Osteogênese Imperfeita

Osteogênese imperfeita
Bruno gulini – R2
Introdução
• Doença genética caracterizada por distúrbios clínicos que tem em

comum a fragilidade óssea
– Maioria tem distúrbios da produção do colágeno, o que afeta a
qualidade e quantidade do colágeno produzido
– Espectro Variado
– Formas graves = fatal perinatal
– Diagnóstico de formas leves pode ser confundido com maus tratos
• Incidência
– Lovell: 1/15.000 a 1/20.000
Etiologia
• Espectro de mutação genética

– gene de colágeno 1A1 – Cromossomo 7Q
Ou
– gene do colágeno 1A2 – Cromossomo 17Q
• Defeito quantitativo – OI tipo I

– Colágeno 1A1 - silenciado
• Defeito qualitativo – OI tipos II, III, IV

– Severidade dependendo de qual tipo de colágeno produzido
Clínica
• Protótipo: fragilidade óssea

– Tendência a fraturas RECORRENTES
– Principalmente idade pré escolar
– Dor óssea (deformidade pelas fraturas antigas)
• Deformidades ósseas
– Devido a fraturas
• Podem ser intrautero
• MMII mais acometidos
– Fêmur >Tíbia
• Consolidação acontece no tempo normal
Clinica
• Baixa estatura
• Hipotonia e fraqueza muscular
-Secundaria a fraturas (imobilização e deformidade)
-Osteopenia e osteoporose
• Escleras azuis
- Estigma mais conhecido da doença, a
acizentado
• Ossos Wormianos
Clinica
• Dentinogênese Imperfeita
– Deficiencia na Dentina
• Perda auditiva
Classificação – Sillence
1979
Tipos – classificação Sillence
• Tipo I - Leve
– Defeito quantitativo (50% do normal)
– Autossômico dominante
– Não deformante (dos membros)
– Altura levemente diminuída ou normal
– Múltiplas fraturas na infância
– Esclera azulada
– 50% surdez – 3° década
– IB - dentinogênese imperfeita
• Tipo II – Letal no perinatal

– Morrem no nascimento ou brevemente após
– Defeito quantitativo + qualitativo
– Autossômico recessivo ou mutação
– Nascimento com femur e costelas deformados + hipoplasia
pulmonar
– Malformações e hemorragias SNC
– Dx USG pré natal - Membros largos curtos / confunde com III
– Maioria com esclera azul
• Tipo III – Grave
– Calcificações em pipoca: epífise e metafíse de ossos longos; desaparecem com a maturidade
– Vértebras bicôncavas – cauda de peixe
(presente no raquitismo também)
– Escleras Azuis > normais
– Membros curtos com deformidades graves
• Tipo IV - Moderada
– Autossômica dominante
– Baixa estatura
– Fx vertebrais
– Maioria deambuladores
• Com auxílio de órteses
– Esclera branca
– IVB - dentinogênese imperfeita
Outros tipos
Outros tipos
• V – formação de “supercalo” após fx, diferencial com osteossarcoma.

Autossômica dominante
Ossificação membrana interóssea T-F e R-U = limitação na pronossupinação
(>80% tem sub/lux cbç R)
• VI – clínica semelhante a IV, defeito na mineralização óssea (colágeno normal). .

Etiologia incerta
• VII – modificações do colágeno/RE
Quebec – Canadá
Coxa vara
Histologia similar a OI I.
cromossomo 3
• VIII- modificações do colágeno/RE
Negros sul-africanos, rizomelia, pode ser grave ou letal
• IX- modificações do colágeno/RE
não tem rizomelia
• OUTROS TIPOS: VIII, IX, X , XI
Diagnóstico
• CLÍNICO!
• Tipo 1 = esclera azul
• DEXA ("Densitometria óssea")
acizentadas
• Tipo 4 = dentinogênese – Pode dar falso positivo
imperfeita
• Pré-natal – planejamento familiar • Estudo Genético – Referência somente
• Cultura de fibroblastos de pele
– Avaliação do colágeno - qualidade +
quantidade
Produção deficiente 87%
– Não usado de rotina
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
• Maus tratos
– Fxs múltiplas, diversos estados de consolidação, arcos costais
posteriores, região metafisária
• Hipofosfatemia congênita
– Inicio da marcha, ossos encurvados com metáfise tipo taça
• Acondroplasia
• Osteoporose idiopática juvenil
– Etiologia desconhecida, pré puberdade, auto limitada, remissão em cinco anos
Tratamento
• Medicamentoso
– Bifosfonados – NÃO RECOMENDADO PARA OI
LEVES
– OURO PARA OI GRAVES
• Inibidor da reabsorção óssea
• Atua no osteoclasto
• Pode ter dor, febre, no primeiro ciclo (D2)
– Pamidronato EV 3mg/kg/ano 4/4 meses - Glorieux
• Ca + vit D diários
• Diminui dor, fx / Melhora ADM, densidade, melhora
crescimento
• Aumento de cortical de metacarpos e corpos vertebrais
• Média de fraturas 3 anos p/ 0,6 por ano
Tratamento
• Cirúrgico
• Formas leves = parecido com o padrão
• Formas graves = múltiplas técnicas
– Sempre evitar imobilizações – osteoporose
– Sempre que possível: reabilitação precoce
– Prognóstico depende do tipo
Haste Fassier-Duval
Tratamento
• Cirúrgico : 4 tipos
• Osteoclase, redução fechada+fixação percutânea,
redução aberta+fixação aberta (HIM simples
ou telescopada)
– Casos graves – hastes IM em ossos longos
• MMII – avaliar antes de iniciar carga e deambulação
para proteção (por volta 18 meses)
• MMSS – após múltiplas fx ou deformidades
• Haste = corrige deformidade, alonga membro,

permite carga, permite crescimento
Haste Fassier Duval - Telescopada
• Ancoragem na epífise
Obrigado
R2 Bruno Gulini

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• Doença genética caracterizada por distúrbios clínicos que tem em

• Espectro de mutação genética

• Defeito quantitativo – OI tipo I

• Defeito qualitativo – OI tipos II, III, IV

• Protótipo: fragilidade óssea

• Tipo II – Letal no perinatal

• V – formação de “supercalo” após fx, diferencial com osteossarcoma.

• VI – clínica semelhante a IV, defeito na mineralização óssea (colágeno normal). .

• Haste = corrige deformidade, alonga membro,

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