ABCB7

ABCB7
식별자
별칭	ABCB7, AA517758, AU019072, ABC7, ASAT, Atm1p, EST140535, ATP 바인딩 카세트 서브 패밀리 B 멤버 7
외부 ID	OMIM: 300135 MGI: 109533 호몰로진: 3175 GeneCard: ABCB7
유전자 위치(인간)
쳇.	X염색체(인간)
끝	75,195,732 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	X염색체(쥐)
끝	104,413,856 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	간; ; 근육 기관; ; 이두박근 브라치이; ; 델토이드 근육; ; 하트; ; 위두근; ; 광대뼈근육; ; 다리 근육; ; 대퇴골근육.;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	뉴클레오티드 결합; 헤메는 트랜스포터 활동; ATPase 활동; ATPase 결합 트랜섬브레인 트랜스포터 활동; ATP 바인딩;
셀룰러 컴포넌트	막으로 막다; 미토콘드리아 내막; 미토콘드리온; 막의 적분 성분;
생물학적 과정	트랜스엠브레인 수송; 세포 철 이온 항진; 헤메 수송;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	22
	11306
	ENSG00000131269
	ENSMUSG00000031333
	O75027
	Q61102
	NM_004299; NM_001271696; NM_001271697; NM_001271698; NM_001271699
	NM_009592
NP_001258625; NP_001258626; NP_001258627; NP_001258628; NP_004290;
	NP_001258627.1
	NP_033722
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

ATP 바인딩 카세트 하위 제품군 B 멤버 7, 미토콘드리아는 인간에서 ABCB7 유전자에 의해 인코딩되는 단백질이다.^[5]^[6]

함수

이 유전자가 인코딩한 막 관련 단백질은 ATP 결합 카세트(ABC) 트랜스포터의 슈퍼 패밀리의 일원이다. ABC 단백질은 세포내외막을 가로질러 다양한 분자들을 운반한다. ABC 유전자는 7개의 뚜렷한 하위 가족(ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White)으로 나뉜다. 이 단백질은 MDR/TAP 서브패밀리의 일원이다. MDR/TAP 하위 패밀리의 구성원들은 항원 표시뿐만 아니라 다약물 저항에도 관여한다. 이 유전자는 헤메를 미토콘드리아에서 사이토솔로 운반하는 데 관여하는 반전달자를 암호로 한다. 철/황반 전구체를 기판으로 하여, 이 단백질은 금속 동점선에 역할을 할 수 있다.

임상적 유의성

이 유전자의 돌연변이는 아탁시아와 X연계 사이다성 빈혈에 관련되어 있다.^[6]

상호작용

ABCB7은 페로켈라타아제와 상호작용하는 것으로 밝혀졌다.^[7]

참고 항목

ATP 바인딩 카세트 트랜스포터

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000131269 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000031333 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Savary S, Allikmets R, Denizot F, Luciani MF, Mattei MG, Dean M, Chimini G (July 1997). "Isolation and chromosomal mapping of a novel ATP-binding cassette transporter conserved in mouse and human". Genomics. 41 (2): 275–8. doi:10.1006/geno.1997.4658. PMID 9143506.
^ ^a ^b "Entrez Gene: ABCB7 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 7".
^ Taketani S, Kakimoto K, Ueta H, Masaki R, Furukawa T (April 2003). "Involvement of ABC7 in the biosynthesis of heme in erythroid cells: interaction of ABC7 with ferrochelatase". Blood. 101 (8): 3274–80. doi:10.1182/blood-2002-04-1212. PMID 12480705.

추가 읽기

Allikmets R, Gerrard B, Hutchinson A, Dean M (1997). "Characterization of the human ABC superfamily: isolation and mapping of 21 new genes using the expressed sequence tags database". Hum. Mol. Genet. 5 (10): 1649–55. doi:10.1093/hmg/5.10.1649. PMID 8894702.
Shimada Y, Okuno S, Kawai A, Shinomiya H, Saito A, Suzuki M, Omori Y, Nishino N, Kanemoto N, Fujiwara T, Horie M, Takahashi E (1998). "Cloning and chromosomal mapping of a novel ABC transporter gene (hABC7), a candidate for X-linked sideroblastic anemia with spinocerebellar ataxia". J. Hum. Genet. 43 (2): 115–22. doi:10.1007/s100380050051. PMID 9621516.
Mao M, Fu G, Wu JS, Zhang QH, Zhou J, Kan LX, Huang QH, He KL, Gu BW, Han ZG, Shen Y, Gu J, Yu YP, Xu SH, Wang YX, Chen SJ, Chen Z (1998). "Identification of genes expressed in human CD34+ hematopoietic stem/progenitor cells by expressed sequence tags and efficient full-length cDNA cloning". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 95 (14): 8175–80. Bibcode:1998PNAS...95.8175M. doi:10.1073/pnas.95.14.8175. PMC 20949. PMID 9653160.
Csere P, Lill R, Kispal G (1999). "Identification of a human mitochondrial ABC transporter, the functional orthologue of yeast Atm1p". FEBS Lett. 441 (2): 266–70. doi:10.1016/S0014-5793(98)01560-9. PMID 9883897.
Allikmets R, Raskind WH, Hutchinson A, Schueck ND, Dean M, Koeller DM (1999). "Mutation of a putative mitochondrial iron transporter gene (ABC7) in X-linked sideroblastic anemia and ataxia (XLSA/A)". Hum. Mol. Genet. 8 (5): 743–9. doi:10.1093/hmg/8.5.743. PMID 10196363.
Zhang QH, Ye M, Wu XY, Ren SX, Zhao M, Zhao CJ, Fu G, Shen Y, Fan HY, Lu G, Zhong M, Xu XR, Han ZG, Zhang JW, Tao J, Huang QH, Zhou J, Hu GX, Gu J, Chen SJ, Chen Z (2001). "Cloning and Functional Analysis of cDNAs with Open Reading Frames for 300 Previously Undefined Genes Expressed in CD34+ Hematopoietic Stem/Progenitor Cells". Genome Res. 10 (10): 1546–60. doi:10.1101/gr.140200. PMC 310934. PMID 11042152.
Bekri S, Kispal G, Lange H, Fitzsimons E, Tolmie J, Lill R, Bishop DF (2000). "Human ABC7 transporter: gene structure and mutation causing X-linked sideroblastic anemia with ataxia with disruption of cytosolic iron-sulfur protein maturation". Blood. 96 (9): 3256–64. doi:10.1182/blood.V96.9.3256. PMID 11050011.
Maguire A, Hellier K, Hammans S, May A (2002). "X-linked cerebellar ataxia and sideroblastic anaemia associated with a missense mutation in the ABC7 gene predicting V411L". Br. J. Haematol. 115 (4): 910–7. doi:10.1046/j.1365-2141.2001.03015.x. PMID 11843825.
Taketani S, Kakimoto K, Ueta H, Masaki R, Furukawa T (2003). "Involvement of ABC7 in the biosynthesis of heme in erythroid cells: interaction of ABC7 with ferrochelatase". Blood. 101 (8): 3274–80. doi:10.1182/blood-2002-04-1212. PMID 12480705.

외부 링크

X-Linked Sideroblastic 빈혈 및 아탁시아에 대한 GeneReviews/NIH/NCBI/UW 입력
ABCB7+단백질,+인간, 미국 국립 의학 도서관의 의학 과목 제목(MSH)
UCSC 게놈 브라우저에서 ABCB7 인간 유전자 위치.
UCSC 게놈 브라우저의 ABCB7 인간 유전자 세부 정보.

이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.

이 막 단백질 관련 기사는 뭉툭하다. 위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000131269 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000031333 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid9143506-5] Savary S, Allikmets R, Denizot F, Luciani MF, Mattei MG, Dean M, Chimini G (July 1997). "Isolation and chromosomal mapping of a novel ATP-binding cassette transporter conserved in mouse and human". Genomics. 41 (2): 275–8. doi:10.1006/geno.1997.4658. PMID 9143506.

[entrez-6] "Entrez Gene: ABCB7 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 7".

[pmid12480705-7] Taketani S, Kakimoto K, Ueta H, Masaki R, Furukawa T (April 2003). "Involvement of ABC7 in the biosynthesis of heme in erythroid cells: interaction of ABC7 with ferrochelatase". Blood. 101 (8): 3274–80. doi:10.1182/blood-2002-04-1212. PMID 12480705.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

v t 막 단백질, 운반 단백질: 막 운반 단백질 ABC-트랜스포터(TC 3A1)
A	A1 A2 A3 A4 A7 A8 A12 A13
B	B1 B2-3 (B2) B3) B4 B5 B6 B7 B9 B11
C	C1 C2 C3 C4 C5 C6 C7 C8-9(C8, C9) C10 C11 C13
D	D1 D2 D3 D4
E	E1
F	F1 F2
G	G1 G2 G4 스테롤린(G5, G8)
참고 항목: ABC 수송기 장애

Search