SÍNDROME

HEMORRÁGICO

GRUPO DE ROTACIÓN 2
PEDIATRIA-2023 II

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 Introducción
Es un conjunto de signos y síntomas que denotan alteraciones de los vasos sanguíneos,
deficiencia de la coagulación y/o alteraciones en el número y función plaquetaria.

El tipo de hemorragia nos puede orientar Valorar la gravedad del

hacia una anomalía de la hemostasia síndrome hemorrágico
primaria o de la coagulación

Los déficits neonatales de factores de la

Buscar elementos clínicos y coagulación son fisiológicos, sin embargo, los
biológicos que puedan orientar hacia déficits graves también son posibles por una
una etiología determinada carencia de vitamina K
 Anamnesis
Conviene destacar algunos de sus elementos que van a contribuir a establecerlo

● Edad y el sexo del paciente

● Localización y naturaleza del
sangrado.
● Edad de comienzo de los signos
hemorrágicos.
● Antecedentes familiares o la
consanguinidad.
● Anemia.
● Modo de aparición.
● Toma de un tratamiento particular.
● Posible asociación a una afección
orgánica
● Resultados de análisis anteriores
 SINTOMAS DE ALERTA

Defectos en la formación del tapón plaquetario

● Petequias y la púrpura, que aparecen en
áreas de trauma.
● La epistaxis y gingivorragia son
frecuentes. Es común el sangrado en piel,
mucosas y equimosis.
Defectos en los factores de coagulación.
● Las equimosis y los hematomas
profundos son las manifestaciones más
comunes.
● La hemorragia profunda de los planos
Fibrinolisis: musculares y hemartrosis espontánea se
● Hemorragias en sitios de venopunción. asocia comúnmente a deficiencias
Petequias. Equimosis y daño orgánico hereditarias de factores de coagulación.
múltiple se observa en CID.
 Pruebas de laboratorio
Con antecedentes de hemorragia o
que sufren una hemorragia activa
en el momento de la valoración Recuento plaquetario
deben evaluarse el recuento de
plaquetas, el TP y el tiempo de
tromboplastina parcial (TTP) Tiempo de reptilasa
Tiempo de protrombina y
tiempo de tromboplastina
parcial activada

Tiempo de trombina
Factor von Willebrand
(FvW)

Tiempo de
tromboplastina parcial
 Hemostasia
Los fenómenos hemorrágicos pueden ser resultado de un proceso patológico
localizado o de un trastorno de la hemostasia que puede involucrar :

- Etapa primaria o endotelio-plaquetaria.

- Etapa plasmática: factores de la coagulación.
- Etapa de resolución: el proceso de fibrinolisis.

HEMOSTASIA

TISULAR CELULAR HUMORAL

PROTEÍNAS INHIBIDORES
VASCULATURA PLAQUETAS PLASMÁTICAS NATURALES

HEMOSTASIA HEMOSTASIA FIBRINÓLISIS

PRIMARIA SECUNDARIA
Hemostasia primaria
Se inicia a los pocos segundos de producirse la lesión al interaccionar las
plaquetas y la pared vascular para detener la salida de sangre en los
capilares, arteriolas pequeñas y vénulas.

Se produce una vasoconstricción derivando la sangre fuera del área lesionada.

Las plaquetas, que normalmente circulan en forma inactiva, se adhieren a la

pared del vaso dañado, segregando el contenido de sus gránulos e
interaccionando con otras plaquetas, formando la base del tapón plaquetario
inicial.
La formación del tapón plaquetario se produce por una serie de mecanismos:

• Adhesión de la plaqueta al subendotelio vascular dañado (interviene el factor von

Willebrand).

• Agregación plaquetaria primaria al activarse el receptor glucoproteico IIb/IIIa permite así

la unión de las plaquetas.

• Liberación de compuestos intraplaquetarios que provocan agregación secundaria de

nuevas plaquetas al tapón plaquetario.

• Consolidación y retracción del coágulo.

• Formación del tapón hemostático definitivo con la formación del polímero de fibrina.

• Cese de la hemorragia e inicio de los mecanismos de reparación del vaso lesionado.

 Hemostasia secundaria
se desencadena una cascada de reacciones que buscará convertir el
fibrinógeno en fibrina para estabilizar el tapón plaquetario y volverlo
irreversible.

Factores de coagulación dependientes

FACTORES:
de Vit K para su activación: 2, 7, 9, 10
2,5,7,9, 10,
11 y 12 La deficiencia de vitamina K, genera
insuficiencia de estos factores lo que
provoca la tendencia a hemorragias.
Hemostasia secundaria
 Fibrinólisis
Activador del
Plasminógeno Plasmina.
plasminógeno
(proteína inactiva) (forma activa).
tisular (tPA).

Productos de degradación de la
fibrina (PDF).

capacidad de romper los

Activación de la Plasmina:
enlaces peptídicos en la
fibrina. La acción de la plasmina disuelve la
red de fibrina, deshaciendo el coágulo.

limitar la cantidad de tPA disponible

Reguladores de la Fibrinolisis: inhibidor del activador del para convertir el plasminógeno en
plasminógeno (PAI-1) plasmina.
 ENFERMEDAD
HEMORRÁGICA DEL RN POR
DEFICIENCIA DE VITAMINA K

http://www.scielo.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1024-06752009000100015

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 DEFINICIÓN
● Se debe a una acentuada disminución de los
factores de coagulación II, VII, IX, y X; (proteínas
hepáticas llamadas factores del complejo
protrombínico) los cuales son dependientes de la
vitamina K ya que son activados por esta
sustancia.
● La vitamina K proviene normalmente de la dieta y
de la síntesis bacteriana intestinal.

IMPORTANTE: El intestino no está colonizado al nacer y por lo tanto no hay

producción bacteriana de vitamina K y al agotarse las reservas de vitamina K
obtenidas de la madre a través de la placenta, aparecen las manifestaciones
clínicas producto de esta deficiencia.
EPIDEMIOLOGÍA

ADM DE VITAMINA K AL MOMENTO

INCIDENCIA DEL NACIMIENTO

● 0,25% al 1,7%, Siendo más

frecuente en RN alimentados con Baja frecuencia en países donde se ha
lactancia materna exclusiva y que establecido como medida terapéutica única,
no recibieron vitamina K al la adm de vitamina K intramuscular al
nacimiento. momento de nacer, en comparación con
● Mayor incidencia en países donde aquellos lugares donde se utilizan múltiples
la atención a la población es dosis de vitamina K por VO, debido al
deficiente y no se adm vitamina K incumplimiento de tto o la existencia de una
al nacimiento. deficiente absorción intestinal.
FACTORES
DE RIESGO
 Es causada por diversos factores: ausencia de

FISIOPATOLOGIA reservas tisulares de V K, ausencia de profilaxis con

la adm de V K al nacer, lactancia materna exclusiva y
inicio tardío de la alimentación.

La VK es indispensable Los niveles séricos de estos La VK es un cofactor necesario

para la biosíntesis de seis factores están disminuidos los para la gamma-carboxilación de
factores de coagulación: primeros días de vida debido a los precursores de protrombina
protrombina, V, VII, IX, X y la escasa reserva neonatal de que la convierten en activa;
proteínas inhibitorias C y S. vitamina K, por el deficiente estos precursores se denominan
paso transplacentario y falta proteínas inducidas por ausencia
de síntesis de la misma por de VK (PIVKA), las cuales se
ausencia de flora intestinal encuentran elevadas en la enf.

En ocasiones los niveles permanecen bajos hasta los seis meses de edad, pero lo habitual
es que vuelvan a sus niveles normales alrededor de los tres meses de vida.
CLASIFICACIÓN
 Mas comunes: melena,
rectorragia, hematemesis,

Manifestaciones clinicas
cefalo-hematoma, sangrado del
cordón umbilical, equimosis,
petequias, hemorragias
viscerales y sangrado posterior
a una cirugía, cómo ser una
circuncisión.

La hemorragia intracraneal:
es el sangrado más peligroso y
que deja secuelas severas o es
la causa de muerte. Se presenta
en estadios tardíos de la
enfermedad.

Otros síntomas y signos:

son palidez de piel y mucosas,
irritabilidad, intolerancia a la
alimentación, succión
deficiente, convulsiones y
fontanela abombada.
 DIAGNOSTICO
● La anormalidad primaria en la enf es la hipoprotrombinemia, por lo que el tiempo de
protrombina siempre es anormal y ocasionalmente pueden estar prolongados el tiempo parcial
de tromboplastina y el tiempo de coagulación.

● El tiempo de protrombina evalúa la vía ● El tiempo de sangría, el fibrinógeno y el

extrínseca y la activación del factor X por recuento de plaquetas: normales.
el factor VII y los factores VI, X, V, II y ● Hemograma: Posible anemia (depende de la
fibrinógeno. severidad de la hemorragia).
● El tiempo de tromboplastina evalúa la
vía intrínseca y la activación del factor X
por factores XII, XI, IX y VIII; también
evalúa la vía común (factores X, V, II y
● Exámenes complementarios:
fibrinógeno).
● La medición de vitamina K en plasma Ecografía transfontanelar y TAC de cráneo, cuando
es técnicamente difícil, por lo que no es se sospecha de la presencia de una hemorragia
un estudio práctico para el diagnóstico. intracraneana.
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
PREVENCIÓN
Se deben considerar todas las entidades que se
manifiestan con sangrado durante el período
neonatal, como son: La AAP recomienda la adm profiláctica a todos los
RN de una dosis única de VK por vía IM, para
● Coagulación intravascular diseminada (CID). prevenir la enf de presentación clásica y tardía:
● Trombocitopenia.
● Adm VK1 IM, en DU de 0,5 mg a neonatos
● Hemofilia A y B.
con peso igual o inferior a 1500 g y 1 mg a
● Ingestión de sangre materna,
niños con peso superior a 1500 g durante
● Insuficiencia hepática. las primeras seis horas de vida y repetir la
● Def. hereditaria de factores de coagulación dosis a los 15-30 días de vida en los niños
● Hemorragia secundaria a hemangioma alimentados con lactancia materna
exclusiva.
● Anormalidades vasculares o trauma.
● Leucemia.

Más frecuentes: anemia aguda, choque hipovolémico y hemorragia

COMPLICACIONES en algún órgano vital que pueda poner en peligro la vida del
paciente, como ser la hemorragia intracraneana.
 TRATAMIENTO
Si la hemorragia es considerable se puede adm
● Adm de 1 a 2 mg de vitamina K
además, 10 a 15 mL/Kg de plasma fresco
IM o IV lenta en DU.
congelado.

Posterior a las 12 horas de adm,

CASOS ESPECIALES
●
deben mejorar las pruebas de
coagulación y debe cesar el sangrado;
si esto no ocurre, hay bastantes ● Hemorragia considerable o en caso de choque
posibilidades de que la hipovolémico: administrar de paquete globular 10
hemorragia se deba a otras mL/Kg/dosis o sangre fresca total 20 mL/Kg/dosis.
causas. ● Madre que usa anticonvulsivantes: administrar 10
mg de vitamina K1 por vía IM 24 horas antes del parto y
al RN 1 mg IM en el período post-parto inmediato,
repitiendo la dosis a las 24 horas de vida.
● Niños con nutrición parenteral, fibrosis quística,
atresia de vías biliares, diarrea crónica: deben
recibir complemento semanal de 0.5 mg de vitamina K.
 deficiencias
poco comunes
de factores de
la coagulación
 ¿Qué son las deficiencias poco
comunes de factores de la
coagulación?
Las deficiencias poco comunes de factores
de la coagulación son trastornos
hemorrágicos en los que uno o más de los
otros factores (es decir, los factores I, II, V,
V+VIII, VII, X, XI o XIII) faltan o no
funcionan adecuadamente.
SON HEREDITARIOS

las deficiencias poco comunes de

factores de la coagulación se
deben a mutaciones en los
autosomas.
 SINTOMATOLOGIA DEFICIENCIA
FACTORES I, II, V, VIII,
varían dependiendo de cada persona.
• Hemorragias nasales (epistaxis)
• Hemorragias cutáneas
• Propensión a los moretones
• Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia)
• Hemorragias en la boca, particularmente después de cirugías o extracciones dentales
• Hemorragias en la cabeza (neonatos)
• Hemorragia abundante durante la circuncisión
• Hemorragia en vísceras (hemorragia gastrointestinal)
• Hemorragias articulares (hemartrosis)
• Hemorragias musculares
• Hemorragias en el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal)
• Hemorragias anormales durante o después de lesiones, cirugías o parto
• Sangre en la orina (hematuria)
• Hemorragia del muñón del cordón umbilical al nacer
Deficiencia de factor I (fibrinógeno)
trastorno de la coagulación
hereditario causado por un
problema con el factor I
La deficiencia de factor I abarca los
trastornos conocidos como
defectos congénitos del
el cuerpo produce menos fibrinógeno.
fibrinógeno del que debiera o el
fibrinógeno no funciona
adecuadamente

la reacción de coagulación se
interrumpe prematuramente y el
coágulo sanguíneo no se forma
La afibrinogenemia (ausencia total de fibrinógeno) y la hipofibrinogenemia (bajas concentraciones
de fibrinógeno) son defectos cuantitativos= cantidad de fibrinógeno en la sangre es anormal.

La disfibrinogenemia es un defecto cualitativo en el que el fibrinógeno no funciona adecuadamente

La hipodisfibrinogenemia es un defecto combinado que implica tanto bajas concentraciones de

fibrinógeno como alteraciones en su función.

TRATAMIENTO
Diagnóstico: mediante diversas
Todos se fabrican a partir de plasma humano.
pruebas sanguíneas; Las pruebas
•Concentrado de fibrinógeno
diagnósticas debe realizarlas un
•Crioprecipitado/crioprecipitado con patógenos
especialista en un centro de
reducidos
tratamiento de hemofilia/trastornos
•Plasma fresco congelado (PFC)/PFC con patógenos
de la coagulación
reducidos
 Deficiencia de factor II (protrombina)
Es un trastorno de la coagulación hereditario causado por un problema con el factor II.
● el cuerpo produce menos protrombina o debido a que la protrombina no funciona adecuadamente
● la reacción de coagulación se interrumpe prematuramente y el coágulo sanguíneo no se forma.
● es un trastorno autosómico recesivo, el trastorno afecta tanto a hombres como a mujeres.
● es muy poco común.
● También puede presentarse como resultado de enfermedad hepática, deficiencia de vitamina K o
consumo de ciertos medicamentos como la warfarina.
● La deficiencia de factor II adquirida es más común que la deficiencia heredada

DIAGNÓSTICO:
● pruebas sanguíneas. TRATAMIENTO: a partir de plasma
● tiempo de protrombina (TP) • Concentrado de complejo
● tiempo de tromboplastina parcial activada protrombínico (CCP) que contiene
(TTPa). factor II
Si ambas pruebas señalaran un tiempo prolongado • Plasma fresco congelado (PFC)/PFC
será necesario medir las concentraciones de factores con patógenos reducidos
I, II, V, VII, IX y X en la sangre.
 Deficiencia de factor V
El cuerpo produce menos factor V del que debiera o debido a que el factor V no funciona adecuadamente, la
reacción de coagulación se interrumpe prematuramente y el coágulo sanguíneo no se forma.
● La deficiencia de factor V es un trastorno autosómico recesivo, lo cual quiere decir que ambos padres
deben ser portadores del gene defectuoso a fin de transmitirlo a sus hijos.
● También implica que el trastorno afecta tanto a hombres como a mujeres.
● La deficiencia de factor V es muy poco común

DIAGNÓSTICO: TRATAMIENTO
● tiempo de protrombina (TP) ● El plasma fresco congelado (PFC)
● tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa). o el PFC con patógenos reducidos
Si ambas pruebas señalaran un tiempo prolongado será es el tratamiento habitual porque
necesario medir las concentraciones de factores I, II, V, VII, IX y
X en la sangre.
no existe un concentrado que
● En concentraciones anormales de factor V: verificar las contenga exclusivamente factor V.
concentraciones de factor VIII para descartar una ● Las transfusiones de plaquetas,
deficiencia combinada de factor V y factor VIII, el cual es que contienen factor V, también
un trastorno diferente constituyen una opción en algunos
casos.
 Deficiencia combinada de factor V y
factor VIII
● Esta deficiencia combinada constituye una deficiencia totalmente diferente de la deficiencia
de factor V y de la deficiencia de factor VIII (hemofilia A).
● La deficiencia combinada de factor V y factor VIII es un trastorno autosómico recesivo
● La deficiencia es muy poco común y, en casos extremadamente raros, la deficiencia de factor
VIII podría heredarse por separado solamente de uno de los padres.
● En la mayoría de los casos, el trastorno es causado por un solo defecto genético que afecta
la capacidad del cuerpo para transportar factor V y factor VIII fuera de la célula y hacia el
torrente sanguíneo, y no por un problema con el gene de cualquiera de los factores

DIAGNÓSTICO: La deficiencia combinada de factor V y factor VIII se diagnostica mediante diversas

pruebas sanguíneas para determinar si las concentraciones de ambos factores son inferiores

TRATAMIENTO: Concentrado de factor VIII • Plasma fresco congelado (PFC)/PFC con

patógenos reducidos • Desmopresina
 Deficiencia de factor VII
● La deficiencia de factor VII es un trastorno autosómico recesivo, los padres deben ser
portadores del gene defectuoso a fin de transmitirlo a sus hijos.
● También implica que el trastorno afecta tanto a hombres como a mujeres.
● También puede presentarse en una etapa posterior de la vida, como resultado de
enfermedad hepática, deficiencia de vitamina K o consumo de ciertos medicamentos
como la warfarina

TRATAMIENTO:
Hay varios tratamientos disponibles para la deficiencia de factor VII.
• Concentrado de factor VIIa recombinante (rFVIIa)
• Concentrado de factor VII
• Concentrado de complejo protrombínico (CCP) que contenga factor VII
• Plasma fresco congelado (PFC)/PFC con patógenos reducidos
 Deficiencia de factor X
Es un una deficiencia debida a Sintomas de hemorragia grave:
que el cuerpo produce menos - Hemorragias nasales.
factor X que debería o en su - Propesión a los moretones.
defecto que el factor X no - Hemorragia
funcione adecuadamente. gastrointestinales.
- Trastorno autosomico - Hemorragias articulares.
recesivo. (ambos padres) - Hemorragia del muñón del
- Afecta tanto a hombres cordón umbilical al nacer.
como mujeres. - Menorragia.
- Es unos de los trastornos - Hematuria.
menos comunes.
- Puede heredarse en
conjunto con otros Tratamiento:
trastornos. - Concentrado de factor X
derivado de plasma.
- Concentrado de complejo
Diagnostico: protrombótico que
- Tiempo de protrombina. contenga factor X.
- Tiempo parcial de - Plasma fresco congelado
Tromboplastina. Con patogenos reducidos.
 Deficiencia combinada de factores de coagulación
dependientes de la vitamina K
La VKCFD es un trastorno poco Sintomas de la VKCFD:
común causado por problemas - Hemorragia del muñón del
con los factores : II, VI, IX y X. Estos cordón umbilical al nacer.
cuatro factores necesitan - Hemorragias articulares.
activarse en una reacción química - Hemorragia en tejidos
en la que participa la VK. blandos y músculos.
- Autosomico recesivo. - Hemorragia
- Afecta a hombres y gastrointestinal.
mujeres. - Hemorragia intracraneal.
- Puede presentarse por - Anomalias esqueleticas.
consumo de warfarina,
enfermedad hepática,
trastornos Tratamiento:
gastrointestinales - Suplementación de
- Se puede corregir adm vitamina K.
vitamina K después del - Concentrados de complejo
nacimiento.. protrombínico.
- Plasma fresco congelado
con patógenos reducidos.
 Deficiencia de factor XI
Sintomas: Diagnostico:
Los px con este trastorno suele - Tiempo de
presentar pocos o nulos protrombina.
síntomas,a sangre de una - Tiempo parcial de
Se da debido a que el cuerpo persona y la gravedad de sus Tromboplastina.
produce menos factor XI del que síntomas no es clara; personas
debería, esto interrumpe con solo una deficiencia leve de
prematuramente la cascada de factor XI pueden presentar
coagulación y no permite que el episodios hemorrágicos graves.
coágulo se forme.
- Es la más frecuente de las
deficiencias poco comunes. Sintomas: Tratamiento:
- Conocida como Hemofilia 1. Hemorragias nasales. 1. Concentrado de Factor
C. 2. Propresión a los motres. XI
Difiere de la A y B debido a que 3. Ciclos menstruales 2. Fármacos
NO se presentan hemorragias en Abundantes. antifibrinolíticos.
articulaciones y músculos. 4. Hemorragias 3. Goma de fibrina.
gastrointestinales. 4. Plasma fresco
5. Hematuria. congelado con
patógenos reducidos.
 Hemofilia A

Enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X

causada por mutaciones en los genes de los
factores VIII

Los pacientes afectados pueden

presentar formas leves, moderadas Según el nivel plasmático del factor
o severas de la enfermedad,
 Epidemiologia

Prevalencia es baja, de 26,6 por

Pacientes con hemofilia en todo el
cada 100.000 nacidos vivos de
mundo es de 1.125.000
sexo masculino

La hemofilia A es mucho más frecuente

que la hemofilia B, 80% a 85% versus 418.000 tendrían hemofilia severa
15% a 20% respectivamente
 Genetica

La hemofilia A se hereda de forma recesiva

Las mujeres portadoras tienen un 50% de

posibilidad de transmitir la variante
patógena del gen F8 en cada embarazo

Los hijos que la hereden estarán afectados y Los varones afectados transmiten la variante
las hijas que la hereden serán portadoras patógena a todas sus hijas y a ninguno de sus
hijos
 Fisiopatologia
1) Iniciación, la cual se da en la 2) Amplificación, con la activación de las
superficie de la célula portadora del plaquetas y de los cofactores para poder
factor tisular (FT) generar mayores cantidades de trombina

3) propagación, donde se da la generación

de grandes cantidades de trombina (IIa) en
la superficie plaquetaria

Son capaces de formar el tapón Son incapaces de generar una cantidad de trombina
plaquetario inicial en el lugar de la en la superficie de las plaquetas que sea suficiente
hemorragia para estabilizar el coágulo de fibrina

deficiencia del factor VIII

 Manifestaciones clínicas
Según la actividad residual del factor afectado → Hemofilia A se clasifica en leve,
moderada o severa de esto depende la edad de inicio de los síntomas, el tipo de síntomas.

Presentación clínica:
● Las articulaciones son el
principal sitio de sangrado
espontáneo, principalmente el
tobillo, codos y rodillas
● Hematomas intramusculares
desde los 6 a 8 meses de edad

Desarrollo de sinovitis crónica con

edema articular; otros llegan a la
artropatía hemofílica con daño
osteocondral severo.
Otra complicación frecuente es la
hemorragia intracraneana
 Diagnóstico
Se debe sospecharse siempre que se produzcan hemorragias inusuales

● Las pruebas de laboratorio: recuento de plaquetas y un tiempo de protrombina (TP) normales.

● un tiempo de tromboplastina parcial activado (TPT) prolongado.

Dado que las hemofilias A y B son Los pacientes con la enfermedad de von Willebrand,
clínicamente similares, se deben también tienen una deficiencia del factor VIII
realizar pruebas específicas de secundaria a una deficiencia del factor de von
medición de la actividad de los Willebrand, por lo que es importante diferenciarlas
factores VIII y IX
(<50% o 50 UI/dL)
 Tratamiento
➣ A demanda: administración de los concentrados sólo ante la aparición de un evento hemorrágico
➣ Profilaxis: administración de para disminuir o evitar la presencia de hemorragias articulares.

Profilaxis en pacientes con hemofilia FVIII: 20-40 UI/kg tres veces por semana

Duración de la profilaxis: la profilaxis continua debe realizarse hasta que los pacientes
alcancen la madurez física (alrededor de los 18 años)

1. Profilaxis Primaria: Luego de la primera/segunda hemartrosis, en ausencia de una

enfermedad articular óseo-cartilaginosa, a partir de los 2 años si no ha ocurrido aún una
hemartrosis, posterior a una hemorragia en SNC
2. Profilaxis Secundaria: mas de 2 hemartrosis o en presencia de daño articular
3. Profilaxis intermitente: posterior a hematomas musculares, -pre y post cirugías
ortopédicas, hemartrosis recurrentes en una misma articulación.
Tratamiento
 Hemofilia B: peculiaridades
Es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X que se caracteriza por una deficiencia de factor
IX (FIX) de la coagulación, representa el 15-20 % de la población total de pacientes hemofílicos.

La hemofilia afecta a alrededor de ● La hemofilia grave se caracteriza por una

1:5.000 varones, de los que un 85% actividad <1% del factor de coagulación
implicado
tiene déficit de factor VIII y un 10-15%
déficit de factor IX.
● La hemofilia moderada tienen niveles del factor
del 1-5% hemorragias se producen
generalmente a causa de traumatismos leves.

● La hemofilia leve las concentraciones son >5%

Cuando se produce una lesión, el primer paso de la hemostasia es la formación del tapón de fibrina que, junto
con la producción del coágulo de fibrina, evita la continuación de la hemorragia.

Los factores VIII y IX necesarios

para la activación del factor X,
con el fosfolípido y el calcio

Complejo activador del factor X.

La inadecuada generación de
trombina impide que se forme un
coágulo de fibrina firmemente
entrecruzada que soporte el
tapón plaquetario

Cuando una hemorragia no tratada ocurre en un espacio cerrado como una articulación, su cese puede
producirse por taponamiento. En las heridas abiertas, en las que no hay tal taponamiento, una hemorragia
profusa puede provocar una pérdida importante de sangre
 Manifestaciones Clinicas
Los síntomas hemorrágicos pueden manifestarse desde el nacimiento o incluso en el feto

● RN, pueden pasar por inadvertidos

● Gatear o Andar
○ Equimosis
○ Hematomas intramusculares
○ hemartrosis
● Hemorragias a la rotura del frenillo
(durar varios dias )
● Hemartrosis (tobillos, rodillas, codos)
○ Niños mayores lo refieren con
una sensación de calor,
hormigueo y tumefacción en la
articulación
 DIAGNOSTICO
● El déficit de FIX produce una prolongación de TTPA con tiempo de Protrombina Normal, el Dx.
se da cuando el nivel de actividad del factor es inferior al normal en dos determinaciones
analiticas , por deficit de proteina como la alteración de la función

● El tiempo de protrombina evalúa la vía ● Exámenes complementarios:

extrínseca y la activación del factor X por Ecografía transfontanelar y TAC de cráneo, cuando
el factor VII y los factores VI, X, V, II y se sospecha de la presencia de una hemorragia en
fibrinógeno. articulación o por trauma.
● El tiempo de tromboplastina evalúa la
vía intrínseca y la activación del factor X
por factores XII, XI, IX y VIII; también
evalúa la vía común (factores X, V, II y
fibrinógeno). B, En la TC se observa un
● Análisis cuantitativo Bethesda del hematoma masivo en el
inhibidor para medir el título de
músculo psoas-ilíaco
derecho, que produce un
anticuerpos.
desplazamiento anterior del
riñón derecho.
 TRATAMIENTO
El TTO precoz y adecuado es (Incrementar la

Moderado o level : concentración del factor Dosis de FIX (UI) = % deseado (incremento de FIX
hasta niveles hemostáticos del 35 - 50% plasmático) × peso corporal (kg) × 1,4

Graves: se debe llegar a un 100%

PROFILAXIS

Niños con hemofilia grave, para evitar las hemorragias

espontáneas y las deformidades articulares precoces.

En los niños pequeños suele ser necesario instalar un catéter

central para garantizar el acceso venoso para aplicar cada 2
- 3 dias para llegar a concentraciones plasmáticas detectable
del factor de coagulación 1-2%
Trombocitopenia
constitucional

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 Las trombocitopenias constitucionales provocan hemorragias de intensidad variable y en
ocasiones son signo de patologías hematológicas más graves.

Valor de referencia: Son heterogéneas y pueden

150.000 - 400.000 microlitro afectar a diferentes constituyentes
de sangre. plaquetarios.

Principal riesgo de sangrado

<150.000 microlitro de sangre. mucocutáneo espontáneo
o inducido.

RIESGO EVOLUTIVO: mielofibrosis, dismielopoyesis o proliferación maligna.

Diferenciar: trombocitopenias inmunológicas y evitar el uso de tratamientos inapropiados.
➔ Registros anteriores que no muestran recuentos normales de plaquetas.
➔ Revisión del frotis de sangre: para comparar el tamaño de las plaquetas con los
glóbulos rojos.
➔ Antecedentes familiares y sintomatología hemorrágica.

Plaquetas de tamaño normal a grandes:

GENES: Trombocitopenia de Paris-Trousseau, trombocitopenia
(MYH9, WASP) y ligada a X con talasemia, trombocitopenia congénita
mutaciones con sinostosis radioulnar y la enfermedad de von
genéticas que aumentan el Willebrand de tipo plaquetaria.
riesgo
de anemia aplásica o
Plaquetas pequeñas:
leucemia
Síndrome de Wiskott-Aldrich, la trombocitopenia
mieloide aguda (RUNX1,
ligada al X y algunos casos de trombocitopenia con
ANKRD26).
radio ausentes y trombocitopenia amegacariocítica
congénita.
GRACIAS