RIPORIPOR2

RIPOR2
RIPORIPOR2
식별자
에일리어스RIPOR2, C6orf32, DIF40, DIF48, MYONAP, PL48, FAM65B, DFNB104, 시퀀스 유사성 65 멤버B 패밀리, RHO 패밀리 인터랙티브셀 편광 레귤레이터 2, DFNA21
외부 IDOMIM: 611410 MGI: 2444879 HomoloGene: 9284 GeneCard: RIPOR2
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_001080381
NM_001286100
NM_001286101
NM_029679
NM_178658

RefSeq(단백질)
장소(UCSC)Chr 6: 24.8 ~25.04 MbChr 13: 24.69 ~24.92 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

RHO족 상호작용 세포분극조절기 2는 RIPOR2 [5]유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 단백질이다.

기능.

이 유전자에 의해 코드된 단백질은 영양아세포 분화 동안 증식성 세포아세포로부터 비유도 다핵합성세포의 형성을 자극한다.이 유전자의 대체 스플라이싱은 다중 전사 변형을 일으킨다.[RefSeq, 2013년 11월 제공]

임상적 의의

RIPOR2의 돌연변이는 난청과 관련[6]있다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000111913 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000036006 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "Entrez Gene: Family with sequence similarity 65, member B".
  6. ^ Diaz-Horta O, Subasioglu-Uzak A, Grati M, DeSmidt A, Foster J, Cao L, Bademci G, Tokgoz-Yilmaz S, Duman D, Cengiz FB, Abad C, Mittal R, Blanton S, Liu XZ, Farooq A, Walz K, Lu Z, Tekin M (July 2014). "FAM65B is a membrane-associated protein of hair cell stereocilia required for hearing". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 111 (27): 9864–8. Bibcode:2014PNAS..111.9864D. doi:10.1073/pnas.1401950111. PMC 4103326. PMID 24958875.

추가 정보

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.