이 인트론리스 유전자에 의해 코드된 단백질은 요오드티로닌 탈요오드나아제 계열에 속합니다.프로호르몬 티록신(T4)과 생체활성호르몬 3,3', 5-트리요오드티로닌(T33)의2 내륜 탈요오드화에 의해 갑상선호르몬의 불활성화를 촉매한다.이 효소는 임신한 자궁, 태반, 태아 및 신생아 조직에서 매우 높게 발현되어 태아학적 발달 중 [7]갑상선 호르몬 불활성화 조절에 필수적인 역할을 한다는 것을 시사한다.
이 단백질은 효율적인 효소 활동에 필수적인 셀레노시스테인(Sec) 잔기를 포함합니다.셀레노시스테인은 UGA 코돈에 의해 부호화되며, UGA 코돈은 일반적으로 변환 종료를 신호로 합니다.Sec 함유 유전자의 3' UTR은 공통 스템 루프 구조인 SECIS(sec insertion sequence)를 가지며, UGA를 정지 [7]신호가 아닌 Sec 코돈으로 인식하는데 필요하다.
DIO3 유전자는 3형 요오드티로닌 탈요오드나아제(D3)를 코드화하는데, 요오드티로닌은 갑상선 호르몬을 불활성화하고 태아 발달 전반에 걸쳐 고도로 발현되며, 임신 말기에 이르면 정점을 찍고 감소한다.DLK1-Dio3 각인 제어 영역의 일부인 이 유전자는 부모의 [9]기원에 따라 유전자의 하위 집합이 조절되도록 하는 후생 유전 과정에 관여합니다.이러한 각인 유전자는 태반의 형성과 중배엽[10]및 외배엽에서 유래한 세포 계통의 발달에 필요하다.D3는 산모와 [11]태아 사이의 갑상선 호르몬 전달에 관여하는 것으로 생각되는 임신한 자궁, 태반, 포유류의 태아 조직에서 발견됩니다.D3의 발현은 뇌, 피부, 간, 뼈, 난소, 고환, 장, 갈색 지방 조직의 발달에 기여합니다.D3 결핍 생쥐의 초기 관찰에 따르면 성장 지연과 심지어 일부 신생아 사망도 나타난다.갑상선 호르몬을 활성화 또는 비활성화하는 능력 때문에 D3의 Dio3 코딩은 당뇨병과 같은 인슐린 관련 질환에 대한 치료적 개입의 표적이 될 수 있다.또한 불충분한 갑상선 호르몬 수치와 관련된 Dio3의 비정상적인 양이 알코올 [12]노출과 함께 뇌 발달의 장애를 일으킬 수 있습니다.많은 요인이 Dio3의 유전자 자국을 수정하여 태아 모욕과 스펙트럼 장애의 생성을 이해하는 데 잠재적인 도움이 된다.
^Hernandez A, Park JP, Lyon GJ, Mohandas TK, St Germain DL (Oct 1998). "Localization of the type 3 iodothyronine deiodinase (DIO3) gene to human chromosome 14q32 and mouse chromosome 12F1". Genomics. 53 (1): 119–121. doi:10.1006/geno.1998.5505. PMID9787088.
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