GAD1

GAD1
사용 가능한 구조물
PDB	직교 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	2OKJ, 3VP6
식별자
별칭	GAD1, CPSQ1, GAD, SCP, 글루탐산염 데카복실라제 1, DE89
외부 ID	OMIM: 605363 MGI: 95632 호몰로진: 635 GeneCard: GAD1
유전자 위치(인간)
쳇.	염색체 2 (인간)
끝	170,861,192 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	염색체 2 (쥐)
끝	70,602,014 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	중간 측두회; ; 브로드만 구역 46; ; 입자핵; ; 등측 전전두피질; ; 후두엽; ; 중앙 후회; ; 브로드만 23구역;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ; ; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	GO:0001948 단백질 결합; 촉매 활성; 라야제 활동; 단백질 이질화 활동; 피리독살 인산염 바인딩; 카복시-릴레이즈 활동; 글루타민 제본; 글루탐산 데카르복실라제 활동; 단백질 N단자 결합;
셀룰러 컴포넌트	방광막; 플라즈마 막; 클라트린 분쇄 감마-아미노부티르산 운반 베시클 막; 세포내 해부학적 구조; 사전 시냅스 활성 구역; 세포질; 세포피질; 액손; 액손 종착역; 뉴런 투영 종단; 시냅스; 억제 시냅스;
생물학적 과정	감마-아미노부티르산 생합성 과정; 과식성 강박증 과정; 카르복실산 대사 과정; 신경전달물질 생합성 과정; 단백질-피독소-5-유연 연계; 글루탐산 데카복시화하여 굴복시키다.; 화학 시냅스 전달; 사회적 행동; 기관차 탐사 행동; GO:0010554 신경전달물질 분비물;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	2571
	14415
	ENSG00000128683
	ENSMUSG00000070880
	Q99259
	P48318
	NM_000817; NM_013445
	NM_008077; NM_001312900
	NP_000808; NP_038473
	NP_001299829; NP_032103
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

글루탐산염 데카르복실라제 1(뇌, 67kDa) (GAD67)은 GAD1로도 알려진 인간의 유전자다.^[5]

이 유전자는 인슐린 의존성 당뇨병의 주요 자가항생제로 확인된 글루탐산 데카복실라아제의 여러 형태 중 하나를 암호화하고 있다. 인코딩된 효소는 L-글루타민산으로부터 감마-아미노부티르산 생성을 촉진하는 역할을 한다. 이 효소의 병원성 역할은 인슐린 의존성 당뇨병에서 자가항생성 및 자가소생성 T세포 대상으로 확인되었기 때문에 인간의 췌장에서 확인되었다. 이 유전자는 또한 뻣뻣한 남성 증후군에도 역할을 할 수 있다. 이 효소의 결핍은 발작에 의한 피리독신 의존으로 이어진다는 것이 밝혀졌다. 이 유전자를 대체적으로 섞으면 두 가지 제품이 나온다. 지배적인 67-kD 형태와 덜 빈번한 25-kD 형태.^[5]

상호작용

GAD1은 GAD2와 상호작용하는 것으로 나타났다.^[6]

참고 항목

글루타민산데카르복실라아제

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000128683 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000070880 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ ^a ^b "Entrez Gene: GAD1 glutamate decarboxylase 1 (brain, 67kDa)".
^ Dirkx R, Thomas A, Li L, Lernmark A, Sherwin RS, De Camilli P, Solimena M (February 1995). "Targeting of the 67-kDa isoform of glutamic acid decarboxylase to intracellular organelles is mediated by its interaction with the NH2-terminal region of the 65-kDa isoform of glutamic acid decarboxylase". J. Biol. Chem. 270 (5): 2241–6. doi:10.1074/jbc.270.5.2241. PMID 7836456.

추가 읽기

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Bu DF, Erlander MG, Hitz BC, Tillakaratne NJ, Kaufman DL, Wagner-McPherson CB, Evans GA, Tobin AJ (1992). "Two human glutamate decarboxylases, 65-kDa GAD and 67-kDa GAD, are each encoded by a single gene". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 89 (6): 2115–9. Bibcode:1992PNAS...89.2115B. doi:10.1073/pnas.89.6.2115. PMC 48607. PMID 1549570.
Giorda R, Peakman M, Tan KC, Vergani D, Trucco M (1991). "Glutamic acid decarboxylase expression in islets and brain". Lancet. 338 (8780): 1469–70. doi:10.1016/0140-6736(91)92781-V. PMID 1683463. S2CID 32944832.
Persson H, Pelto-Huikko M, Metsis M, Söder O, Brene S, Skog S, Hökfelt T, Ritzén EM (1990). "Expression of the neurotransmitter-synthesizing enzyme glutamic acid decarboxylase in male germ cells". Mol. Cell. Biol. 10 (9): 4701–11. doi:10.1128/mcb.10.9.4701. PMC 361065. PMID 1697032.
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Dirkx R, Thomas A, Li L, Lernmark A, Sherwin RS, De Camilli P, Solimena M (1995). "Targeting of the 67-kDa isoform of glutamic acid decarboxylase to intracellular organelles is mediated by its interaction with the NH2-terminal region of the 65-kDa isoform of glutamic acid decarboxylase". J. Biol. Chem. 270 (5): 2241–6. doi:10.1074/jbc.270.5.2241. PMID 7836456.
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Kawasaki E, Moriuchi R, Watanabe M, Saitoh K, Brunicardi FC, Watt PC, Yamaguchi T, Mullen Y, Akazawa S, Miyamoto T (1993). "Cloning and expression of large isoform of glutamic acid decarboxylase from human pancreatic islet". Biochem. Biophys. Res. Commun. 192 (3): 1353–9. doi:10.1006/bbrc.1993.1565. PMID 8507203.
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Demakova EV, Korobov VP, Lemkina LM (2003). "[Determination of gamma-aminobutyric acid concentration and activity of glutamate decarboxylase in blood serum of patients with multiple sclerosis]". Klin. Lab. Diagn. (4): 15–7. PMID 12774663.
Flace P, Benagiano V, Lorusso L, Girolamo F, Rizzi A, Virgintino D, Roncali L, Ambrosi G (2004). "Glutamic acid decarboxylase immunoreactive large neuron types in the granular layer of the human cerebellar cortex". Anat. Embryol. 208 (1): 55–64. doi:10.1007/s00429-003-0374-x. PMID 15014985. S2CID 12464664.
De Luca V, Muglia P, Masellis M, Jane Dalton E, Wong GW, Kennedy JL (2004). "Polymorphisms in glutamate decarboxylase genes: analysis in schizophrenia". Psychiatr. Genet. 14 (1): 39–42. doi:10.1097/00041444-200403000-00006. PMID 15091314. S2CID 40410463.
Kanno K, Suzuki Y, Yamada A, Aoki Y, Kure S, Matsubara Y (2004). "Association between nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate and the glutamic acid decarboxylase 67 gene in the Japanese population". Am. J. Med. Genet. A. 127A (1): 11–6. doi:10.1002/ajmg.a.20649. PMID 15103710. S2CID 30016360.

이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.

인간 염색체 2의 유전자에 관한 이 기사는 단조롭다. 위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000128683 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000070880 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: GAD1 glutamate decarboxylase 1 (brain, 67kDa)".

[pmid7836456-6] Dirkx R, Thomas A, Li L, Lernmark A, Sherwin RS, De Camilli P, Solimena M (February 1995). "Targeting of the 67-kDa isoform of glutamic acid decarboxylase to intracellular organelles is mediated by its interaction with the NH2-terminal region of the 65-kDa isoform of glutamic acid decarboxylase". J. Biol. Chem. 270 (5): 2241–6. doi:10.1074/jbc.270.5.2241. PMID 7836456.

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