3.

4 Herencia
Programa del Diploma de Bachillerato Internacional. Biología
Mendel y los principios de la herencia
Cuando los organismos vivos se reproducen, pasan características a su descendencia. Por
ejemplo, cuando las ballenas azules se reproducen, las jóvenes también son ballenas azules:
son miembros de la misma especie. Pero además pueden transmitirse variaciones, como las
manchas en la piel de una ballena azul. Se dice que los hijos heredan las características de
los padres, sin embargo, algunas características no se pueden heredar. Por ejemplo, las
cicatrices en las colas de algunas ballenas azules causadas por ataques de orcas y las
operaciones estéticas en los seres humanos no se transmiten. Según las teorías actuales, las
características adquiridas como estas no pueden heredarse.

La herencia biológica se ha discutido desde la época de Hipócrates y anteriormente. Por

ejemplo, Aristóteles observó que los niños a veces se parecen más a sus abuelos que a sus
padres. Muchas de las primeras teorías postulaban la herencia por mezcla, según la cual los
descendientes heredan caracteres de ambos progenitores y tienen caracteres intermedios
entre los de aquellos. Algunas de las observaciones que hicieron los biólogos en la primera
mitad del siglo XIX no podían explicarse con la teoría de la herencia por mezcla, pero no surgió
una teoría alternativa hasta que Mendel publicó su obra Experimentos de hibridación en
plantas.
 Mendel y los principios de la herencia
Los experimentos de Mendel se realizaron utilizando variedades de plantas de guisante, que
mantenían invariablemente sus caracteres propios cuando se cultivaban individualmente.
Mendel cruzó cuidadosamente variedades de guisante mediante la transferencia de polen
masculino de una variedad a las partes femeninas de las ores de otra variedad. Recogió las
semillas de guisantes que se formaron como resultado y las cultivó para averiguar cuáles eran
sus caracteres. Mendel repitió cada cruce con muchas plantas de guisante y también hizo este
experimento con siete pares de caracteres diferentes. De esta forma, sus resultados
demostraron con habilidad los principios de la herencia en guisantes, no solo un efecto aislado.

En 1866 Mendel publicó sus investigaciones. Durante más de treinta años se pasaron por alto
en gran medida sus hallazgos. Se han sugerido varias razones, una de ellas es que utilizó
plantas de guisante en sus experimentos y no había un gran interés por el patrón de herencia
de esta especie. En el año 1900, varios biólogos redescubrieron el trabajo de Mendel.
Rápidamente hicieron experimentos de cruzamiento con otras plantas y animales que
con rmaron que la teoría de Mendel explicaba la base de la herencia para todas las plantas y
animales.
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Repeticiones y fiabilidad de los experimentos de Mendel
Gregor Mendel es considerado por la mayoría de los biólogos como el padre de la genética. A veces se
atribuye su éxito al hecho de haber sido el primero en utilizar plantas de guisante para la investigación sobre la
herencia. Los guisantes tienen algunas características muy evidentes, como el color rojo o blanco de las ores,
de las que puede hacerse un seguimiento fácilmente de una generación a la siguiente. También pueden
cruzarse para producir híbridos y se prestan a la autofecundación.

En realidad, Mendel no fue el primero en utilizar las plantas de guisante. Thomas Andrew Knight, un horticultor
inglés, había llevado a cabo investigaciones en Herefordshire (Reino Unido) a nales del siglo XVIII y publicó
sus resultados en Philosophical Transactions of the Royal Society. Knight hizo algunos descubrimientos
importantes:

• Ambos progenitores, hembra y macho, contribuyen igualmente a la descendencia.

• Algunos caracteres que aparentemente desaparecen en la descendencia, como el color blanco de las ores,
pueden reaparecer en la próxima generación, con lo que se demuestra que la herencia se transmite de forma
discontinua en lugar de por mezcla.

• Un carácter como el color rojo de las ores puede mostrar una tendencia más dominante que el carácter
alternativo.
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Repeticiones y fiabilidad de los experimentos de Mendel
Aunque Mendel no fue tan pionero en sus experimentos como a veces pensamos, merece el reconocimiento por otro aspecto de
su investigación: fue pionero en la obtención de resultados cuantitativos y en la realización de un gran número de repeticiones.
También hizo experimentos con siete cruzamientos diferentes, no solo con uno. La tabla 1 muestra los resultados de sus
cruzamientos monohíbridos.
Actualmente, en las ciencias es práctica habitual repetir los experimentos para demostrar la abilidad de los resultados. Se
pueden comparar los resultados de las repeticiones para ver cómo son de similares e identi car los resultados anómalos para
excluirlos del análisis. Pueden hacerse pruebas estadísticas para evaluar la importancia de las diferencias entre los tratamientos.

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Repeticiones y fiabilidad de los experimentos de Mendel

También es una práctica estándar repetir todo el experimento, utilizando diferentes

tratamientos o un organismo diferente, para comprobar una hipótesis de distintas
maneras. Mendel, por tanto, debe considerarse como uno de los padres de la
genética, pero aún más debemos pensar en él como un pionero de los métodos de
investigación en biología.
Gametos
Los gametos son células que se fusionan para producir la célula que
origina una nueva vida; a veces se los denomina células sexuales. La
célula producida por la fusión de los gametos masculinos y femeninos
recibe el nombre de cigoto. Los gametos masculinos y femeninos varían
en tamaño y motilidad. El gameto masculino es generalmente más
pequeño que el femenino y capaz de moverse; los gametos femeninos se
mueven menos o son inmóviles. En los seres humanos, por ejemplo, el
espermatozoide tiene un volumen mucho menor que el óvulo y utiliza su
cola para nadar hacia el óvulo.

Los progenitores transmiten genes a su descendencia a través de los

gametos. Los gametos son haploides, es decir, contienen un cromosoma
de cada tipo. Por lo tanto, el núcleo de un gameto tiene solo un alelo de
cada gen. Esto es cierto para los gametos masculinos y femeninos, de
modo que ambos progenitores contribuyen genéticamente de la misma
manera a su descendencia, a pesar de ser muy diferentes en su tamaño
total.
 Cigotos
Cuando los gametos masculinos y femeninos se fusionan, sus núcleos se
unen, con lo cual se duplica el número de cromosomas. El núcleo del
cigoto contiene dos cromosomas de cada tipo, así que es diploide.
Contiene también dos alelos de cada gen.

Si hubiera dos alelos de un gen, A y a, el cigoto podría tener dos copias de

uno de los alelos o una de cada uno. Las tres combinaciones posibles
serían AA, Aa y aa.

Algunos genes tienen más de dos alelos. Por ejemplo, el gen de los
grupos sanguíneos ABO en el ser humano tiene tres alelos: IA, IB e i. Esto
da seis posibles combinaciones de alelos:

• Tres combinaciones con dos alelos iguales: IAIA, IBIB e ii

Tres combinaciones con dos alelos diferentes: IAIB, IAi e IBi.
Segregación de los alelos
Durante la meiosis, un núcleo diploide se divide dos veces para producir
cuatro núcleos haploides. El núcleo diploide contiene dos copias de cada
gen, pero los núcleos haploides contienen solo una.

• Si un gen contiene dos copias del mismo alelo, cada uno de los
núcleos haploides recibirá una copia de ese alelo. Por ejemplo, si los
dos alelos fueran PP, cada gameto recibirá una copia de P.

• Si un gen contiene dos alelos diferentes, cada núcleo haploide recibirá

uno de los alelos, no ambos. Por ejemplo, si los dos alelos fueran Pp,
el 50% de los núcleos haploides recibiría P y el 50% recibiría p.

• La separación de los alelos en diferentes núcleos se denomina

segregación. Por medio de ella, se fragmentan las combinaciones de
alelos presentes en un progenitor y se forman nuevas combinaciones
en la descendencia.
TOK TIME
Mendel alteró sus resultados para publicarlos?

En 1936, el estadístico inglés R. A. Fisher publicó un análisis de los datos de Mendel. Su conclusión fue
que ‘la mayorÍa de los datos de los experimentos, si no todos, habían sido falsi cados para que
coincidiesen en gran medida con las expectativas de Mendel?. Aún persisten las dudas sobre los datos de
Mendel: recientemente se calculó que la probabilidad de obtener siete proporciones tan próximas a 3 : 1
como las de Mendel es de 1 entre 33.000.

1. Para obtener proporciones tan próximas a 3 : 1 como las de Mendel habría sido necesario un ‘milagro de
la probabilidad’. Cuáles son las posibles explicaciones, aparte de que sea un milagro de la probabilidad?

2. Se sabe que muchos cientí cos célebres, incluido Louis Pasteur, descartaron resultados cuando estos
no encajaban con una teoría. Es aceptable esta práctica? Cómo podemos distinguir entre resultados que
se deben a un error y resultados que refutan una teoría? Como estudiante, qué norma aplicas para
rechazar datos anómalos?
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Alelos dominantes, recesivos y codominantes
En cada uno de los siete cruzamientos que Mendel hizo entre las diferentes variedades de
guisante, en toda la descendencia se manifestó el carácter de uno de los progenitores, no del
otro. Por ejemplo, en un cruce entre una planta de guisante alta y una planta de guisante
enana, todos los descendientes resultaron plantas altas. La diferencia de altura de los
progenitores se debe a la presencia de un gen con dos alelos:

• Los progenitores de plantas altas tienen dos copias de un alelo que las hacen altas (AA).

• Los progenitores de plantas enanas tienen dos copias de un alelo que las hacen enanas
(aa).

• Cada uno de ellos pasa un alelo a la descendencia, que, por lo tanto, tiene un alelo de cada
tipo (Aa).

• Cuando se combinan los dos alelos en un individuo, el alelo dominante es el que hace que
las plantas sean altas.

• El otro alelo, que no tiene efecto cuando está presente el alelo dominante, es recesivo.
Alelos dominantes, recesivos y codominantes
En cada uno de los cruzamientos de Mendel, uno de los alelos era dominante y el otro
recesivo. Sin embargo, algunos genes tienen pares de alelos donde ambos tienen un
efecto si se presentan juntos: se llaman alelos codominantes. Un ejemplo muy
conocido es el color de la or en Mirabilis jalapa. Si una planta de ores rojas se cruza
con una de ores blancas, la descendencia tendrá ores de color rosa.

• El alelo para las ores rojas es CR.

• El alelo para las fores blancas es CB.

• Estos alelos son codominantes, por lo que CRCB da ores rosas.

Generalmente, un alelo es dominante porque codi ca una proteína que está activa y
lleva a cabo una función, mientras que el alelo recesivo codi ca una proteína no
funcional.
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Cuadros de Punnet
Los cruces monohíbridos solo implican un carácter (por ejemplo, la altura de una planta de
guisante), por lo que en ellos interviene un solo gen. La mayoría de los cruzamientos
comienzan con dos progenitores de raza pura. Esto signi ca que los padres tienen dos
alelos iguales, no dos alelos diferentes. Cada progenitor, por tanto, produce un solo tipo de
gameto que contiene una copia del alelo. Sus descendientes también son idénticos,
aunque tienen dos alelos diferentes. Los descendentes obtenidos mediante el cruce de los
progenitores se denominan híbridos F1 o generación F1.

Los híbridos F1 tienen dos alelos del gen diferentes, por lo que cada uno puede producir

dos tipos de gametos. Si se cruzan dos híbridos de la generación F1, o si una planta F1

puede autofecundarse, es posible obtener cuatro resultados que pueden mostrarse

mediante una tabla de dos las y dos columnas llamada cuadro de Punnett, en honor del
genetista que la utilizó por primera vez. La descendencia de un cruzamiento entre dos
plantas F1 se llama generación F2.
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 Cuadros de Punnet
Para que el cuadro de Punnett sea lo más claro posible, se deben
rotular los gametos y tanto los alelos como el carácter de los
cuatro posibles resultados deben mostrarse en el cuadro.
También es útil indicar una proporción general debajo del cuadro
de Punnett.

La gura 7 muestra el cruzamiento de plantas altas y plantas

enanas que realizó Mendel, y explica la proporción de tres
plantas altas por cada planta enana en la generación F2.

La gura 8 muestra los resultados de un cruzamiento de plantas

Mirabilis jalapa de ores rojas y de ores blancas, y explica la
proporción de una planta de ores rojas por cada dos rosas y
una blanca en la generación F2.
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Preguntas basadas en datos: color del pelaje del ratón doméstico
En los primeros años del siglo XX, se realizaron muchos experimentos de cruzamiento similares a
los de Mendel. El genetista francés Lucien Cuénot utilizó el ratón doméstico (Mus musculus) para
comprobar si los principios que Mendel descubrió también se daban en animales. Cuénot cruzó
ratones normales de color gris con ratones albinos. Los ratones híbridos que se obtuvieron eran
todos grises. Estos híbridos grises se cruzaron entre sī y produjeron una descendencia de 198
ratones grises y 72 albinos.

1. Calcula la proporción entre la descendencia gris y albina, mostrando tus cálculos. [2]

2. Deduce el color del pelaje que se debe a un alelo recesivo, aportando dos razones para tu
respuesta. [3]

3. Elige símbolos adecuados para los alelos del pelaje gris y albino y enumera las posibles
combinaciones de los alelos de los ratones utilizando estos símbolos, junto con los colores del
pelaje asociados a cada combinación de alelos. [3]

4. Utilizando un cuadro de Punnett, explica cómo se produjo la proporción observada entre

ratones grises y albinos. [5]

5. Los ratones albinos tenían los ojos rojos, además del pelaje blanco. Sugiere cómo un gen
puede determinar que los ratones tengan pelaje gris y ojos negros, o pelaje blanco y ojos rojos. [2]
Preguntas basadas en datos: la mariquita de dos puntos
Adalia bipunctata es una especie de mariquita. La forma más común de esta especie se conoce como typica,
pero existe una forma más rara llamada annulata. Ambas formas se muestran en la gura 9.

1. Compara las dos formas de Adalia bipunctata: typica y annulata. [2]

2. Las diferencias entre las dos formas se debe a un solo gen. Si se aparean un macho y una hembra typica,
todas las crías son typica. De la misma manera, todas las crías resultantes del apareamiento de dos
mariquitas annulata son annulata. Explica las conclusiones que se pueden extraer de esta información. [2]

3. Cuando una mariquita typica se aparea con una annulata, la descendencia híbrida F1 no es idéntica a
ninguno de los padres. En la gura 10 se muestran ejemplos de estos hïbridos F1. Distingue entre los
híbridos F1 y los progenitores typica y annulata. [3]

4. Si los híbridos F1 se aparean entre sí, sus descendientes incluirán tanto typica como annulata, y también
descendientes con las mismas marcas en las alas que los híbridos F1.
a) Usa un diagrama genético para explicar este patrón de herencia. [6]

b) Predice la proporción esperada de fenotipos. [2]

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Actividad
Los grupos sanguíneos ABO
Es posible que dos progenitores tengan la misma probabilidad de que el
grupo sanguíneo de sus hijos sea A, B, AB u O. Cuáles serían los
genotipos de los progenitores?
Los grupos sanguíneos ABO
El sistema de los grupos sanguíneos ABO en el ser humano es un ejemplo de codominancia. Tiene gran importancia médica: antes de realizar una
transfusión de sangre es vital averiguar el grupo sanguíneo de un paciente y asegurar que haya compatibilidad. Si no se hace, puede haber
complicaciones debido a la coagulación de los glóbulos rojos. Un gen determina el grupo sanguíneo ABO de una persona. El genotipo IAIA proporciona
sangre del grupo A y el genotipo IBIB proporciona sangre del grupo B. Ni IA ni IB son dominantes sobre el otro alelo y las personas con el genotipo IAIB
tienen un grupo sanguíneo distinto, llamado AB. Hay un tercer alelo del gen de los grupos sanguíneos ABO que generalmente se identi ca como i.

Las personas con el genotipo ii tienen el grupo sanguíneo O. Los genotipos IAi e IBi proporcionan los grupos sanguíneos A y B respectivamente, lo que
demuestra que i es recesivo con respecto a IA e IB. Las siguientes razones explican por qué dos de los alelos son codominantes y el otro alelo es
recesivo:

• Los tres alelos son responsables de la producción de una glicoproteïna de la membrana de los glóbulos rojos.

• IA altera la glicoproteína añadiéndole acetil- galactosamina. Esta glicoproteína alterada no existe en las personas que no tienen el alelo IA, de modo que
si estas personas se exponen al alelo crean anticuerpos anti-A.

• IB altera la glicoproteína añadiéndole galactosa. Esta glicoproteína alterada no existe en las personas que no tienen el alelo IB, de modo que si estas
personas se exponen al alelo crean anticuerpos anti-B.

• El genotipo IAIB altera la glicoproteína añadiéndole acetil-galactosamina y galactosa. Como consecuencia, no se producen anticuerpos anti-A ni anti-B.
Este genotipo, por tanto, da un fenotipo distinto de IAIA e IBIB porque los alelos IA e IB son codominantes.

• El alelo i es recesivo porque hace que se produzca la glicoproteína básica: si también está presente cualquiera de los alelos IA o IB, la glicoproteína se ve
alterada por la adición de acetil-galactosamina o galactosa. Por tanto, IAIA e IAi dan el mismo fenotipo, y lo mismo ocurre con IBIB e IBi.

• El alelo i es recesivo porque no hace que se produzca ninguna glicoproteína. Por tanto, IAIA e IAi dan el mismo fenotipo, y lo mismo ocurre con IBIB e
IBi.

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Comparación de predicciones en experimento de cruzamiento

Por naturaleza, las ciencias tratan de encontrar principios generales que expliquen los fenómenos naturales y no solo describir ejemplos
individuales de un fenómeno. Mendel descubrió principios de la herencia biológica con gran poder predictivo que todavía se pueden
utilizar para predecir los resultados de cruzamientos genéticos. La tabla 2 enumera posibles predicciones de cruces de monohíbridos.

Los resultados reales y efectivos de los cruzamientos genéticos por lo general no corresponden exactamente con los previstos. Esto se
debe a que la herencia genética implica un cierto grado de azar. El lanzamiento de una moneda es una analogía sencilla. Es de esperar
que la moneda caiga un 50% de las veces con cada una de sus dos caras hacia arriba, pero si la tiramos 1.000 veces, no esperamos que
caiga precisamente 500 veces mostrando una cara y 500 veces mostrando la otra.

Una habilidad importante en biología es decidir si los resultados de un experimento se aproximan su cientemente a las predicciones
para que los aceptemos, o si las diferencias son demasiado grandes y, por tanto, los resultados o las predicciones deben considerarse
falsos. Una tendencia obvia es que cuanto mayor sea la diferencia entre las predicciones y los resultados observados, menos
probable es que la diferencia se deba a la casualidad y más probable que las predicciones no se ajusten a los resultados.

Para evaluar objetivamente si los resultados se ajustan a las predicciones se utilizan pruebas estadísticas. Para los cruzamientos
genéticos se puede utilizar la prueba de chi-cuadrado, que se describe en el subtema 4.1

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Comparación de predicciones en experimento de cruzamiento
 Preguntas basadas en datos: Análisis de cruzamientos genéticos

1. Charles Darwin cruzó variedades de plantas de Antirrhinum majus salvajes de raza pura que
tienen ores bilateralmente simétricas, con plantas de raza pura que tienen ores pelóricas
radialmente simétricas. Todos los descendientes de la generación F1 produjeron ores
bilateralmente simétricas. Darwin cruzó entonces las plantas de la generación F1 entre sí en la
generación entre sí. En la generación F2, 88 plantas tenían ores bilateralmente simétricas y 37 se
tenían ores pelóricas.

a. Elabora un cuadro de Punett para predecir el resultado del cruzamiento entre las plantas de la
generación F1. [3]

b. Discute si los resultados reales del cruzamiento se aproximan su cientemente como para apoyar
el resultado previsto [2]

c. Las plantas de anti Antirrhinum majus pelóricas son extremadamente inusuales en las
poblaciones silvestres de esta especie. Sugieren los motivos de ello [1]
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Preguntas basadas en datos: Análisis de cruzamientos genéticos
2. Hay tres variedades de faisán según el color de su plumaje: claro, beige, y con un anillo de
plumas blancas en el cuello. Cuando se cruzaron entre sí faisanes claros, sólo se produjo
descendencia de faisanes claros. De igual forma, cuando se cruzaron faisanes de anillo blanco con
otros de este mismo tipo, todos los descendientes presentaron anillos blancos. Cuando se
cruzaron faisanes de color beige con otros del mismo color, se produjeron 75 descendientes de
plumaje claro, 68 de anillo blanco y 141 de plumaje beige.

a. Elabora un cuadro de Punett para predecir el resultado de cruzar faisanes beige entre sí. [3]

b. Discute si los resultados reales del cruzamiento se aproximan su cientemente como para apoyar
el resultado previsto. [2]

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Preguntas basadas en datos: Análisis de cruzamientos genéticos

3. Mary y Herschel Mitchell, investigaron la herencia de un

carácter llamado lento en el hongo Neurospora crassa. La cepa
del hongo con este carácter crece más lentamente que el tipo
salvaje. Los resultados se muestran en la tabla tres.

a. Discute si los datos se ajustan a alguna de las proporciones

mendeliana de la tabla 1 (página 181). [2]

b. Sugiere una razón por la que todos los descendientes son

lentos en un cruzamiento entre cepas salvajes y sepas lentas
cuando el tipo salvaje es el progenitor masculino. [2]

c. Sugiere una razón por la que hay un pequeño número de

descendientes lentos en un cruzamiento cruzamiento entre cepas
salvajes y sepas lentas cuando el tipo salvaje es el progenitor
femenino. [1]
 Enfermedades genéticas causadas por alelos recesivos

Una enfermedad genética es una enfermedad que está causada por un gen. La mayoría de las
enfermedades genéticas son causadas por un alelo de un gen recesivo. Por lo tanto, la
enfermedad sólo se desarrolla en individuos que no tienen el alelo dominante del gen,
generalmente porque tienen dos copias del alelo recesivo. Si una persona tiene un alelo para la
enfermedad genética y un alelo dominante, no se manifestarán en ella síntomas de la enfermedad,
pero puede pasar el alelo recesivo a su descendencia. Esos individuos se llaman portadores.

Por lo general, las enfermedades genéticas causadas por un alelo recesivo aparecen
inesperadamente. Ambos ambos progenitores de un niño con enfermedad deben ser
portadores, pero como no muestran síntomas de la enfermedad no sean conscientes de ello. la
probabilidad de qué sus padres tengan un hijo con la enfermedad del 25% véase gura 15. La
brosis quística, es un ejemplo de una enfermedad genética causada por un alelo recesivo, y se
describe más adelante en este subtema.
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Otras causas de enfermedades genéticas
Una pequeña proporción de las enfermedades genéticas están causadas por un
alelo dominante. No es posible ser un portador de estas enfermedades: si una
persona tiene un alelo dominante, desarrollará la enfermedad. Si uno de los
progenitores tiene el alelo la enfermedad, la posibilidad de que un niño lo heredé es el
50% de hace gura 16. la enfermedad de Huntington es un ejemplo de esta
enfermedad genética causada por un alelo dominante, y se describe más adelante en
este subtema.

Una proporción muy pequeña de las enfermedades genéticas están causadas por los
alelos dominantes. Un ejemplo es la anemia falciforme, la base molecular de esta
enfermedad se escribió en el subtema 3.1. El alelo normal de la hemoglobina es HBA y
el alelo de células falciformes es HBS. La gura 17 muestra las tres posibles
combinaciones de los alelos y las características que generan. Las personas que tienen
un alelo HBA y un alelo HBS no tiene las mismas características que aquellas con dos
copias de cualquiera de los dos alelos, por lo que los alelos son codominantes.

La mayoría de las enfermedades genéticas afectan a hombres y mujeres de la misma

manera, pero algunas muestran un patrón de herencia diferente en hombres y en
mujeres: a esto se le denomina herencia ligada al sexo. Más adelante en este
subtema se describen las causas de las enfermedades genéticas ligadas al sexo con
dos ejemplos: el daltonismo y la hemo lia.
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 La fibrosis quística
La brosis quística es la enfermedad genética más frecuente en algunas partes de Europa. Se debe a un alelo
recesivo del gen CFTR. Este gen se encuentra en el cromosoma 7 y su principal función consiste en facilitar el
transporte de iones de cloro para la secreción de sudor, mucus y jugos gástricos.

Los alelos recesivos de este gen provocan el mal funcionamiento de los canales de cloruro. Se produce un sudor
que contiene cantidades excesivas de cloruro de sodio, pero también se secretan mucosidad y jugos gástricos con
insu ciente cloruro de sodio. Como consecuencia, no se desplaza agua su ciente por ósmosis alas secreciones, lo
que las hace muy viscosas.

La mucosidad pegajosa que se acumula en los pulmones causa infecciones y el conducto pancreático generalmente
queda bloqueado; por tanto, las enzimas digestivas secretadas por el páncreas no alcanzan el intestino delgado.

En algunas regiones de Europa, una de cada veinte personas tiene un alelo de la brosis quística. Como el alelo es
recesivo, una sola copia de este no tiene ningún efecto.

La probabilidad de que los dos progenitores sean portadores del alelo es 1/20 x 1/20 = 1/400. La probabilidad de que
estos padres tengan un hijo con brosis quística puede calcularse utilizando un cuadro de Punnett.
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La enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington se debe a un alelo dominante del gen HTT. Este gen
se encuentra en el cromosoma 4 y su producto es una proteína llamada huntingtina
cuya función todavía se está investigando.

El alelo dominante del gen HTT provoca cambios degenerativos en el cerebro

cuyos síntomas comienzan generalmente entre los 30 y los 50 años de edad.
Origina cambios conductuales, mentales y emocionales que se agravan cada vez
más. La esperanza de vida después del comienzo de los síntomas es cerca de 20
años. Las personas afectadas por la enfermedad necesitan atención de enfermería
constante y generalmente mueren por insu ciencia cardíaca, neumonía o alguna
otra enfermedad infecciosa.

Debido a su tardía aparición, muchas personas diagnosticadas con la enfermedad de

Huntington ya han tenido hijos. Una prueba genética puede indicar si un individuo
joven tiene el alelo dominante antes de que se desarrollen los síntomas, pero la
mayoría de las personas con riesgo optan por no hacerse la prueba.

Aproximadamente una de cada 10.000 personas tiene una copia del alelo de la
enfermedad de Huntington, así que es muy improbable que los dos progenitores
tengan una copia. Sin embargo, una persona puede desarrollar la enfermedad
aunque solo uno de sus padres tenga el alelo, porque este es dominante.
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 Genes ligados al sexo
Las plantas hermafroditas, como los guisantes, pueden
producir gametos femeninos y masculinos. Cuando, a nales
del siglo XVIII, Thomas Andrew Knight experimentó con el
cruzamiento de plantas de guisante, descubrió que los
resultados eran los mismos fuera cual fuera el carácter presente
en el gameto masculino o en el femenino. Por ejemplo, estos
dos cruzamientos proporcionaron los mismos resultados:

• Polen de una planta de tallo verde colocado en el estigma de

una planta de tallo púrpura

• Polen de una planta de tallo púrpura colocado en el estigma

de una planta de tallo verde
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 Genes ligados al sexo
Las plantas siempre dan los mismos resultados cuando se realizan cruces recíprocos como estos, pero en los animales los
resultados a veces son diferentes. El patrón de herencia en el que las proporciones son diferentes en machos y hembras se
llama herencia ligada al sexo.

Uno de los primeros ejemplos de herencia ligada al sexo fue el que descubrió Thomas Morgan en la mosca de la fruta, Drosophila
melanogaster. Este pequeño insecto tiene unos 4 mm de largo y un ciclo vital de dos semanas; ello permite hacer experimentos de
cruzamiento rápidamente con un gran número de moscas. La mayoría de los cruces con Drosophila no muestran un patrón de
herencia ligada al sexo. Por ejemplo, los siguientes cruzamientos recíprocos arrojan los mismos resultados:

• Machos con alas normales x hembras con alas vestigiales

• Machos con alas vestigiales x hembras con alas normales

Los siguientes cruzamientos dieron resultados diferentes:

• Machos con ojos rojos x hembras con ojos blancos: todos los descendientes con ojos rojos.

• Machos con ojos blancos x hembras con ojos rojos: descendientes hembras con ojos rojos y machos con ojos blancos.
 Genes ligados al sexo
Los genetistas observaron que la herencia de los genes y los cromosomas mostraban
paralelismos claros y que, por tanto, era muy probable que los genes estuviesen
situados en los cromosomas. También se sabía que las hembras de Drosophila tienen
dos copias de un cromosoma llamado X y los machos tienen solo una copia.
Morgan dedujo que la herencia ligada al sexo del color de los ojos podría, por lo tanto,
deberse a que el gen del color del ojo se encuentra en el cromosoma X. Los machos
de Drosophila también tienen un cromosoma Y, pero este no lleva el gen del color de
los ojos.
La gura 18 explica la herencia del color de los ojos en Drosophila. En los cruzamientos
con herencia ligada al sexo, los alelos siempre deben indicarse mediante letras en
superíndice acompañando a una X mayúscula que representa el cromosoma X.
También se debe mostrar el cromosoma Y, aunque no contenga un alelo del gen.
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 El Daltonismo y la Hemofilia
Se han descubierto muchos ejemplos de herencia ligada al sexo en los seres humanos. Casi
todos se deben a la presencia de genes situados en el cromosoma X, ya que en el
cromosoma Y hay muy pocos genes. A continuación se describen dos ejemplos de
enfermedades ligadas al sexo debidas a genes en los cromosomas X: el daltonismo y la
hemo lia.

El daltonismo es causado por un alelo recesivo de un gen que produce una de las proteínas
fotorreceptoras. Estas proteínas son producidas por las células del cono de la retina del ojo y
detectan determinadas gamas de longitud de onda de luz visible.
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El Daltonismo y la Hemofilia
Los varones tienen solo un cromosoma X, que heredan de la madre. Si ese cromosoma X lleva el alelo del
daltonismo, el hijo será daltónico. En algunas regiones del norte de Europa, el porcentaje de varones con esta
discapacidad es muy alto y puede llegar al 8%. La mujer será daltónica si el padre es daltónico y también
hereda de la madre un cromosoma X que porta el gen recesivo. Podemos predecir que el porcentaje de
mujeres con esta enfermedad en las mismas regiones de Europa es de 1/8% x 1/8% = 0,64%. El porcentaje
real es de aproximadamente 0,5%, por lo que se ajusta bien a la predicción.

Mientras que el daltonismo es una discapacidad leve, la hemo lia es una enfermedad genética que
supone un riesgo para la vida. Aunque algunas formas de la enfermedad son más raras, la mayoría de los
casos de hemo lia se deben a una incapacidad para producir el Factor VIII, una de las proteínas implicadas
en la coagulación de la sangre. Si no se trata, la esperanza de vida de una persona con hemo lia es de solo
unos diez años. El tratamiento consiste en inyectar el Factor VIII, que se extrae de la sangre de donantes.

El gen del Factor VIII se encuentra en el cromosoma X. El alelo que causa la hemo lia es recesivo. La
frecuencia del alelo de la hemo lia es de alrededor de 1 en 10.000. Esta es, por tanto, la frecuencia de la
enfermedad en los varones. Las mujeres pueden ser portadoras del alelo recesivo de la hemo ia, pero solo
desarrollan la enfermedad si sus dos cromosomas X llevan el alelo. Teóricamente, la frecuencia en las mujeres
(1/10.000)² = 1 en 100.000.000. En la práctica, ha habido incluso menos casos de mujeres con hemo lia por
carencia del Factor VIII. Una razón es que el padre tendría que ser hemofílico y arriesgarse a transmitir esta
enfermedad a sus hijos.
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 Arboles Genealógicos
Es imposible investigar la herencia de enfermedades genéticas en los seres humanos
mediante experimentos de cruzamiento. En su lugar, se pueden utilizar árboles genealógicos
para deducir el patrón de herencia. Generalmente se utilizan las siguientes convenciones para
elaborar árboles genealógicos:

• Los hombres se representan con cuadrados.

• Las mujeres se representan con círculos.

• Se sombrean o trazan rayitas cruzadas en los cuadrados y círculos para indicar si un

individuo está afectado por la enfermedad.

• Los padres e hijos se conectan mediante una T, con la barra superior de la T entre los
padres.

• Las generaciones se indican con números romanos.

• Los individuos de cada generación se identi can con números arábigos.

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Arboles Genealógicos
Deducciones:

Dos de los niños son albinos aunque ambos padres tienen pigmentación normal.
Esto sugiere que el albinismo está causado por un alelo recesivo (m) y la
pigmentación normal por un alelo dominante (M).

Se observan tanto hijas como hijos con albinismo, lo cual sugiere que la enfermedad
no está ligada al sexo. Tanto los hombres como las mujeres son albinos solamente si
tienen dos copias del alelo recesivo del albinismo (mm).

Los niños albinos deben haber heredado un alelo del albinismo de cada progenitor.

Ambos progenitores deben tener también un alelo de pigmentación normal, ya que

no son albinos. Los progenitores, por tanto, tienen alelos Mm.

La probabilidad de que un hijo de estos progenitores tenga albinismo es de 1 : 4.

Aunque en promedio 1 de cada 4 de sus hijos será albino, solo podríamos ver si esta
proporción se cumple si los padres tuvieran una gran cantidad de hijos. La
proporción real de 1 de 2 no es de extrañar, y no demuestra que nuestras
deducciones sobre la herencia del albinismo sean incorrectas.
 Arboles Genealógicos
Ejemplo 2. Raquitismo resistente a la vitamina D

Deducciones

Dos progenitores no afectados solo tienen hijos no afectados, pero dos progenitores afectados tienen hijos con raquitismo resistente a la vitamina D, lo
que sugiere que esta enfermedad es causada por un alelo dominante.

En la generación I de la descendencia de los progenitores, todas las hijas tienen raquitismo resistente a la vitamina D y los hijos no están afectados.
Esto sugiere una herencia ligada al sexo, aunque el número de descendientes es demasiado pequeño para con rmar este patrón de herencia.

Si el raquitismo resistente a la vitamina D es causado por un alelo dominante ligado al cromosoma X, las hijas de la generación I heredarían el
cromosoma X del padre con el alelo dominante, de modo que todas las hijas tendrían la enfermedad. El árbol genealógico respalda esta teoría.

Igualmente, si el raquitismo resistente a la vitamina D está causado por un alelo dominante ligado al cromosoma X, la madre enferma de la generación II
tendría un cromosoma X con el alelo dominante de la enfermedad y el otro con el alelo recesivo. Toda su descendencia tendría un 50% de probabilidades
de heredar este cromosoma X y desarrollar la enfermedad. El árbol genealógico lo con rma y, por tanto, respalda esta teoría.
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Preguntas basadas en datos: deducción del os genotipos a partir de árboles
genealógicos

El árbol genealógico de la gura 22 muestra cinco generaciones de una familia afectada por una
enfermedad genética.

1. Explica, basándote en los datos del árbol, si la enfermedad se debe a un alelo recesivo o a un
alelo dominante. [3]

2. Explica cuál es la probabilidad de que los individuos de la generación V tengan:

a) Dos copias de un alelo recesivo

b) Un alelo recesivo y un alelo dominante

c) Dos copias del alelo dominante

3. Deduce, aportando razones, los posibles alelos de:

a) El individuo 1 en la generación III

b) El individuo 13 en la generación II [2]

4 Sugiere dos ejemplos de enfermedades genéticas que encajarían en este patrón de herencia. [2]
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 Enfermedades genéticas en los seres humanos
Ya se han descrito varias enfermedades genéticas en este subtema, entre otras la anemia falciforme,
la brosis quística, la hemo lia y la enfermedad de Huntington. Otras como la fenilcetonuria (PKU),
la enfermedad de Tay- Sachs y el síndrome de Marfan son también muy conocidas.

La investigación médica ya ha identi cado más de 4.000 enfermedades genéticas y, sin duda, quedan
muchas más por descubrir. Dado este gran número de enfermedades genéticas, puede parecer
sorprendente que la mayoría de nosotros no sufra alguna de ellas. La razón de ello es que la mayoría
de las enfermedades genéticas son causadas por alelos recesivos muy raros que siguen los
patrones de herencia mendelianos. La probabilidad de heredar un alelo para cualquier enfermedad
especí ca es pequeña, pero para desarrollar la enfermedad se deben heredar los dos alelos y la
probabilidad de que esto ocurra es extremadamente baja.

Actualmente es posible secuenciar el genoma de un ser humano de forma relativamente barata y rápida,
y por ello se están secuenciando los genomas de un gran número de personas para realizar
comparaciones. Estas investigaciones están revelando la cantidad de alelos recesivos raros que porta
un individuo típico y que podrían causar una enfermedad genética. Los cálculos actuales se sitúan entre
75 y 200 alelos de los 25.000 o más genes presentes en el genoma humano. Un individuo solo puede
producir un descendiente con una enfermedad genética causada por uno de estos alelos
recesivos si el otro progenitor tiene el mismo alelo raro.
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Causas de mutación
Un gen consiste en un trozo de ADN que puede tener una secuencia de cientos o miles de bases. Los diferentes
alelos de un gen presentan ligeras variaciones en la secuencia de bases. Generalmente, solo una o unas pocas
bases son diferentes. Los nuevos alelos se forman a partir de otros alelos por mutación en el gen.

Una mutación es un cambio aleatorio de la secuencia de bases de un gen. Dos tipos de factores pueden
aumentar la tasa de mutación:

Las radiaciones aumentan la tasa de mutación si tienen su ciente energía para causar cambios químicos en el
ADN. Las partículas alfa y los rayos gama de isótopos radioactivos, la radiación ultravioleta de onda corta y los
rayos X son todos mutagénicos.

Algunas sustancias químicas provocan cambios químicos en el ADN y son mutagénicas. Algunos ejemplos son
el benzopireno y las nitrosaminas que se encuentran en el humo del tabaco y en el gas mostaza utilizado como
arma química en la Primera Guerra Mundial.
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Causas de mutación
Las mutaciones son cambios aleatorios: no existe ningún mecanismo especí co para que una mutación
particular se lleve a cabo. Es poco probable que un cambio aleatorio en un alelo que se ha desarrollado por
evolución, quizás durante millones de años, sea bene cioso.

Casi todas las mutaciones son, por tanto, neutras o perjudiciales. Las mutaciones de los genes que
controlan la división celular pueden causar que una célula se divida inde nidamente y se convierta en un
tumor. Las mutaciones son, por tanto, una causa de cáncer.

Las mutaciones en las células del cuerpo, incluidas aquellas que causan cáncer, se eliminan cuando la
persona muere, pero las mutaciones en las células que se convierten en gametos pueden transmitirse a la
descendencia: este es el origen de las enfermedades genéticas. Por lo tanto, es particularmente importante
minimizar el número de mutaciones en las células productoras de gametos en los ovarios y en los testículos.
Actualmente se calcula que se dan una o dos mutaciones nuevas en cada generación en los seres humanos,
lo cual incrementa el riesgo de enfermedades genéticas en la descendencia.
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Consecuencias de la bombas nucleares y los accidentes nucleares
Los bombardeos nucleares de Hiroshima y Nagasaki y los accidentes nucleares de Three Mile Island y
Chernóbil tienen en común que se liberaron isótopos radiactivos al ambiente y, como consecuencia, se
expuso a las personas a niveles de radiación potencialmente peligrosos.

Cuando se detonaron las bombas atómicas sobre Hiroshima y Nagasaki, entre 150.000 y 250.000
personas murieron inmediatamente o a los pocos meses. Desde entonces, la fundación japonesa
Radiation E ects Research Foundation ha realizado un seguimiento de la salud de casi 100.000
supervivientes. Asimismo, ha utilizado un grupo de control compuesto por 26.000 personas que no
estuvieron expuestas a las radiaciones. Hasta el año 2011, los supervivientes habían desarrollado
17.448 tumores, pero solo 853 de estos podían atribuirse a los efectos de la radiación de las bombas
atómicas.

Aparte del cáncer, se predijo que el otro efecto principal de la radiación serían las mutaciones, que
podían causar mortinatalidad, malformaciones o muerte. También se ha hecho un seguimiento de la
salud de 10.000 niños que se encontraban en el vientre materno cuando se detonaron las bombas
atómicas y de 77.000 niños que nacieron después en Hiroshima y Nagasaki. No se han hallado
pruebas de mutaciones provocadas por la radiación. Es probable que hayan ocurrido algunas
mutaciones, pero demasiado pocas para ser estadísticamente signi cativas, aun teniendo en cuenta el
elevado número de niños que participaron en el estudio.

A pesar de la falta de pruebas de mutaciones debidas a las bombas atómicas, los supervivientes se han
sentido estigmatizados. En algunos casos, sus parejas eran reacias a contraer matrimonio con ellos por
temor a que sus hijos tuvieran enfermedades genéticas.
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Consecuencias de la bombas nucleares y los accidentes nucleares
En el accidente ocurrido en Chernóbil (Ucrania) en 1986, se produjeron explosiones y un incendio en el
núcleo de un reactor nuclear. Los trabajadores de la planta rápidamente recibieron dosis mortales de
radiación. Se liberaron y dispersaron isótopos radiactivos de xenón, kriptón, yodo, cesio y telurio
sobre grandes áreas de Europa. Unas seis toneladas de uranio y otros metales radioactivos en el
combustible del reactor se fragmentaron en pequeñas partículas debido a las explosiones y se esparcieron.
Se calcula que se liberó a la atmósfera un total de 5.200 millones de GBq de material radiactivo. Los
efectos fueron extensos y graves:

• Un área de 4 km2 de bosques de pinos cerca del reactor se tornó de color marrón y murió.

• Los caballos y el ganado vacuno cerca de la planta murieron por daños en las glándulas tiroideas.

• Posteriormente, linces, búhos, jabalíes y otros animales salvajes empezaron a repoblar la zona alrededor
de Chernóbil, de la que fueron excluidos los seres humanos.

• La bioacumulación causó altos niveles de cesio radiactivo en peces en lugares tan lejanos como
Alemania y Escandinavia, y el consumo de cordero contaminado por cesio radiactivo fue temporalmente
prohibido en zonas tan apartadas como el País de Gales.

• Aumentaron las concentraciones de yodo radiactivo en el medio ambiente y los niveles en el agua potable
y en la leche alcanzaron valores inaceptablemente altos.

• Se han detectado más de 6.000 casos de cáncer de tiroides que pueden atribuirse al yodo radiactivo
liberado durante el accidente.

• Según un informe elaborado por el Foro sobre Chernóbil, no existen pruebas claras de que el número de
casos de cáncer o leucemia haya aumentado a causa de la radiación en las poblaciones más afectadas.
Actividad
Cambios en la incidencia del cáncer de tiroides

Basándote en los datos de la gura 26, cuándo esperarías que empiece a descender la
incidencia del cáncer de tiroides en adultos jóvenes?
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Preguntas Basadas en Datos: Las secuelas de Chernóbil
Las mutaciones pueden hacer que una célula se convierta en una célula tumoral. Por tanto, la
liberación de 6,7 toneladas de material radiactivo de la central nuclear de Chernóbil en 1986
causó un gran número de muertes por cáncer. El Foro sobre Chernóbil de la ONU declaró que
“hasta 4.000 personas” pueden llegar a morir como consecuencia del desastre, pero los miembros
del Partido Verde del Parlamento Europeo encargaron un estudio a un cientí co especialista en
radiación y este dio un cálculo de 30.000 a 60.000 muertes adicionales. Una forma de obtener un
cálculo aproximado es utilizar datos de casos anteriores de exposición a la radiación, tales como la
detonación de las bombas nucleares en Hiroshima y Nagasaki en 1945. Los datos siguientes
muestran el número de muertes por leucemia y cáncer entre 1950 y 1990 de personas expuestas
a la radiación de estas bombas nucleares. Los resultados fueron publicados por la fundación
japonesa Radiation E ects Research Foundation.

1. Calcula el porcentaje de muertes adicionales por leucemia con respecto a los grupos de control
en personas expuestas a (a) 0,005 - 0,02 Sv (sieverts) de radiación (b) >1 Sv de radiación. [4]

2. Elabora un grá co o esquema apropiado para representar los datos de la columna de la

derecha de la tabla, e incluye los dos porcentajes que has calculado. Debe haber dos ejes Y,
uno para las muertes por leucemia y otro para las muertes por cáncer. [4]

3. Compara el efecto de la radiación en las muertes por leucemia y las muertes por cáncer. [3]

4. Discute, aportando razones, qué nivel de radiación en el medio ambiente puede ser aceptable.
[4]
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