CURS 03-Anemii Hemolitice
CURS 03-Anemii Hemolitice
CURS 03-Anemii Hemolitice
Anemii hemolitice
ANEMII HEMOLITICE
ANEMIILE HEMOLITICE=anemii cu mecanism periferic ce determina scaderea duratei
de viata a eritrocitelor (N=120 zile)
-diagnostic teoretic-marcarea cu izotopi radioactivi a eritrocitelor (determinarea directa a
scurtarii duratei de viata a eritrocitelor)
-diagnostic practic-metode indirecte ce dovedesc distrugerea in exces a eritrocitelor si
hiperproductia medulara compensatorie (maduva poate compensa prin hiperproductie,
chiar o durata de viata de aproximativ 90 zile a eritrocitelor, fara sa apara anemie)
-functia medulara este integra, motiv pentru care aceasta poate compensa anemia, prin
hiperproductie (mecanismul anemiei este periferic, nu central)
-medulograma- bogata, seria eritrocitara hiperplaziata, bine reprezentata
-diagnosticul se pune pe analize ale sangelui periferic, nu pe medulograma
Clinic
-paloare galbuie sau intens galbuie (tegumente + mucoase)
-splenomegalie (splina este sediul de distrugere al eritrocitelor, la nivelul ei apare o
hiperfunctie macrofagica determinata de distrugerea intensa a eritrocitelor, ducand astfel
la hipertrofia organului)-in special in formele cronice
-complicatiile hemolizei -distrugerea precoce a eritrocitelor determina :
cresterea bilirubinei totale pe baza cresterii bilirubinei indirecte
(neconjugate) (metabolitul Hb)-determina urina deschisa la culoare si
scaune normal colorate; hiperbilirubinemia determina si coloratia icterica
specifica a tegumentelor si mucoaselor din anemiile hemolitice
cresterea acidului uric (catabolitul final al proteinelor)-favorizeaza aparitia
gutei si a litiazei urice (litiaza urica predispune la: colici, hidronefroza,
infectii urinare)
aparitia Hb libere in sange (hemoglobinemie), ce determina ulterior
aparitia acesteia in urina (hemoglobinurie)
Imagistic
-splenomegalie
-hepatomegalie
-litiaza urica
-hidrops vezicular
-hidronefroza
Biologic
-hemoleucograma
pagina 1
Anemii hemolitice
Clasificare
1. severitatea anemiei
a. usoare
b. medii
c. severe
2. modul de instalare
a. cronice, cu episoade de acutizare
b. acute (autolimitante)
3. mecanisme patogenice
a. anomalii structurale = anemii endoeritrocitare/intracorpusculare (defecte de:
membrana, Hb, enzime)
-Hb=HEM (Fe+protoporfirina IX)+globina (la adult, 2 lanturi si 2
lanturi )
-globina=partea proteica
-HEM=partea neproteica
-toate globinopatiile determina invariabil hemoliza
-globinopatiile sunt:
calitative (in unul dintre lanturile de globina, un aminoacid este
inlocuit cu altul)
cantitative (scade concentratia unul lant si cresc compensator
concentratiile celorlalte lanturi)
b. functionale =anemii extraeritrocitare (circula printr-un mediu care le lizeaza)
-mecanic
-inum
-toxic
-chimic
4. momentul de aparitie
a. ereditare
-sunt anemii endoeritrocitare (prezinta anomalii structurale)-vezi 3a.
-apar de la nastere
-au antecedente heredocolaterale
-forme cronice
-transmitere AD/ AR/ X-linkat
b. dobandite
-apar pe parcursul vietii, la orice varsta,
-nu au antecedente
-se pot prezenta in episod unic
pagina 2
Anemii hemolitice
pagina 3
Anemii hemolitice
pagina 4
Anemii hemolitice
izoanticorpi
-transfuzii de sange incompatibil (diferenta de Rh)-nu se mai intalneste
-nou-nascuti cu Rh diferit fata de al mamei
-politransfuzati cei cu anemii cronice, severe
-la ei trebuie administrat sange selectat, mai mult decat prin sistemele AB0
si Rh
-asociaza hemocromatoza secundara=depunderi de Fe in macrofagele din:
cord (afectare cardiaca: tulburari de ritm si de conducere)
ficat (ciroza din hemocromatoza)
pancreas (diabetul bronzat)
- se administreaza chelatori de Fe
autoanticorpi
-eritrocitele sunt considerate non-self
clasificare AHAI
1. tipul de autoanticorpi
-Ig A, Ig M, Ig G etc
2. temperatura la care actioneaza autoanticorpii
-cald (37C)
-rece (<31C)
3. structura si mecanismul de actiune al autoanticorpilor
-Ac blocanti (incompleti)
-nu determina hemoliza singuri, au nevoie de o proteina sau o celula din
organism pt a produce hemoliza
- hemoliza se desfasoara in 2 timpi (reactie indirecta=mai intai se leaga si
blocheaza, apoi determina hemoliza, prin intermediul adjuvantului)
-Ac completi
-nu au nevoie si de altceva pentru a determina hemoliza
-reactie directa-se leaga de receptorul eritrocitar si determina hemoliza
4. etiologie
- primare
-fara cauza
-tratamentul individual al anemiei
-secundare
pagina 5
Anemii hemolitice
Anemii hemolitice
Anemii hemolitice
electroforeza Hb
test de siclizare (stres metabolic)
o mecanic- intre lama si lamela
o chimic- cu solutie oxidativa
talasemiile
-hemoglobinopatii cantitative
-TALASEMIE=repartitie geografica: frecventa crescuta in jurul bazinelor marilor/
oceanelor
-determina anemii familiale
-transmitere autozomala
-hemoliza extravasculara (asociaza organomegalie)
-3 tipuri de Hb normale:
Hb A1 (98%)-majora
Hb A2 (2%)-minora
Hb F (fetala, in cantitate mica la copil, apoi dispare complet)
-A1=2+2 (beta)
-A2=2+2 (delta)
-F=2+2 (gamma)
- talasemia=scade concentratia lanturilor din A1, astfel cresc compensator Hb A2/ F
(se gaseste in jurul bazinului Marii Mediterane)
- talasemia- in SE Asiei (scade concentratia lanturilor )
-eritrocitele ce contin mai multa Hb F sunt mai rezistente in solutie alcalina (diagnostic
prin electroforeza in mediu alcalin)
-eritrocitele cu multa Hb F sunt rezistente in cazul infectiilor intraeritrocitare cu
Plasmodium malarie (talasemicii cu concentratie crescuta de Hb F au supravietuit
epidemiilor de malarie)
-3 forme in functie de severitate:
talasemia minora (minima)
talasemia intermediara
talasemia majora (boala Cooley)
-formele nu se diferentiaza in functie de nivelul anemiei, ci in functie de profilul genetic
1. talasemia majora
- creste foarte mult Hb F
-homozigot
-Hb A1 mult scazuta, creste foarte mult Hb F
-splenomegalie progresiva giganta cu complicatii, ce necesita splenectomie
-facies talasemic
-Hb <7g/dl (anemie severa)
-poikilocitoza si anizocitoza accentuate
-hipocromie
-incluzii eritrocitare prezente
pagina 8
Anemii hemolitice
clinic
-splenomegalie progresiva
-hipersplenism
-uneori hepatomegalie
-litiaza urica renala si biliara
-complicatiile determinate de litiaza biliara
-tegumente si mucoase palid-galbui/verzui (icter vechi)- tenta teroasa
-hiperplazia tesutului hematoformator (la copil, toate oasele au tesut hematoformator),
consecutiv apar modificari osoase si articulare:
modificari ale oaselor fetei (facies talasemic caracteristic: ochi mai
indepartati, frunte lata, modificari ale boltei palatine)
modificari ale cutiei craniene
osificari precoce ale cartilajelor de crestere (la varsta adulta nu ajung la o
inaltime comparativa cu a persoanelor de aceeasi varsta)
paraclinic
-electroforeza in mediu alcalin (de electie pentru diagnostic)-determina concentratii de
Hb diferite fata de normal (scade A1, cresc celelalte)
-Rx craniu profil: craniu in perie (cele 2 tablii ale cutiei craniene, interna si externa,
sunt indepartate prin proliferarea tesutului hematoformator dintre ele, proliferare ce are
aspect de spiculi)
-frotiu:
hipocromie
anizocitoza
poikilocitoza (in tinta, lacrima, picaturi, schizocite, macrocite policromatofile,
sferocite, microcite)
depozite de Hb (corpi Heinz)-ca in orice hemoglobinopatie
resturi nucleare
eritroblasti
tratament
-suplimentare de vitamine B si acid folic
-monitorizarea acidului uric
-transfuzii de masa eritrocitara
-splenectomie pe la 5-6 ani (vaccinare anterioara)
-allotransplant (celule stem hematopoietice)
2. talasemia intermediara
-homozigot sau heterozigot
-Hb A1 scazuta moderat, inlocuita de A2 si F
pagina 9
Anemii hemolitice
pagina 10