MTCH1

MTCH1
식별자
에일리어스	MTCH1, CGI-64, PIG60, PSAP, SLC25A49, 미토콘드리아 캐리어 1
외부 ID	OMIM: 610449 MGI: 1929261 HomoloGene: 22807 GeneCard: MTCH1
유전자 위치(인간)
크르.	6번 염색체(인간)
끝.	36,986,298 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	17번 염색체(쥐)
끝.	29,566,908 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	내피 세포; ; 브로드만 23구역; ; 중측두회; ; 하감람핵; ; 췌관 세포; ; 장피질; ; 부고환 말뭉치; ; 상전두회; ; 갑상선 좌엽; ; 부고환 카푸트;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	GO:0001948 단백질 결합;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 세포내 해부학적 구조; 미토콘드리아 내막; 미토콘드리아; 막;
생물학적 과정	신호 전달 조절; 아포토시스 과정; 아포토시스 과정의 양성 조절; 신경 이온 채널 클러스터링; 아포토시스 과정에 관여하는 시스테인형 엔도펩티드가수분해효소 활성 활성화;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	23787
	56462
	ENSG00000137409
	ENSMUSG000024012
	Q9NZJ7
	Q791T5
	NM_001271641; NM_014341
	NM_019880; NM_001347335; NM_0013576762; NM_001357763
	NP_001258570; NP_055156
	NP_001334264; NP_063933; NP_001344691; NP_001344692
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

미토콘드리아 캐리어 호몰로그 1(MTCH1)은 프레세닐린 1-관련 단백질(^[5]^[6]^[7]PSAP)이라고도 하며, 사람에게서 6번 염색체의 MTCH1 유전자에 의해 암호화되는 단백질이다. MTCH1은 알츠하이머병(AD)^[6]^[7]^[8]에 잠재적으로 관여하는 프로아포토시스 미토콘드리아 단백질이다.

구조.

이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 미토콘드리아 운반체 단백질 ^[5]^[7]계열의 구성원들과 구조적으로 유사하기 때문에 이름이 붙여졌다.MTCH1 유전자는 12개의 엑손과 4개의 아이소폼을 생성한다.이러한 등화물은 exon 8과 2개의 잠재적 시작 코돈의 대체 스플라이싱에서 발생하며, 이는 일부 ^[9]^[10]등화물의 두 막 통과 도메인 사이의 친수성 루프의 17개의 아미노산 잔기를 삭제한다.순서와 길이는 다르지만, 4개의 동위원소는 여전히 6개의 막 통과 도메인(OMM)과 2개의 N 말단 아포토시스 도메인을 포함한 유사한 위상 구조를 공유한다.그 결과, 4가지 동질체 모두 단백질의 프로아포토시스 기능에 필요한 아포토시스 도메인과 미토콘드리아 국소화를 ^[7]^[9]^[10]유지한다.

기능.

MTCH1은 OMM에 국재하여 BAX 및 ^[6]^[7]BAK와는 독립적으로 아포토시스를 유도하는 프로아포토시스 단백질이다.하나의 가능한 메커니즘은 미토콘드리아 투과성 전이공(MPTP) 복합체와의 상호작용이 미토콘드리아 막의 탈분극, 시토크롬 C의 방출 및 카스파아제-3의 ^[5]^[7]활성화로 이어지는 것을 제안한다.이 단백질의 발현이 16가지 다른 조직 유형에서 관찰되며, 이는 단백질이 하우스키핑 기능을 ^[10]할 수 있음을 나타낸다.

임상적 의의

MTCH1은 프레세닐린과의 ^[5]^[8]긴밀한 상호작용을 통해 AD 및 기타 신경변성 및 신경염증 질환과 관련될 수 있다.그러나 임상적 ^[8]관여를 확인하기 위해서는 더 많은 연구가 필요하다.

상호 작용

MTCH1은 PS1과 ^[5]상호작용하는 것으로 나타났습니다.

레퍼런스

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추가 정보

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000137409 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000024012 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

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[pmid18291114-9] Mao, G; Tan, J; Gao, W; Shi, Y; Cui, MZ; Xu, X (April 2008). "Both the N-terminal fragment and the protein-protein interaction domain (PDZ domain) are required for the pro-apoptotic activity of presenilin-associated protein PSAP". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - General Subjects. 1780 (4): 696–708. doi:10.1016/j.bbagen.2008.01.013. PMC 3509497. PMID 18291114.

[pmid17670888-10] Lamarca, V; Sanz-Clemente, A; Pérez-Pé, R; Martínez-Lorenzo, MJ; Halaihel, N; Muniesa, P; Carrodeguas, JA (October 2007). "Two isoforms of PSAP/MTCH1 share two proapoptotic domains and multiple internal signals for import into the mitochondrial outer membrane". American Journal of Physiology. Cell Physiology. 293 (4): C1347–61. doi:10.1152/ajpcell.00431.2006. PMID 17670888.

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