Casos Clínicos p2 (Imunologia Clínica)
Casos Clínicos p2 (Imunologia Clínica)
Casos Clínicos p2 (Imunologia Clínica)
Caso Clínico 1
Caso Clínico 2
RN deu entrada ao HRAS com uma hora de vida, após parto normal em automóvel da
família. Trata-se de terceiro filho de casal consanguíneo (primos de primeiro grau).
Primeiro filho do casal falecido aos seis meses de idade por pneumonia e septicemia
(sic). Segundo filho do casal nasceu bem. Aos dois meses, após vacinação contra
BCG apresentou supuração no local além de pneumonia e monilíase oral e perineal.
Recebeu alta hospitalar com esquema tríplice e voltou após dois meses com a mesma
pneumonia. Nesta ocasião foi revelado leucopenia severa e hipogamaglobulinemia.
Foi internado em isolamento e realizada antibioticoterapia por 10 dias, até apresentar
hemocultura negativa.
Antecedentes: Mãe 42 anos. Realizou 6 consultas pré-natal. Gestação sem
intercorrências. Nasceu com 38 sem + 2 dias. PN no automóvel. Peso 3320g PC:
34cm Est: 50cm. Amamentando ao seio materno. Pai e mãe consanguíneos: primos
de 1° grau. Irmão: falecido aos 6 meses com pneumonia e septicemia(sic). Irmão:
falecido aos 8 meses por pneumonia. Portador de SCID. Meio irmã: saudável. Não há
relatos de outras mal formações ou doenças genéticas na família.
a) O que o quadro sugere? Quais evidências?
A hipótese diagnostica é Imunodeficiência Combinada Severa (SCID), sendo uma
imunodeficiência congênita ou primaria, que devido a anormalidades genéticas
levam a alterações nas células do sistema imunológico, como defeitos em linfócitos
B, que são responsáveis pela produção de anticorpos, e afetam a diferenciação de
linfócitos T, levando o indivíduo a ser suscetível a infecções por bactérias, vírus,
protozoários, como é visto no caso o paciente e os irmão desenvolveram pneumonia
e septicemia, além disso relata que o segundo filho do casal desenvolve pneumonia
e monilíase oral e perineal após vacinação contra BCG, comum nos casos de SCID
já que não há produção adequada de anticorpos. Esses defeitos nos linfócitos levam
ao quadro de linfo citopenia. Diante dos dados apresentados no caso, onde o
paciente possui história familiar da doença, já que geralmente é uma doença
autossômica ligada ao X, revela que os irmãos desenvolveram infecções
bacterianas, e um deles apresentava leucopenia enquanto outro era portador de
SCID, além de ser um recém-nascido, já que a doença costuma afetar indivíduos
no primeiro ano de vida.
Quais exames auxiliariam fechar o diagnóstico?
Hemograma, para contagem de linfócitos do paciente, pois paciente com SCID
apresentam leucopenia, realização de hemocultura, e diagnóstico genético-
molecular para identificar a mutação específica que causa a doença.