精氨基琥珀酸裂解酶
外观
精氨基琥珀酸裂解酶 | |
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识别 | |
符号 | ASL |
Entrez | 435 |
HUGO | 746 |
OMIM | 608310 |
RefSeq | NM_000048 |
UniProt | P04424 |
其他资料 | |
EC编号 | 4.3.2.1 |
基因座 | 7 pter-q22 |
精氨基琥珀酸裂解酶(英语:Argininosuccinate lyase,简称ASL),或称精氨酸琥珀酸裂解酶是一种将精氨基琥珀酸分裂成精氨酸及延胡索酸的酶(EC4.3.2.1)。它负责尿素循环中的第4个步骤。
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基因及病理
[编辑]为精氨基琥珀酸裂解酶编码的基因,称为精氨基琥珀酸裂解基因,是位于在着丝粒与长臂(q)的11.2位置之间的第7号的染色体,由碱基对64,984,963至65,002,090。
精氨基琥珀酸裂解基因的突变,部份会导致精氨基琥珀酸裂解酶比起正常较短或畸形,影响其携带物质引发化学反应的能力,造成精氨基琥珀酸尿症。尿素循环的第4个步骤亦会被破坏,导致身体内积聚过多的氮及有毒的氨。
参考
[编辑]- Turner MA, Simpson A, McInnes RR, Howell PL. Human argininosuccinate lyase: a structural basis for intragenic complementation. Proc Natl Acad Sci U S A. 1997, 94 (17): 9063–8. PMID 9256435
- Yu B, Howell PL. Intragenic complementation and the structure and function of argininosuccinate lyase. Cell Mol Life Sci. 2000, 57 (11): 1637–51. PMID 11092456
- Yu B, Thompson GD, Yip P, Howell PL, Davidson AR. Mechanisms for intragenic complementation at the human argininosuccinate lyase locus. Biochemistry. 2001, 40 (51): 15581–90. PMID 11747433