SALL4

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
SALL4
Ідентифікатори
Символи SALL4, DRRS, HSAL4, ZNF797, dJ1112F19.1, spalt-like transcription factor 4, spalt like transcription factor 4, IVIC
Зовнішні ІД OMIM: 607343 MGI: 2139360 HomoloGene: 10716 GeneCards: SALL4
Пов'язані генетичні захворювання
IVIC Syndrome[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_020436
NM_001318031
NM_175303
NM_201395
NM_201396
RefSeq (білок)
NP_001304960
NP_065169
NP_780512
NP_958797
NP_958798
Локус (UCSC) Хр. 20: 51.78 – 51.8 Mb Хр. 2: 168.59 – 168.61 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SALL4 (англ. Spalt like transcription factor 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 053 амінокислот, а молекулярна маса — 112 231[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSRRKQAKPQHINSEEDQGEQQPQQQTPEFADAAPAAPAAGELGAPVNHP
GNDEVASEDEATVKRLRREETHVCEKCCAEFFSISEFLEHKKNCTKNPPV
LIMNDSEGPVPSEDFSGAVLSHQPTSPGSKDCHRENGGSSEDMKEKPDAE
SVVYLKTETALPPTPQDISYLAKGKVANTNVTLQALRGTKVAVNQRSADA
LPAPVPGANSIPWVLEQILCLQQQQLQQIQLTEQIRIQVNMWASHALHSS
GAGADTLKTLGSHMSQQVSAAVALLSQKAGSQGLSLDALKQAKLPHANIP
SATSSLSPGLAPFTLKPDGTRVLPNVMSRLPSALLPQAPGSVLFQSPFST
VALDTSKKGKGKPPNISAVDVKPKDEAALYKHKCKYCSKVFGTDSSLQIH
LRSHTGERPFVCSVCGHRFTTKGNLKVHFHRHPQVKANPQLFAEFQDKVA
AGNGIPYALSVPDPIDEPSLSLDSKPVLVTTSVGLPQNLSSGTNPKDLTG
GSLPGDLQPGPSPESEGGPTLPGVGPNYNSPRAGGFQGSGTPEPGSETLK
LQQLVENIDKATTDPNECLICHRVLSCQSSLKMHYRTHTGERPFQCKICG
RAFSTKGNLKTHLGVHRTNTSIKTQHSCPICQKKFTNAVMLQQHIRMHMG
GQIPNTPLPENPCDFTGSEPMTVGENGSTGAICHDDVIESIDVEEVSSQE
APSSSSKVPTPLPSIHSASPTLGFAMMASLDAPGKVGPAPFNLQRQGSRE
NGSVESDGLTNDSSSLMGDQEYQSRSPDILETTSFQALSPANSQAESIKS
KSPDAGSKAESSENSRTEMEGRSSLPSTFIRAPPTYVKVEVPGTFVGPST
LSPGMTPLLAAQPRRQAKQHGCTRCGKNFSSASALQIHERTHTGEKPFVC
NICGRAFTTKGNLKVHYMTHGANNNSARRGRKLAIENTMALLGTDGKRVS
EIFPKEILAPSVNVDPVVWNQYTSMLNGGLAVKTNEISVIQSGGVPTLPV
SLGATSVVNNATVSKMDGSQSGISADVEKPSATDGVPKHQFPHFLEENKI
AVS

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Sathyan K.M., Shen Z., Tripathi V., Prasanth K.V., Prasanth S.G. (2011). A BEN-domain-containing protein associates with heterochromatin and represses transcription. J. Cell Sci. 124: 3149—3163. PMID 21914818 DOI:10.1242/jcs.086603
  • Hendriks I.A., Treffers L.W., Verlaan-de Vries M., Olsen J.V., Vertegaal A.C. (2015). SUMO-2 orchestrates chromatin modifiers in response to DNA damage. Cell Rep. 10: 1778—1791. PMID 25772364 DOI:10.1016/j.celrep.2015.02.033
  • Paradisi I., Arias S. (2007). IVIC syndrome is caused by a c.2607delA mutation in the SALL4 locus. Am. J. Med. Genet. A. 143: 326—332. PMID 17256792 DOI:10.1002/ajmg.a.31603

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з SALL4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15924 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q9UJQ4 (англ.) . Архів оригіналу за 9 травня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]