sndrome de Trissomia D1)

- RDNPM; Reao de FISH - hibridizao.

GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS

SNDROME DE TRISSOMIA PARCIAL 4p+

SNDROME 4p- (Sndrome da Deleo do

COMBINAO DA ANIRIDIA COM O TUMOR DE WILMS 11p

GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS

SNDROME DE MOSAICISMO DE TRISSOMIA 8

SNDROME DE MOSAICISMO DE TRISSOMIA 9

SNDROME DA TRIPLOIDIA E SNDROME DO MOSAICO TRIPLIDE/DIPLIDE

- Placenta volumosa com alteraes hidatiformes;

SNDROME 9p- (Monossomia 9p-; Deleo do Brao Curto do 9)

- Cranioestenose da sutura metpica com trigonocefalia;

GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS

SNDROME DE TRISSOMIA 10q PARCIAL

- Atraso mental e do crescimento;

SNDROME 18q- (Sndrome da Deleo do

SNDROME DE TRISSOMIA DE 20p

- Blefarofimose: orelhas grandes e malformadas;

GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS

SNDROME DO OLHO DE GATO

SNDROME XXXX (Sndrome do Tetra X)

- Hipoplasia das asas do nariz;

GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS

SNDROME XYY (Duplo Y)

Reao de FISH - hibridizao.

SNDROME XXY, SNDROME DE KLINEFELTER

GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS

SNDROME XXXY E XXXXY

SNDROME XXXXX (Sndrome Penta X)

GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS

SNDROME X0; SNDROME DE TURNER

- Paciente feminina de baixa estatura;

GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS

Caritipo X0 - ausncia do cromossomo paterno;

Em 80% dos casos. Ocorre provavelmente na gametognese do pai,

Monossomia completa ou parcial do cromossomo X

Lionizao (Inativao de um cromossomo X)

Desenvolvimento inadequado das mamas

Plos pubianos e axilares

Disgenesia dos ovrios

Outras manifestaes clnicas

A baixa estatura est relacionada com a monossomia do brao curto

estatura (no mximo 1,50m), amenorria primria com infantilismo sexual e

Tratamento com estrgeno em Turner:

SNDROME DE CONELIA DE LANGE

A Sndrome Cornlia de Lange uma condio de causa desconhecida

GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS

Os pacientes podem atingir a idade adulta, sendo que os que possuem

GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS

GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS

GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS

Os sintomas so os principais guias de diagnstico, mas como a

GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS

O seu modelo de herana ainda no est bem determinado, existindo