Investigación de Genetica

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PSEUDOHERMAFRODITA FEMENINO

También se le llama hiperplasia suprarrenal congénita o síndrome adrenogenital. En él hay un


déficit congénito de la enzima 17 y/o 21-hidroxilasa en la glándula suprarrenal que
desencadena un fallo en la síntesis de cortisol. El defecto de cortisona hace que aumente la
secreción de ACTH, que al estimular la corteza hace que se produzcan grandes cantidades
de andrógenos. Son característicos del cuadro los siguientes datos:

 Cariotipo 46 XX (femenino).
 Fenotipo de aspecto masculino.
 Genitales externos virilizados con clítoris hipertrofiado.
 Vagina normal con presencia de útero y anexos.
 Existen niveles elevados de 17-cetoesteroides, mientras que las gonadotrofinas están
bajas.

Estos pacientes tienen núcleos cromatina positivos y constitución cromosómica 44. La causa
más frecuente es la hiperplasia suprarrenal virilizante congénita. En este caso no existe
alteración ovárica, sin embargo, la producción excesiva de andrógenos por las glándulas
suprarrenales, provoca la masculinización de los genitales externos durante el período fetal,
que varía desde una hipertrofia de clítoris hasta genitales casi masculinos. Esta forma clínica
es heredada con rasgo autosómico recesivo. En ciertos casos un tumor masculinizante como
el arrenoblastoma en la madre ha causado pseudohermafroditismo femenino en su niña.

GINANDROMORFISMO

Un ginandromorfo es un organismo que contiene tanto características masculinas como


femeninas.

Un ginandromorfo puede tener asimetría bilateral, un lado hembra y el otro macho, o puede
ser un mosaico genético, en cuyo caso los sexos no están diferenciados tan claramente. El
ginandromorfismo bilateral ocurre muy temprano durante el desarrollo, generalmente cuando
el embrión está en el estadio de 8 a 64 células, en cambio el ginandromorfismo en mosaico
ocurre más tarde.

Normalmente la causa de este fenómeno es un evento mitótico durante el desarrollo temprano.


A veces los cromosomas sexuales no completan su división en forma normal en una célula, en
consecuencia algunas células tienen cromosomas que llevan a la determinación de uno u otro
sexo. Por ejemplo una célula XY sufre duplicación de los cromosomas y termina con XXYY.
Ordinariamente esta célula se dividiría en dos células XY pero en raras ocasiones puede
producir una célula X y otra XYY. Si esto ocurre temprano en el desarrollo, una gran porción
de las células serán X y también una gran porción serán XYY. Como X y XYY determinan
diferentes sexos, el organismo tiene tejidos femeninos y masculinos.

BALANCE GENICO

La presencia del cromosoma Y en la Drosophila, aunque en esencial para la fertilidad del


macho, aparentemente nada tiene que ver con la determinación del sexo. En vez de esto los
factores masculinidad que residen en todos los cromosomas autosómicos, son ponderados
contra los factores de feminidad que se encuentran en los cromosomas X.

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

Wikipedia la enciclopedia libre


https://es.wikipedia.org/wiki/Seudohermafroditismo#Pseudohermafroditismo_femenino

Wikipedia la enciclopedia libre

https://es.wikipedia.org/wiki/Ginandromorfismo

Dra. Marina Soto Alanes, Dra. Elizabeth Luque Flores. Cuarta edición. Cochabamba-Bolivia:
Talleres de grafica “JV”; 2017

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