근위부 18q-

근위부 18q 삭제 증후군
전문	의학유전학

근위부 18q-는 18번 염색체의 두 복사본 중 하나 내에서 유전적 물질이 삭제되어 발생하는 희귀한 유전적 질환이다. 이 삭제는 18q11.2(18.9Mb)에서 18q21.1(43.8Mb) 사이의 염색체 긴 팔의 근위부(중심부근) 부분을 포함한다.^[1] 정확한 중단점은 다양하다.

징후 및 증상

근위부 18q-는 다양한 의료 및 발달 문제를 야기한다. 보고된 중단점의 변동으로 인해 심각도에 상당한 차이가 있다. 현재 연구는 예측 유전자형이 가능하도록 유전자형-패노형 상관관계를 확립하는 데 초점을 맞추고 있다.^{[citation needed]}

이 지역 내에서 유사한 삭제를 가진 개인 그룹이 설명되었다(Cody et al., 2007). 의학적 및 발달적 문제는 아래에 설명되어 있다.

선천성 기형

Clubfoot는 몇몇 개인들에게 보고되었다. 비록 흔한 발견은 아니지만, 일부 소년들에게는 암호 해독주의가 보고되었다.

신생아 합병증

근위부 18q-의 일부 신생아에서 사료 공급의 어려움과 온도 조절에 문제가 보고되었다.

엔티

재발성 이염 매체는 근위부 18q-와 자주 연관되며, 어떤 경우에는 전도성 청력 손실을 일으킬 수 있다. 이 문제는 PE 튜브 배치로 해결할 수 있다.

비전

근위부 18q-를 가진 많은 개인들은 사선 오류 및/또는 굴절 오류를 가지고 있다.

위장 이상

위장관 이상은 근위부 18q-인 사람들에게 흔하지 않지만, 적어도 한 명의 개인이 G-튜브 이송을 필요로 한다고 보고되었다.

신경학

하이포토니아는 흔한 발견이다. 발작은 약 절반의 개인에게 존재한다.

MRI 이상

말뭉치의 히포플라시아, 확대된 측면 심실, Virchow-Robin perivascular 공간은 모두 근위 18q-를 가진 사람들에게 보고되었다.

정형외과

정형외과적 이상은 근위부 18q-인 사람들에게서 흔히 나타난다. Clubfoot, pes planus, scoliosis가 모두 보고되었다.

성장

근위부 18q-인 아이들은 종종 나이에 비해 작다. 그러나 원위부 18q-와는 달리 성장 호르몬 결핍은 근위부 18q-를 가진 사람에게 보고된 바 없다.

개발

근위부 18q-는 발달 장애를 일으킨다. 수용적인 언어 능력은 더 발전된 경향이 있고 거의 정상일 수 있다. 그러나 표현적인 언어 능력은 대개 현저하게 지연된다.

유전학

근위부 18q-는 18번 염색체의 긴 팔의 근위부와 관련된 18번 염색체의 중간 삭제에 의해 발생한다.^{[citation needed]}

진단

일반적으로 발달지연이 있어 염색체 이상 의혹이 제기된다. 근위부 18q의 진단은 보통 일상적인 염색체 분석을 통해 이루어지지만, 미세 배열 분석으로도 이루어질 수 있다. 산전 진단은 양수 또는 초리오닉 빌루스 샘플링을 통해 가능하다. 다만 태교 샘플에 대한 삭제는 식별이 어려울 수 있어 태교 진단이 누락됐다는 보고가 여러 차례 있었다. 또한, 이 염색체 영역 내의 소량의 삭제는 표현적으로 정상인 개인에서 발견되었다.

치료

현재 근위부 18q-에 대한 치료는 증상으로, 증상의 징후와 증상이 발생하는 대로 치료하는 데 초점이 맞춰져 있다는 것을 의미한다.

리서치

현재 연구는 18q의 근위부 삭제와 관련된 징후와 증상을 유발하는 18q의 유전자의 역할을 규명하는 데 초점을 맞추고 있다.

참고 항목

• 원위 18q-

참조

외부 링크

분류	D 오밈: 601808