Almacenamiento Anormal Lisosómico
Almacenamiento Anormal Lisosómico
Almacenamiento Anormal Lisosómico
RELACIONADOS A
ALMACENAMIENTO
ANORMAL LISOSMICO
Lisosomas.
Tipos de lisosomas.
Lisosomas Primarios
Los lisosomas primarios son orgnulos derivados del sistema
de endomembranas.
Lisosomas Secundarios
Los lisosomas secundarios
tienen materiales en vas de
digestin, adems de enzimas.
Son de mayor tamao y
contenido heterogneo. Las
enzimas lisosomales estn
latentes, slo se activan por
rotura de su membrana, as
tendran un sustrato sobre el que
actuar.
Fagolisosomas
Se originan de la fusin del lisosoma
primario con una vescula procedente
de la fagocitosis, denominada fagosoma.
Endosomas tardos.
Autofagolisosomas.
Funciones
Los lisosomas participan en la digestin celular:
estmago celular.
Contribuyen a la desintegracin de clulas de
desecho: mediante enzimas digestivas, haciendo
molculas ms simples.
Estn implicados en la destruccin de materiales
que penetran a la clula desde el medio externo.
Tipos de lisosomas:
PRIMARIOS:
salen de las cisternas del Aparato
de Golgi.
Contienen enzimas digestivas, pero
an no han participado en ella.
SECUNDARIOS:
Se forman al unirse con otras
vesculas.
Ya han realizado la digestin
Vacuolas Heterofgicas
(digestivas)/ Vacuolas Autofgicas
Rodea con
membranas del
RL=
autofagosoma
Los 1rios se
fusionan con
autofagosoma= v.
autofgica
Enzimas
digieren/cuerpo
residual
=exocitosis
Residuos no
digeridos=
cuerpos
residuales ->
exocitosis
Lisosomas 1rios
se fusionan y
vierten sus
enzimas= v.
heterofgica/lisos
oma secundario
Bacteria: la
clula la rodea
con parte de
una
Causas de almacenamiento
lisosomal
El
almacenamiento
lisosomal
es
el
resultado
de
una
deficiencia de una de
las enzimas lisosmicas
que
produce
la
acumulacin
de
su
sustrato.
Qu causa la
mucolipidosis?
1. Defecto gentico en el
cual
sus
cuerpos
no
producen
suficientes
enzimas o producen formas
ineficaces de enzimas.
2. Sin enzimas funcionantes
los lisosomas no pueden
desintegrar los hidratos de
carbono y los lpidos y
transportarlos a su destino
normal.
Causas de almacenamiento
lisosomal
Causas de
almacenamiento
Lamucolipidosis tipo Io sialidosis:lisosomal
Se
producen por una deficiencia en una de las
enzimas digestivas conocida como sialidasa.
Lamucolipidosis tipo IV
Est causada por alteraciones perjudiciales de una
protena en la clula que se cree que est implicada
en el movimiento de molculas como el calcio a travs
de las membranas celulares
Consecuencias de la
Acumulacin Anormal
Lisosomica
Enfermedades Lisosmicas
on enfermedades causadas por la disfuncin de
alguna enzima o por la liberacin incontrolada de
dichas enzimas en el citosol, lo que produce la lisis
celular.
Esqueleto
Cerebro
Corazn
Piel
Esfingolipidosis
-Enfermedad de Wolman
Glucogenosis
Mucopolisacaridosis
Gota
Artritis reumatoide
Enfermedad de Fabry
Causas
stos trastornos son
producto de problemas en
el cdigo gentico que
crea el defecto enzimtico.
e heredan de uno o ambos
padres que transportan el
gen defectuoso que regula
una protena particular en
una clase de clulas del
cuerpo.
Factores de Riesgo
istorial Familiar
Glucognosis
glucognosis
as glucognosis o "errores innatos del
metabolismo" son un conjunto de
enfermedades metablicas caracterizadas por
un trastorno del metabolismo del glucgeno
Glucognosis
onocidos como trastornos metablicos autosmicos recesivos
glucognosis
tratamiento
El tratamiento consiste en
Enfermedad de Pompe
D
efecto de la (1-4)glucosidasa cida lisosmica, tambin
denominada maltasa cida. El glucgeno aparece
almacenado en lisosomas.
tratamiento
C
icrografa de la enfermedad de
hipoglucemia .
tratamiento
u tratamiento consiste en una
alimentacin frecuente y rica en
protenas para que el hgado
por gluconeognesis genere la
suficiente glucosa. Los
sntomas de esta enfermedad
suelen desaparecer durante la
pubertad por razones
desconocidas.
enfermedad de Andersen
a enfermedad de Andersen se encuentra
clasificada dentro de las glucogenosis
Tipo IV.
e caracteriza por el dficit de la enzima
ramificante amilo (1.4-1.6) tranglucosilasa
o glucan transferasa.
rovoca hepatoesplenomegalia ,
acumulacin de polisacridos con pocos
puntos de ramificacin. Se produce la
muerte por insuficiencia cardiaca y
heptica durante el primer ao de vida.
Posee glucgeno anormal.
Enfermedad de McArdle
Se han descrito 4 formas clnicas en funcin
s una enfermedad metablica rara, causada
por un dficit congnito de la enzima
fosforilasa del msculo esqueltico, siendo
normal la actividad de dicha enzima en
hgado y msculo liso.
Enfermedad de McArdle
tratamiento
da de hoy, no existe un tratamiento especfico contra esta
enfermedad. Si bien se ha comprobado que la administracin de
sacarosa (azcar comn), en dosis de 37 gramos en
adolescentes y adultos y entre 18 y 20 gramos en nios justo
antes de la realizacin de un ejercicio se ve reflejada en una
menor sensacin de agotamiento.
Enfermedad de Wolman
La enfermedad de Wolman es una alteracin
congnita del
metabolismo de los lpidos que se trasmite de forma
autosmica recesiva. Se caracteriza por el acmulo
de steres de colesterol y triglicridos en la mayora
de los rganos y tejidos, debido a un dficit de la
actividad de la lipasa cida lisosomial, codificada en
el brazo largo del cromosoma 10: la lipasa cida.
A propsito de un
caso
Enfermedad de Wolman
Vmitos
diarrea
Esteatorrea
Hepatoesplenomegalia
distensin abdominal y desnutricin
progresiva.
Deterioro de las capacidades mentales
hepatomegalia
Esplenomegalia
esteatorrea
depsitos de calcio en lasglndulas
suprarrenales.
Enfermedad de Gaucher
s la mas comn de las enfermedades de
almacenamiento de lpidos
Tipo I :
Forma No Neuroptica
s ms frecuente en individuos de origen judo y no afecta
al sistema nervioso central
Sntomas
Tipo II:
Neuroptica infantil aguda
Sntomas
grandamiento del hgado y del
bazo
ao cerebral extenso y progresivo
rastornos del movimiento ocular
onvulsiones
igidez de los miembros
oca capacidad para succionar y
tragar
A
D
T
C
R
P
Tipo III
Forma neuronoptica crnica
E
A
C
M
I
T
T
P
Tratamiento
a enfermedad de Gaucher NO tiene
cura.
Las opciones de tratamiento para los
tipos 1 y 3 incluyen medicinas y
terapia de sustitucin de las hormonas,
que suele ser muy eficaz.
No hay un buen tratamiento para el
dao cerebral del tipo 2.
SNDROME DE HUNTER
una enfermedad de
almacenamiento lisosomal
causada por una enzima ausente
o deficiente, llamada
iduronato-2-sulfatasa.
sndrome hereditario recesivo
ligado al cromosoma X que
afecta principalmente a
varones, se trasmite de una
generacin a otra de un modo
especfico.
Rasgos faciales
SIGNOS
Macrocefalia
Abdomen prominente.
Perdida de audicin
rasplante medular