5번 염색체

Chromosome 5
5번 염색체
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 5 cropped.png
인간 염색체 5쌍은 G-밴드화 후.
하나는 어머니로부터, 다른 하나는 아버지로부터.
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 5.png
5번 염색체 쌍
인간 남성 핵그램에서요
특징들
길이(bp)181,538,259 bp
(GRCh38)[1]
No. 유전자의839(CCDS)[2]
유형오토썸
동원체 위치서브메트릭[3]
(48.8 Mbp[4])
완전한 유전자 리스트
CCDS유전자 리스트
HGNC유전자 리스트
유니프로트유전자 리스트
엔씨비유전자 리스트
외부 지도 뷰어
앙상블5번 염색체
엔트레즈5번 염색체
엔씨비5번 염색체
UCSC5번 염색체
완전한 DNA 배열
참조NC_000005(FASTA)
GenBankCM000667(FASTA)

5번 염색체는 인간의 23쌍의 염색체 중 하나이다.사람들은 보통 이 염색체를 두 개 복제한다.5번 염색체는 약 1억8천100만 개의 염기쌍(DNA의 구성 요소)에 걸쳐 있으며 세포 내 총 DNA의 거의 6%를 차지한다.5번 염색체는 인간 염색체 중 5번째로 크지만 유전자 밀도가 가장 낮다.이것은 부분적으로 비암호화 및 비암호화 척추동물과의 합성 보존이 현저하게 나타나는 수많은 유전자 부족 영역에 의해 설명되며, 이는 그들이 [5]기능적으로 제약을 받고 있음을 시사한다.

5번 염색체는 다양한 형태의 성장과 발달을 담당하기 때문에 (세포 분열) 변화는 암을 유발할 수 있다.한 예로 급성 골수성 백혈병(AML)[6]이 있다.

유전자

유전자수

다음은 인간 염색체 5의 유전자 수 추정치입니다.연구자들이 게놈 주석을 달기 위해 다른 접근 방식을 사용하기 때문에 각 염색체의 유전자 수에 대한 예측은 다양합니다(기술적인 자세한 내용은 유전자 예측 참조).다양한 프로젝트 중 CCDS(협업적 합의 코딩 시퀀스 프로젝트)는 매우 보수적인 전략을 취합니다.따라서 CCDS의 유전자 수 예측은 인간의 단백질을 코드하는 [7]유전자 수의 하한선을 나타냅니다.

추정자 단백질 코드화 유전자 비부호화 RNA 유전자 유사 유전자 원천 발매일
CCDS 839 — — [2] 2016-09-08
HGNC 790 355 574 [8] 2017-05-12
앙상블 882 1,207 707 [9] 2017-03-29
유니프로트 875 — — [10] 2018-02-28
엔씨비 886 981 785 [11][12][13] 2017-05-19

유전자 리스트

참고 항목: 카테고리:인간 염색체 5번 유전자

다음은 인간 염색체 5번 유전자의 일부 목록입니다.전체 목록은 오른쪽 정보 상자에 있는 링크를 참조하십시오.

  • ABLIM3: 액틴결합성 LIM단백질 3을 코드하는 것
  • ADAMTS2: 트롬보스폰딘 타입 1 모티브의 ADAM 메탈로페티드가수분해효소, 2
  • AGXT2: 알라닌글리옥실산아미노전달효소2
  • ANKRD31: 단백질 Ankyrin 반복 도메인 31 부호화
  • APBB3: 단백질 아밀로이드 베타 A4 전구체 단백질 결합 패밀리 B 멤버 3
  • APC: 선종성 대장균
  • ARL15: ADP-리보실화인자 유사 단백질 코드화 15
  • BRIX1 : 리보솜생성단백질 BRX1 호몰로그(BXDC2)
  • C1QTNF3: C1q 종양괴사인자 관련 단백질 3을 보완한다.
  • C5orf45: 염색체 5 열린 판독 프레임 45
  • CPLANE1: 섬모 형성 및 평면 극성 이펙터 1
  • CAST: 칼파스타틴
  • CPLX2: Complexin-2
  • CREBRF: 단백질 CREB3 조절인자 코드화
  • CXXC5: CXXC형 징핑핑거 단백질 5
  • DPYSL3: 디히드로피리미다아제유사단백질3
  • EGR1: 초기 성장 반응 단백질 1
  • ERAP1: 소포체아미노펩티드가수분해효소1(구칭 ARTS-1)
  • ERAP2: 소포체아미노펩티드가수분해효소2
  • ESM1: 내피세포특이분자1
  • DTDST: 이형성 황산염 운반체
  • EIF4E1B: 단백질 코드 진핵생물 번역 개시인자 4E 패밀리 멤버 1B
  • ERCC8: 절개복원 교차보완 설치류복원결핍증, 보완군 8
  • FAF2: 단백질 Fas 관련 인자 패밀리 멤버 2를 인코딩
  • FAM172A: 단백질 UPF0528 FAM172A 코드화
  • FAM105B: 염기서열 유사성을 가진 부호화 단백질 패밀리105, 멤버B
  • FAM114A2: 단백질 FAM114A2 부호화
  • FAM71B: 염기서열 유사성 71 B를 가진 단백질 패밀리 부호화
  • FASTKD3: FAST인산화효소 도메인함유단백질3
  • FBXL7: F박스/LRR 반복단백질 7
  • FCHSD1: FCH 및 이중 SH3 도메인 단백질 1
  • FGF1: 섬유아세포증식인자 1(산성섬유아세포증식인자)
  • FGFR4: 섬유아세포증식인자수용체4
  • GM2A: GM2 간글리오시드활성화제
  • GNPDA1: 글루코사민-6-인산 이성질화효소 1
  • GPBP1: Vasculin
  • 헥사미니다아제B(베타폴리펩타이드)
  • HMGXB3: 3을 포함한 단백질 HMG박스 부호화
  • 단백질 레드
  • IRX1: 이로쿼이급 호메오도메인 단백질(인간)
  • LARP1: La관련단백질1
  • LDAN2: 렉틴 만노오스 결합 2
  • 단백질을 코드하는 LNCR3 폐암 감수성 3
  • LPCAT1: 리소포스파티딜콜린아실전달효소1
  • LYRM7: 7을 포함한 단백질 LYR 모티브 부호화
  • LYSMD3: LysM 및 추정 펩티도글리칸 결합 도메인 함유 단백질 3
  • MAN2A1: 알파만노시다아제2
  • MASS1: 단성, 청력발작 감수성 1 호몰로그(마우스)
  • 대장 돌연변이 암단백질
  • MCC2: 메틸크로토노일-코엔자임A카르복실화효소2(베타)
  • MCEF: 전사율 AF4/FMR2 패밀리, 멤버 4
  • MEF2C : 근구특이증강인자 2C
  • MEF2C-AS1: MEF2C 안티센스 RNA1을 코드하는 단백질
  • MGAT1: 만노실(α-1,3-) 당단백질 베타-1,2-N-아세틸글루코사미닐전달효소
  • MIR1271: MicroRNA 1271 인코딩
  • MIR146A: microRNA 146a
  • MTRR: 5-메틸테트라히드로폴산-호모시스테인메틸전달효소환원효소
  • MZB1: 한계 영역 B 및 B1 세포 특이 단백질
  • NIPBL: Nipped-B 호몰로그(드로소필라)
  • NREP : 신경재생 관련 단백질
  • 단백질 TGF 베타 유도 핵단백질 1을 코드하는 NSA2
  • NSD1: 전사코어조절단백질
  • NSUN2: NOP2/Sun 도메인 패밀리, 멤버 2
  • NR2F1: 핵호르몬수용체
  • NUDCD2: NUDC 도메인 함유 단백질 2
  • P4HA2: 프롤릴 4-히드록실화효소 서브유닛α-2
  • PCBD2: 프테린-4-알파카르비놀라민탈수효소2
  • 펠로: 펠로타 호몰로그
  • PGGT1B: 단백질 제라닐게라닐전달효소 타입 I 서브유닛 베타 코드화
  • PHAX: RNA 수출용 인산화 어댑터
  • 피카츄린:리본 시냅스의 기능을 담당하며, 움직이는 물체를 눈으로 추적할 수 있습니다.
  • PFDN1: 프리폴딘 서브유닛1
  • POLR3G: 단백질 중합효소(RNA)III(DNA 유도) 폴리펩타이드G(32kD) 코드화
  • PPIP5K2:디포스포이노시톨펜타키스인산인산화효소2
  • PRC1: 프로라인 리치 코일 1
  • PRR16: 단백질 프롤린이 풍부한 단백질 16을 코드한다.
  • PURA: 푸린이 풍부한 원소결합단백질A
  • PWWP2A: 2A를 포함하는 단백질 PWWP 도메인 인코딩
  • RANBP3L: 단백질 RAN결합단백질 3-like 코드화
  • RMND5B: 감수분열 핵분열 5 상동 B에 필요
  • SFXN1: Sideroflexin-1
  • SKIV2L2: RNA 헬리케이스2와 같은 스키2
  • SLC22A5: 용질담체 패밀리 22(유기 양이온수송체), 부재 5
  • SLC26A2: 용질담체 패밀리 26(황산수송체), 부재 2
  • SH3TC2: 도메인과 테트라티코펩타이드 반복 2
  • SLCO4C1: 용질담체 유기 음이온수송체 패밀리 4c1
  • SLU7: 사전 mRNA 스플라이싱 계수 SLU7
  • SMN1: 생존 운동 뉴런 1, 텔로머
  • SMN2: 생존운동뉴런2, 중심색체
  • SNCAIP: 시뉴클레인, 알파상호작용단백질(신필린)
  • SPEF2: 정자편모단백질2
  • 스핑크5: 세린단백질가수분해효소억제제 카잘타입5(LEKTI)
  • 스핑크6: 세린단백질가수분해효소억제제 카잘형6
  • 스핑크9: 세린단백질가수분해효소억제제 카잘타입9(LEKTI-2)
  • SPZ1: 정자성 류신 지퍼 단백질 1
  • STC2: 스탄니칼신-2
  • TBCA: 튜불린 특이 샤페론 A
  • TCOF1: 배신 콜린스-프란체티 증후군 1
  • TGFBI: 케라토에피테린
  • THG1L: 추정 tRNA(His)구아닐전달효소
  • TICAM2: TIR 도메인 함유 어댑터 분자 2
  • TMEM171: 단백질 트랜스막단백질 171을 코드한다.
  • TNFAIP8 : 종양괴사인자, 알파유도단백질8
  • TTC37: 테트라트리코펩타이드 반복 도메인 37
  • UPF0488: G단백질결합수용체단백질신호경로를 부호화한다.
  • YIPF5: YIP1 도메인 패밀리멤버 5
  • YTHDC2: 2를 포함한 단백질 YTH 도메인 부호화
  • ZBED3: 아연 핑거 BED 도메인 함유 단백질 3
  • ZNF608: 단백질 아연 핑거 단백질 608

질병 및 장애

다음은 5번 염색체에 위치한 유전자와 관련된 질병입니다.

염색체 상태

다음 조건은 5번 염색체의 구조 또는 복제 수 변화에 의해 발생합니다.

  • cri-du-chat 증후군은 5번 염색체의 짧은 팔(p)의 말단이 결손되어 발생한다.이 염색체 변화는 5p-로 표기된다.cri-du-chat 증후군의 징후와 증상은 아마도 이 지역의 여러 유전자의 손실과 관련이 있을 것이다.연구자들은 이 모든 유전자를 확인하거나 상실이 어떻게 이 질환의 특징들로 이어지는지를 결정하지 못했다.그러나 그들은 큰 결손이 cri-du-chat [14][15][16]증후군을 가진 사람들에게 더 심각한 정신지체와 발달지체를 초래하는 경향이 있다는 것을 발견했다.
연구자들은 cri-du-chat 증후군의 특정 특징과 연관된 5번 염색체의 짧은 팔의 좁은 영역을 정의했다.5p15.3으로 지정된 특정 영역은 고양이와 같은 울음소리와 관련지어지고, 5p15.2로 불리는 인근 영역은 정신지체, 작은 머리(소두증) 및 특징적인 얼굴 특징과 관련지어진다.
  • 가족성 선종성 용종은 염색체 5의 긴 팔(q)의 APC 종양 억제 유전자 결실에 의해 발생한다.이 염색체 변화는 수천 개의 대장 용종을 발생시켜 만약 총결장절제술을 하지 않으면 환자에게 대장암에 걸릴 위험이 100%가 된다.
  • 염색체 5q 결손증후군은 염색체 5의 q팔(장팔) 결손에 의해 발생한다.이 결실은 골수 이형성 증후군과 적혈구 감소증을 포함한 여러 혈액 관련 질환과 관련이 있다.이것은 위에서 말한 Cri-du-chat과는 다른 조건입니다.
  • 5번 염색체의 수나 구조의 다른 변화들은 지연된 성장과 발달, 특징적인 얼굴 특징, 선천적 결함, 그리고 다른 의학적인 문제들을 포함하여 다양한 영향을 미칠 수 있다.염색체 5에 대한 변화로는 각 세포 내 염색체 단(p) 또는 장(q)의 여분의 세그먼트, 각 세포 내 염색체 장팔의 결손 세그먼트(partial triisomy 5p 또는 5q), 고리 염색체 5라고 불리는 원형 구조가 포함된다.고리 염색체는 망가진 염색체의 양끝이 재결합할 때 발생한다.

세포유전대

인간 5번 염색체의 G-밴드 표식 문자
분해능 850 bph의 인간 염색체 5의 G-밴드 표상문자.이 다이어그램의 밴드 길이는 베이스 페어 길이에 비례합니다.이러한 유형의 표의문자는 일반적으로 게놈 브라우저(Ensubbl, UCSC Genome Browser)에서 사용됩니다.
인간 염색체 5의 G-밴드 패턴은 세 가지 다른 분해능(400,[17] 550[18], 850[4])으로 구분된다.이 다이어그램의 밴드 길이는 ISCN(2013)[19]의 IDEogram을 참조해 주세요.이러한 유형의 표의문자는 유사분열 [20]과정 동안 서로 다른 순간에 현미경으로 관찰된 실제 상대 밴드 길이를 나타냅니다.
분해능 850 bphs의[21] 인간 염색체 5의 G-밴드
크르. 팔[22] 밴드[23] ISCN
개시하다[24] 		ISCN
멈추다[24] 		베이스 페어
개시하다		 베이스 페어
이제 그만		 얼룩[25] 밀도
5 p 15.33 0 278 1개 4,400,000 불량품
5 p 15.32 278 401 4,400,001 6,300,000 gpos 25
5 p 15.31 401 555 6,300,001 9,900,000 불량품
5 p 15.2 555 802 9,900,001 1,500,000 gpos 50
5 p 15.1 802 972 15,000,001 1,8400,000 불량품
5 p 14.3 972 1234 18,400,001 2,330,000 gpos 100
5 p 14.2 1234 1281 23,300,001 24,600,000 불량품
5 p 14.1 1281 1543 24,600,001 2,890,000 gpos 100
5 p 13.3 1543 1836 28,900,001 33,800,000 불량품
5 p 13.2 1836 2068 33,800,001 38,400,000 gpos 25
5 p 13.1 2068 2253 38,400,001 4,250,000 불량품
5 p 12 2253 2407 42,500,001 46,100,000 gpos 50
5 p 11 2407 2592 46,100,001 48,800,000 acen
5 q 11.1 2592 2839 48,800,001 51,400,000 acen
5 q 11.2 2839 3271 51,400,001 59,600,000 불량품
5 q 12.1 3271 3518 59,600,001 63,600,000 gpos 75
5 q 12.2 3518 3580 63,600,001 63,900,000 불량품
5 q 12.3 3580 3765 63,900,001 67,400,000 gpos 75
5 q 13.1 3765 4012 67,400,001 69,100,000 불량품
5 q 13.2 4012 4197 69,100,001 74,000,000 gpos 50
5 q 13.3 4197 4397 74,000,001 77,600,000 불량품
5 q 14.1 4397 4752 77,600,001 82,100,000 gpos 50
5 q 14.2 4752 4907 82,100,001 83,500,000 불량품
5 q 14.3 4907 5400 83,500,001 9300,000 gpos 100
5 q 15 5400 5678 9300001 98,900,000 불량품
5 q 21.1 5678 5879 98,900,001 103,400,000 gpos 100
5 q 21.2 5879 5987 103,400,001 105,100,000 불량품
5 q 21.3 5987 6295 105,100,001 110,200,000 gpos 100
5 q 22.1 6295 6419 110,200,001 1,12,200,000 불량품
5 q 22.2 6419 6527 112,200,001 113,800,000 gpos 50
5 q 22.3 6527 6666 113,800,001 115,900,000 불량품
5 q 23.1 6666 6943 115,900,001 122,100,000 gpos 100
5 q 23.2 6943 7267 122,100,001 127,900,000 불량품
5 q 23.3 7267 7468 127,900,001 131,200,000 gpos 100
5 q 31.1 7468 7807 131,200,001 136,900,000 불량품
5 q 31.2 7807 8008 136,900,001 1억 4,100,000 gpos 25
5 q 31.3 8008 8316 140,100,001 145,100,000 불량품
5 q 32 8316 8625 145,100,001 1,500,400,000 gpos 75
5 q 33.1 8625 8887 150,400,001 153,300,000 불량품
5 q 33.2 8887 9072 153,300,001 156,300,000 gpos 50
5 q 33.3 9072 9304 156,300,001 160,500,000 불량품
5 q 34 9304 9690 160,500,001 169,000,000 gpos 100
5 q 35.1 9690 9952 169,000,001 173,300,000 불량품
5 q 35.2 9952 10183 173,300,001 177,100,000 gpos 25
5 q 35.3 10183 10600 177,100,001 181,538,259 불량품

레퍼런스

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  22. ^ "p" : 짧은 팔, "q" : 긴 팔.
  23. ^ 세포 유전학적 밴드 명명법은 문서 궤적을 참조하십시오.
  24. ^ a b 이러한 값(ISCN 시작/중지)은 ISCN 책, 인간 세포유전학적 명명법을 위한 국제 시스템(2013)의 밴드/아이디어의 길이를 기반으로 한다.임의의 단위
  25. ^ gpos: G 밴딩에 의해 긍정적으로 염색된 영역, 일반적으로 AT가 풍부하고 유전자가 부족한 영역, gneg: G 밴딩에 의해 음성적으로 염색된 영역, 일반적으로 CG가 풍부하고 유전자가 풍부한 영역, acen Centromere.var: 가변 영역; 줄기: 줄기.

추가 정보

외부 링크

Wikimedia Commons는 인간 염색체 5번과 관련된 매체를 가지고 있다.
  • National Institutes of Health. "Chromosome 5". Genetics Home Reference. Archived from the original on October 14, 2004. Retrieved 2017-05-06.
  • "Chromosome 5". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Retrieved 2017-05-06.