CARRERA DE MEDICINA

ANOMALIAS
NÚMERICAS
DOCENTE: Dra. MAXIMILIANA ORTUÑO BARBOSA
ESTUDIANTES:
LEONARDO ANDRE HUANCA RAMIREZ 28687
ALEXANDRA ANGELA FLORES LEDEZMA 28709
MARCO ANTONIO VENTURA CHOQUE 28725
FRANCIS BERNARD RIOS GONZALES 28718
HENRY CALANI CHOQUE 28727
DAVID EDDY CANAVIRI VILLCA 28793
ESTEFANNY C. CHAVEZ BARRIENTOS 28814
BRAYAN COCA CHOQUE 28764
MATERIA: EMBRIOLOGIA P1
SEMESTRE: 1er
FECHA: 05 DE ABRIL DE 2022

ORURO – BOLIVIA
CARIOTIPO
En torno al 10% de los problemas de infertilidad se deben a alteraciones cromósomicas.
Identificar la causa del problema nos permite ofrecer el tratamiento más adecuado para
garantizar el embarazo.
¿Qué es el cariotipo?
El cariotipo es el conjunto de cromosomas de un individuo. El ser humano tiene 46
cromosomas (23 pares). Uno de esos pares es el que diferencia ambos sexos (hombre XY y
mujer XX). Los cromosomas contienen toda la información genética de un individuo, por
tanto el cariotipo no es más que la forma en que se organiza y se ordena dicha información.

¿Para qué sirve el cariotipo? ¿Cuál es su objetivo?

Los cromosomas de cada especie tienen una determinada estructura tanto en tamaño, forma
como un bandeado propio cuando se tiñen en el laboratorio. Esto permite identificarlos, así
como saber si esta toda la información genética y en su correcto orden.

Obtener el cariotipo de una persona nos permite saber si ese individuo tiene toda la
información genética propia de la especie humana o bien posee algún exceso o defecto.
También nos permite conocer si está ordenada, es decir cada cromosoma mantiene su
estructura. Alteraciones tanto en la estructura como en el número de cromosomas pueden
producir problemas de fertilidad.
¿En qué consiste el cariotipo?
Para obtener el cariotipo se debe realizar un análisis de sangre. A partir de este se realiza un
cultivo de linfocitos en el laboratorio mediante el cual los cromosomas se compactarán al
máximo para poder identificar, en el microscopio, su número y su estructura. Una vez
visualizados en el microscopio se puede saber si existe algún tipo de alteración numérica o
estructural.

¿En qué casos está indicado el cariotipo?

Esta prueba es de gran importancia en pacientes que requieren una técnica de reproducción
asistida porque existe una mayor prevalencia de alteraciones cromosómicas en parejas con
trastornos reproductivos que en la población general. Está indicada principalmente en casos
de alteración seminal severa, fallo ovárico, esterilidad de origen desconocido o de larga
duración y parejas que sufren abortos de repetición o fallos de implantación recurrentes tras
un tratamiento de FIV.
¿Cuáles son las alteraciones más frecuentes en pacientes con problemas de fertilidad?
Las alteraciones cromosómicas más frecuentes en estos pacientes son anomalías numéricas
como el Síndrome de Klinefelter (cariotipo 47, XXY) o el Síndrome de Turner (cariotipo
45,X0). O bien otras alteraciones cromosómicas estructurales (traslocaciones
robertsonianas, inversiones, duplicaciones, etc.…). Las alteraciones estructurales pueden
dificultar el embarazo al provocar alteraciones en el seminograma en los varones o fallo
ovárico en las mujeres, pero también pueden dar lugar a abortos de repetición o fallos de
implantación bien de forma espontánea o tras un tratamiento de fecundación in vitro.
¿Qué hacer si el cariotipo está alterado?
En el caso de detectarse una anomalía cromosómica en un miembro de la pareja la solución
para asegurar una descendencia biológica sana es el CCS (Screening cromosómico
completo) del embrión. El CCS permite detectar cambios en la cantidad de todos los
cromosomas del embrión y así seleccionar los embriones que no presente dicha alteración y
garantizar el embarazo evolutivo de un niño sano.

POLIPLOIDIA
En genética, la poliploidía se define como el fenómeno por el cual se originan células,
tejidos u organismos con tres o más juegos completos de cromosomas de la misma o
distintas especies o con dos o más genomas de especies distintas. Dichas células, tejidos u
organismos se denominan poliploides. Es uno de los pocos casos de saltacionismo
confirmados.

Si los genomas de una especie poliploide provienen de la misma especie ancestral, se dice
que es autopoliploide o autoploide; si provienen de dos especies ancestrales diferentes, se
dice que es alopoliploide o aloploide. Dependiendo del número de juegos cromosómicos
completos que posee la especie se denomina triploide (3n), tetraploide (4n), pentaploide
(5n), hexaploide (6n) y así sucesivamente, donde n es el número haploide, y no hay que
confundirlo con el número monoploide (x).

Los elementos genéticos redundantes de los organismos poliploides pueden llegar a

transformarse en copias únicas mediante mecanismos de subfuncionalización,
neofuncionalización o mediante la aparición de determinadas mutaciones.

La poliploidía es un suceso bastante frecuente en la naturaleza, aunque es más común en

plantas1 y algas que en animales y hongos. En plantas, la poliploidía se encuentra muy
extendida dentro de las angiospermas (aproximadamente un 30% de las especies son
alopoliploides) y parece estar relacionada con la latitud geográfica. Generalmente en las
plantas poliploides se da el fenotipo giga: se produce un aumento de tamaño en los
individuos poliploides, ya que poseen mayor número de células que los individuos los
diploides. En animales, el fenotipo giga no se da como tal, ya que el aumento de tamaño
que se da en algunos grupos de insectos, crustáceos y algunos anfibios y peces poliploides
se debe al aumento del volumen celular pero no del número de células, siendo este último el
mismo en individuos diploides y poliploides.
Triploidía
Es una anomalía cromosómica muy letal, caracterizada por un conjunto adicional de
cromosomas haploide en el cariotipo (3n = 69 cromosomas), que causa abortos precoces,
nacimientos prematuros y muertes perinatales.
Tetraploidía
Es una anomalía cromosómica poliploide muy poco frecuente, en la que un individuo
afectado presenta cuatro copias de cada cromosoma, en lugar de dos, lo que da como
resultado un total de 92 cromosomas en cada célula.

ANEUPLOIDIA
Las aneuploidías se originan por errores en los procesos de segregación cromosómica que
se llevan a cabo durante la generación de gametos, siendo la más conocida la no disyunción
(3). La edad materna avanzada es uno de los factores de riesgo más importantes y más
antiguamente conocidos para la presencia de estos desórdenes genéticos (1,2,4).

Hace casi 80 años, incluso cuando aún no se conocía que el síndrome de Down era causado
por la trisomía del cromosoma 21, se demostró que este síndrome era más común en niños
nacidos de madres de edad avanzada (1,2,4). En la actualidad se conoce diversas posibles
fallas en los mecanismos de segregación que podrían dar origen a una no disyunción; sin
embargo, aún queda por conocer exactamente cómo es que la edad materna podría afectar
estos mecanismos.

Hoy en día, la mayoría de mujeres busca cumplir ciertas metas profesionales, económicas y
personales antes de empezar una familia (5). Por esta razón, y a pesar de conocerse que el
potencial reproductivo de las mujeres disminuye con la edad, en las últimas décadas se ha
hecho muy común que las mujeres busquen quedar embarazadas a una edad reproductiva
avanzada, teniendo que recurrir en muchos casos a tratamientos de fertilidad y técnicas de
reproducción asistida.

Muchos estudios recientes han intentado explicar la relación entre la edad materna y la
generación de las aneuploidías (1,2,12,18). Sin embargo, aún no se llega a un consenso en
la causa real. A continuación, presentamos varias teorías que explican una serie de eventos
que predisponen a que las anomalías se presenten.
Monosomía
Definición: La monosomía es el estado de poseer una sola copia de un cromosoma, en vez
de las dos copias que se encuentran normalmente en las células diploides. La monosomía
puede ser parcial si una porción del segundo cromosoma del par está presente. La
monosomía, o la monosomía parcial, son la causa de algunas enfermedades humanas tales
como el síndrome de Turner
Trisomía
El término "trisomía" se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del
par habitual de cromosomas. Por ejemplo, si un bebé nace con tres cromosomas 21 en lugar
del par habitual, se diría que posee "trisomía 21". La trisomía 21 también se conoce como
síndrome de Down. Otros ejemplos de trisomía incluyen la trisomía 18 y la trisomía 13.
Una vez más, estos términos significan simplemente que existen tres copias y no el par
habitual del cromosoma 18 (o del cromosoma 13) en cada célula del cuerpo.
MOLA HIDATIFORME
Es una masa o tumor poco común que se forma en el interior del útero al comienzo de un
embarazo. Es un tipo de enfermedad trofoblástica gestacional .
CAUSAS:
Una mola hidatiforme, o un embarazo molar, es el resultado de la fertilización anormal de
un ovocito (óvulo). Esto resulta en un feto anormal.
La placenta crece normalmente con poco o ningún crecimiento del tejido fetal.
 El tejido de la placenta forma una masa en el útero generalmente en el ultrasonido esta masa
muestra una apariencia de mora ya que contiene muchos quistes pequeños.
Las mujeres mayores corren más riesgo de tener una formación molar. Existen dos tipos de
estas masas:
 Embarazo molar parcial:
Hay una placenta anormal y algo de desarrollo fetal.
 Embarazo molar completo:
Hay una placenta anormal pero no hay ningún feto.

SÍNDROME DE PATAU
Es una Aneuploidía, una alteración trisomía del par número 13, esta patología tiene una
prevalencia de 1 cada 20.000 nacidos vivos. Es una enfermedad poco frecuente, la mayoría de
los casos cursa por la muerte de ese paciente durante el primer mes de vida o la mayoría de
los embarazos con un síndrome de Patau termina con un aborto espontaneo mucho antes del
nacimiento.
Para identificar hay que observar el Fenotipo del paciente, sus características y el cariotipo. A
nivel craneal, a nivel de la cara el paciente tendrá paladar hendido y un labio leporino,
microcefalia (cabeza pequeña), anormalidades grotescas faciales como la cicloplejia, otras
alteraciones a nivel craneal como la displacía o hipoplasia del pabellón auricular, la
polidactilia (dedos extra), también dedos superpuestos unos encima de otros.
Alteraciones internas, retraso mental severo, alteraciones a nivel cardiaco, casi siempre son
las que conllevan a la muerte al paciente en el primer mes de vida posnatal en caso de que
logre completar el embarazo.
SÍNDROME DE EDWARDS
 El síndrome de Edwards es un trastorno genético causado por tener un cromosoma 18 de
más en todas las células del cuerpo o en algunas células.
Fue descrito por Edwards y Smith en el año 1960.
El síndrome de Edwards se caracteriza por peso bajo al nacer y ciertos rasgos inusuales
como ser una cabeza pequeña con una forma anormal; mandíbula y boca pequeñas; puños
apretados con dedos superpuestos, y defectos en el corazón, los pulmones, los riñones, los
intestinos y el estómago.
Muchos bebés con síndrome de Edwards mueren antes de nacer o en el primer mes de vida,
pero algunos niños viven durante varios años. El síndrome de Edwards aumenta el riesgo de
ciertos tipos de cáncer, como el y el tumor de Wilms y también se llama trisomía 18.

SÍNDROME DE DOWN

El síndrome de Down tiene un número de casos de 1 sobre 2000 nacidos vivos.

Este síndrome es una alteración numérica que es compatible con la vida, la probabilidad de
padecer del síndrome de Down o de tener un embarazo con síndrome de Down aumenta con
la edad materna. Si la prevalencia normal es de 1 sobre 2000 nacidos vivos en las pacientes
 que son menor de 35 años, pero ya en las pacientes que son mayor a 35 años esto aumenta y
sería de 1 sobre 300, si avanzamos más en las pacientes que son ya son mayor de 40 años la
incidencia es de 1 sobre 100. O sea que ya es muy frecuente.

Tres tipos de síndrome de Down:

● trisomía 21: Mayoría de las personas con síndrome de Down tiene trisomía 21. Con este
tipo de síndrome cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en
lugar de dos usuales.
● Síndrome de Down por translocación: Este tipo representa a un pequeño porcentaje de
las personas con síndrome de Down esto ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21
entero extra presente, pero ligado o translocado a un cromosoma distinto en lugar de estar
en un cromosoma 21 separado.
● Síndrome de Down con mosaicismo: Mosaicismo significa mezcla o combinación. para
los niños con síndrome de Down con mosaicismo alguna de las células tiene tres copias del
cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21, los niños con
este síndrome pueden tener las mismas características que otros niños con síndrome de
Down. sin embargo, pueden tener menos características de la afección debido a la
presencia de algunas células con cantidad normal de cromosomas.

Características fenotípicas:
● Retraso mental
● Microcefalia
● Oftalmia
● Alteraciones oculares
● Protrusión de la lengua
● Pliegue simio en la palma de la mano
● Brecha entre el 1er y 2do dedo de los pies
● Aumento de los pliegues cutáneos (en la nuca)
● Alzheimer y leucemia

SÍNDROME DE KLINEFELTER
El síndrome de Klinefelter es una afección genética que solo se identifica en los varones y
suelen detectarse mediante amniocentesis, se produce cuando un niño nace con una copia
adicional del cromosoma X, las células cuentan con 47 cromosomas, con un complemento de
cromosomas sexuales de tipo XXY.
El síndrome de Klinefelter puede afectar adversamente el crecimiento testicular y genera
testículos más pequeños de lo normal, lo cual puede llevar a una menor producción de
testosterona. El síndrome también puede causar reducción de la masa muscular, reducción del
vello corporal y facial, y agrandamiento del tejido mamario. Los efectos del síndrome de
Klinefelter varían, y no todos tienen los mismos signos y síntomas.
La mayoría de los hombres con el síndrome de Klinefelter producen poco o nada de esperma,
pero los procedimientos de reproducción asistida pueden hacer posible que algunos hombres
con esta afección tengan hijos.
Síntomas
Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter varían ampliamente entre los hombres que
padecen el trastorno. Muchos niños con el síndrome de Klinefelter muestran pocos signos, o
solo signos leves. La afección puede permanecer sin diagnosticar hasta la edad adulta o puede
que nunca se diagnostique. Para otros, la afección tiene un efecto notable sobre el crecimiento o
la apariencia.

Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter también varían según la edad.

Bebés
Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:
Músculos débiles
Desarrollo motor lento; toma más tiempo que el promedio para sentarse, gatear y caminar
Retraso en el habla
Problemas al nacer, como testículos que no han descendido al escroto

Niños y adolescentes
Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:
Estatura superior a la media
Piernas más largas, torso más corto y caderas más anchas en comparación con otros niños
Pubertad ausente, retrasada o incompleta
Después de la pubertad, menos masa muscular y menos vello facial y corporal en comparación
con otros adolescentes
Testículos pequeños y firmes
Pene pequeño
Tejido mamario agrandado (ginecomastia)
Huesos débiles
Bajos niveles de energía
Tendencia a ser tímido y sensible
Dificultad para expresar pensamientos y sentimientos o socializar
Problemas con la lectura, la escritura, la ortografía o las matemáticas

Hombres
Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:
Conteo bajo de espermatozoides o ausencia de espermatozoides
Testículos y pene de pequeño tamaño
Deseo sexual bajo
Altura superior a la media
Huesos débiles
Disminución del vello facial y corporal
Menor musculatura en comparación con otros hombres
Tejido mamario agrandado
Aumento de la grasa en el vientre

Cuando debes consultar con un médico

Consulta a un médico si tú o tu hijo han tenido lo siguiente:
Desarrollo lento durante la infancia o la niñez. Los retardos en el crecimiento y el desarrollo
pueden ser el primer signo de una serie de afecciones que necesitan tratamiento, incluido el
síndrome de Klinefelter. Aunque algunas variaciones en el desarrollo físico y mental son
normales, es mejor consultar con un médico si tienes alguna preocupación.
Infertilidad masculina. A muchos hombres con el síndrome de Klinefelter no se les diagnostica
infertilidad hasta que se dan cuenta de que no pueden tener un hijo.
SÍNDROME DE TURNER

El síndrome de Turner no es una trisomía sino una monosomía y de hecho es la única

monosomía compatible con la vida, tiene una prevalencia de 1 en cada 2Mil nacidos vivos
pero la mayoría termina en un aborto espontáneo antes del nacimiento, ¿qué es lo que pasa
en el paciente con síndrome de Turner?. tiene la ausencia de uno de los cromosomas x, por
eso el cariotipo de esa paciente sería 45 cromosomas X solo una X como tiene una sola X
serán siempre pacientes femeninas que es una patología exclusiva del sexo femenino así
 como el klinefelter exclusivo de los varones ¿cuál es el fenotipo de la paciente con
síndrome de Turner? vamos a tener una paciente de talla baja siempre de estatura baja,
algunos hallazgos característicos como son rasgos faciales típicos, implantación baja del
cabello a nivel de la región bucal, un tórax ancho o tórax en tonel, vamos tener las areolas
(pezones) separados uno del otro, vamos a tener metacarpianos cortos los huesos de los
dedos y uñas displásicos.
De forma general en toda la superficie del cuerpo pueden aparecer lunares o nieve
pigmentados, a nivel del corazón vamos a encontrar alteraciones cardíacas congénitas así
como lo veíamos en el síndrome de Edward en el síndrome de Patau, aquí suele ser mucho
menos leve, característico es la cuarta acción de la aorta en el paciente con síndrome de
Turner un dato característico es que la paciente con síndrome de Turner suele tener un
cuello corto y una serie de pliegues que se conocen como telling un cólico por eso se dice
que la paciente con síndrome de Turner tiene un cuello alar corto y con pliegues, vamos a
tener una un poco desarrollo lo que serían las características sexuales secundarias como lo
sería el crecimiento mamario por eso vamos a tener mamas hipoplásicas poco desarrolladas
y vamos a tener genes y abonadal la paciente o no tiene ovarios o tiene ovarios
desarrolladas pequeños y fibróticos que no van a funcionar de forma adecuada por eso es
que la paciente con síndrome de Turner cursa con una amenorrea primaria la amenorrea es,
no menstruación ahora esa no menstruación puede ser primaria secundaria, primaria es que
la paciente nunca ha visto la menstruación, secundaria sería que la paciente ya ha cursado
con menstruación pero luego de un tiempo entonces cesa de verla, por ejemplo una la
principal causada de amenorrea secundaria el embarazo es una paciente que está
acostumbrada a tener una menstruación quedó embarazada ya no está viendo la
menstruación eso sería menorrea secundaria, en el caso del síndrome de Turner es una
menorrea primaria porque esa paciente como no tiene ovarios o tiene ovarios hipoplásicos
ausentes son fibróticos nunca va a poder popular, que no va a menstruar por eso el síndrome
de Turner es una de las de las alteraciones que llevan de forma más frecuente a la paciente a
consulta por amenorrea primaria.

un cariotipo de esa paciente de nuevo con síndrome de Turner se puede fijar todos sus pares
bien hasta que llegamos a los cromosomas sexuales y encontramos una sola X.
MIXOPLOIDIAS
Es la anomalía cromosómica que supone que aparecen dos o más líneas celulares
diferentes en el mismo individuo, o lo que es lo mismo, que aparezcan diferentes cariotipos
en la misma persona. Hay dos tipos de mixopliodía:
Mosaico: está causado por errores de no disyunción que ocurren en las primeras divisiones
del Cigoto. Quedan por tanto 2 o más células diferentes que seguirán adelante y se dividirán,
por lo que el resultado será un individuo con varios cariotipos distintos.

Hay casos diagnosticados de síndrome de Down, en que debido a que no todas las células
están afectadas, estos individuos presentan un coeficiente intelectual un poco más elevado
que los que padecen la trisomía en todas sus células. Esto depende también de a qué células
afecte (qué órganos, etc.). Este hecho de ser mosaico para una enfermedad se encuentra en
otras enfermedades citogenéticas.
Quimeras: supone también la presencia de 2 líneas celulares. En este caso se produce por la
fusión de 2 cigotos fusionados que dan lugar a un único individuo. Estos casos son difíciles
de pronosticar, pero pueden dar lugar a cariotipos anómalos.

Bibliografía
Sadler, T. (2001). Embriologia . Philadelphia: Langman.