6번 염색체

Chromosome 6
6번 염색체
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 6 cropped.png
인간 염색체 6쌍은 G-밴드화 후야
하나는 어머니로부터, 다른 하나는 아버지로부터.
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 6.png
6번 염색체 쌍
인간 남성 핵그램에서요
특징들
길이(bp)170,805,979 bp
(GRCh38)[1]
No. 유전자의996(CCDS)[2]
유형오토썸
동원체 위치서브메트릭[3]
(59.8 Mbp[4])
완전한 유전자 리스트
CCDS유전자 리스트
HGNC유전자 리스트
유니프로트유전자 리스트
엔씨비유전자 리스트
외부 지도 뷰어
앙상블6번 염색체
엔트레즈6번 염색체
엔씨비6번 염색체
UCSC6번 염색체
완전한 DNA 배열
참조NC_000006(FASTA)
GenBankCM000668(FASTA)

6번 염색체는 인간의 23쌍의 염색체 중 하나이다.사람들은 보통 이 염색체를 두 개 복제한다.6번 염색체는 1억 7천만 개 이상의 염기쌍(DNA의 구성 물질)에 걸쳐 있으며 세포 내 총 DNA의 5.5~6%를 차지한다.면역반응과 관련된 100개 이상의 유전자를 포함하는 주요 조직적합성 복합체를 포함하고 있으며 장기이식에 중요한 역할을 한다.

유전자

인간 백혈구 항원은 β2-마이크로글로불린(염색체 15에 위치) 유전자를 제외하고 6번 염색체에 존재하며 세포 표면 항원 제시 단백질을 암호화한다.

유전자수

2003년에는 6번 염색체 전체를 수동으로 단백질에 대한 주석을 달아 1,557개의 유전자와 633개의 유사유전자를 [5]식별했다.

다음은 새로운 유전자 수 추정치의 일부입니다.연구자들이 게놈 주석을 달기 위해 다른 접근 방식을 사용하기 때문에 각 염색체의 유전자 수에 대한 예측은 다양합니다(기술적인 자세한 내용은 유전자 예측 참조).다양한 프로젝트 중 CCDS(협업적 합의 코딩 시퀀스 프로젝트)는 매우 보수적인 전략을 취합니다.따라서 CCDS의 유전자 수 예측은 인간의 단백질을 코드하는 [6]유전자 수의 하한선을 나타냅니다.

추정자 단백질 코드화 유전자 비부호화 RNA 유전자 유사 유전자 원천 발매일
CCDS 996 — — [2] 2016-09-08
HGNC 1,007 422 736 [7] 2017-05-12
앙상블 1,038 985 800 [8] 2017-03-29
유니프로트 1,111 — — [9] 2018-02-28
엔씨비 1,053 1,188 911 [10][11][12] 2017-05-19

유전자 리스트

참고 항목: 카테고리:인간 염색체 6번 유전자

다음은 인간 염색체 6번 유전자의 일부 목록입니다.전체 목록은 오른쪽 정보 상자에 있는 링크를 참조하십시오.

p-arm

다음은 인간 6번 염색체의 p-arm(짧은 팔)에 위치한 유전자 중 일부입니다.

  • ADTRP: 단백질 안드로겐 의존성 TFPI 조절 단백질 코드
  • APOM: 단백질 아폴리포단백질 M(6p21.33)을 코드화한다.
  • ATXN1: 단백질 Ataxin 1 부호화(6p16.3-p16.76)
  • TSBP1: 단백질 TSBP1(6p21.32) 부호화
  • C6orf62: 6번 염색체 개방 판독범위 62(6p22.3)
  • C6orf89: 6번 염색체 오픈 판독범위 89 (6p21.2)
  • CDKAL1: CDK5 조절 서브유닛 1 like 1 (6p22.3)
  • COL11A2: 콜라겐, 타입 XI, 알파2(6p21.3)
  • CYP21A2: 시토크롬 P450, 패밀리 21, 서브패밀리 A, 폴리펩타이드 2(6p21.33)
  • DHX16: DEAH 박스 헬리케이스 16 (6p21.33)
  • DOM3Z: 과도한 핵산가수분해효소 해제 (6p21.33)
  • DSP: 심근증과 관련된 데스모플라킨 유전자(6p24.3)
  • ELOVL5: ELOVL 지방산 신장효소 5 (6p12.1)
  • FBXO9: F박스 단백질 9 (6p12.1)
  • FOXP4-AS1: FOXP4 안티센스 RNA1을 코드하는 단백질
  • FTH1P5: 단백질 페리틴, 무거운 폴리펩타이드 1 의사유전자 5
  • G6B: 단백질 G6b (6p21.33)
  • GCNT2: N-아세틸락토사미니드β-1,6-N-아세틸글루코사미닐전달효소(6p24.3)
  • GMDS: GDP만노스 4,6-탈수효소 (6p25.3)
  • HCG4P11: HLA 착체군 4 의사유전자 11
  • HFE: 혈색소증 (6p22.2)
  • HIST1H2AH: 히스톤 클러스터 1 H2A 패밀리 h(6p22.1)
  • HLA-A, HLA-B, HLA-C: Major Histocompatibility Complex(MHC; 메이저 조직 적합성 복합체), 클래스 I, A, B 및 C 위치.(6p21.3)
  • HLA-DQA1 및 HLA-DQB1은 HLA-DQ 헤테로다이머 MHC 클래스 II, DQ: Celiac1, IDDM (6p21.3)
  • HLA-DRA, HLA-DRB1, HLA-DRB3, HLA-DRB4, HLA-DRB5는 HLA-DR, 헤테로다이머 MHC 클래스 II, DR(6p213)을 형성합니다.
  • HLA-DPA1 및 HLA-DPB1은 HLA-DP, MHC 클래스 II, DP(6p21.3)를 형성합니다.
  • HLA-Cw*06:02 : 건선과 관련된 유전자 변이(6p21.3)
  • LOC10053655: 단백질 아릴 탄화수소 수용체 유사 유전자 코드
  • LST1: 백혈구 특이 전사물 1 (6p21.33)
  • 단백질 림프구 항원 6복합체를 코드하는 LY6G6E, 궤적 G6E(의사유전자)(6p21.33)
  • MIR4640: microRNA 4640 (6p21.33)
  • MLIP: 근육 LMNA 상호작용 단백질 (6p12.1)
  • MRPS18B: 미토콘드리아 리보솜 단백질 S18B(6p21.33)
  • 뮤트: 메틸말로닐코엔자임A 뮤타아제(6p12.3)
  • NHLRC1: E3 유비퀴틴 단백질 연결효소 1을 포함한 NHL 반복(6p22.3)
  • NOL7: 핵단백질 7(6p23)
  • NQO2: N-리보실디히드로니코틴아미드:퀴논환원효소2(6p25.2)
  • NRSN1: 뉴렌신 1 (6p22.3)
  • NUDT3: 누딕스 가수분해효소 3 (6p21.31)
  • PFDN6: 프리폴딘 서브유닛6 (6p21.32)
  • PHACTR1 : 포스파타아제 및 액틴조절제 1 (6p24.1)
  • PKHD1: 다낭성 신장 및 간질환 1(자성체 열성) (6p21.2-p12)
  • PRICKLE4 : 플리클 평판 세포 극성 단백질 4 (6p21.1)
  • PRSS16: 단백질분해효소, 세린16 (6p22.1)
  • PSMB8-AS1: PSMB8 안티센스 RNA 1 (머리부터 머리까지) (6p21.32)
  • RAB44: 코드 단백질 Rab44, 멤버 라스암유전자 패밀리
  • RIPOR2: RHO 패밀리 상호 작용 세포 분극 조절기 2 (6p22.3)
  • RPL10A : 단백질 60S 리보솜 단백질 L10a (6p21.31)를 코드화
  • SKIV2L : RNA 헬리케이스와 같은 스키2 (6p21.33)
  • SSR1: 신호 시퀀스 수용체 서브유닛 1 (6p24.3)
  • TCF19: 전사율 19 (6p21.33)
  • TCP11: t-complex 11 (6p21.31)
  • TJAP1: 밀착 관련 단백질 1 (6p21.1)
  • 단백질을 코드하는 TP53COR1 Tumor protein p53 path corepressor 1(비단백질 부호화)
  • TMEM151B: 단백질 트랜스막 단백질 151B 코드
  • TNXB: 테나신 XB (6p21.3)
  • TRAM2: 전위관련막단백질2 (6p12.2)
  • TRIM38: 단백질 코드화 38을 포함한 3각 모티브
  • TTBK1 : Tau tubulin 키나아제 1을 코드하는 단백질
  • UBR2: 유비퀴틴 단백질 연결효소 E3 성분 n-인식인 2(6p21.2)
  • UNC5CL: 단백질 Unc-5 호몰로그 C(C. elegans) 유사 코드
  • VEGF: 혈관내피증식인자 A(혈관신생성장인자)(6p21.1)
  • VPS52: GARP 복합 서브유닛
  • ZKSCAN4: 단백질 아연 핑거를 KRAB 및 SCAN 도메인 4로 인코딩
  • ZNF76: 아연 핑거 단백질 76 (6p21.31)
  • ZNF193: 아연 핑거 단백질 193 (6p22.1)
  • ZNRD1: 아연 리본 도메인 1개(6p22.1)

q-arm

다음은 인간 염색체 6의 q-arm(장팔)에 위치한 유전자 중 일부입니다.

  • AIM1: 코드 단백질 흑색종 1 단백질에 없음(6q21)
  • AIG1: 단백질 안드로겐 유도 단백질 1(6q24.2)을 코드화한다.
  • 아키린2 : 아키린2 (6q15)
  • ARG1: 아르기나아제1(6q23.2)
  • BCKDHB: 분기사슬케토산탈수소효소 E1, 베타폴리펩타이드(단풍시럽뇨병)(6q14.1)
  • BMIQ3: 체질량 지수 QTL 3
  • TMEM242를 코드하는 막 통과 단백질 TMEM242
  • C6orf58: 6번 염색체 개방 판독범위 58(6q22.33)
  • CFAP206: 단백질 실리아와 편모 관련 단백질 206을 코드화
  • CMD1F: 심근증, 확장 1F
  • CMD1K: 심근증, 확장 1K
  • CNR1: 칸나비노이드1 수용체(6q14-q15)[13]
  • DFNB38: 난청, 상염색체 열성 38
  • DYX4: 난독증 감수성 4
  • ECT2L: 단백질 상피세포 형질전환배열 2 종양유전자상
  • ESR1: 에스트로겐 수용체 1(6q25)
  • EYA4: 눈이 없는 호몰로그 4(드로소필라)(6q23.2)
  • FBXL4: F박스 및 류신이 풍부한 반복단백질 4(6q16.1-q16.2)
  • 2월 5일: 발열성 경련 5
  • HACE1: E3 유비퀴틴 단백질 연결효소 1(6q21)을 포함한 HEC 도메인 및 안키린 반복체
  • HEBP2: 헴결합단백질2(6q24.1)
  • IDDM8: 인슐린 의존성 당뇨병 8
  • IDDM15: 인슐린 의존성 당뇨병 15
  • IFNGR:인터페론γ수용체유전자(6q23-q24)
  • IGF2R: 인슐린 유사 성장인자 2 수용체(6q25.3)
  • IMPG1: 광수용체 간 매트릭스 프로테오글리칸 1 (6q14.1)
  • KIAA0408
  • LGSN: 단백질 렝신 부호화
  • LIN28B: LIN-28 호몰로그 B(6q16.3-q21)
  • MAN1A1: 만노시다아제 알파 클래스 1A 멤버 1 (6q22.31)
  • MB21D1: 1을 포함한 단백질 Mab-21 도메인 부호화
  • MCDR1: 황반디스트로피, 망막, 1
  • MDN1: 미다신 AAA ATPase 1 (6q15)
  • MOXD1: 1과 같은 모노옥시게나아제 DBH(6q23.2)
  • MTO1: 미토콘드리아 tRNA 번역 최적화 1 (6q13)
  • MRT18: 정신지체, 비증후군, 상염색체 열성
  • MRT28: 정신지체, 비증후군, 상염색체 열성
  • MTRF1L : (6q25.2)와 같은 미토콘드리아 번역유출인자
  • MYO6: myosin VI (6q14.1)
  • OA3: 눈알빈증 3
  • OPRM1: μ-오피오이드 수용체(6q24-q25)
  • OTSC7: 이경화 7
  • PLG: 플라스미노겐 (6q26)
  • PBCRA1
  • PARK2: 파킨슨병(자염색체 열성, 소아) 2, 파킨(6q26)
  • PCMT1: 단백질-L-이소아스파르트산(D-아스파르트산) O-메틸전달효소(6q25.1)
  • PERP: PMP-22(6q23.3)와 관련된 p53 아포토시스 이펙터
  • PKIB: cAMP의존성 단백질인산화효소억제제 베타(6p22.31)
  • (6분기 24.2)
  • RCD1: 망막콘디스트로피1
  • RFPL4B: 4B와 같은 손가락 단백질 레트
  • RP63: 색소성 망막염 63
  • SASH1: 1개의 SAM 및 SH3 도메인(6q24.3-q25.1)을 포함합니다.
  • SCZD5: 정신분열증 5
  • SEN6: 노화(셀룰러) 관련
  • SENP6: SMO1/센트린특이펩티드가수분해효소6(6q14.1)
  • SERAC1: 1(6q25.3)을 포함하는 세린 활성 사이트
  • SERINC1: 세린 인테그레이터 1(6q22.31)
  • SF3B5: 스플라이싱 계수 3b 서브유닛 5 (6q24.2)
  • SMAP1: 소형 ArfGAP 1 (6q13)
  • SOBP: 사인안구결합단백질호몰로지(6q21)
  • SPG25: 경련성 하반신 마비 25
  • ST8: 종양 발생 억제 8
  • SYNJ2: synaptojanin 2 (6q25.3)
  • T: 간세포암 및 척색종과 관련된 T상완전사인자(6q27)[14]
  • TAAR1: 미량 아민 관련 수용체 1(6q23.1)
  • TAAR2: 미량아민관련수용체2(6q24)
  • TMEM200A: 단백질 트랜스막 단백질 200을 코드화한다.a
  • TSPYL1: TSPY 1 (6q22.1)
  • UNC93A: 인코딩 단백질 Unc-93 호몰로지 A (C. elegans)
  • VNN1: vanin 1 (6q23.2)
  • VNN2: vanin 2 (6q23.2)
  • VTA1: Vesicle trafficing 1 (6q24.1-2)
  • ZC2HC1: 단백질 아연 핑거 C2 부호화1B를 포함한 HC형
  • ZDHC14: 코드 단백질 아연 핑거, 14를 함유한 DHHC형

질병 및 장애

다음은 6번 염색체의 유전자와 관련된 질병입니다.

세포유전대

인간 6번 염색체의 G-밴드 표식 문자
분해능 850 bph의 인간 염색체 6번 G-밴드 표상문자.이 다이어그램의 밴드 길이는 베이스 페어 길이에 비례합니다.이러한 유형의 표의문자는 일반적으로 게놈 브라우저(Ensubbl, UCSC Genome Browser)에서 사용됩니다.
인간 염색체 6의 G-밴드 패턴은 세 가지 다른 분해능(400,[15] 550[16], 850[4])으로 표시된다.이 다이어그램의 밴드 길이는 ISCN(2013)[17]의 IDEogram을 참조해 주세요.이러한 유형의 표의문자는 유사분열 [18]과정 동안 서로 다른 순간에 현미경으로 관찰된 실제 상대 밴드 길이를 나타냅니다.
분해능 850 bphs의[19] 인간 6번 염색체의 G-밴드
크르. 팔[20] 밴드[21] ISCN
개시하다[22] 		ISCN
멈추다[22] 		베이스 페어
개시하다		 베이스 페어
이제 그만		 얼룩[23] 밀도
6 p 25.3 0 118 1개 2,300,000 불량품
6 p 25.2 118 207 2,300,001 4,200,000 gpos 25
6 p 25.1 207 355 4,200,001 7,100,000 불량품
6 p 24.3 355 548 7,100,001 10,600,000 gpos 50
6 p 24.2 548 592 10,600,001 11,600,000 불량품
6 p 24.1 592 740 11,600,001 1,300,000 gpos 25
6 p 23 740 844 13,400,001 1,520,000 불량품
6 p 22.3 844 1185 15,200,001 2,520,000 gpos 75
6 p 22.2 1185 1348 25,200,001 27,100,000 불량품
6 p 22.1 1348 1585 27,100,001 30,500,000 gpos 50
6 p 21.33 1585 1718 30,500,001 32,100,000 불량품
6 p 21.32 1718 1836 32,100,001 33,500,000 gpos 25
6 p 21.31 1836 2162 33,500,001 36,600,000 불량품
6 p 21.2 2162 2310 36,600,001 40,500,000 gpos 25
6 p 21.1 2310 2755 40,500,001 46,200,000 불량품
6 p 12.3 2755 3080 46,200,001 51,800,000 gpos 100
6 p 12.2 3080 3140 51,800,001 5,300,000 불량품
6 p 12.1 3140 3377 5,300,0001 57,200,000 gpos 100
6 p 11.2 3377 3421 57,200,001 58,500,000 불량품
6 p 11.1 3421 3554 58,500,001 59,800,000 acen
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6 q 16.1 5228 5613 92,500,001 98,900,000 gpos 100
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6 q 22.2 6753 6872 117,900,001 118,100,000 불량품
6 q 22.31 6872 7168 118,100,001 125,800,000 gpos 100
6 q 22.32 7168 7345 125,800,001 126,800,000 불량품
6 q 22.33 7345 7642 126,800,001 130,000,000 gpos 75
6 q 23.1 7642 7923 1,300,0001 130,900,000 불량품
6 q 23.2 7923 8145 130,900,001 134,700,000 gpos 50
6 q 23.3 8145 8352 134,700,001 138,300,000 불량품
6 q 24.1 8352 8560 138,300,001 142,200,000 gpos 75
6 q 24.2 8560 8708 142,200,001 145,100,000 불량품
6 q 24.3 8708 8886 145,100,001 148,500,000 gpos 75
6 q 25.1 8886 9078 148,500,001 152,100,000 불량품
6 q 25.2 9078 9241 152,100,001 155,200,000 gpos 50
6 q 25.3 9241 9596 155,200,001 160,600,000 불량품
6 q 26 9596 9774 160,600,001 164,100,000 gpos 50
6 q 27 9774 10100 164,100,001 170,805,979 불량품

레퍼런스

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  23. ^ gpos: G 밴딩에 의해 긍정적으로 염색된 영역, 일반적으로 AT가 풍부하고 유전자가 부족한 영역, gneg: G 밴딩에 의해 음성적으로 염색된 영역, 일반적으로 CG가 풍부하고 유전자가 풍부한 영역, acen Centromere.var: 가변 영역; 줄기: 줄기.
메모들
  • 이 문서의 일부 텍스트는 http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=6에서 가져온 것입니다.Wayback Machine (공개 도메인)의 Archived 2007-08-12

추가 정보

외부 링크

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  • National Institutes of Health. "Chromosome 6". Genetics Home Reference. Archived from the original on 2007-08-12. Retrieved 2017-05-06.
  • "Chromosome 6". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Retrieved 2017-05-06.
  • 'Chromosome 6 Research Project'6번 염색체 장애에 대한 유전자형 연구를 위한 부모 주도 연구.2017-06-17 취득