C4M4 - El RN Hipotónico

Dra.
Marcela García Erro

División de Neurología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez
Colaboradores:
Dr. Javier Muntadas
Doctor Mat as Mart n Fernandez
Servicio de Neurología, Hospital Italiano de Buenos Aires
Dra. Nora Atanacio

División de Neurología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez
Lic. Mónica Paz

Diseño didáctico

El tono muscular está determinado por estructuras del sistema nervioso
central (SNC), fundamentalmente por la corteza cerebral, el cerebelo y
estructuras extrapiramidales, y por componentes del sistema nervioso periférico
(SNP) que constituyen la unidad motora.

El SNC tiene, a su vez, interrelación a través de vías excitatorias e inhibitorias
que hacen contacto con neuronas intercalares conectadas por sinapsis con es-
tructuras de la unidad motora (fig. 1).
SNC
Cerebelo Sistema extrapiramidal Tendón

Corteza
1
γ Huso
Músculo
2

Motoneurona
1 Transmisión muscular
Nervio periférico
2
Fig. 1.
11
En determinadas patologías, ambos sistemas, el central y el periférico, están
comprometidos.
La hipotonía es la disminución del tono muscular, que podrá ser valora-

do en el recién nacido mediante métodos activos y pasivos.
Doctor Mat
Según la escuela asse pueden
anglosajona Mart n tonos:
diferenciar dos Fernandez
• Pasivo o fásico, resultado de las propiedades de elasticidad y contractibili-
dad del músculo, detectable aun durante el sueño y que se valora median-
te la apreciación de la extensibilidad, consistencia y pasividad.
• Activo o postural, es responsable de la actividad espontánea o la actividad
generada por estímulos dirigidos del examinador.
Doctor
Hay que Mat as
considerar que Mart
la hipotonía n Fernandez
en recién nacidos de menos de 33
semanas de gestación es normal. Sólo su persistencia e intensidad obli-
garán a descartar patologías.
De lo descrito se deduce que la hipotonía muscular puede ser de origen:

• central
• periférico
• mixto (central y periférico)
En la hipotonía central, las lesiones se ubican en estructuras por encima de
las motoneuronas del tronco encefálico y la médula espinal.
En la hipotonía de origen periférico, las lesiones se deben al compromiso de

la unidad motora que incluye:
• La motoneurona del asta anterior y su prolongación axonal (fibras moto-
ras).
• Las fibras sensitivas (que constituyen con la anterior el tronco del nervio pe-
riférico).
• La unión con el músculo, a través de un mecanismo bioquímico mediado
por la acetilcolina (transmisión neuromuscular).
• La fibra muscular.

En las formas mixtas, están afectadas tanto las estructuras centrales como las
periféricas.
En la presente Unidad didáctica abordamos los signos clínicos generales y es-

pecíficos de cada tipo de hipotonía, su etiología y la orientación diagnóstica.
12
Con el estudio de este material usted podrá:
• Revisar la definición y clasificación de hipotonía en el recién nacido.

• Reconocer los signos clínicos propios de esta patología.
• Efectuar una exploración y examen neurológico correctos.
• Identificar las principales causas de la hipotonía central, periférica y mixta
en el recién nacido y reconocer el cuadro clínico característico de cada una
de ellas.
• Determinar los estudios complementarios más adecuados para orientar y,
luego, confirmar el diagnóstico.
13
Durante la anamnesis se debe interrogar sobre:
• Antecedentes en el embarazo (inicio de movimientos fetales, oligoamnios
Doctor Maty parto.as Mart n Fernandez
o polihidramnios)
• Antecedentes familiares de enfermedad neuromuscular; en este punto con-
viene interrogar en forma dirigida para pesquisar enfermedades neuromus-
culares no evidentes (retraso en la deambulación, fatigabilidad, fenómeno
miotónico).
• Momento del inicio de los síntomas y sus características evolutivas: pro-
gresivos, regresivos, recidivantes.
Doctor Mat
• Antecedentes de abortosas
o recién Mart n Fernandez
nacidos muertos.
• Consanguinidad.
• Presencia de crisis convulsivas neonatales.
Luego del interrogatorio, es posible inclinarse hacia determinados anteceden-

tes orientadores de los diferentes tipos de hipotonía, hecho que permitirá insis-
tir en el siguiente punto para obtener mayor información.
Doctor Mat
La inspección as enMart
debe realizarse n conFernandez
un ambiente cálido el recién naci-
do desnudo, en vigilia, y con la certeza de que no está hambriento ni re-
cién alimentado.
Durante la inspección, es necesario evaluar:

• actitud en decúbito supino (posición de batracio) y en decúbito prono
• actividad espontánea
• tipo de respiración
• presencia de deformidades osteoarticulares
• presencia de artrogriposis múltiple congénita
• forma y tamaño del cráneo
• rasgos faciales y conexión con el medio
• succión y deglución
Doctor
• llanto Mat as Mart n Fernandez
14
Se debe realizar un examen físico general. En la exploración hay que
prestar especial atención a la búsqueda de:
• hepatoesplenomegalia
• cardiomegalia
También se debe:
• observar los genitales
• descartar la existencia de luxación de caderas
Aquí, se desarrolla en sus detalles la valoración de los tonos pasivo y activo.

El tono pasivo se valora a través de la medición de:
• extensibilidad
• pasividad
• consistencia

La extensibilidad es: movimiento articular pasivo contrario al de la acción
del músculo. Refleja la contracción pasiva y la resistencia elástica del
músculo y de los ligamentos.
Este movimiento se expresa con ángulos.

A continuación, se detallan los aspectos que deben examinarse y la técnica
adecuada para realizarlos.
• En la extremidad inferior
✓ Ángulo poplíteo
Con la cadera fija sobre la mesa se flexionan los muslos y se mide el án-
gulo entre el muslo y la pierna. Es de 80° a 100º entre el primero y el ter-
cer mes.
✓ Ángulo de los aductores.
Se toman las piernas y se separan lentamente hacia los laterales y se mi-
de el ángulo que forman. En el primer mes es de 30° y llega a 160° al año.
15
✓ Flexión dorsal del pie
Se toma flexionando el pie sobre la pierna con la rodilla extendida, es im-
portante la simetría. Es mayor en el prematuro y no pasa de 60º durante
todo el primer año.
✓ Balanceo del pie
Se realiza simultáneamente en ambos lados. Se sacuden los pies tomán-
dolos de los tobillos y se observa el movimiento. Se evalúa la simetría y
el grado de desplazamiento.
✓ Talón-oreja
Con los miembros inferiores unidos en la línea media se los lleva hacia la
oreja, sin que se eleve la cadera. Entre el primero y el tercer mes es de
80º a 100º.
• En la extremidad superior
✓ Bufanda
Se debe observar la posición del codo con respecto al ombligo. Durante
los tres primeros meses no sobrepasa la línea del ombligo.
✓ Flexión de muñeca
Se mide el ángulo formado por la palma y la parte anterior del antebra-
zo. Es de valor no tanto el ángulo sino la asimetría.
✓ Balanceo de la mano
Igual técnica a la del balanceo del pie.
• En el eje corporal
✓ Rotación lateral de la cabeza
Se gira la cabeza para cada lado; ésta se detiene por la resistencia de los
músculos contralaterales. Se evalúa la asimetría y no el recorrido.
✓ Flexión repetida de la cabeza
Cuando se flexiona varias veces la cabeza hacia adelante, la resistencia
de los antagonistas permanece casi idéntica, si no es así indica hiperto-
nía.
✓ Flexión anterior del tronco
Se toman con las manos las piernas flexionadas y la cadera para acercar-
las a la cabeza, con lo que se obtiene una incurvación máxima. Es pato-
lógica si las rodillas tocan el mentón. Puede evaluarse también usando la
suspensión ventral (fig. 2): tomando al niño por el tronco se lo deja sus-
pendido. En el paciente hipotónico la cabeza y los pies caen formando
una U invertida.
✓ Extensión del tronco
Se acuesta al niño sobre un lado y se sostiene la columna con la mano
empujando los pies hacia atrás con la otra; normalmente el movimiento
es limitado. Se puede evaluar también con la suspensión dorsal (fig. 3).
En el paciente hipotónico caen la cabeza y los miembros inferiores.
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✓ Flexión lateral del tronco
Con el niño acostado sobre la espalda se sostiene con una mano el flan-
co derecho y se tira hacia la derecha tomando de los pies con la otra ma-
no. Se procede de igual manera del lado derecho. Evaluar la simetría y el
grado de incurvación.

Fig. 2. Suspensión en decúbito ventral.

Fig. 3. Suspensión en decúbito dorsal.
Normalmente, el músculo ofrece cierta resistencia a la movilización pasiva.

Lo más notorio en la hipotonía es la disminución de esta resistencia.

Se examina evaluando el abultamiento y el relieve de los músculos, y la con-
sistencia al palparlos y percutirlos.
17
Se busca evaluar la movilidad espontánea del bebé y sus respuestas ante es-
tímulos dirigidos realizados por el examinador.
Se debe evaluar:
• Posición de sentado
Con el niño en decúbito dorsal, traccionarlo desde los hombros hasta la po-
sición de sentado (fig. 4). Observar la posición de la cabeza durante el re-
corrido, evaluando la reacción de los flexores del cuello. El recién nacido
de término normal puede mantener la cabeza por algunos segundos antes
de caer hacia adelante y adquiere mayor control con el paso de los meses.
La maniobra inversa evalúa los extensores del cuello.
• Control cefálico
Se evalúa en sedestación. Durante los dos primeros meses de vida el niño
mantiene la cabeza en el eje por algunos segundos. Si hay hipotonía, la ca-
beza se bambolea debido a la ausencia de actividad de los extensores y fle-
xores.
• Enderezamiento de los miembros inferiores y del tronco
Sosteniendo al niño con una mano en la región torácica y apoyando los
pies sobre una superficie dura, se observa la reacción de enderezamiento
de los miembros inferiores con activación de los músculos espinales. Las
rodillas permanecen en semiflexión por la hipertonía de los flexores duran-
te los primeros meses. Esta reacción de enderezamiento se observa hasta el
cuarto mes.
Doctor Mat as Mart n Fernandez Fig. 4. Tracción a sentado.
18
Para evaluar el tono activo, también se deben considerar:
• Reflejos osteotendinosos.
Tanto la presencia como la ausencia de estos reflejos en el período neona-
tal tienen valor como signo orientador.
• Compromiso de los pares craneanos.
Las preguntas para evaluar este compromiso son:
¿Existe ptosis palpebral? ¿Es congénita o adquirida?
¿Existe oftalmoplejía? ¿Desde el nacimiento o se evidenció tardíamente?
¿Existe disfunción pupilar? ¿El reflejo fotomotor es lento?
¿La expresión facial es normal o amímica?
¿Existe estridor laríngeo o alteraciones en la succión o deglución?
• Alteraciones en el nivel de vigilia.

a. Le proponemos analizar la siguiente situación. Se presenta en el servicio
una madre con su hijo nacido hace 15 días que, según ella: “comenzó a pren-
derse mal a la teta” y se encuentra “demasiado quieto y tranquilo”.
- ¿Qué otros datos debe recoger durante la anamnesis? Justifique su decisión.
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- ¿Qué aspectos necesita observar durante la inspección?
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- Si se tratara de un bebé con hipotonía, ¿con qué resultados se encontraría al
examinar:
- pasividad
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- tono activo
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b. Teniendo en cuenta el examen neurológico y, en particular, la valoración
de la máxima extensión pasiva, sugerimos completar este cuadro para organizar
la información.
Aspectos Técnica Resultados/

evaluados criterios
Extremidad inferior
Extremidad superior
Eje corporal
En el cuadro 1 presentamos los signos específicos de la hipotonía central, la

hipotonía periférica y la mixta.
Cuadro 1.
Hipotonía Signos
Central Signos de encefalopatía, como crisis convulsivas o letargia

(fig. 5) Persistencia de reflejos arcaicos
Hiperreflexia osteotendinosa
Signos como hipertonía distal en los miembros inferiores
o dismorfias pueden estar presentes pero no en forma frecuente
Ausencia de debilidad muscular (fuerza conservada)
Periférica Antecedentes de disminución de movimientos intrauterinos

(fig. 6) Presencia de polihidramnios
Reflejos arcaicos disminuidos
Reflejos osteotendinosos en general disminuidos o abolidos
Dismorfías faciales, artrogrifosis múltiple
Presencia de debilidad muscular acentuada
El trofismo muscular puede ser normal o estar disminuido
Mixta Muestra, en general, las características de la hipotonía periférica,

más signos centrales como:
- macro o microcefalia
- malformaciones cerebrales
- alteraciones en la migración neuronal
- signos oculares
- alteraciones sensoriales
20
Fig. 5. Paciente con una enfermedad del sistema nervioso central. Encefalopatía
hipóxico-isquémica.
Fig. 6. Paciente con una enfermedad del sistema nervioso periférico. Alteración
de la transmisión neuromuscular.

La diferenciación entre una hipotonía neonatal de origen central de una
periférica e incluso de una mixta se debe iniciar por la valoración de la
fuerza muscular que es normal en las formas centrales y está disminuida en las
formas periféricas o mixtas.
21
La anamnesis detallada, la observación y el examen neurológico permiten
orientar el estudio en búsqueda de patologías centrales o periféricas (neuro-
musculares).
Es importante solicitar estudios complementarios iniciales que incluyan:
• electroencefalograma (EEG)
• ecografía transfontanelar
• aminoacidemia
• aminoaciduria
• amonio
• ácido láctico
• T3, T 4, TSH
• creatincinasa (CK)
Si los resultados de estos estudios iniciales son normales, es aconsejable ob-
servar la evolución clínica del paciente antes de proseguir con otros estudios
complementarios.

La hipotonía de origen central es más frecuente que la de origen periférico y
que la mixta.
Los principales trastornos causantes de hipotonía de origen central se enume-

ran en el cuadro 2.
22
Cuadro 2. Causas de debilidad e hipotonía de origen central
Encefalopatías congénitas Hipoxia isquemia

Hemorragia intracraneal
Infección intracraneal
Infecciones congénitas
- toxoplasmosis
- rubéola
- Chagas
- citomegalovirus
- herpes genital
- varicela
Trastornos metabólicos
- electrólitos
- glucosa
- calcio y magnesio
- bilirrubina
- aminoácidos
- sepsis
- tóxicos
Hipotiroidismo
Desnutrición
Trauma
Alteraciones del desarrollo (malformaciones del SNC,
alteraciones migracionales)
Cromosomopatías
- síndrome de Down
- cri-du chat
- síndrome de Marfan
Genopatías
- Prader-Willi
- Angelman
Errores congénitos Metabolismo intermedio

del metabolismo - aminoacidopatías
- acidemias orgánicas
- trastornos del ciclo de la urea
Metabolismo de moléculas complejas
- enfermedades peroxisómicas (adrenoleucodistrofia
neonatal, enfermedad de Zellweger)
- enfermedades lisosómicas (GM1, sialidosis tipo II
y galactosialidosis)
Metabolismo energético: acidosis lácticas congénitas
- déficit de piruvato deshidrogenasa
- piruvato descarboxilasa
Trastornos de la betaoxidación, trastornos del ciclo
de Krebs, alteraciones en la cadena respiratoria
Trastornos del metabolismo del colesterol (Smit-Lemly-
Opitz)
Deficiencia congénita de la glucosilación de
carbohidratos (CDG)
Enfermedades de la Trauma
médula espinal Trastornos del desarrollo
23
Considerando las estructuras de la unidad motora, los principales trastornos
causantes de hipotonía de origen periférico se listan en el cuadro 3.
Cuadro 3. Causas de debilidad e hipotonía de origen periférico
Enfermedad de la Atrofia espinal infantil (de causa genética)

motoneurona Síndrome de Moebius
Poliomielitis
Enfermedades del tronco Hipomielinización congénita.
del nervio periférico Neuropatía hereditaria tipo III –Dejerine Sottas
Neuropatía axonal congénita
Enfermedades de la transmisión Miastenia grave transitoria neonatal

neuromuscular Miastenia congénita pre o postsináptica
Botulismo infantil
Enfermedades del músculo Miopatías congénitas
✓ miotubular
✓ nemalínica, centronuclear
✓ central core
✓ multicore
✓ desproporción congénita de fibras
Miopatías metabólicas
Doctor Mat as Mart n Fernandez ✓ glucogenosis

- tipo II o enfermedad de Pompe
- tipo III o desramificante
- tipo IV ramificante
✓ déficit de carnitina
Mitocondriopatías
✓ miopatía por déficit de citocromo oxidasa COX
(formas fatal y benignas del recién nacido)
✓ depleción de DNAmt.
Doctor Mat as Mart n Fernandez Distrofia muscular congénita sin compromiso del SNC
(merosina positiva)
Distrofia muscular congénita con compromiso del SNC

(Fukuyama, Walker-Warburg, músculo-ojo-cerebro)
siempre merosina negativa
Distrofia miotónica congénita

Doctor Mat as Mart n Fernandez Fenómenos de anteposición de la distrofia miotónica
tipo Steiner
24
Las siguientes se consideran causas de hipotonía mixta:
• Enfermedades mitocondriales
✓ síndrome de Kayne-Sayre
✓ MELAS (síndrome de encefalopatía mitocondrial con acidosis láctica)
✓ síndrome de Leigh
• Leucodistrofia.
a. Retome la situación planteada en la actividad 1. La valoración de la fuer-

za muscular efectuada al paciente arrojó como resultado la presencia de debili-
dad muscular acentuada.
- ¿Cuál es su sospecha? ¿Por qué?
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- ¿Qué estudios complementarios solicita?
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b. De acuerdo con su práctica asistencial, ¿cuál/es es/son la/s causa/s de hi-

potonía que, con más frecuencia, se presentan en su lugar de trabajo?
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Nos centraremos ahora en el estudio de los hallazgos clínicos y en el proce-

dimiento diagnóstico para cada una de las principales causas de la hipotonía:
central, periférica y mixta.
25
En este apartado abordaremos las siguientes causas de hipotonía:
• encefalopatías no progresivas
• errores congénitos del metabolismo y endocrinopatías
• cromosomopatías y genopatías

Fenómenos pre, peri o posnatales producen cuadros clínicos no progresivos.
La causa más frecuente de cuadros clínicos no progresivos es la encefalopa-

tía hipóxico-isquémica que, en general, provoca una hipotonía transitoria y, en
forma poco frecuente, puede evolucionar a una diplejía atónica.
El fenómeno común en la encefalopatía hipóxico-isquémica es la disminu-

ción o ausencia del suministro de oxígeno al cerebro.
Hay dos mecanismos patogénicos básicos: la hipoxia, que es la disminu-

ción del oxígeno en el flujo cerebral (asfixia intrauterina, falla respirato-
ria, shunt derecha –izquierda), y la isquemia, que es la disminución de la perfu-
sión cerebral (insuficiencia cardíaca, sangrados, asfixia perinatal).
En las primeras horas de la agresión los signos son bilaterales por el compro-
miso generalizado del cerebro.
Doctor Mat
Los hallazgos clínicos as Mart
en las primeras n Fernandez
12 horas son:
• estupor o coma
• respiración periódica
• repuestas pupilares intactas a la luz
• respuestas oculomotoras intactas
• movimientos espontáneos escasos e hipotonía
• convulsiones
Con el correr de las horas, y según la edad gestacional, los signos clínicos se
focalizan y el tono muscular puede comenzar a incrementarse, evolucionando
normalmente hacia un cuadro de espasticidad o atetosis.
26
A las 72 horas se observa:
• mayor conexión con el medio
• dificultades en la succión-deglución, tos y movimientos linguales
• hipotonía-hipertonía
• debilidad

✓ proximal, mayor en los miembros superiores en el recién nacido de
término
✓ hemiparesia
✓ diparesia (en el recién nacido de pretérmino)
Si un recién nacido con asfixia neonatal presenta hipotonía persistente,

deberán explorarse otras causas que justifiquen este hallazgo.

La hemorragia intracraneal puede acompañarse por hipotonía sobre todo si la
hemorragia es cerebelosa.
La hemorragia intra o periventricular, la hemorragia intracraneal más severa y que

prevalece en el recién nacido, es más frecuente en los de menos de 32 semanas.
La lesión básica es el sangrado en la matriz germinal subependimaria.
La expresión clínica varía desde una presentación muy severa con con-
vulsiones, coma y falla respiratoria con mal pronóstico, hasta un cuadro
asintomático con buena evolución.
La hipotonía, en mayor o menor grado, se encuentra presente en todo el es-
pectro. En los cuadros más severos puede evolucionar hacia la espasticidad o
la atetosis.
Los estudios complementarios, como la ecografía transfontanelar o la re-
sonancia magnética (RM) de cerebro establecen el diagnóstico.
Las infecciones intrauterinas que con mayor frecuencia se asocian con hipo-
tonía son:
Doctor
• rubéola Mat as Mart n Fernandez
• varicela
La presencia de calcificaciones intracraneanas apoya el diagnóstico de infec-

ción intrauterina y predominan en la toxoplasmosis y citomegalovirus.
27
Las malformaciones del SNC, trastornos de la migración neuronal, agenesia
del cuerpo calloso e hipoplasia de cerebelo, producen sobre todo hipotonía
axial.
La hipotonía asociada con anomalías cerebelosas, los trastornos oculares y
el retraso psicomotor son criterios mayores para el diagnóstico de síndrome de
Jouber.
Se requiere una resonancia magnética de cerebro para el estudio de estas
entidades.

Las alteraciones del metabolismo intermedio provocan una intoxicación por
metabolitos tóxicos aguda y progresiva.
Los síntomas pueden comenzar a las pocas horas de vida o en los prime-
ros días. La hipotonía es el signo principal, otros son:
Doctor
• vómitos Mat as Mart n Fernandez
• letargia
• coma
• insuficiencia hepática
En este grupo están incluidas las aminoacidopatías.

En la leucinosis (enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce) el diagnós-
tico podrá orientarse con estudios complementarios, como el estado ácidobási-
co, donde se evidencia una acidosis metabólica con anión restante aumentado.
En la hiperglicinemia no cetósica, en la cual la hipotonía es un hallazgo se-
cundario, predominan las mioclonías con un patrón electroencefalográfico de
descarga y supresión característico con aumento del amonio plasmático. El
diagnóstico se basa en el aumento de aminoácidos plasmáticos por cromato-
grafía.
Doctor Mat as
El déficit de sulfito-oxidasa Mart
se caracteriza por: n Fernandez
• convulsiones
• disminución del ácido úrico sanguíneo
• presencia de sulfitos en la orina
28
En las acidemias orgánicas en su forma neonatal severa, como las acidemias
propiónica, metilmalónica e isovalérica, es constante la acidosis metabólica,
con anión restante aumentado, la cetonemia, la cetonuria, la hiperamoniemia,
la acidosis láctica, la hipo o hiperglucemia y la pancitopenia.
El diagnóstico se realiza con la búsqueda en aminoácidos plasmáticos, acil-

carnitinas y carnitina total y esterificada.
Los trastornos en el ciclo de la urea cursan con:

• alcalosis respiratoria
• hiperamoniemia
El diagnóstico se realiza mediante la detección de aminoácidos plasmá-

ticos y ácido orótico en la orina.
Dentro de las alteraciones en la síntesis o catabolismo de moléculas comple-
jas podemos citar la enfermedad de Zellweger y la adrenoleucodistrofia neona-
tal (ligada al cromosoma X).
En ambas entidades, los pacientes presentan hipotonía importante, a la

cual se pueden agregar:
• trastornos de la succión y deglución
• dismorfias como:
✓ frente prominente
✓ fontanela anterior amplia
✓ arcos supraciliares hipoplásicos
✓ epicanto
✓ nariz pequeña con narinas antevertidas
✓ retinitis pigmentaria
Además, es posible que se presenten convulsiones neonatales.

En la radiografía de los huesos largos de los pacientes con enfermedad de
Zellweger se observan calcificaciones puntiformes, principalmente en la rótula.
En la ecografía renal pueden hallarse quistes renales.
29
Confirman el diagnóstico:
• el aumento de:
✓ ácidos grasos de cadena muy larga
✓ ácidos biliares
✓ ácido fitánico
• la disminución de:
✓ plasmalógenos
En las enfermedades lisosómicas, la hipotonía puede acompañarse por:

• hepatoesplenomegalia
• mancha rojo cereza
• alteraciones óseas
• linfocitos vacuolados
Puede sobrevenir una insuficiencia hepática.
En este grupo se encuentran con más frecuencia:

• gangliosidosis (GM1)
• sialidosis tipo II
• galactosialidosis
Entre las endocrinopatías se destaca, por su frecuencia, el hipotiroidismo.

A la hipotonía se agregan:
• macroglosia
• distensión abdominal
Doctor
• ictericia Mat as Mart n Fernandez
• inestabilidad en mantener la temperatura corporal
• retraso en la maduración ósea
El estudio sistemático de esta patología en el período neonatal permite un al-

to porcentaje de diagnóstico en niños asintomáticos.

Dentro de las alteraciones del metabolismo energético se incluyen las acido-
sis lácticas congénitas que producen:
• hipotonía neonatal severa (déficit de piruvato deshidrogenasa y piruvato
descarboxilasa)
30
• trastornos de la betaoxidación, del ciclo de Krebs y de la cadena
respiratoria
La deficiencia de la glucosilación de los carbohidratos (forma neonatal) cur-

sa con:
• hipotonía
• hiperreflexia progresiva
• episodios que simulan accidentes cerebrovasculares o convulsiones
• trastornos de la motilidad ocular
• hipoplasia cerebelosa
El diagnóstico se realiza con isoelectrofoco de transferrina en suero y en

líquido cefalorraquídeo (LCR).
La presencia de dismorfías características, junto con la realización de un

cariotipo, permite el diagnóstico de trisomía del par 21, o alteraciones en
el brazo corto del cromosoma 5p (síndrome de Down y síndrome de cri-du-chat).
Las genopatías que pueden producir hipotonía severa son: el síndrome ocu-
Doctor Mat
lo-cerebro-renal asde Smith-Lemli-Opitz.
y el síndrome Mart n Fernandez
El síndrome de Prader-Willi se produce por una disomía uniparental o micro-
deleción 15q11-13 y es transmitido por vía paterna. Cuando la transmisión es
por vía materna se produce el síndrome de Angelman.
Durante el período neonatal, el paciente con síndrome de Prader-Willi

presenta hipotonía severa, acompañada por:
Doctor
• trastornosMat as
de la succión Mart n Fernandez
y deglución
• manos y pies pequeños
• hipogonadismo
• hipopigmentación
Recién entre los 6 y 12 meses aparece la obesidad típica.
Doctor Mat
Puede ocurrir as
que algunos Mart
pacientes no presenten n Fernandez
el fenotipo característico,
por lo que siempre hay que tener en cuenta como diagnóstico diferencial la
miopatía congénita.
31
a. Le sugerimos detenerse en el análisis de la siguiente situación.
Se trata de un recién nacido de término que a las 24 horas presenta hipoto-
nía y vómitos. Los resultados acaban de confirmar insuficiencia hepática:
- ¿Cuál es su sospecha? ¿Por qué?
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.........................................................................................................................
.........................................................................................................................
.........................................................................................................................
- ¿Qué estudios solicita para orientar su presunción diagnóstica?
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.........................................................................................................................
.........................................................................................................................
b. Para sintetizar la información vista aquí sobre la hipotonía central, le pro-
ponemos completar este cuadro:
Patología Cuadro clínico Estudios complementarios
Encefalopatías
no progresivas
Doctor
Erores del Mat as Mart n Fernandez
metabolismo
Endocrinopatías
Cromosomopatías
Genopatías
En este apartado veremos los síntomas y estudios diagnósticos de:
• enfermedad de la motoneurona
• enfermedades del tronco del nervio periférico
Doctor Mat
• enfermedades as neuromuscular
de la transmisión Mart n Fernandez
• enfermedades del músculo
32
La atrofia muscular espinal (Werdning-Hoffmann) es la primera causa de hi-
potonía de causa neuromuscular del lactante. Se produce por apoptosis persis-
tente de las motoneuronas del asta anterior y tronco cerebral.
Se caracteriza por:
• hipotonía severa
• debilidad muscular con predominio proximal
• conservación de movimientos distales en manos y pies
El recién nacido puede presentar artrogriposis múltiple congénita.
El compromiso progresivo de las motoneuronas del tronco produce:

• trastornos de la succión y la deglución
• fasciculaciones linguales
• insuficiencia respiratoria
Los reflejos osteotendinosos están siempre abolidos.
La forma grave se inicia entre el período neonatal y los tres meses de vi-
da, siendo un tercio sintomáticos desde recién nacidos.
Se hereda en forma autosómica recesiva (5q11-13) y se ha demostrado que

la localización de las mutaciones se encuentran entre el locus D5S6 y el D5S39.
Doctor Mat
En el 45% de as Mart
los casos neonatales existe ausencia n
del genFernandez
de la proteína in-
hibidora de la apoptosis.
El estudio electromiográfico muestra un trazado neurógeno con poten-

ciales de unidad motora gigantes y fibrilaciones.
Los estudios sensitivos son normales y los motores son variables, desde la
normalidad a la inexcitabilidad.
El estudio molecular demuestra positividad en el 90% de los casos. Si se si-
guiera sospechando esta entidad en el 10% restante se debe recurrir a la biop-
sia muscular, que muestra (fig. 7):
• degeneración esclerolipomatosa
• compromiso de las fibras I y II, con hipertrofia de las fibras tipo I
33
Doctor Mata as Mart n Fernandez
b
Fig. 7. a. Paciente con enfermedad de Werdning-Hoffmann. b. Biopsia muscular carac-
terística con hipertrofia de fibras tipo I. Véase la figura b. en el Apéndice en color.

El síndrome de Moebius es la diplejía facial congénita (compromiso del
VII par, facial) asociada con el VI par (motor ocular externo), que da el as-
pecto de una facies amímica relacionada con la desviación ocular interna.
Puede comprometer motoneuronas bulbares y originar:

• estridor
Doctor
• disfonía Mat as Mart n Fernandez
• apneas en el período neonatal
Puede asociarse con pie equinovaro y sindactilia, como también con hipo-
plasia o agenesia del pectoral mayor, constituyendo así el síndrome de Moe-
bius-Polland.
El 50% de los pacientes cursan con hipotonía en el período neonatal.
Doctor Mat
Existen fuertes indicios deas Mart
un fenómeno n Fernandez
vascular isquémico intraútero cau-
sal de algunos de estos casos.
La poliomelitis se debe a la agresión del poliovirus salvaje, cuyo cuadro clí-

nico produce hipotonía y debilidad simétrica con arreflexia osteotendinosa. En
la bibliografía existen pocos casos ocurridos en el período neonatal.
34
La hipomielinización congénita neonatal puede asociarse con artrogriposis.
El paciente presenta hipotonía muscular severa generalizada asociada

con debilidad. Los reflejos osteotendinosos están abolidos y nunca se
palpa hipertrofia del nervio periférico (que debe buscarse en el codo y detrás
de la cabeza del peroné).
Estos pacientes suelen fallecer entre los 15 días y el año de vida, en ge-
neral por infecciones intercurrentes.
En el electromiograma (EMG) la exploración del músculo con electrodo

de aguja es normal. Hay ausencia de respuesta sensitiva y los valores de
velocidad de conducción motora, en la forma neonatal, varían entre 5 y 10
m/seg (normal 35 m/seg [neuropatía desmielinizante]).
La biopsia del nervio sural muestra hipomielinización severa sin catáfilas de
cebolla y una membrana basal doble.
Existen estudios de biología molecular que establecen el diagnóstico de esta
enfermedad.
Doctor Mat
En la neuropatía astipo Mart
hereditaria n losFernandez
III (Dejerine-Sottas) signos clínicos no
difieren inicialmente de los de la hipomielinización congénita, excepto en que
se palpan los nervios periféricos debido a su hipertrofia.
El cuadro es progresivo y los pacientes logran la deambulación con dificul-

tad después de los dos años de vida.
El electromiograma muestra ausencia de respuesta sensitiva, valores de

conducción motora entre 10 y 20 m/seg y potenciales de unidad moto-
ra (PUM) normales (neuropatía desmielinizante).
La biopsia del nervio sural muestra hipomielinización con catáfilas de cebo-
lla de láminas delgadas y múltiples.
La transmisión hereditaria puede ser recesiva o por mutaciones nuevas. La
biología molecular es diagnóstica.
Doctor Mat
Existen casos asde estaMart
excepcionales n Fernandez
patología de comienzo neonatal. Están
presentes la hipotonía y la debilidad, así como la arreflexia. Es frecuente obser-
var hipotrofia o atrofia muscular. También se describieron casos con parálisis
recurrencial (estridor laríngeo) y del nervio frénico (falla respiratoria).
35
El electromiograma muestra reducción de la amplitud del potencial sensitivo
y del motor y reducción de la velocidad de conducción motora con valores en-
tre 25 y 30 m/seg (neuropatía axonal).
Es frecuente la presencia de desnervación y la pérdida de unidades motoras.

Existen casos con inexcitabilidad motora y sensitiva.
La biopsia de nervio sural evidencia degeneración axonal.
Los síntomas se inician dentro de las 48 horas de vida con:
• trastornos en la succión y deglución

• hipotonía
• debilidad muscular
En raras ocasiones, hay dificultad respiratoria. Los síntomas son transitorios

y ceden alrededor de las cuatro semanas. Pueden tener un inicio prenatal y la
expresión clínica ser la de una artrogriposis.

Sólo el 12% de los hijos de madres miasténicas tienen síntomas al nacer. El
mecanismo fisiopatológico sería la transmisión pasiva de anticuerpos antirrecep-
tores de acetilcolina por vía transplacentaria, o bien porque la madre cedería un
clon celular que permitiría la síntesis transitoria de estos anticuerpos por el re-
cién nacido.
El tratamiento es de apoyo y, a veces, es necesario recurrir al uso de an-

tiacetilcolinesterásicos.
El electromiograma es normal y sólo se evidencia alteración en la estimula-
ción repetitiva, que muestra curvas decrecientes sin recuperación posterior.
La miastenia grave congénita consiste en alteraciones funcionales y/o es-

tructurales de la placa neuromuscular, en que no está presente un meca-
nismo autoinmune. Estas alteraciones se describieron como presináptica o post-
sináptica.
36
Comienza desde el período neonatal hasta los 12 meses de vida, aunque pue-
de iniciarse, tardíamente, en la adolescencia o en la adultez y su cuadro clínico
ser estable, progresivo o recidivante.
Predomina en los varones con una relación 2/1.
Existen casos de transmisión autosómica dominante o recesiva.
Hay formas presinápticas conocidas como miastenia familiar infantil,

que pueden presentarse en forma neonatal con:
Doctor
• hipotonía
Mat as Mart n Fernandez
• debilidad
• agotabilidad, luego del llanto
Los episodios de fiebre o esfuerzos (como el efectuado para la defecación)

pueden producir episodios de apnea que obligan a recurrir a la asistencia respi-
ratoria mecánica, con la característica de que se trata de episodios recidivantes
que se normalizan recién en la adolescencia (fig. 8).
En estos casos los reflejos osteotendinosos suelen ser normales.
Fig. 8. Paciente con alteración de la transmisión neuromuscular. Forma familiar infantil.

Puede observarse una ptosis unilateral derecha leve. La presencia de apneas motivó su
conexión a asistencia respiratoria mecánica.

La miastenia grave congénita puede iniciarse con:
• ptosis palpebral
• oftalmoplejía
• hipotonía
• trastornos en la succión y la deglución
Doctor Mat
• compromiso as Mart n Fernandez
respiratorio
37
Ha sido clasificada como (fig. 9).
• De origen presináptico
✓ anomalías en la síntesis o liberación de la acetilcolina
• de causa postsináptica
✓ déficit de acetilcolinesterasa
✓ por apertura prolongada del canal iónico de acetilcolina
✓ por anomalías en la función, la estructura o el número de los receptores
de la acetilcolina
En estos pacientes el diagnóstico es mucho más complejo. El estudio

electrofisiológico puede, en algunos casos, orientar hacia cierto déficit
de la transmisión. Se complementará con estudios tendientes a diagnosticar la
etiología de estas entidades. Estos estudios son:
• neurofisiológicos, in vitro, en músculo de los pacientes
• moleculares
• anatomopatológicos complejos de la placa neuromuscular
Fig. 9. Padre e hijo con ptosis palpebral congénita y antecedentes de hipotonía

neonatal en el niño. Miastenia congénita por apertura prolongada del canal iónico de
acetilcolina.
El botulismo es una infección por la colonización en el intestino de espo-
ras de Clostridium botulinum, que liberan la toxina botulínica y producen
un bloqueo en la liberación de acetilcolina.

Es frecuente en zonas endémicas como Cuyo (Mendoza, San Juan y San Luis)
y la Provincia de Neuquén.
38
El espectro clínico es variable; el estreñimiento es un síntoma común a
todos los casos, agregándose:
• llanto débil
• agotabilidad en la succión y/o deglución
• hipotonía
• debilidad generalizada
Se puede producir insuficiencia respiratoria.
Se debe sospechar en cualquier niño con trastornos de la succión y deglución

con llanto débil (fig. 10).

Fig. 10. Paciente con botulismo infantil. Obsérvense la ptosis palpebral bilateral
acentuada, los trastornos de succión y deglución.
Es necesario tener en cuenta que no siempre existe el antecedente de ingesta

de miel; a veces, las esporas pueden encontrarse en la tierra, en alfombras y en
el polvo, en zonas en construcción.
Doctor Matcasosas
Se han observado
que la del lactante.
desde losMart
10 días de vidan
con laFernandez
misma evolución
El tratamiento se basa en medidas de sostén, tratando de que el recién na-

cido reinicie el ritmo de defecación, para eliminar las esporas colonizadas.
En los lactantes, puede recidivar cuando las esporas persisten en la ropa

o en los juguetes que el niño se lleva a la boca.
El diagnóstico inicial puede realizarse con curvas de estimulación repe-
titiva que muestran incrementos de hasta un 100%. La amplitud del po-
tencial evocado motor inicial siempre está disminuida. La conducción motora y
sensitiva es normal. El estudio electromiográfico muestra fibrilaciones y trazado
miopático.
39
El diagnóstico definitivo se realiza con la búsqueda de esporas en la materia
fecal, que tiene un 100% de certeza.
Se debe dar relevancia a los trastornos de la deglución y de la succión,

así como a la asociación con estreñimiento e hipotonía de comienzo agu-
do, dado que el botulismo es una entidad tratable y de buen pronóstico si se
diagnostica a tiempo.
Con el objeto de aplicar los conceptos vistos hasta el momento, le propone-
mos la resolución del siguiente caso clínico.
Doctor Mat
Se trata de un paciente deas
20 días Mart n deFernandez
de vida, proveniente la Provincia de
Buenos Aires, de medio socioeconómico bajo.
Sin antecedentes destacables durante el embarazo, el parto, ni perinatales.
La madre consulta porque nota dificultad en la succión y en la deglución:
“No está chupando bien, no se prende a la teta y se le cae la leche”.
Había concurrido a un hospital zonal donde se le diagnosticó laringitis y

se le indicaron nebulizaciones.
A las doce horas, la madre notó en el bebé menor motilidad en los cuatro
miembros y menor sostén cefálico: “Lo veo que está flojito y se queda donde lo
dejo, sin moverse”. Acude entonces a un hospital de mayor complejidad, don-
de se interpreta que su estado de conciencia está alterado. Se interroga sobre
su ritmo defecatorio y se concluye que presenta estreñimiento de tres días de
evolución.
Doctor Mat
Se realiza una as enMart
placa de abdomen n niveles
la que se observan Fernandez
hidroaéreos.
Con este resultado, se practica un tacto rectal que evidencia restos de sangre
fresca en el recto.
Con la sospecha de una invaginación intestinal se lo interviene quirúrgi-

camente, pero no se advierte patología intestinal.
El paciente ingresa en la unidad de terapia intensiva pediátrica (UTIP) debi-

do a una dificultad respiratoria severa, y es colocado en asistencia respiratoria
mecánica (ARM).
40
La evaluación clínica revela:
• alteraciones en el sensorio
• hipotonía generalizada
• llanto débil
• reflejos osteotendinosos normales
Doctor Mat
Se lo cataloga como as Mart
paciente séptico, se efectúan
tibioticoterapia (que incluía un aminoglucósido).
Fernandez
un cultivo y se inicia an-
Con los antibióticos el cuadro empeora. Se reciben cultivos negativos a las

48 horas.
Requiere mayor apoyo de asistencia respiratoria mecánica por empeora-
miento clínico.

Persiste el estreñimiento y, al hacerse evidente una ptosis palpebral bilateral
con reflejo fotomotor lentificado, se solicita su evaluación al servicio de neuro-
logía.
En el examen, se observa:
• ptosis palpebral bilateral severa con signos de agotabilidad
• ausencia de compromiso de músculos extraoculares
• reflejo fotomotor lento con disfunción pupilar (midriasis con anisocoria le-
Doctorve) Mat as Mart n Fernandez
• debilidad muscular generalizada
• hipotonía muscular generalizada
• reflejos osteotendinosos débiles
• ausencia de reflejos arcaicos

a. ¿Qué opinión le merece la conducta seguida hasta el momento? En caso de
estar de acuerdo, justifique su respuesta y si considera que se cometieron erro-
res, especifique cuáles.
.........................................................................................................................
.........................................................................................................................
.........................................................................................................................
.........................................................................................................................
41
b. Frente a los resultados obtenidos en el examen neurológico, ¿cuál es su
sospecha?
.........................................................................................................................
.........................................................................................................................
.........................................................................................................................
.........................................................................................................................
Podrá cotejar sus respuestas en la página 51.

A continuación, seguimos desarrollando las causas de la hipotonía de origen
periférico.

Las miopatías congénitas son los defectos congénitos en el desarrollo de
la fibra muscular, cuyo diagnóstico definitivo se realiza por estudios ana-
tomopatológicos en el músculo. En general, hay predominio de las fibras mus-
culares tipo 1.
Doctor Mat
Se describieron as
varias formas Mart
clásicas: n Fernandez
miotubular, centronuclear,
central core, multicore y desproporción congénita de las fibras.
nemalínica,
En el período neonatal existen dos formas graves:

• miopatía miotubular, ligada al cromosoma X
• miopatía nemalínica
La miopatía miotubular ligada al cromosoma X (Xq28) se expresa en los
varones. El recién nacido presenta:
• hipotonía
• debilidad muscular severa
• diparesia o diplejía facial
• oftalmoplejía
• ptosis palpebral
La presencia de costillas delgadas hace sospechar una osteogénesis imper-
fecta.
42
El 90% de los pacientes tiene un curso fatal.
La miopatía nemalínica neonatal (fig. 11) se expresa con:

• hipotonía
• actividad espontánea escasa
Doctor
• dificultadMat
respiratoria as Mart n Fernandez
• diparesia facial frecuente, pero sin signos oculares
Son frecuentes las dismorfías, como:

• facies alargada
• pectum excavatum
• paladar ojival
• dolicocefalia
• escoliosis
Fig. 11. Pueden observarse la hipotonía acentuada, la facies alargada, las anomalías en
la succión y deglución y la insuficiencia respiratoria.

El electromiograma muestra estudios sensitivos y motores normales. El análi-
sis de los PUM puede ser normal o mostrar criterios específicos o inespecíficos
de compromiso muscular primitivo.
Los niveles de creatincinasa pueden ser normales o estar ligeramente ele-
vados.
El compromiso cardíaco, en general, marca el pronóstico de estas enfer-

medades, pudiendo haber compromiso de conducción o de función car-
Doctor
díaca. Mat as Mart n Fernandez
El estudio anatomopatológico, en la forma miotubular, muestra fibras mus-
culares no poligonales con núcleos centrales grandes y la nemalínica, cuerpos
rods (cúmulos de bandas Z) (fig. 12).
43
Fig. 12. Anatomía patológica del músculo. Pueden observarse cúmulos de tinción violeta.
Véase esta figura en el Apéndice en color.
La glucogenosis por déficit de la maltasa ácida es conocida como enferme-

dad de Pompe.
Se caracteriza por:
• cardiomegalia
• macroglosia
• visceromegalia
El paciente es hipotónico con debilidad muscular y arreflexia osteotendi-

nosa.
La hipotonía tiene su origen en el depósito de glucógeno en el músculo y en
las motoneuronas del asta anterior medular.
El estudio electromiográfico presenta signos desnervatorios y descargas

miotónicas. La biopsia muestra fibras musculares vacuolares que se tiñen
con la técnica de Pas (específica para tinción de glucógeno).

El curso es letal.
La glucogenosis tipo III se debe a la deficiencia de enzima desramificante.

Suele producir:
• hepatopatía
• letargia
• crisis hipoglucémicas
• intolerancia al ejercicio
44
La glucogenosis tipo IV se debe a la deficiencia de la enzima ramificante. Se
manifiesta con una hepatopatía progresiva, rara vez, asociada con miocardio-
patía. En ocasiones, la hipotonía y la debilidad muscular son síntomas neona-
tales.
Los estudios electromiográficos y la anatomía patológica, tanto del músculo
como del hígado, no difieren de la anterior.

Hay entidades que se expresan fundamentalmente como miopatías:
• Deficiencia de citocromo C oxidasa (COX).
• Miopatía fatal; se manifiesta por hipotonía severa, debilidad muscular ex-
trema, insuficiencia respiratoria y acidosis láctica en el periodo neonatal.
Puede asociarse con síndrome de Fanconi y/o miocardiopatía.
• Miopatía benigna del lactante; tiene características iguales que la anterior
pero se observa recuperación progresiva a partir del segundo semestre de
vida. La acidosis láctica suele ser más severa que en la forma fatal. La biop-
sia muscular muestra fibras citocromo-oxidasa negativa y fibras rojas rasga-
das (ragged red).
Los déficit aislados o combinados de complejos I, III y IV pueden producir

también una miopatía neonatal severa.

Otra forma son los defectos intergenómicos, en los que hay una falla en la
transmisión de la información desde el DNA nuclear al mitocondrial.
La distrofia muscular congénita (DMC) comprende un grupo heterogéneo

de cuadros en los cuales hay compromiso del SNC asociado con cambios
degenerativos distróficos musculares que aparecen desde el nacimiento.
La distrofia muscular congénita puede presentarse:
• sin compromiso del SNC
• con compromiso del SNC
La distrofia muscular congénita sin compromiso del SNC es la distrofia mus-

cular congénita clásica. El cuadro clínico es progresivo y puede asociarse con
hiperlaxitud articular y artrogriposis.
Los niveles de creatinfosfocinasa (CPK) están muy aumentados (10-50 ve-

ces los valores normales), aunque la normalidad no descarta una distro-
fia muscular congénita.
45
El electromiograma muestra un trazado miopático con estudios motores y
sensitivos normales.
El estudio anatomopatológico muestra, en las formas más graves, carencia de
la proteína sarcolémica alfa -3; laminina alfa 2 (merosina). Estos casos son de-
nominados como DMC merosina (-) y pueden asociarse con leucodistrofia pro-
gresiva o trastornos de migración neuronal; paquigiria o agiria.
La forma clínica en la cual el estudio anatomopatológico muestra la proteína
merosina se conoce como la forma merosina positiva.

a b
Fig. 13. a. Paciente con expresión vivaz, artrogriposis en los miembros superiores,
deformidad torácica, distensión abdominal, hipotonía importante en los miembros infe-
riores (posición de batracio). b. Biopsia de músculo. Cambios distróficos con marcación
positiva para merosina. Véase esta figura en el Apéndice en color.

La distrofia muscular congénita con compromiso del SNC es la regla en este
grupo.
Son frecuentes las alteraciones severas en la migración neuronal (Fukuyama),
leucodistrofia o hidrocefalia (Walter-Warburg).
Pueden asociarse anomalías oculares (síndrome ojo-músculo-cerebro).
Los signos clínicos que pueden asociarse con la forma Fukuyama es la micro-
cefalia, y convulsiones que se presentan en el 50% de los casos. Es autosómica
recesiva y se ha identificado el gen afectado.
La forma Dandy Walker es autosómica recesiva y los hallazgos más relevantes

se detectan con resonancia magnética de cerebro en la que puede observarse:
• hidrocefalia
• lisencefalia tipo I
• hipoplasia cerebelosa
• agenesia del cuerpo calloso
• colpocefalia
• hetertopías
46
La forma neonatal es transmitida por la madre en forma exclusiva.
En la distrofia miotónica neonatal existen antecedentes maternos que

pueden surgir, como polihidramnios y movimientos fetales disminuidos.
La facies muestra una diplejía facial con el labio superior en V invertida, dificul-
tad en la succión y en la deglución, trastornos respiratorios y macrocefalia.
Existen elementos clínicos característicos como:

• parálisis del hemidiafragma derecho
• reflejos osteotendinosos abolidos
El recién nacido puede presentar:

• testículos no descendidos
• artrogriposis
La mortalidad es alta. Si el paciente sobrevive más de 6 meses, puede

mejorar desde el punto de vista motor, pero presenta déficit cognitivo.
Si bien la madre suele ser asintomática, la búsqueda prolija de fenómenos

miotónicos, tanto clínicos como electrofisiológicos en ella, permitirá el diagnós-
tico en el recién nacido.
La biopsia muscular en el neonato descartará la presencia de una miopatía
congénita. Luego, se realizan estudios moleculares (expansión de tripletes de
CGT).

Se solicita un estudio electrofisiológico que arroja el siguiente resultado:
• estudio sensitivo normal
• estudio motor normal, excepto por una reducción importante de la ampli-
tud del potencial evocado motor
• electromiograma con aguja: evidencia fibrilaciones y algunos potenciales
miopáticos
Doctor
• estímulo Mat as
repetitivo a alta Mart
frecuencia: n delFernandez
curva ascendente 70%.
47
Con los datos obtenidos:
a. ¿Cuál es el diagnóstico presuntivo? ¿Por qué?
.........................................................................................................................
.........................................................................................................................
.........................................................................................................................
.........................................................................................................................
b. ¿Qué estudio/s indica para efectuar el diagnóstico definitivo? ¿Por qué?

.........................................................................................................................
.........................................................................................................................
.........................................................................................................................
.........................................................................................................................
Doctor Mat el as
Si llegara a confirmarse Mart n Fernandez
diagnóstico
c. ¿Cuál es la conducta por seguir?
.........................................................................................................................
.........................................................................................................................
.........................................................................................................................
.........................................................................................................................
d. De acuerdo con el pronóstico de esta patología, ¿cuál considera que será

la evolución del paciente?
.........................................................................................................................
.........................................................................................................................
.........................................................................................................................
.........................................................................................................................
Podrá cotejar sus respuestas en la página 51.

En rigor, varios de los cuadros ya descritos en esta Unidad didáctica pueden
incluirse como casos de hipotonía mixta: distrofia muscular congénita con com-
promiso del SNC, algunas enfermedades peroxisómicas, algunos casos de dis-
trofia miotónica congénita.
Los mejores ejemplos de hipotonía mixta son las:
Doctor
• mielopatíasMat as Mart n Fernandez
• mitocondriopatías
• leucodistrofias
48
Las mielopatías producen más frecuentemente signos centrales, pero cuando
comprometen la motoneurona y/o las raíces nerviosas, o disrafias (mielomenin-
gocele) pueden acompañarse por hipotonía.
Las mitocondriopatías más características, que causan hipotonía mixta en el

recién nacido, son causadas por el déficit de piruvato deshidrogenasa Este últi-
mo puede ser la causa del síndrome de Leigh caracterizado por:
• hipotonía
• trastornos respiratorios
• alteración de la motilidad ocular
• crisis convulsivas
• movimientos anormales
La resonancia magnética muestra lesiones en el tronco y los ganglios basales.

Es excepcional el comienzo en esta etapa de encefalomiopatías como el
síndrome MELAS y el síndrome de Kearns-Sayre.
Las leucodistrofias pueden expresarse, inicialmente, por hipotonía, cuando

predomina el compromiso del tronco de nervio periférico (neuropatía desmie-
linizante).

Para finalizar el trabajo con esta Unidad didáctica, le sugerimos continuar
completando el cuadro para obtener una síntesis organizada de la información.
Patología Cuadro Estudios

clínico complementarios
Doctor Enfermedad
Mat deas
motoneurona
la
Mart n Fernandez
Enfermedad del
Hipotonía tronco del nervio
periférica periférico
Alt. de transmisión
neuromuscular
Doctor Alteración
Mat delas Mart n Fernandez
músculo
Hipotonía
mixta
49
Como cierre e integración de los contenidos trabajados, le presentamos el al-
goritmo de diagnóstico para llegar a establecer la etiología de las hipotonías
central, periférica y mixta.
Doctor Mat as Mart n Fernandez ↑ ↑↑↑↑
50
Actividad 4
a. Los errores cometidos son:
• Subvalorar los trastornos de succión y deglución agudos (interpretados co-
mo laringitis).
• Considerar alteración del sensorio la ptosis palpebral y la hipotonía mar-
cada.
• Subvalorar el estreñimiento en el contexto clínico.
• Diagnóstico erróneo con consecuente cirugía.
• Administración de antibióticos que produjeron empeoramiento del cuadro,
asociado con la administración de un aminoglucósido (altera la transmisión
neuromuscular) y una cefalosporina (aumenta la ruptura de las esporas).

b. Se plantea el diagnóstico de alteración de la transmisión neuromuscular.
Actividad 5
a. El diagnóstico presuntivo es de botulismo neonatal.
b. Ante la sospecha de botulismo, se envía muestra de materia fecal para la

búsqueda de esporas. El resultado es positivo.
c. La conducta por seguir es:

• Tratamiento de apoyo.
• Lograr que inicie la defecación con enemas evacuantes o lactulón, asegu-
rándose un buen ritmo evacuatorio.
d. Luego de 15 días en asistencia respiratoria mecánica pasa a la sala de clí-

nica, reiniciando su ritmo defecatorio 20 días después y dándosele el alta, en
muy buen estado general, a los 60 días de vida.
Aicardi J. Disease of nervous system in childhood. 2ª ed., Mac Keyse Press; 1998.
Amiel-Tison C. Valoración neurológica del recién nacido y del lactante. 1ª ed. Toray-Mas-
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Volpe J. Neurolgy of the newborn. 2ª ed. W B Saunders; 1987.
52

C4M4 - El RN Hipotónico

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Dra.

Marcela García Erro

Dra. Nora Atanacio

Lic. Mónica Paz

Doctor Mat as Mart n Fernandez

Doctor Mat as Mart n Fernandez

Cerebelo Sistema extrapiramidal Tendón

Doctor Mat as Mart n Fernandez

La hipotonía es la disminución del tono muscular, que podrá ser valora-

De lo descrito se deduce que la hipotonía muscular puede ser de origen:

En la hipotonía de origen periférico, las lesiones se deben al compromiso de

Doctor Mat as Mart n Fernandez

En la presente Unidad didáctica abordamos los signos clínicos generales y es-

• Revisar la definición y clasificación de hipotonía en el recién nacido.

Doctor Mat as Mart n Fernandez

Doctor Mat as Mart n Fernandez

Doctor Mat as Mart n Fernandez

Doctor Mat as Mart n Fernandez

Luego del interrogatorio, es posible inclinarse hacia determinados anteceden-

Durante la inspección, es necesario evaluar:

Aquí, se desarrolla en sus detalles la valoración de los tonos pasivo y activo.

Doctor Mat as Mart n Fernandez

Doctor Mat as Mart n Fernandez

Este movimiento se expresa con ángulos.

Doctor Mat as Mart n Fernandez

Doctor Mat as Mart n Fernandez

Doctor Mat as Mart n Fernandez

Doctor Mat as Mart n Fernandez

Normalmente, el músculo ofrece cierta resistencia a la movilización pasiva.

Doctor Mat as Mart n Fernandez

Doctor Mat as Mart n Fernandez

Doctor Mat as Mart n Fernandez Fig. 4. Tracción a sentado.

Doctor Mat as Mart n Fernandez

Aspectos Técnica Resultados/

En el cuadro 1 presentamos los signos específicos de la hipotonía central, la

Central Signos de encefalopatía, como crisis convulsivas o letargia

Periférica Antecedentes de disminución de movimientos intrauterinos

Mixta Muestra, en general, las características de la hipotonía periférica,

Doctor Mat as Mart n Fernandez

Doctor Mat as Mart n Fernandez

Doctor Mat as Mart n Fernandez

Doctor Mat as Mart n Fernandez

Es importante solicitar estudios complementarios iniciales que incluyan:

Doctor Mat as Mart n Fernandez

Los principales trastornos causantes de hipotonía de origen central se enume-

Doctor Mat as Mart n Fernandez

Encefalopatías congénitas Hipoxia isquemia

Errores congénitos Metabolismo intermedio

Cuadro 3. Causas de debilidad e hipotonía de origen periférico

Enfermedad de la Atrofia espinal infantil (de causa genética)

Enfermedades de la transmisión Miastenia grave transitoria neonatal

Doctor Mat as Mart n Fernandez ✓ glucogenosis

Distrofia muscular congénita con compromiso del SNC

Distrofia miotónica congénita

a. Retome la situación planteada en la actividad 1. La valoración de la fuer-

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