눈알빈증
Ocular albinism| 눈알빈증 | |
|---|---|
| 전문 | 내분비학  |
안구 알비니즘은 안구 피부 알비니즘과는 대조적으로 주로 [1]눈에 나타나는 알비니즘의 한 형태이다.나는 그 문제에 대해 매우 [2]: 865 잘 알고 있다.
알려진 두 유전자는 모두 X염색체에 있다."자성체 열성 안구 알비니즘" (AROA)이라는 용어가 사용될 때, 그것은 보통 X-연결된 [3]안구 알비니즘보다는 안구 피부 알비니즘의 가벼운 변이를 가리킨다.
종류들
| 이름. | 옴 | 진 | 묘사 |
| 안구알빈증, 타입1(OA1) | 300500 | GPR143 | 쐐기풀-폴스 [4][5][6]증후군이라고도 알려진, 가장 흔한 안구 알비니즘의 종류이다.OA1은 보통 안진과 관련이 있으며, 여성에게서 다른 방법으로 발견하기 어렵습니다; 남성은 더 쉽게 관찰할 수 있는 증상을 보입니다. |
| 안구알빈증, 타입2(OA2) | 300600 | CACNA1F[7] | 포르시우스-에릭슨[8][9] 증후군 또는 "올란드 눈병"이라고도 알려져 있지만, 암컷은 종종 보균자이고 때때로 증상이 나타날 수 있지만, 이는 종종 원시적 이색증(색맹의 한 형태)과 야간 실명(nyctalopia)과 관련이 있다. |
| 감각신경성 난청이 있는 안구 알빈증(OASD) | 300650 | ? (Xp22.3) | 이름에서 알 수 있듯이 청력 상실과 관련이 있습니다.OA1과 [10]같을 수 있습니다. |
레퍼런스
- ^ "Ocular albinism - Genetics Home Reference".
- ^ James, William, Berger, Timothy, Elston, Dirk(2005).앤드류스 피부 질환: 임상 피부과.(10호).손더스.ISBN 0-7216-2921-0
- ^ Hutton SM, Spritz RA (March 2008). "A comprehensive genetic study of autosomal recessive ocular albinism in Caucasian patients". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 49 (3): 868–72. doi:10.1167/iovs.07-0791. PMID 18326704. Archived from the original on 2019-12-15. Retrieved 2008-06-02.
- ^ synd/990 at who name it?
- ^ E. 쐐기풀십유전성 눈병에 걸렸어요영국 안과의학회 거래, 1908-1909, 29: 57-198.
- ^ H.F. 폴스여성 헤테로 접합체의 전형적인 안저 변화를 나타내는 성 관련 안구 알빈증.미국 안과 저널, 시카고, 1951, 34: 41-50.
- ^ Jalkanen R, Bech-Hansen NT, Tobias R, et al. (June 2007). "A novel CACNA1F gene mutation causes Aland Island eye disease". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 48 (6): 2498–502. doi:10.1167/iovs.06-1103. PMID 17525176. Archived from the original on 2019-12-15. Retrieved 2008-06-02.
- ^ synd/1336 누가 이름을 붙였습니까?
- ^ Forsius H, Eriksson AW (April 1964). "[A new eye syndrome with X-chromosomal transmission. a family clan with fundus albinism, fovea hypoplasia, nystagmus, myopia, astigmatism and dyschromatopsia.]". Klin Monatsbl Augenheilkd (in German). 144: 447–57. PMID 14230113.
- ^ Winship IM, Babaya M, Ramesar RS (November 1993). "X-linked ocular albinism and sensorineural deafness: linkage to Xp22.3". Genomics. 18 (2): 444–5. doi:10.1006/geno.1993.1495. PMID 8288253.
