아담츠13
ADAMTS13| 아담츠13 | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 별칭 | 아담츠13, 아담-TS13, 아담츠-13, C9orf8, VWFCP, vWC, 트롬보스폰딘 타입 1 모티브가 있는 아담 메탈롭티데스 13 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 604134 MGI: 2685556 HomoloGene: 16372 GeneCard: ADAMTS13 | ||||||||||||||||||||||||
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| 직교체 | |||||||||||||||||||||||||
| 종 | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레스 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 위치(UCSC) | Cr 9: 133.41 – 133.46Mb | Cr 2: 26.86 – 26.9Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키다타 | |||||||||||||||||||||||||
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아담TS13(THAMTS13, 트롬보스폰딘 타입 1 모티브, 멤버 13)은 폰 윌레브란트 인자-클리빙 프로테아제(VWFCP)라고도 알려진 아연 함유 메탈로프로테아제 효소로 혈액 응고에 관여하는 큰 단백질인 폰 윌레브란트 인자(vWf)를 분쇄한다.혈액 속으로 분비되어 대형 vWf 멀티머를 분해하여 활동량을 감소시킨다.[5]
유전학
ADAMTS13 유전자는 아홉 번째 염색체(9q34)에 매핑된다.[5]
디스커버리
1982년부터 미량항진성 용혈성 아네미아(아래 참조) 중 하나인 혈전혈소판성 자반증(TTP)이 비정상적으로 큰 폰 윌레브란드 인자 멀티머(ULVWF)의 플라즈마 내 존재에 의해 그 가족 형태에 특징지어졌다는 것이 알려져 왔다.[5]
1994년에 vWC는 높은 수준의 전단 응력에 노출되었을 때 플라즈마 메탈로프로테아제 효소에 의해 위치 1605의 티로신과 1606의 메티오닌 사이에서 분해된 것으로 나타났다.1996년, 두 연구 그룹은 독립적으로 이 효소를 더욱 특징지었다.이후 2년 동안 동일한 두 집단은 vWF 제거 프로테아제의 선천적 결핍이 작은 혈관에 혈소판 마이크로트롬비 형성과 관련이 있다는 것을 보여주었다.또한, 그들은 동일한 효소에 대해 지시된 IgG 항체가 대다수의 비가족적 사례에서 TTP를 유발했다고 보고했다.[5]
프로테오믹스
유전학적으로 ADAMTS13은 19개 멤버 ADAMTS 계열과 많은 속성을 공유하며, 모두 프로테아제 도메인(단백질 가수분해를 수행하는 부분), 인접 분해 도메인 및 하나 이상의 트롬보스폰딘 도메인으로 특징지어진다.ADAMTS13은 사실 8개의 트롬보스폰딘 도메인을 가지고 있다.그것은 소수성 투과성 영역을 가지고 있지 않고, 따라서 세포막에 고정되지 않는다.[5]
질병에서의 역할
ADAMTS13의 결핍은 혈전혈소판성 자반증의 반복되는 가족 형태인 Upshaw Schulman Syndrome에서 처음 발견되었다.그때쯤에는 플라스마페러스에 대한 반응과 IgG 억제제의 특성화 때문에 TTP가 자가면역형에서도 발생한 것으로 이미 의심되었다.ADAMTS13의 발견 이후, 그것의 표면에 있는 특정 상피들이 억제 항체의 대상으로 밝혀졌다.[5][6][7]
ADAMTS13의 낮은 수치는 심근경색[9] 및 뇌혈관 질환을 포함한 [8]동맥혈전증 위험 증가와도 관련이 있다.[10][11]
마지막으로 대동맥판막협착증과 혈관조영증 사이의 연관성이 높은 전단응력(헤이드증후군)에 의한 것으로 증명되었기 때문에, 다양한 이유로 인한 ADAMTS13에 대한 vWC의 노출 증가는 vWC의 성능저하를 증가시켜 출혈을 유발하는 경향이 있다는 것이 인정되었다.이 현상은 폰 윌레브란드병(타입 2a)의 한 형태로 특징지어진다.[5]
참고 항목
참조
- ^ a b c ENSG00000281244 GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000160323, ENSG00000281244 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000014852 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ a b c d e f g Levy GG, Motto DG, Ginsburg D (July 2005). "ADAMTS13 turns 3". Blood. 106 (1): 11–7. doi:10.1182/blood-2004-10-4097. PMID 15774620.
- ^ Tsai HM (April 2003). "Advances in the pathogenesis, diagnosis, and treatment of thrombotic thrombocytopenic purpura". Journal of the American Society of Nephrology. 14 (4): 1072–81. doi:10.1097/01.ASN.0000060805.04118.4C. PMID 12660343.
- ^ Furlan M, Lämmle B (June 2001). "Aetiology and pathogenesis of thrombotic thrombocytopenic purpura and haemolytic uraemic syndrome: the role of von Willebrand factor-cleaving protease". Best Practice & Research. Clinical Haematology. 14 (2): 437–54. doi:10.1053/beha.2001.0142. PMID 11686108.
- ^ Sonneveld MA, de Maat MP, Leebeek FW (July 2014). "Von Willebrand factor and ADAMTS13 in arterial thrombosis: a systematic review and meta-analysis". Blood Reviews. 28 (4): 167–78. doi:10.1016/j.blre.2014.04.003. PMID 24825749.
- ^ Maino A, Siegerink B, Lotta LA, Crawley JT, le Cessie S, Leebeek FW, Lane DA, Lowe GD, Peyvandi F, Rosendaal FR (August 2015). "Plasma ADAMTS-13 levels and the risk of myocardial infarction: an individual patient data meta-analysis" (PDF). Journal of Thrombosis and Haemostasis. 13 (8): 1396–404. doi:10.1111/jth.13032. hdl:10044/1/26935. PMID 26073931. S2CID 324472.
- ^ Sonneveld MA, de Maat MP, Portegies ML, Kavousi M, Hofman A, Turecek PL, Rottensteiner H, Scheiflinger F, Koudstaal PJ, Ikram MA, Leebeek FW (December 2015). "Low ADAMTS13 activity is associated with an increased risk of ischemic stroke". Blood. 126 (25): 2739–46. doi:10.1182/blood-2015-05-643338. PMID 26511134.
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추가 읽기
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- Fujimura Y, Matsumoto M, Yagi H, Yoshioka A, Matsui T, Titani K (January 2002). "Von Willebrand factor-cleaving protease and Upshaw-Schulman syndrome". International Journal of Hematology. 75 (1): 25–34. doi:10.1007/BF02981975. PMID 11843286. S2CID 19926816.
- Zheng X, Majerus EM, Sadler JE (September 2002). "ADAMTS13 and TTP". Current Opinion in Hematology. 9 (5): 389–94. doi:10.1097/00062752-200209000-00001. PMID 12172456. S2CID 19457473.
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- Tsai HM (March 2003). "Platelet activation and the formation of the platelet plug: deficiency of ADAMTS13 causes thrombotic thrombocytopenic purpura". Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology. 23 (3): 388–96. doi:10.1161/01.ATV.0000058401.34021.D4. PMID 12615692.
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- Kremer Hovinga JA, Studt JD, Lämmle B (2005). "The von Willebrand factor-cleaving protease (ADAMTS-13) and the diagnosis of thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP)". Pathophysiology of Haemostasis and Thrombosis. 33 (5–6): 417–21. doi:10.1159/000083839. PMID 15692254.
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- Matsukawa M, Kaikita K, Soejima K, Fuchigami S, Nakamura Y, Honda T, Tsujita K, Nagayoshi Y, Kojima S, Shimomura H, Sugiyama S, Fujimoto K, Yoshimura M, Nakagaki T, Ogawa H (September 2007). "Serial changes in von Willebrand factor-cleaving protease (ADAMTS13) and prognosis after acute myocardial infarction". The American Journal of Cardiology. 100 (5): 758–63. doi:10.1016/j.amjcard.2007.03.095. PMID 17719316.
외부 링크
- 펩타이드제와 그 억제제를 위한 MEROPS 온라인 데이터베이스: M12.241
- 온라인 멘델리안 상속인(OMIM: 274150
- 분비 단백질 데이터베이스 항목
- UCSC 게놈 브라우저의 인간 ADAMTS13 게놈 위치 및 ADAMTS13 유전자 세부 정보 페이지.
- PDB에서 UniProt: Q76LX8(트롬보스폰딘 모티브 13이 있는 분해효소 및 메탈로프로테이나제)에 있는 PDBe-KB의 모든 구조정보 개요.
