X연계열상속

X-linked recessive inheritance
X연계열상속

X연계 열성 유전자는 X염색체의 유전자의 돌연변이가 항상 남성(X염색체와 Y염색체 1개를 가지고 있기 때문에 유전자 돌연변이의 경우 반드시 동일항질인)과 유전자 돌연변이의 동일항질인 여성에서 표현형을 나타내도록 하는 유전방식이다. 돌연변이 유전자의 한 복제본을 가진 암컷은 매개체다.

X연계유전이란 특성이나 장애를 일으키는 유전자가 X염색체에 위치한다는 것을 의미한다. 암컷은 2개의 X염색체를 가지고 있는 반면 수컷은 1개의 X염색체와 1개의 Y염색체를 가지고 있다. X-크롬 불활성화(일명 치우친 X-비활성화)의 차이 때문에 일부 세포는 X 알레르기를 표현하고 일부는 다른 세포로 표현하기 때문에 캐리어 암컷의 임상 표현 정도가 다를 수 있지만, 돌연변이의 복사본 하나만 있는 캐리어 암컷은 보통 표현형을 표현하지 않는다. 현재 염기서열 X연계 유전자의 추정치는 499개로 모호하게 정의된 형질을 포함한 총량은 983개다.[1]

상속형식

왕실에서의 X연계 열성유산의 패턴

인간에게 있어서 X연계 열성 형질의 상속은 3점으로 이루어진 독특한 패턴을 따른다.

  • 첫째는 영향을 받은 아버지들이 아들에게 Y염색체를 주기 때문에 X연계 열성 형질을 아들에게 물려줄 수 없다는 것이다. 이는 X연계 열성 장애에 걸린 수컷이 엄마로부터 책임감 있는 X염색체를 물려받았다는 것을 의미한다.
  • 둘째, X연계 열성적 특성은 여성보다 남성에게 더 많이 표현된다.[2] 이는 수컷이 X염색체 하나만 가지고 있기 때문에 영향을 받기 위해서는 X형 돌연변이 하나만 필요하기 때문이다. 여성은 두 개의 X 염색체를 가지고 있으므로 변이된 열성 X 염색체 중 두 개(각 부모로부터 한 개)를 받아야 한다. 이러한 유산의 패턴을 보여주는 대표적인 예가 빅토리아 여왕의 후손과 혈우병이다.[3]
  • 마지막으로 본 패턴은 X와 연결된 열성적 특성이 세대를 건너뛰는 경향이 있는데, 이는 영향을 받은 할아버지가 영향을 받은 아들을 갖지 않고 딸을 통해 영향을 받은 손자를 가질 수 있다는 것을 의미한다.[4] 더 자세히 설명하면, 영향을 받은 남자의 모든 딸들은 그의 돌연변이 X를 얻게 될 것이고, 그리고 나서 어머니에 따라 매개자가 되거나 스스로 영향을 받게 될 것이다. 그 결과 아들은 감염될 확률이 50%이거나(어머니가 매개자임), 100% 확률(어머니가 감염됨)이다. 우리가 암컷보다 수컷이 더 많이 영향을 받는 것을 보는 것은 이러한 백분율 때문이다.

열성/지배적 용어에 대한 푸시백

몇몇 학자들은 X연계 유산을 언급할 때 지배적이고 열성적인 용어 사용을 중단할 것을 제안했다.[5] 여성들에게 두 개의 X 염색체를 소유하는 것은 X-비활성화에 의해 완화되는 복용량 문제로 이어진다.[6] 편향된 X-비활성화 또는 체체 모자이즘과 같은 메커니즘의 결과로서 X-연계 형질의 매우 가변적인 침투는 지배와 열성의 표준적 정의와 조화되기 어렵다고 말하면서, 학자들은 X-연계라고 간단히 X염색체의 형질을 언급할 것을 제안했다.[5]

예

가장 흔한

가장 일반적인 X 연계 열성 장애는 다음과 같다.[7]

  • 적-녹색맹, 인간에게 매우 흔한 특징이며 X 연계 장애를 설명하는 데 자주 사용된다.[8] 남성의 7~10%, 여성의 0.49%~1%가 영향을 받는다. 그것의 공통점은 비교적 온순한 성격으로 설명될 수 있다. 달톤주의라고도 한다.
  • 혈우병 A는 인자 VIII 유전자의 돌연변이로 인한 혈액 응고 장애로 인자 VIII의 결핍으로 이어진다. 한때 빅토리아 여왕의 후손에서 발견된 '왕실병'으로 생각되기도 했다. 이것은 현재 헤모필리아 B(아래 참조)였던 것으로 알려져 있다.[9][10]
  • 성탄병이라고도 알려진 혈우병 B는 인자 IX 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 혈액 응고 장애로 인자 IX의 결핍을 초래한다.[11] 그것은 혈우병 A보다 드물다. 위에서 지적한 바와 같이 빅토리아 여왕의 후손들 사이에 흔했다.
  • 디스트로핀 유전자의 돌연변이와 관련 있는 듀첸 근위축증. 근육의 퇴화가 빠르게 진행되어 결국 골격근육조절 상실, 호흡부전, 사망 등으로 이어지는 것이 특징이다.
  • 베커의 근위축증은 다리와 골반의 근육 약화를 천천히 진행시키는 듀첸의 온화한 형태다.
  • 스테로이드 황파타아제(STS) 효소의 유전적 결핍으로 인한 어혈증의 일종인 X연계 어혈증. 이것은 매우 드물며, 2,000명 중 한 명에서 6,000명 중 한 명에게 영향을 미친다.[12]
  • 인체의 감염 퇴치 능력에 영향을 미치는 X연계 아그마글로불린혈증(XLA)이다. XLA 환자는 성숙한 B세포를 생성하지 않는다.[13] B세포는 면역체계의 일부분이며 일반적으로 인체를 감염으로부터 보호하는 항체(이문글로불린이라고도 한다)를 제조한다(도덕반응). 치료되지 않은 XLA 환자들은 심각하고 심지어 치명적인 감염에 걸리기 쉽다.[14]
  • 포도당-6-인산염 탈수소효소 결핍증은 여러 가지 원인에 대응하여 비임문성 용혈성 빈혈을 유발하며, 가장 흔히 특정 약물, 화학 물질 또는 식품에 감염되거나 노출된다. 흔히 "파비즘"으로 알려져 있는데, 이는 넓은 콩(또는 파바)에 자연적으로 존재하는 화학물질에 의해 유발될 수 있기 때문이다.[15]

덜 흔한 장애

참고 항목: X 관련 지적 장애

이론적으로 X번 염색체에 있는 유전자의 어떤 돌연변이도 질병을 일으킬 수 있지만, 아래에는 증상을 간략하게 설명하는 몇 가지 주목할 만한 것이 있다.

참고 항목

참조

  1. ^ "OMIM X-linked Genes". nih.gov. Archived from the original on 7 March 2016. Retrieved 3 May 2018.
  2. ^ Understanding Genetics: A New York, Mid-Atlantic Guide for Patients and Health Professionals. National Center for Biotechnology Information. 8 July 2009. Retrieved 9 June 2020.
  3. ^ "History of Bleeding Disorders". National Hemophilia Foundation. 2014-03-04. Retrieved 2020-06-09.
  4. ^ Pierce, Benjamin A. (2020). Genetics: A Conceptual Approach. Macmillan Learning. pp. 154–155. ISBN 978-1-319-29714-5.
  5. ^ a b Dobyns, William B.; Filauro, Allison; Tomson, Brett N.; Chan, April S.; Ho, Allen W.; Ting, Nicholas T.; Oosterwijk, Jan C.; Ober, Carole (2004). "Inheritance of most X-linked traits is not dominant or recessive, just X-linked". American Journal of Medical Genetics. 129A (2): 136–43. doi:10.1002/ajmg.a.30123. PMID 15316978. S2CID 42108591.
  6. ^ Shvetsova, Ekaterina; Sofronova, Alina; Monajemi, Ramin; Gagalova, Kristina; Draisma, Harmen H. M.; White, Stefan J.; Santen, Gijs W. E.; Chuva de Sousa Lopes, Susana M.; Heijmans, Bastiaan T.; van Meurs, Joyce; Jansen, Rick (March 2019). "Skewed X-inactivation is common in the general female population". European Journal of Human Genetics. 27 (3): 455–465. doi:10.1038/s41431-018-0291-3. ISSN 1476-5438. PMC 6460563. PMID 30552425.
  7. ^ GP 노트북 - X-연계 열성 장애 2009년 5 화성에서 회수된 웨이백 머신에 2011-06-13 보관
  8. ^ "OMIM Color Blindness, Deutan Series; CBD". nih.gov. Archived from the original on 29 September 2009. Retrieved 3 May 2018.
  9. ^ Michael Price (8 October 2009). "Case Closed: Famous Royals Suffered From Hemophilia". ScienceNOW Daily News. AAAS. Archived from the original on 20 October 2013. Retrieved 9 October 2009.
  10. ^ Rogaev, Evgeny I.; Grigorenko, Anastasia P.; Faskhutdinova, Gulnaz; Kittler, Ellen L. W.; Moliaka, Yuri K. (2009). "Genotype Analysis Identifies the Cause of the 'Royal Disease'". Science. 326 (5954): 817. Bibcode:2009Sci...326..817R. doi:10.1126/science.1180660. PMID 19815722. S2CID 206522975.
  11. ^ "헤모필리아 B" 웨이백 머신 국립 혈우병 재단에 2007-12-01 보관.
  12. ^ Carlo Gelmetti; Caputo, Ruggero (2002). Pediatric Dermatology and Dermatopathology: A Concise Atlas. T&F STM. p. 160. ISBN 1-84184-120-X.
  13. ^ "X-linked Agammaglobulinemia: Immunodeficiency Disorders: Merck Manual Professional". Archived from the original on 2008-02-18. Retrieved 2008-03-01.
  14. ^ "Diseases Treated at St. Jude". stjude.org. Archived from the original on 15 August 2007. Retrieved 3 May 2018.
  15. ^ "Favism - Doctor". patient.info. Archived from the original on 21 November 2017. Retrieved 3 May 2018.

외부 링크

[여성X연계장애]